همه چیز را درباره بیماری هموفیلی بدانید

بیماری هموفیلی یک بیماری ژنتیکی نادر و مزمن است که در آن روند طبیعی لخته شدن خون دچار اختلال می‌شود. این اختلال به دلیل کمبود یا نبود فاکتورهای انعقادی در خون به وجود می‌آید و باعث می‌شود فرد در صورت آسیب یا حتی بدون دلیل مشخص دچار خونریزی‌های طولانی‌مدت شود. بیشتر بیماران هموفیلی از دوران کودکی علائم را تجربه می‌کنند، مانند خونریزی‌های مکرر از بینی، کبودی‌های بی‌دلیل یا خونریزی بیش‌ازحد پس از واکسیناسیون یا بریدگی‌های کوچک. شدت بیماری می‌تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد و در موارد شدید، خونریزی‌های داخلی به‌ویژه در مفاصل یا مغز ممکن است رخ دهد و تهدیدکننده زندگی باشد. شناخت این بیماری، علائم آن و راه‌های درمانی موجود، برای مدیریت بهتر هموفیلی اهمیت زیادی دارد. در ادامه این مقاله به نکات مهمی درباره بیماری خون هموفیلی و معنی هموفیلی می‌پردازیم.

بیماری هموفیلی چیست؟

در ادامه به پاسخ این سوال میپردازیم که هموفیلی چه بیماری است؟

بیماری خون هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که باعث نقص در توانایی خون برای لخته شدن می‌شود. این بیماری به عنوان یک اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود که در آن سیستم انعقاد خون به درستی عمل نمی‌کند. تاریخچه بیماری هموفیلی به قرن‌ها قبل برمی‌گردد. پیش از اینکه علت ژنتیکی این بیماری شناسایی شود، هموفیلی بیشتر در خانواده‌های سلطنتی دیده می‌شد و به همین دلیل به آن “بیماری سلطنتی” گفته می‌شد. معروف‌ترین نمونه این بیماری مربوط به ملکه ویکتوریا است که آن را به چندین نسل از خانواده‌اش، از جمله پسرش ادوارد هفتم، انتقال داد. در قرن نوزدهم، پیشرفت‌های پزشکی باعث شد که پزشکان ماهیت هموفیلی را بیشتر بشناسند و به این نتیجه رسیدند که این بیماری ارثی بوده و بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

میزان شیوع بیماری هموفیلی چقدر است؟

هموفیلی نوع A از هر ۵ هزار تولد پسر، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و سالانه حدود ۴۰۰ نوزاد مبتلا به هموفیلی A متولد می‌شوند. هموفیلی B نیز از هر ۲۵ هزار تولد پسر، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار داده و شیوع آن کمتر از هموفیلی A است.

بیماری هموفیلی چه نوع بیماری است؟

بیماری هموفیلی به دلیل نقص در عوامل انعقادی خون رخ می‌دهد، که باعث می‌شود خونریزی در صورت آسیب به بدن ادامه پیدا کند. هموفیلی معمولاً از طریق ارث منتقل می‌شود و بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: هموفیلی نوع A که ناشی از کمبود فاکتور ۸ است و هموفیلی نوع B که ناشی از کمبود فاکتور ۹ می‌باشد. افراد مبتلا به هموفیلی به خونریزی‌های مکرر و طولانی‌مدت دچار می‌شوند که در صورت خونریزی‌های داخلی، به ویژه در مفاصل و عضلات، ممکن است آسیب‌های دائمی به اندام‌ها وارد کند. درمان هموفیلی معمولاً شامل تزریق فاکتورهای انعقادی مورد نیاز برای جلوگیری از خونریزی است.

علائم و نشانه های بیماری هموفیلی چیه؟

علائم و نشانه‌های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی، متفاوت است. علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش‌ازحد و کبودی آسان است که خونریزی می‌تواند داخلی یا خارجی باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی کاهش خفیف داشته باشد، ممکن است تنها بعد از عمل جراحی یا ضربه، خونریزی ایجاد شود.

در صورت کمبود شدید فاکتورهای انعقادی، ممکن است خودبه‌خود خونریزی ایجاد شود. نشانه‌ها و علائم خونریزی خود به خودی عبارتند از:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش‌ازحد در اثر بریدگی یا آسیب، یا بعد از عمل جراحی یا دندان‌پزشکی
• کبودی‌های متعدد بزرگ یا عمیق
• خونریزی غیرمعمول پس از واکسیناسیون مانند خون دماغ شدن ناگهانی
• درد، تورم یا خشکی مفاصل و درد هنگام حرکت مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
• خونریزی از بینی بدون علت شناخته‌شده
• تحریک‌پذیری غیرقابل توضیح در نوزادان
• خونریزی مغزی: ضربه‌ی ساده به سر در افراد مبتلابه هموفیلی شدید باعث ایجاد خونریزی مغزی می‌شود. این مسئله به‌ندرت اتفاق می‌افتد، اما می‌تواند باعث عوارض جدی شود. نشانه‌ها و علائم خونریزی مغزی عبارتند از:
  • سردردهای طولانی‌مدت و شدید
  • استفراغ‌های مکرر
  • خواب‌آلودگی یا بی‌حالی
  • دوبینی
  • ضعف ناگهانی
  • تغییرات رفتاری
  • تشنج یا صرع

علائم بیماری خون هموفیلی در کودکان

مهم‌ترین علائم مریضی هموفیلی در کودکان شامل کبودی که ممکن است در اثر تصادفات کوچک نیز ایجاد شود وخونریزی شدید و ناگهانی از بینی، دهان و لثه، خونریزی در مفصل، در عضلات و خونریزی در مغز ناشی از آسیب یا خود به خودی است.

علائم بیماری هموفیلی در زنان و مردان

علائم شایع اختلال هموفیلی در بزرگسالان عبارتند از:

• خونریزی، تورم و سفتی در مفاصل که زانوها، آرنج و مچ پا را درگیر می‌کند
• خونریزی در پوست یا عضله و بافت نرم که باعث تجمع خون در آن ناحیه می‌شود (هماتوم).

متن انگلیسی:
«Females can also have hemophilia, but it is much rarer.»
ترجمه فارسی:
«زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما بسیار نادرتر از مردان خواهد بود.»

به نقل از cdc

دلایل ابتلا و علت مریضی هموفیلی چیست؟

هموفیلی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که بر فاکتورهای انعقادی در خون تأثیر می‌گذارد‌. دو نوع شایع هموفیلی، هموفیلی A و هموفیلی B، به ترتیب در اثر جهش در ژن‌های مسئول تولید فاکتورهای انعقادی VIII و IX ایجاد می‌شوند.

بیماری هموفیلی در واقع یک اختلال مغلوب مرتبط با کروموزوم X است که بیشتر از مادران به پسرانشان منتقل می‌شود. زنان به طور کلی دو کروموزوم X دارند، در حالی که مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

اگر یک زن حامل ژن هموفیلی در یکی از کروموزوم‌های X خود باشد، ناقل محسوب می‌شود و احتمال اینکه هر یک از پسرانش هموفیلی را به ارث ببرند، ۵۰ درصد است. با این حال، اگر مردی کروموزوم X مبتلا را از مادرش به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا خواهد شد زیرا کروموزوم X دومی برای جبران جهش ندارد.

آیا فرزند شما علائم هموفیلی را دارد؟

برای درمان، همین حالا از دکتر نوبت بگیر.

دکتر متخصص خون

تشخیص بیماری خون هموفیلی چگونه است؟ (آزمایش هموفیلی)

تاریخچه‌ی پزشکی و آزمایش خون کلید تشخیص بیماری خون هموفیلی هستند. اگر فردی مشکلات خونریزی داشته باشد یا در صورت وجود شک به هموفیلی، دکتر داخلی درباره‌ی سابقه‌ی خانوادگی و سابقه‌ی پزشکی شخصی فرد سوال می‌کند و معاینه‌ی فیزیکی انجام خواهد داد.

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی وجود این بیماری در یکی از اعضای خانواده است. آزمایش خون می‌تواند اطلاعاتی در مورد اینکه چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود، سطح و نوع فاکتورهای انعقادی و کمبود فاکتورهای انعقادی در دسترس پزشک قرار دهد. خواندن آزمایش تشخیص هموفیلی و تفسیر آزمایش انعقاد خون می‌تواند نوع هموفیلی و شدت آن را شناسایی کند.

بسته به‌شدت کمبود فاکتورهای انعقادی، علائم هموفیلی برای اولین بار می‌توانند در سنین مختلف به وجود آیند. موارد شدید هموفیلی معمولا در اولین سال زندگی تشخیص داده می‌شود. انواع خفیف هموفیلی، ممکن است تا زمان بلوغ آشکار نشود. در برخی موارد، پس از خونریزی بیش‌ازحد در طول عمل جراحی، هموفیلی تشخیص داده می‌شود.

در افراد مبتلابه هموفیلی یا دارای سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی، می‌توان در دوران بارداری، هموفیلی در جنین را پس از هفته‌ی ۱۰ حاملگی تشخیص داد. چنین آزمایش‌هایی خطراتی را برای جنین ایجاد می‌کند که در مورد آن‌ها با پزشک خود صحبت کنید.

می‌خوای برای تشخیص هموفیلی اقدام کنی؟ با بهترین متخصص مشورت کن.

دکتر هموفیلی

درمان اختلال هموفیلی (آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟)

چندین نوع مختلف فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد می‌شود. بیماران، فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق یا به‌صورت داخل وریدی دریافت خواهند کرد.

این روش درمانی جایگزین را می‌توان برای مقابله با خونریزی در حال پیشرفت به کار برد. برخی از افراد، درمان مداوم جایگزینی فاکتورهای انعقادی را دریافت خواهند کرد. فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزینی می‌توانند از خون انسان مشتق شده باشند و یا می‌توان آن‌ها را به‌طور مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای انعقادی مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می‌شوند. در آینده، ژن‌درمانی هموفیلی ممکن است در دسترس باشد.

انواع هموفیلی کدامند؟

دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد: نوع A و نوع B. هر دو نوع هموفیلی A و B بسته به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون می‌تواند به خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌بندی شود. در هموفیلی خفیف ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند، در هموفیلی متوسط ۱ تا ۵ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند و در هموفیلی شدید کمتر از ۱ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند. در هموفیلی نوع A که حدود ۸۰ درصد موارد هموفیلی را تشکیل می‌دهد، فاکتور انعقادی شماره‌ی هشت وجود ندارد. حدود ۷۰ درصد از افراد مبتلابه هموفیلی نوع A دارای فرم شدید هستند. در هموفیلی نوع B که به‌عنوان «بیماری کریسمس» نیز شناخته می‌شود، فاکتور انعقادی شماره‌ی نه وجود ندارد. حدود ۱ در هر ۲۰ هزار مرد متولدشده در سراسر جهان مبتلابه هموفیلی نوع B است.

اکثر زنان دارای ژن معیوب، صرفا حامل هستند و علائم یا نشانه‌های هموفیلی را تجربه نمی‌کنند. در این افراد، در یکی از ژن‌های مرتبط با هموفیلی یک تغییر غیرمنتظره (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد. هموفیلی اکتسابی، نوع نادر هموفیلی است که به علت حمله‌ی سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته کننده‌ی خون در شرایطی مانند بارداری، بیماری خود ایمنی، سرطان و مولتیپل اسکلروزیس رخ می‌دهد.

۱. هموفیلی a چیست؟

هموفیلی a یک اختلال خونریزی ژنتیکی است که به دلیل کمبود فاکتور انعقادی ۸ ایجاد می‌شود و منجر به خونریزی طولانی مدت و بالا بودن احتمال خونریزی بیش از حد در پاسخ به جراحت یا جراحی می‌شود. این بیماری عمدتاً مردان را مبتلا می‌کند و معمولاً ارثی است. این بیماری هموفیلی کلاسیک هم نامیده می‌شود.

افراد مبتلا به هموفیلی A معمولاً پس از آسیب، بیشتر از سایرین خونریزی می‌کنند و ممکن است خونریزی خود به خودی، به ویژه در مفاصل و ماهیچه‌ها را تجربه کنند. این دوره‌های خونریزی می‌تواند دردناک باشد و منجر به آسیب طولانی مدت مفصل و سایر نقاط بدن شود.

۲. هموفیلی b چیست؟

هموفیلی b نوع دیگری از این بیماری است. هموفیلی B یک اختلال ژنتیکی است که در اثر کمبود فاکتور انعقادی IX ایجاد می‌شود و مانند هموفیلی a منجر به خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد، به ویژه در عضلات و مفاصل می‌شود. این بیماری که اغلب ارثی است، عمدتاً مردان را مبتلا می کند و نسبت به هموفیلی A شایع‌تر است.

۳. هموفیلی c چیست؟

هموفیلی c یک اختلال خون‌ریزی ژنتیکی خفیف است که در اثر کمبود فاکتور انعقادی XI ایجاد می‌شود. بر خلاف هموفیلی A و B، این بیماری هم مردان و هم زنان را مبتلا می‌کند و معمولاً منجر به علائم خونریزی خفیف می‌شود که اغلب تنها پس از جراحی یا تروما انجام می‌شود. بنابراین در این نوع خونریزی خود به خود کمتر است و بعد از آسیب خونریزی زیاد رخ می‌دهد.

شایع ترین نوع کم خونی هموفیلی چیست؟

شایع‌ترین نوع هموفیلی، نوع ارثی هموفیلی وابسته به x است و به دلیل نقص در یکی از ژن‌های فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. علت شایع ترین نوع هموفیلی چیست؟ هر کس دو کروموزوم جنسی از هر والد دریافت می‌کند. زنان یک کروموزوم X از مادرشان و یک کروموزوم X از پدرشان به ارث می‌برند. مردان یک کروموزوم X را از مادرشان و یک کروموزوم Y از پدرشان به ارث می‌برند. یعنی هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می‌افتد و از طریق یکی از ژن‌های مادر به پسر منتقل می‌شود.

عوارض جانبی بیماری هموفیلی چیست؟

عوارض ناشی از درمان هموفیلی ممکن است شامل تولید آنتی‌بادی علیه مواد درمانی و ایجاد عفونت‌های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقادی انسانی باشد. اگر درمان به تاخیر بیفتد، آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اعضای بدن می‌تواند رخ دهد. در حالت کلی، عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

عوارض بیماری هموفیلی	توضیحات
خونریزی داخلی عمقی	خونریزی در عضلات عمقی می‌تواند باعث تورم اندام شود. تورم ممکن است باعث فشار بر روی اعصاب و منجر به بی‌حسی یا درد شود.
آسیب به مفاصل	خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل فشار آورد و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی می‌تواند باعث آرتریت یا تخریب مفاصل شود.
عفونت	: افراد مبتلابه هموفیلی با احتمال بیش‌تری نیاز به تزریق خون دارند، بنابراین خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده افزایش می‌یابد. محصولات خونی به علت غربالگری خون اهدایی ازنظر هپاتیت و HIV پس از ۱۹۸۰ ایمن‌تر شدند.
واکنش نامطلوب به درمان با فاکتورهای انعقادی	: در برخی از افراد مبتلابه هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود واکنش منفی نشان می‌دهد و سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهارکننده‌ها را تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و باعث می‌شوند که درمان کمتر موثر باشد.

چگونه در برابر بیماری هموفیلی از خودمان مراقبت کنیم؟

مراقبت از خود هنگام زندگی با هموفیلی شامل چندین اقدام مهم برای پیشگیری و مدیریت دوره‌های خونریزی است:

• برنامه درمانی را دنبال کنید: به طور مداوم به برنامه درمانی تجویز شده خود پایبند باشید، که ممکن است شامل درمان جایگزین فاکتور برای جلوگیری یا کنترل دوره‌های خونریزی باشد.
• تشخیص و درمان سریع خونریزی: یاد بگیرید که علائم خونریزی را چه خارجی و چه داخلی تشخیص دهید. با وارد کردن فشار به ناحیه آسیب‌دیده، بالا بردن اندام و در صورت لزوم با مراقبت‌های پزشکی، خونریزی را به سرعت درمان کنید.
• سلامت مفاصل و تمرین: برای حفظ سلامت و قدرت مفاصل به تمرینات و فعالیت‌های بدنی کم ضربه بپردازید. برای تهیه یک برنامه ورزشی مناسب با یک فیزیوتراپیست مشورت کنید.
• از صدمات و آسیب بدنی جلوگیری کنید: هنگام شرکت در فعالیت‌هایی که خطر آسیب بیشتری دارند، مانند دوچرخه سواری یا اسکیت، از تجهیزات حفاظتی مانند کلاه ایمنی، زانوبند و بالشتک آرنج استفاده کنید.
• مراقبت از دندان: بهداشت خوب دهان و معاینه منظم دندان ضروری است، زیرا اقدامات دندانپزشکی می‌تواند خطر خونریزی را به همراه داشته باشد.
• دارو و مکمل‌ها: در مصرف داروهای بدون نسخه احتیاط کنید، زیرا برخی داروها مانند آسپرین و داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) می‌توانند خطر خونریزی را افزایش دهند.
• سبک زندگی سالم: با خوردن یک رژیم غذایی متعادل، فعالیت بدنی، مدیریت استرس و استراحت و خواب کافی، یک سبک زندگی سالم را حفظ کنید.

بیماری هموفیلی و ازدواج (ازدواج با مرد یا زن هموفیلی)

هموفیلی یک بیماری ارثی است که از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود. اگر هر دو طرف سابقه خانوادگی هموفیلی داشته باشند، این احتمال وجود دارد که فرزندان آن‌ها این اختلال را به ارث ببرند. بنابراین ازدواج با مرد هموفیلی یا زن هموفیلی زمانی اهمیت پیدا می‌کند که فرزند شما پسر باشد یا هر دو طرف به این بیماری مبتلا باشند. برای زوجین مهم است که برای درک خطرات و تصمیم گیری آگاهانه در مورد تشکیل خانواده تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند.

طول عمر بیماران مبتلا به هموفیلی چقدر است؟

یکی از مهم‌ترین سوالاتی که ذهن افراد را درگیر می‌کند این است که طول عمر بیماران هموفیلی چقدر است! امید به زندگی بیماران هموفیلی با درمان‌های مدرن به طور قابل توجهی بهبود یافته است. با دسترسی منظم به درمان جایگزین فاکتور انعقادی و مراقبت جامع، افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند امید به زندگی تقریباً طبیعی داشته باشند. با این حال، این بمیاری می‌تواند بر اساس شدت اختلال، دسترسی به درمان و مدیریت عوارض متفاوت باشد.

پزشکان پیشنهادی

۴.۷ (۲۹۰ نظر)

دکتر الهه وفائی

فوق تخصص خون و سرطان بزرگسالان (هماتولوژی آنکولوژی بزرگسالان)

نوبت بگیرید

۴.۸ (۱۸۹ نظر)

دکتر اصغر بذرافشان

فوق تخصص بیماری های خون و سرطان کودکان (هماتولوژی، آنکولوژی)

نوبت بگیرید

۴.۹ (۱۶۹ نظر)

دکتر سعید سلیمی

تخصص داخلی

نوبت بگیرید

۴.۸ (۱۷۱ نظر)

دکتر محمدامیر سرابی

فوق تخصص خون و سرطان بزرگسالان (هماتولوژی آنکولوژی بزرگسالان)

نوبت بگیرید

۴.۷ (۱۷۶ نظر)

دکتر زاهد کریمی

فوق تخصص خون و سرطان بزرگسالان (هماتولوژی آنکولوژی بزرگسالان)

نوبت بگیرید

۴.۹ (۷۲ نظر)

دکتر محمدعلی فلاح زاده

تخصص کودکان و اطفال

نوبت بگیرید

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

همان‌طور که اشاره کردیم، بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی بدن در تشکیل لخته‌های خون و خونریزی زیاد می‌شود. علائم هموفیلی بسته به کمبود فاکتورهای انعقادی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

به طور کلی، تشخیص زودهنگام، مراقبت‌های پزشکی مناسب و پیگیری منظم در مدیریت هموفیلی ضروری است. درمان مناسب، همراه با شیوه زندگی سالم و اقدامات حمایتی، می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد و خطر عوارض مرتبط با خونریزی زیاد را کاهش دهد.

جهت دریافت نوبت آنلاین، به سایت دکترتو مراجعه کنید. در سایت دکترتو می‌توانید با بهترین متخصص انکولوژی و دکتر متخصص داخلی در شهر خود آشنا شوید و برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!