فهرست مطالب
سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی خوش‌خیم کبدی است که باعث افزایش بیلیروبین در خون می‌شود. این مشکل ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که وظیفه تولید آنزیمی را دارد که بیلیروبین را در کبد پردازش می‌کند. افراد مبتلا به این سندرم معمولا هیچ علامت خاصی ندارند و بیماری معمولا هنگام انجام آزمایش‌های خون به طور تصادفی تشخیص داده می‌شود. این اختلال معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگ‌سالی شناسایی می‌شود اما گاهی در کودکان هم قابل تشخیص است. سندرم ژیلبرت معمولا به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود اما حتی افراد با یک نسخه از ژن معیوب (هتروزیگوت) ممکن است افزایش خفیف بیلیروبین را تجربه کنند.
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت چیست؟
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یکی از انواع بیماری های کبد است که به صورت ارثی منتقل می‌شود. این بیماری باعث می‌شود کبد به‌درستی بیلیروبین را پردازش نکند. در نتیجه بیلیروبین در خون افزایش پیدا کرده و باعث علائمی مانند زردی می‌شود. بیلیروبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبول‌های قرمز ساخته می‌شود.
افرادی که دچار سندروم ژیلبرت ژنتیکی می‌شوند، در تولید آنزیم‌های کبدی مشکل دارند. این آنزیم‌ها بیلیروبین را در سطح طبیعی نگه می‌دارند. اختلال در عملکرد آنزیم‌های کبد باعث افزایش بیلیروبین در خون و انباشته شدن آن می‌شود. در این شرایط شخص دچار بیماری هیپربیلی روبینمی یا بیلی روبین بالا در خون شده است.
| نکات مهم بیماری ژیلبرت | توضیحات |
|---|---|
| سندرم ژیلبرت چیست؟ | نوعی اختلال ژنتیکی کبدی است که بیشتر با آزمایش خون یا آزمایش ژنتیک و معمولا در دوران بلوغ مشخص می‌شود (می‌تواند زودتر هم تشخیص داده شود). |
| علت ایجاد | جهش در ژن UGT1A1 |
| علائم | زردی خفیف پوست و چشم‌ها |
| روش تشخیص | آزمایش خون و ژنتیکی |
| عوارض | معمولا عوارض خاصی ندارد |
نشانه های سندروم ژیلبرت
تقریبا از هر سه بیمار مبتلا به سندروم ژیلبرت یک نفر هیچ علائمی ندارد. این بیماران پس از انجام آزمایش خون متوجه بیماری خود می‌شوند. در دیگر بیماران مهم‌ترین علامت زردی پوست و گاهی زردی سفیدی چشم است. علت آن افزایش بیلیروبین در خون است. زردی عوارضی برای شما ایجاد نمی‌کند.
از دیگر علائم مربوط به سندرم ژیلبرت می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- زردی پوست
- سرگیجه
- درد شکم
- خستگی
- ازدست‌دادن اشتها
اگر دچار چنین علائمی هستید باید برای تشخیص بیماری سندروم ژیلبرت به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید. پزشک آزمایش‌های لازم را تجویز کرده تا بیماری تشخیص داده شود.
دچار علائم سندروم ژیلبرت هستی؟
برای اطمینان با دکتر متخصص مشورت کن.
علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان
علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان معمولا خفیف و غیرپیشرونده است. شایع‌ترین علامت، زردی موقتی پوست و سفیدی چشم‌ها به دلیل افزایش بیلیروبین غیرمستقیم است. این زردی بیشتر در شرایط استرس، گرسنگی، کم‌آبی یا بیماری‌های موقتی شدت می‌یابد. برخی افراد ممکن است احساس خستگی یا ناراحتی خفیف در ناحیه شکم داشته‌باشند اما بیشتر مبتلایان زندگی روزمره عادی دارند. علائم معمولا نیازی به درمان خاص ندارند و با تغییر سبک زندگی قابل کنترل هستند.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت nhs
The most common symptom of Gilbert’s syndrome is mild episodes of jaundice (yellowing of the skin and the whites of the eyes) that comes and goes.
ترجمه فارسی:
شایع‌ترین علامت سندرم ژیلبرت، بروز موقتی و خفیف زردی است که پوست و سفیدی چشم‌ها را زرد می‌کند و معمولا به صورت دوره‌ای ظاهر و ناپدید می‌شود.
علائم سندرم ژیلبرت در کودکان
در کودکان مبتلا به سندرم ژیلبرت، علائم معمولا مشابه بزرگسالان است اما ممکن است کمتر آشکار باشد. زردی پوست و چشم‌ها ممکن است گاهی ظاهر شود، به‌ویژه در مواقع گرسنگی، استرس یا بیماری. بعضی کودکان ممکن است خستگی یا بی‌حالی نشان دهند اما مشکلات جدی کبدی دیده نمی‌شود. تشخیص این بیماری بیشتر به کمک آزمایش خون انجام می‌شود و معمولا نیاز به درمان خاصی نیست.
علت ابتلا به سندرم ژیلبرت چیست؟
تغییرات ژنتیکی و به‌ارث‌بردن این اختلال از یکی یا هر دو والد، عامل اصلی بروز سندرم ژیلبرت است. ژن مرتبط با این بیماری UGT1A1 نام دارد و مسئول تولید آنزیمی است که بیلیروبین غیرمستقیم را در کبد به شکل محلول در آب تبدیل می‌کند تا از طریق صفرا دفع شود.
وقتی این ژن دچار نقص یا کاهش فعالیت می‌شود، میزان آنزیم ساخته‌شده کاهش یافته یا کارایی آن کم می‌شود. در نتیجه، بیلیروبین غیرمستقیم در خون تجمع پیدا می‌کند و باعث زردی خفیف پوست و چشم‌ها می‌شود. این اختلال معمولا خوش‌خیم است و بیشتر در نوجوانان یا جوانان تشخیص داده می‌شود.
مهم‌ترین دلایل بروز سندرم ژیلبرت عبارت است از:
- کاهش کارایی آنزیم در فرآیند متابولیسم بیلیروبین
- نقص یا جهش در ژن UGT1A1
- به‌ارث‌بردن ژن معیوب از پدر یا مادر
- کاهش تولید آنزیم مسئول تجزیه بیلیروبین در کبد
عوامل خطر سندروم ژیلبرت
سندروم ژیلبرت از بدو تولد همراه فرد مبتلا است. اما معمولا تا زمان بلوغ متوجه آن نمی‌شود. زیرا در دوره بلوغ تولید بیلیروبین افزایش پیدا می‌کند. البته این بیماری می‌تواند زودتر هم تشخیص داده شود. واریانت‌های ژن UGT1A1 (از جمله ۲۸ و ۶) می‌توانند ریسک زردی نوزاد (هایپربیلی‌روبینمی غیرفیزیولوژیک یا زردی شیر مادر) را بالا ببرند و ممکن است پزشکان زردی ناشی از سندروم ژیلبرت و زردی نوزاد را مرتبط بدانند.
دو عامل زیر احتمال ابتلا به سندروم ژیلبرت را افزایش می‌دهند:
- هم پدر و هم مادر ژن تغییریافته مربوط به این بیماری را داشته‌باشند
- جنسیت بیمار مرد باشد
روش تشخیص سندروم ژیلبرت
برای تشخیص این بیماری باید سطح بیلیروبین در خون اندازه گرفته شود. در این بیماران سطح بیلیروبین از دوره بلوغ افزایش پیدا می‌کند. قبل از آن نمی‌توان سندروم گیلبرت را تشخیص داد. علائمی مانند زردی پوست، تیره شدن ادرار و درد شکم به تشخیص بیماری کمک می‌کنند.
پزشک برای اندازه‌گیری سطح بیلیروبین و عملکرد کبد آزمایش عملکرد کبد را تجویز می‌کند. معمولا برای تشخیص این سندروم آزمایش عملکرد کبد و آزمایش شمارش کامل سلول‌های خونی کافی است. اما گاهی ممکن است برای تشخیص دقیق‌تر آزمایش ژنتیک انجام شود. در آزمایش ژنتیک جهش ژنی مربوط به این بیماری مشخص است. برای تشخیص سندروم گیلبرت و اطمینان از عدم ابتلا به دیگر بیماری‌های کبد باید به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید.
افزایش سطح آنزیم های کبدی چه نشانه‌ای دارد؟
میزان بیلی روبین در سندرم ژیلبرت چقدر است؟
در سندرم ژیلبرت، سطح بیلیروبین غیرکونژوگه (غیرمستقیم) معمولا بین ۱ تا ۵ میلی‌گرم در دسی‌لیتر است (در بیشتر موارد کمتر از ۳) و به‌طور کلی زیر ۶ mg/dL می‌ماند. بیلیروبین کونژوگه (مستقیم) در محدوده طبیعی باقی می‌ماند. این افزایش نسبی بیلیروبین باعث بروز زردی خفیف پوست و چشم‌ها می‌شود اما معمولا خطری برای سلامتی ایجاد نمی‌کند. سطح بیلیروبین ممکن است در شرایط استرس، گرسنگی یا بیماری افزایش یابد.
سندرم ژیلبرت و ازدواج
سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است. برای ابتلا به این بیماری باید ژن معیوب آن هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد. قبل از ازدواج می‌توانید در آزمایش‌های ژنتیکی این ژن را هم بررسی کنید. البته سندروم گیلبرت شایع بوده و بسیاری از افراد به آن مبتلا هستند. اما این بیماری عوارضی ایجاد نمی‌کند.
این بیماری شایع است اما به‌سختی می‌توان تعداد افراد مبتلا به آن را مشخص کرد. زیرا همیشه علائم واضحی ایجاد نمی‌کند. سندرم ژیلبرت در افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ شایع‌تر است و مردان را بیشتر از زنان مبتلا می‌کند. معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی فرد تشخیص داده می‌شود.
درمان بیماری ژیلبرت چیست؟
معمولا سندروم ژیلبرت نیازی به درمان ندارد. زردی پوست و بالارفتن میزان بیلیروبین کوتاه‌مدت بوده و پس از مدتی دوباره به سطح طبیعی خود بازمی‌گردد. این بیماری عوارضی ایجاد نمی‌کند. دوره‌های مربوط به بیماری در نوسان بوده و نیازی به درمان خاصی ندارد.
برای کنترل علائم بیماری باید عوامل تشدیدکننده آن را بشناسید. به‌عنوان‌مثال سعی کنید از کم‌آبی بدن و استرس دوری کنید تا علائم بیماری ظاهر نشوند:
- رعایت تغذیه منظم و پرهیز از گرسنگی
- مدیریت استرس و خستگی
- نوشیدن آب کافی
- پرهیز از مصرف الکل و داروهای آسیب‌رسان به کبد
- پیگیری منظم با پزشک
- درمان دارویی فقط در موارد خاص و نادر
دکتر متخصص برای درمان زردی پوست اینجاست، فقط یک کلیک تا نوبت.
درمان خانگی سندروم ژیلبرت
این سندروم نیازی به درمان نداشته و می‌توان به‌راحتی با وجود آن زندگی کرد. اما برای کاهش علائم بیماری و بروز دوره‌های زردی و افزایش بیلیروبین بهتر است تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید از جمله:
- رژیم غذایی سالمی داشته‌باشید و کالری روزانه خود را بی‌دلیل کاهش ندهید
- استرس را مدیریت کنید
- آب به مقدار لازم مصرف کنید
رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت
برای بیماران مبتلا به سندروم گیلبرت رژیم غذایی خاصی عنوان نشده است. شما می‌توانید هر نوع غذایی را مصرف کنید. البته باید رژیم غذایی سالمی داشته‌باشید. سعی کنید به برنامه غذایی معمول خود پایبند باشید. رژیم‌های خیلی کم‌کالری نگیرید و وعده‌های غذایی خود را حذف نکنید. روزه گرفتن می‌تواند برای شما مضر باشد. به همین دلیل باید قبل از روزه گرفتن با پزشک خود صحبت کنید.
درمان سندرم ژیلبرت در طب سنتی ممکن است؟
سندروم ژیلبرت یک بیماری ارثی است و با گیاهان دارویی درمان قطعی ندارد. اما در طب سنتی برای کاهش استرس روزمره، افزایش انرژی بدنی و رفع خستگی متخصصان داروی گیاهی تجویز می‌کنند. دقت کنید که دارویی را بدون مشورت پزشک مصرف نکنید.
عوارض سندرم ژیلبرت چیست؟
سندروم گیلبرت معمولا عوارضی ایجاد نمی‌کند و می‌توان با وجود این بیماری به‌راحتی زندگی کرد. این سندروم دوره‌های نوسانی دارد. عوامل مختلف باعث بالارفتن بیلیروبین در خون شده و علائم بیماری ظاهر می‌شوند. این دوره‌ها کوتاه‌مدت بوده و خودبه‌خود از بین می‌روند.
افزایش بیلیروبین خون و انباشته شدن آن در بدن باعث بروز بیماری به نام هیپربیلی روبینمی می‌شود. هیپربیلی روبینمی باعث زردی پوست، کاهش اشتها و کاهش انرژی می‌شود.
آیا سندروم ژیلبرت خطرناک است؟
سندرم ژیلبرت معمولا خوش‌خیم است و خطرات جدی برای سلامت ایجاد نمی‌کند. افزایش بیلیروبین در این بیماری به حدی نیست که آسیب کبدی یا مشکلات شدید دیگر به وجود آورد. بیشتر افراد مبتلا زندگی طبیعی و بدون محدودیت دارند. در موارد نادر ممکن است علائم زردی در شرایط خاصی بیشتر شود اما این وضعیت معمولا گذرا و بدون عوارض طولانی‌مدت است.
۴.۸ (۵۸۵ نظر)۴.۸ (۳۸۲ نظر)۴.۹ (۲۸۳ نظر)۴.۷ (۲۵۳ نظر)۵ (۲۰۴ نظر)۴.۹ (۲۰۸ نظر)برای تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت به کدام دکتر مراجعه کنیم؟
سندروم ژیلبرت یکی از بیماری‌های شایع کبد است. این سندروم ژنتیکی بوده و ژن تغییریافته آن از پدر و مادر به ارث می‌رسد. این ژن تغییریافته باعث اختلال در عملکرد آنزیمی خاص در کبد می‌شود. این آنزیم سطح بیلیروبین را کنترل می‌کند. زمانی که آنزیم دچار مشکل می‌شود، بیلیروبین در خون افزایش پیدا می‌کند.
بیلیروبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبول‌های قرمز قدیمی به وجود می‌آید. افزایش آن در بدن باعث زردی پوست و سفیدی چشم می‌شود. گاهی می‌تواند علائمی مانند درد شکم، حالت تهوع و اسهال هم ایجاد کند. این دوره‌ها نوسانی بوده و هرچند وقت یک‌بار عود می‌کنند. عواملی مانند کم‌آبی بدن، پریود و استرس باعث بروز این علائم می‌شوند.
برای تشخیص سندروم گیلبرت باید به دکتر گوارش و کبد مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
سلام وقت بخیر ۳۰ سالمه نتیجه آزمایشم اینه
S.G.O.T:40
S.G.P.T:59
Bilirubin Total:2.9
Bilirubin Direct:0.48
آیا سندروم ژیلبرت هست یا کبد چرب یا بیماری کبد
سلام
با توجه به اینکه آنزیم‌های کبدی شما (SGOT و SGPT) کمی بالاتر از حد نرمال و بیلیروبین کل ۲.۹ است، نمی‌توان بدون بررسی دقیق گفت که علت سندرم ژیلبرت است یا کبد چرب یا بیماری دیگری. عرفان عزیز برای تشخیص قطعی بهتر است به پزشک متخصص گوارش یا کبد مراجعه کنید تا معاینه کامل، بررسی سابقه، آزمایش‌های تکمیلی و در صورت نیاز سونوگرافی یا آزمایش ژنتیک انجام شود و علت مشخص شود و درمان مناسب در صورت نیاز شروع شود.
متخصص گوارش و کبد
سلام توی برگه ازمایشم
total bilirobin : 2.1
direct 0.4
indirect 1.5
۳۴ سال سنم هست بنظرتون مشکلم جدیه ؟
سلام. مقدار بیلیروبین توتال شما (۲.۱) کمی بالاتر از حد طبیعی است (معمولاً تا حدود ۱.۲ mg/dL طبیعی تلقی می‌شود)، اما چون بیلیروبین مستقیم (۰.۴) در محدوده طبیعی است و بیشتر افزایش مربوط به بیلیروبین غیرمستقیم (۱.۵) است، ممکن است علت خفیف و غیر نگران‌کننده‌ای مثل سندرم ژیلبرت باشد. با این حال، برای اطمینان بیشتر، توصیه می‌شود با پزشک خود مشورت کرده و در صورت نیاز آزمایش‌های تکمیلی مانند آنزیم‌های کبدی (ALT، AST، ALP) یا سونوگرافی شکم انجام دهید.
متخصص گوارش و کبد
سلام وقت بخیر
میخواستم بدونم چند در صد احتمال انتقال این بیماری به فرزند هست؟
با تشکر
سلام، سندرم ژیلبرت یک بیماری ارثی خوش‌خیم است که معمولاً به صورت خودکار از طریق ژن‌های والدین منتقل می‌شود. این سندرم معمولاً به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، یعنی اگر هر دو والد ناقل ژن باشند، احتمال اینکه فرزند مبتلا شود حدود ۲۵ درصد است، اما اگر فقط یکی از والدین ناقل باشد، فرزند معمولاً فقط ناقل بوده و علائم بیماری را نخواهد داشت. بنابراین احتمال انتقال به فرزند بستگی به وضعیت ژنتیکی هر دو والد دارد و برای تعیین دقیق‌تر احتمال انتقال بهتر است مشاوره ژنتیک انجام شود.
سلام من ۵۰ سالمه و آزمایشم
بیلیروبین توتال ۱.۹۵
بیلیروبین دایرکت ۰/۴۹
کلسترول ۲۰۵
در ادرار بیلیروبین دیده نشده
در ضمن من سابقه پولیپ رکتوم هم حدود ۵ سال پیش داشتم که برداشته شده
استرس شدید و تحرک زیاد هم دارم
خطرناکه؟
سلام،
میزان بیلیروبین توتال شما کمی بالاتر از حد نرمال است (معمولاً تا حدود ۱.۲ طبیعی در نظر گرفته می‌شود)، اما چون بیلیروبین مستقیم (دایرکت) در حد قابل قبولی است و در ادرار نیز مشاهده نشده، احتمال اینکه این افزایش به علت مشکل جدی کبدی باشد کمتر است، به‌خصوص اگر آنزیم‌های کبدی‌تان طبیعی بوده‌اند. استرس و فعالیت بدنی شدید هم می‌توانند در افزایش خفیف بیلیروبین نقش داشته باشند. با توجه به سابقه پولیپ رکتوم، بهتر است به صورت منظم چکاپ گوارشی داشته باشید، اما در حال حاضر عدد بیلیروبین به تنهایی نگران‌کننده نیست. مشورت با پزشک برای بررسی دقیق‌تر شرایط توصیه می‌شود.
متخصص گوارش و کبد
سلام وقتتون بخیر
بیلی روبین توتال من ۱/۵۲ و مستقیم ۰/۶۹ هستش، با سونوی شکم و لگن سالم، ب نظرت نگران کنندست؟!
سلام، با توجه به مقادیر بیلیروبین توتال و مستقیم شما که در محدوده طبیعی قرار دارند، به نظر نمی‌رسد که نگرانی جدی وجود داشته باشد. معمولاً بیلی‌روبین‌های مستقیم و غیرمستقیم در خون نشان‌دهنده وضعیت کبد و عملکرد آن هستند. مقدار ۰.۶۹ برای بیلیروبین مستقیم در حد نرمال است و بیلیروبین توتال شما هم اندکی بالاتر از حد معمول است، اما این ممکن است به دلیل عواملی مانند مصرف غذاها، داروها یا حتی بیماری‌های جزئی باشد. از آنجا که سونوگرافی شما سالم است، این موضوع نیز نشان می‌دهد که وضعیت کبد و سایر ارگان‌ها به طور کلی مشکلی ندارد. با این حال، در صورتی که علائم خاصی مانند زردی پوست یا چشم‌ها، خستگی مزمن یا درد شکم دارید، بهتر است که این موارد را با پزشک خود در میان بگذارید تا بررسی‌های بیشتری انجام شود.
متخصص گوارش و کبد
من ۲ روزه که متوجه شدم که سندرم ژیلبرت دارم
سالها نگران کبد و صفرا و هپاتیت و … بودم و
با اینکه انتظار داشتم دلیل زردی چشم و پوستم توی آزمایش مشخص بشه تا الان مشخص نشده بود و بعد از سالها الان در آزمایش مشخص شد و متوجه شدم…
از اینکه به پزشک حاذق عباس قاسمی در تهرانسر مراجعه کردم خیلی خوشحالم
و کاملا توضیح دادن که تنها کاری که باید بکنم اصلاح سبک زندگی ه (تغذیه و تحرک، کاهش استرس و افزایش مصرف آب)
با آرزوی سلامتی
مریم عزیز
خوشحالم که با مراجعه به دکتر قاسمی پاسخ‌های روشنی گرفتید و نگرانی‌هایتان برطرف شده. واقعاً اصلاح سبک زندگی می‌تواند تأثیر زیادی در مدیریت سندرم ژیلبرت داشته باشد. امیدوارم با رعایت نکات تغذیه‌ای، فعالیت بدنی، و کاهش استرس، حالتان بهتر و بهتر شود. آرزوی سلامتی و شادی برایتان دارم!
سلام
درود و مهر
سوال یا دیدگاهتان را کامل مطرح کنید
ممنونم از شما
سلام من ۳۷ سالمه ازمایش دادم تازه فهمیدم سندروم ژیلبرت دارم قبلا هم میرفتم برای مشکل کبدم دکتر میگفت کبدت چربه ولی والان میگن چرب نیست و این بیماری ارثی رو دارم قرص میخورم ولی علایمم زردی پوست نیست خارش کهیر میزنم قبلا قرص لیورکر میخوردم همه علایمم خوب میشد ولی این قرص زیاد تاثیر نداره انگار میشه همون قرص لیورکر رو بخورم و اینکه تا کی باید مصرف کنم اخه ی مدت این قرص تولید نشد علایمم برگشت هیچ داروی دیگه هم تاثیر نداشت یعنی تا اخر عمر باید دارو بخورم؟لطفا جواب بدین
مریم عزیز
در این بیماری رژیم غذایی و تغییرات سبک زندگی اهمیت ویژه ای دارد
لیورگل یا لیورکر باید به مدت طولانی استفاده شود
حداقل ۴ ماه
بنظر نیاز به درمان اصولی تری دارید صرفا مصرف این دارو
درمان اینکه سندرم ژیلبرت یک بیماری هست یا نه مورد اختلاف است اما اگر شخص به هر دلیل بخواهد زردی پوست را رفع کند، القاکننده‌های آنزیم مانند کاربامازپین و فنوباربیتال می‌توانند مقدار بیلی روبین غیر کونژوگه را کاهش دهند و ممکن است علائم دیگر را هم بهبود دهند. تغییر رژیم غذایی نیز می‌تواند مؤثر باشد.
متخصص داخلی
سلام خواهشا یه دکتر هم معرفی کنید چون پیش چندتا دکتر متخصص کبد رفتم ،فقط گفتن مشکلی نیست ،خب اصلا دلم نمیخواد زنده بمونم،من میدونم مشکلی نیست ،بقیه افراد هی سوال میپرسن مطمئنی چیزیت نیست،لطفا راهنماییم کنید
سلام
متوجه سوال تان نشدم
ولی از لینک زیر می توانید نوبت بگیرید
نگران نباشید
متخصص داخلی