همه چیز درباره بیماری فاویسم؛ علل، علائم و روش های درمان باقلایی

فاویسم یا بیماری باقلایی یک اختلال ژنتیکی شایع و وابسته به کمبود آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز است که هنگام مصرف باقالی، برخی داروها یا مواد غذایی خاص بروز می‌کند. در این شرایط، گلبول‌های قرمز به‌سرعت تخریب می‌شوند و بیمار دچار کم‌خونی همولیتیک، خستگی، زردی پوست و تنگی نفس می‌گردد. این بیماری بیشتر در مردان دیده می‌شود و علائم آن می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. از آنجایی که فاویسم درمان قطعی ندارد، تشخیص به‌موقع و پرهیز از عوامل محرک بهترین راهکار برای پیشگیری از عوارض جدی آن است.

بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

فاویسم یا بیماری باقلایی (Favism) یک اختلال خونی ارثی ناشی از کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) است که روی کروموزوم X قرار دارد. این آنزیم نقش مهمی در تولید NADPH و محافظت از گلبول‌های قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو دارد. در صورت کمبود G6PD، گلبول‌های قرمز به‌سرعت دچار همولیز (تجزیه زودرس) می‌شوند و این روند می‌تواند باعث کم‌خونی همولیتیک شود. علائم بیماری شامل خستگی، زردی پوست و چشم‌ها، ادرار تیره و تنگی نفس است و شدت آن بسته به محرک‌ها (مانند مصرف باقالی، برخی داروها یا عفونت‌ها) متفاوت خواهد بود. فاویسم شایع‌ترین نوع کم‌خونی ناشی از کمبود آنزیم در جهان محسوب می‌شود و آگاهی از آن برای پیشگیری و مدیریت عوارض اهمیت بالایی دارد.

نکات مهم بیماری فاویسم	توضیحات
نام‌های دیگر	بیماری باقلایی، بیماری کمبود آنزیم g6pd
علائم	پوست زرد رنگ، ادرار تیره، تنگی نفس، احساس خستگی
عوامل خطر	عفونت، مصرف داروهای خاص، استرس، مصرف مواد غذایی مانند باقالی
عوارض	کم‌خونی، زردی نوزاد

علائم و نشانه‌ های فاویسم یا بیماری باقلایی

خستگی، رنگ پریدگی پوست و زردی (به دلیل افزایش سطح بیلی روبین)، ادرار تیره (به دلیل تجزیه گلبول‌های قرمز)، تنگی نفس و ضربان قلب سریع (به دلیل کاهش اکسیژن خون) از مهمترین علائم بیماری فاویسم است. افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی به ندرت بدون علامت هستند و در صورت مواجهه با محرک دچار علائم می‌شوند. آگاهی از چگونگی کنترل شرایط و جلوگیری از پیشرفت علائم بسیار مهم است. بیمار g6pd در حالت عادی طبیعی است و مشکلی ندارد اما در تماس با مواد خوراکی مثل باقالی یا برخی داروها دچار علائم حاد می‌شود. علائم حاد بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• سردرد
• تهوع
• استفراغ
• بی‌حالی
• تب
• سرگیجه
• رنگ پریدگی و کم خونی فاویسم
• یرقان یا زردی پوست و سفیدی چشم
• در موارد پیشرفته کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون

علائم بیماری باقلایی در نوزادان

کمبود آنزیم g6pd (جی سیکس پی دی) در نوزادان باعث کاهش حذف بیلی روبین از بدن می‌شود و نقش مهمی در تشدید زردی نوزادی بازی می‌کند. پس از درمان علت زمینه‌ای آن، علائم کمبود آنزیم G6PD معمولا در عرض چند هفته ناپدید می‌شوند.

علائم فاویسم در کودکان

علائم حمله فاویسم در کودکان شامل ادرار تیره، تاکی کاردی، سرگیجه و تب بالا است. در اکثر موارد بیماری g6pd در کودکان و بزرگسالان ناشی از تخریب ناگهانی اریتروسیت‌های (گلبول‌های قرمز) پیر و ناکارآمد اتفاق می‌افتد. همولیز بعد از قرار گرفتن در معرض داروهای ضد مالاریا (مانند پریماکین، سولفونامیدها که در درمان عفونت‌های مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند)، آسپرین (که برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می‌شود) و برخی داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAID) رخ می‌دهد و باعث عفونت یا اختلالات متابولیکی می‌شود.

علائم باقلا زدگی (فاویسم) در بزرگسالان

کم خونی فاویسم در بزرگسالان باعث به وجود آمدن نشانه‌هایی مانند زردی، افزایش بیلی روبین، اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال)، هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد)، تغییر رنگ ادرار، تاکی کاردی یا بیشتر شدن ضربان قلب، رنگ پریدگی، درد شکمی، استفراغ، تهوع و سرگیجه می‌شود.

فاویسم در بارداری

علائم حمله فاویسم یا بیماری G6pd در بارداری ممکن است با افزایش عفونت‌های دستگاه ادراری، پره اکلامپسی، زردی نوزادان و هیدروپس جنینی (تجمع مایع در رحم) ظاهر شود. در دوران بارداری حتما بیماری خود را با پزشک در میان بگذارید و مراقب رژیم غذایی و دارویی خود باشید.

آیا بعد از خوردن باقلا دچار سردرد و تهوع می‌شوید؟

برای تشخیص علت آن با پزشک مشورت کنید.

دکتر متخصص داخلی

علت بیماری فاویسم

بیماری g6pd یا فاویسم به دلیل کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دی هیدروژناز (g6pd) ایجاد می‌شود که برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز خون بسیار مهم است. این کمبود آنزیم به طور معمول به صورت x-linked recessive به ارث می‌رود ، به این معنی که از طریق کروموزوم X از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این وضعیت می‌تواند زمانی آشکار شود که افراد مبتلا به کمبود G6PD در معرض عوامل مختلف محیطی مانند موارد زیر قرار بگیرند:

• عفونت: برخی عفونت‌های باکتریایی و ویروسی
• داروها: برخی از داروها مانند primaquine (ضد مالاریا) و آنتی بیوتیک‌های مختلف
• رژیم غذایی: مصرف باقالی یا خانواده نخودیان

عوامل موثر در ابتلا به فاویسم

کمبود آنزیم G6PD بیماری ژنتیکی است که از طرف یک یا هر دو والد به فرزند منتقل می‌شود. ژن معیوب که عامل این کمبود آنزیمی است، روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی) قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین برای بروز بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان وجود تنها یک کپی جهش یافته از ژن معیوب کافی است.

اما در زنان، جهش در هر دو نسخه‌ ژن باید ایجاد شود. از آنجایی که احتمال ایجاد دو نسخه‌ی تغییر یافته از این ژن در خانم‌ها کمتر از مردان است، کمبود آنزیم G6PD در مردان، بیشتر از زنان است.

موارد زیر خطر ابتلا به کمبود آنزیم G6PD را افزایش می‌دهند:

• جنسیت مذکر
• نژاد آمریکایی آفریقایی
• نژاد خاورمیانه‌ای
• وجود سابقه‌ی خانوادگی بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی

داشتن یک یا چند مورد از عوامل خطر لزوما به معنای وجود بیماری کمبود آنزیم G6PD نیست. در صورت نگرانی در مورد خطر ابتلا به این بیماری، با پزشک داخلی صحبت کنید.

تشخیص فاویسم یا بیماری باقلایی

دکتر داخلی با انجام آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، می‌تواند کمبود آنزیم G6PD را تشخیص دهد. تست‌های تشخیصی دیگری مانند شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌های خونی، در تشخیص این بیماری کمک‌کننده هستند.

تمام این آزمایش‌ها اطلاعاتی در مورد گلبول‌های قرمز بدن را در اختیار پزشک قرار می‌دهند و همچنین می‌توانند به تشخیص کم‌خونی همولیتیک نیز کمک کنند. در زمان ویزیت توسط پزشک، در مورد رژیم غذایی و هر دارویی که مصرف می‌کنید، پزشک را مطلع کنید. این جزئیات به تشخیص کمک می‌کنند.

آزمایش فاویسم

پزشک برای تشخیص شدت فاویسم و بررسی سطح G6PD، برای شما آزمایش خون تجویز می‌کند. این تست معمولا زمانی که فرد زردی پوست یا کم‌خونی همولیتیک طولانی مدت دارد درخواست می‌شود. برای انجام آزمایش فاویسم، تا چند ساعت قبل از تست نباید ورزش کنید و اگر لازم است چکاپ کامل بدهید، اول نمونه خون بیماری باقلایی گرفته شود و بعد خون بدهید.

عدد نرمال آزمایش فاویسم

مقدار طبیعی آنزیم G6PD در خون معمولاً بین ۸ تا ۱۲ واحد بر گرم هموگلوبین (U/g Hb) است. اگر عدد به‌دست‌آمده کمتر از این محدوده باشد، نشان‌دهنده کمبود آنزیم و احتمال ابتلا به فاویسم است. شدت کمبود به این صورت دسته‌بندی می‌شود:

• کمتر از ۴ U/g Hb: کمبود شدید (ریسک بالای همولیز)
• ۴ تا ۷ U/g Hb: کمبود متوسط
• بیشتر از ۸ U/g Hb: مقدار نرمال و بدون مشکل

محدوده مرجع ممکن است بسته به آزمایشگاه و روش انجام تست کمی تفاوت داشته باشد. بنابراین تفسیر نهایی نتیجه حتماً باید توسط پزشک انجام شود.

میزان شیوع بیماری کمبود آنزیم G۶PD

کمبود آنزیم g.6.p.d شایع‌ترین اختلال آنزیمی در گلبول‌های قرمز انسان است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در آفریقا شیوع بیشتری دارد و تا ۲۰ درصد جامعه را درگیر می‌سازد. فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان، نسبت به زنان، شیوع بیشتری دارد و افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی نمی‌توانند خون اهدا کنند. شناسایی افراد مبتلا به کمبود آنزیم g.6.p.d و آموزش آنان در مورد داروها و غذاهای ایمن و غیرایمن برای جلوگیری از وقوع همولیز ضروری است. فاویسم یک بیماری ژنتیکی است و مسری نیست.

فاویسم و ازدواج

برای تشخیص بیماری باقلایی می‌توان آزمایش ازدواج را انجام داد. این آزمایش شامل تشخیص گروه خونی، آزمایش فاویسم، بیماری‌های ارثی مثل تالاسمی و بیماری‌های مقاربتی مثل هپاتیت و سیفلیس و ایدز است.

درمان بیماری باقلایی یا فاویسم (آیا فاویسم درمان دارد؟)

فاویسم یا بیماری باقلایی درمان قطعی ندارد و تنها راه کنترل آن جلوگیری از مواجهه فرد با محرک‌هایی است که باعث بروز علائم در فرد می‌شود که شامل موارد زیر است:

• اگر فاویسم یا بیماری باقلایی به دلیل عفونت رخ داده باشد، عفونت زمینه‌ای باید درمان شود
• قطع مصرف هر دارویی که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود کمک‌کننده است
• کاهش سطح استرس می‌تواند در کنترل علائم کمک کند
• مهم‌ترین اقدام برای پیشگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی، این است که زمان مراجعه به پزشک، برای جلوگیری از عوارض دارویی پزشک را از ابتلا به این بیماری مطلع کنید
• در برخی موارد فاویسم یا بیماری باقلایی به سمت کم‌خونی همولیتیک پیشرفت می‌کند، که نیاز به درمان‌های تهاجمی‌تر دارد و شامل اکسیژن درمانی برای بالا بردن سطح اکسیژن خون و انتقال خون به منظور جایگزینی گلبول‌های قرمز است. درمان‌های تهاجمی نیاز به بستری در بیمارستان و نظارت دقیق از نظر بروز کم‌خونی همولیتیک شدید، بهبودی کامل و کاهش عوارض دارد.

اطلاع از لیست داروها و موادغذایی مضر برای فاویسم در کاهش علائم بسیار کمک‌کننده است. انواع داروها و مواد غذایی که باعث ایجاد علائم حاد فاویسم یا بیماری باقلایی می‌شوند را در ادامه قرار دادیم.

برای مدیریت و درمان بیماری باقلایی کدام دارو بهتر است؟ با متخصص مشورت کن.

دکتر آلرژی غذایی

درمان قطعی فاویسم چیست؟

هنوز درمان قطعی برای از بین‌بردن علائم بیماری باقلایی وجود ندارد. تنها راه این است که از محرک‌هایی که باعث ایجاد علائم بیماری و کم‌خونی شدید می‌شوند پرهیز کنید.

انواع بیماری فاویسم

انواع G6PD بر اساس سطح فعالیت آنزیم به پنج دسته تقسیم می‌شود که از شدیدترین تا خفیف‌ترین درجه‌بندی شده‌اند. این طبقه‌بندی به تعیین شدت بیماری و خطرات مربوط به همولیز کمک می‌کند. در دسته‌های شدیدتر، کمبود آنزیم G6PD باعث بروز علائم حاد و بحران‌های همولیتیک شدیدتر می‌شود، در حالی که در دسته‌های خفیف‌تر، علائم معمولاً به صورت ملایم‌تر و در شرایط خاص مانند مصرف برخی داروها یا عفونت‌ها ظاهر می‌شوند. در ادامه این طبقه‌بندی را بررسی میکنیم:

• دسته اول: کمبود شدید آنزیم G6PD با کم‌خونی همولیتیک مزمن
• دسته دوم: کمبود شدید G6PD با فعالیت آنزیمی کمتر از ۱۰ درصد از حالت عادی
• گروه سوم: کمبود متوسط G6PD با فعالیت آنزیم ۱۰ تا ۶۰ درصدی
• دسته چهارم: بسیار خفیف با فعالیت آنزیم ۶۰ تا ۱۰۰ درصدی
• دسته پنجم: افزایش فعالیت آنزیم G6PD

عوارض بیماری فاویسم؛ آیا فاویسم خطرناک است؟

در موارد شدید، فاویسم می‌تواند منجر به کم‌خونی تهدید کننده زندگی شود و نیاز به مداخله پزشکی فوری دارد. تخریب سریع گلبول‌های قرمز باعث کاهش بسیار زیاد سطح هموگلوبین شده و نیاز به انتقال خون دارد. این اتفاق معمولا در بیمارانی که کمبود شدید آنزیم G6PD را دارند رخ می‌دهد.

متن انگلیسی:
G6PD can cause life-threatening hemolytic anemia that requires blood transfusions.
ترجمه فارسی:
G6PD می‌تواند باعث کم‌خونی همولیتیک و تهدیدکننده زندگی شود که نیاز به انتقال خون دارد.

به نقل از سایت my.clevelandclinic

پزشکان پیشنهادی

۴.۷ (۱۷۸۶ نظر)

دکتر سید محسن دهقانی

فوق تخصص گوارش و کبد کودکان

نوبت بگیرید

۴.۷ (۱۲۷۹ نظر)

دکتر مرتضی آقاجان پورپاشا

فوق تخصص گوارش و کبد

نوبت بگیرید

۴.۳ (۸۶۶ نظر)

دکتر محمد تلک آبادی

فوق تخصص گوارش و کبد

نوبت بگیرید

۵ (۷۳۶ نظر)

دکتر بهناز دربان

فوق تخصص گوارش و کبد کودکان

نوبت بگیرید

۴.۸ (۷۰۸ نظر)

دکتر افشین محمد باقری

فوق تخصص گوارش و کبد

نوبت بگیرید

۴.۷ (۶۹۵ نظر)

دکتر علی اکبر حاجی آقا محمدی

فوق تخصص گوارش و کبد

نوبت بگیرید

آیا میتوان از بیماری فاویسم پیشگیری کرد؟

در حالی که هیچ راهی برای جلوگیری از کمبود G6PD وجود ندارد زیرا یک بیماری ژنتیکی است، بیماران می‌توانند با پرهیز از مصرف محرک‌های خاص به ویژه باقالی از بروز علائم آن جلوگیری کنند. افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است در هنگام مصرف باقالی یا محرک‌های دارویی دچار کم‌خونی همولیتیک حاد شوند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

فاویسم یا بیماری باقلایی یک اختلال ژنتیکی شایع است که به دلیل کمبود آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز ایجاد می‌شود. افراد مبتلا در حالت عادی هیچ مشکلی ندارند اما هنگام مصرف باقالی، برخی داروها، مواد غذایی خاص یا در زمان عفونت، دچار همولیز گلبول‌های قرمز می‌شوند. این اتفاق می‌تواند علائمی مانند خستگی، کم‌خونی، زردی پوست و چشم‌ها، تنگی نفس و ادرار تیره ایجاد کند. از آنجایی که فاویسم درمان قطعی ندارد، بهترین راهکار برای مدیریت بیماری، تشخیص به‌موقع و پیشگیری از قرار گرفتن در معرض عوامل محرک است. رعایت نکات ساده‌ای مانند پرهیز از مصرف باقالی، اطلاع دادن به پزشک در مورد بیماری هنگام تجویز دارو و کنترل عفونت‌ها می‌تواند به کاهش خطر حملات حاد کمک کند. آگاهی خانواده‌ها از این بیماری به‌ویژه در نوزادان و کودکان اهمیت زیادی دارد، زیرا مدیریت درست آن مانع بروز عوارض خطرناک می‌شود.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!