فهرست مطالب
آزمایش ژنتیک بارداری به والدین و پزشکان این امکان را می‌دهد تا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین را شناسایی کنند. این آزمایش‌ها می‌توانند نواقص و بیماری‌هایی مانند سندرم داون، تریزومی‌ها و برخی اختلالات ژنتیکی دیگر را در مراحل ابتدایی بارداری تشخیص دهند. با اطلاع از این موارد، والدین می‌توانند بهتر برنامه‌ریزی کنند و تصمیمات آگاهانه‌تری درباره ادامه بارداری، مراقبت‌های ویژه و یا اقدامات درمانی لازم بگیرند. انجام به‌موقع آزمایش ژنتیک بارداری نقش کلیدی در کاهش نگرانی‌های والدین و فراهم آوردن آرامش خاطر دارد. این آزمایش‌ها اطلاعات ارزشمندی درباره سلامت جنین ارائه می‌کنند. انتخاب و انجام صحیح هر یک از انواع آزمایش ژنتیک بارداری با مشورت پزشک و مشاور ژنتیک، به شما کمک می‌کند تا بهترین تصمیم را برای خود و فرزندتان بگیرید و از بروز بسیاری از مشکلات احتمالی پیشگیری کنید.
آزمایش ژنتیک بارداری چیست؟
آزمایش ژنتیک پیش از تولد به والدین اطلاعاتی درباره اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری‌های مادرزادی احتمالی جنین می‌دهد. برخلاف برخی آزمایش‌های معمول پیش از تولد، مانند تعیین گروه خون، شمارش خون یا غربالگری گلوکز، این آزمایش‌ها اختیاری هستند. برخی افراد تصمیم می‌گیرند علاوه بر آزمایش‌های معمول بارداری، آزمایش ژنتیک پیش از تولد را نیز انجام دهند. آزمایش ژنتیک بارداری است و به بررسی کروموزوم‌ها یا ژن‌های فرد می‌پردازد؛ چرا که اختلالات ژنتیکی ناشی از ناهنجاری در این بخش‌ها است. ژن‌ها بخش‌هایی از سلول‌های بدن هستند که دستورالعمل‌های نحوه عملکرد بدن را ذخیره می‌کنند و کروموزوم‌ها، ژن‌ها را در خود جای داده‌اند. اختلالات مادرزادی از زمان تولد وجود دارند و پزشکان می‌توانند برخی از این شرایط را پیش از تولد تشخیص دهند.
چرا آزمایش ژنتیک بارداری انجام می شود؟
آزمایش‌های ژنتیک بارداری اعم از cfDNA (NIPT) از هفته ۱۰ بارداری قابل انجام است. سایر روش‌های تشخیصی (CVS در هفته‌های ۱۰–۱۳ و آمنیوسنتز در هفته‌های ۱۵–۲۰) زمان متفاوتی دارند. هدف اصلی آن شناسایی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی خاص مانند سندرم داون و تریزومی ۱۸ است. علاوه بر این، آزمایش غربالگری می‌تواند اطلاعاتی درباره جنسیت نوزاد نیز ارائه دهد.
انواع آزمایش ژنتیک بارداری
آزمایش‌های ژنتیک بارداری به سه دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
۱) آزمایش‌های پیش از بارداری
۲) آزمایش‌های غربالگری غیر تهاجمی در دوران بارداری (مانند NIPT و غربالگری‌های سه‌ماهه)
۳) روش‌های تشخیصی تهاجمی مانند CVS و آمنیوسنتز
هدف از این تقسیم‌بندی، کمک به والدین و پزشکان در انتخاب روش مناسب بر اساس مرحله بارداری و ریسک‌های فردی است. آزمایش‌های پیش از بارداری برای شناسایی احتمال حامل‌بودن والدین در اختلالات تک‌ژنی مانند فیبروز کیستیک یا تالاسمی انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها به‌ویژه به زوج‌هایی با سابقه ژنتیکی یا در حال برنامه‌ریزی برای بارداری توصیه می‌گردد. در ادامه تمامی انواع آزمایش ژنتیک بارداری را توضیح داده‌ایم.
۱. آزمایش ژنتیک قبل از بارداری
Carrier Screening یا آزمایش حامل‌بودن قبل از بارداری با هدف شناسایی وضعیت ژنتیکی والدین در انتقال بیماری‌های ارثی انجام میشود. این آزمایش‌ها می‌توانند پیش از تصمیم‌گیری برای بارداری، آگاهی لازم درباره خطر انتقال بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، آنمی داسی‌شکل یا سندرم X شکننده را فراهم کنند.
ویژگی مهم این آزمایش‌ها این است که تنها یک بار برای هر فرد کافی است و نتیجه آن برای همیشه معتبر می‌ماند، زیرا وضعیت حامل بودن در طول زمان تغییر نمی‌کند. این اطلاعات ارزشمند، نقش مهمی در برنامه‌ریزی‌های درمانی و تصمیم‌گیری آگاهانه والدین ایفا می‌کند.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Genetic tests check for congenital conditions like Down syndrome, trisomy 13 and spina bifida. All genetic testing is optional.
ترجمه متن:
آزمایش‌های ژنتیکی، بیماری‌های مادرزادی مانند سندرم داون، تریزومی ۱۳ و اسپینا بیفیدا را بررسی می‌کنند. تمام آزمایش‌های ژنتیکی اختیاری هستند.
می‌خوای آزمایش ژنتیک بدی اما شرایطش رو نمی‌دونی؟
از متخصص سوال کن.
۲. آزمایش های غربالگری ژنتیک بارداری
آزمایش‌های غربالگری ژنتیک بارداری از جمله ابزارهای مهمی هستند که احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی یا ژنتیکی در جنین را در مراحل ابتدایی بارداری ارزیابی می‌کنند. این غربالگری‌ها معمولاً شامل چند نوع آزمون هستند.
| آزمایش | شرح |
|---|---|
| غربالگری ترکیبی سه‌ماهه اول (First-trimester screening) | این آزمایش شامل آزمایش خون (اندازه‌گیری PAPP-A و β-hCG) به همراه سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن (NT) است. |
| غربالگری‌های سه‌ماهه دوم | شامل تست‌های سه‌گانه (Triple screen)، چهارتایی (Quad screen) و پنج‌تایی (Penta screen) که بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌شوند. |
این تست‌ها خطر ابتلای جنین به ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون، ادواردز و نقص‌های لوله عصبی را پیش‌بینی می‌کنند.
آزمایش ژنتیک غربالگری سه ماه اول بارداری
غربالگری سه‌ماهه اول شامل ترکیب آزمایش خون مادر و سونوگرافی برای اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن (NT) در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری است. این روش به‌ویژه برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون موثر است. این نوع غربالگری نسبت به روش‌های قدیمی‌تر، دقت و سرعت تشخیص بهتری دارد؛ اما به‌تنهایی تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود و در صورت دریافت نتیجه پرخطر، نیاز به انجام آزمایش‌های تشخیصی تأییدکننده وجود دارد.
آزمایش NIPT
آزمایش NIPT یا cfDNA، یک روش کاملاً غیرتهاجمی است که از هفته دهم بارداری به بعد با استفاده از نمونه خون مادر انجام میشود. این آزمایش قادر است با دقت بسیار بالا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی را بررسی کند. حساسیت و ویژگی این تست برای تشخیص سندرم داون بیش از ۹۹٪ است، اما نتایج مثبت باید همیشه با CVS یا آمنیوسنتز تأیید شود. مزیت اصلی آزمایش NIPT این است که بدون هیچ‌گونه خطری برای جنین، نتیجه‌ای قابل اعتماد ارائه می‌دهد. با این حال، در صورت مشاهده نتیجه مثبت یا مشکوک، برای تأیید نهایی باید از روش‌های تشخیصی تهاجمی‌تر استفاده شود.
۳. آزمایش های تشخیصی ژنتیک بارداری
آزمایش‌های تشخیصی ژنتیک در بارداری مانند CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) و آمنیوسنتز، روش‌هایی تهاجمی هستند که امکان تشخیص قطعی ناهنجاری‌های کروموزومی و ژنتیکی را ممکن می‌کنند. هر دو روش دقتی بیش از ۹۹٪ در تشخیص دارند، اما همراه با خطر سقط جنین نیز هستند. خطر سقط ناشی از CVS تقریباً بین ۰.۵٪ تا ۱٪ گزارش شده است، در حالی که آمنیوسنتز کمی ایمن‌تر بوده و خطر سقط آن حدود ۰.۱٪ تا ۰.۳٪ است. در مواردی که نتایج CVS تحت تأثیر موزائیسم جفتی قرار گرفته باشد، انجام آمنیوسنتز برای تأیید گزارش توصیه میشود. در ادامه هر روش را به صورت مجزا توضیح داده‌ایم.
۴.۷ (۵۱۶۵ نظر)۴.۹ (۴۸۹۵ نظر)۴.۷ (۴۱۳۷ نظر)۴.۹ (۳۱۰۶ نظر)۵ (۲۷۱۶ نظر)۴.۹ (۲۲۷۶ نظر)آزمایش CVS
تست نمونه برداری از پرزهای جفت cvs معمولاً در هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام میشود و شامل نمونه‌برداری از بافت جفت با استفاده از روش‌های ترانس‌واژینال یا ترانس‌آبدومینال است. این روش دقت بالایی دارد و با تکنیک‌هایی مانند FISH یا PCR، مواردی نظیر سندرم داون، فیبروز کیستیک و سایر اختلالات ارثی را تشخیص می‌دهد. این روش قادر است با دقت بیش از ۹۹٪ ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص دهد و نسبت به آمنیوسنتز زودتر انجام می‌پذیرد. البته خطر سقط ناشی از CVS حدود ۰.۲–۱٪ است و ممکن است منجر به عفونت یا نشتی مایع آمینیوتیک شود. همچنین در موارد نادر، نتایج می‌تواند تحت تأثیر آلودگی سلولی از مادر قرار گیرد.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
If both parents are carriers of the same genetic risk, the fetus could have a more severe form of the disease.
ترجمه متن:
اگر هر دو والدین حامل یک خطر ژنتیکی یکسان باشند، جنین به شکل شدیدتری از بیماری مبتلا خواهد شد.
آزمایش آمنیوسنتز
آمنیوسنتز معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشود. در این روش، با استفاده از سوزنی که از طریق شکم وارد کیسه آب (مایع آمنیون) میشود، نمونه‌ای برای تحلیل کروموزومی گرفته میشود. دقت تشخیصی این آزمایش بیش از ۹۹٪ است و با فراهم‌کردن سلول‌های جنینی، امکان انجام آزمایش‌های دقیق‌تر (مانند کروموزوم microarray یا FISH) را فراهم می‌کند که می‌توانند میکرودیلیشن‌ها را شناسایی کنند. خطر سقط جنین در آمنیوسنتز کمتر از ۱٪ است و ممکن است عوارضی مانند نشتی مایع آمنیون یا انقباضات خفیف ایجاد شود.
ازمایش ژنتیک در بارداری چگونه انجام میشود؟
در روش‌های غربالگری مانند NIPT و آزمایش خون سه‌ماهه اول، نمونه‌برداری تنها شامل گرفتن خون از مادر است و نیازی به مداخله تهاجمی وجود ندارد. اما در روش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز، پزشک با راهنمایی سونوگرافی، بافت جفت یا مایع آمنیون را با استفاده از سوزن‌های مخصوص برداشت می‌کند. پس از نمونه‌برداری، سلول‌ها یا DNA جنینی برای انجام آزمایش‌هایی مانند کاریوتایپ، FISH، کروموزوم میکرواری یا توالی‌یابی ژنتیکی به آزمایشگاه ارسال می‌شوند. بسته به نوع آزمایش، نتایج ممکن است طی چند روز تا چند هفته آماده شود. انتخاب نوع آزمایش باید همراه با مشاوره ژنتیکی و تصمیم‌گیری مشترک بین مادر و تیم پزشکی انجام شود.
جواب آزمایش ژنتیک در بارداری
آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی تنها میزان ریسک را اندازه‌گیری می‌کنند و به‌صورت قطعی مشخص نمی‌کنند که آیا جنین بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. نتیجه مثبت به این معناست که جنین در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به یک اختلال مشخص قرار دارد. نتیجه منفی نیز نشان می‌دهد که جنین در مقایسه با دیگر نوزادان، در معرض خطر کمتری است. در صورت دریافت نتیجه مثبت یا مشکوک، ممکن است پزشک آزمایش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز را پیشنهاد دهد. همچنین، احتمال دارد مادر را به یک مشاور ژنتیک تخصصی در زمینه بارداری‌های پرخطر و بیماری‌های ژنتیکی ارجاع دهند. از پرسیدن سوال و گفتگو با پزشک خود درباره نتایج آزمایش و مزایا و معایب آزمایش‌های تشخیصی نترسید؛ این موضوع به شما کمک می‌کند تصمیمی آگاهانه‌تر بگیرید.
آزمایش ژنتیک بارداری دادی و می‌خوای تفسیرش کنی؟ مشاوره بگیر.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
آزمایش ژنتیک بارداری روشی مهم برای ارزیابی سلامت جنین است. این آزمایش به والدین کمک می‌کند تا خطرات احتمالی بیماری‌های ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی را پیش از تولد شناسایی کنند. همچنین می‌توانند اطلاعات دقیق و زودهنگامی درباره وضعیت ژنتیکی جنین ارائه دهند و امکان تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر برای پدر و مادر و حتی پزشکان فراهم کنند. با این حال، نتیجه آزمایش ژنتیک باید با دقت تفسیر شود و بهتر است همراه با مشاوره تخصصی ژنتیک انجام شود. این کار باعث میشود تا از بروز نگرانی‌های بی‌مورد جلوگیری و اطلاعات به شکل صحیح به والدین منتقل شود.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!