تشخیص و پیشگیری سندروم داون چیست و چه راه های درمانی دارد؟

تنظیم و ترجمه:

سندروم داون

سندروم داون چیست؟

سندروم داون یک اختلال ژنتیکی، ناشی از تقسیم غیر طبیعی سلولی یک نسخه اضافه‌ی کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ است؛ این کروموزوم اضافی باعث تغییرات رشد و ویژگی های فیزیکی سندروم داون می‌شود. شدت سندروم داون در هر فرد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می‌شود.

این سندروم شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است، همچنین معمولا باعث سایر اختلالات پزشکی از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود.درک بهتر سندروم داون و اقدامات اولیه می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و به آنها در پیشبرد زندگی کمک می‌کند.

 سندروم داون شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است، همچنین معمولا باعث سایر اختلالات پزشکی از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می‌شود

علائم سندروم داون چیست؟

این که فکر کنید نشانه‌ها و علائم سندروم داون همیشه و درهمه‌ی افراد به یک صورت است، کار آسانی است، در صورتی که واقعیت این نیست، در حالی که این سندروم هم تاثیرات ذهنی و هم جسمی دارد، در هر فرد این علائم متفاوت است، مثلا در برخی افراد این علائم خفیف بوده و فرد می‌تواند شاغل باشد، روابط عاشقانه داشته باشد و به طور مستقل زندگی کند، در حالی که ممکن است دیگران با طیف وسیعی از مشکلات سلامتی مواجه باشند و نیاز به مراقبت داشته باشند.
این که فرد مبتلا به سندروم داون چه علائمی دارد، مهم نیست، بلکه درمان اولیه و زودهنگام اهمیت دارد، با درمان درست مشکلات جسمی و توانایی ذهنی و سایر مشکلات پزشکی همراه در کودکان مبتلا به سندروم داون شانس دستیابی کامل به توانایی‌ها و زندگی معنادار افزایش خواهد یافت.

نشانه‌ها و علائم فیزیکی

این علائم در افراد متفاوت است، اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگی‌های فیزیکی خاصی دارند.

ویژگی شکل صورت :

  • چشم‌های بادامی (ممکن است این مدل چشم مرتبط با نژاد فرد مبتلا نباشد.)
  • صورت تخت، به ویژه بینی
  • گوش های کوچک، که ممکن است در بالاتر از حالت طبیعی هم باشند.
  • نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم
  • زبان قرار گرفته در خارج از دهان
  • آنها ممکن است دست و پا کوچک با خصوصیات زیر داشته باشند:
  • یک چین بزرگ که از کف دست عبور می‌کند.
  • انگشتان کوتاه
  • انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است.
  • قدرت کم عضلات
  • مفاصل سست، آنها را بسیار انعطاف پذیر ساخته است.
  • قد کوتاه، در زمان کودکی و بزرگسالی
  • گردن کوتاه
  • سر کوچک

در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندروم داون اغلب از نظر اندازه همانند نوزادان طبیعی هستند، اما رشد آنها با تاخیر مواجه می‌شود و از آنجا که قدرت انقباض عضلات در آنها کم است، در گردن گرفتن و نگه داشتن سر دچار مشکل هستند، اما معمولا با گذشت زمان بهتر می‌شود، همچنین این مشکل در انقباض عضلات منجر به مشکلاتی در مکیدن شیر و خوردن غذا می‌شود، که می‌تواند وزن آنها را تحت تاثیر قرار دهد.

مشاوره تلفنی با بهترین پزشکان

نشانه‌ها و علائم ذهنی

سندروم داون بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر می‌گذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب در کسب مهارت‌هایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ می‌شوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند. بعضی از آنها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد دارند، که به دلیل این است که آنها نمی‌تواند عکس العمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند.

افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیده‌ای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند.

بیماری‌های همراه

احتمال وجود سایر بیماری‌ها در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر است، مانند:

از دست دادن شنوایی: بسیاری از مبتلایان در یک یا هر دو گوش دچار مشکلات شنوایی هستند، که گاهی اوقات مرتبط با تولید مایع گوش درونی است.

مشکلات قلبی: حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار مشکل در شکل و نحوه ی عملکرد قلب هستند. نارسایی قلبی مادرزادی تهدید کننده ی حیات است و باید سریعا اقدام به عمل جراحی نمود.

آپنه انسدادی در خواب یا وقفه‌ی تنفسی: یک وضعیت قابل درمان است، که به دلیل تغییرات در بافت نرم و اسکلتی در هنگام خواب چندین بار تنفس متوقف و دوباره از سر گرفته می‌شود.

مشکلات بینایی: حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات بینایی هستند.

مشکلات خونی: مانند کم خونی فقر آهن، معمولا شایع نیست، اما احتمال ابتلا به لوسمی (یکی از انواع سرطان خون) در مبتلایان به سندروم داون بیشتر است.

فراموشی: بیماری ای که در آن فرد حافظه و مهارت‌های ذهنی خود را از دست می‌دهد، که معمولا نشانه‌ها و علائم آن در در سن ۵۰ سالگی شروع می‌شود و شانس ابتلا به آلزایمر نیز در مبتلایان افزایش می‌یابد.

عفونت‌ها: به علت سیستم ایمنی ضعیف در افراد مبتلا به سندروم داون، شانس ابتلا به عفونت مانند ذات‌الریه در آنها زیاد است.

اختلالات دستگاه گوارش: اختلالات گوارشى در بعضى از کودکان مبتلا به سندروم داون رخ می‌دهد و ممکن است شامل اختلالات روده، مری، نای و مخرج باشد و ممکن است خطر گسترش مشکلات گوارشی مانند انسداد در دستگاه گوارش، سوزش سر دل ( ریفلاکس معده-مری) یا بیماری سلیاک افزایش یابد.

مشکلات نخاعی: احتمال وجود نقص در مهره های گردنی افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد، که این وضعیت آنها را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع در صورت کشیدگی بیش از حد گردن قرار می‌دهد.
احتمالا افراد مبتلا به سندروم داون دچار اضافه وزن، مشکلات تیروئیدی، انسداد روده، مشکلات پوستی، مشکلات دندانی و تشنج هستند.

علت ایجاد سندروم داون چیست؟

به طور معمول، هر سلول در بدن شما دارای ۲۳ جفت کروموزوم است، که در هر جفت کروموزوم یکسری از کروموزوم ها از مادر و سری دیگر از پدر می‌آید، اما مشکلی که در سندروم داون پیش می‌آید، این است که سلول یک نسخه ی اضافه از کروموزوم ۲۱ دریافت می‌کند، این بدان معناست که به جای دو نسخه از کروموزوم سه نسخه از آن وجود خواهد داشت، که منجر به علائم و نشانه های این بیماری می‌شود.

پزشکان هنوز نسبت به چگونگی این اتفاق مطمئن نیستند و هیچ ارتباطی با محیط زیست یا هر اقدامی که پدر و مادر انجام داده یا نداده اند، وجود ندارد. در حالی که پزشکان علت اصلی این بیماری را نمی‌دانند، اما دریافتند که احتمال تولد کودکان مبتلا به سندروم داون در زنان بعد از ۳۵ سالگی افزایش می‌یابد و اگر در حال حاضر فرزند شما مبتلا به سندروم داون است، احتمال وجود این بیماری در فرزند بعدی نیز بسیار زیاد است.
احتمال انتقال این اختلال ژنتیک از پدر و مادر به کودک وجود دارد، اما شایع نیست؛ دلیل آن این است که گاهی ژن‌های والدین در محل مناسب خود در کروموزوم قرار ندارند و قسمت اضافه از ژن به کروموزوم متصل می‌شود، که در این حالت والدین مبتلا به سندروم داون نیستند، زیرا تعداد ژنهای آنها درست است.

انواع سندروم داون:

تریزومی ۲۱: شایع ترین نوع سندروم داون است، که در آن به جای دو نسخه کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن در سلولها وجود دارد.

جابجایی رابرتسونی: در این نوع بخشی اضافه از کروموزوم ۲۱ یا یک قسمت کامل از آن به کروموزوم چسبیده است و تعداد کروموزوم ها همان ۴۶ عدد است و نسخه ی اضافه ای کروموزوم به صورت جداگانه وجود ندارد.

سندروم داون موزاییک: نادرترین نوع سندروم داون است، که در آن فقط بعضی از سلولها دارای کروموزوم ۲۱ اضافه هستند و علائم در این افراد بسیار کمتر است.

بر اساس ظاهر فرد نمی‌توان نوع سندروم را تشخیص داد، چون تقریبا ظاهر در همه ی آنها شبیه به هم است، اما افراد مبتلا به سندروم داون موزاییک به دلیل اینکه بعضی از سلول‌ها نسخه ی اضافه از کروموزوم را دارند، ممکن است علائم را کمتر نشان دهند.

سندروم داون چگونه تشخیص داده می‌شود؟

افرادی که احتمال تولد کودک با سندروم داون در آنها بیشتر است، تست‌های تشخیصی و غربالگری برای آنها انجام می‌شود. تست‌های غربالگری احتمال وجود سندروم داون را تخمین می‌زند، اما برخی از تست‌های تشخیصی به طور قطعی وضعیت کودک را مشخص می‌کند.

تست‌های غربالگری

ممکن است زنان بین ۳۰ تا ۳۵ ساله و یا بالاتر در دوران بارداری از نظر ژنتیکی غربالگری می‌شوند، زیرا با افزایش سن احتمال شانس تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون نیز افزایش می‌یابد. آزمایشهای غربالگری عبارتند از:

سونوی ان تی (Nuchal translucency testing) : در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام می‌شود، که در آن با سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرند.

آزمایش‌های سه‌گانه یا چهارگانه: در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی انجام می‌شود و در آن مقدار مواد مختلف در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود.

آزمایش ترکیبی: در این تست نتایج آزمایش‌های خون و غربالگری سه ماهه ی اول بارداری را، با یا بدون آزمایش ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانه‌ی سه ماهه‌ی دوم ترکیب می‌کنند.

آزمایش cell free DNA: یک آزمایش خون است، که در آن DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل می‌کنند.

آزمایش فراصوت ژنتیکی: در ۱۸-۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که در آن پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب می‌کنند.

غربالگری یک راه مقرون به صرفه و غیرتهاجمی برای تعیین نیاز به آزمایشات تشخیصی تهاجمی است، با این حال، برخلاف آزمایش‌های تشخیصی، این تست ها وجود سندروم داون در جنین را به طور قطعی مشخص نمی‌کنند.

تست‌های تشخیصی

آزمایش‌های تشخیصی جهت تشخیص سندروم داون دقیق تر است و متخصص این آزمایشات را معمولا درون رحم انجام می‌دهد، با این حال، خطر سقط جنین، آسیب جنینی و زایمان زودرس را افزایش می‌دهند. آزمایش‌های تشخیصی عبارتند از:

نمونه برداری از پرزهای جفتی: در ۸ تا ۱۲ هفتگی انجام می‌شود، پزشک از طریق دهانه ی رحم یا شکم با استفاده از سوزن نمونه‌ای کوچک از جفت را جهت تجزیه و تحلیل جدا می‌کند.

آمنیوسنتز: در ۱۵ تا ۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که با استفاده از سوزن مقداری از مایع آمنیوتیک دور جنین را از طریق شکم جهت بررسی خارج می‌کنند.

نمونه برداری زیر پوستی خون بند ناف: بعد از ۲۰ هفتگی انجام می‌شود، که پزشک با وارد کردن سوزن از طریق شکم مقداری خون از بندناف جهت بررسی بیشتر خارج می‌کند.

همچنین یک متخصص می‌تواند بعد از تولد با بررسی ویژگی‌های فیزیکی، خون و بافت، سندروم داون را در نوزاد تشخیص دهد.

تشخیص افتراقی سندروم داون چیست؟

تریزومی ۱۸ ممکن است با سندروم داون که تریزومی ۲۱ است، اشتباه گرفته شود، در حالی که حدود ۹۵ درصد جنین های مبتلا به تریزومی ۱۸ در دوران جنینی از بین می‌روند.

درمان سندروم داون چیست؟

در صورت تولد فرزند مبتلا به سندروم داون، انتخاب آگاهانه ی درمان کمک کننده خواهد بود و از آنجایی که این سندروم به اشکال مختلف تاثیر گذار است، بنابراین یک شیوه ی درمانی خاص برای همه وجود ندارد و انتخاب درمان اهمیت دارد، با این حال پزشکان می‌دانند که درمان اولیه و زودهنگام کودکان به استفاده ی بیشتر مبتلایان از زندگی کمک می‌کند.

کودک مبتلا ممکن است در اعمال مختلفی مانند چهار دست و پا حرکت کردن، راه رفتن، صحبت کردن و یادگیری اینکه چگونه اجتماعی باشند، نیاز به کمک داشته باشند، همچنین ممکن است در مدرسه نیز نیاز به توجه بیشتری داشته باشند و در صورت هرگونه بیماری همراه نیاز به مراقبت پزشکی دارند. در درمان کودکان مبتلا نیاز به یک تیم شامل پزشک اصلی و یا پزشکان متخصص گوش، دکتر قلب و در صورت نیاز هر پزشک متخصص دیگر، فیزیوتراپ، کاردرمان و گفتار درمان است.

مداخله زودهنگام

در آمریکا، اکثر ایالت ها طیف وسیعی از خدمات را برای کودکان کمتر از ۳ سال ارائه می‌دهند، که این برنامه به رشد جسمی و ذهنی کودک کمک می‌کند و متخصصین و معلمان را به گونه‌ای آموزش می‌دهند، که مهارت‌های مختلفی را به کودکان یاد دهند، مانند:

  • به تنهایی بتوانند غذا بخورند و یا لباس‌های خود را بپوشند.
  • کسب توانایی غلتیدن، حرکت چهار دست و پا و راه رفتن
  • توانایی فکر کردن و حل مشکلات
  • صحبت کردن، گوش دادن و درک کردن سایر افراد

اقدامات در حین تحصیل

بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون به همراه دیگر بچه ها به مدرسه‌های محله‌ی خود می‌روند، که این عمل هم برای کودکان مبتلا و هم برای سایر کودکان خوب است. کودکان مبتلا از ۳ سالگی به بعد شامل دریافت خدمات تحصیلی فردی جهت معلولین می‌شوند، که این سازمان در مدارس دولتی و عمومی خدمات را به مبتلایان ارائه می‌کند.

به عنوان بخشی از این تلاش، نیاز است که والدین در راستای ایجاد یک برنامه آموزشی فردی همکاری کنند، زیرا باعث می‌شود، نسبت به مناسب بودن برنامه جهت برطرف کردن نیازها اطمینان حاصل نمایند، که ممکن است شامل مواردی مانند گفتار درمانی باشد. در حالی که مدارس دولتی برای بسیاری از کودکان بسیار عالی عمل می‌کنند، مدارس دیگری وجود دارند که بیشتر به نیازهای بچه های مبتلا به سندروم داون توجه می‌کنند. پزشکان، درمانگران و معلمان فرزند شما می‌توانند در انتخاب بهترین راه به شما کمک کنند.

اقدامات درمانی

برخی از بیماری ها در کودکان مبتلا به سندروم داون شایع است، در حالی که بسیاری از کودکان این مشکلات را ندارند، اما در صورت ابتلا می‌تواند آنها را درمان کرد.

از دست دادن شنوایی: بسیاری از کودکان مبتلا به سندروم داون دارای مشکلات شنوایی در یک یا هر دو گوش هستند، بنابراین باید جهت تشخیص به موقع هرگونه مشکل به طور منظم به پزشک متخصص گوش،حلق و بینی مراجعه کنند. گاهی اوقات مشکلات گوش به دلیل عدم تولید کافی مایع درون گوش رخ می‌دهد، که با استفاده از عدسی های گوش، مورد استفاده در کودکانی که دچار عفونت گوش هستند، این مشکل را درمان می‌کنند.

مشکلات بینایی: مشکلات بینایی بسیار شایع هستند، بنابراین باید به طور منظم نیز به چشم پزشک مراجعه کرد و در صورت نیاز از عینک و سایر اقدامات درمانی و جراحی استفاده کنید. از آنجایی که مشکلات شنوایی و بینایی می‌توانند منجر به تاخیر در یادگیری و صحبت کردن شوند، معاینه ی مداوم گوش و چشم حائز اهمیت است.

مشکلات قلبی: حدود نیمی از نوزادان متولد شده با سندروم داون در شکل و عملکرد قلبی با مشکلاتی مواجه هستند، که برخی از این مشکلات بسیار جدی نیازمند اعمال جراحی است، اما مشکلات خفیف تر با مصرف دارو درمان می‌شوند.

آپنه ی خواب انسدادی (وقفه‌ی تنفسی حین خواب): وضعیتی که در خواب تنفس فرد متوقف و سپس از سر گرفته می‌شود و به طور معمول، کودک مبتلا به سندروم داون در سن ۴ سالگی جهت آپنه خواب بررسی می‌شود، که با یک آزمایش با مانیتور کردن خواب در طول شب، این وضعیت را بررسی می‌کنند، که در صورت نیاز کودک باید هنگام خواب از ماسک استفاده کند، که این ماسک به دستگاهی متصل است که به کودک در تنفس طبیعی کمک می‌کند. گاهی اوقات بزرگی لوزه ی سوم عامل آپنه هنگام خواب است، که پزشکان عمل جراحی را برای درمان این مشکل پیشنهاد می‌کنند.

لوکمی (نوعی سرطان خون): احتمال سرطان خون در کودکان مبتلا به سندروم داون ۱۰ تا ۲۰ برابر افزایش می‌یابد، اما احتمال خطر آن ۲ درصد است و قابل درمان است.

مشکلات تیروئید: اختلالات تیروئید در کودکان مبتلا به سندروم داون شایعتر است. غده ی تیروئید یکسری از هورمون‌های مورد نیاز بدن را تولید می‌کند، که در کودکان مبتلا به این بیماری تولید این هورمون‌ها کاهش می‌یابد، این اختلال با مصرف دارو درمان می‌شود.

سایر اختلالاتی که شیوع آنها در افراد مبتلا به سندروم داون کمتر است، عبارتند از:

انسداد روده: برخی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار بیماری هیرشپرونگ می‌شوند، که در این بیماری قسمتی از روده مسدود می‌شود، که درمان این بیماری برداشت قسمت مسدود شده ی روده با عمل جراحی است.

عفونت ها: نوزادان مبتلا به سندروم داون دارای سیستم ایمنی ضعیفی هستند، بنابراین ممکن است بیشتر به بیماریها مبتلا شوند و راه درمانی وجود ندارد، اما تزریق به موقع واکسن ها اهمیت به‌سزایی دارد.

چگونه می‌توان از سندروم داون پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد، اما اگر احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم داون در شما زیاد است و یا یک کودک مبتلا به این بیماری دارید، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک میزان احتمال تولد کودک با سندروم داون را بررسی می‌کند و همچنین پیرامون تست های تشخیصی و غربالگری در زمان بارداری توضیح می‌دهد و شما را در جریان مزایا و معایب آنها قرار می‌دهد.

هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد، اما اگر احتمال تولد کودک مبتلا به سندروم داون در شما زیاد است و یا یک کودک مبتلا به این بیماری دارید، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

کودکان مبتلا به سندروم داون معمولا قبل یا بعد از تولد تشخیص داده می‌شوند، با این حال، اگر شما در مورد بارداری یا رشد و پیشرفت فرزندتان سؤال دارید، به پزشک زنان مراجعه کنید.

منابع: medicalnewstoday ، webMD ، mayoclinic

مشاوره تلفنی با بهترین پزشکان

نظرات کاربران

نظر دهید

سوال پزشکی دارید؟

با بهترین پزشکان از راه دور مشاوره کنید

مشاوره با پزشک

نظر دهید

مشاوره با پزشک نوبت دهی مطب