سندروم آلپورت، اختلال ژنتیکی نادر در کلیه، گوش و چشم

خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:

سندروم آلپورت نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که افراد مبتلا به آن دچار مشکلات کلیوی، ناهنجاری‌های چشمی و کاهش شنوایی می‌شوند. اگر شما هم دچار این بیماری هستید یا نگران هستید که کودک شما دچار این اختلال ژنتیکی می‌شود یا خیر، در این مطلب همراه ما باشید. در ادامه توضیح می‌دهیم سندرم آلپورت چیست و این اختلال چه علائمی ایجاد می‌کند؟ همچنین اگر نیاز به مراجعه به پزشک متخصص دارید، توصیه می‌کنیم برای ارتباط با بهترین پزشکان از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.

سندروم آلپورت (AS) چیست؟

سندروم آلپورت به انگلیسی Alport syndrome با آسیب به گلومرول‌ها باعث اختلال در عملکرد کلیه می‌شود. گلومرول‌ها واحد‌های کوچک ساخته شده از رگ‌های خونی ریز هستند. این ساختار به فیلتر خون و حذف مواد زائد از بدن کمک می‌کند. با آسیب به این ساختارها شخص دچار بیماری کلیوی شده و ممکن است دچار نارسایی کلیه شود.

این سندروم همچنین می‌تواند باعث کاهش شنوایی و مشکلات چشمی شود. معمولا این بیماران در اواخر دوران کودکی یا اوایل نوجوانی دچار کاهش شنوایی حسی عصبی می‌شوند. مشکلات چشمی در بیشتر مواقع به نابینایی منجر نمی‌شود.

این بیماری از طریق سه نوع اختلال ژنتیکی می‌تواند به ارث برسد. این ۳ نوع شامل موارد زیر می‌شوند:

• سندروم آلپورت مرتبط با X: شایع‌ترین نوع این سندروم است. ۸۰% از بیماران مبتلا به سندرم آلپورت به این نوع اختلال دچار هستند. معمولا در این نوع اختلال مردان نسبت به زنان علائم شدیدتری دارند.
• اتوزومال مغلوب: زمانی که هر دو والد ژن غیرطبیعی داشته باشند، ممکن است فرزند دچار این نوع از سندروم شود. در این نوع اختلال شدت بیماری در مردان و زنان برابر است.
• اتوزومال غالب: زمانی که فقط یک والد دچار بیماری است و ژن آن را به کودک منتقل می‌کند، از نوع اتومازول غال خواهد بود. در نوع غالب نیز مردان و زنان به یک اندازه تحت تاثیر قرار می‌گیرند.

علائم سندروم آلپورت چیست؟

در تمامی انواع سندرم آلپورت به گلومرول‌های کلیه آسیب وارد شده و در عملکرد این اندام اختلال ایجاد می‌شود. به همین دلیل کلیه نمی‌تواند خون را فیلتر کرده و مواد زائد را از بدن حذف کند. در بیشتر این بیماران ناهنجاری‌های چشمی و کاهش شنوایی دیده می‌شود. این سه علامت مهم‌ترین نشانه‌های بیماری AS هستند.

سایر نشانه های سندرم آلپورت عبارت‌اند از:

• وجود خون در ادرار (هماچوری)
• پروتئین در ادرار (پروتئینوری)
• فشارخون بالا
• تورم در پا، مچ پا و اطراف چشم (ادم)

زمانی که کلیه عملکرد خود را از دست می‌دهد، علائم دیگری هم ظاهر می‌شوند. کلیه‌ها در فیلتر خون، حذف مواد زائد، تولید هورمون‌های خاص و حفظ تعادل برخی مواد معدنی در بدن نقش دارند. با اختلال در این سیستم‌ها علائم زیر ظاهر می‌شوند:

• ضعف و خستگی
• تغییر در اشتها
• پف یا تورم
• مشکل در هضم
• تشنگی بیش از حد
• تکرر ادرار.

این علائم ممکن است باتوجه‌به سن بیمار، جنسیت و نوع اختلال ژنتیکی متفاوت باشد. اگر علائم ذکر شده را در فرزند خود مشاهده کردید، برای تشخیص به‌موقع بیماری سریعا به دکتر کلیه و مجاری ادراری، دکتر داخلی یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید.

۱. آیا پرکاری تیروئید از علائم سندروم آلپورت است؟

بله، کلیه در تولید هورمون‌های خاص بدن نقش دارد. زمانی که این اندام دچار آسیب می‌شود، ممکن است هورمون‌های تیروئید هم عملکرد خود را از دست بدهند. در نتیجه شخص دچار علائم پرکاری تیروئید می‌شود.

۲. آیا بیماری ژنتیکی آلپورت باعث ناشنوایی می شود؟

این سندروم می‌تواند باعث کم شدن شنوایی در هر دو گوش شود. معمولا میزان کاهش شنوایی خفیف است. اما گاهی به‌ویژه در مردان ممکن است کم‌شنوایی پیشرونده سرعت زیادی داشته باشد. در این بیماران احتمال دارد تا ۱۵ سالگی ۵۰٪ از شنوایی، تا ۲۰ سالگی ۷۵٪ و تا ۴۰ سالگی ۹۰٪ از شنوایی از دست برود.

۳. خون در ادرار از نشانه های سندروم آلپورت است؟

وجود خون در ادرار اولین و شایع‌ترین علامت بیماری AS است. در اوایل زندگی بیمار به دلیل اختلال در عملکرد کلیه خون در ادرار یا هماچوری دیده می‌شود. ممکن است در نهایت این عارضه منجر به نارسایی کلیه شود.

علائم سندروم آلپورت رو در کودکت مشاهده کردی و نگرانی؟

با متخصص اورولوژی مشورت کن.

دکتر اورولوژی آنلاینفوق تخصص اورولوژی

علت سندروم آلپورت چیست؟

علت ایجاد این بیماری اختلالات ژنتیکی است. این اختلالات می‌تواند میان اعضای خانواده وجود داشته باشد و به نسل‌های بعد منتقل شود. جهش ژنتیکی در پروتئینی به نام کلاژن اتفاق میفتد. در ساختار کلیه‌ها و عملکرد آنها وجود کلاژن ضروری است. به همین دلیل این بیماران دچار بیماری‌های کلیوی می‌شوند.

از طرفی تغییرات کلاژن باعث مشکلات چشمی و کاهش شنوایی می‌شود. برای حفظ بافت سالم چشم و گوش باید کلاژن به مقدار کافی در این ساختارها وجود داشته باشد. جهش در ۳ ژن COL4A3 ، COL4A4 و COL4A5 باعث بروز این اختلال ژنتیکی می‌شوند. این ۳ ژن در دستورالعمل ساخت پروتئین کلاژن دخیل هستند.

متن انگلیسی:
Alport syndrome is an inherited form of kidney inflammation (nephritis).
ترجمه فارسی:
سندرم آلپورت یک نوع بیماری ارثی التهاب کلیه (نفریت) است.

به نقل از سایت pennmedicine

عوامل خطر بیماری ژنتیکی آلپورت چیست؟

تقریبا از هر ۵۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نفر از جمعیت یک نفر دچار سندرم آلپورت می‌شود. در میان کودکان مبتلا به بیماری‌های مزمن کلیوی ۳٪ و در میان بزرگسالان ۰.۲٪ به این سندروم مبتلا هستند. این بیماری تنها تحت تاثیر اختلالات و جهش‌های ژنتیکی منتقل می‌شود. به همین دلیل عوامل بیرونی در ریسک ابتلا به آن تاثیری ندارند.

تشخیص سندروم آلپورت چگونه است؟

برای تشخیص این سندروم، مهم‌ترین اقدام بررسی سوابق خانوادگی ابتلا به این اختلال ژنتیکی است. اگر در اعضای خانواده شخصی به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما هم وجود دارد. علاوه بر این متخصص برای تشخیص دقیق بیماری آزمایش‌های زیر را تجویز می‌کند:

• آزمایش ادرار: برای تشخیص خون و پروتئین در ادرار باید این آزمایش انجام شود. در بسیاری از مواقع خون با چشم دیده نمی‌شود. اما در آزمایش‌های میکروسکوپی خون در ادرار تشخیص داده می‌شود.
• آزمایش خون: برای تشخیص سطح پروتئین در خون و همچنین یافتن مواد زائد و سموم آزمایش خون انجام می‌شود.
• نرخ فیلتراسیون گلومرولی (GFR): در این آزمایش خون مشخص می‌شود که کلیه‌ها تا چه حد می‌توانند مواد زائد را از خون فیلتر کنند.
• بیوپسی کلیه: برای انجام نمونه‌برداری، سوزنی از طریق پوست به کلیه وارد شده و مقداری از بافت کلیه را برمی‌دارد. این بافت باید زیر میکروسکوپ بررسی شود.
• تست شنوایی: برای بررسی کاهش شنوایی باید این تست انجام شود.
• تست بینایی: این سندروم روی بینایی هم تاثیر می‌گذارد. به همین دلیل برای تشخیص ناهنجاری‌های چشم باید این تست انجام شود.
• آزمایش ژنتیک: گاهی پزشک این آزمایش را تجویز می‌کند. تست ژنتیک به تایید تشخیص و نوع جهش ژنتیکی کمک می‌کند.

درصورتی‌که علائم مربوط به سندرم آلپورت را دارید یا در خانواده شما سابقه ابتلا به این اختلال ژنتیکی وجود دارد، باید برای تشخیص دقیق و انجام آزمایش‌ها به متخصص کلیه و مجاری ادراری یا متخصص ژنتیک مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی با متخصص وجود دارد.

راهی برای درمان سندروم آلپورت وجود دارد؟

متاسفانه این بیماری درمان خاصی ندارد. پزشک برای بهبود علائم و کاهش عوارض اقدامات درمانی را توصیه می‌کند. این اقدامات سرعت پیشرفت بیماری را کند کرده و به زندگی بهتر بیمار کمک می‌کنند.

روش‌های درمان شامل موارد زیر هستند:

• داروهایی برای کنترل فشارخون بالا یا مهارکننده‌های ACE
• دیورتیک‌ها (قرص‌های ادرارآور)
• محدودکردن نمک در رژیم غذایی
• دیالیز: در صورت نارسایی کلیه در این روش از دستگاهی شبیه به کلیه مصنوعی برای فیلترکردن خون استفاده می‌شود.

اگر به دلیل ابتلا به این سندروم دچار بیماری‌های کلیوی هستید و به نارسایی کلیه نزدیک می‌شوید، بهترین راه درمان، پیوند کلیه است. معمولا این درمان موفقیت‌آمیز است.

درمان سندرم الپورت در حال حاضر در کشورهای پیشرفته چیست؟

متاسفانه در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای سندرم آلپورت وجود ندارد. با این حال تحقیقات نشان می‌دهد که مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) می‌توانند پروتئینوری و پیشرفت بیماری کلیوی را کاهش دهند.

برای تشخیص سندرم آلپورت در فرزند خود با متخصص ژنتیک مشورت کن.

دکتر مشاوره ژنتیکی

عوارض سندروم آلپورت چیست؟

سندروم آلپورت در صورت عدم درمان ممکن است عوارضی در بدن فرد ایجاد کند. از جمله:

• بیماری‌های کلیوی
• فشارخون بالا (معمولا در زمان ازدست‌دادن عملکرد کلیه این عارضه ایجاد می‌شود.)
• نارسایی کلیه
• کم‌شنوایی پیش‌رونده: کاهش شنوایی در هر دو گوش اتفاق میفتد. در پسران ممکن است در اواخر کودکی این عارضه ایجاد شود و در نوجوانی نیاز به سمعک باشد. معمولا زنان مبتلا به سندرم آلپورت در اواخر زندگی دچار این عارضه می‌شوند.
• عدسی قدامی: ناهنجاری چشمی که عدسی به طور غیرعادی برآمده می‌شود.
• آب مروارید: گاهی عدسی قدامی منجر به آب مروارید می‌شود.
• مشکلات شبکیه: معمولا این افراد دچار تغییرات رنگ‌دانه‌ای می‌شوند.
• نابینایی: در موارد نادر ممکن است شخص دچار نابینایی شود.
• تاری دید
• درد شدید چشم
• دیستروفی چند شکلی خلفی قرنیه
• آنوریسم قفسه سینه یا قسمت شکمی آئورت در برخی از مردان مبتلا به سندروم AS

عوارض ذکر شده ممکن است در برخی از افراد باتوجه‌به پیشرفت بیماری ظاهر شوند. در صورت بروز این عوارض باید برای درمان به‌موقع آنها اقدام کنید.

علائم سندروم آلپورت	درمان الپورت
هماچوری (خون در ادرار)	مهارکننده‌های سیستم رنین-آنژیوتانسین
کاهش شنوایی پیشرونده	درمان حمایتی (نظارت بر عملکرد اندام‌های بدن)
پروتئینوری (پروتئین اضافی در ادرار)	اصلاحات غذایی
فشار خون بالا	مشاوره ژنتیک و غربالگری

آیا سندروم آلپورت باعث نارسایی کلیه میشود؟ (بیماری آلپورت کلیه)

بله، کاهش تدریجی عملکرد کلیه در بیماری نشانگان آلپورت در نهایت منجر به نارسایی کلیه، به‌ویژه در مردان مبتلا می‌شود. حدود ۵۰٪ از مردان درمان نشده مبتلا به سندروم مرتبط با X تا سن ۲۵ سالگی دچار نارسایی کلیه می‌شوند. تا سن ۴۰ سالگی به ۹۰٪ و در ۶۰ سالگی به ۱۰۰٪ افزایش می‌یابد. البته جالب است بدانید که زنان مبتلا به این نوع اختلال معمولا تا اواخر زندگی دچار نارسایی کلیه نمی‌شوند.

آیا بیماران مبتلا به سندرم آلپورت دچار آب مروارید می شوند؟

این بیماری می‌تواند به عدسی آسیب وارد کند. در این شرایط شخص دچار عارضه عدسی قدامی می‌شود. در این عارضه عدسی برآمده شده و احتمال ایجاد آب مروارید افزایش پیدا می‌کند.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

سندروم آلپورت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. این سندروم به دلیل تغییر در ساختار پروتئین کلاژن ایجاد می‌شود. تغییر در این پروتئین باعث آسیب به گلومرول‌ها شده و منجر به بیماری‌های کلیوی می‌شود. همچنین این سندروم می‌تواند منجر به کاهش شنوایی و ناهنجاری‌های چشم شود.

معمولا علائم بیماری در مردان نسبت به زنان شدیدتر بوده و در سنین پایین این نشانه‌ها بروز می‌کنند. به دلیل آسیب به کلیه علائمی مانند خون در ادرار، تکرر ادرار، پروتئین در ادرار، فشارخون بالا و تغییرات اشتها ظاهر می‌شوند. برای تشخیص این سندروم باید به دکتر اورولوژی یا دکتر ژنتیک مراجعه کنید. پزشک آزمایش ادرار، آزمایش خون و در برخی مواقع بیوپسی کلیه را تجویز می‌کند. آزمایش ژنتیک این بیماری را تایید کرده و نوع آن را مشخص می‌کند. این سندروم درمانی نداشته و تنها برای بهبود علائم و عوارض آن اقدامات درمانی انجام می‌شود.

برای پیداکردن بهترین پزشک اورولوژی، دکتر داخلی یا متخصص ژنتیک می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره با متخصص اورولوژی آنلاین و متخصص داخلی آنلاین نیز وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!