بیماری نیمن پیک؛ راهنمای کامل برای زندگی با سندرم Niemann-Pick – مجله سلامت دکترتو

بیماری نیمن پیک؛ راهنمای کامل برای زندگی با سندرم Niemann-Pick

آنچه در این مقاله می‌خوانید

بیماری نیمن پیک نوعی بیماری نادر و ژنتیکی است که باعث ناتوانی فرد برای تجزیه کلسترول و برخی از چربی های بدن می‌شود. این چربی‌های تجزیه‌نشده در اندام‌های مختلف بدن رسوب می‌کنند و مشکلات و عوارض بسیاری برای بیمار ایجاد می‌کنند. متاسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و روش‌های درمانی موجود برای کاهش علائم و افزایش طول عمر بیمار است. بیماری نیمن پیک سبب بروز علائمی می‌شود که با داشتن یک زندگی عادی تداخل ایجاد می‌کنند و باعث ناراحتی، درد و ناتوانی زیادی می‌شوند.

approved-by-doctors

تأیید‌‌‌‌‌‌‌ شده توسط پزشکان متخصص دکترتو

محتوای این مقاله صرفا برای افزایش آگاهی شماست. قبل از هرگونه اقدام، جهت درمان از پزشکان دکترتو مشاوره بگیرید.

زمان مطالعه : 9 دقیقه
بیماری نیمن پیک؛ راهنمای کامل برای زندگی با سندرم Niemann-Pick

بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) یک اختلال ژنتیکی نادر است که از سوخت‌وساز کلسترول و سایر لیپیدهای داخل سلولی توسط بدن جبوگیری می‌کند. وقتی این چربی‌ها وارد چرخه سوخت‌وساز و متابولیسم نشوند، در نواحی مختلف بدن (از جمله مغز) تجمع پیدا می‌کنند. و این تجمع چربی باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می‌شود. سه نوع اصلی بیماری نیمن پیک وجود دارد که هر یک علائم و متوسط طول عمر خاص خود را دارند. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد، هدف درمان، مدیریت علائم و افزایش طول عمر فرد است. وضعیت این بیماری در آینده، بسته به نوع آن و سن شروع اولین علائم، متفاوت خواهد بود. در این مقاله از مجله دکترتو با بیماری نیمن پیک آشنا شوید.

بیماری نیمن پیک چیست؟

بیماری نیمن پیک یک بیماری متابولیک ژنتیکی نادر است که بدن را از متابولیسم مناسب چربی‌ها بازمی‌دارد. این ناتوانی در متابولیسم چربی‌ها و لیپیدها منجر به تجمع سریع آنها می‌شود که می‌تواند به اندام‌های حیاتی آسیب برساند. پزشکان بیماری نیمن پیک را به انواع A، B و C دسته‌بندی می‌کنند. بیماری نیمن پیک تیپ C یا (NPC)، بسته به اینکه کدام ژن را درگیر می‌کند، دو نوع دارد (NPC1 و NPC2).

هر نوع از بیماری نیمن پیک با علائم منحصربه‌فردی ظاهر می‌شود، اما همه‌ی انواع آن جدی هستند و عوارضی را به‌همراه خواهند داشت. اگرچه علائم تیپ A یا B معمولا در اوایل زندگی فرد خود را نشان می‌دهند، اما نوع C می‌تواند در هر زمانی ظاهر شود. این بیماری بسیار نادر است و در سرتاسر جهان تنها ۵۰۰ مورد NPC و ۱۲۰۰ مورد از تیپ A و B (NPA و NPB) گزارش شده‌اند. در یک مطالعه که شامل افراد مبتلا به NPB بود، میزان مرگ‌ومیر در میان افراد زیر ۲۱ سال، ۱۹% بود. NPC تا حدی قابل‌درمان است، اما بسته به میزان پیشروی آن و نحوه‌ی حمله‌ی آن به بدن، گاهی هم می‌تواند کشنده باشد.

کبد و طحال فرزندت بزرگ شده و تگرانی؟

همین حالا از متخصص کودک نوبت بگیر.

انواع بیماری نایمن پیک

بیماری نیمن پیک به‌دلیل نقص‌های ژنتیکی مختلف و در سنین مختلف ایجاد می‌شوند. هرکدام از آنها با فرایندهای بیوشیمیایی متفاوتی مشخص می‌شوند که باعث تجمع اسفنگومیلین می‌شود. اسفنگومیلین اضافی بر قسمت‌های مختلفی از بدن تإثیر می‌گذارد و نتایج حاصل از آن در هر نوع متفاوت است. وجه مشترک همه‌ی آنها این است که همگی در اثر نقایص ژنتیکی ایجاد می‌شوند و منجر به تجمع بیش‌از‌حد اسفنگومیلین می‌شوند. به‌طورکلی انواع بیماری نیمن پیک به شرح زیر است:

  • تیپ A یا ASMD نوع A: شیرخوارانگی، درگیری عصبی شدید و پیشرونده.
  • تیپ B یا ASMD نوع B: شروع دیرتر، درگیری احشایی پررنگ مثل بزرگی کبد و طحال، معمولا بدون درگیری مغزی واضح.
  • تیپ C یا NPC: اختلال در جابه‌جایی کلسترول داخل سلول، سن شروع متغیر با علائم عصبی شاخص.
  • تیپ D: نام قدیمی برای فرم نوا اسکوشیا از تیپ C.

علائم بیماری نیمن پیک چیست؟

الگوی علائم به نوع بیماری و سن شروع بستگی دارد اما به‌طور کلی با بدتر شدن تدریجی عملکرد اعصاب و اندام‌ها همراه است. در برخی نوزادان تظاهر زودرس است و در برخی کودکان یا بزرگسالان دیرتر رخ می‌دهد. نشانه‌ها و علائم بیماری نیمن پیک بسته به نوع این بیماری متفاوت هستند. در شرایط زیر علائم این بیماری شدیدتر خواهند بود:

  • زمانی که دیرتر ایجاد شود و تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.
  • وقتی این بیماری بلافاصله پس از تولد شروع شود.

علائم تیپ A بیماری نیمن پیک

علائم و نشانه‌های تیپ A معمولا در چند ماه اول پس از تولد رخ می‌دهند. اغلب، نوزادان مبتلا به نیمن پیک تیپ A در چند ماه اول زندگی به‌طور طبیعی یا تقریبا طبیعی رشد می‌کنند و سپس شروع به بروز علائم می‌کنند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • بزرگ‌شدن کبد و طحال از اوایل شیرخوارگی
  • زرد‌شدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • ناتوانی ذهنی و اختلالات روانی
  • اختلال در تعادل و ناهماهنگی حرکات که به‌عنوان آتاکسی شناخته می‌شود.
  • اختلال رشد و وزن‌گیری یا مشکلات تغذیه
  • مشکلات اعصاب محیطی
  • اختلالات یادگیری
  • تحریک‌پذیری یا خواب‌آلودگی غیرطبیعی
  • اختلالات بینایی مثل تنبلی چشم و مشاهده لکه قرمز گیلاسی در معاینه چشم
  • شلی عضلات یا کاهش کنترل حرکتی
  • درگیری ریوی و عفونت‌های تنفسی مکرر
  • اسپاسم یا خشکی عضلات.

علائم تیپ بی نیمن پیک

تیپ B این بیماری بیشتر احشایی است و معمولا علائم و نشانه‌هایی را ایجاد می‌کند که در کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شوند. اکثر افراد مبتلا به این نوع نیمن پیک، علائم عصبی ندارند، اما ممکن است علائم زیر را داشته باشند:

  • زردشدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • بزرگ‌شدن کبد و طحال یا گاهی بزرگ‌شدن غدد لنفاوی
  • مشکلات ریوی یا عفونت‌های تنفسی مکرر
  • کبودی یا خونریزی آسان به‌دلیل اختلالات خونی خفیف
  • تاخیر رشد یا خستگی زودرس
  • علائم عصبی خفیف مانند عدم تعادل یا آتاکسی در برخی بیماران
  • “لکه‌های قرمز گیلاسی” که پزشکان با معاینه‌ی چشم تشخیص می‌دهند.
علائم بیماری نیمن پیک چیست؟
زرد شدن پوست یکی از علائم بیماری نیمن پیک است.

علائم تیپ C نیمن پیک

تیپ C یک اختلال مجزا در جابه‌جایی کلسترول داخل سلول است و می‌تواند از نوزادی تا بزرگسالی بروز کند. در کودکان اغلب علائم عصبی تدریجی دیده می‌شود و در بزرگسالان ممکن است تظاهرات شناختی یا روان‌پزشکی بیشتر جلب توجه کند. علائم و نشانه‌های رایج NPC عبارت‌اند از:

  • آتاکسی (اختلال در تعادل و ناهماهنگی حرکات)
  • گفتار نامفهوم و دشواری در بلع یا غذا خوردن
  • حرکات غیرطبیعی چشم
  • تشنج یا کاتاپلکسی برانگیخته با خنده
  • بزرگ‌شدن کبد و طحال یا یرقان دوران نوزادی
  • مشکلات راه‌رفتن و حرکتی
  • مشکل حرکت عمودی چشم‌ها یا دیگر حرکات غیرطبیعی چشم
  • مشکلات خواب یا کاهش شنوایی
  • لرزش بدن
  • مشکلات رفتاری یا روان‌پزشکی مانند افسردگی یا بدبینی
  • افت حافظه، مشکلات یادگیری و زوال شناختی تدریجی.

علت ابتلا به سندروم Niemann-Pick چیست؟

انواع NPA و NPB ناشی از کمبود آنزیم اسید اسفنگومیلیناز (ASM) هستند. بدن برای تجزیه‌ی لیپیدی به نام اسفنگومیلین به این آنزیم نیاز دارد. زمانی که ASM کافی برای متابولیسم اسفنگومیلین وجود نداشته باشد، این لیپید در سلول‌ها تجمع می‌یابد که منجر به مرگ سلولی و اختلال در عملکرد اندام می‌شود. این کمبود، ناشی از جهش در ژنی به نام SMPD1 است.

انجمن ملی بیماری نیمن پیک توضیح می‌دهد که افراد مبتلا به NPA کمتر از ۱% و افراد مبتلا به NPB حدود ۱۰% از مقدار طبیعی ASM را دارند. NPC معمولا از طریق وراثت اتوزوم مغلوب به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود و زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک ژن جهش‌یافته (NPC1 یا NPC2) را از یکی از والدین به ارث می‌برد. والدین کودکان مبتلا به بیماری نیمن پیک معمولا این عارضه را ندارند.

سازمان ملی اختلالات نادر گزارش می‌دهد که ۹۵ درصد از افراد مبتلا به NPC دارای نوعی جهش در NPC1 هستند که در کروموزوم ۱۸ قرار دارد. هنگامی که جهش NPC2 رخ می‌دهد، این جهش بر روی کروموزوم ۱۴ تاثیر می‌گذارد.

  • تیپ A و B: آنزیمی که برای پردازش چربی نیاز است، ناقص است یا این که وجود ندارد.
  • تیپ C: ژن‌های معیوب باعث تجمع کلسترول و سایر چربی‌ها در کبد، طحال، ریه‌ها یا مغز می‌شوند.
علت ابتلا به سندروم Niemann-Pick چیست؟
ژنتیک دلیل اصلی ابتلا به نیمن پیک است.

چه عواملی خطر ابتلا بیماری نیمن پیک را افزایش می دهد؟

ریسک فاکتورهای نیمن پیک عمدتاً ژنتیکی هستند و بسته به تیپ بیماری فرق می‌کنند. این اختلال به دلیل تغییرات ژنی که در خانواده‌ها منتقل می‌شود، رخ می‌دهد. اگر یک فرزند مبتلا داشته باشید، احتمال تکرار بیماری در بارداری‌های بعدی بالاتر می‌رود. مشاوره و آزمایش ژنتیک می‌تواند به برآورد دقیق‌تر این ریسک کمک کند. عوامل خطر این بیماری به شرح زیر است:

  • ابتلای یکی از اعضای خانواده به این بیماری
  • نژاد یهودی اشکنازی- تیپ A و B
  • مردم نژاد نوا اسکوشیا، فرانسوی-کانادایی- تیپ C
  • نژاد اسپانیایی-آمریکایی- تیپ C
  • مردم نژاد آفریقای شمالی– تیپ B.

تشخیص بیماری نیمن پیک

تشخیص بیماری نیمن پیک با شرح حال دقیق، سابقه خانوادگی و معاینه فیزیکی آغاز می‌شود. نشانه‌هایی مانند بزرگی کبد یا طحال، یرقان نوزادی، اختلال حرکت عمودی چشم‌ها در تیپ C یا لکه قرمز گیلاسی در برخی موارد، شاخص‌های مهم شک بالینی هستند در تیپ‌های A یا B‌ سنجش فعالیت اسید اسفینگومیلیناز در گلبول‌های سفید یا فیبروبلاست‌ها کاهش یافته و آزمایش ژنتیک ژن SMPD1 تشخیص را قطعی می‌کند.

در تیپ C از اکسی‌استرول پلاسما و تست فیلیپین برای نشان دادن تجمع کلسترول در فیبروبلاست‌ها استفاده می‌شود و بررسی ژن‌های NPC1 یا NPC2 تشخیص را تأیید می‌کند. تکمیلاً، MRI مغز ممکن است در مراحل اولیه طبیعی باشد، تصویربرداری شکم برای سنجش ارگان‌ها، معاینه چشم و آزمایش‌های خونی نیز به کار می‌رود.

برای خانواده‌های در معرض خطر، مشاوره و آزمایش ژنتیک جهت برنامه‌ریزی بارداری و غربالگری ناقلین پس از شناسایی جهش در بیمار ضروری است. در بارداری، سونوگرافی و در صورت نیاز آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری پرزهای کوریونی می‌تواند کمک‌کننده باشد. وقتی اختلال رشد، اختلال در مهارت‌ها یا بزرگی کبد و طحال را مشاهده کردید، توصیه می‌شود به متخصص ژنتیک یا متابولیک مراجعه کنید.

سابقه نیمن پیک در خانواده هست؟ حتما قبل بارداری مشاوره ژنتیکی انجام بده.

آیا بیماری نیمن پیک درمان دارد؟

نوع بیماری نیمن پیک، گزینه‌های درمانی موجود را تعیین می‌کند. به‌‌طورکلی برای نیمن پیک درمان قطعی وجود ندارد، اما امروز برای برخی تیپ‌ها درمان‌های هدفمند در کنار مراقبت حمایتی در دسترس است. در تیپ‌های وابسته به کمبود آنزیم اسید اسفینگومیلیناز، الیپوداز آلفا با نا زنپوزایم به‌صورت تزریق وریدی هر دو هفته یک بار برای تظاهرات غیرعصبی تأیید شده و می‌تواند بزرگی کبد و طحال را کاهش دهد و عملکرد ریه را بهبود دهد، هرچند بر علائم سیستم عصبی مرکزی اثری ندارد. این دارو برای بزرگسالان یا کودکان واجد شرایط با ASMD تأیید شده است.

در تیپ C، اکنون در ایالات متحده دو درمان تأیید‌شده برای علائم عصبی وجود دارد: میپلیفا که به‌همراه میگلوستات تجویز می‌شود، و لِواستیل‌لوسین به‌عنوان درمان تک‌دارو. این داروها سیر بدترشدن بلع، راه‌رفتن و گفتار را کند می‌کنند، اما بیماری را ریشه‌کن نمی‌کنند.

متن انگلیسی:
There is currently no effective treatment for persons with type A. Bone marrow transplantation has been attempted in a few individuals with type B. The development of enzyme replacement and gene therapies might also be helpful for those with type B. restricting one’s diet does not prevent the buildup of lipids in cells and tissues.
ترجمه فارسی:
در حال حاضر درمان مؤثری برای مبتلایان به تیپ A وجود ندارد. در شماری از افراد مبتلا به تیپ B، پیوند مغز استخوان امتحان شده است. توسعه درمان جایگزینی آنزیم و ژن‌درمانی نیز ممکن است برای بیماران تیپ B مفید باشد. محدود کردن رژیم غذایی از تجمع لیپیدها در سلول‌ها و بافت‌ها جلوگیری نمی‌کند.

به نقل از my.clevelandclinic

درمان تیپ A نیمن پیک

در حال حاضر هیچ درمانی برای تیپ A در دسترس نیست. این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی کشنده است. متاسفانه کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر از ۳ الی ۴ سال عمر نمی‌کنند. در این مدت مراقبت‌ها بر کنترل علائم، تغذیه ایمن، پیشگیری و درمان عفونت‌ها، حمایت تنفسی و توان‌بخشی متمرکز است.

به‌دلیل درگیری شدید مغزی زودهنگام، درمان‌های جایگزینی آنزیمیِ موجود بر علائم عصبی اثر ندارند و نقش آن‌ها در این تیپ بسیار محدود است. مراقبت تسکینی زودهنگام، آموزش خانواده، و تصمیم‌سازی مشترک درباره اهداف درمان از ارکان اصلی مدیریت هستند.

درمان تیپ بی نیمن پیک

پزشکان NPB را با درمان جایگزینی با آنزیم، پیوند مغز استخوان و ژن‌درمانی (که فرایند جایگزینی ژن‌های بیمار با ژن‌های سالم است)، کنترل می‌کنند. اگرچه هیچ یک از این درمان‌ها نمی‌توانند NPB را درمان کنند، اما ممکن است طول عمر فرد را افزایش دهند.

برخی دیگر از انواع درمان‌های موجود برای نیمن پیک تیپ B شامل انتقال خون و پلاکت و دستگاه کمک تنفسی هستند. پیوند عضو ممکن است به طولانی‌تر شدن بقای بیمار و کاهش علائم و عوارض بیماری کمک کند، اما یک روش درمانی محسوب نمی‌شود.

درمان تیپ C نیمن پیک

هیچ درمانی برای نیمن پیک تیپ C وجود ندارد. گزینه‌های درمانی به تسکین علائم، کنترل درد و به حداکثر رساندن راحتی فرد کمک می‌کنند. در آمریکا برای درمان این بیماری آریم‌اوکلومول همراه با میگلوستات و نیز لِواستیل‌لوسین برای کنترل علائم عصبی تأیید شده‌اند و با هدف‌گرفتن تولید یا جابه‌جایی غیرطبیعی لیپیدها می‌توانند روند بدترشدن گفتار یا بلع یا تعادل یا کارکرد شناختی را کند کنند.

بیرون از آمریکا، میگلوستات معمولا داروی اصلی است. میگلوستات یک مهار کننده‌ی آنزیم است که از تولید مواد چرب مانند کلسترول توسط بدن جلوگیری می‌کند. این درمان، تجمع چربی را کم می‌کند و در نتیجه اثرات نیمن پیک تیپ C را کاهش می‌دهد. در کنار دارو، توان‌بخشی گفتار یا بلع یا حرکت، تغذیه‌درمانی با بافت تعدیل‌شده یا تغذیه لوله‌ای، کنترل تشنج یا اختلال خواب یا کاتاپلکسی و حمایت‌های تنفسی برحسب نیاز انجام می‌شود.

رژیم غذایی مناسب برای بیماران نیمن پیک

رژیم استاندارد و واحدی برای درمان نیمن پیک وجود ندارد و تغذیه حمایتی و شخصی‌سازی‌شده با هدف حفظ وزن و عضله، کاهش اسهال و ناراحتی‌های گوارشی، و ایمن‌سازی بلع طراحی می‌شود. در نوع نیمن پیک C، اگر بیمار میگلوستات دریافت می‌کند، کاهش لاکتوز یا ساکارز یا سایر کربوهیدرات‌ها می‌تواند اسهال دارویی را کمتر کند. عوارض جانبی احتمالی داروهای تجویز‌شده را می‌توان با مصرف یک رژیم غذایی مناسب، متعادل و سالم کنترل کرد. در ادامه جدول رژیم غذای مبتلایان به بیماری نیمن پیک را مشاهده می‌کنید.

غذاهای مفید برای نیمن پیکغذاها مضر برای نیمن پیک
وعده‌های پرکالری با پروتئین کافی مثل مرغ یا ماهی یا تخم‌مرغ یا حبوبات به‌همراه روغن زیتون یا آووکادو یا کره مغزهاوعده‌های کم‌کالری و پرحجم که سیری زودرس می‌دهند
لبنیات بدون لاکتوز یا نوشیدنی گیاهی غنی‌شده با کلسیم و ویتامین دیلبنیات پرلاکتوز در صورت نفخ یا اسهال به‌ویژه هنگام مصرف میگلوستات
میوه کامل کم‌افزودنی و میان‌وعده‌های بدون قند افزودهنوشابه یا آبمیوه بسته‌بندی یا شیرینی و خشکبار خیلی شیرین
غذاهای نرم و مرطوب و سوپ غلیظ و مایعات غلیظ‌شده طبق نظر گفتاردرمانگرغذاهای خشک یا دانه‌دار یا دو‌بافتی با خطر خفگی
فیبر محلول ملایم مثل جو دوسر یا تخم کتان آسیاب‌شده یا سیب پخته و پروبیوتیکفیبر نامحلول زیاد در دوره‌های اسهال یا محرک‌های شخصی علائم
روغن زیتون یا کانولا و آجیل و دانه و ماهی چربچربی ترانس و سرخ‌کردنی سنگین
آب کافی و در اسهال محلول الکترولیت خوراکینوشیدنی‌های خیلی شیرین یا خیلی رقیق در افراد با خطر آسپیراسیون
رژیم کتوژنیک یا نسخه تعدیل‌شده فقط با نظارت تیم درمان در موارد منتخباجرای خودسرانه رژیم‌های خیلی کم‌کربوهیدرات بدون پایش پزشکی

طول عمر بیماران نیمن پیک چند سال است؟

ازآنجایی‌که هر نوعی از بیماری نیمن پیک به شکل متفاوتی ظاهر می‌شود، چشم‌انداز و متوسط طول عمر در هر یک از انواع آن متفاوت است. تفاوت پایداری میان دختران و پسران در طول عمر دیده نمی‌شود. با وجود بهبود تشخیص و مراقبت‌های حمایتی، شواهد قانع‌کننده‌ای از افزایش چشمگیر بقا در سال‌های اخیر مشاهده نشده و مسیر بیماری همچنان پیشرونده است. وضعیت بیماری نیمن پیک زمانی بدتر می‌شود که اطفال دچار عوارضی مانند نارسایی کبدی یا تنفسی، دیسفاژی، صرع و سایر عفونت‌هایی می‌شوند که خطر مرگ را افزایش می‌دهند.

اگر بیماری در دوره نوزادی شروع شود با بقای کوتاه و مرگ در سال‌های نخست زندگی همراه است. در صورتی که در سال‌های اول کودکی علائم بیماری نیمن پیک آغاز شود، کودک تا اواخر کودکی یا اوایل نوجوانی زنده می‌ماند. شروع بیماری در سنین مدرسه تا نوجوانی می‌تواند بقا را تا اواخر نوجوانی یا دهه سوم زندگی برساند. هرچه بیماری دیرتر ظاهر شود ظول عمر نیز بیشتر خواهد بود و برخی بیماران به دهه‌های بعدی عمر می‌رسند، هرچند سیر عصبی به تدریج توانایی‌های حرکتی، بلع، گفتار و شناخت را محدود می‌کند.

پزشکان پیشنهادی

از چه سنی برای درمان Niemann-Pick به دکتر مراجعه کنیم؟

در هر سنی. اگر نوزاد شما شکم متورم، زردی، سختی در تغذیه یا عدم وزن‌گیری دارد، اگر کودک دچار تأخیر تکاملی، مشکلات گفتار یا حرکت، اختلال یادگیری، مشکل بینایی یا شنوایی است و اگر در نوجوانی یا بزرگسالی نشانه‌های عصبی یا روان‌پزشکی مثل آتاکسی، تشنج یا تغییرات شناختی و رفتاری ظاهر شد، باید هرچه زودتر به پزشک مراجعه کنید. در صورت سابقه خانوادگی یا برنامه‌ریزی برای بارداری، مشاوره و آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود. مراجعه زودهنگام باعث تشخیص دقیق‌تر، شروع به‌موقع مراقبت حمایتی و ارجاع به متخصصان مرتبط می‌شود. برای تشخیص و درمان این بیماری باید در مرحله اول به پزشک متخصص کودکان مراجعه کنید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!

پرسش‌های متداول

تخمین زده می‌شود که بیماری نیمن پیک تیپ A و B از هر ۲۵۰,۰۰۰ نفر ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیماری نیمن پیک تیپ A در میان افراد یهودی تبار اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی) بیشتر از جمعیت عمومی رخ می‌دهد. میزان بروز آن در جمعیت اشکنازی تقریبا ۱ در ۴۰,۰۰۰ نفر است. همچنین تخمین زده می‌شود که انواع بیماری نیمن پیک C1 و C2، یک نفر از هر ۱۵۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بااین‌حال، نوع C1 بسیار رایج‌تر است و ۹۵ درصد از موارد را تشکیل می‌دهد. این بیماری بیشتر در افرادی با نژاد فرانسوی-آکادیایی در نوا اسکوشیا رخ می‌دهد.

رویکردهای درمانی برای افرادی که با NPC زندگی می‌کنند، کمک می‌کنند که علائم بیماری‌شان را کنترل کنند. کاردرمانی و فیزیوتراپی ممکن است به بهبود توانایی عملکردی افراد مبتلا به NPC کمک کنند. این بهبود عملکرد از طریق تمریناتی صورت می‌گیرد که بر حرکت و بهبود قدرت عضلانی تمرکز دارند. گفتاردرمانی می‌تواند به بهبود ارتباط کلامی کمک کند. همچنین می‌تواند مشکل بلع که ممکن است در نتیجه‌ی پیشرفت NPC به وجود آمده باشند، را برطرف کند.

افرادی که در اوایل بزرگسالی شروع به نشان‌دادن علائم NPC می‌کنند، نسبت به افرادی که در سنین پایین‌تر به NPC مبتلا می‌شوند، بیشتر در معرض علائم فراموشی هستند. مشخصه‌ی علائم مرتبط با فراموشی، اختلال در عملکردهای اجرایی نظیر این موارد است:

  • بازداری‌زدایی یا مهارگسیختگی
  • عدم انعطاف‌پذیری در تفکر
  • قضاوت ضعیف
  • فقدان روان آگاهی
  • ناتوانی در درک مفاهیم انتزاعی
  • ضعیف‌شدن دقت
  • کندشدن ذهن.

این علائم می‌توانند با افزایش مشکل در حافظه‌ی کوتاه‌مدت و یادگیری همراه باشند.

هیچ دستورالعمل و راه‌حل مشخصی برای پیشگیری از بروز این بیماری وجود ندارد. ازآنجایی‌که این بیماری کاملا ارثی و ژنتیکی است امکان پرهیز از ابتلا به آن و جلوگیری وجود ندارد. بیماری نیمن پیک قابل پیشگیری نیست، اما انتخاب عاقلانه‌ای است که قبل از بچه‌دار‌شدن آزمایش ژنتیکی دهید تا برای هر چیزی آماده باشید.

نیمن پیک بسته به تیپ، هم احشا هم سیستم عصبی را درگیر می‌کند؛ شایع‌تر از همه کبد و طحال با بزرگی و اختلال کارکرد، ریه با مشکلات تنفسی و عفونت‌های مکرر، و سیستم عصبی مرکزی با آتاکسی یا تشنج یا افت شناختی و اختلال بلع و گفتار است. درگیری چشم‌ها به‌ویژه مشکل حرکت عمودی در تیپ C و گاهی لکه قرمز گیلاسی، گوش و شنوایی، مغزِ استخوان و خون، و غدد لنفاوی نیز دیده می‌شود. پیامدهای عضلانی یا تغذیه‌ای مانند ضعف یا شلی عضلات و سوءتغذیه هم می‌تواند رخ دهد و الگوی درگیری بین بیماران متفاوت است.

امتیاز شما به مقاله:
(3.2از5)
دسته بندی:
منبع:
فرزانه هستم، 30 ساله و عاشق دنیای سئو و محتوانویسی که با کنجکاوی دنبال آموختن چیزهای جدیدم؛ فارغ از هرگونه قرارداد و قانون و سبک خاصی. دنیای مجازی و اینترنت، فرصتی برای بودن با بهترین تیم‌ها رو برام فراهم کرده که می‌تونم بدون دغدغه و نگرانی هر روز احساس بهتر شدن و ارتقاء‌شغلی را با تمام وجودم لمس کنم. افتخار می‌کنم که با تیم خوب دکترتو، به این احساس ناب دست پیدا می‌کنم.
مطالب مرتبط

پاسخ دادن

نظرات درباره بیماری نیمن پیک

  1. ناشناس گفت:

    درمان چیست

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام
      بیماری نیمن پیک یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر روی عملکرد سیستم عصبی و کبد تأثیر می‌گذارد. متأسفانه درمان قطعی و کاملی برای این بیماری وجود ندارد. درمان‌های موجود معمولاً شامل مدیریت علائم و کاهش پیشرفت بیماری می‌شود. درمان‌های حمایتی ممکن است شامل داروهایی برای کنترل مشکلات کبدی، مغزی و مشکلات تنفسی، و همچنین فیزیوتراپی و مراقبت‌های حمایتی برای بهبود کیفیت زندگی بیمار باشند. در برخی موارد، پیوند کبد یا مغز استخوان ممکن است به عنوان گزینه درمانی در نظر گرفته شود، ولی نتیجه آن‌ها بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. مشاوره ژنتیکی و پیگیری دقیق با تیم پزشکی متخصص برای مراقبت و درمان این بیماری ضروری است.
      متخصص داخلی