فاویسم یا بیماری باقلایی یا G6PD چیست؟

تنظیم و ترجمه:

کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) اختلالی ارثی ناشی از نقص ژنتیکی وابسته به کروموزوم X در گلبول‌های قرمز خون (RBC) است که با نام‌های فاویسم یا بیماری باقلایی نیز شناخته می‌شود

کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا فاویسم یا بیماری باقلایی چیست؟

کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) اختلالی ارثی ناشی از نقص ژنتیکی وابسته به کروموزوم X در گلبول‌های قرمز خون (RBC) است که با نام‌های فاویسم یا بیماری باقلایی نیز شناخته می‌شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، مسئول تولید NADPH است (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate به اختصار NADPH، نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات، نقش محافظت از گلبول‌های قرمز از آسیب اکسیداتیو را برعهده دارد). در صورت کمبود این آنزیم، گلبول‌های قرمز زودتر از موعد تخریب می‌شوند. تخریب زود هنگام گلبول‌های قرمز با نام همولیز شناخته می‌شود و در نهایت منجر به کم خونی همولیتیک می‌شود.

کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) اختلالی ارثی ناشی از نقص ژنتیکی وابسته به کروموزوم X در گلبول‌های قرمز خون (RBC) است که با نام‌های فاویسم یا بیماری باقلایی نیز شناخته می‌شود.

تظاهرات بالینی کمبود آنزیم G6PD طیف وسیعی از سندرم همولیتیک را شامل می شود. در کم خونی همولیتیک سلول‌های قرمز خون سریع‌تر از بدن دفع می‌شوند و باعث کاهش جریان اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌‌ها و در نتیجه خستگی، زرد شدن پوست و چشم‌ها و تنگی نفس می‌شود. بیماران مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی اغلب بدون علامت هستند، اما برخی بیماران دارای کم خونی دوره‌ای و برخی افراد دارای همولیز مزمن هستند. شدت کم خونی همولیتیک در میان افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی متفاوت است و در برخی موارد، تشخیص چالش برانگیز است.

در اکثر موارد کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، همولیز در کودکان و بزرگسالان ناشی از تخریب ناگهانی اریتروسیت‌های (گلبول‌های قرمز) پیر و ناکارآمد اتفاق می‌افتد. همولیز بعد از قرار گرفتن در معرض داروهای حاوی مواد با پتانسیل بالای اکسیداسیون و احیا، از جمله داروهای ضد مالاریا مانند پریماکین، سولفونامیدها که در درمان عفونت‌های مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند، آسپرین که برای کاهش تب، درد و تورم استفاده می‌شود و برخی داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAID)، باقلا یا برخی حبوبات رخ می‌دهد و باعث عفونت و یا اختلالات متابولیکی می‌شود. کمبود آنزیم G6PD در نوزاد باعث کاهش حذف بیلی روبین از بدن می‌شود و نقش مهمی در تشدید زردی نوزادی بازی می‌کند. پس از درمان علت زمینه‌ای، علائم کمبود آنزیم G6PD معمولا در عرض چند هفته ناپدید می‌شوند.

شیوع و پروگنوز کمبود آنزیم G6PD

کمبود آنزیم G6PD شایع ترین اختلال آنزیمی در گلبول‌های قرمز انسان است که بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در آفریقا شیوع بیشتری دارد و تا ۲۰ درصد هر جامعه را درگیر می‌سازد. فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان، نسبت به زنان، شیوع بیشتری دارد. افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی نمی‌توانند خون اهدا کنند. شناسایی افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD و آموزش آنان در مورد داروها و غذاهای ایمن و غیرایمن برای جلوگیری از وقوع همولیز ضروری است. در این مقاله تظاهرات بالینی، تشخیص و مدیریت کمبود آنزیم G6PD را بررسی خواهیم کرد.

شناسایی افراد مبتلا به کمبود آنزیم G6PD و آموزش آنان در مورد داروها و غذاهای ایمن و غیرایمن برای جلوگیری از وقوع همولیز ضروری است.

مشاوره تلفنی با بهترین پزشکان

علائم و نشانه‌های کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا فاویسم یا بیماری باقلایی

بیمار در حالت عادی، طبیعی است و مشکلی ندارد اما در تماس با اکسیدان‌های خوراکی یا استنشاقی مثل باقلا یا برخی داروها دچار علائم حاد بیماری می‌شود. علائم حاد بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

  • سردرد
  • تهوع
  • استفراغ
  • بی حالی
  • افزایش ضربان قلب
  • تنگی نفس
  • تغییر رنگ ادرار به صورت تیره شدن رنگ ادرار یا زرد و نارنجی شدن رنگ ادرار
  • تب
  • خستگی
  • سرگیجه
  • رنگ پریدگی
  • یرقان یا زردی پوست و سفیدی چشم
  • در موارد پیشرفته بیمار دچار کاهش سطح هوشیاری و افت فشار خون می‌شود.

عوامل موثر در ابتلا به کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا فاویسم یا بیماری باقلایی

کمبود آنزیم G6PD بیماری ژنتیکی است که از طرف یک یا هر دو والد به فرزند منتقل می‌شود. ژن معیوب که عامل این کمبود آنزیمی است، بر روی کروموزوم X (یکی از دو کروموزوم جنسی) قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین برای بروز بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی در مردان وجود تنها یک کپی جهش یافته از ژن معیوب کافی است. اما در زنان، جهش در هر دو نسخه‌ی ژن باید ایجاد شود. از آنجایی که احتمال ایجاد دو نسخه‌ی تغییر یافته از این ژن در خانم ها کمتر از مردان است، کمبود آنزیم G6PD در مردان، بیشتر از زنان است.

ریسک فاکتورهای موثر در ابتلا به کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا فاویسم یا بیماری باقلایی

موارد زیر خطر ابتلا به کمبود آنزیم G6PD را افزایش می‌دهند:

  • جنسیت مذکر
  • نژاد آمریکایی آفریقایی
  • نژاد خاورمیانه‌ای
  • وجود سابقه‌ی خانوادگی بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی

داشتن یک یا چند مورد از عوامل خطر لزوما به معنای وجود بیماری کمبود آنزیم G6PD نیست. در صورت نگرانی در مورد خطر ابتلا به این بیماری، با پزشک داخلی خود صحبت کنید.

تشخیص کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا فاویسم یا بیماری باقلایی

دکتر داخلی با انجام آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD، می‌تواند کمبود آنزیم G6PD را تشخیص دهد. تست‌های تشخیصی دیگری مانند شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌های خونی، در تشخیص کمک کننده هستند. تمام این آزمایشات اطلاعاتی در مورد گلبول‌های قرمز بدن را در اختیار پزشک قرار می‌دهند و همچنین می‌توانند به تشخیص کم خونی همولیتیک نیز کمک کنند. در زمان ویزیت توسط پزشک، در مورد رژیم غذایی و هر دارویی که مصرف می‌کنید، پزشک را مطلع نمایید، این جزئیات به تشخیص کمک می‌کنند.

مدیریت و درمان کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G6PD) یا فاویسم یا بیماری باقلایی

افراد مبتلا به فاویسم یا بیماری باقلایی به ندرت بدون علامت هستند و در صورت مواجهه با محرک دچار علائم می‌شوند. آگاهی از چگونگی کنترل شرایط و جلوگیری از پیشرفت علائم بسیار مهم هستند. فاویسم یا بیماری باقلایی درمان قطعی ندارد و تنها راه کنترل آن جلوگیری از مواجهه فرد با محرک‌هایی است که باعث بروز علائم در فرد می‌شود که شامل موارد زیر است:

  • اگر فاویسم یا بیماری باقلایی به دلیل عفونت رخ داده باشد، عفونت زمینه‌ای باید درمان شود.
  • قطع مصرف هر دارویی که باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون می‌شود.
  • کاهش سطح استرس نیز می‌تواند در کنترل علائم کمک کند.
  • مهم ترین اقدام جهت پیشگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی، این است که زمان مراجعه به پزشک از ابتلا به بیماری فاویسم یا بیماری باقلایی پزشک را مطلع کنید تا کم عارضه ترین داروها را تجویز کد.
  • با این وجود، در برخی موارد فاویسم یا بیماری باقلایی به سمت کم خونی همولیتیک پیشرفت می‌کند، که نیاز به درمان‌های تهاجمی‌تر دارد که شامل اکسیژن درمانی برای بالا بردن سطح اکسیژن خون و انتقال خون به منظور جایگزینی گلبول‌های قرمز است. درمان‌های تهاجمی نیاز به بستری در بیمارستان و نظارت دقیق از نظر بروز کم خونی همولیتیک شدید، بهبودی کامل و کاهش عوارض، دارد.

ایجاد لیستی از داروها و مواد غذایی که برای جلوگیری از فاویسم یا بیماری باقلایی باید از آن‌ها اجتناب کنید، در کاهش علائم بسیار کمک کننده است. در زیر، انواع داروها و مواد غذایی که باعث ایجاد علائم حاد فاویسم یا بیماری باقلایی می‌شوند، معرفی می‌گردد:

داروها

  • داروهای حاوی اسید اسکوربیک، ویتامین ث (C)
  • آنالوگ‌های ویتامین K
  • سولفونامیدها: مانند کوتریموکسازول، تری متوپریم، سولفامتوکسازول، نالیدیکسیک اسید، سولفاستامید، سولفاپریدین، سولفانیلامید، سولفادیازین، سولفی سوکسازول
  • ترکیبات نیتروفوران: فوروکسون، فورودانتین، نیتروفورانتوئین، فورازولیدون، فورابن، نیتروفورازون، سیتاپرین
  • داروهای ضدمالاریا مانند کلروکین، پریماکین، پاماکین، کیناکرین، کینین

دیگر داروهایی مانند:

  • دوپامین
  • دیفن هیدرامین
  • فنی توئین
  • استامینوفن (پاراستامول)
  • برخی داروهای ضد تب
  • آسپرین
  • متیلن بلو
  • ایزونیازید
  • پروبنسید
  • استیل سالیسیلیک اسید
  • بنزن
  • نفتالین
  • فنازوپیریدین
  • فنیل هیدرازین
  • کلشی سین
  • داپسون
  • گلی بن‌کلامید
  • مسالازین
  • استرپتومایسین

مواد شیمیایی و شوینده‌ها:

مواجهه فرد با مایع سفید کننده و شوینده‌ها، حشره کش‌ها، اکسیدان رنگ مو، منتول

گیاهان:

  • گیاهانی مانند بنفشه
  • عرقیاتی مانند عرق بید
  • شاتره
  • کاسنی
  • حتی استفاده موضعی حنا

خانواده نخودیان:

  • باقلا
  • انواع لوبیا
  • سویا
  • انواع نخود
  • عدس

رنگ‌های خوراکی مصنوعی

نوشابه‌های الکلی و نوشابه‌های گازدار

منابع: healthline ، uptodate

مشاوره تلفنی با بهترین پزشکان

نظرات کاربران

نظر دهید

سوال پزشکی دارید؟

با بهترین پزشکان از راه دور مشاوره کنید

مشاوره با پزشک

نظر دهید

مشاوره با پزشک نوبت دهی مطب