فهرست مطالب
- آزمایش ژنتیک چیست؟
- چرا آزمایش های ژنتیکی انجام می شوند؟
- آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود؟
- آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
- خواندن جواب ازمایش ژنتیک؛ ازمایش ژنتیک چه چیزی را نشان میدهد؟
- چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
- مراحل آزمایش ژنتیک چیست؟
- انواع آزمایش های ژنتیکی کدامند؟
- قیمت آزمایش ژنتیک
- برای آزمایش ژنتیک به چه متخصصی باید مراجعه کنیم؟
آزمایش ژنتیک یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های پزشکی برای بررسی سلامت ژنتیکی افراد است که با تحلیل DNA، ژن‌ها و کروموزوم‌ها، اطلاعات دقیقی درباره بیماری‌های ارثی، استعداد ابتلا به اختلالات ژنتیکی و واکنش بدن به داروها ارائه میدهد. این آزمایش نقش مهمی در پیشگیری، تشخیص زودهنگام بیماری‌ها، مشاوره پیش از ازدواج و بارداری، و انتخاب بهترین روش درمانی شخصی‌سازی‌شده دارد. با انجام آزمایش ژنتیک، افراد می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌تری درباره سلامت خود و خانواده‌شان بگیرند و پزشکان نیز برنامه مراقبت و درمان دقیق‌تری ارائه کنند.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک یکی از روش‌های نوین پزشکی است که با بررسی DNA، کروموزوم‌ها و ژن‌ها، اطلاعات دقیقی درباره ویژگی‌های ارثی، بیماری‌های ژنتیکی و استعداد ابتلا به برخی اختلالات ارائه میدهد. این آزمایش می‌تواند در تشخیص بیماری‌های ارثی، غربالگری پیش از بارداری و حتی انتخاب بهترین روش درمانی نقش مهمی داشته باشد. به کمک آزمایش ژنتیک، پزشک امکان پیشگیری و مدیریت بهتر بسیاری از مشکلات سلامتی را خواهد داشت و افراد می‌توانند آگاهانه‌تر درباره آینده سلامت خود و خانواده تصمیم بگیرند.
متن انگلیسی:
به نقل از medlineplus
Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in genes, chromosomes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person’s chance of developing or passing on a genetic disorder.
ترجمه فارسی:
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. نتایج این آزمایش می‌تواند وضعیت ژنتیکی مشکوک را تأیید یا رد کند و یا به تعیین احتمال بروز یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کند.
چرا آزمایش های ژنتیکی انجام می شوند؟
آزمایشهای ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می‌شوند و نقش مهمی در تشخیص بیماری‌ها، پیشگیری، غربالگری و برنامه‌ریزی درمانی دارند. فهرست دلایل اصلی انجام این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:
- غربالگری نوزاد تازه متولد شده: شناسایی اختلالات ژنتیکی قابل درمان در اوایل زندگی، مانند فیبروز سیستیک.
- آزمایش تشخیصی: تشخیص قطعی اختلال ژنتیکی در فردی که علائم دارد، مانند سندرم داون.
- آزمایش شناسایی ناقل (Carrier Test): شناسایی افرادی که یک نسخه از ژن معیوب دارند و برآورد ریسک انتقال به فرزند.
- آزمایش ژنتیکی پیش از تولد: بررسی ژن‌ها و کروموزوم‌های جنین برای شناسایی ریسک اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی.
- آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGT): انتخاب جنین سالم در لقاح مصنوعی برای جلوگیری از تولد کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی.
- آزمایش ژنتیکی پیش‌بینی‌کننده (Predictive Test): شناسایی جهشهای ژنتیکی در افراد سالم با سابقه خانوادگی بیماری، مثل ژن BRCA1 و ریسک سرطان پستان.
- آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی: شناسایی افراد برای اهداف قانونی، تعیین هویت یا اثبات نسبت خانوادگی.
آزمایش ژنتیک چگونه انجام میشود؟
برای انجام این آزمایش معمولاً از نمونه‌های ساده‌ای مانند خون، بزاق، مخاط دهان، پوست یا حتی مو استفاده میشود. پس از جمع‌آوری نمونه، DNA فرد در آزمایشگاه های ژنتیک کرج استخراج و با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته مولکولی و بیوانفورماتیک تجزیه و تحلیل میشود. در این مرحله متخصصان ژنتیک تغییرات احتمالی در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را بررسی می‌کنند تا اختلالات ارثی یا خطر ابتلا به بیماری‌های خاص مشخص شود. این فرآیند کاملاً بدون درد، ایمن و با دقت بالا انجام میشود و بسته به نوع آزمایش، نتیجه آن معمولاً بین چند روز تا چند هفته آماده شده و در اختیار پزشک یا مشاور ژنتیک قرار می‌گیرد تا بهترین برنامه درمانی یا پیشگیرانه برای فرد ارائه شود.
آزمایش ژنتیک شامل چه مواردی است؟
آزمایش ژنتیک شامل بررسی بخش‌های مختلفی از اطلاعات ژنتیکی بدن است تا وضعیت سلامت و احتمال بروز بیماری‌ها بهتر مشخص شود. مهم‌ترین مواردی که در این آزمایش بررسی می‌شوند عبارت‌اند از:
- DNA و ژن‌ها: شناسایی تغییرات یا جهشهای ژنتیکی که می‌توانند باعث بیماری‌های ارثی شوند.
- کروموزوم‌ها: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌هایی مثل سندرم داون یا ترنر.
- بیماری‌های ارثی: غربالگری برای بیماری‌هایی مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی.
- غربالگری پیش از بارداری و دوران بارداری: بررسی سلامت ژنتیکی والدین یا جنین برای پیشگیری از انتقال اختلالات ارثی.
- فارماکوژنتیک (پاسخ به داروها): تعیین اینکه بدن فرد به برخی داروها چه واکنشی نشان میدهد تا بهترین درمان انتخاب شود.
این موارد باعث می‌شوند آزمایش ژنتیک ابزاری کاربردی در پیشگیری، تشخیص زودهنگام و انتخاب روش درمانی مناسب باشد.
همین الان بهترین دکتر متخصص را برای درمان بیماری‌های ژنتیکی پیدا کن
خواندن جواب ازمایش ژنتیک؛ ازمایش ژنتیک چه چیزی را نشان میدهد؟
جواب آزمایش ژنتیک نشان میدهد که آیا در DNA یا کروموزوم‌های فرد تغییر، نقص یا جهشی وجود دارد یا خیر. این نتایج می‌توانند اطلاعات دقیقی درباره بیماری‌های ارثی، احتمال ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و حتی واکنش بدن به داروها ارائه دهند. در واقع، آزمایش ژنتیک مشخص می‌کند که فرد حامل یک بیماری ژنتیکی هست یا ممکن است آن را به فرزند خود منتقل کند. همچنین در دوران بارداری، این آزمایش می‌تواند سلامت جنین و احتمال وجود ناهنجاری‌های ژنتیکی را بررسی کند. تفسیر جواب آزمایش ژنتیک باید توسط پزشک متخصص ژنتیک انجام شود تا بر اساس آن، بهترین تصمیم برای پیشگیری، درمان یا مدیریت بیماری‌ها گرفته شود.
اگر جواب ازمایش ژنتیک مثبت باشد چه تفسیری دارد؟
اگر جواب آزمایش ژنتیک مثبت باشد، به این معناست که در DNA یا کروموزوم‌های فرد یک تغییر یا جهش ژنتیکی شناسایی شده است. این نتیجه می‌تواند نشان دهد که فرد:
- خودش دچار یک بیماری ژنتیکی است.
- حامل یک ژن معیوب است و می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند، حتی اگر علائم بیماری در او دیده نشود.
- احتمال بالاتری برای ابتلا به برخی بیماری‌ها در آینده دارد (مثلاً بعضی سرطان‌ها یا بیماری‌های ارثی).
با این حال، جواب مثبت به‌معنای قطعی بودن بیماری یا بروز علائم در آینده نیست. تفسیر دقیق نتایج باید توسط پزشک متخصص ژنتیک انجام شود تا بر اساس آن پیشگیری، غربالگری‌های بیشتر یا روش‌های درمانی مناسب پیشنهاد گردد.
جواب آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چقدر طول میکشد؟
جواب آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج معمولاً بین ۲ تا ۴ هفته آماده میشود، اما مدت زمان دقیق آن به نوع آزمایش، پیچیدگی بررسی‌ها و امکانات آزمایشگاه بستگی دارد. در مواردی که فقط بررسی‌های اولیه و رایج مثل تالاسمی انجام شود، ممکن است جواب در کمتر از یک هفته آماده شود. اما اگر نیاز به بررسی ژن‌های بیشتر یا شناسایی بیماری‌های نادر باشد، زمان آماده شدن نتیجه طولانی‌تر خواهد بود. به همین دلیل توصیه میشود زوج‌ها چند هفته قبل از تاریخ عقد یا برنامه‌ریزی برای بارداری، آزمایش ژنتیک را انجام دهند تا در صورت نیاز به بررسی‌های تکمیلی، فرصت کافی برای تصمیم‌گیری داشته باشند.
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟
آزمایش ژنتیک برای همه افراد ضروری نیست، اما برخی افراد در شرایط خاص حتماً باید آن را انجام دهند. این افراد شامل کسانی می‌شوند که:
- سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی یا ارثی دارند.
- قصد ازدواج فامیلی دارند.
- پیش از بارداری یا در دوران بارداری می‌خواهند از سلامت ژنتیکی جنین مطمئن شوند.
- سابقه سقط مکرر یا ناهنجاری‌های جنینی در خانواده دارند.
- مبتلا به بیماری‌های ناشناخته یا نادر هستند و پزشک احتمال اختلال ژنتیکی میدهد.
- قصد انتخاب روش‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده (مانند داروهای مبتنی بر فارماکوژنتیک) دارند.
به طور کلی، آزمایش ژنتیک برای پیشگیری از بیماری‌های ارثی، آگاهی از احتمال ابتلا به اختلالات ژنتیکی و تصمیم‌گیری آگاهانه در ازدواج و بارداری بسیار اهمیت دارد.
مراحل آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک شامل چند مرحله کلیدی است که به شناسایی تغییرات ژنتیکی در DNA فرد کمک می‌کند. این فرآیند به پزشکان کمک می‌کند تا برنامه‌ریزی درمانی مناسب‌تری انجام دهند و خطرات احتمالی را به فرد اطلاع دهند. مراحل آزمایش ژنتیک را در ادامه بررسی میکنیم:
- مشاوره ژنتیک: پیش از انجام آزمایش، پزشک یا مشاور ژنتیک درباره سابقه خانوادگی و هدف آزمایش با فرد صحبت می‌کند.
- نمونه‌گیری: بسته به نوع آزمایش، نمونه خون، بزاق، سلول‌های داخل گونه یا بافت دیگر جمع‌آوری میشود.
- استخراج DNA: در آزمایشگاه، DNA از نمونه جدا و خالص‌سازی میشود.
- تجزیه و تحلیل ژنتیکی: DNA استخراج‌شده با روش‌های تخصصی (مانند PCR، توالی‌یابی یا میکروآرایه) بررسی میشود تا تغییرات ژنتیکی احتمالی شناسایی گردد.
- تفسیر نتایج: متخصص ژنتیک یافته‌ها را تحلیل کرده و مشخص می‌کند آیا تغییر ژنتیکی با بیماری یا اختلال خاصی مرتبط است یا خیر.
- مشاوره بعد از آزمایش: نتایج به فرد یا خانواده توضیح داده میشود و در صورت نیاز، اقدامات پزشکی، پیشگیرانه یا درمانی پیشنهاد می‌گردد.
برای این آزمایش در شهر های بزرگ مانند تهران، شیراز و مشهد به لیست آزمایشگاه های زیر مراجعه کنید.
می‌خوای نتیجه آزمایش ژنتیک رو بدونی؟ همین حالا مشاوره بگیر
انواع آزمایش های ژنتیکی کدامند؟
انواع آزمایشهای ژنتیکی با اهداف متفاوتی انجام می‌شوند و هر کدام اطلاعات خاصی درباره ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا نحوه عملکرد DNA ارائه می‌دهند. برخی از این آزمایش‌ها برای تشخیص بیماری‌های ارثی به‌کار می‌روند، برخی دیگر در غربالگری پیش از بارداری و دوران بارداری اهمیت دارند و گروهی نیز برای انتخاب بهترین روش درمانی یا پیش‌بینی واکنش بدن به داروها استفاده می‌شوند. شناخت انواع آزمایشهای ژنتیک کمک می‌کند تا هر فرد بر اساس شرایط خود و توصیه پزشک، مناسب‌ترین گزینه را انتخاب کند. آزمایشهای ژنتیکی با هدف شناسایی تغییرات در DNA، ژن‌ها یا کروموزوم‌ها انجام می‌شوند و بسته به شرایط فرد، کاربردهای متفاوتی دارند. مهم‌ترین انواع این آزمایش‌ها عبارت‌اند از:
- آزمایش تشخیصی (Diagnostic Test)
- آزمایش حامل بودن (Carrier Test)
- آزمایش پیش از تولد (Prenatal Test)
- آزمایش نوزادی (Newborn Screening)
- آزمایش پیش‌بینی‌کننده یا پیش‌آگهی (Predictive/Presymptomatic Test)
- آزمایش فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic Test)
- آزمایش ژنومی گسترده (Whole Genome/Exome Sequencing)
۱. آزمایش تشخیصی (Diagnostic Test)
این آزمایش زمانی انجام میشود که فرد علائمی از یک بیماری ژنتیکی دارد و پزشک برای تأیید یا رد تشخیص به بررسی DNA نیاز دارد. آزمایش تشخیصی می‌تواند وجود یک جهش ژنی یا تغییر کروموزومی خاص را مشخص کند و مسیر درمان یا مدیریت بیماری را دقیق‌تر نمایان سازد.
۲. آزمایش حامل بودن (Carrier Test)
در این آزمایش بررسی میشود که آیا فرد ژن معیوبی را در بدن خود دارد یا خیر. حتی اگر فرد هیچ علامتی نداشته باشد، می‌تواند ناقل یک بیماری ژنتیکی باشد و آن را به فرزندانش منتقل کند. این تست معمولاً پیش از بارداری یا در دوران مشاوره ژنتیک توصیه میشود.
۳. آزمایش پیش از تولد (Prenatal Test)
برای اطمینان از سلامت جنین، آزمایش ژنتیک پیش از تولد روی نمونه مایع آمنیوتیک یا سلول‌های جفت انجام میشود. این آزمایش می‌تواند وجود اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون یا برخی بیماری‌های ژنتیکی را مشخص کند.
۴. آزمایش نوزادی (Newborn Screening)
این تست یکی از رایج‌ترین آزمایشهای ژنتیکی است که به‌طور روتین برای نوزادان تازه‌متولد شده انجام میشود. هدف آن شناسایی بیماری‌های ژنتیکی نادری است که اگر به‌موقع درمان نشوند، می‌توانند منجر به مشکلات جدی در رشد و سلامت کودک شوند.
۵. آزمایش پیش بینی کننده یا پیش آگهی (Predictive/Presymptomatic Test)
این آزمایش زمانی کاربرد دارد که فرد در حال حاضر هیچ علامتی از بیماری ندارد اما در معرض خطر بروز یک بیماری ژنتیکی در آینده است. برای مثال، بررسی احتمال ابتلا به بیماری آلزایمر یا برخی سرطان‌های ارثی از طریق این تست امکان‌پذیر است.
۶. آزمایش فارماکوژنتیک (Pharmacogenetic Test)
این تست بررسی می‌کند که بدن فرد چگونه داروها را متابولیزه می‌کند. نتایج آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا مناسب‌ترین دارو و دوز آن را برای هر فرد انتخاب کند و از عوارض جانبی ناخواسته جلوگیری شود.
۷. آزمایش ژنومی گسترده (Whole Genome/Exome Sequencing)
در این روش پیشرفته، کل ژنوم یا بخش بزرگی از توالی‌های ژنتیکی بررسی میشود. این تست برای شناسایی اختلالات پیچیده، بیماری‌های ناشناخته یا زمانی که سایر آزمایش‌ها پاسخ روشنی نداده‌اند، بسیار کاربردی است.
| نوع آزمایش ژنتیکی | هدف اصلی | بهترین زمان انجام |
|---|---|---|
| آزمایش تشخیصی | تأیید یا رد یک بیماری ژنتیکی در فرد دارای علائم | هر زمان پس از مشاهده علائم مشکوک |
| آزمایش حامل بودن | شناسایی ناقلان ژن معیوب بدون بروز علائم بیماری | قبل از ازدواج یا پیش از بارداری |
| آزمایش پیش از تولد | بررسی سلامت ژنتیکی جنین و کشف اختلالات کروموزومی | دوران بارداری (معمولاً سه‌ماهه اول یا دوم) |
| آزمایش نوزادی | تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی قابل‌درمان | روزهای اولیه پس از تولد |
| آزمایش پیش‌بینی‌کننده | بررسی احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی در آینده | در افراد بدون علامت اما با سابقه خانوادگی بیماری |
| آزمایش فارماکوژنتیک | تعیین واکنش بدن به داروها و انتخاب درمان مناسب | پیش از شروع مصرف داروهای خاص |
| آزمایش ژنومی گسترده | تحلیل کامل ژنوم برای یافتن بیماری‌های ناشناخته یا پیچیده | در مواردی که سایر آزمایش‌ها نتیجه قطعی نداده‌اند |
قیمت آزمایش ژنتیک
قیمت آزمایشهای ژنتیک بسته به نوع آزمایش، تجهیزات مورد استفاده و هدف آن بسیار متفاوت است. به‌طور کلی، آزمایشهای ساده مثل غربالگری نوزادان یا آزمایش حامل بودن ژن هزینه کمتری دارند، در حالی که تست‌های پیشرفته مثل بررسی کل ژنوم یا آزمایشهای پیش از تولد گران‌تر هستند. در ایران معمولاً هزینه آزمایشهای ژنتیک از حدود ۱ تا چند میلیون تومان متغیر است و در موارد تخصصی یا آزمایشهای پیچیده‌تر می‌تواند تا چند ده میلیون تومان هم برسد. همچنین باید توجه داشت که برخی از این آزمایش‌ها تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرند، به‌ویژه اگر پزشک انجام آن را به‌دلایل پزشکی ضروری تشخیص داده باشد.
برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج لازم است به یکی از آزمایشگاه های معتبر ژنتیک قبل از ازدواج مراجعه کنید در ادامه لیستی از آزمایشگاه های شهر های بزرگ آورده شده است:
۴.۷ (۵۲۳۸ نظر)۴.۹ (۴۹۶۸ نظر)۴.۸ (۴۴۲۸ نظر)۴.۹ (۳۱۸۳ نظر)۵ (۲۷۶۵ نظر)۴.۹ (۲۴۱۱ نظر)برای آزمایش ژنتیک به چه متخصصی باید مراجعه کنیم؟
به طور کلی، آزمایش ژنتیک ابزاری ارزشمند برای پیشگیری، تشخیص و مدیریت بیماری‌های ارثی است که با تحلیل دقیق DNA، کروموزوم‌ها و ژن‌ها، اطلاعاتی حیاتی درباره سلامت فرد و خانواده در اختیار می‌گذارد. این آزمایش نه تنها در ازدواج‌های فامیلی و دوران بارداری اهمیت دارد، بلکه در انتخاب روش‌های درمانی و داروهای مناسب نیز نقشی کلیدی ایفا می‌کند. با استفاده از نتایج آزمایش ژنتیک و مشاوره تخصصی، می‌توان از بسیاری مشکلات آینده جلوگیری کرد و تصمیمات آگاهانه‌تری درباره مسیر سلامت و زندگی گرفت.
گروهی از متخصصین ژنتیک پزشکی، در سامانه دکترتو در خدمت شما هستند. می توانید به صورت آنلاین یا تلفنی از خدمات مشاوره آن ها استفاده کنید.
سلام آیا سندرم کورنلیا دلانژه در آزمایش آمنیوسنتز مشخص میشود؟ در سونوگرافی های آنومالی مشخص میشود؟ در کل این سندرم کورنلیا دلانژه در دوران جنینی چگونه تشخیص داده میشود؟
سلام، سندرم کورنلیا دلانژه یک اختلال ژنتیکی نادر است که معمولاً با ناهنجاری‌های ظاهری، اختلالات رشد و ویژگی‌های خاص صورت تشخیص داده میشود و در اغلب موارد در دوران جنینی به‌طور قطعی قابل تشخیص نیست. آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند در صورتی که جهش ژنتیکی مشخص شده باشد، احتمال ابتلا را نشان دهد، اما معمولاً بدون سابقه خانوادگی دقیق، تشخیص پیش از تولد مشکل است. سونوگرافی‌های آنومالی ممکن است برخی نشانه‌های غیر اختصاصی مثل مشکلات رشد یا نقص‌های اندکی در اعضای بدن را نشان دهند، اما معمولاً مشخصه‌های خاص سندرم را تأیید نمی‌کنند. بهترین راهکار برای والدینی که نگرانی ژنتیکی دارند، مشاوره ژنتیک قبل یا در دوران بارداری و در صورت امکان انجام تست‌های مولکولی اختصاصی است.
پس با آمنیوسنتز سندرم کورلینا دی لانژ مشخص نمیشه؟ دختر دایی من مشکوک به این سندرم ، من درمورد جنین خودم نگران هستم آمنیوسنتز دادم و کاریوتایپ جنینم دقیقا مثل کاریوتایپ خودم جابه جایی داره در کروموزم ۴و ۱۸
سلام
کلاً کاریوتایپ و آمینیوسنتز تغییرات بزرگ کروموزوم‌ها رو نشون می‌ده، مثل جابه‌جایی‌ها یا اضافه و کم شدن کروموزوم، اما سندرم کورلینا دی لانژ به یه جهش کوچیک در ژن MNX1 روی کروموزوم ۷ مربوطه و تو کاریوتایپ معمولی دیده نمیشه. یعنی حتی اگه کاریوتایپ جنین مثل خودت باشه، برای مطمئن شدن از اینکه سندرم کورلینا دی لانژ داره یا نه، باید تست ژنتیکی دقیق روی همین ژن انجام بشه.
سلام ببخشید آیا فقط ازدواج فامیلی باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ یا ازدواج با غریبه هم باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ آیا سندرم کورلینا دی لانگ جزو جهشهای تک ژنی است و فقط در ازدواج فامیلی این سندرم ایجاد میشه؟ من با غریبه ازدواج کردم ولی دختر دایی من مشکوک به این سندرم البته سونو NTوNBمن نرمال بود غربالگری هام نرمال بود سونو آنومالی نرمال بود اکوی قلب جنین هم نرمال بود آمنیوسنتز دادم جوابش عین کاریوتایپ خودم جنین مثل خودم در کروموزوم ۴ و ۱۸ جابه جایی داره، حالا میخوام بدونم مطمئن باشم که جنینم کاملا سالم؟ مطمئن باشم که جنسنم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورلینا دی لانگ و جهشای ژنی سالم؟
سلام، جهشهای تک‌ژنی می‌توانند در هر بارداری و حتی بدون ازدواج فامیلی هم رخ دهند، هرچند ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی را افزایش میدهد. سندرم کورنلیا دی لانگ معمولاً ناشی از جهشهای خودبه‌خودی در ژن‌های خاص است و به ازدواج فامیلی محدود نمی‌شود. نرمال بودن سونوگرافی‌ها، غربالگری‌ها و اکو قلب جنین نشانه‌های بسیار خوبی هستند، اما وجود جابه‌جایی کروموزومی متعادل مثل مورد شما معمولاً باعث بیماری نمی‌شود و در بسیاری از افراد بدون علامت وجود دارد. برای اطمینان خاطر بیشتر توصیه میشود با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید تا بر اساس نتایج آزمایشهای خودتان و جنین، احتمال مشکلات ژنتیکی به‌طور دقیق‌تر بررسی شود.
سلام ببخشید در ادامه سوالم باید عرض کنم که دایی من جابه جایی کروموزومی داره و ازدواج فامیلی داره ، دخترش مشکوک به سندرم کورنلیا دی لانگ، اون یکی داییم هم بچه اش مشکل جسمی و دهنی و حرکتی داره به نظرم ژنتیکی البته دقیق نمیدونم چه مشکلی داره اونم ازدواج فامیلی داشته و احتمالا اون داییم هم ناقل جا به جایی کروموزومی هستش، من خودم هم جا به جایی کروموزومی دارم درکروموزوم ۴ و ۱۸، قبلا هم یک سقط در ۸ هفته داشتم رشد جنین متوقف شده بود در ۱۱ هفته فهمیدم جنین نبض نداره و رشدش تو ۸ هفته مونده بود ،یک سقط قانونی در ۱۸ هفته داشتم که جنین در بخش p16.1کروموزوم ۴ دچار حذف شده بود ،من با غریبه ازدواج کردم، این دفعه هم باردار هستم سونو NTوNBمن نرمال بود،آزمایشهای غربالگری هام نرمال بود، سونو آنومالی اسکن سه بعدی رفتم نرمال بود، اکوی قلب جنین هم نرمال بود، آمنیوسنتز دادم جوابش عین کاریوتایپ خودم جنین مثل خودم در کروموزوم ۴ و ۱۸ جابه جایی داره این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ آمنیوسنتز جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این جواب آمنیوسنتز جنینم کاملا سالم است؟ مطمئن بشم که جنینم از لحاظ ابتلا به سندرم کورنلیا دی لانگ سالم؟ مطمئن باشم جنینم از لحاظ جهشهای ژنی و جهشای تک ژنی سالم است؟
با توجه به نتیجه آمنیوسنتز که نشان میدهد جنین همان جابه‌جایی کروموزومی متعادل شما را به ارث برده، به‌طور کلی این وضعیت به تنهایی باعث بیماری یا ناهنجاری ظاهری نمی‌شود و می‌تواند بدون علامت باقی بماند، درست مانند شما. اما باید توجه داشت که کاریوتایپ فقط جابه‌جایی‌های کروموزومی و تغییرات بزرگ را نشان میدهد و توانایی تشخیص سندرم‌های ناشی از جهشهای تک‌ژنی مثل سندرم کورنلیا دی لانگ یا سایر بیماری‌های ژنتیکی ریز حذف/اضافه‌ای را ندارد. بنابراین نمی‌توان با قطعیت گفت که جنین از نظر همه بیماری‌های ژنتیکی سالم است. بهترین کار این است که همراه با گزارش فعلی به متخصص ژنتیک مراجعه کنید تا در صورت لزوم آزمایشهای تکمیلی (مثل NGS یا پانل‌های اختصاصی ژنتیکی) بررسی شود و بر اساس سابقه خانوادگی‌تان راهکار دقیق ارائه گردد.
سلام ببخشید من ناقل جابه جایی کروموزومی هستم در کروموزوم ۴ و ۱۸ به صورت 4p16.1و18q23قبلا هم دوتا سقط داشتم یکی در ۸ هفته و یکی سقط قانونی در ۱۸ هفته که جهش کروموزومی داشت ، الان باردار هستم من در آزمایش های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری و آزمایش آمنیوسنتز قبل این آزمایش ها در خصوص مشکلات ژنتیکی که ذکر میکنم چیزی نگفتم چون نمیدونستم باید اون مشکلات مطرح میشدن منظورم این مشکلات: مشکل ژنتیکی خواهر زاده ام که به دنیا اومده و زنده است ولی مشکل جسمی و ذهنی و حرکتی داره، مشکل ژنتیکی بچه های دوتا از دایی هام که اونام به دنیا اومدن و زنده هستن و اونا هم مشکل ذهنی و حرکتی و جسمی دارن ، و مشکل برادرزاده ام که به علت مشکل ژنتیکی سقط شده، مشکل داداشم که اونم به دنیا اومده مرده بوده حالا نمیدونم دلیل مرگش مشکل ژنتیکی بوده یا ضربه به شکم ولی شنیدم لب شکری اینا بوده، خالهام هم چ
گیرایی ضعیفی داره و دیر متوجه میشه و چشماش ضعیف ولی از لحاظ جسمی تقریبا میشه گفت سالم ،به هر حال من نگرانم نکنه این مشکلات ذکر نشدن تو جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداریم تاثیر بزارن یا در جواب آمنیوسنتزم تاثیر بزارن؟تو رو خدا راهنمایی بفرمایید خیلی مهمه من ی مادر باردارم و خیلی برای سلامتی جنینم نگرانم.ممنون میشم در همین بخش راهنمایی بفرمایید🙏🏻.ببخشید اگر طولانی شد.
سلام، با توجه به سابقه سقط‌های قبلی، جابه‌جایی کروموزومی شما و وجود مشکلات ژنتیکی در خانواده، این اطلاعات اهمیت بالایی برای تفسیر دقیق نتایج غربالگری و آمنیوسنتز دارد و احتمال دارد که در بررسی ریسک اختلالات ژنتیکی جنین تاثیرگذار باشد. حتی اگر این موارد قبلاً ذکر نشده باشند، می‌توانید هرچه سریع‌تر این سوابق را به پزشک ژنتیک یا متخصص زنان اطلاع دهید تا نتایج شما با در نظر گرفتن سابقه خانوادگی و کروموزومی شما تحلیل شود و در صورت نیاز آزمایشهای تکمیلی یا مشاوره پیش از تولد انجام شود. مهم‌ترین راهکار، پیگیری سریع با یک مرکز ژنتیک معتبر و دریافت مشاوره تخصصی برای تصمیم‌گیری آگاهانه درباره سلامت جنین است.
سلام ببخشید من ناقل جابه جایی کروموزومی هستم در کروموزوم ۴ و ۱۸ به صورت 4p16.1و18q23قبلا هم دوتا سقط داشتم یکی در ۸ هفته و یکی سقط قانونی در ۱۸ هفته که جهش کروموزومی داشت ، الان باردار هستم من در آزمایش های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری و آزمایش آمنیوسنتز قبل این آزمایش ها در خصوص مشکلات ژنتیکی که ذکر میکنم چیزی نگفتم چون نمیدونستم باید اون مشکلات مطرح میشدن منظورم این مشکلات: مشکل ژنتیکی خواهر زاده ام که به دنیا اومده و زنده است ولی مشکل جسمی و ذهنی و حرکتی داره، مشکل ژنتیکی بچه های دوتا از دایی هام که اونام به دنیا اومدن و زنده هستن و اونا هم مشکل ذهنی و حرکتی و جسمی دارن ، و مشکل برادرزاده ام که به علت مشکل ژنتیکی سقط شده، مشکل داداشم که اونم به دنیا اومده مرده بوده حالا نمیدونم دلیل مرگش مشکل ژنتیکی بوده یا ضربه به شکم ولی شنیدم لب شکری اینا بوده، خالهام هم چ
گیرایی ضعیفی داره و دیر متوجه میشه و چشماش ضعیف ولی از لحاظ جسمی تقریبا میشه گفت سالم ،به هر حال من نگرانم نکنه این مشکلات ذکر نشدن تو جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداریم تاثیر بزارن یا در جواب آمنیوسنتزم تاثیر بزارن؟تو رو خدا راهنمایی بفرمایید خیلی مهمه من ی مادر باردارم و خیلی برای سلامتی جنینم نگرانم.ممنون میشم در همین بخش راهنمایی بفرمایید.ببخشید اگر طولانی شد.
سلام، غربالگری‌های مرحله اول و دوم و آمنیوسنتز معمولاً بررسی‌های عمومی برای برخی اختلالات کروموزومی شایع هستند و ممکن است تمام مشکلات ژنتیکی خاص یا انتقال‌های کروموزومی خانوادگی را پوشش ندهند. چون شما ناقل جابه‌جایی کروموزومی هستید و سابقه سقط و مشکلات ژنتیکی خانوادگی دارید، بهترین کار مشورت فوری با یک مشاور ژنتیک است تا بررسی دقیق‌تر و آزمایشهای اختصاصی‌تر برای شما و جنین انجام شود. این کار به شما کمک می‌کند ریسک‌ها را بهتر بشناسید و تصمیم‌های بهتری برای ادامه بارداری و مراقبت‌ها بگیرید.
ببخشید دکتر اینکه گفتم موقع آمنیوسنتز یادم رفت مشکلات ژنتیکی اقوام و بستگان ذکر کنم ممکنه تو جواب آمنیوسنتزم یا تو جواب غربالگری هام تاثیر بزاره؟ این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟اون سوابق مشکلات ژنتیکی که ذکر نشده ممکنه باعث اختلال تو آزمایش آمنیوسنتز بشه؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
سلام، کاریوتایپ شما و جنین نشان میدهد که هر دو دارای همان انتقال کروموزومی متوازن t(4;18)(p16.1;q23) هستند و عبارت «mat» یعنی این تغییر از مادر به جنین منتقل شده است. انتقال متوازن معمولاً باعث مشکل سلامتی نمی‌شود و جنین سالم است، هرچند ممکن است در نسل‌های بعدی خطر نابهنجاری کروموزومی کمی وجود داشته باشد. سوابق مشکلات ژنتیکی بستگان، اگرچه مهم برای ارزیابی ریسک کلی هستند، روی نتیجه کاریوتایپ آمنیوسنتز تأثیر مستقیم نمی‌گذارند و جواب آزمایش جنین بر اساس کروموزوم‌های خودش است. برای اطمینان و مشاوره دقیق، می‌توانید با مشاور ژنتیک صحبت کنید تا تمام ریسک‌ها و نکات بررسی شود.
مشکلات ژنتیکی که عرض کردم در خواهر زاده و برادرزاده و بچه های دایی هام اونا هم علتش به نظر ازدواج فامیلی و همون جابه جایی کروموزومی در کاریوتایپ والدین بوده که در کاریوتایپ بچه هان
شون جهش یافته که در کل این جا به جایی کروموزومی یا به شکل جهش یافته و تغییر یافته منتقل میشه یا به صورتی که جهشی نداره و همون حالت از والدین مثلا پدر یا مادر به بچه منتقل میشود.البته نسبت به بقیه مشکل ها اطلاع کاملی ندارم. حالا به نظرتون بازم نیاز به آزمایش دیگری است؟ یا خیر؟ این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
سلام ممنون میشم راهنمایی بفرمایید،در ادامه سوال قبلی که عرض کردم: ناقل جابه جایی کروموزومی هستم در کروموزوم ۴ و ۱۸ به صورت ۴p۱۶.۱و۱۸q۲۳قبلا هم دوتا سقط داشتم یکی در ۸ هفته و یکی سقط قانونی در ۱۸ هفته که جهش کروموزومی داشت ، الان باردار هستم من در آزمایش های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری و آزمایش آمنیوسنتز قبل این آزمایش ها در خصوص مشکلات ژنتیکی که ذکر میکنم چیزی نگفتم چون نمیدونستم باید اون مشکلات مطرح میشدن منظورم این مشکلات: مشکل ژنتیکی خواهر زاده ام که به دنیا اومده و زنده است ولی مشکل جسمی و ذهنی و حرکتی داره، مشکل ژنتیکی بچه های دوتا از دایی هام که اونام به دنیا اومدن و زنده هستن و اونا هم مشکل ذهنی و حرکتی و جسمی دارن ، و مشکل برادرزاده ام که به علت مشکل ژنتیکی سقط شده، مشکل داداشم که اونم به دنیا اومده مرده بوده حالا نمیدونم دلیل مرگش مشکل ژنتیکی بوده یا ضربه به شکم ولی شنیدم لب شکری اینا بوده،خاله ام هم مشکلشاینه که گیرایی ضعیفی داره و چشماش ضعیف ولی جسمی سالم هست ی کم قدش کوتاه، به هر حال من نگرانم نکنه این مشکلات ذکر نشدن تو جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداریم تاثیر بزارن یا در جواب آمنیوسنتزم تاثیر بزارن؟حالا این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ آمنیوسنتز جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟یا نیاز به آزمایش دیگری است؟اون سوابق ژنتیکی در خانواده و بستگان میتونه منجر به این بشه که نتیجه آمنیوسنتز غلط بشه؟
سلام، با توجه به اینکه شما ناقل جابه‌جایی کروموزومی در ۴ و ۱۸ هستید و نتیجه کاریوتایپ جنین هم همان انتقال مادری را نشان میدهد (46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat)، این یعنی جنین همان جابه‌جایی متوازن مادری را دارد و معمولاً در این حالت علائم شدید ژنتیکی ایجاد نمی‌شود و بسیاری از جنین‌ها سالم هستند. سوابق ژنتیکی خانواده تاثیری بر صحت نتیجه آمنیوسنتز ندارد، زیرا این آزمایش مستقیماً کروموزوم‌های جنین را بررسی می‌کند. با این حال، برای اطمینان کامل، مشاوره ژنتیک حضوری با متخصص ژنتیک توصیه میشود تا خطرات، نیاز به آزمایشهای تکمیلی و پیگیری دقیق بارداری برای شما توضیح داده شود.
سلام ببخشید من ناقل جابه جایی کروموزومی هستم در کروموزوم ۴ و ۱۸ به صورت 4p16.1و18q23قبلا هم دوتا سقط داشتم یکی در ۸ هفته و یکی سقط قانونی در ۱۸ هفته که جهش کروموزومی داشت ، الان باردار هستم من در آزمایش های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری و آزمایش آمنیوسنتز قبل این آزمایش ها در خصوص مشکلات ژنتیکی که ذکر میکنم چیزی نگفتم چون نمیدونستم باید اون مشکلات مطرح میشدن منظورم این مشکلات: مشکل ژنتیکی خواهر زاده ام که به دنیا اومده و زنده است ولی مشکل جسمی و ذهنی و حرکتی داره، مشکل ژنتیکی بچه های دوتا از دایی هام که اونام به دنیا اومدن و زنده هستن و اونا هم مشکل ذهنی و حرکتی و جسمی دارن ، و مشکل برادرزاده ام که به علت مشکل ژنتیکی سقط شده، مشکل داداشم که اونم به دنیا اومده مرده بوده حالا نمیدونم دلیل مرگش مشکل ژنتیکی بوده یا ضربه به شکم ولی شنیدم لب شکری اینا بوده،خاله ام هم مشکلشاینه که گیرایی ضعیفی داره و چشماش ضعیف ولی جسمی سالم هست ی کم قدش کوتاه، به هر حال من نگرانم نکنه این مشکلات ذکر نشدن تو جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداریم تاثیر بزارن یا در جواب آمنیوسنتزم تاثیر بزارن؟تو رو خدا راهنمایی بفرمایید خیلی مهمه من ی مادر باردارم و خیلی برای سلامتی جنینم نگرانم.ممنون میشم در همین بخش راهنمایی بفرمایید.ببخشید اگر طولانی شد.
سلام من پارسال یه سقط درشش هفته داشتم بعددوباره باردارشدم بچه به دنیااومدبعد۱۷روزمرد دکترا گفتن متابولیکه یعنی چی
سلام، خیلی متاسفم
وقتی دکترها می‌گویند مشکل «متابولیک» است، یعنی ممکن است در سوخت و ساز یا عملکرد بدن شما یا جنین، اختلالاتی وجود داشته باشد که روی سلامت بارداری تاثیر می‌گذارد. این مشکلات می‌تواند شامل مسائل مربوط به قند خون، چربی‌ها، یا سایر مواد مغذی و هورمون‌ها باشد که نیاز به بررسی و کنترل دقیق توسط پزشک دارد تا در بارداری‌های بعدی بهبود یابد.
سلام وقت بخیر.من و همسرم نسبتی باهم نداریم.ولی دخترعمو و پسرعموی من ناشنوا هستن.آیا نیازه آزمایش ژنتیک قبل بارداری بدم؟
از قیمت آزمایشات اطلاعی دارید
سلام.
با توجه به سابقه ناشنوایی در دخترعمو و پسرعموی شما، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری (به‌ویژه تست‌های غربالگری ناشنوایی ارثی مانند ژن GJB2) توصیه میشود. اگرچه شما و همسرتان نسبت فامیلی ندارید، اما این آزمایش می‌تواند احتمال انتقال ژن‌های مغلوب ناشنوایی را بررسی کند. برای اقدام دقیق‌تر، مشاوره با متخصص ژنتیک بهترین راهکار است.
سلام وقت بخیر.منوهمسرم نسبت فامیلی نداریم ولی دخترعمو وپسرعموی من ناشنوا هستن.آیا نیاز هست قبل بارداری آزمایش ژنتیک بدم؟
ازقیمت ازمایشات اطلاعی دارین؟
سلام
با توجه به اینکه در خانواده شما افراد دارای ناشنوایی وجود دارند، حتی اگر رابطه فامیلی مستقیم بین شما و همسرتان نباشد، انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک قبل از بارداری توصیه میشود. این اقدام به شناسایی احتمال انتقال اختلالات ژنتیکی کمک کرده و می‌تواند اطلاعات مفیدی درباره ریسک‌های احتمالی برای جنین در اختیار شما قرار دهد. بهتر است به مراکز تخصصی مشاوره ژنتیک مراجعه کنید تا راهنمایی‌های لازم بر اساس سابقه خانوادگی شما انجام شود.
سلام بنده بیماری ضعف عضلانی دارم که شناخته شده است و این بیماری از سنین کودکی در من نمایان شد و متاسفانه هیچ دارویی برای درمان ندارد . به تشخیص دکترم که متخصص اعصاب است و بیماری من را کاملا می شناسند آزمایش دی ان آی انجام دادم و جوابش آمده هنوز پیش متخصص نرفتم به نظر شما چرا متخصص من چنین آزمایشی را خواسته امکان درمان این بیماری یا تجویز داروی خاصی مد نظر او بوده . تشکر
سلام،
آزمایش DNA در بیماری‌های ضعف عضلانی معمولاً برای تشخیص دقیق نوع بیماری یا تایید تشخیص بالینی انجام میشود، زیرا بسیاری از این بیماری‌ها ریشه ژنتیکی دارند. این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا نوع دقیق بیماری، الگوی وراثتی و احتمال بروز بیماری در اعضای خانواده را بهتر بشناسد. همچنین نتایج آزمایش ممکن است راهنمایی برای انتخاب درمان‌های حمایتی، پیش‌بینی روند بیماری و برنامه‌ریزی مراقبت‌های آینده باشد، حتی اگر درمان قطعی وجود نداشته باشد. بهتر است نتیجه آزمایش را با متخصص خود در میان بگذارید تا توضیحات دقیق‌تری دریافت کنید.
سلام
همسر بنده یک سال پیش هفته هشتم به خاطر رشد نکردن جنین بچه سقط کردن
امسال نیز توماه سوم ازمایش NTگفتن جمجمه تشکیل نشده باید سقط بشه
همسرم و من دختر خاله پسر خاله هستیم
تو فامیل اصلا سابقه ی بیمار ژنتیکی نداریم
میشه راهنمایی کنید کجا بریم از کجا شروع کنیم
سلام
با توجه به سابقه سقط‌های مکرر و نسبت فامیلی شما، توصیه میشود به یک مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. این مرکز می‌تواند با انجام آزمایشهای ژنتیکی پیش از بارداری و بررسی دقیق سابقه خانوادگی، ریسک مشکلات ژنتیکی را ارزیابی کند و راهنمایی‌های لازم برای بارداری سالم‌تر ارائه دهد. همچنین مشورت با متخصص زنان و زایمان و انجام سونوگرافی‌های دقیق در مراحل اولیه بارداری بسیار مهم است. شروع این مراحل به شما کمک می‌کند تصمیم‌گیری بهتر و مراقبت‌های لازم را داشته باشید.
متخصص زنان و زایمان
سلام خسته نباشید فرق بین ازمایش ژنتیک کروموزوم و اگزوم چیه؟چون اگزوم خیلی هزینش بالایه توی ازمایش کروموزومم میشه بیماری رو تشخیص داد قبل بارداری ممنوم
سلام، آزمایش ژنتیک کروموزوم و آزمایش اگزوم دو نوع مختلف از تست‌های ژنتیکی هستند. در آزمایش کروموزوم، ساختار کروموزوم‌ها بررسی میشود تا مشکلاتی مانند نقص‌های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی بزرگ‌تر مانند سندروم داون شناسایی شود. این آزمایش معمولاً برای ارزیابی خطرات ژنتیکی در فرد یا جنین قبل از بارداری توصیه میشود. اما آزمایش اگزوم به بررسی تمام ژن‌های فعال (اگزوم‌ها) در DNA می‌پردازد و می‌تواند برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی پیچیده‌تر و نادر مورد استفاده قرار گیرد. هزینه آزمایش اگزوم بالاتر است زیرا دقیق‌تر و جامع‌تر است. برای تشخیص برخی بیماری‌ها پیش از بارداری، آزمایش کروموزوم معمولاً کافی است.