هموفیلی c و هر آنچه باید در مورد آن بدانید

هموفیلی C یک نوع نادر از اختلالات انعقادی خون است که به دلیل کمبود فاکتور یازده در خون بروز می‌کند. این بیماری باعث می‌شود خون به درستی لخته نشود و در نتیجه، فرد مبتلا به خونریزی‌های مداوم و طولانی‌مدت دچار شود. هموفیلی C معمولاً به صورت ارثی منتقل می‌شود و بیشتر در مردان مشاهده می‌شود. این نوع هموفیلی نسبت به هموفیلی A و B کمتر شناخته شده است. درمان هموفیلی C شامل تزریق پلاسمای تازه منجمد است که از خون‌های اهدایی تهیه می‌شود. پلاسمای منجمد باعث بهبود فرآیند لخته شدن خون می‌شود و از خونریزی‌های شدید جلوگیری می‌کند. اگر شما یا عزیزانتان به هموفیلی C مبتلا هستید، ضروری است که برای مدیریت این بیماری و جلوگیری از مشکلات جدی‌تر، با یک متخصص خون مشورت کنید. دکترتو با ارائه مشاوره آنلاین و حضوری توسط بهترین پزشکان به شما کمک می‌کند.

بیماری هموفیلی c چیست؟

هموفیلی C که با نام‌های کمبود فاکتور یازدهم یا سندرم روزنتال نیز شناخته می‌شود، یک نوع بسیار نادر از اختلالات خونی است که تنها حدود ۱ تا ۲ درصد از کل انواع هموفیلی را شامل می‌شود. برخلاف هموفیلی A و B، شدت خونریزی در هموفیلی C معمولاً کمتر است و اغلب زمانی مشکل‌ساز می‌شود که فرد نیاز به جراحی یا اقدامات دندانپزشکی داشته باشد. این بیماری به دلیل کمبود فاکتور ۱۱ خون به وجود می‌آید، که یکی از فاکتورهای مهم برای انعقاد مناسب خون است. به دلیل نادر بودن، تشخیص آن گاهی به تعویق می‌افتد و بسیاری از مبتلایان تنها در زمان انجام جراحی‌های خاص متوجه وجود این اختلال می‌شوند. با وجود شدت کمتر نسبت به سایر انواع، هموفیلی C همچنان می‌تواند در برخی شرایط منجر به خونریزی شدید و تهدیدکننده حیات شود.

علائم بیماری هموفیلی c

افراد مبتلا به هموفیلی C ممکن است پس از عمل‌های جراحی یا زایمان دچار خونریزی غیرقابل کنترل یا طولانی مدت شوند و آسیب‌های جدی متحمل شوند. اما آنها خونریزی خود به خودی ندارند و این زمانی اتفاق می‌افتد که افراد بدون هیچ دلیلی خونریزی کنند. اغلب افراد مبتلا به هموفیلی C پس از جراحی‌های دندان یا جراحی برای برداشتن لوزه‌های خود خونریزی غیرمعمولی را تجربه می‌کنند.  علائم هموفیلی نوع سی عبارتند از:

• خونریزی بینی
• به راحتی کبود شدن بدن
• مشاهده خون در ادرار
• خونریزی زیاد بعد از ختنه کردن
• کبودی‌های دردناک و متورم پس از جراحی
• عادت‌های ماهیانه غیرمعمول سنگین یا طولانی مدت

چگونه بیماری هموفیلی C را به ارث می برید؟

هموفیلی C یک اختلال خونی ارثی است. هموفیلی سی زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یکی از ۱۳ عامل لخته‌کننده یا پروتئین‌های خون که به کند کردن یا توقف جریان خون کمک می‌کنند، نداشته باشد. در هموفیلی c، فاکتور لخته شدن یا پروتئین XI خون که گاهی اوقات فاکتور ۱۱ نامیده می‌شود وجود ندارد؛ زیرا ژن F11 را فرد به ارث نبرده است.

به طور معمول ژن F11 حاوی دستورالعمل‌هایی است که در مورد چگونگی ایجاد فاکتور XI است. هموفیلی c زمانی اتفاق می‌افتد که آن ژن جهش یافته و به یک ژن غیر طبیعی تبدیل می‌شود. این ژن غیر طبیعی ممکن است فاکتور XI را کافی تولید نکند یا فاکتور XI را به طور کل تولید نکند.

مردان و زنان، هموفیلی C را زمانی به ارث می‌برند که هر دو والدین بیولوژیکی ژن جهش یافته را منتقل کنند. افرادی که یک ژن F11 طبیعی و یک ژن غیرطبیعی را به ارث می‌برند، ناقل هموفیلی C هستند و اما علائمی ندارند. در اینجا اطلاعاتی در مورد آنچه ممکن است اتفاق بیفتد در صورت بچه دار شدن افراد دارای ژن غیر طبیعی وجود دارد:

• ۲۵ درصد احتمال دارد کودکانی که از والدینی که دارای ژن F11 هستند به هموفیلی C مبتلا شوند.
• به احتمال ۵۰ درصد فرزندانی که از این والدین متولد می‌شوند، ژن را حمل می‌کنند اما این بیماری را ندارند.
• ۲۵ درصد احتمال دارد فرزندانی که از این والدین متولد می‌شوند ژن F11 طبیعی را به ارث ببرند.

طول عمر بیماران هموفیلی چند سال است؟

تفاوت ظاهری فرد مبتلا به هموفیلی c با دیگران

تفاوت ظاهری زیادی افراد مبتلا به بیماری هموفیلی سی با دیگران ندارند. در بعضی مواقع فرد متوجه مبتلا بودن به این بیماری نمی‌شود تا زمانی که عمل جراحی داشته یا خدمات دندانپزشکی انجام دهد.

علت مبتلا شدن به بیماری هموفیلی c چیست؟

هموفیلی به دلیل تغییر یا جهش در یکی از ژن‌ها ایجاد می‌شود که در ساخت پروتئین‌های فاکتور انعقادی نقش دارند. این تغییر جهش می‌تواند مانع از عملکرد صحیح یا از بین رفتن پروتئین لخته کننده خون شود. هموفیلی می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

• خونریزی مفاصل که در بعضی مواقع به بیماری مزمن مفصلی و درد تبدیل می‌شود.
• خونریزی در سر که گاهی اوقات باعث مشکلات شدید و طولانی مانند تشنج و فلج شدن می‌شود.
• اگر خونریزی کنترل نشود یا اگر در اندام‌های حیاتی مانند مغز رخ دهد، ممکن است منجر به مرگ شخص شود.

به طور مداوم خونریزی بینی داری؟

بدنت کبود میشه؟ برای بررسی مشاوره بگیر.

متخصص خون

تشخیص هموفیلی سی

هموفیلی c با انجام معاینه‌های فیزیکی، ارزیابی علائمی مانند خونریزی از بینی یا خونریزی پس از خدمات دندانپزشکی و پرسش در مورد هر گونه سابقه خانوادگی بیولوژیکی، هموفیلی یا اختلالات خونی تشخیص داده می‌شود.

آزمایشات تشخیص بیماری هموفیلی c

اگر فردی علائم بیماری هموفیلی را داشته باشد آزمایش تشخیص هموفیلی شامل موارد زیر انجام شود:

آزمایش فاکتور لخته شدن Clotting factor test

برای تشخیص اختلالات خونریزی، تست فاکتور لخته شدن خود گرفته می‌شود. این آزمایش نوع بیماری هموفیلی و شدت این بیماری را مشخص می‌کند. برای درمان هموفیلی سی باید از نوع و شدت آن اطلاعات دقیقی در دسترس باشد.

آزمایش زمان پروترومبین Prothrombin time

آزمایش زمان پروترومبین PT، مدت زمان لازم برای تشکیل لخته در یک نمونه خون را اندازه‌گیری می‌کند. در صورت عدم وجود فاکتورهای انعقادی یا هرگونه نقص در آن‌ها زمان لخته شدن به تاخیر افتاده و مدت زمان لازم برای تشکیل لخته طولانی می‌شود.

خونریزی بی‌دلیل داری و نگرانی؟ برای تشخیص هموفیلی زودتر اقدام کن.

دکتر هموفیلی

چگونه بیماری هموفیلی c را درمان کنیم؟

درمان هموفیلی c، که یک اختلال نادر خونریزی است، معمولا به درمان‌های ویژه‌ای نیاز ندارد مگر اینکه فرد قرار باشد جراحی انجام دهد. در چنین مواردی، پزشکان معمولاً از پلاسمای تازه منجمد استفاده می‌کنند که دارای فاکتورهای انعقادی است تا از خونریزی‌های طولانی‌مدت جلوگیری شود. این ماده به‌ویژه در جراحی‌های مرتبط با افراد مبتلا به هموفیلی C مورد استفاده قرار می‌گیرد. تا کنون دارویی برای درمان هموفیلی ساخته نشده است. برای افرادی که به طور مکرر دچار خونریزی بینی یا خونریزی شدید در دوران قاعدگی هستند، درمان‌های هورمونی نظیر داروهای ضد بارداری خوراکی یا تزریقی معمولاً تجویز می‌شود. این داروها به بدن کمک می‌کنند تا توانایی انعقاد خون را افزایش دهند و از خونریزی‌های شدید جلوگیری کنند. از آنجا که هموفیلی C معمولاً نیاز به درمان روزانه ندارد، تنها در مواقع خاص مانند جراحی یا درمان‌های پزشکی دیگر، اقداماتی برای کنترل خونریزی انجام می‌شود.

عوارض هموفیلی سی

یکی از عوارض احتمالی هموفیلی c و سایر انواع هموفیلی، ایجاد اتوآنتی بادی‌هایی است که به عنوان مهارکننده شناخته می‌شوند. اتوآنتی بادی‌ها به پروتئین‌هایی گفته می‌شود که سیستم ایمنی تولید می‌کند و به اشتباه بافت‌های سالم را هدف قرار می‌دهد. در این مورد مهارکننده‌ها عامل جایگزینی XI را هدف قرار می‌دهند که می‌تواند بر اثربخشی درمان تأثیر بگذارد.

راه های پیشگیری از هموفیلی سی

بهترین راه برای پیشگیری از ازدیاد این بیماری مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا تشخیص به موقع بیماری در دوران جنینی است (بیماری هموفیلی و ازدواج). آزمایش قبل از ازدواج، بیماری هموفیلی، تالاسمی و اعتیاد را تشخیص می‌دهد. برای اطلاع از بیماری هموفیلی و جلوگیری از آن زوج‌های جوان باید مشاوره ژنتیک داشته باشند. از هفته سوم بارداری نیز تشخیص مبتلا بودن به هموفیلی مشخص می‌شود.

تفاوت هموفیلی C با هموفیلی A و B

هر سه نوع هموفیلی یک اختلال خونی ارثی است که زمانی اتفاق می‌افتند که یک جهش ژنتیکی بر روند لخته شدن خون تاثیر بگذارد. در اینجا برخی از تفاوت‌های سه نوع هموفیلی a، هموفیلی b و هموفیلی c آورده شده است:

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

بیماران مبتلا به هموفیلی سی برخلاف نوع A و B خونریزی خود به خودی را تجربه نمی‌کنند. به همین دلیل رعایت نکات اصولی می‌تواند مانع از خون‌ریزی و آسیب دیدن فرد شود. مراقبت روزانه از دندان‌ها و مراجعه مرتب به دندانپزشکی تا حد زیادی سبب پیشگیری از خونریزی شده و نیاز به عمل‌های جراحی را کم می‌کند. عدم مصرف آسپرین در تسریع انعقاد خون نقش موثری دارد.

افراد مبتلا به هموفیلی c باید برگه‌ای حاوی اطلاعات خود و بیماریشان را به همراه داشته تا در صورت وقوع هرگونه حادثه‌ای کادر درمان مطلع شده و اقدامات لازم را انجام دهند. بیماران مبتلا به هموفیلی باید قبل از سفر، مراکز درمانی در ارتباط با بیماری خود را شناسایی کرده تا در صورت بروز هرگونه مشکل سریعا به مراکز درمانی مراجعه کنند.

برای تشخیص هموفیلی سی حتما با متخصص هماتولوژی مشورت کنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!