شاید در آزمایش معمول ادرار فرزندتان خون دیده شده و پزشک گفته است که باید بررسی‌های بیشتری انجام شود. شاید هم در خانواده‌تان چند نفر به مشکلات کلیه و کم‌شنوایی در سنین جوانی دچار شده‌اند و نمی‌دانید همه این‌ها به هم مربوط هستند یا خیر. اگر چنین است، ممکن است اسم سندرم آلپورت به گوشتان خورده باشد. آلپورت سندرم ژنتیکی نادر و کمتر شناخته شده است، اما با تشخیص به‌موقع و مراقبت درست برای این بیماری، می‌توان سال‌های زیادی از سلامت کلیه‌ها محافظت کرد. در این مقاله از دکترتو همراه شما هستیم تا بدانید با چه چیزی روبه‌رو هستید و چه کاری می‌توانید برای درمان آن بکنید. برای تشخیص و بررسی علائم مربوط به این سندرم می‌توانید از سایت دکترتو با پزشک شهر خود مثل دکتر ژنتیک تهران یا دکتر داخلی تهران مشورت کنید.
سندرم آلپورت چیست؟
سندرم آلپورت (Alport syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که ساختار غشای پایه کلیه را مختل می‌کند. این غشا بخشی از سیستم تصفیه خون در کلیه است و به کمک پروتئینی به نام کلاژن نوع چهار، استحکام و عملکرد طبیعی خود را حفظ می‌کند. در افراد مبتلا به این بیماری، تغییر در ژن‌های مسئول تولید این پروتئین باعث میشود غشای پایه کلیه به درستی شکل نگیرد و نتواند عملکرد طبیعی خود را انجام دهد. در نتیجه، مواد غیرطبیعی از فیلتر کلیه عبور می‌کنند و خون و پروتئین وارد ادرار می‌شوند.
اگرچه کلیه‌ها اصلی‌ترین اندام درگیر در سندرم آلپورت هستند، این بیماری میتواند بر گوش داخلی و ساختارهای مختلف چشم هم تاثیر بگذارد. به همین دلیل، برخی بیماران علاوه بر مشکلات کلیوی، به کاهش شنوایی یا اختلالات بینایی دچار می‌شوند. شدت بیماری به نوع تغییر ژنتیکی و الگوی وراثت آن بستگی دارد. بعضی افراد فقط خون میکروسکوپی در ادرار دارند، در حالی که برخی دیگر به مرور زمان دچار بیماری مزمن کلیه و نارسایی کلیوی می‌شوند. تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم پزشکی نقش مهمی در کنترل این بیماری دارد.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت pennmedicine
Alport syndrome is an inherited form of kidney inflammation (nephritis).
ترجمه فارسی:
سندرم آلپورت یک نوع بیماری ارثی التهاب کلیه (نفریت) است.
علائم سندرم آلپورت چیست؟
در بسیاری از بیماران، اولین نشانه بیماری آلپورت وجود خون در ادرار است که ممکن است فقط در آزمایش ادرار مشخص شود. با پیشرفت بیماری، دفع پروتئین، افزایش فشار خون و کاهش عملکرد کلیه هم ممکن است اتفاق بیفتد. مشکلات شنوایی و بینایی نیز در بعضی از انواع بیماری دیده می‌شوند و ممکن است در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر شوند.
همه افراد مبتلا به سندرم آلپورت تمام علائم بیماری را تجربه نمی‌کنند. برای مثال، برخی زنان مبتلا به نوع وابسته به کروموزوم X ممکن است سال‌ها فقط خون میکروسکوپی در ادرار داشته باشند، در حالی که مردان مبتلا به همین نوع بیماری معمولا در معرض خطر بیشتری برای آسیب پیشرونده کلیه قرار دارند. مهم‌ترین علائم سندرم آلپورت عبارتند از:
- خون در ادرار
- دفع پروتئین در ادرار
- کاهش عملکرد کلیه
- افزایش فشار خون
- اختلال شنوایی
- مشکلات بینایی
- تورم بدن
۱. آیا پرکاری تیروئید از علائم سندرم آلپورت است؟
پرکاری تیروئید جزو علائم سندروم آلپورت نیست و ارتباط مستقیمی با این بیماری ندارد. سندرم آلپورت به نقص در کلاژن نوع چهار مربوط است و تیروئید را درگیر نمی‌کند. با این حال ممکن است فردی هم‌زمان هر دو مشکل را داشته باشد، چون پرکاری تیروئید مشکل نسبتا شایع است.
علائم پرکاری تیروئید شامل تپش قلب، کاهش وزن، عرق زیاد و بی‌قراری است نباید آن‌ها را به آلپورت نسبت داد. اگر چنین علائمی دارید، آزمایش‌های تیروئید را جداگانه با پزشک پیگیری کنید و از نظر کلیه هم آزمایش‌های دوره‌ای را فراموش نکنید.
۲. آیا بیماری ژنتیکی آلپورت باعث ناشنوایی می شود؟
سندروم آلپورت میتواند باعث کاهش شنوایی در هر دو گوش شود. کم‌شنوایی یکی از مهم‌ترین علائم بیماری ژنتیکی آلپورت است، اما در همه بیماران رخ نمی‌دهد و معمولا به ناشنوایی کامل هم نمی‌رسد. کلاژن نوع چهار در غشاهای پایه برخی ساختارهای گوش داخلی وجود دارد. تغییرات ژن‌های مرتبط با این کلاژن میتواند این ساختارها را مختل کند و به کم‌شنوایی حسی‌عصبی بینجامد
در سندرم آلپورت وابسته به کروموزوم X، کم‌شنوایی حسی‌عصبی در مردان با افزایش سن شایع‌تر میشود؛ گزارش شده است که حدود ۵۰٪ تا ۱۰سالگی، ۷۵٪ تا ۲۰سالگی و ۹۰٪ تا ۴۰سالگی دچار کم‌شنوایی می‌شوند. این ارقام درصد افراد مبتلا هستند، نه میزان شنوایی ازدست‌رفته؛ شدت کم‌شنوایی در افراد متفاوت است. خبر خوب این است که سمعک و در موارد خاص روش‌های کمکی دیگر می‌توانند کیفیت زندگی را بسیار بهتر کنند.
۳. خون در ادرار از نشانه های سندرم آلپورت است؟
وجود خون در ادرار اولین و شایع‌ترین علامت بیماری AS است. در اوایل زندگی بیمار به دلیل اختلال در عملکرد کلیه خون در ادرار یا هماچوری دیده میشود. در بسیاری از بیماران خون در ادرار ناشی از این سندروم چشم دیده نمی‌شود و فقط در آزمایش ادرار مشخص میشود، اما در برخی کودکان بعد از سرماخوردگی یا عفونت، ادرار قرمز یا قهوه‌ای میشود.
البته که مشاهده خون در ادرار دلایل متعددی دارد و فقط مختص سندرم آلپورت نیست. اما اگر این مشکل مداوم باشد و در خانواده هم سابقه بیماری کلیه یا کم‌شنوایی وجود داشته باشد، باید بررسی دقیق‌تر ژنتیکی و کلیوی انجام شود. برای بررسی‌های دقیق‌تر می‌توانید از بهترین دکتر اورولوژی ایران یا بهترین دکتر داخلی ایران کمک بگیرید.
علت سندروم آلپورت چیست؟
جهش در ژن‌هایی که دستور ساخت زنجیره‌های کلاژن نوع چهار را می‌دهند، علت سندروم آلپورت است. این ژن‌ها شامل کوالفا سه، کوالفا چهار و کوالفا پنج هستند. وقتی یکی از آن‌ها دچار تغییر شود، کلاژن ساخته‌شده ساختار سالم ندارد و غشای پایه فیلترهای کلیه، گوش داخلی و چشم نمی‌تواند به‌درستی کار کند. در نتیجه فیلترهای کلیه آسیب می‌بینند و گلبول‌های قرمز و پروتئین‌ها از آن‌ها نشت می‌کنند. این آسیب به‌مرور زمان به جای‌گرفتن بافت اسکار و کاهش عملکرد کلیه می‌انجامد. این اختلالات میتواند میان اعضای خانواده وجود داشته باشد و به نسل‌های بعد منتقل شود.
از طرفی تغییرات کلاژن باعث مشکلات چشمی و کاهش شنوایی میشود. برای حفظ بافت سالم چشم و گوش باید کلاژن به مقدار کافی در این ساختارها وجود داشته باشد. جهش در ۳ ژن COL4A3 ، COL4A4 و COL4A5 باعث بروز این اختلال ژنتیکی می‌شوند. این ۳ ژن در دستورالعمل ساخت پروتئین کلاژن دخیل هستند. این بیماری به سه الگوی وراثتی منتقل میشود که هر کدام ویژگی‌های خاص خود را دارند:
- سندرم آلپورت مرتبط با X: شایع‌ترین نوع این سندرم است. ۸۰% از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت به این نوع اختلال دچار هستند. معمولا در این نوع اختلال مردان نسبت به زنان علائم شدیدتری دارند
- اتوزومال مغلوب: زمانی که هر دو والد ژن غیرطبیعی داشته باشند، ممکن است فرزند دچار این نوع از سندرم شود. در این نوع اختلال شدت بیماری در مردان و زنان برابر است
- اتوزومال غالب: زمانی که فقط یک والد دچار بیماری است و ژن آن را به کودک منتقل می‌کند، از نوع اتومازول غال خواهد بود. در نوع غالب نیز مردان و زنان به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌گیرند
عوامل خطر بیماری ژنتیکی آلپورت چیست؟
مهم‌ترین ریسک فاکتور ابتلا به بیماری ژنتیکی آلپورت، داشتن سابقه خانوادگی این بیماری یا وجود تغییرات بیماری‌زا در ژن‌های مرتبط با آن است. از آنجایی که سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است، افرادی که یکی از والدین یا بستگان نزدیک آن‌ها به این بیماری مبتلا هستند، ممکن است در معرض خطر بیشتری قرار داشته باشند.
البته نبود سابقه خانوادگی، ابتلا به بیماری را به طور کامل رد نمی‌کند؛ زیرا گاهی تغییر ژنتیکی برای اولین بار در یک فرد ایجاد میشود یا بیماری در نسل‌های قبلی تشخیص داده نشده است. در صورت داشتن عوامل خطر ابتلا به سندرم آلپورت می‌توانید از بهترین دکتر ژنتیک ایران کمک بگیرید. عوامل خطر مهم برای ابتلا به بیماری آلپورت عبارتند از:
- داشتن پدر یا مادر مبتلا به سندرم آلپورت یا حامل تغییر ژنتیکی مرتبط با بیماری
- وجود سابقه خون در ادرار بدون علت مشخص در اعضای خانواده
- سابقه نارسایی کلیه در سنین پایین در بستگان نزدیک
- وجود سابقه کاهش شنوایی حسی عصبی همراه با بیماری کلیوی در خانواده
- داشتن خواهر یا برادر مبتلا به نوع اتوزومال مغلوب بیماری
سندروم آلپورت چگونه تشخیص داده می شود؟
برای تشخیص این سندروم، مهم‌ترین اقدام بررسی سوابق خانوادگی ابتلا به این اختلال ژنتیکی است. اگر در اعضای خانواده شخصی به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما هم وجود دارد. علاوه بر این متخصص برای تشخیص دقیق بیماری آزمایش‌های زیر را تجویز می‌کند:
- آزمایش ادرار برای تشخیص خون و پروتئین در ادرار
- آزمایش خون برای تشخیص سطح پروتئین در خون و همچنین یافتن مواد زائد و سموم
- نرخ فیلتراسیون گلومرولی (GFR) برای بررسی عملکرد کلیه‌ها در فیلتر مواد زائد
- بیوپسی کلیه برای نمونه‌برداری از کلیه
- تست شنوایی برای بررسی کاهش شنوایی
- تست بینایی برای تشخیص ناهنجاری‌های چشم
- آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص و نوع جهش ژنتیکی
درصورتی‌که علائم مربوط به سندرم آلپورت را دارید یا در خانواده شما سابقه ابتلا به این اختلال ژنتیکی وجود دارد، باید برای تشخیص دقیق و انجام آزمایش‌ها به متخصص کلیه و مجاری ادراری یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان می‌توانید از طریق اپلیکیشن دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی با متخصص وجود دارد.
| روش تشخیص سندرم آلپرت | هدف | چه اطلاعاتی می‌دهد |
|---|---|---|
| آزمایش ادرار | بررسی خون و پروتئین | نشان‌دهنده درگیری فیلترهای کلیه است |
| آزمایش خون | سنجش عملکرد کلیه | میزان کراتینین و سرعت تصفیه کلیه را مشخص می‌کند |
| شنوایی‌سنجی | ارزیابی گوش داخلی | کم‌شنوایی عصبی را زودتر آشکار می‌کند |
| معاینه چشم | بررسی عدسی و شبکیه | تغییرات مخصوص آلپورت را نشان می‌دهد |
| آزمایش ژنتیک | شناسایی ژن معیوب | تشخیص قطعی و تعیین الگوی وراثت را ممکن می‌کند |
آیا سندرم آلپورت درمان دارد؟
در حال حاضر درمان قطعی که ژن معیوب مربوط به سندرم آلپرت را اصلاح کند وجود ندارد، اما برخی درمان‌های موثر می‌توانند روند آسیب کلیه را به‌طور قابل‌توجهی کند کنند. پایه اصلی درمان، داروهای کنترل‌کننده فشار خون و کاهش‌دهنده دفع پروتئین از گروه مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین و مسدودکننده‌های گیرنده آنژیوتانسین است.
این داروها فشار داخل فیلترهای کلیه را پایین می‌آورند و از آسیب بیشتر جلوگیری می‌کنند. کنترل فشار خون، رژیم غذایی کم‌نمک و پرهیز از داروهای آسیب‌رسان به کلیه، مثل مصرف بی‌رویه مسکن‌ها، هم بخش مهمی از مراقبت است. اگر بیماری به مرحله نارسایی کلیه برسد، دیالیز یا پیوند کلیه مطرح میشود. پیوند کلیه معمولاً نتیجه خوبی دارد و بیماری آلپورت به کلیه پیوندی منتقل نمی‌شود.
در مورد کم‌شنوایی نیز سمعک و پیگیری منظم متخصص گوش کمک‌کننده است و مشکلات چشمی هم با نظر چشم‌پزشک قابل مدیریت است. مهم‌ترین نکته این است که بیماران هرگز نباید بدون مشورت پزشک دارو را قطع کنند، حتی اگر احساس کند مشکلی ندارد. روش‌های احتمالی درمان سندرم آلپورت شامل موارد زیر هستند:
- داروهایی برای کنترل فشارخون بالا یا مهارکننده‌های ACE
- مصرف قرص‌های ادرارآور یا دیورتیک‌ها
- محدودکردن نمک در رژیم غذایی
- دیالیز: در صورت نارسایی کلیه در این روش از دستگاهی شبیه به کلیه مصنوعی برای فیلترکردن خون استفاده میشود
متن انگلیسی:
به نقل از سایت my.clevelandclinic
There isn’t a cure for Alport syndrome. Experts are working on gene therapies that fix the abnormal genes. But they’re not successful yet.
ترجمه فارسی:
هیچ درمانی برای سندرم آلپورت وجود ندارد. متخصصان در حال کار بر روی ژن درمانی‌هایی هستند که ژن‌های غیرطبیعی را اصلاح می‌کنند. اما هنوز موفق نشده‌اند.
درمان سندرم الپورت در حال حاضر در کشورهای پیشرفته چیست؟
در کشورهای پیشرفته، رویکرد اصلی تشخیص زودهنگام و شروع درمان محافظتی پیش از بروز آسیب جدی است. بیماران و خانواده‌ها معمولا از طریق مشاوره ژنتیک بررسی می‌شوند و در صورت تایید جهش، حتی پیش از ظهور علائم، پیگیری منظم شروع میشود.
مطالعات نشان داده‌اند آغاز زودهنگام داروهای محافظ کلیه در کودکان پرخطر میتواند زمان رسیدن به نارسایی کلیه را به تاخیر بیندازد. همچنین داروهای جدیدتر مانند مهارکننده‌های همراه‌انتقال‌دهنده سدیم و گلوکز در حال بررسی و آزمایش هستند. پژوهش‌های مربوط به ژن‌درمانی و سلول‌درمانی هم در مراحل آزمایشی قرار دارند و امید به درمان‌های ریشه‌ای در آینده را بیشتر کرده‌اند.
عوارض سندروم آلپورت چیست؟
سندروم آلپورت در صورت پیشرفت میتواند بخش‌های مختلفی از بدن را درگیر کند، اما مهم‌ترین عوارض آن مربوط به کلیه‌ها، گوش داخلی و چشم‌ها هستند. شدت این عوارض در افراد مختلف یکسان نیست و به نوع تغییر ژنتیکی و میزان اختلال در تولید کلاژن نوع چهار بستگی دارد.
در برخی بیماران، بیماری سال‌ها با علائم خفیف باقی می‌ماند؛ اما در انواع شدیدتر، آسیب کلیوی به مرور افزایش پیدا می‌کند و ممکن است فرد به نارسایی کلیه نیازمند درمان جایگزینی کلیه دچار شود. کاهش شنوایی نیز میتواند به تدریج پیشرفت کند و در صورت تشخیص دیرهنگام، بر ارتباطات و کیفیت زندگی فرد تاثیر بگذارد. از مهم‌ترین عوارض احتمالی سندروم آلپورت می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بیماری مزمن کلیه
- نارسایی کلیه
- فشار خون بالا
- کاهش شنوایی
- اختلالات بینایی
- تشدید عوارض دوران بارداری مانند فشار خون بالا و پره‌اکلامپسی
- آب مروارید
- مشکلات شبکیه
- درد شدید چشم
آیا سندرم آلپورت قابل پیشگیری است؟
ازآنجایی‌که سندرم آلپورت ژنتیکی است، پیشگیری از ایجاد جهش ممکن نیست. اما خانواده‌هایی که سابقه این بیماری دارند می‌توانند پیش از بارداری از مشاوره ژنتیک و در برخی شرایط از روش‌های تشخیص پیش از تولد کمک بگیرند. این کار به آن‌ها اجازه می‌دهد با آگاهی کامل تصمیم بگیرند. همچنین تشخیص زودهنگام در فرزندان، فرصت شروع مراقبت و درمان محافظتی را فراهم می‌کند. هرچند بیماری از بین نمی‌رود، پیشرفت آن را می‌توان تا حد زیادی کند کرد.
نتیجه گیری
سندرم آلپورت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. این سندرم به دلیل تغییر در ساختار پروتئین کلاژن ایجاد میشود. تغییر در این پروتئین باعث آسیب به گلومرول‌ها شده و منجر به بیماری‌های کلیوی میشود. وجود خون در ادرار معمولا اولین نشانه بیماری است و ممکن است سال‌ها پیش از بروز علائم جدی‌تر ظاهر شود. همچنین سندروم آلپورت میتواند منجر به کاهش شنوایی و ناهنجاری‌های چشم شود. معمولا علائم بیماری در مردان نسبت به زنان شدیدتر بوده و در سنین پایین این نشانه‌ها بروز می‌کنند. به دلیل آسیب به کلیه علائمی مانند خون در ادرار، تکرر ادرار، پروتئین در ادرار، فشارخون بالا و تغییرات اشتها ظاهر می‌شوند. برای تشخیص این سندرم باید به دکتر اورولوژی یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید. پزشک آزمایش ادرار، آزمایش خون و در برخی مواقع بیوپسی کلیه را تجویز می‌کند. آزمایش ژنتیک این بیماری را تایید کرده و نوع آن را مشخص می‌کند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
پرسش‌های متداول
بله، کاهش تدریجی عملکرد کلیه در بیماری نشانگان آلپورت در نهایت منجر به نارسایی کلیه، به‌ویژه در مردان مبتلا میشود. حدود ۵۰٪ از مردان درمان نشده مبتلا به سندروم مرتبط با X تا سن ۲۵ سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند. تا سن ۴۰ سالگی به ۹۰٪ و در ۶۰ سالگی به ۱۰۰٪ افزایش می‌یابد. البته جالب است بدانید که زنان مبتلا به این نوع اختلال معمولا تا اواخر زندگی دچار نارسایی کلیه نمی‌شوند.
شدت پیشرفت بیماری و نوع آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. گاهی ممکن است بیماری به‌قدری پیشرفت کند که باعث ناهنجاری‌های جدی در چشم، کاهش شنوایی و نارسایی کلیه شود. معمولا در مردان نسبت به زنان علائم بیماری شدیدتر بوده و در سنین پایین ظاهر می‌شوند.
سندرم آلپورت به دلیل اختلال در ساختار پروتئین کلاژن باعث آسیب به گلومرول‌ها میشود. گلومرول‌ها از رگ‌های خونی کوچکی ساخته شده‌اند که در کلیه خون را فیلتر کرده و مواد زائد را حذف می‌کنند. اختلال در این ساختار به عملکرد کلیه آسیب زده و احتمال ابتلا به بیماری‌های کلیه را افزایش می‌دهد.
کلاژن در ساختار چشم نقش زیادی دارد. اختلال در این پروتئین میتواند باعث ناهنجاری‌های مختلف در عدسی، شبکیه یا قرنیه شود. در نتیجه شخص دچار بیماری‌های چشم شده و ممکن است علائمی مانند درد چشم، آب مروارید یا تاری دید را تجربه کند. در مواقع نادر نیز احتمال نابینایی وجود دارد.
امید به زندگی افراد مبتلا به سندرم آلپورت به نوع ژنتیکی بیماری، شدت آسیب کلیه و زمان شروع درمان بستگی دارد. برخی افراد با انواع خفیف بیماری می‌توانند تا سنین بالا بدون نارسایی پیشرفته کلیه زندگی کنند. در انواع شدیدتر، احتمال کاهش عملکرد کلیه و نیاز به دیالیز یا پیوند وجود دارد. درمان زودهنگام و مراقبت منظم پزشکی میتواند پیش‌آگهی بیماری را بهبود ببخشد.
بله، برخی از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت ممکن است به آب مروارید دچار شوند، اما این مشکل از شایع‌ترین علائم چشمی بیماری نیست. شایع‌ترین تغییر چشمی در این بیماری، برآمدگی مخروطی شکل عدسی در جلوی چشم است که باعث تغییر دید و نیاز به عینک با شماره بالا میشود.
بله، زنان هم ممکن است به سندرم آلپورت مبتلا شوند. در نوع وابسته به کروموزوم X، زنان معمولا علائم خفیف‌تری نسبت به مردان دارند، اما همچنان ممکن است دچار خون در ادرار، دفع پروتئین و کاهش عملکرد کلیه شوند. در نوع اتوزومال مغلوب نیز زنان و مردان معمولا به یک اندازه در معرض ابتلا به شکل شدید بیماری قرار دارند.
