بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick)؛ از علائم و علل تا تشخیص و درمان

0
niemann-pick-disease
بیماری نیمن پیک

بیماری نیمن پیک (Niemann-Pick) یک اختلال ژنتیکی نادر است که مانع از سوخت‌وساز کلسترول و سایر لیپیدهای داخل سلولی توسط بدن می‌شود. وقتی این چربی‌ها وارد چرخه سوخت‌وساز و متابولیسم نشوند، در نواحی مختلف بدن (از جمله مغز) تجمع پیدا می‌کنند. و این تجمع چربی باعث ایجاد بیماری نیمن پیک می‌شود.

سه نوع اصلی بیماری نیمن پیک وجود دارد که هرکدام علائم، نقطه‌ی شروع و متوسط طول عمر خاص خود را دارند. در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد، هدف درمان بیماری نیمن پیک، مدیریت علائم و افزایش طول عمر فرد است. وضعیت این بیماری در آینده، بسته به نوع آن و سن شروع اولین علائم، متفاوت خواهد بود. بااین‌حال، بیماری نیمن پیک به‌طورکلی یک بیماری کشنده است.

به خواندن این مقاله ادامه دهید تا بیشتر با بیماری نیمن پیک آشنا شوید و در خصوص علل، تشخیص، روش‌های درمان و متوسط طول عمر افرادی که با آن زندگی می‌کنند، بیشتر بدانید.

بیماری نیمن پیک چیست؟

بیماری نیمن پیک یک بیماری متابولیک ژنتیکی نادر است که بدن را از متابولیسم درست مواد چرب بازمی‌دارد. این ناتوانی در متابولیسم چربی‌ها و لیپیدها منجر به تجمع سریع آنها می‌شود که می‌تواند به اندام‌های حیاتی آسیب برساند.

پزشکان بیماری نیمن پیک را به انواع A، B و C دسته‌بندی می‌کنند. بیماری نیمن پیک تیپ C یا (NPC)، بسته به اینکه کدام ژن را درگیر می‌کند، دو نوع دارد (NPC1 و NPC2).

هر نوع از بیماری نیمن پیک با علائم منحصربه‌فردی ظاهر می‌شود، اما همه‌ی انواع آن جدی هستند و عوارضی را به‌همراه خواهند داشت. اگرچه علائم تیپ A یا B معمولا در اوایل زندگی فرد خود را نشان می‌دهند، اما نوع C می‌تواند در هر زمانی ظاهر شود.

این بیماری بسیار نادر است و در سرتاسر جهان تنها ۵۰۰ مورد NPC و ۱۲۰۰ مورد از تیپ A و B (NPA و NPB) گزارش شده‌اند. این یک بیماری مهلک خصوصا برای افراد جوان‌تر است. به‌عنوان مثال، در یک مطالعه که شامل افراد مبتلا به NPB بود، میزان مرگ‌ومیر در میان افراد زیر ۲۱ سال، ۱۹% بود.

NPC تا حدی قابل‌درمان است، اما بسته به میزان پیشروی آن و نحوه‌ی حمله‌ی آن به بدن، گاهی هم می‌تواند کشنده باشد. در شرایط زیر علائم این بیماری شدیدتر خواهند بود:

  • زمانی که این بیماری بلافاصله پس از تولد شروع شود.
  • زمانی که دیرتر ایجاد شود و تا بزرگسالی تشخیص داده نشود.

انواع بیماری نایمن پیک

انواع مختلف بیماری نیمن پیک از چندین جهت با یکدیگر متفاوت هستند:

  • به‌دلیل نقص‌های ژنتیکی مختلفی ایجاد می‌شوند.
  • هرکدام از آنها با فرایندهای بیوشیمیایی متفاوتی مشخص می‌شوند که باعث تجمع اسفنگومیلین می‌شود.
  • اسفنگومیلین اضافی بر قسمت‌های مختلفی از بدن تإثیر می‌گذارد.
  • هرکدام در سنین مختلفی شروع می‌شوند.
  • نتایج حاصل از هر نوع متفاوت است.

وجه مشترک همه‌ی آنها این است که همگی در اثر نقایص ژنتیکی ایجاد می‌شوند و منجر به تجمع بیش‌از‌حد اسفنگومیلین می‌شوند.

Niemann-Pick-disease
یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر، سندروم نایمن پیک است که در آن بدن توانایی تجزیه چربی را ندارد.

دلایل ابتلا به سندروم نیمن پیک

انواع NPA و NPB ناشی از کمبود آنزیم اسید اسفنگومیلیناز (ASM) هستند. بدن برای تجزیه‌ی لیپیدی به نام اسفنگومیلین به این آنزیم نیاز دارد. زمانی که ASM کافی برای متابولیسم اسفنگومیلین وجود نداشته باشد، این لیپید در سلول‌ها تجمع می‌یابد که منجر به مرگ سلولی و اختلال در عملکرد اندام می‌شود. این کمبود، ناشی از جهش در ژنی به نام SMPD1 است.

انجمن ملی بیماری نیمن پیک توضیح می‌دهد که افراد مبتلا به NPA کمتر از ۱% و افراد مبتلا به NPB حدود ۱۰% از مقدار طبیعی ASM را دارند. NPC معمولا از طریق وراثت اتوزوم مغلوب به صورت ژنتیکی منتقل می‌شود و زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک ژن جهش‌یافته (NPC1 یا NPC2) را از یکی از والدین به ارث می‌برد. والدین کودکان مبتلا به بیماری نیمن پیک معمولا این عارضه را ندارند.

سازمان ملی اختلالات نادر گزارش می‌دهد که ۹۵ درصد از افراد مبتلا به NPC دارای نوعی جهش در NPC1 هستند که در کروموزوم ۱۸ قرار دارد. هنگامی که جهش NPC2 رخ می‌دهد، این جهش بر روی کروموزوم ۱۴ تاثیر می‌گذارد.

به طور خلاصه:

  • تیپ A و B: آنزیمی که برای پردازش چربی نیاز است، ناقص است یا این که وجود ندارد.
  • تیپ C: ژن‌های معیوب باعث تجمع کلسترول و سایر چربی‌ها در کبد، طحال، ریه‌ها یا مغز می‌شوند.

بیماری نیمن پیک یک بیماری نادر ژنتیکی و کشنده است که در آن فرد مبتلا نمی‌تواند برخی چربی‌های بدن را تجزیه کند. این بیماری سه تیپ دارد.

عوامل خطر بیماری نیمن پیک

مواردی که ممکن است خطر بروز این اختلال را افزایش دهند عبارت‌اند از:

  • ابتلای یکی از اعضای خانواده به این بیماری
  • نژاد یهودی اشکنازی- تیپ A و B
  • مردم نژاد نوا اسکوشیا، فرانسوی-کانادایی- تیپ C
  • نژاد اسپانیایی-آمریکایی- تیپ C
  • مردم نژاد آفریقای شمالی– تیپ B

علائم بیماری نیمن پیک

نشانه‌ها و علائم بیماری نیمن پیک بسته به نوع این بیماری متفاوت هستند.

علائم تیپ A:

علائم و نشانه‌های تیپ A معمولا در چند ماه اول پس از تولد رخ می‌دهند. اغلب، نوزادان مبتلا به نیمن پیک تیپ A در چند ماه اول زندگی به‌طور طبیعی یا تقریبا طبیعی رشد می‌کنند و سپس شروع به بروز علائم می‌کنند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • زرد‌شدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • ناتوانی ذهنی
  • اختلالات روانی
  • اختلال در تعادل و ناهماهنگی حرکات که به‌عنوان آتاکسی شناخته می‌شود.
  • تأخیر در رشد
  • مشکلات اعصاب محیطی
  • اختلالات یادگیری
  • مشکلات بلع
  • اختلالات بینایی مثل تنبلی چشم
  • اسپاسم یا خشکی عضلات.

علائم تیپ بی نیمن پیک:

تیپ B معمولا علائم و نشانه‌هایی را ایجاد می‌کند که در کودکی یا نوجوانی آغاز می‌شوند. اکثر افراد مبتلا به این نوع نیمن پیک، علائم عصبی ندارند، اما ممکن است این علائم را داشته باشند:

  • زردشدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • بزرگ‌شدن کبد و طحال
  • عفونت‌های مکرر تنفسی
  • “لکه‌های قرمز گیلاسی” که پزشکان با معاینه‌ی چشم تشخیص می‌دهند.
  • ورم غدد لنفاوی
  • مشکلات بلع
  • اختلالات بینایی
  • خستگی مفرط.

مشاوره با متخصصان
غدد دکترِتو

علائم تیپ C:

علائم و نشانه‌های رایج NPC عبارت‌اند از:

  • آتاکسی (اختلال در تعادل و ناهماهنگی حرکات)
  • زردشدن پوست و سفیدشدن چشم‌ها
  • مشکلات گفتاری
  • بیماری شدید کبدی
  • حرکات غیرطبیعی چشم
  • بزرگ‌شدن کبد و طحال
  • مشکلات راه‌رفتن و حرکتی
  • مشکل در نگاه‌کردن به سمت بالا و پایین
  • ازدست‌دادن شنوایی
  • لرزش بدن
  • مشکلات یادگیری.
Niemann-Pick-DIAGNOSIS
گاهی با بررسی چشم، می‌توان شاهد اختلالاتی در حرکات مردمک چشم بود که نشان‌دهنده‌ی بیماری نیمن پیک است

تشخیص بیماری نیمن پیک

تشخیص بیماری نیمن پیک بر مشاهدات بالینی و بیوپسی سلولی از خون یا پوست تمرکز دارد. پزشکان از بیوپسی برای اندازه‌گیری سطح ASM استفاده می‌کنند که به آنها کمک می‌کند تا مقدار تولید گلبول‌های سفید را تعیین کنند.

نمونه خون یا بیوپسی، پیشرفت یا شدت بیماری نیمن پیک را اندازه‌گیری می‌کند و نوع آن را آشکار می‌کند. بااین‌حال، گاهی اوقات این بیماری خیلی دیر یا به‌اشتباه تشخیص داده می‌شود. علت این امر این است که نیمن پیک یک بیماری بسیار نادر است و اکثر پزشکان موارد کمی از بیماری نیمن پیک را در طول دوران کاری خود مشاهده می‌کنند، حتی گاهی هیچ موردی از ابتلا به این بیماری را در طول حرفه‌ی خود مشاهده نمی‌کنند.

تشخیص تیپ A:

اگر فرزندتان به‌طور طبیعی رشد نکرده است، ممکن است دلایل مختلفی برای این وضعیت وجود داشته باشد. بسیاری از کودکانی که نیمن پیک تیپ A دارند، طحال و کبد بزرگ، سطح کلسترول بالا و لکه‌های قرمز گیلاسی دارند که در معاینه‌ی چشم توسط پزشک تشخیص داده می‌شوند. بااین‌حال، این علائم لزوما نشان‌دهنده‌ی این نیستند که فرزندتان به نیمن پیک مبتلا شده است.

اگر پزشک شک کند که نیمن پیک تیپ A علت علائم کودک است، از چندین آزمایش برای تأیید این بیماری استفاده می‌کند. انتظار می‌رود که سطح اسید اسفنگومیلیناز در این افراد کاهش پیدا کند که این سطح را می‌توان در گلبول‌های سفید خون اندازه‌گیری کرد. علاوه بر این یک آزمایش ژنتیکی هم وجود دارد که می‌تواند ناهنجاری ژن را تشخیص دهد.


تشخیص تیپ B:

همچون تیپ A، در این نوع نیمن پیک هم اسید اسفنگومیلیناز در گلبول‌های سفید خون کاهش می‌یابد و آزمایش ژنتیکی برای SMPD1 می‌تواند وجود بیماری را تأیید کند. علاوه‌براین ممکن است سطح کلسترول و تری‌گلیسیرید خون هم افزایش پیدا کنند. ممکن است در معاینه‌ی چشم برخی از افراد مبتلا به نیمن پیک تیپ B، لکه‌های قرمز گیلاسی نشان داده شود.


تشخیص تیپ C:

کودکان و بزرگسالان مبتلا به نیمن پیک C ممکن است کبد و طحال بزرگ و بیماری ریوی داشته باشند. تشخیص نیمن پیک تیپ C به تاریخچه‌‌ی بالینی بیمار، معاینه‌ی فیزیکی و همچنین آزمایشی به نام تست رنگ‌آمیزی فیلیپینی (filipin staining test) بستگی دارد. این تست می‌تواند کلسترول را در سلول‌های پوست تشخیص دهد. علاوه بر این، آزمایش ژنتیکی می‌تواند وجود نقص در ژن‌های NPC1 و NPC2 را تشخیص دهد.

در تیپ a و b فرد آنزیمی برای پردازش چربی ندارد و کمبود این آنزیم را دارد. در تیپ c نیمن پیک ژن‌های معیوب باعث تجمع کلسترول و چربی در اندام‌ها می‌شود.

سایر روش‌های تشخیصی سندروم نیمن پیک

آزمایش‌های دیگری نهم ممکن است برای تشخیص نیمن پیک انجام شوند، از جمله:

  • تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): فرایند MRI از مغز ممکن است ازدست‌دادن سلول‌های مغز را نشان دهد. اما در مراحل اولیه‌ی نیمن پیک ممکن است MRI فرد نتایج طبیعی را نشان دهد، زیرا علائم معمولا قبل از ازبین‌رفتن سلول‌های مغز رخ می‌دهند.
  • معاینه‌ی چشم: معاینه‌ی چشم می‌تواند علائمی را نشان دهد که ممکن است نشان‌دهنده‌ی بیماری نیمن پیک باشند (همچون مشکلات حرکتی چشم).
  • آزمایش ژنتیک: آزمایش DNA نمونه خون ممکن است ژن‌های غیرطبیعی خاصی را نشان دهد که باعث ایجاد انواع A، B و C نیمن پیک می‌شوند. اگر جهش‌ها در اولین شخص مبتلا در خانواده تشخیص داده شوند (بیمار صفر)، آزمایش‌های DNA می‌توانند افراد ناقل تمام انواع بیماری نیمن پیک در خانواده را نشان دهند.
  • آزمایش‌های قبل از تولد: سونوگرافی می‌تواند بزرگ‌شدن کبد و طحال ناشی از نیمن پیک تیپ C را تشخیص دهد. همچنین ممکن است برای تأیید تشخیص نیمن پیک از آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی یا جفتی (CVS) استفاده شود.

آیا بیماری نیمن پیک درمان دارد؟

نوع بیماری نیمن پیک، گزینه‌های درمانی موجود را تعیین می‌کند.

درمان تیپ A:

در حال حاضر هیچ درمانی برای تیپ A در دسترس نیست. این بیماری معمولا در چند سال اول زندگی کشنده است. متاسفانه کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر از ۳ الی ۴ سال عمر نمی‌کنند.

درمان تیپ B:

پزشکان NPB را با درمان جایگزینی با آنزیم، پیوند مغز استخوان و ژن‌درمانی (که فرایند جایگزینی ژن‌های بیمار با ژن‌های سالم است)، کنترل می‌کنند. اگرچه هیچ یک از این درمان‌ها نمی‌توانند NPB را درمان کنند، اما ممکن است طول عمر فرد را افزایش دهند.

برخی دیگر از انواع درمان‌های موجود برای نیمن پیک تیپ B شامل انتقال خون و پلاکت و دستگاه کمک تنفسی هستند. پیوند عضو ممکن است به طولانی‌تر شدن بقای بیمار و کاهش علائم و عوارض بیماری کمک کند، اما یک روش درمانی محسوب نمی‌شود.

درمان تیپ C:

پزشکان از طیف وسیعی از فیزیوتراپی و راه‌حل‌های دارویی برای درمان NPC استفاده می‌کنند. افراد مبتلا به نیمن پیک تیپ C معمولا داروی میگلوستات مصرف می‌کنند. میگلوستات یک مهار کننده‌ی آنزیم است که از تولید مواد چرب مانند کلسترول توسط بدن جلوگیری می‌کند. این درمان، تجمع چربی را کم می‌کند و در نتیجه اثرات نیمن پیک تیپ C را کاهش می‌دهد.

هیچ درمانی برای نیمن پیک تیپ C وجود ندارد. گزینه‌های درمانی به تسکین علائم، کنترل درد و به حداکثر رساندن راحتی فرد کمک می‌کنند.

متأسفانه هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد و روش‌های درمانی موجود برای مدیریت علائم بیماری و افزایش طول عمر بیمار هستند.

چشم‌انداز و متوسط طول عمر

ازآنجایی‌که هر نوعی از بیماری نیمن پیک به شکل متفاوتی ظاهر می‌شود، چشم‌انداز و متوسط طول عمر در هر یک از انواع آن متفاوت است.

طول عمر تیپ A:

اکثر کودکان مبتلا به NPA به‌دلیل شدت علائم، بیشتر از چند سال زنده نمی‌مانند.

طول عمر تیپ B:

نوع NPB معمولا در دوران پیش از بلوغ رخ می‌دهد. اگرچه برخی از علائم آن با NPA مشترک هستند، اما علائم آن معمولا شدت کمتری دارند. این امکان وجود دارد که افراد مبتلا به NPB تا سنین بزرگسالی زندگی کنند.

طول عمر تیپ C:

نوع NPC نیز غیرقابل‌درمان است، اما متوسط طول عمر افراد مبتلا به این بیماری به زمان شروع عوارض بستگی دارد.

اگرچه تمام افرادی که از این بیماری رنج می‌برند، از بدو تولد به این بیماری مبتلا هستند، اما ممکن است گاهی علائم آن تا اواخر عمرشان آشکار نشوند. اگر علائم این افراد در دوران طفولیت یا کودکی ظاهر شوند، متوسط طول عمر این افراد اغلب کمتر از چند سال خواهد بود. بااین‌حال، اگر این علائم مدتی پس از چند سال اول زندگی ظاهر شوند، متوسط طول عمر فرد تا بزرگسالی می‌رسد.

وضعیت بیماری نیمن پیک زمانی بدتر می‌شود که اطفال دچار عوارضی مانند نارسایی کبدی یا تنفسی، دیسفاژی، صرع و سایر عفونت‌هایی می‌شوند که خطر مرگ را افزایش می‌دهند.

Niemann-Pick-Type-A
همان‌طور که در عکس بیماری نیمن پیک می‌بینید، کودکان مبتلا به بیماری نیمن پیک شانس زیادی برای زنده‌ماندن ندارند.

رژیم غذایی مناسب برای بیماران نایمن پیک

هدف مدیریت بیماری نیمن پیک، یافتن راه‌هایی برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری و بالابردن کیفیت زندگی بیماران است. این بیماری معمولا با میگلوستات که در داروی زاوسکا (Zavesca) یافت می‌شود، درمان می‌شود.

همچنین اثبات شده‌است که مصرف سیکلودکسترین در کنار میگلوستات به تثبیت و حتی بهبود برخی از علائم عصبی مانند تونوس عضلانی، دیسفاژی و فرایند یادگیری کمک می‌کند. عوارض جانبی احتمالی داروهای تجویز‌شده را می‌توان با مصرف یک رژیم غذایی مناسب، متعادل، سالم و خوشمزه کنترل کرد.

به بیمارانی که تحت درمان با میگلوستات هستند، توصیه می‌شود که از مصرف مواد غذایی زیر خودداری کنند:

  • نان سفید
  • پاستا
  • کیک
  • مواد غذایی حاوی شکر
  • تمام محصولات لبنی
  • و از همه مهم‌تر غذاهای حاوی لاکتوز.

غذاهایی که باید در حد اعتدال مصرف شوند عبارت‌اند از:

  • غلات سبوس‌دار به‌عنوان‌مثال نان، رشته فرنگی و کیک‌های تهیه شده از آرد سبوس‌دار
  • غذاهای شیرین‌شده با شیرین‌کننده‌ها
  • خوراکی‌های حاوی سویا مانند شیر، ماست و پنیر.

سایر غذاهایی که باید در حد اعتدال مصرف شوند شامل سیب‌زمینی و برنج قهوه‌ای هستند. علت این امر بروز علائم اسهال است که می‌تواند با این غذاها مرتبط باشد. در مواردی که بلع غذا برای بیمار دشوار است، باید از مصرف غذاهایی که ممکن است باعث ایجاد احساس خفگی شوند، خودداری شود. برای کودکان زیر ۱ سال و کودکانی که وزنی کمتر از ۱۰ کیلوگرم دارند، باید از شیر خشک بدون لاکتوز استفاده شود. علت این امر جلوگیری از اختلالات گوارشی ناشی از عدم تحمل لاکتوز است که می‌توانند منجر به بروز اسهال شوند.

ممکن است یک رژیم غذایی مناسب به افزایش سلامتی و کاهش خطر برخی از علائم بیماری نیمن پیک کمک کند، اما باید به‌خاطر داشته باشید که محدودیت‌های رژیم غذایی از تجمع چربی در سلول‌ها و بافت‌ها جلوگیری نمی‌کنند.

نکته

رژیم غذایی خاصی برای بیماران مبتلا به بیماری نیمن پیک وجود ندارد. علاوه بر این، معمولا اکثر مبتلایان نوزادانی هستند که با این عارضه متولد می‌شوند. در چنین شرایطی، اگر کودک از شیر خشک تغذیه می‌کند از شیر خشک بدون لاکتوز استفاده کنید تا از بروز اسهال جلوگیری کنید.

بهترین کاری که می‌توانید برای کودکان بزرگ‌تر انجام دهید این است که وعده‌های غذایی متعادل، مغذی و لذیذی را برای آنها فراهم کنید تا بتوانند از غذا خوردن لذت ببرند و درعین‌حال مواد مغذی مورد نیازشان را به دست آورند.

Niemann-Pick-disease
بروز اختلال نایمن پیک در بعضی از نژادها مانند نژاد آفریقای شمالی بیشتر است

سؤالات متداول شما

در ادامه به بررسی چند سؤال رایج که کاربران ما پرسیده‌اند می پردازیم:

میزان شیوع نیمن پیک چقدر است؟

تخمین زده می‌شود که بیماری نیمن پیک تیپ A و B از هر ۲۵۰,۰۰۰ نفر ۱ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیماری نیمن پیک تیپ A در میان افراد یهودی تبار اشکنازی (اروپای شرقی و مرکزی) بیشتر از جمعیت عمومی رخ می‌دهد. میزان بروز آن در جمعیت اشکنازی تقریبا ۱ در ۴۰,۰۰۰ نفر است.
همچنین تخمین زده می‌شود که انواع بیماری نیمن پیک C1 و C2، یک نفر از هر ۱۵۰,۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بااین‌حال، نوع C1 بسیار رایج‌تر است و ۹۵ درصد از موارد را تشکیل می‌دهد. این بیماری بیشتر در افرادی با نژاد فرانسوی-آکادیایی در نوا اسکوشیا رخ می‌دهد.

آیا کاردرمانی و گفتار درمانی برای بیماران مبتلا به NPC موثر است؟

رویکردهای درمانی برای افرادی که با NPC زندگی می‌کنند، کمک می‌کنند که علائم بیماری‌شان را کنترل کنند. کاردرمانی و فیزیوتراپی ممکن است به بهبود توانایی عملکردی افراد مبتلا به NPC کمک کنند. این بهبود عملکرد از طریق تمریناتی صورت می‌گیرد که بر حرکت و بهبود قدرت عضلانی تمرکز دارند.
گفتاردرمانی می‌تواند به بهبود ارتباط کلامی کمک کند. همچنین می‌تواند مشکل بلع که ممکن است در نتیجه‌ی پیشرفت NPC به وجود آمده باشند، را برطرف کند.

آیا مبتلایان به نیمن پیک تیپ C بیشتر علائم مرتبط با آلزایمر را بروز می‌دهند؟

افرادی که در اوایل بزرگسالی شروع به نشان‌دادن علائم NPC می‌کنند، نسبت به افرادی که در سنین پایین‌تر به NPC مبتلا می‌شوند، بیشتر در معرض علائم فراموشی هستند. مشخصه‌ی علائم مرتبط با فراموشی، اختلال در عملکردهای اجرایی نظیر این موارد است:
1. بازداری‌زدایی یا مهارگسیختگی
2. عدم انعطاف‌پذیری در تفکر
3. قضاوت ضعیف
4. فقدان روان آگاهی
5. ناتوانی در درک مفاهیم انتزاعی
6. ضعیف‌شدن دقت
7. کندشدن ذهن.
این علائم می‌توانند با افزایش مشکل در حافظه‌ی کوتاه‌مدت و یادگیری همراه باشند.

آیا راهی برای پیشگیری از سندروم نیمن پیک وجود دارد؟

هیچ دستورالعمل و راه‌حل مشخصی برای پیشگیری از بروز این بیماری وجود ندارد. ازآنجایی‌که این بیماری کاملا ارثی و ژنتیکی است امکان پرهیز از ابتلا به آن و جلوگیری وجود ندارد. بیماری نیمن پیک قابل پیشگیری نیست، اما انتخاب عاقلانه‌ای است که قبل از بچه‌دار‌شدن آزمایش ژنتیکی دهید تا برای هر چیزی آماده باشید.

برای درمان به چه دکتری مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده‌ی علائم مرتبط با نیمن پیک در فرزندتان بهتر است با یک متخصص اطفال مشورت کنید. حتی لازم است برای بررسی حرکات چشم، به چشم پزشک مراجعه کرد. در این شرایط به تلاش ترکیبی متخصصانی از چندین رشته نیاز است.

چه زمانی باید فرزندم را نزد پزشک ببرم؟

در صورت مشاهده‌ی هر یک از علائم این بیماری فورا فرزندتان را نزد متخصص اطفال ببرید. درصورتی‌که فرزندتان مشکلات زیر را تجربه کرد نیاز به درمان اورژانسی دارد:
1. مشکلات رشد
2. مشکلات بلع و غذاخوردن
3. وزن‌گیری ضعیف.

مشاوره با متخصصان
کودکان (اطفال)
دکترِتو

راهنمای مراجعه به پزشک

نیمن پیک نوعی بیمار نادر ژنتیکی و ارثی است که باعث ناتوانی فرد برای تجزیه کلسترول و برخی از چربی های بدن می‌شود. این چربی‌های تجزیه‌نشده در اندام‌های مختلف بدن رسوب می‌کنند و مشکلات و عوارض بسیاری برای بیمار ایجاد می‌کنند. متاسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و روش‌های درمانی موجود برای کاهش علائم و افزایش طول عمر بیمار است.

این بیماری سه نوع اصلی به نام تیپ A, B و C دارد. هر یک از تیپ‌های بیماری علائم متفاوتی دارند. تیپ A و B در اثر کمبود یا نداشتن آنزیم برای تجزیه چربی ایجاد می‌شود. تیپ A عموما در ابتدای زندگی بیمار خود را نشان می‌دهد و علائم شدیدی دارد که عموما در عرض چند سال باعث مرگ بیمار می‌شود.

بیماری نیمن پیک سبب بروز علائمی می‌شود که با داشتن یک زندگی عادی تداخل ایجاد می‌کنند و باعث ناراحتی، درد و ناتوانی زیادی می‌شوند. وقتی چنین بیماری جدی‌ بخشی از زندگی شما شد، باعث ایجاد یک وضعیت بسیار استرس‌زا برای کل اعضای خانواده می‌شود.

اگر شما یا فرزندتان به بیماری نیمن پیک مبتلا شده‌اید، باید با متخصصان حرفه‌ای در خصوص بهبود کیفیت زندگی مشورت کنید. ازآنجایی‌که این یک بیماری نادر است، ممکن است برای یافتن افراد متخصصی که در ارائه‌ی خدمات موردنیاز تجربه دارند نیاز به جستجوی زیادی داشته باشید.

برای تشخیص و درمان این بیماری باید در مرحله اول به پزشک متخصص کودکان مراجعه کنید. ازآنجایی‌که این بیماری نادر است، پزشکان زیادی با آن مواجه نشده‌اند. در این زمان انتخاب پزشک اهمیت زیادی دارد. شما باید پزشک حاذق و باتجربه‌ای را برای درمان کودک خود انتخاب کنید. برای پیداکردن بهترین متخصص کودکان به وب‌سایت دکترتو مراجعه کنید. در دکترتو علاوه بر آشنایی با پزشکان برتر و گرفتن نوبت، می‌توانید از خدمات مشاوره آنلاین و تلفنی دکترتو هم استفاده کنید.

منابع
فرزانه هستم، 30 ساله و عاشق دنیای سئو و محتوانویسی که با کنجکاوی دنبال آموختن چیزهای جدیدم؛ فارغ از هرگونه قرارداد و قانون و سبک خاصی. دنیای مجازی و اینترنت، فرصتی برای بودن با بهترین تیم‌ها رو برام فراهم کرده که می‌تونم بدون دغدغه و نگرانی هر روز احساس بهتر شدن و ارتقاء‌شغلی را با تمام وجودم لمس کنم. افتخار می‌کنم که با تیم خوب دکترتو، به این احساس ناب دست پیدا می‌کنم.

ارسال یک پاسخ

لطفا دیدگاه خود را وارد کنید!
لطفا نام خود را در اینجا وارد کنید