فهرست مطالب
یکی از بیماریهای ژنتیکی به نسبت نادر که اکثر مردم آشنایی کمی با آن دارند، بیماری اس ام ای یا بیماری آتروفی عضلانی نخاعی نام دارد. با وجود پرریسک بودن و پرعارضه بودن این بیماری، اکثر مردم دقیقا نمیدانند که بیماری sma چیست و چه عوارضی ایجاد میکند. در این مقاله از دکترتو قصد داریم در مورد بیماری اس ام ای و نحوه مدیریت و درمان آن به صورت کامل صحبت کنیم.
بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی – عضلانی ژنتیکی نادر است که بر نورونهای حرکتی در نخاع تأثیر میگذارد. این نورونها مسئول کنترل حرکات عضلات هستند. در بیماری SMA، از بین رفتن نورونهای حرکتی منجر به ضعف و آتروفی پیشرونده عضلات (کاهش توده عضلانی) میشود. SMA انواع مختلفی دارد که بسته به شدت علائم و سن شروع آنها متفاوتاند. علائم بیماری SMA شامل ضعف عضلانی، آتروفی عضلانی، مشکلات حرکتی، مشکلات تنفسی و بلع و تأخیر در رشد است. این بیماری معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده میشود و در صورت عدم درمان زودهنگام، میتواند منجر به مرگ شود.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت npistanbul
SMA, or Spinal Muscular Atrophy, is a neurological disease that affects motor nerve cells in the brain and affects mobility.
ترجمه فارسی:
بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی، یک بیماری عصبی است که سلولهای عصبی حرکتی در شاخ قدامی نخاع و هستههای ساقه مغز را هدف قرار میدهد و بر تحرک تأثیر میگذارد.
علائم بیماری SMA
این بیماری طیف گستردهای از علائم را ایجاد میکند و بسته به شدت بیماری و سن بروز آن، علائم ممکن است از خفیف تا شدید و ناتوان کننده، متغیر باشند. ویژگی مشترکی که بیماری اس ام ای چیست را تعریف میکند، ضعف عضلانی شدیدی است که روی حرکت تاثیر میگذارد. البته این بیماری عضلات غیرارادی مانند عضلات قلب، رگهای خونی و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار نمیدهد. تنوع اثرات اس ام ای به سن و تحرک فرد بستگی دارد. با این حال رایجترین علائم اس ام ای در بزرگسالان شامل موارد زیر است:
- ضعف و آتروفی عضلانی؛ قابلتوجهترین علامت بیماری SMA ضعف عضلانی است که معمولاً در قسمتهای مرکزی بدن (ستون فقرات، باسن) شروع میشود و به دیگر اندامها گسترش مییابد.
- مشکلات حرکتی میتواند روی هماهنگی و تعادل تاثیر بگذارد
- مشکلات تنفسی؛ بیماری اس ام ای روی عضلات تنفسی هم تاثیر میگذارد.
- مشکلات بلع و تغذیه
- اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
- انقباضات مفصلی یا سفتی مفاصل
- کاهش یا عدم انعطاف پذیری
- ضعف و بیحالی
- کاهش رفلکسها
- گرفتگی
- انقباض زبان
- لرزش دست
علائم بیماری اس ام ای به نوع بیماری هم بستگی دارد و بسته به این که کودک به کدام تایپ بیماری مبتلا شده، ممکن است علائم متفاوتی را نشان دهد.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت my.clevelandclinic
In general, the main symptom of SMA is muscle weakness — typically, in the muscles closest to the center of your body. But the symptoms vary based on the type.
ترجمه فارسی:
بهطورکلی، اصلیترین علامت اس ام ای ضعف عضلانی است و معمولا در عضلات نزدیک به مرکز بدن بروز میکند. اما علائم بسته به نوع آن متفاوت است.
۱. علائم بیماری sma در نوزادان
گاهی اوقات علائم بیماری در دوره نوزادی مشخص میشوند. در این شرایط علائم شایع بیماری اس ام ای در نوزادان شامل موارد زیر است:
- رایجترین علامت بیماری در نوزادان مشکلات تنفسی است؛ اکثر این نوزادان الگوی تنفس غیرطبیعی و قفسه سینه زنگولهای شکل دارند
- اکثر نوزادان مبتلا به sma در مکیدن و بلعیدن مشکل دارند و به همین دلیل هم اکثرا با مشکلات تغذیهای مواجه هستند
- مشکل در نشستن، خزیدن یا کنترل سر
- هیپوتونی
- عدم رفلکس
- عدم توانایی نشستن بدون تکیهگاه
فرزندت علائم اس ام ای داره؟
برای ارزیابی نوبت بگیر.
۲. نشانه های بیماری اس ام ای در کودکان
نشانهها بسته به نوع بیماری، ممکن است از ناتوانی در نگه داشتن سر و نشستن گرفته تا مشکلات تنفسی و بلع متفاوت باشند. در کودکان بزرگتر بیماری با علائم متفاوتی بروز میکند که عمدتا شامل علائم زیر است:
- مشکلات تغذیهای در کودکان به این صورت است که آنها برای بلعیدن غذا مشکل دارند. به همین دلیل هم معمولا وعدههای غذایی را در مدت زمان طولانیتری میخورند و اکثر آنها به میزان کافی غذا نمیخورند.
- مشکلات تنفسی هم یکی دیگر از علائم بیماری اس ام ای در کودکان است. کودکان خردسال ممکن است دچار مشکلات تنفسی، عفونتهای مکرر و سرفههای شدید شوند. گاهی این مشکلات تنفسی به نارسایی تنفسی ختم خواهد شد.
- مشکلات حرکتی از دیگر علائم شایع در کودکان بزرگتر است. این بیماری معمولا باعث لرزش، مشکلات تعادل و زمینخوردنهای مکرر کودکان مبتلا میشود. در مراحل پیشرفته شاید تحرک به شدت محدود شود و کودک به صندلی چرخدار نیاز داشته باشد.
علت بیماری اس ام ای چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی یک اختلال ژنتیکی است؛ بنابراین علت بیماری SMA، بهارثبردن ژنهای معیوب عامل این بیماری از والدین است. اکثر اشکال SMA در اثر جهش ژن نورون حرکتی SMN1 که روی کروموزوم پنجم قرار دارد، ایجاد میشوند. نتیجه این جهش، کاهش سطح بیان پروتئین SMN است. این پروتئین برای عملکرد حرکتی طبیعی ضروری است، زیرا عضلات را قادر میسازد تا از اعصاب سیگنالهای حرکتی را دریافت کنند.
راه تشخیص بیماری sma چیست؟
علائم آتروفی عضلات نخاعی مشابه علائم تعدادی از بیماریهای دیگر است که بر عضلات تأثیر میگذارند. همین موضوع گاهی اوقات تشخیص زودهنگام بیماری اس ام ای را دشوار میکند. این بیماری طریق بررسی ترکیبی از علائم، ارزیابی بالینی و آزمایش ژنتیک تشخیص داده میشود، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. تشخیص دقیق SMA برای تعیین نوع بیماری و شروع درمان مناسب بسیار مهم است. برای تعیین اینکه آیا آتروفی عضلانی بیمار ناشی از بیماری SMA است، پزشک ممکن است از آزمایشهای زیر استفاده کند:
- ارزیابی بالینی اولیه که شامل بررسی سوابق پزشکی و معاینه فیزیکی میشود.
- معاینه عصبی که در آن پزشک عملکردهای عصبی مانند مهارتهای حرکتی، رفلکسها، حس و هماهنگی کودک را به طور کامل بررسی میکند.
- آزمایش ژنتیک: آزمایش خونی که به تکنسینها این امکان را میدهد تا جهشهای ژن SMN را در کروموزوم پنجم جستجو کنند.
- الکترومیوگرافی: (EMG) آزمایشی که نشان میدهد عضلات چگونه سیگنالها را از اعصاب دریافت میکنند.
- بیوپسی عضله: قطعه کوچکی از عضله برای معاینه زیر میکروسکوپ برداشته میشود.
- آزمایش کراتین کیناز؛ سطح این فاکتور در موارد آسیب عضلانی افزایش مییابد.
تشخیص بیماری اس ام ای در بارداری
در دوران بارداری، آزمایش قبل از تولد میتواند برای تعیین اینکه آیا نوزاد مبتلا به SMA است یا خیر، انجام شود. در آزمایش اختصاصی بیماری اس ام ای با CVS یا آمنیوسنتز انجام میشود. آزمایشهای دیگری هم قبل، حین و بعد از بارداری برای بررسی وجود ژن تغییر یافته یا تأیید تشخیص اس ام ای، در دسترس هستند. بهعنوانمثال در مواردی که پزشک به وجود ژن عامل اس ام ای مشکوک باشد، از تست آمنیوسنتز برای بررسی احتمال ابتلای جنین به این اختلال استفاده خواهد کرد.
۴.۵ (۱۲۰۸ نظر)۴.۷ (۹۷۱ نظر)۴.۹ (۶۹۲ نظر)۴.۵ (۷۶۱ نظر)۴.۶ (۵۸۱ نظر)۴.۸ (۵۲۳ نظر)بیماری اس ام ای درمان دارد؟
در حال حاضر، هیچ درمانی برای آتروفی عضلانی نخاعی وجود ندارد، اما تحقیقات برای یافتن درمانهای جدید در حال انجام است. با شناخت بیشتر این که بیماری اس ام ای چیست و چه مشکلاتی را ایجاد میکند، نحوه مدیریت بیماری هم برای والدین راحتتر میشود. درمان و پشتیبانی برای مدیریت علائم و کمک به افراد مبتلا به بیماری SMA به منظور دستیابی به کیفیت زندگی بهتر، اهمیت زیادی دارد. درمانهایی که با هدف کاهش علائم SMA انجام میشوند، به نوع و علائم ایجاد شده بستگی دارند.
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری اس ام ای به فیزیوتراپی و کاردرمانی نیاز دارند تا دامنه حرکتی آنها بهبود یابد. همچنین برای برخی از بیماران میتوان از وسایل کمکی مانند بریسهای ارتوپدی، عصا، واکر و صندلی چرخدار استفاده کرد. یک سری دیگر از درمانها، به مشکلات تنفسی کمک میکند. تمرینات تنفسی یا دستگاههایی که به پاک کردن مخاط از مجاری هوایی یا تأمین هوا از طریق ماسک کمک میکنند، از جمله درمانهایی است که برای کودکان مبتلا به اس ام ای انجام میشوند.
درمان بیماری اس ام ای در حال حاضر، داروهایی است که ژنهای تغییر یافته عامل اس ام ای را هدف قرار میدهند. این داروها شامل موارد زیر هستند:
- نوسینرسن (اسپینرازا)
- ریسدیپلام (اورسدی)
- اوناسمنوژن آبپارووِک (زولگنسما)
با این حال همیشه نمیتوان از دارو برای کمک به درمان بیماری SMA استفاده کرد. مناسبترین درمانها به سن و علائم کودک بستگی دارد.
طول عمر بیماران اس ام ای چقدر است؟
SMA به طور قابل توجهی بر کیفیت زندگی و امید به زندگی بیماران مبتلا تأثیر میگذارد. این یک بیماری پیشرونده است و با گذشت زمان بدتر میشود. طول عمر بیماران مبتلا به اس ام ای، به نوع بیماری آنها و شدت علائمی که دارند بستگی دارد. برای مثال، اکثر نوزادان زیر شش ماه مبتلا به نوع یک اس ام ای بدون حمایت تنفسی، کمتر از دو سال عمر میکنند. بیماران مبتلا به نوع سه و چهار در اکثر موارد با درمان و مدیریت به موقع علائم، طول عمر عادی دارند.
انواع بیماری sma یا آتروفی عضلانی نخاعی
آتروفی عضلانی نخاعی بسته به سن شروع علائم، به انواع ۱، ۲، ۳ یا ۴ طبقه بندی میشود. اکثر موارد پیشرونده هستند – یعنی علائم به جای بهبود، بدتر میشوند – اما بهطورکلی هر چه علائم دیرتر بروز کنند، نتیجه عملکرد حرکتی بهتر است و احتمال این که بیماران طول عمر بیشتری داشته باشند، افزایش مییابد.
۱. اس ام ای نوع ۱ (نوزادی)
شدیدترین نوع اس ام ای، نوع یک یا نوع نوزادی این بیماری است که در آن علائم در شش ماه اول زندگی، نوزادان را تحت تاثیر قرار میدهد. برخی از کودکان مبتلا به SMA نوع ۱ قبل از دومین سالگرد تولد خود میمیرند، اما درمان تهاجمی چشمانداز این کودکان را بهبود میبخشد.
| نوع SMA | سن شروع علائم | ویژگیهای حرکتی و علائم اصلی |
|---|---|---|
| نوع ۱ (نوزادی) | شش ماه اول زندگی | علائم شدید، نوزادان تحت تاثیر، برخی قبل از ۲ سالگی فوت میکنند |
| نوع ۲ (کودکی) | ۶ تا ۱۸ ماهگی | توانایی نشستن، مشکلات در ایستادن، لرزش دست، اسکولیوز، چالشهای تنفسی |
| نوع ۳ (نوجوانی) | بعد از ۱۸ ماه تا بلوغ | ضعف عضلانی، توانایی راه رفتن محدود در اوایل بیماری |
| نوع ۴ (بزرگسالان) | بزرگسالی | علائم خفیفتر، اختلالات کمتر شدید |
۲. اس ام ای نوع ۲ (کودکی)
بیماری اس ام ای نوع دو که به آن اس ام ای متوسط هم میگویند، معمولا در سنین ۶ تا ۱۸ ماهگی ایجاد میشود و همه چیز قبل از این دوره، عادی است. در این نوع از بیماری کودکان ممکن است بتوانند بنشینند و مشکلی در حرکت دادن سرشان ندارند، اما چالشهای تنفسی میتواند با پیشرفت بیماری، عمر بیماران را کوتاه کند. آنها در ایستادن بدون کمک مشکل دارند. انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) محتمل است. علائمی مانند لرزش دستها و مشکلات رشدی از مشکلات رایج کودکان مبتلا به نوع دو این بیماری است.
۳. اس ام ای نوع ۳ (نوجوانی)
بیماری اس ام ای نوع سه، بعد از ۱۸ ماهگی تا ابتدای دوران بلوغ شروع میشود و به آن SMA نوجوانان یا سندرم کوگلبرگ ولندردر نیز گفته میشود. در این نوع معمولا ضعف عضلانی وجود دارد، اما اکثر بیماران میتوانند برای مدت محدودی، به ویژه در اوایل دوره بیماری، راه بروند و بایستند.
۴. بیماری sma نوع چهارم
SMA نوع ۴ (SMA بزرگسالان) معمولا خفیفترین شکل این بیماری است. در برخی افراد، بیماری اس ام ای در بزرگسالی ایجاد میشود. بیماری SMA نوع ۴ به ندرت بهاندازهای شدید است که بر طول عمر بیمار تأثیر بگذارد.
عوارض بیماری اس ام ای چیست؟
عوارض ناشی از بیماری اس ام ای بسته به نوع و شدت علائم و از همه مهمتر، سن شروع بیماری، از خفیف تا شدید متغیر است. رایجترین عوارض بیماری SMA عبارت است از:
- مشکلات تنفسی حاد مانند نارسایی تنفسی، عملکرد ضعیف ریهها
- افزایش ریسک ابتلا به عفونتهای تنفسی مانند ذاتالریه
- مشکلات استخوانی و مفصلی مانند اسکولیوز
- سوء تغذیه
- مشکلات گوارشی مانند یبوست و رفلاکس شدید
- دررفتگی لگن
- شکستگی استخوان
- اختلالات شدید رشد
- اسیدوز متابولیک
- اختلالات خواب
- افسردگی
- آسپیراسیون که ورود غذا و مایعات به ریهها است.
- از دست دادن توانایی حرکت
- مرگ زودرس
نگران عوارض بیماری اس ام ای هستی؟ همین حالا مشاوره بگیر.
پیشگیری از بیماری اس ام ای ممکن است؟
آتروفی عضلانی نخاعی قابلپیشگیری نیست، اما گزینههای متعددی برای والدین وجود دارد تا از تولد فرزندان مبتلا به این بیماری، پیشگیری کنند. غربالگریهای ژنتیکی قبل از تولد و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، این امکان را به والدین میدهد تا بتوانند احتمال ابتلای کودک مبتلا به اس ام ای را کاهش دهند. با افزایش آگاهی خانوادهها در مورد این که بیماری sma چیست و چه مشکلاتی را ایجاد میکند، میتوان نرخ شیوع بیماری را کاهش داد.
نتیجه گیری
بیماری اس ام ای یک اختلال عصبی ژنتیکی نادر است که از طریق والدین به نوزادان به ارث میرسد. این بیماری انواع مختلفی دارد و ممکن است در سنین متفاوتی، علائم بیماری خود را نشان دهد. با شناخت این بیماری و عوارض جدی که ایجاد میکند، میتوان به کودکان مبتلا به بیماری SMA کمک کرد تا زندگی باکیفیتتری داشته باشند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!