آزمایش NIPT چیست؟ آیا برای خانم های باردار ضروری است؟

خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:

آزمایش NIPT یکی از آزمایش‌های ژنتیکی در بارداری است که می‌تواند به تشخیص اختلالات ژنتیکی جنین کمک کند. اگر باردار هستید و احتمال مشکلات ژنتیکی وجود دارد، باید این تست را انجام دهید. برای آشنایی با تست NIPT در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح می‌دهیم که این آزمایش چه هدفی داشته و برای چه افراد تجویز می‌شود؟ قیمت آن چقدر است؟ چگونه باید برای این تست آماده شد؟ جواب آزمایش چه زمانی آماده می‌شود؟ چگونه باید برگه آزمایش را خواند و کدام افراد نمی‌توانند از این تست اطلاعات درستی دریافت کنند؟

درصورتی‌که باردار هستید، باید آزمایش‌ها و غربالگری‌های دوره بارداری را به طور منظم انجام دهید. برای مشاوره با دکتر زنان یا متخصص ژنتیک می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. پزشک با بررسی سوابق پزشکی شما، همسرتان و خانواده در مورد ضرورت این تست تصمیم می‌گیرد. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.

تو هم مثل هر مادر دیگه‌ای دوست داری جنسیت فرزندت رو بدونی؟

پس وقت رو تلف نکن و همین الان مشاوره بگیر

پزشک متخصص زنانمشاوره آنلاین زنان زایمان و نازایی

آزمایش NIPT چیست؟

آزمایش NIPT آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد و از جمله آزمایش های دوران بارداری است. این آزمایش ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهد. در تست NIPT قطعات کوچک DNA جنین در خون مادر بررسی می‌شود. بیشتر قطعات DNA داخل هسته سلول است. اما این قطعات در خون شناور بوده و می‌توان با آزمایش خون آنها را تجزیه‌وتحلیل کرد. به همین دلیل به آنها DNA بدون سلول گفته می‌شود. زمانی که سلول‌ها می‌میرند و تجزیه می‌شوند، محتویات در خون آزاد شده و از این طریق می‌توان DNA را بررسی کرد.

در دوران بارداری جنین و خون مادر از طریق جفت به هم متصل می‌شوند. به همین دلیل خون مادر حاوی DNA سلول‌های خود و سلول‌های جفت است. در طول بارداری DNA سلول‌های جفت وارد خون مادر شده و می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی از آنها استفاده کرد. DNA جفت مشابه DNA جنین است و از طریق آزمایش nipt می‌توان بدون آسیب به جنین DNA و اختلالات ژنتیکی را بررسی کرد.

برای انجام آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نمونه خون گرفته می‌شود. تست nipt علاوه بر اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون جنسیت جنین را نیز تعیین می‌کند. البته این آزمایش همه اختلالات کروموزومی و ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد.

هدف از آزمایش NIPT چیست؟

در اختلالات کروموزومی ممکن است یک نسخه از کروموزوم اضافی یا کم باشد. معمولا برای بررسی اختلالات زیر از آزمایش NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد استفاده می‌شود. البته دقت داشته باشید که این تست احتمال بروز اختلال را بررسی کرده و به طور قطعی آن را تشخیص نمی‌دهد.

• سندروم داون (تریزومی ۲۱)
• تریزومی ۱۸
• تریزومی ۱۳
• فیبروز سیستیک
• تالاسمی
• کم‌خونی داسی‌شکل
• پیش‌بینی جنسیت جنین
• اختلالات موثر روی کروموزوم‌های جنسی (X و Y).

شایع‌ترین بیماری‌های مرتبط با کروموزوم‌های جنسی عبارتند از:

• سندروم ترنر
• سندروم کلاین فلتر
• سندرم تریپل ایکس
• سندرم XYY.

به نقل از medlineplus  در رابطه با زمان و شرایط انجام آزمایش NIPT:

برای انجام آزمایش nipt باید به اندازه کافی cfDNA جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می‌آید به‌عنوان بخش جنینی شناخته می‌شود. به‌طورکلی، بخش جنین باید بالای ۴٪ باشد که معمولا در هفته دهم بارداری رخ می‌دهد. اعداد پایین DNA جنین می‌تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کاهش کسر جنینی عبارتند از آزمایش خیلی زود در بارداری، اشتباهات نمونه‌گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین.

چه کسانی باید آزمایش NIPT را انجام بدهند؟

آزمایش NIPT برای همه خانم‌های باردار ضروری نیست. آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد احتمال تولد جنین با برخی اختلالات کروموزومی را بررسی می‌کند. ممکن است پزشک در شرایط زیر انجام این تست را ضروری بداند.

• فرزندی با ناهنجاری کروموزومی دارید.
• در سونوگرافی احتمال ناهنجاری ژنتیکی جنین دیده شده است.
• آزمایش غربالگری انجام داده و نتیجه آن یک مشکل ژنتیکی را نشان داده است.

در گذشته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را فقط برای افراد در معرض خطر ضروری می‌دانستند. اما امروزه توصیه می‌شود، همه خانم‌های باردار این آزمایش غیرتهاجمی را انجام دهند.

برای انجام آزمایش NIPT به کدام دکتر مراجعه کنیم؟

انجام این آزمایش ضروری نبوده و به نظر شخصی شما بستگی دارد. اگر می‌خواهید در مورد آزمایش NIPT اطلاعات بیشتری داشته باشید یا بدانید انجام آن برای شما ضروری است، باید به متخصص زنان یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید. متخصص ژنتیک در مورد سوابق پزشکی شما و نزدیکانتان سوال کرده و تمامی غربالگری‌های ضروری را توضیح می‌دهد.

برای ارتباط با دکتر ژنتیک می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با دکتر ژنتیک وجود دارد.

اگر نیاز به انجام آزمایش nipt دارید، می‌توانید از سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو استفاده کنید. نسخه آزمایش یا تست درخواستی خود را در پلتفرم دکترتو ثبت کنید. بعد از اعلام قیمت و بررسی بیمه می‌توانید به نزدیک‌ترین آزمایشگاه مراجعه کرده یا آزمایش را در محل انجام دهید. جواب آزمایش از طریق دکترتو به‌صورت آنلاین برای شما ارسال شده و نیاز به حضور در آزمایشگاه نیست.

قیمت آزمایش NIPT چقدر است؟

برای اطلاع از قیمت آزمایش NIPT می‌توانید به سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو مراجعه کنید. نسخه آزمایش خود را ثبت کرده و باتوجه‌به بیمه تحت پوشش از قیمت آن مطلع شوید. پس از اطلاع از قیمت نزدیک‌ترین آزمایشگاه به خود را انتخاب کرده یا برای آزمایش در محل درخواست دهید.

قیمت آزمایش NIPT در سال ۱۴۰۲ بدون بیمه بین ۴ میلیون تا ۵ میلیون تومان است.

نحوه خواندن برگه آزمایش NIPT

آزمایش NIPT در واقع نوعی غربالگری است و بیماری ژنتیکی را تشخیص نمی‌دهد. بلکه افزایش یا کاهش احتمال برخی اختلالات ژنتیکی را بررسی می‌کند. نتایج بیماری‌های ژنتیکی مختلف در برگه آزمایش به طور جداگانه لیست می‌شود. به طور مثال ممکن است در جواب آزمایش تریزومی ۱۳ مثبت یا پرخطر باشد؛ اما سندروم داون منفی یا کم‌خطر باشد.

برخی مواقع DNA جفت در خون کم بوده و هیچ نتیجه‌ای در برگه آزمایش ثبت نمی‌شود. در این شرایط باید آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد را تکرار کنید.

تفسیر نتیجه آزمایش NIPT

نتیجه هر یک از اختلالات ژنتیکی در برگه آزمایش NIPT به‌صورت Low-chance یا High-chance تعیین می‌شود. در آزمایش بیشتر خانم‌های باردار نتیجه کم‌خطر بوده و بعید است جنین به اختلال ژنتیکی مبتلا باشد. در این شرایط معمولا آزمایش دیگری نیاز نیست. اما اگر نتیجه پرخطر باشد، احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی بالا است. در این شرایط باید آزمایش‌های تشخیصی انجام شود.

اگر DNA کافی در خون وجود نداشته باشد یا آزمایش با مشکلی روبرو شود، نتیجه به‌صورت No result ذکر می‌شود. در این شرایط باید آزمایش را تکرار کنید.

بهتر است برای تفسیر نتیجه آزمایش با دکتر ژنتیک یا دکتر زنان مشورت کنید. شما می‌توانید برای انجام آزمایش از سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو استفاده کنید. آزمایش خود را ثبت کرده و برای انجام آزمایش از نزدیک‌ترین آزمایشگاه به خود وقت بگیرید. همچنین می‌توانید آزمایش را در محل انجام دهید. جواب آزمایش به‌صورت آنلاین برای شما ارسال می‌شود. برای تفسیر آن از مشاوره آنلاین استفاده کرده تا پزشک به طور دقیق آزمایش را تفسیر کند.

تشخیص جنسیت جنین برای همه والدین جذاب و مهمه

همین الان مشاوره بگیرید!

دکتر تعیین جنسیت

نحوه انجام آزمایش NIPT

برای انجام آزمایش NIPT باید نمونه خون از مادر گرفته شود. در خون مادر سلول‌های تجزیه‌شده و DNA موجود در این سلول‌ها یافت می‌شود. در آزمایشگاه باید DNA جفت تجزیه‌وتحلیل شود. این DNA بدون سلول بوده و به آن cf DNA می‌گویند.

نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می‌شود. این غربالگری باید در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود. زیرا حدود ۱۰ هفته طول می‌کشد تا DNA جفت در اندازه کافی وارد خون مادر شود. این آزمایش کاملا ایمن بوده و خطری برای جنین ندارد.

اگر در جواب آزمایش خون تفاوت کروموزومی ذکر شده باشد، پزشک برای بررسی خطر اختلال کروموزومی آزمایش‌های دیگری مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کریونی (CVS) را تجویز می‌کند.

برای انجام آزمایش NIPT باید نمونه خون از مادر گرفته شود. نمونه خون از طریق ورید بازو گرفته می‌شود. این غربالگری باید در اوایل هفته ۱۰ بارداری انجام شود.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک

آزمایش NIPT یکی از غربالگری‌هایی است که در اوایل هفته دهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش برای همه خانم‌های باردار ضروری نیست. اگر پزشک تشخیص دهد که احتمال اختلالات کروموزومی وجود دارد، تست NIPT را تجویز می‌کند. در این آزمایش مشکلاتی مانند سندروم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ بررسی می‌شود. تشخیص به طور قطعی نبوده و در این غربالگری احتمال اختلالات ژنتیکی مشخص می‌شود.

برای انجام آزمایش باید نمونه خون از مادر گرفته شود. در خون مادر سلول‌های تجزیه شده و DNA وجود دارد. این DNA بدون سلول مربوط به مادر و جفت است. DNA جفت مشابه DNA جنین بوده و با تجزیه‌وتحلیل آن می‌توان مشکلات کروموزومی را بررسی کرد. این آزمایش بی‌خطر بوده و برای جنین هیچ عوارضی ندارد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش nipt و تفسیر جواب آزمایش باید با دکتر زنان یا دکتر ژنتیک مشاوره داشته باشید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو برای مشاوره حضوری، آنلاین یا تلفنی اقدام کنید. همچنین می‌توانید از طریق سرویس آزمایشگاه‌های دکترتو از قیمت آزمایش مطلع شوید، به نزدیک‌ترین آزمایشگاه مراجعه کرده یا آزمایش را در محل انجام دهید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!