فهرست مطالب
آزمایش wes که به اسم توالی‌یابی کل اگزوم یا آزمایش هول اگزوم هم شناخته میشود، یک روش پیشرفته در ژنتیک پزشکی است که برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری‌های نادر و پیچیده استفاده میشود. این تکنیک روی نواحی کدکننده ژنوم تمرکز دارد، جایی که بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها قرار دارند و اطلاعات دقیقی درباره تغییرات ژنی ارائه می‌دهد. مطالعات نشان داده‌اند که WES به ویژه در مواردی که تشخیص بالینی دشوار است، در شناسایی علل ژنتیکی بیماری‌ها مؤثر است و در انتخاب درمان‌های مناسب کمک‌کننده خواهد بود. در ادامه این مقاله از دکترتو آزمایش هول اگزوم را به طور کامل برایتان توضیح می‌دهیم.
آزمایش wes چیست؟
آزمایش WES یا توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) یک تکنیک پیشرفته در آزمایش ژنتیک است که برای شناسایی جهش‌ها در نواحی کدکننده ژنوم (اگزون‌ها) استفاده میشود. این روش با فناوری نسل جدید توالی‌یابی (NGS) بیشتر اگزون‌ها را بررسی می‌کند.
هرچند اگزون‌ها تنها حدود ۱ درصد ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند، بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها در این نواحی قرار دارند و wes در تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده موثر است. این آزمایش با ارائه اطلاعات دقیق ژنتیکی به پزشکان در مدیریت و پیگیری موارد منتخب کمک می‌کند و حتی در شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های شایع‌تر نیز مفید است.
هدف از انجام آزمایش wes چیست؟
توالی‌یابی کل اگزوم یک آزمایش پیشرفته ژنتیکی است که برای شناسایی جهش‌های موجود در نواحی کدکننده ژنوم انسان (اگزون‌ها) طراحی شده است. این روش با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، بخش اعظم اگزون‌ها را مورد بررسی قرار می‌دهد.
آزمایش هول اگزوم به خصوص در تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده که با روش‌های سنتی قابل شناسایی نیستند، کاربرد دارد. این روش با ارائه اطلاعات دقیق درباره تغییرات ژنی، به پزشکان در انتخاب درمان‌های مناسب کمک زیادی می‌کند:
- تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: WES به شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری‌های نادر و پیچیده کمک می‌کند.
- تشخیص ناقلان بیماری: این آزمایش می‌تواند ناقلان بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کند؛ حتی در افرادی که علائم بالینی ندارند.
- مشاوره ژنتیک: اطلاعات حاصل از آزمایش wes می‌تواند مبنای مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها و برنامه ریزی‌های درمانی باشد.
کاربرد آزمایش wes
مهم‌ترین کاربرد توالی‌یابی کل اگزوم (WES) پیدا کردن علت ژنتیکیِ بیماری‌های ناشناخته یا نادر به خصوص در کودکان و موارد با علائم پیچیده است. این آزمایش با تمرکز بر نواحی کدکننده ژنوم (اگزون‌ها)، اطلاعات دقیقی درباره تغییرات ژنی ارائه می‌دهد. از جمله اصلی‌ترین کاربردهای آزمایش WES می‌توان موارد زیر را نام برد:
- بیماری‌های با علائم نامشخص: در مواردی که علائم بالینی واضحی وجود ندارد، wes به شناسایی علت ژنتیکی بیماری کمک می‌کند
- بیماری‌های چند ژنی: جهش‌های متعدد موثر در بیماری‌های چندژنی را شناسایی می‌کند
- غربالگری پیش از ازدواج: وضعیت ناقلی زوجین را پیش‌ازازدواج برای بیماری‌های ارثی می‌سنجد (بیشتر برای زمانی که غربالگری ناقلین پاسخگو نیست)
- تشخیص ناهنجاری‌های جنینی در دوران بارداری: علت ژنتیکی ناهنجاری‌های جنینی را در بارداری آشکار می‌کند
آزمایش wes چگونه انجام میشود؟
تست توالی‌یابی کل اگزوم یک فرآیند چندمرحله‌ای است که برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی انجام میشود. این آزمایش شامل جمع‌آوری نمونه، آماده‌سازی DNA، توالی‌یابی و تحلیل داده‌ها است و در نهایت اطلاعات دقیق ژنتیکی برای تشخیص یا مشاوره پزشکی ارائه میشود. این آزمایش شامل مراحل زیر است:
- جمع‌آوری نمونه: نمونه DNA از خون، بزاق یا بافت جمع‌آوری میشود تا ماده اولیه برای آزمایش فراهم شود.
- استخراج DNA: DNA از نمونه‌ها جدا میشود و برای مراحل بعدی آماده میشود.
- آماده‌سازی برای توالی‌یابی: DNA استخراج‌شده به قطعات کوچک تقسیم و با تکنیک‌هایی مانند PCR و اتصال آداپتورها غنی‌سازی میشود.
- توالی‌یابی DNA: قطعات آماده‌شده با فناوری نسل جدید (NGS) توالی‌یابی شده تا میلیون‌ها قطعه DNA همزمان بررسی شوند.
- تجزیه‌وتحلیل داده‌ها: داده‌های به‌دست‌آمده با نرم‌افزارهای تخصصی تحلیل و با ژنوم مرجع مقایسه می‌شوند تا جهش‌های احتمالی شناسایی شوند.
- ارائه نتایج: نتایج تحلیل به شکل گزارشی به پزشک یا مشاور ژنتیک ارائه میشود و شامل نوع جهش، ارتباط با بیماری و توصیه‌های درمانی است.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت medlineplus
Because most known mutations that cause disease occur in exons, whole exome sequencing is thought to be an efficient method to identify possible disease-causing mutations.
ترجمه فارسی:
از آنجا که بیشتر جهش‌های شناخته‌شده‌ای که باعث بیماری می‌شوند در اگزون‌ها رخ می‌دهند، تعیین توالی کل اگزوم روشی کارآمد برای شناسایی جهش‌های احتمالی ایجادکننده بیماری خواهد بود.
نحوه خواندن برگه آزمایش wes
برگه آزمایش wes شامل اطلاعات کلیدی درباره جهش‌های ژنی است که شناسایی شده‌اند. در این برگه معمولا نوع جهش (تک‌نوکلئوتیدی، حذف یا تکرار)، موقعیت دقیق ژنی، ارتباط احتمالی با بیماری‌ها و توصیه‌های بالینی ارائه میشود. با مطالعه دقیق این بخش‌ها و مشاوره با پزشک یا مشاور ژنتیک، می‌توان فهمید که کدام تغییرات ژنی ممکن است علت بیماری یا علائم فرد باشند.
برای تشخیص اختلال ژنتیکی می‌خوای آزمایش بدی؟
همین حالا برای بررسی تخصصی نوبت بگیر.
تفسیر نتیجه آزمایش wes
نتایج WES بسته به نوع جهش و ارتباط آن با بیماری‌ها به سه دسته کلی تقسیم می‌شوند: مثبت، منفی و نامفهوم. هر دسته پیامد و اقدام متفاوتی دارد و فهم درست آن‌ها به تصمیم‌گیری در مورد درمان یا پیگیری‌های بعدی کمک می‌کند. برای تفسیر درست نتیجه آزمایش باید همیشه سابقه پزشکی بیمار و علائم بالینی فرد را در کنار نتیجه آزمایش در نظر گرفت:
| نتیجه | تعریف آزمایشگاهی (ACMG) | پیامدهای بالینی | اقدامات پیشنهادی بعدی |
|---|---|---|---|
| مثبت | یافتن واریانت بیماری‌زا یااحتمالا بیماری‌زا مرتبط با فنوتیپ | تایید تشخیص ژنتیکی | مشاوره ژنتیک آزمایش والدی یا خانوادگی مراقبت و درمان |
| منفی | عدم شناسایی واریانت بیماری‌زا مرتبط با فنوتیپ | تشخیص ژنتیکی اثبات نشد | بازنگری بالینی تکرار تجزیه‌وتحلیل با گذر زمان |
| نامفهوم | یافتن VUS (واریانت با اهمیت نامشخص) | تشخیص قطعی نیست | مطالعات و بازتفسیری دوره‌ای همسان‌سازی با فنوتیپ |
۱. نتایج مثبت آزمایش wes
نتیجه مثبت به این معنی است که جهشی شناسایی شده و ارتباط آن با بیماری مشخص شده است. این اطلاعات می‌تواند تشخیص قطعی بیماری را تایید کرده و به پزشک در انتخاب درمان موثر کمک می‌کند. همچنین، نتایج مثبت می‌توانند در مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ها مفید باشند و ریسک انتقال بیماری به نسل بعدی را دقیق‌تر بررسی کنند.
۲. نتایج منفی آزمایش wes
نتیجه منفی نشان می‌دهد که هیچ جهش مرتبط با بیماری شناسایی نشده است. با این حال، این بدان معنا نیست که علت بیماری حتما ژنتیکی نیست؛ ممکن است جهش در نواحی غیرکدکننده یا جهش‌هایی باشد که WES قادر به شناسایی آن‌ها نیست. در این شرایط، پزشک ممکن است آزمایش‌های تکمیلی یا روش‌های ژنتیکی دیگر را توصیه کند.
برای تفسیر آزمایش WES نوبتت رو الان بگیر.
۳. نتایج نامفهوم آزمایش wes
نتیجه با اهمیت بالینی نامشخص (VUS) به جهشی اشاره دارد که وجود دارد اما ارتباط آن با بیماری هنوز مشخص نیست. این نتایج نیاز به بررسی‌های بیشتر، تحلیل داده‌های بیشتر و مشاوره ژنتیک دارند تا مشخص شود آیا این جهش علت بیماری است یا خیر. ثبت این اطلاعات و پیگیری‌های منظم، به تصمیم‌گیری‌های پزشکی دقیق‌تر کمک می‌کند.
محدودیت های آزمایش wes
با وجود مزایای زیاد، آزمایش wes محدودیت‌هایی هم دارد که باید بدانید. این آزمایش فقط بخش کوچکی از ژنوم (اگزون‌ها) را بررسی می‌کند و تغییرات در نواحی غیرکدکننده شناسایی نمی‌شوند. همچنین، جهش‌های بزرگ ساختاری مانند حذف‌ها، تکرارها یا جابه‌جایی‌ها ممکن است دیده نشوند.
داده‌های WES حجیم و پیچیده هستند و برای تفسیر نیاز به متخصص ژنتیک بالینی دارد. بعضی نتایج ممکن است نامشخص باشند (VUS) و نیاز به بررسی بیشتر داشته‌باشند. بنابراین، همیشه مشاوره ژنتیک همراه با این آزمایش ضروری است.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت diagnostics.medgenome
Whole Exome Analysis can be used to identify variants inherited from the parents causing recessive disease or dominant disease.
ترجمه فارسی:
آنالیز کل اگزوم برای شناسایی گونه‌های به ارث رسیده از والدین که باعث بیماری مغلوب یا بیماری غالب می‌شوند، استفاده میشود.
۴.۷ (۵۲۶۸ نظر)۴.۹ (۴۹۹۳ نظر)۴.۸ (۴۴۹۶ نظر)۴.۹ (۳۲۰۶ نظر)۵ (۲۷۸۳ نظر)۴.۹ (۲۴۳۱ نظر)نتیجه گیری
آزمایش wes یک روش دقیق ژنتیک پزشکی است که به شناسایی جهش‌های ژنی و علت بیماری‌های نادر و پیچیده کمک می‌کند. این آزمایش با بررسی تمام نواحی کدکننده ژن‌ها (اگزون‌ها) اطلاعات ارزشمندی درباره تغییرات ژنتیکی ارائه می‌دهد. همچننی می‌تواند راهنمایی مهمی برای تشخیص دقیق بیماری و انتخاب درمان‌های مناسب برای هر بیماری باشد. مزایای آن شامل شناسایی بیماری‌های نادر، کمک به تصمیم‌گیری درمانی و ارائه مشاوره ژنتیک بهتر است.
با این حال، نتایج آزمایش همیشه قطعی نیست و ممکن است منفی یا نامشخص باشند. بنابراین لازم است پس از دریافت نتیجه، حتما با پزشک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. پزشک در تفسیر درست آزمایش به شما کمک می‌کند. همچنین باعث میشود تا تصمیمات پزشکی دقیق‌تر و بهترین با توجه به شرایط سلامتی خود بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!