فهرست مطالب
سندرم آلاژیل یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر است که می‌تواند بر کبد، قلب و سایر قسمت‌های بدن تأثیر بگذارد. در سندرم آلاژیل، مجاری صفراوی ممکن است باریک و بدشکل شده و تعداد آنها کاهش یابد (کمبود مجاری صفراوی). در نتیجه، صفرا در کبد جمع می‌شود و باعث ایجاد زخم‌هایی می‌شود که مانع از عملکرد صحیح کبد در حذف ضایعات از جریان خون می‌شود. علائم و نشانه‌های ناشی از آسیب کبدی در سندرم آلاژیل شامل زردی پوست و سفیدی چشم‌ها (یرقان)، خارش پوست و رسوبات کلسترول در پوست (زانثوم‌ها) است. این سندروم می‌تواند مشکلاتی مانند اختلال در جریان خون از قلب به ریه‌ها ایجاد کند.
سندرم آلاژیل چیست؟
سندرم آلاژیل نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث تجمع صفرا در کبد می‌شود. در کبد این بیماران تعداد مجاری صفراوی برای تخلیه صفرا کم است. این اختلال می‌تواند به کبد آسیب وارد کند. سندروم آلاژیل علاوه بر کبد می‌تواند تاثیرات منفی روی قلب، چشم، صورت، اسکلت، رگ‌های خونی و کلیه‌ها داشته باشد.
صفرا پس از تولید در کبد از طریق مجاری صفراوی از کبد خارج شده و وارد کیسه صفرا می‌شود. سپس به ابتدای روده کوچک رسیده و به هضم غذا کمک می‌کند. زمانی که تعداد مجاری کاهش پیدا می‌کند و کوچک می‌شوند، انتقال صفرا با مشکل مواجه شده که به این شرایط کلاستاز می‌گویند. طبق آمار به‌دست‌آمده از هر سی هزار نوزاد یک نفر به این سندروم مبتلا است.
آیا زردی پوست کودکت شدید شده؟
برای بررسی با متخصص کودکان مشورت کن.
علائم سندرم آلاژیل چیست؟
نشانه‌های سندرم آلاژیل معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی قابل مشاهده است، اما ممکن است در بزرگسالان تا مدت‌ها نادیده گرفته شوند. شدت این علائم در نوزادان و بزرگسالان متفاوت است و حتی در بین اعضای خانواده‌هایی که همین بیماری را دارند، می‌تواند متغیر باشد. این علائم بخش‌های مختلف بدن شامل کبد، قلب و کلیه‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهند و ویژگی‌های فیزیکی خاصی ایجاد می‌کنند.
علائم کبدی سندرم آلاژیل
سندرم آلاژیل می‌تواند منجر به آسیب کبدی شود. علائم آسیب کبدی ناشی از این بیماری شامل موارد زیر است:
- زردی پوست و چشم‌ها (یرقان یا ایترس)
- احساس خارش
- توده‌های چربی زرد رنگ روی پوست (زانثوم‌ها)
- تغییر رنگ ادرار (تیره شدن ادرار).
از آنجا که بدن نمی‌تواند چربی‌ها و ویتامین‌های خاصی را به دلیل آسیب کبدی مرتبط با سندرم آلاژیل جذب کند، ممکن است بیمار علائم زیر را نیز تجربه کند:
- استخوان‌های ضعیف
- کوتاهی قد و مشکلات رشد
- مشکلات بینایی که قرنیه و شبکیه را تحت تاثیر قرار می‌دهد
- مشکل در هماهنگی و حرکت
- لخته شدن خون
- تأخیر در رشد
- زخم شدن کبد (سیروز).
علائم قلبی سندروم آلاژیل
سندرم آلاژیل می‌تواند بر قلب و عملکرد آن تأثیر بگذارد، از جمله:
- مشکلات جریان خون بین قلب و ریه‌ها (تنگی شریان ریوی)
- ناهنجاری‌های ساختاری در قلب، از جمله سوراخ بین دو حفره پایین قلب
- صدای غیرطبیعی قلب (سکته قلبی)
- رنگ آبی پوست به دلیل سطح پایین اکسیژن در خون (سیانوز).
علائم سندروم آلاژیل در صورت و بدن
کودکان متولد شده با سندرم آلاژیل ویژگی‌های فیزیکی متمایزی دارند که صورت آنها را تحت تاثیر قرار می‌دهد، از جمله:
- چشم‌های عمیق و وسیع
- پیشانی بزرگ
- ناهنجاری‌های استخوانی مانند مهره‌های ستون فقرات با شکل غیرعادی
- ناهنجاری‌های رگ‌های خونی مغز که می‌تواند منجر به خونریزی داخلی و سکته شود
- تنگ شدن تدریجی یک شریان اصلی در مغز (سندرم مویامویا)
- مشکلات کلیوی (کوچک بودن اندازه کلیه‌ها، وجود کیست‌ها یا عملکرد محدود)
- پانکراس که قادر به تجزیه و جذب مواد مغذی نیست.
علت سندرم آلاژیل چیست؟
این سندروم به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. ژن این بیماری از والدین به فرزند منتقل شده و باعث بروز سندروم آلاژیل می‌شود. اگر یکی از والدین دچار این سندروم باشد، به‌احتمال ۵۰٪ نوزاد هم دچار این بیماری می‌شود. اما حدود ۵۰ تا ۷۰٪ از نوزادان مبتلا به سندرم آلاژیل از والدین سالم به دنیا می‌آیند. در این شرایط احتمالا جهش ژنی جدیدی ایجاد شده است که از والدین به ارث نرسیده است.
اگر جهش ژنتیکی در یک فرد شناسایی شود، باید سایر اعضای خانواده هم آزمایش ژنتیکی انجام دهند. اما در برخی مواقع آزمایش‌های کنونی نمی‌توانند جهش را شناسایی کنند. در نتیجه پیش‌بینی بیماری برای سایر اعضای خانواده با مشکل مواجه می‌شود. در این شرایط اعضای خانواده باید تحت مطالعات بالینی قرار بگیرند تا علائم سندرم آلاژیل بررسی شود.
روش های تشخیص سندرم آلاژیل
برای تشخیص سندرم آلاژیل ابتدا متخصص علائم را بررسی کرده و در مورد سوابق خانوادگی و اختلالات ژنتیکی سوال می‌پرسد. سپس برای تشخیص دقیق این بیماری آزمایش‌های زیر تجویز می‌شوند.
- آزمایش عملکرد کبد
- بیوپسی کبد
- تست عملکرد پانکراس (مدفوع ۷۲ ساعته جمع‌آوری شده تا میزان جذب چربی از غذا مشخص شود)
- آزمایش‌های قلب و عروق شامل نوار قلب و اکوکاردیوگرافی انجام شود.
- تست چشم‌پزشکی
- اشعه ایکس از ستون فقرات
- آزمایش ژنتیک.
اگر فرزند شما علائم این سندروم را دارد یا نگران جهش ژنتیکی در فرزند خود هستید، باید آزمایش‌های تشخیصی سندرم آلاژیل را انجام دهید. برای انجام این آزمایش‌ها می‌توانید به دکتر اطفال یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید.
بهترین درمان سندروم آلاژیل چیست؟ برای اطلاع با دکتر کودکان مشورت کن.
راه های درمان سندرم آلاژیل
سندروم آلاژیل درمان خاصی ندارد. البته برای کنترل علائم و عوارض آن درمان‌هایی انجام می‌شود. اگر کودک شما دچار بیماری‌های کبدی شده باشد، متخصص اطفال کودک را به دکتر گوارش و کبد ارجاع می‌دهد تا اقدامات درمانی لازم انجام شود. همینطور برای درمان سایر عوارض بیماری مانند آسیب به قلب، چشم، کلیه‌ها یا مغز باید به پزشک مربوطه مراجعه کنید. درمان‌ها معمولا شامل موارد زیر می‌شود:
- برای درمان خارش پوست داروهایی مانند کلستیرامین، ریفامپین یا آنتی‌هیستامین تجویز می‌شود. مرطوب نگه‌داشتن پوست و کوتاه‌کردن ناخن‌ها می‌تواند به کاهش این عارضه کمک کند.
- جراحی انحراف صفراوی خارجی جزئی (PEBD) و بخشی از روده کوچک و صفرا از بدن خارج می‌شود.
- برای پیشگیری از مشکلات قلبی جدی داروهای لازم تجویز شده و در برخی شرایط نیاز به جراحی است.
- ویتامین‌های مورد نیاز بدن مثل A، D، E و K تجویز می‌شود.
- جراحی برای درمان علائمی که بر قلب، رگ‌های خونی و کلیه تأثیر می‌گذارند.
- در صورت شدید بودن آسیب کبدی باید پیوند کبد انجام شود.
متن انگلیسی:
به نقل از hopkinsmedicine
Treatment for Alagille syndrome can prevent or minimize complications and improve quality of life. Treatment needs to change over time, so it is important to work with your healthcare provider.
ترجمه فارسی:
درمان سندرم آلاژیل می‌تواند از بروز عوارض جلوگیری کرده یا آنها را کاهش دهد و به بهبود کیفیت زندگی فرد کمک کند. با توجه به تغییرات وضعیت بیماری، درمان باید به‌طور مداوم تنظیم شود، بنابراین همکاری نزدیک با پزشک برای مراقبت‌های بهینه بسیار ضروری است.
تغذیه و رژیم غذایی در سندروم آلاژیل
در سندرم آلاژیل، کاهش جریان صفرا به روده کوچک می‌تواند مشکلاتی در هضم چربی‌ها و جذب ویتامین‌های محلول در چربی مانند ویتامین‌های A، D، E و K ایجاد کند. این مشکلات ممکن است منجر به سوءتغذیه شود و در ایجاد عوارضی مانند مشکلات استخوانی، مشکلات رشد، بلوغ دیررس یا عدم رشد طبیعی نقش داشته باشد. دریافت مواد مغذی در رژیم غذایی این بیماران به خصوص برای کودکان بسیار مهم است.
دریافت کافی مواد مغذی برای افرادی که به سندرم آلاژیل مبتلا هستند، به‌ویژه نوزادان و کودکان، بسیار مهم است. مصرف کافی مواد مغذی می‌تواند به رشد بیشتر کودک مبتلا به سندرم آلاژیل کمک کند. اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، با پزشک یا متخصص تغذیه در مورد برنامه غذایی سالم مشورت کنید.
رژیم غذایی افراد مبتلا به سندروم آلاژیل باید پرکالری حاوی کربوهیدرات و چربی (تری گلیسیرید با زنجیره متوسط) باشد. غذاهایی باید انتخاب شود که هضم آنها برای بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل راحت باشد. این بیماران به دلیل آسیب کبدی باید از مصرف الکل خودداری کنند.
عوارض سندرم آلاژیل
سندروم الاژیل می‌تواند عوارض مختلفی در اندام‌های بدن ایجاد کند. در بسیاری از بیماران عوارض خفیف بوده و شخص می‌تواند به زندگی خود ادامه دهد. اما در برخی از آنها عوارض جدی و تهدیدکننده زندگی است. مهم‌ترین عوارض سندرم آلاژیل عبارت است از:
- خونریزی مغز
- شکستگی‌های استخوانی
- تأخیر در رشد ذهنی یا فیزیکی یا عدم رشد طبیعی
- اسهال
- بیماری قلبی
- نارسایی کلیه
- نارسایی کبدی، که در حدود ۱۵٪ از افراد مبتلا رخ می‌دهد
- سوءتغذیه
- بیماری پانکراس
- مشکلات چشمی
- مرگ.
عوارض کبدی و ابتلا به بیماری های کبدی
در سندروم الاژیل تجمع صفرا در کبد باعث عوارض کبدی می‌شود. برخی از کودکان تجمع صفرا بسیار شدید را تجربه می‌کنند. در نیمی از بیماران تا سن ۵ سالگی این عارضه بهبود پیدا می‌کند. در نیمی دیگر تجمع صفرا بیشتر شده و باعث عوارض زیر می‌شود:
- سیروز کبدی: این بیماری باعث ایجاد بافت اسکار به‌جای بافت سالم در کبد می‌شود.
- فشارخون پورتال: بافت اسکار در کبد باعث کاهش جریان خون شده و فشار در ورید پورتال افزایش پیدا می‌کند.
- نارسایی کبد: در این شرایط کبد به‌شدت آسیب دیده و نیاز به پیوند کبد است.
- سرطان کبد: این سندروم احتمال ابتلا به سرطان کبد را افزایش می‌دهد.
۵ (۷۲۸ نظر)۴.۹ (۵۷۳ نظر)۴.۷ (۴۱۵ نظر)۴.۵ (۳۹۱ نظر)۴.۹ (۲۸۹ نظر)۴.۷ (۲۹۵ نظر)نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
سندرم آلاژیل یک جهش نادر ژنتیکی است. اگر یکی از والدین دچار این سندروم باشد، به احتمال ۵۰٪ فرزند این اختلال ژنتیکی را به ارث می‌برد. در نیمی از بیماران والدین سالم بوده و جهش ژنتیکی جدید باعث بروز آن می‌شود. این اختلال ژنتیکی، باعث کوچک شدن و کاهش تعداد مجاری صفراوی در کبد می‌شود. سندروم آلاژیل علاوه بر آسیب به کبد می‌تواند به قلب، کلیه‌ها، چشم‌ها و استخوان‌ها آسیب وارد کند. همچنین این بیماران دچار تاخیر در رشد شده و ویژگی‌های صورت آنها تغییر می‌کند. معمولا این سندروم قبل از یک‌سالگی تشخیص داده می‌شود. این بیماری درمانی نداشته و برای کنترل علائم و عوارض آن اقدامات درمانی انجام می‌شود. برای شروع روند درمان این بیماری به متخصص اطفال، کلیه، گوارش و کبد و یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!