سندرم آلاژیل، بیماری نادر ژنتیکی مجاری صفراوی
موضوعات پزشکی مرتبط: بیماری

سندرم آلاژیل، بیماری نادر ژنتیکی مجاری صفراوی

| تاریخ انتشار: 8 مرداد 1401
| آخرین به‌روزرسانی: 8 مرداد 1401
| تعداد نظرات:بدون نظر
سندرم آلاژیل نوعی اختلال نادر ژنتیکی است. این بیماری باعث آسیب به کبد، قلب، کلیه‌ها و چشم می‌شود. همچنین در ویژگی‌های چهره تغییراتی ایجاد می‌کند. معمولا این سندروم قبل از یک سالگی تشخیص داده می‌شود و درمان خاصی ندارد.
سندرم آلاژیل

آنچه در این مقاله می‌خوانید

سندرم آلاژیل یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر است که به دلیل کاهش تعداد مجاری صفراوی در کبد عوارض مختلفی ایجاد می‌کند. اگر در خانواده شما سابقه این بیماری ژنتیکی وجود دارد یا علائم مشکوکی در فرزند خود مشاهده کرده‌اید، در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح می‌دهیم که سندروم آلاژیل چیست؟ چه علائمی ایجاد می‌کند؟ کدام عوامل ریسک ابتلا به آن را افزایش می‌دهد؟ چرا برخی افراد به این سندروم دچار می‌شوند؟ چگونه می‌توان آن را تشخیص داد؟ آیا راهی برای درمان آن وجود دارد؟ در صورت عدم درمان چه عوارضی ممکن است شخص را تهدید کند؟

برای بررسی علائم و تشخیص این بیماری باید به دکتر اطفال، دکتر ژنتیک یا دکتر گوارش و کبد مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.

مشاوره با متخصصان
کودکان (اطفال)
دکترِتو

سندرم آلاژیل چیست؟

سندرم آلاژیل نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث تجمع صفرا در کبد می‌شود. در کبد این بیماران تعداد مجاری صفراوی برای تخلیه صفرا کم است. این اختلال می‌تواند به کبد آسیب وارد کند. سندروم آلاژیل علاوه بر کبد می‌تواند تاثیرات منفی روی قلب، چشم، صورت، اسکلت، رگ‌های خونی و کلیه‌ها داشته باشد.

صفرا پس از تولید در کبد از طریق مجاری صفراوی از کبد خارج شده و وارد کیسه صفرا می‌شود. سپس به ابتدای روده کوچک رسیده و به هضم غذا کمک می‌کند. زمانی که تعداد مجاری کاهش پیدا می‌کند و کوچک می‌شوند، انتقال صفرا با مشکل مواجه شده که به این شرایط کلاستاز می‌گویند. طبق آمار به‌دست‌آمده از هر سی هزار نوزاد یک نفر به این سندروم مبتلا است.

سندرم آلاژیل نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. این بیماری باعث کاهش تعداد مجاری صفراوی در کبد و کوچک شدن آنها می‌شود. در نتیجه صفرا در کبد جمع شده و آسیب‌های کبدی به وجود می‌آورد. از هر سی هزار نوزاد یک نفر با این بیماری متولد می‌شود.

معمولا سندرم آلاژیل قبل از یک سالگی کودک تشخیص داده می‌شود.
معمولا سندرم آلاژیل قبل از یک سالگی کودک تشخیص داده می‌شود.

علائم سندرم آلاژیل

علائم سندروم آلاژیل در اوایل نوزادی خود را نشان می‌دهند. به همین دلیل معمولا در کودکان کمتر از یک سال بیماری تشخیص داده می‌شود.

رایج‌ترین علائم شامل موارد زیر می‌شود.

  • زردی پوست و سفیدی چشم
  • خارش پوست
  • تاخیر در رشد کودک
  • برجستگی‌های سفت و زردرنگ زیر پوست به دلیل افزایش کلسترول بدن
  • تغییر در رشد ستون فقرات
  • بیماری کلیوی
  • بزرگ‌شدن طحال
  • ایجاد حلقه سفید در چشم
  • تیره شدن رنگ ادرار
  • روشن شدن رنگ مدفوع.

علاوه بر این موارد تغییراتی در ویژگی‌های صورت هم ایجاد می‌شود. از جمله:

  • برجسته و پهن شدن پیشانی
  • بزرگ‌شدن چشم‌ها
  • بینی صاف
  • چانه نوک‌تیز و کوچک.

درصورتی‌که چنین علائمی را در فرزند خود مشاهده کرده‌اید، حتما به متخصص گوارش و کبد یا متخصص اطفال مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین متخصصان می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.

ویژگی‌های چهره بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل تغییر می‌کند.
همانطور که در تصویر مشاهده می‌کنید، ویژگی‌های چهره بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل تغییر می‌کند.

علت سندرم آلاژیل چیست؟

این سندروم به دلیل جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. ژن این بیماری از والدین به فرزند منتقل شده و باعث بروز سندروم آلاژیل می‌شود. اگر یکی از والدین دچار این سندروم باشد، به‌احتمال ۵۰٪ نوزاد هم دچار این بیماری می‌شود. اما حدود ۵۰ تا ۷۰٪ از نوزادان مبتلا به سندرم آلاژیل از والدین سالم به دنیا می‌آیند. در این شرایط احتمالا جهش ژنی جدیدی ایجاد شده است که از والدین به ارث نرسیده است.

اگر جهش ژنتیکی در یک فرد شناسایی شود، باید سایر اعضای خانواده هم آزمایش ژنتیکی انجام دهند. اما در برخی مواقع آزمایش‌های کنونی نمی‌توانند جهش را شناسایی کنند. در نتیجه پیش‌بینی بیماری برای سایر اعضای خانواده با مشکل مواجه می‌شود. در این شرایط اعضای خانواده باید تحت مطالعات بالینی قرار بگیرند تا علائم سندرم آلاژیل بررسی شود.

عوارض سندرم آلاژیل

این بیماری می‌تواند عوارض مختلفی در اندام‌های بدن ایجاد کند. در بسیاری از بیماران عوارض خفیف بوده و شخص می‌تواند به زندگی خود ادامه دهد. اما در برخی از آنها عوارض جدی و تهدیدکننده زندگی است. عوارض در اندام‌های مختلف به شرح زیر است.

عوارض کبدی و ابتلا به بیماری های کبدی

تجمع صفرا در کبد باعث عوارض کبدی می‌شود. برخی از کودکان تجمع صفرا بسیار شدید را تجربه می‌کنند. در نیمی از بیماران تا سن ۵ سالگی این عارضه بهبود پیدا می‌کند. در نیمی دیگر تجمع صفرا بیشتر شده و باعث عوارض زیر می‌شود:

  • سیروز کبدی: این بیماری باعث ایجاد بافت اسکار به‌جای بافت سالم در کبد می‌شود.
  • فشارخون پورتال: بافت اسکار در کبد باعث کاهش جریان خون شده و فشار در ورید پورتال افزایش پیدا می‌کند.
  • نارسایی کبد: در این شرایط کبد به‌شدت آسیب دیده و نیاز به پیوند کبد است.
  • سرطان کبد: این سندروم احتمال ابتلا به سرطان کبد را افزایش می‌دهد.

سایر عوارض سندروم آلاژیل

علاوه بر کبد این سندروم می‌تواند به اندام‌های دیگر هم آسیب وارد کند. عوارض این بیماری در سایر اندام‌ها شامل موارد زیر می‌شود.

  • نقایص جدی قلب: نقایصی مانند تترالوژی فالوت (بیماری قلبی مادرزادی) که نیاز به جراحی دارد.
  • خونریزی و سکته مغزی: به دلیل باریک شدن و ضعف رگ‌های خونی در مغز
  • مشکلات رشد: تاخیر در بلوغ یا عدم رشد کودک
  • مشکلات استخوان: شکستن مکرر استخوان یا پوکی‌استخوان.

به نقل از chop.edu در رابطه با احتمال ناتوانی ذهنی در بیماران مبتلا به سندرم آلاژیل:

در گزارش‌های اولیه سندرم آلاژیل، ناتوانی‌های ذهنی به‌عنوان یک ویژگی مشترک توصیف شده است. مطالعات جدیدتر تاخیر خفیف در مهارت‌های حرکتی درشت را در ۱۶٪ از بیماران و ناتوانی‌های ذهنی خفیف در تعداد کمی از بیماران را نشان داده‌اند. کاهش شیوع ناتوانی‌های یادگیری در مطالعات اخیر به احتمال زیاد به دلیل تشخیص زودهنگام بیماری و مداخلات پزشکی و تغذیه‌ای تهاجمی‌تر، به‌ویژه تجویز مکمل‌های ویتامین است. اگر کودک شما مشکوک به تاخیر در رشد باشد، ممکن است برای ارزیابی به یک متخصص اطفال ارجاع داده شود.

مهم‌ترین عوارض ناشی از این سندروم بیماری‌های کبد است.
مهم‌ترین عوارض ناشی از این سندروم بیماری‌های کبد است. این بیماران ممکن است به سیروز کبدی یا نارسایی کبد دچار شوند.

تشخیص سندرم آلاژیل

برای تشخیص سندرم آلاژیل ابتدا متخصص علائم را بررسی کرده و در مورد سوابق خانوادگی و اختلالات ژنتیکی سوال می‌پرسد. سپس برای تشخیص دقیق این بیماری آزمایش‌های زیر تجویز می‌شوند.

  • آزمایش عملکرد کبد: این بیماران دچار مشکلات کبدی می‌شوند. به همین دلیل اختلال در آنزیم‌های کبدی و سطح غیرطبیعی آنها در خون می‌تواند نشانه سندرم آلاژیل باشد.
  • بیوپسی کبد: در برخی مواقع نیاز است که از کبد نمونه‌برداری شود.
  • تست عملکرد پانکراس: مدفوع به‌صورت ۷۲ ساعته جمع‌آوری شده تا میزان جذب چربی از غذا مشخص شود.
  • آزمایش‌های قلب و عروق: این بیماری می‌تواند باعث مشکلات قلب و عروق شود. به همین دلیل باید نوار قلب و اکوکاردیوگرافی انجام شود.
  • تست چشم‌پزشکی: این بیماران ناهنجاری غیرعادی در چشم دارند. وجود خط دایره‌ای روی سطح چشم از علائم سندرم آلاژیل است.
  • اشعه ایکس از ستون فقرات: شایع‌ترین نقص اسکلتی در این بیماران مهره‌های پروانه‌ای است که در تست اشعه ایکس مشخص می‌شود.
  • آزمایش ژنتیک: اگر پزشک اطفال به این بیماری مشکوک بود، باید متخصص و مشاور ژنتیک بررسی‌های دقیق‌تر انجام دهند.

اگر فرزند شما علائم این سندروم را دارد یا نگران جهش ژنتیکی در فرزند خود هستید، باید آزمایش‌های تشخیصی سندرم آلاژیل را انجام دهید. برای انجام این آزمایش‌ها می‌توانید به دکتر اطفال یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید. در دکترتو امکان مشاوره حضوری، تلفنی و آنلاین با بهترین پزشکان وجود دارد.

مشاوره با متخصصان
ژنتیک پزشکی
دکترِتو

درمان سندرم آلاژیل

سندروم آلاژیل درمان خاصی ندارد. البته برای کنترل علائم و عوارض آن درمان‌هایی انجام می‌شود. اگر کودک شما دچار بیماری‌های کبدی شده باشد، متخصص اطفال کودک را به دکتر گوارش و کبد ارجاع می‌دهد تا اقدامات درمانی لازم انجام شود. همینطور برای درمان سایر عوارض بیماری مانند آسیب به قلب، چشم، کلیه‌ها یا مغز باید به پزشک مربوطه مراجعه کنید. برای مشاوره با این پزشکان می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید.

درمان‌ها معمولا شامل موارد زیر می‌شود:

  • درمان خارش پوست: برای درمان این عارضه داروهایی مانند کلستیرامین، ریفامپین یا آنتی‌هیستامین تجویز می‌شود. مرطوب نگه‌داشتن پوست و کوتاه‌کردن ناخن‌ها می‌تواند به کاهش این عارضه کمک کند.
  • انحراف صفراوی خارجی جزئی (PEBD): در این جراحی بخشی از روده کوچک برداشته شده و صفرا از بدن خارج شده و در کیسه‌ای جمع می‌شود.
  • پیوند کبد: در صورت شدید بودن آسیب کبدی باید پیوند کبد انجام شود.
  • درمان مشکلات قلبی: برای پیشگیری از عوارض جدی داروهای لازم تجویز شده و در برخی شرایط نیاز به جراحی است.

سندرم آلاژیل درمان خاصی ندارد. برای بهبود علائم و عوارض آن باید درمان‌های لازم انجام شود. برای درمان مشکلات قلبی، کلیوی، بیماری‌های کبد و خارش پوست باید به متخصص مربوطه مراجعه کرده و داروهای لازم را دریافت کرد. در برخی مواقع نیاز به جراحی است.

تغذیه و رژیم غذایی در سندروم آلاژیل

این بیماری باعث کاهش جریان صفرا به روده کوچک می‌شود. در نتیجه هضم چربی و جذب ویتامین‌های محلول در چربی با مشکل مواجه می‌شود. در نتیجه شخص دچار سوءتغذیه شده و مشکلات مربوط به استخوان، رشد و بلوغ ظاهر می‌شوند. به همین دلیل لازم است در رژیم غذایی مواردی رعایت شود.

دریافت مواد مغذی در رژیم غذایی این بیماران به خصوص برای کودکان بسیار مهم است. اگر شما یا فرزندتان دچار سندرم آلاژیل هستید، حتما با متخصص تغذیه مشاوره داشته باشید تا رژیم متناسبی دریافت کنید. برای ارتباط با بهترین دکتر تغذیه می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید.

رژیم غذایی باید پرکالری حاوی کربوهیدرات و چربی (تری گلیسیرید با زنجیره متوسط) باشد. غذاهایی باید انتخاب شود که هضم آنها برای بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل راحت باشد. این بیماران به دلیل آسیب کبدی باید از مصرف الکل خودداری کنند.

رژیم غذایی افراد مبتلا به سندرم آلاژیل به‌خصوص رژیم کودکان باید سرشار از مواد مغذی باشد.
رژیم غذایی افراد مبتلا به سندرم آلاژیل به‌خصوص رژیم کودکان باید سرشار از مواد مغذی باشد.

سوالات متداول شما

اگر کودک شما مبتلا به سندروم آلاژیل است یا نگران ابتلا فرزند خود به این اختلال ژنتیکی هستید، احتمالا با سوالاتی روبرو شده‌اید. به همین دلیل در ادامه تعدادی از متداول‌ترین سوالات شما را در رابطه با این سندروم را ذکر کرده و پاسخ آنها را ارائه داده‌ایم.

آیا سندرم آلاژیل باعث بیماری های کبدی می شود؟

سندروم آلاژیل به دلیل اختلال در مجاری صفراوی باعث تجمع صفرا در کبد می‌شود. در نتیجه احتمال بروز بیماری های کبد وجود دارد. بیماری‌های کبد در سن ۳ تا ۵ سالگی به اوج خود می‌رسند. در ۱۵٪ از این بیماران ممکن است به قدری آسیب کبدی جدی باشد که پیوند کبد ضروری شود.

آیا خارش پوست از علائم سندرم آلاژیل است؟

سندروم آلاژیل به دلیل آسیب به کبد و افزایش بیلی‌روبین در بدن باعث خارش پوست می‌شود. البته اگر کودک شما تنها این علامت را دارد، باید به متخصص پوست مراجعه کنید تا علت آن مشخص شود. هر نوع بیماری کبد یا بیماری‌های پوستی می‌توانند باعث خارش شوند.

چهره بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل چه ویژگی دارد؟

معمولا این بیماران دچار تغییراتی در ویژگی‌های صورت می‌شوند. در اوایل نوزادی نمی‌توان این ویژگی‌ها را مشاهده کرد. اما به‌مرور پیشانی بزرگ شده، چانه تیز می‌شود، بینی صاف شده و چشم‌ها بزرگ می‌شوند.

آیا بیماری های قلبی نشانه سندرم آلاژیل است؟

سندروم آلاژیل علاوه بر کبد می‌تواند روی اندام‌های دیگر از جمله قلب تاثیر منفی داشته باشد. باریک و ضعیف شدن رگ‌های خونی باعث بروز بیماری های قلبی می‌شود.

آیا سندروم آلاژیل باعث سیروز کبدی می شود؟

سندروم آلاژیل در برخی از بیماران بسیار شدید بوده و باعث آسیب جدی به کبد می‌شود. در نتیجه بافت اسکار در کبد ایجاد شده و شخص دچار سیروز کبدی می‌شود.

آیا بیماران مبتلا به سندروم آلاژیل سرطان کبد می گیرند؟

ابتلا به سندرم آلاژیل به معنای ابتلا به سرطان کبد نیست. در نیمی از این بیماران عوارض خفیف بوده و آسیب کبدی جدی نیست. اما این سندروم می‌تواند احتمال ابتلا به سرطان کبد را افزایش دهد.  

مشاوره با متخصصان
کودکان (اطفال)
دکترِتو

برای تشخیص و درمان سندرم آلاژیل به کدام دکتر مراجعه کنیم؟

سندرم آلاژیل یک جهش نادر ژنتیکی است. اگر یکی از والدین دچار این سندروم باشد، به احتمال ۵۰٪ فرزند این اختلال ژنتیکی را به ارث می‌برد. در نیمی از بیماران والدین سالم بوده و جهش ژنتیکی جدید باعث بروز آن می‌شود. این اختلال ژنتیکی، باعث کوچک شدن و کاهش تعداد مجاری صفراوی در کبد می‌شود. در نتیجه صفرا در کبد جمع می‌شود و به این اندام آسیب می‌زند. سندروم آلاژیل علاوه بر آسیب به کبد می‌تواند به قلب، کلیه‌ها، چشم‌ها و استخوان‌ها آسیب وارد کند. همچنین این بیماران دچار تاخیر در رشد شده و ویژگی‌های صورت آنها تغییر می‌کند.

معمولا این سندروم قبل از یک‌سالگی تشخیص داده می‌شود. این بیماری درمانی نداشته و برای کنترل علائم و عوارض آن اقدامات درمانی انجام می‌شود. همچنین لازم است شخص در تغذیه و رژیم غذایی خود مواردی را رعایت کند.

برای پیداکردن بهترین دکتر اطفال، متخصص گوارش و کبد یا متخصص ژنتیک می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!

منابع

این مقاله پزشکی را با دیگران به اشتراک بگذارید:

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

تخصص‌های مرتبط

برای نوبت‌گیری از دکتر کودکان و اطفال کلیک کنید

دکترِتو را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید

کانال تلگرام

صفحه اینستاگرام