بیماری فاویسم (کمبود آنزیم g6pd) چیست و چه علائمی دارد؟

فاویسم یا بیماری باقلایی یک سندرم همولیتیک حاد است که طی آن عروق خونی کوچک مسدود شده، سلول‌های خونی از بین می‌روند و فرد با کم‌خونی روبه‌رو می‌شود. در بیماران مبتلا به کمبود گلوکز-۶-فسفات دی هیدروژناز (g6pd) یا فاویسم بعد از مصرف باقالی یا برخی داروها و موادغذایی این اتفاق رخ می‌دهد. تشخیص بیماری باقلایی می‌تواند چالش‌برانگیز باشد زیرا شدت کم‌خونی در بین جمعیت بیماران متفاوت است. اگر بعد از خوردن خانواده نخودیان مثل باقالی یا عدس دچار علائم فاویسم شدید، در اولین فرصت به پزشک متخصص عمومی یا داخلی مراجعه کنید. در سایت دکترتو امکان دریافت نوبت ویزیت حضوری یا مشاوره آنلاین با بهترین پزشکان برای شما فراهم شده است.

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

کمبود گلوکز-۶-فسفات دی هیدروژناز (g6pdd) یا بیماری فاویسم (به انگلیسی Favism)، شایع‌ترین کم‌خونی کمبود آنزیم در سراسر جهان است که با تجزیه زودرس گلبول‌های قرمز خون مشخص می‌شود. کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلالی ارثی ناشی از نقص ژنتیکی وابسته به کروموزوم X در گلبول‌های قرمز خون (RBC) است.

آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، مسئول تولید NADPH است (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate به اختصار NADPH یا نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات است که نقش محافظت از گلبول‌های قرمز از آسیب را برعهده دارد. در صورت کمبود این آنزیم، گلبول‌های قرمز زودتر از موعد تخریب می‌شوند. تخریب زود هنگام گلبول‌های قرمز با نام همولیز شناخته می‌شود و در نهایت منجر به کم‌خونی همولیتیک می‌شود.

در کم‌خونی همولیتیک سلول‌های قرمز خون سریع‌تر از بدن دفع می‌شوند و باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌‌ها و در نتیجه خستگی، زرد شدن پوست و چشم‌ها و تنگی نفس می‌شوند. بیماران مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی اغلب بدون علامت هستند، اما برخی بیماران دارای کم‌خونی دوره‌ای و برخی افراد دارای همولیز مزمن هستند. شدت کم‌خونی همولیتیک در میان افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی متفاوت است و در برخی موارد، تشخیص آ» چالش برانگیز است.

نکات مهم بیماری فاویسم	توضیحات
نام‌های دیگر	بیماری باقلایی، بیماری کمبود آنزیم g6pd
علائم	پوست زرد رنگ، ادرار تیره، تنگی نفس، احساس خستگی
عوامل خطر	عفونت، مصرف داروهای خاص، استرس، مصرف مواد غذایی مانند باقالی
عوارض	کم‌خونی، زردی نوزاد

علائم و نشانه‌ های فاویسم یا بیماری باقلایی

خستگی، رنگ پریدگی پوست و زردی (به دلیل افزایش سطح بیلی روبین)، ادرار تیره (به دلیل تجزیه گلبول‌های قرمز)، تنگی نفس و ضربان قلب سریع (به دلیل کاهش اکسیژن خون) از مهمترین علائم بیماری فاویسم است. افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی به ندرت بدون علامت هستند و در صورت مواجهه با محرک دچار علائم می‌شوند. آگاهی از چگونگی کنترل شرایط و جلوگیری از پیشرفت علائم بسیار مهم است.

بیمار g6pd در حالت عادی طبیعی است و مشکلی ندارد اما در تماس با مواد خوراکی مثل باقالی یا برخی داروها دچار علائم حاد می‌شود. علائم حاد بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• سردرد
• تهوع
• استفراغ
• بی‌حالی
• تب
• سرگیجه
• رنگ پریدگی و کم خونی فاویسم
• یرقان یا زردی پوست و سفیدی چشم
• در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون

علائم بیماری باقلایی در نوزادان

کمبود آنزیم g6pd (جی سیکس پی دی) در نوزادان باعث کاهش حذف بیلی روبین از بدن می‌شود و نقش مهمی در تشدید زردی نوزادی بازی می‌کند. پس از درمان علت زمینه‌ای آن، علائم کمبود آنزیم G6PD معمولا در عرض چند هفته ناپدید می‌شوند.

علائم فاویسم در کودکان

علائم حمله فاویسم در کودکان شامل ادرار تیره، تاکی کاردی، سرگیجه و تب بالا است. در اکثر موارد بیماری g6pd در کودکان و بزرگسالان ناشی از تخریب ناگهانی اریتروسیت‌های (گلبول‌های قرمز) پیر و ناکارآمد اتفاق می‌افتد.

همولیز بعد از قرار گرفتن در معرض داروهای ضد مالاریا (مانند پریماکین، سولفونامیدها که در درمان عفونت‌های مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند)، آسپرین (که برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می‌شود) و برخی داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAID) رخ می‌دهد و باعث عفونت یا اختلالات متابولیکی می‌شود.

علائم باقلا زدگی (فاویسم) در بزرگسالان

کم خونی فاویسم در بزرگسالان باعث به وجود آمدن نشانه‌هایی مانند زردی، افزایش بیلی روبین، اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال)، هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد)، تغییر رنگ ادرار، تاکی کاردی یا بیشتر شدن ضربان قلب، رنگ پریدگی، درد شکمی، استفراغ، تهوع و سرگیجه می‌شود.

فاویسم در بارداری

علائم حمله فاویسم یا بیماری G6pd در بارداری ممکن است با افزایش عفونت‌های دستگاه ادراری، پره اکلامپسی، زردی نوزادان و هیدروپس جنینی (تجمع مایع در رحم) ظاهر شود. در دوران بارداری حتما بیماری خود را با پزشک در میان بگذارید و مراقب رژیم غذایی و دارویی خود باشید.

آیا بعد از خوردن باقلا دچار سردرد و تهوع می‌شوید؟

برای تشخیص علت آن با پزشک مشورت کنید.

دکتر داخلی آنلایندکتر متخصص داخلی

علت بیماری فاویسم

بیماری g6pd یا فاویسم به دلیل کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دی هیدروژناز (g6pd) ایجاد می‌شود که برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز خون بسیار مهم است. این کمبود آنزیم به طور معمول به صورت x-linked recessive به ارث می‌رود ، به این معنی که از طریق کروموزوم X از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود.

این وضعیت می‌تواند زمانی آشکار شود که افراد مبتلا به کمبود G6PD در معرض عوامل مختلف محیطی مانند موارد زیر قرار بگیرند:

• عفونت: برخی عفونت‌های باکتریایی و ویروسی
• داروها: برخی از داروها مانند primaquine (ضد مالاریا) و آنتی بیوتیک‌های مختلف
• رژیم غذایی: مصرف باقالی یا خانواده نخودیان

عوامل موثر در ابتلا به فاویسم

کمبود آنزیم G6PD بیماری ژنتیکی است که از طرف یک یا هر دو والد به فرزند منتقل می‌شود. ژن معیوب که عامل این کمبود آنزیمی است، روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی) قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین برای بروز بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان وجود تنها یک کپی جهش یافته از ژن معیوب کافی است.

اما در زنان، جهش در هر دو نسخه‌ ژن باید ایجاد شود. از آنجایی که احتمال ایجاد دو نسخه‌ی تغییر یافته از این ژن در خانم‌ها کمتر از مردان است، کمبود آنزیم G6PD در مردان، بیشتر از زنان است.

موارد زیر خطر ابتلا به کمبود آنزیم G6PD را افزایش می‌دهند:

• جنسیت مذکر
• نژاد آمریکایی آفریقایی
• نژاد خاورمیانه‌ای
• وجود سابقه‌ی خانوادگی بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی

داشتن یک یا چند مورد از عوامل خطر لزوما به معنای وجود بیماری کمبود آنزیم G6PD نیست. در صورت نگرانی در مورد خطر ابتلا به این بیماری، با پزشک داخلی صحبت کنید.

تشخیص فاویسم یا بیماری باقلایی

دکتر داخلی با انجام آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، می‌تواند کمبود آنزیم G6PD را تشخیص دهد. تست‌های تشخیصی دیگری مانند شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌های خونی، در تشخیص این بیماری کمک‌کننده هستند.

تمام این آزمایش‌ها اطلاعاتی در مورد گلبول‌های قرمز بدن را در اختیار پزشک قرار می‌دهند و همچنین می‌توانند به تشخیص کم‌خونی همولیتیک نیز کمک کنند. در زمان ویزیت توسط پزشک، در مورد رژیم غذایی و هر دارویی که مصرف می‌کنید، پزشک را مطلع کنید. این جزئیات به تشخیص کمک می‌کنند.

آزمایش فاویسم

پزشک برای تشخیص شدت فاویسم و بررسی سطح G6PD، برای شما آزمایش خون تجویز می‌کند. این تست معمولا زمانی که فرد زردی پوست یا کم‌خونی همولیتیک طولانی مدت دارد درخواست می‌شود. برای انجام آزمایش فاویسم، تا چند ساعت قبل از تست نباید ورزش کنید و اگر لازم است چکاپ کامل بدهید، اول نمونه خون بیماری باقلایی گرفته شود و بعد خون بدهید.

میزان شیوع بیماری کمبود آنزیم G۶PD

کمبود آنزیم g.6.p.d شایع‌ترین اختلال آنزیمی در گلبول‌های قرمز انسان است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در آفریقا شیوع بیشتری دارد و تا ۲۰ درصد جامعه را درگیر می‌سازد.

فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان، نسبت به زنان، شیوع بیشتری دارد و افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی نمی‌توانند خون اهدا کنند. شناسایی افراد مبتلا به کمبود آنزیم g.6.p.d و آموزش آنان در مورد داروها و غذاهای ایمن و غیرایمن برای جلوگیری از وقوع همولیز ضروری است.

فاویسم یک بیماری ژنتیکی است و مسری نیست.

فاویسم تا چند سالگی ادامه دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای کمبود G6PD وجود ندارد و این یک بیماری مادام العمر است.

فاویسم و ازدواج

بار یتشخیص بیماری باقلایی می‌توان ازمایش خون قبل ازدواج را انجام داد. این آزمایش شامل تشخیص گروه خونی، آزمایش فاویسم، بیماری‌های ارثی مثل تالاسمی و بیماری‌های مقاربتی مثل هپاتیت و سیفلیس و ایدز است.

درمان بیماری باقلایی یا فاویسم (آیا فاویسم درمان دارد؟)

فاویسم یا بیماری باقلایی درمان قطعی ندارد و تنها راه کنترل آن جلوگیری از مواجهه فرد با محرک‌هایی است که باعث بروز علائم در فرد می‌شود که شامل موارد زیر است:

• اگر فاویسم یا بیماری باقلایی به دلیل عفونت رخ داده باشد، عفونت زمینه‌ای باید درمان شود
• قطع مصرف هر دارویی که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود کمک‌کننده است
• کاهش سطح استرس می‌تواند در کنترل علائم کمک کند
• مهم‌ترین اقدام برای پیشگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی، این است که زمان مراجعه به پزشک، برای جلوگیری از عوارض دارویی پزشک را از ابتلا به این بیماری مطلع کنید
• در برخی موارد فاویسم یا بیماری باقلایی به سمت کم‌خونی همولیتیک پیشرفت می‌کند، که نیاز به درمان‌های تهاجمی‌تر دارد و شامل اکسیژن درمانی برای بالا بردن سطح اکسیژن خون و انتقال خون به منظور جایگزینی گلبول‌های قرمز است. درمان‌های تهاجمی نیاز به بستری در بیمارستان و نظارت دقیق از نظر بروز کم‌خونی همولیتیک شدید، بهبودی کامل و کاهش عوارض دارد.

اطلاع از لیست داروها و موادغذایی مضر برای فاویسم در کاهش علائم بسیار کمک‌کننده است. انواع داروها و مواد غذایی که باعث ایجاد علائم حاد فاویسم یا بیماری باقلایی می‌شوند را در ادامه قرار دادیم.

برای مدیریت و درمان بیماری باقلایی کدام دارو بهتر است؟ با متخصص مشورت کن.

دکتر آلرژی غذایی

لیست داروهای مضر برای فاویسم (داروهای ممنوعه فاویسم)

بیمارانی که کمبود آنزیم g6pd دارند، نمی‌توانند هر دارویی را مصرف کنند. مهمترین داروهای منع مصرف در فاویسم شامل استامینوفن (پاراستامول)، برخی داروهای ضد تب و ٰشربت دیفن هیدرامین است. سایر موارد عبارت است از:

• داروهای حاوی اسید اسکوربیک، ویتامین ث (C)
• آنالوگ‌های ویتامین K
• سولفونامیدها: مانند کوتریموکسازول، تری متوپریم، سولفامتوکسازول، نالیدیکسیک اسید، سولفاستامید، سولفاپریدین، سولفانیلامید، سولفادیازین، سولفی سوکسازول
• ترکیبات نیتروفوران: فوروکسون، فورودانتین، نیتروفورانتوئین، فورازولیدون، فورابن، نیتروفورازون، سیتاپرین
• داروهای ضدمالاریا مانند کلروکین، پریماکین، پاماکین، کیناکرین، کینین
• دوپامین
• فنی توئین
• آسپرین
• متیلن بلو
• ایزونیازید
• شربت اکسپکتورانت
• پروبنسید
• استیل سالیسیلیک اسید
• بنزن
• نفتالین
• فنازوپیریدین (پیریدیوم) مسکن برای درمان دیسوریا
• فنیل هیدرازین
• کلشی سین
• داپسون
• گلی بن‌کلامید
• مسالازین
• استرپتومایسین
• ویتامین ممنوع در فاویسم اسید اسکوربیک (ویتامین C) است.

همچنین بهتر است از استشمام مواد شیمیایی و شوینده‌هایی مانند مایع سفید کننده، حشره کش‌ها، اکسیدان رنگ مو و منتول خودداری کنید.

آنتی بیوتیک های ممنوع در فاویسم کدامند؟

آنتی‌بیوتیک‌های ممنوع برای فاویسم اسید نالیدیکسیک برای عفونت دستگاه ادراری، نیتروفورانتوئین، سولفاکتامید (کلارون) و سولفامتوکسازول هستند. حتما داروهایتان را با پزشک متخصص درمیان بگذارید و بدون نظارت پزشک هردارویی را مصرف نکنید.

داروهای گیاهی مضر برای فاویسم کدامند؟

علاوه‌بر داروهای شیمیایی، برخی از داروهای گیاهی نیز برای بیماری باقلایی مضر هستند که شامل بنفشه،‌ عرقیاتی مانند عرق بید، شاتره، کاسنی و حتی استفاده موضعی از حنا می‌شوند.

غذاهای ممنوعه برای فاویسم

رنگ‌های خوراکی مصنوعی (در تنقلاتی مثل اسمارتیز) و نوشابه‌های الکلی و نوشابه‌های گازدار برای بیماران باقلایی مضر است. حبوبات مضر برای فاویسم (خانواده نخودیان) نیز شامل باقلا، انواع لوبیا، سویا، انواع نخود و عدس است.

درمان قطعی فاویسم چیست؟

هنوز درمان قطعی برای از بین‌بردن علائم بیماری باقلایی وجود ندارد. تنها راه این است که از محرک‌هایی که باعث ایجاد علائم بیماری و کم‌خونی شدید می‌شوند پرهیز کنید.

انواع بیماری فاویسم

سازمان بهداشت جهانی انواع G6PD را بر اساس سطح فعالیت آنزیم به ۵ دسته از شدیدترین تا خفیف‌ترین طبقه‌بندی کرده است:

• دسته اول: کمبود شدید آنزیم G6PD با کم‌خونی همولیتیک مزمن
• دسته دوم: کمبود شدید G6PD با فعالیت آنزیمی کمتر از ۱۰ درصد از حالت عادی
• گروه سوم: کمبود متوسط G6PD با فعالیت آنزیم ۱۰ تا ۶۰ درصدی
• دسته چهارم: بسیار خفیف با فعالیت آنزیم ۶۰ تا ۱۰۰ درصدی
• دسته پنجم: افزایش فعالیت آنزیم G6PD

عوارض بیماری فاویسم

در موارد شدید، فاویسم می‌تواند منجر به کم‌خونی تهدید کننده زندگی شود و نیاز به مداخله پزشکی فوری دارد. تخریب سریع گلبول‌های قرمز باعث کاهش بسیار زیاد سطح هموگلوبین شده و نیاز به انتقال خون دارد. این اتفاق معمولا در بیمارانی که کمبود شدید آنزیم G6PD را دارند رخ می‌دهد.

متن انگلیسی:
G6PD can cause life-threatening hemolytic anemia that requires blood transfusions.
ترجمه فارسی:
G6PD می‌تواند باعث کم‌خونی همولیتیک و تهدیدکننده زندگی شود که نیاز به انتقال خون دارد.

به نقل از سایت my.clevelandclinic

آیا میتوان از بیماری فاویسم پیشگیری کرد؟

در حالی که هیچ راهی برای جلوگیری از کمبود G6PD وجود ندارد زیرا یک بیماری ژنتیکی است، بیماران می‌توانند با پرهیز از مصرف محرک‌های خاص به ویژه باقالی از بروز علائم آن جلوگیری کنند. افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است در هنگام مصرف باقالی یا محرک‌های دارویی دچار کم‌خونی همولیتیک حاد شوند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

فاویسم یا بیماری باقلایی یک بیماری خونی وراثتی به ویژه در مردان با نژاد مدیترانه‌ای است که با ایجاد کم‌خونی همولیتیک در زمان مصرف باقالی یا برخی داروها و محرک‌های شیمیایی ایجاد می‌شود. علت اصلی این بیماری کمبود آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز خون است که از آسیب رسیدن به گلبول‌ها جلوگیری می‌کند.

باتوجه به اینکه در حال حاضر بیماری باقلایی درمان قطعی ندارد، می‌توان با پرهیز از مصرف داروها و مواد غذایی ممنوعه از بروز عوارض ان جلوگیری کرد. اگر به وجود این بیماری در خودتان مشکوک هستید، برای بررسی بیشتر با پزشک عمومی یا دکتر داخلی مشورت کنید. در سایت دکترتو امکان دریافت نوبت ویزیت حضوری یا مشاوره با دکتر داخلی آنلاین و دکتر عمومی آنلاین نیز برای شما وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!