فهرست مطالب
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:
هموفیلی A یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود یا نقص فاکتور ۸ در خون باعث کاهش توانایی بدن در انعقاد خون می‌شود. این بیماری اغلب باعث خونریزی‌های شدید و طولانی‌مدت می‌شود که می‌تواند برای فرد مبتلا مشکلات جدی به همراه داشته باشد. فاکتور ۸ که به طور طبیعی در خون وجود دارد، نقش کلیدی در فرآیند انعقاد خون ایفا می‌کند و نبود آن باعث بروز خونریزی‌های غیرعادی می‌شود. هموفیلی A می‌تواند زندگی روزمره افراد مبتلا را تحت تاثیر قرار دهد و فعالیت‌های بدنی را محدود کند. در صورتی که این بیماری تشخیص داده شود، نیاز به درمان و مدیریت دقیق دارد تا از بروز عوارض جدی مانند خونریزی‌های داخلی و آسیب به مفاصل جلوگیری شود.
هموفیلی a چیست؟
هموفیلی A شایع‌ترین نوع هموفیلی است که به دلیل کمبود یا نقص فاکتور ۸ در خون باعث کاهش توانایی بدن در انعقاد خون می‌شود. فاکتور ۸ پروتئینی است که نقش مهمی در تشکیل لخته خون پس از آسیب به رگ‌های خونی ایفا می‌کند. کمبود این فاکتور باعث اختلال در فرآیند انعقاد خون و خونریزی‌های شدید و طولانی‌مدت می‌شود. این نوع هموفیلی معمولاً از طریق وراثت به ارث می‌رسد و به طور خاص از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود. از آنجایی که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، احتمال ابتلا به این بیماری در آنها بیشتر از زنان است. هموفیلی A می‌تواند در درجات مختلفی بروز کند و در موارد خفیف‌تر خونریزی‌ها کمتر و کنترل‌پذیرتر هستند، اما در صورت عدم درمان، این بیماری می‌تواند مشکلات جدی در پی داشته باشد.
متن انگلیسی:
pfizer
Worldwide, more than 200,000 people live with some form of hemophilia. New data, however, indicate that hemophilia might be underdiagnosed
ترجمه متن:
بررسی‌ها نشان می‌دهد که در سرتاسر جهان، بیش از ۲۰۰.۰۰۰ نفر با نوعی از هموفیلی زندگی می‌کنند. با این حال، احتمال می‌رود که این بیماری در بسیاری از افراد، تشخیص داده نشده است.
علائم هموفیلی a
علائم هموفیلی a بسته به شدت کمبود فاکتور هشت و میزان خونریزی متفاوت و متغیر هستند. در برخی، علائم هموفیلی در دوران کودکی ظاهر شده و در برخی دیگر هم به طور تاخیری شروع می‌شود. برخی از علائم هموفیلی ای عبارتند از:
- خونریزی ناگهانی و طولانی مدت بدون دلیل قابل توجه از بدن، مانند خونریزی از لثه، دهان، گوش، مثانه، روده و غیره. یکی از دلایل خون دماغ شدن به طور مکرر می‌تواند این بیماری باشد.
- خونریزی شدید و طولانی‌مدت پس از عمل جراحی یا کشیدن دندان
- خونریزی در مفاصل و عضلات
- خونریزی داخلی مانند خونریزی در مغز و شکم
- درد شدید و ناگهانی، تورم، تنگی نفس، بی‌اشتهایی و سردرد
- آسیب مکرر بدون علت
علل هموفیلی a
بیماری هموفیلی ای از بیماری های خون بوده و ناشی از نقص ژنتیکی در ژن F8 واقع در کروموزوم X بوده که علت اصلی هموفیلی ای، تغییرات ژنتیکی در همین ژن است. ژن F8 مسئول تولید فاکتور هشت است که پروتئین ضروری برای ایجاد لخته خون محسوب می‌شود. در افراد مبتلا به این بیماری، معمولا به دلیل حذف، تغییر نقطه‌ای یا تغییر جایگاهی در ژن F8، تولید یا عملکرد فاکتور هشت کاهش یافته و باعث می‌شود لخته خون به طور کامل تشکیل نشود یا طول زمان تشکیل لخته طولانی‌تر باشد.
نقص ژنتیکی در ژن F8 به صورت وراثتی به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود و بیشتر در مردان رخ می‌دهد. زنان به عنوان حامل‌های ژن هموفیلی ای عموما نقص فاکتور هشت را ندارند ولی می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
مهم است بدانید که هموفیلی A بیماری ژنتیکی است و نیازی به تماس مستقیم با افراد مبتلا به آن یا انتقال جنسی برای ابتلا نیست.
نگرانی فرزندت با این بیماری متولد بشه؟
هر سوالی داری از پزشک بپرس.
ریسک فاکتورهای هموفیلی a
این بیماری ژنتیکی دو ریسک فاکتور اصلی دارد که این دو عامل ایجاد جهش‌های ژنتیکی هستند که منجر به بیماری هموفیلی می‌شود:
- سابقه خانوادگی هموفیلی
- وجود فقط یک کروموزوم X
نحوه به ارث رسیدن هموفیلی A از والدین
نحوه به ارث رسیدن هموفیلی A از والدین به شرح زیر است:
۱. مردان مبتلا به هموفیلی ای
مردان مبتلا به هموفیلی ای یک کروموزوم X کمتر دارند. این به این معنی است که فاکتور هشت کم یا ناکافی در خون آنها وجود دارد. آنها یک کروموزوم Y هم دارند. زمانی که مردان مبتلا به هموفیلی a صاحب فرزند می‌شوند:
- پسران: همیشه هموفیلی A را به دست می‌آورند، زیرا آنها یک کروموزوم X نقصاندوز از مادر و یک کروموزوم Y از پدر را به ارث می‌برند.
- دختران: دختران حامل ژن هموفیلی می‌شوند، اما به طور عمومی علائمی از بیماری را ندارند و ژن را به نسل‌های بعدی منتقل می‌کنند.
۲. زنان حامل ژن هموفیلی a
زنان دو کروموزوم X دارند، یکی از هر والدین. زمانی که ژن هموفیلی ای را از والدین به ارث می‌برند:
- پسران: حامل ژن هموفیلی می‌شوند و ممکن است به بیماری مبتلا شوند. یک کروموزوم X نقصاندوز از مادر و یک کروموزوم X سالم از پدر خود را به ارث می‌برند.
- دختران: حامل ژن می‌شوند. دخترانی که ژن هموفیلی A را از هر دو والدین به ارث می‌برند، معمولا علائم شدید نشان می‌دهند. دخترانی که فقط از یک طرف ژن را به ارث ببرند، ممکن است حامل ژن باشند و علائم کمتری داشته باشند یا حتی علائمی نداشته باشند.
اگر در مورد بیماری هموفیلی و ازدواج سوالی دارید، حتما با متخصص خون یا دکتر ژنتیک مشورت کنید.
راه های تشخیص هموفیلی A
تشخیص هموفیلی a از طریق ترکیبی از روش‌های بالینی، آزمایشگاهی و ژنتیکی انجام می‌شود. علائم و نشانه‌هایی مانند عمدتا خونریزی نامعمول پس از جراحی یا ضربه، خونریزی طولانی مدت از لثه‌ها و مفاصل، خونریزی داخلی، کبودی‌های مکرر و ناگهانی و نیز سابقه خانوادگی هموفیلی ای نشان دهنده این بیماری هستند.نخستین اقدام پزشک بررسی سوابق بالینی بیمار است. آزمایش تشخیص هموفیلی در سایر موارد عبارتند از:
- آزمایشات پیش‌آزمونی
- تست آزمایشگاهی فاکتور هشت
- تست ژنتیکی مولکولی
با ترکیب این روش‌ها، پزشک می‌تواند تشخیص صحیح هموفیلی a را قطعی کند و در صورت تایید، نوع و شدت بیماری مشخص می‌شود. از آنجایی که هموفیلی ای یک بیماری ژنتیکی است، مشاوره ژنتیکی نیز می‌تواند در تشخیص و مدیریت بیماری مفید باشد.
درمان هموفیلی a
درمان هموفیلی نوع A معمولاً بر اساس جایگزینی فاکتور انعقادی ۸ که در خون افراد مبتلا به این بیماری کم است، انجام می‌شود. درمان‌های رایج شامل تزریق منظم فاکتور ۸ به منظور جلوگیری از خونریزی‌های غیرقابل کنترل و کاهش خطر آسیب به مفاصل و اعضای بدن است. علاوه بر این، برخی از افراد ممکن است از داروهای خاص برای تحریک تولید طبیعی فاکتور ۸ استفاده کنند. در مواقع خونریزی‌های حاد، تزریق فوری فاکتور ۸ و مراقبت‌های پزشکی فوری ضروری است. همچنین برای مدیریت عوارض این بیماری، مراقبت‌های تخصصی از مفاصل و استفاده از روش‌های درمانی مکمل مانند فیزیوتراپی توصیه می‌شود. با پیشرفت‌های پزشکی، زندگی افراد مبتلا به هموفیلی A بهبود یافته و آنها می‌توانند به طور مؤثری بیماری را کنترل کنند.
دنبال بهترین درمان هموفیلی A هستی؟ برای درمان به متخصص مراجعه کن.
عوارض هموفیلی ای
برخی از عوارض هموفیلی a عبارتند از:
- خونریزی در مفاصل که باعث تورم، درد و محدودیت حرکت در مفاصل می‌شود.
- خونریزی در عضلات که باعث درد، تورم و کاهش قدرت عضلات می‌شود.
- خونریزی زیر پوستی
- خونریزی داخلی مانند خونریزی در مغز، دستگاه گوارش، کلیه‌ها و سایر اعضا
- خونریزی بعد از جراحی یا تروما
- افراد مبتلا ممکن است در شرایطی که خونریزی بیشتری رخ می‌دهد، مانند دوران قاعدگی یا بارداری در زنان، خطر خونریزی بیشتری داشته باشند و خون ریزی شدید در پریودی را تجربه می‌کنند.
طول عمر بیماران هموفیلی به درمان مناسب آن بستگی دارد.
راه های پیشگیری از هموفیلی a
هموفیلی ای بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان به طور کامل از آن جلوگیری کرد. با این حال، می‌توان با برخی اقدامات پیشگیرانه خطر خونریزی را کاهش داد:
- مراجعه منظم به پزشک و رعایت دستورات
- برنامه‌های درمانی منظم، شناسایی زودهنگام خونریزی و مداخلات درمانی مناسب
- استفاده منظم و صحیح از داروهای ضدخونریزی، مانند فاکتور ۸ تزریقی
- مراقبت در زمان فعالیت‌های بدنی مانند ورزش یا فعالیت‌های بدنی شدید
- استفاده از وسایل ایمنی، مثل کیسه‌های پوششی برای حفاظت از مفاصل و استفاده از مسواک نرم
- آگاهی از علائم خونریزی و نحوه مداخله در صورت بروز
تفاوت هموفیلی a و b
تفاوت هموفیلی ای و هموفیلی b را در جدول زیر مشاهده می‌کنید:
| تفاوت ها | هموفیلی a | هموفیلی b |
|---|---|---|
| علت | نقص فاکتور ۸ | نقص فاکتور ۷ |
| انتقال وراثتی | از طریق کرموزوم X | از طریق کرموزوم X |
| علائم و عوارض | خونریزی شدید اختلال در تشکیل خونگیرها | خونریزی شدید اختلال در تشکیل خونگیرها |
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
هموفیلی a یک اختلال خونریزی وراثتی ناشی از کمبود یا نقص فاکتور هشت در خون است که معمولا به صورت وراثتی به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود. در این بیماری خونریزی ممکن است در موقعیت‌های عادی یا حتی به دنبال ضربه‌های کوچک رخ دهد و بسیار شدیدتر از هموفیلی b است. افراد مبتلا به هموفیلی A نیاز به مراقبت و مداوای منظم دارند تا جلوی خونریزی‌های ناگهانی و جلوگیری از مشکلات جدی مانند خونریزی مفصلی یا خونریزی داخلی گرفته شود. درمان هموفیلی ای شامل تزریقات فاکتور ۸ مصنوعی یا مشتقات آن است که به آنها کمک می‌کند تا زندگی نسبتا عادی را بدون خطر خونریزی داشته باشند.
اگر دچار هموفیلی ای هستید، برای بررسی علائم و درمان آن با متخصص هماتولوژی یا دکتر داخلی مشورت کنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!