فهرست مطالب
کم خونی داسی شکل که با نام سیکل سل نیز شناخته میشود، از مهمترین بیماریهای ارثی هموگلوبین بهشمار میآید و معمولاً از سنین پایین خود را نشان میدهد. در این بیماری، گلبولهای قرمز بهجای آنکه انعطافپذیر و گرد باشند، سفت و داسیشکل میشوند و همین تغییر ساده، پیامدهای گستردهای برای بدن ایجاد میکند. کاهش اکسیژنرسانی، انسداد رگها و بروز دردهای شدید از نتایج این وضعیت است. آگاهی از ماهیت بیماری و تفاوت آن با کمخونیهای ساده، برای درک درست علائم و عوارض اهمیت زیادی دارد. کم خونی داسی شکل فقط یک کمبود خونی معمولی نیست و نیاز به شناخت دقیقتری دارد. در این مطلب از دکترتو، با کم خونی داسی شکل آشنا میشوید.
کم خونی داسی شکل چیست؟
کمخونی داسیشکل (به انگلیسی Sickle cell anemia) که با نام بیماری سیکلسل هم شناخته میشود، یکی از انواع کم خونی است. این بیماری، اختلال ارثی خون است که در آن نوعی هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین داسی شکل وجود دارد. هموگلوبین داسی شکل باعث میشود گلبولهای قرمز انعطافپذیری طبیعی خود را از دست بدهند و به شکل سلول داسی شکل دربیایند، زودتر تخریب شوند و کمخونی ایجاد کنند. از طرفی همین سلولهای سفت و چسبنده میتوانند در رگهای باریک گیر کنند و جریان خون را کم کنند، بنابراین ممکن است دردهای دورهای و آسیب اندامها هم رخ دهد. شدت بیماری داسی شکل در افراد متفاوت است و به نوع ژنهای به ارث رسیده و مراقبتهای درمانی بستگی دارد.
آنمی داسی شکل معمولا از اوایل کودکی خودش را نشان میدهد و میتواند با عفونتهای مکرر، کمخونی مزمن و گاهی عوارض جدی مثل سکته مغزی یا سندرم قفسه سینه همراه شود. نکته مهم این است که کمخونی سیکل سل فقط یک کمبود آهن ساده نیست و خوددرمانی با مکمل آهن بدون آزمایش میتواند تصمیم اشتباه باشد. برای مدیریت بیماری، برنامه مراقبتی منظم، پیشگیری از عفونتها، کنترل درد، پیگیری هماتولوژی و در برخی افراد درمانهای پیشرفته لازم میشود. اگر بهدنبال مرکز معتبری برای انجام تستهای خونی پایه، فریتین و هموگلوبین هستید، سری به آزمایشگاه های ازدواج تهران بزنید.
تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل چیست؟
تالاسمی و کمخونی داسیشکل هر دو از بیماریهای ارثی هموگلوبین هستند، اما مکانیسمشان فرق میکند. در تالاسمی مشکل اصلی کاهش تولید یکی از زنجیرههای هموگلوبین است و نتیجه آن گلبولهای قرمز کوچکتر و کمخونی با الگوی خاص آزمایشگاهی است، درحالیکه در آنمی سیکلسل ساختار هموگلوبین تغییر میکند و گلبولهای قرمز به شکل داسی درمیآیند و انسداد رگها و دردهای شدید میدهند.
به همین دلیل بحران درد و آسیب ارگانها در سیکلسل معمولا پررنگتر است، اما در تالاسمیهای شدید ممکن است نیاز به تزریق خون مکرر و آهنزدایی مطرح شود. تشخیص قطعی هر دو با آزمایشهای تخصصی هموگلوبین مانند الکتروفورز هموگلوبین انجام میشود و نوع مراقبت و درمانشان یکسان نیست.
تو خانواده سابقه ابتلا به کم خونی داسی شکل دارید؟
برای تشخیص و پیشگیری با متخصص مشورت کن.
علائم کم خونی داسی شکل چیست؟
نشانههای بیماری سیکل سل فقط به کمخونی محدود نمیشود و ترکیبی از نشانههای کمبود اکسیژنرسانی و مشکلات انسداد رگهاست. بعضی افراد بیشتر خستگی و رنگپریدگی دارند و بعضی دیگر بیشتر با دردهای شدید و ناگهانی مراجعه میکنند که به آن بحران درد یا بحران انسدادی گفته میشود. شدت علائم کم خونی سیکل سل به نوع بیماری و شرایط تحریککننده مثل کمآبی، عفونت، استرس، هوای سرد و کمبود اکسیژن هم وابسته است. علائم آنمی سیکل سل از ۶ ماهگی بروز میکنند.
اگر درد شدید، تنگی نفس، تب بالا یا ضعف ناگهانی رخ دهد، این وضعیتها نیاز به بررسی فوری دارند چون میتوانند نشانه عوارض مهم سیکلسل باشند. در کنار درد، نشانههای دیگری هم ممکن است دیده شود و بهتر است خانوادهها آنها را بشناسند تا دیر مراجعه نکنند. علائم شایع کم خونی سیکل سل میتواند شامل موارد زیر باشد:
- خستگی مداوم، رنگپریدگی و کاهش تحمل فعالیت به دلیل کمخونی
- دردهای ناگهانی استخوان و قفسه سینه یا شکم در بحرانهای انسدادی
- تورم دردناک دست و پا در کودکان بهویژه در سالهای اول زندگی
- عفونتهای مکرر یا تبهای بدون علت واضح
- اختلالات بینایی
- زردی چشم و پوست در برخی افراد به دلیل همولیز و افزایش بیلیروبین
- رشد کم و تاخیر در بلوغ
علائم کم خونی داسی شکل در بزرگسالان
در بزرگسالان، آنمی داسی شکل معمولا با دردهای دورهای استخوانی، کمردرد یا درد قفسه سینه، خستگی و گاهی تنگی نفس خودش را نشان میدهد و ممکن است با استرس، کمآبی یا عفونت تشدید شود. برخی افراد دچار زخمهای مزمن پا، مشکلات کلیوی، سردردهای شدید یا علائم عصبی میشوند که میتواند نشانه درگیری عروق باشد. در بزرگسالانی که بیماری کنترلنشده دارند، احتمال سندرم قفسه سینه، لختههای ریز عروقی و بستریهای تکراری بیشتر میشود. اگر دردها جدید، شدیدتر از قبل یا همراه با تب و تنگی نفس باشد، لازم است سریع ارزیابی شوند چون مدیریت زودهنگام از عوارض جلوگیری میکند.
علائم کم خونی داسی شکل در کودکان
در کودکان، علائم بیماری سیکل سل ممکن است از ماههای اولیه زندگی شروع شود و یکی از نشانههای مهم، تورم دردناک دستها و پاهاست که گاهی اولین علامت محسوب میشود. کودک ممکن است رنگپریده باشد، دیرتر خسته شود، رشدش کندتر پیش برود یا عفونتهای بیشتری تجربه کند چون عملکرد طحال در این بیماری میتواند آسیب ببیند. تب در کودک مبتلا به کمخونی داسی شکل بسیار مهم است و باید جدی گرفته شود چون برخی عفونتها میتوانند سریع پیشرفت کنند. والدین باید آموزش ببینند چه زمانی با تب، درد شدید یا علائم تنفسی باید فوری مراجعه کنند تا درمان به موقع انجام شود.
شکل گلبول قرمز داسی شکل چگونه است؟
گلبول قرمز طبیعی، گرد و انعطافپذیر است تا از رگهای بسیار باریک عبور کند، اما در کمخونی سیکلسل، هموگلوبین داسی شکل باعث میشود گلبولها در شرایط کمبود اکسیژن یا کمآبی سفت و کشیده شوند. در بیمارانی که به کم خونی داسی شکل مبتلا هستند، گلبولهای قرمز شبیه به آبنباتهای فرورفته نیستند و به شکل داس قرار میگیرند. بنابراین شکل آنها چندان مناسب نیست و با گلبولهای طبیعی فرق دارد.
گلبول های داسی شکل هم زودتر میشکنند و کمخونی ایجاد میکنند و هم میتوانند در مویرگها گیر کنند و درد و آسیب بافتی بسازند. این تغییر شکل ممکن است برگشتپذیر یا دائمی باشد و هرچه بحرانها بیشتر تکرار شوند، احتمال آسیب اندامها بالاتر میرود. همین ویژگی است که باعث میشود بیماری داسی شکل علاوه بر کمخونی، علائم انسدادی و دردناک هم داشته باشد.
انواع کم خونی داسی شکل
شایعترین نوع بیماری سیکل سل، سیکلسل هموزیگوت است که معمولا با شدت بیشتری همراه است و بحرانهای دردناک و عوارض ارگانها بیشتر دیده میشود. نوع دیگر وقتی است که فرد یک ژن داسی و یک ژن هموگلوبین دیگر مثل هموگلوبین سی یا بتا تالاسمی را به ارث میبرد و شدت بیماری میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. به همین دلیل، دانستن نوع دقیق بیماری فقط یک برچسب نیست و روی برنامه درمان، پیشگیری و حتی تصمیمهای بارداری اثر میگذارد.
| علائم | عوارض | پیشگیری |
|---|---|---|
| خستگی مداوم، رنگپریدگی، کاهش تحمل فعالیت | کمخونی مزمن | پیگیری منظم با متخصص خون و انجام آزمایشهای دورهای |
| دردهای ناگهانی استخوان، قفسه سینه یا شکم (بحران درد) | بحرانهای دردناک و انسداد عروقی | مصرف منظم داروهای کاهنده بحران در افراد واجد شرایط |
| تورم دردناک دست و پا (بهویژه در کودکان) | آسیب تدریجی اندامها | نوشیدن آب کافی و جلوگیری از کمآبی بدن |
| تب یا عفونتهای مکرر | عفونتهای شدید بهخصوص در کودکان (اختلال عملکرد طحال) | واکسیناسیون کامل و درمان سریع عفونتها |
| تنگی نفس یا درد قفسه سینه | سندرم قفسه سینه | مراجعه فوری در صورت تنگی نفس، درد قفسه سینه یا تب بالا |
| زردی چشم و پوست | افزایش بیلیروبین و تشدید همولیز | کنترل منظم بیماری و پیشگیری از بحرانها |
| اختلالات بینایی یا علائم عصبی ناگهانی | درگیری شبکیه، کاهش دید یا سکته مغزی | معاینات دورهای، ارزیابی و پایش خطر سکته طبق نظر پزشک |
| رشد کم و تأخیر در بلوغ | اختلال رشد، آسیب کلیه، نکروز استخوانی، زخم مزمن پا | مراقبت پزشکی منظم، پرهیز از سرما، مدیریت استرس و خواب کافی |
علت کم خونی داسی شکل چیست؟
علت کمخونی داسیشکل یک جهش ارثی در ژن بتاگلوبین است که باعث ساخته شدن هموگلوبین داسیشکل میشود. این جهش ساخت این پروتئین را مختل میکند و باعث داسی شکل شدن گلبولهای قرمز خون میشود. وقتی کودک این ژن را از هر دو والد به ارث ببرد، بیماری داسی شکل رخ میدهد و اگر از یک والد به ارث ببرد معمولا ناقل محسوب میشود و علائم شدید بیماری را ندارد. این الگوی ارثی باعث میشود در برخی خانوادهها چند نفر درگیر باشند یا سابقه بیماری وجود داشته باشد. اما گاهی هم بدون آگاهی قبلی در خانواده دیده میشود چون ناقل بودن ممکن است بدون علامت باشد.
بنابراین غربالگری و مشاوره ژنتیک در زوجهای پرخطر اهمیت زیادی دارد. جهش در ماده ژنتیک ایجاد میشود و میتواند به نسلهای بعدی منتقل شود. از نظر تکاملی، پراکندگی ژن داسیشکل در برخی مناطق جهان بیشتر است چون ناقل بودن تا حدی در برابر مالاریا مزیت ایجاد میکند و همین موضوع باعث ماندگاری ژن در جمعیت شده است.
تشخیص کم خونی داسی شکل در ازمایش خون
در نوزادان، غربالگری با خون پاشنه پا انجام میشود و با آزمونهای تعیین نوع هموگلوبین (الکتروفورز/HPLC) وجود HbS مشخص میشود. همچنین پیش از تولد نیز میتوان با انجام آزمایشهای ژنتیک از ابتلا به این بیماری آگاه شد. تشخیص کمخونی داسیشکل در سایر افراد به کمک آزمایش کم خونی انجام میشود اما برای تایید کافی نیست. آزمایشهای اختصاصی مانند الکتروفورز هموگلوبین یا روشهای دقیقتر مثل HPLC نوع هموگلوبین را مشخص میکنند و وجود هموگلوبین داسیشکل را تایید میکنند.
اسمیر خون محیطی هم ممکن است سلولهای داسیشکل را نشان دهد، اما شدت و تعداد آنها به شرایط بیمار و بحرانها بستگی دارد. در بسیاری کشورها غربالگری نوزادان انجام میشود تا بیماری زود تشخیص داده شود و مراقبتها از همان ماههای اول شروع شود. یکی از مهمترین آزمایشهای تشخیص عوارضی که در این بیماری انجام میشود، ارزیابی خطر سکته مغزی در بیماران است.
یکی از اعضای خانوادهت کم خونی داسی شکل داره ونگرانشی؟ برای درمان نوبت بگیر.
درمان کم خونی داسی شکل
برای درمان کم خونی داسی شکل باید سعی کرد بر روی کاهش دردهای دورهای و درمانّای حمایتی تمرکز کرد. درمانهای رایج کم خونی داسی شکل میتواند شامل برنامه واکسیناسیون کامل، پیشگیری و درمان سریع عفونتها، کنترل درد طبق پروتکل، هیدروکسیاوره برای کاهش بحرانها در افراد مناسب و در برخی شرایط تزریق خون باشد. وقتی از درمان قطعی بیماری سیکلسل حرف میزنیم باید دقیق باشیم، چون درمان قطعی برای همه افراد یک گزینه ساده و در دسترس نیست.
پیوند مغز استخوان در برخی بیماران میتواند درمانکننده باشد، اما انتخاب بیمار، داشتن دهنده مناسب و ریسکهای جدی درمان در تصمیمگیری نقش دارد. برخی از روشهای کمک درمان بیماری سیکل سل عبارت است از:
- هیدروکسیوریا
- انداری: Endari یا L-glutamine
- کریزانلیزوماب: Crizanlizumab در افراد بالای ۱۶ سال میتواند تعدد دردها را کم کند
- داروهای کاهنده درد و مسکنها
درمان کم خونی داسی شکل در طب اسلامی
سیکلسل یک بیماری ژنتیکی و پیچیده است و درمان آن باید بر پایه پزشکی مبتنی بر شواهد باشد. برخی توصیههای عمومی مثل تغذیه کافی، پرهیز از کمآبی، خواب مناسب و دوری از عوامل تشدیدکننده ممکن است به بهبود کیفیت زندگی کمک کند، اما جایگزین درمانهای استاندارد مانند برنامه پیشگیری از عفونت، داروهای تاییدشده و پیگیری تخصصی نمیشود. استفاده از هر نوع فرآورده گیاهی یا روش سنتی هم باید با پزشک هماهنگ شود چون ممکن است با داروها تداخل داشته باشد یا باعث تاخیر در درمان بحرانها شود.
عوارض کم خونی داسی شکل چیست؟
بیشتر عوارض سیکل سل از دو مسیر ایجاد میشود؛ یکی کمخونی مزمن بهدلیل تخریب سریع گلبولهای قرمز و دیگری گیر کردن سلول داسیشکل در رگهای باریک که خونرسانی را کم میکند. نتیجه این روند میتواند دردهای حملهای، آسیب تدریجی به اندامها و افزایش حساسیت به عفونت باشد. شدت عوارض در همه یکسان نیست و به نوع بیماری، سن، تعداد بحرانها و کیفیت مراقبت و پیگیری بستگی دارد. شناخت عوارض سیکلسل کمک میکند علائم هشدار را زودتر تشخیص دهید و از تاخیر در درمان جلوگیری شود. عوارض شایع و مهم بیماری سیکلسل شامل این موارد است:
- بحران درد یا حمله درد استخوان و قفسه سینه و شکم
- سندرم قفسه سینه با درد قفسه سینه، سرفه، تنگی نفس یا افت اکسیژن
- عفونتهای شدید بهخصوص در کودکان بهدلیل اختلال عملکرد طحال
- سکته مغزی یا علائم عصبی ناگهانی مثل ضعف یک سمت بدن یا اختلال گفتار
- کمخونی شدیدتر و تشدید زردی چشم و پوست
- آسیب کلیه و دفع پروتئین در ادرار یا کاهش توان کلیه در بلندمدت
- نکروز استخوانی بهویژه در مفصل ران و درد مزمن مفاصل
- زخمهای مزمن پا و دیر خوب شدن زخمها
- مشکلات چشمی مثل درگیری شبکیه و کاهش دید در برخی افراد
ایا کم خونی داسی شکل خطرناک است؟
بیماری داسیشکل میتواند خطرناک باشد، اما میزان خطر به شدت بیماری، دسترسی به مراقبت، و پایبندی به برنامه درمانی بستگی دارد. برخی عوارض مانند سندرم قفسه سینه، سکته مغزی و عفونت شدید میتوانند تهدیدکننده باشند و به همین دلیل آموزش علائم هشدار و مراجعه سریع اهمیت زیادی دارد. با غربالگری نوزادان، واکسیناسیون، پیشگیری از عفونت، داروهای کاهنده بحران و مراقبت تخصصی، بسیاری از بیماران کنترل بهتری دارند. خطر اصلی زمانی بالا میرود که بیماری تشخیص داده نشود، بحرانها دیر درمان شوند یا پیگیری منظم انجام نشود.
طول عمر بیماران کم خونی داسی شکل چقدر است؟
برای طول عمر بیماران سیکل سل یک عدد ثابت وجود ندارد و به نوع بیماری، عوارض، کیفیت مراقبت و دسترسی به درمانهای جدید بستگی دارد. در سالهای اخیر با مراقبت بهتر، بسیاری از بیماران عمر طولانیتری نسبت به گذشته دارند و تمرکز پزشکی روی کاهش بحرانها و محافظت از اندامهاست. در مقابل، اگر عوارضی مثل سکته، نارسایی کلیه یا مشکلات ریوی رخ دهد، میتواند روی سلامت بلندمدت اثر بگذارد و نیاز به پیگیری نزدیکتر ایجاد کند. بهترین نگاه این است که به جای یک عدد، روی کنترل بیماری، پیشگیری از عفونت و مراجعه سریع در بحرانها تمرکز شود تا مسیر بیماری بهتر مدیریت شود.
متن انگلیسی:
به نقل از nhs
Overall, the life expectancy for someone with sickle cell disease tends to be shorter than normal, but this can vary depending on the exact type of sickle cell disease they have, how it’s treated and what problems they experience.
ترجمه فارسی:
به طور کلی طول عمر فرد مبتلا به بیماری سیکل سل معمولا کمتر از حالت طبیعی است، اما این موضوع می تواند بسته به نوع دقیق بیماری سیکل سل، نحوه درمان و مشکلاتی که فرد تجربه می کند متفاوت باشد.
روش های پیشگیری از بیماری سیکل سل چیست؟
پیشگیری از بیماری سیکلسل دو بخش دارد، یکی پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا در خانوادههای پرخطر و دیگری پیشگیری از بحرانها و عوارض در افراد مبتلا. از نظر ژنتیک، غربالگری قبل از ازدواج و قبل از بارداری میتواند ناقل بودن را مشخص کند و با مشاوره ژنتیک، زوجها تصمیم آگاهانهتری میگیرند. در برخی شرایط، تشخیص پیش از تولد هم مطرح میشود و مسیر تصمیمگیری را روشنتر میکند. اگر در خانواده سابقه بیماری داسیشکل دارید یا ازدواج فامیلی وجود دارد، بررسی ژنتیکی و آزمایشهای هموگلوبین اهمیت بیشتری دارد. روشهای پیشگیری کاربردی شامل این موارد است:
- غربالگری قبل از ازدواج و مشاوره ژنتیک برای زوجهای پرخطر
- انجام تستهای هموگلوبین مثل الکتروفورز برای تشخیص ناقل یا نوع بیماری
- واکسیناسیون کامل و بهروز نگه داشتن واکسنها طبق برنامه پزشک
- پیشگیری و درمان سریع عفونتها و جدی گرفتن تب در هر سن
- نوشیدن آب کافی و جلوگیری از کمآبی بدن، مخصوصا در گرما و ورزش
- پرهیز از سرمای شدید و تغییرات ناگهانی دما
- خواب کافی و مدیریت استرس، چون استرس میتواند بحرانها را تشدید کند
- پیگیری منظم با متخصص خون و انجام آزمایشهای دورهای
- مصرف منظم داروهای تجویزی مثل داروهای کاهنده بحران در افراد واجد شرایط
- آموزش خانواده برای تشخیص علائم هشدار و مراجعه فوری در شرایط خطر
۴.۶ (۱۳۲۵ نظر)۵ (۱۰۰۱ نظر)۴.۷ (۵۳۲ نظر)۵ (۳۵۴ نظر)۴.۹ (۳۲۵ نظر)۴.۹ (۲۹۶ نظر)نتیجه گیری
کم خونی داسی شکل یا بیماری سیکل سل یک اختلال ژنتیکی هموگلوبین است که با سلول داسیشکل، کمخونی مزمن و بحرانهای دردناک شناخته میشود و میتواند روی اندامهای مختلف اثر بگذارد. تشخیص دقیق با آزمایشهای هموگلوبین انجام میشود و درمان آن ترکیبی از پیشگیری، کنترل درد، کاهش بحرانها و مراقبت بلندمدت است. در برخی بیماران واجد شرایط، درمانهای پیشرفته مانند پیوند سلولهای بنیادی یا ژندرمانی میتواند نقش درمانکننده داشته باشد، اما این گزینهها برای همه یکسان نیستند. بهترین نتیجه زمانی به دست میآید که بیمار برنامه مراقبت منظم داشته باشد، علائم هشدار را بشناسد و در بحرانها سریع مراجعه کند.
دکترتو مراقب سلامت شماست!
سلام ببخشید اگر دو فرد که مبتلا به سیکل سل هستند باهم ازدواج کنند جنین سالمی خواهند داشت یاخیر؟؟
سلام، اگر هر دو فرد مبتلا به بیماری سلول داسیشکل (سیکل سل) باشند، احتمال دارد فرزندشان نیز این بیماری را به ارث ببرد، زیرا این بیماری از طریق ژنهای مغلوب منتقل میشود. در این حالت، جنین ممکن است بیمار شود یا ناقل بدون علامت باشد. برای کاهش ریسک، مشاوره ژنتیکی پیش از ازدواج و بارداری توصیه میشود تا وضعیت ژنتیکی هر دو طرف بررسی شده و اطلاعات لازم برای تصمیمگیری درست ارائه شود.
سلام ببخشید اگر دو سیکل سل باهم ازدواج کنند بچه سالمی خواهند داشت یا خیر؟؟
سلام منو خانمم آزمایش ژنتیک دادیم من سالمم ولی خانمم مینور نوع بتا استولی هیچکدوم سیکل اس نبودیم
خودم ی برادر داشتم ماژور بوده احتمال داره از ژن اون گرفته باشه
فعلا بچم زاهدان پیش پزشک فوق تخصص خون تحت نظره
سلام، اگر شما ناقل نیستید و فقط همسرتان بتا تالاسمی مینور دارد، احتمال تولد فرزند با تالاسمی ماژور بسیار پایین است، چون برای بروز این بیماری باید هر دو والد ژن معیوب را داشته باشند. اینکه برادرتان ماژور بوده بهتنهایی ژن را به فرزند شما منتقل نمیکند، مگر اینکه شما هم ناقل پنهان باشید. آزمایش ژنتیکی شما که سالم بوده نشاندهنده نبود ناقلی است، ولی پیگیری فرزندتان زیر نظر فوق تخصص خون در زاهدان کار بسیار درستی است تا همهچیز دقیق بررسی شود.
سلام البته جواب آزمایشات ژنتیک ما نیومده ولی آزمایش الکتروفرز ک دادیم منو خانمم سیکل اس نداشتیم
در همین تعجبم ما ک آزمایش الکتروفرز انجام دادیم سیکل اس نبودیم چطور بچه اینجوری شده میشه بیشتر توضیح بدین ممنون میشم
سلام، اگر در آزمایش الکتروفورز شما و همسرتان هموگلوبین S دیده نشده ولی فرزندتان دچار کمخونی داسیشکل شده، ممکن است نوع نادری از جهش ژنتیکی در یکی از شما وجود داشته باشد که با الکتروفورز مشخص نشده یا اینکه یک نوع ترکیبی از اختلالات هموگلوبین باشد مثل ترکیب هموگلوبین S با یک نوع دیگر (مثلاً هموگلوبین C یا تالاسمی). نتایج دقیقتر معمولاً از طریق آزمایش ژنتیک به دست میآید که میتواند حامل بودن شما یا همسرتان را مشخص کند. بهتر است منتظر نتایج ژنتیک باشید تا پاسخ قطعیتری دریافت شود.
سلام وقت بخیر بچه دومم سیکل سل است از وقتی بدنیا اوند هیچ مشکلی نداشت سنش ک یکسال و دوماه رسید یهو استفراغ کرد از حال رفت بردیمش دکتر ازمایش گرفت گفت سیکل سل اس است الان تحت نظر فوق تخصص خون است ولی خیلی زود ب زود سرما میخوره سرفه میرنه تب میگیره
راهنمایم کنید چیکار کنم
آیا این نوع بیماری باید همیشه بهش خون بدیم یا ن نیازی نیست
سلام وقت شما هم بخیر،
فرزند شما با بیماری سیکل سل اس (Sickle Cell Disease – SS) تشخیص داده شده که یک بیماری خونی ژنتیکی است و میتواند گاهبهگاه باعث بحرانهایی مانند درد، تب، عفونت یا کمخونی شدید شود. سرماخوردگیهای مکرر، تب و سرفه در این کودکان رایج است، چون سیستم ایمنی آنها آسیبپذیرتر است. درمان این بیماری نیاز به پیگیری مداوم توسط فوق تخصص خون کودکان دارد، اما لزومی ندارد همه بیماران به طور دائمی خون دریافت کنند. تزریق خون فقط در موارد خاصی مثل کمخونی شدید، سکته یا بحرانهای خاص تجویز میشود. حفظ ایمنی با واکسیناسیون کامل، مصرف مکملهایی مانند فولیک اسید و داروهایی مثل هیدروکسی اوره (در صورت تجویز پزشک)، و پیشگیری از عفونتها بسیار مهم است. حتماً مراقبتهای پیشگیرانه را ادامه دهید و در هر تغییر وضعیت، با پزشک مشورت نمایید.
سلام ودرود آره داره دارو استفاده میکنه فولیک اسید، هیدروکسی اور،مولتی ویتامین،شربت پنی سیلین۲۵۰
منو خانمم آزمایش ژنتیک دادیم
من خودم مینور یا ماژور نیستم خانمم مینور نوع بتا است ولی هردوتامون اس نیستیم
البته من ی برادر داشتم اون ماژور بوده احتمال داره از اون گرفته باشه؟
بیشتر راهنمایم کنید پزشکی مدنظرتون اگ است کارش عالی باشه ببرمش
ممنون از پاسخگویتون
سلام و احترام! با توجه به نتایج ژنتیکی شما و همسرتان که خانم مینور بتا هستند، احتمال انتقال بیماری به فرزند وجود دارد اما کامل مشخص نیست مگر آزمایشهای دقیقتر و مشاوره ژنتیک انجام شود. بهتر است با یک پزشک متخصص خون یا مشاور ژنتیک با تجربه مشورت کنید تا راهنمایی کامل و برنامهریزی درمانی مناسب انجام شود. اگر نیاز به معرفی پزشک دارید، بفرمایید تا کمک کنم.
سلام خواستم بدونم دارو درمان قطعی دارد؟
سلام
کمخونی داسیشکل یک بیماری ژنتیکی است که در آن گلبولهای قرمز خون به شکل غیرعادی و داسی شکل در میآیند، که موجب انسداد رگها و کاهش جریان خون میشود. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمانهایی برای مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض جدی وجود دارند. این درمانها شامل:
آنتیبیوتیکها و واکسیناسیون برای پیشگیری از عفونتها.
ترانسفیوژن خون برای جبران کمبود گلبول قرمز.
داروهای مسکن برای کنترل درد.
هیدروکسی اوره برای کاهش تعداد بحرانهای دردناک و مشکلات دیگر.
در موارد شدید، پیوند مغز استخوان یا سلولهای بنیادی میتواند درمانی موثر باشد.
برای درمان بهتر و مدیریت بیماری، بهتر است تحت نظر پزشک متخصص خون و ژنتیک قرار داشته باشید.