هموفیلی a و هر آنچه باید درباره آن بدانید.

خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:

هموفیلی a (هموفیلی ای) نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتور هشت خون، قابلیت انعقاد خون را کاهش می‌دهد. فاکتور ۸ به طور طبیعی در خون وجود دارد و نقش کلیدی در فرآیند انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی دارد. اما در افراد مبتلا به هموفیلی ای، کمبود یا نقص این فاکتور باعث می‌شود خونریزی‌های شدید و طولانی‌مدت به وجود آیند که می‌توانند عواقب جدی برای سلامتی و کیفیت زندگی فرد داشته باشند.

این بیماری برای افراد مبتلا و خانواده‌هایشان چالش‌های زیادی ایجاد می‌کند. خونریزی‌های ناگهانی و شدید می‌توانند در هر قسمت از بدن رخ دهند و باعث درد، تورم و کاهش عملکرد استخوان و مفاصل شوند. فعالیت‌های روزمره در این افراد با محدودیت‌هایی همراه می‌شود و احتمال خطرات جدی در صورت وقوع زخم وجود دارد.

برای بررسی علائم و درمان هموفیلی نوع ای با متخصص هماتولوژی یا دکتر داخلی مشورت کنید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی با پزشکان وجود دارد.

هموفیلی a چیست؟

بیماری هموفیلی چیست؟ هموفیلی a یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل کمبود یا نقص فاکتور هشت خون، قابلیت انعقاد خون را کاهش می‌دهد. فاکتور ۸ پروتئینی است که در فرآیند انعقاد خون نقش دارد و نقش ضروری در تشکیل لخته خون پس از زخم ایفا می‌کند و کمبود آن باعث اختلال در فرآیند انعقاد خون و خونریزی‌های ناگهانی و شدید می‌شود.

هموفیلی ای از نظر وراثتی متصل به کروموزوم X است یعنی ژن مسئول هموفیلی A روی کروموزوم X واقع شده است. زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند، در حالی که مردان فقط یک نسخه از آن را دارند. به همین دلیل، احتمال ابتلا در مردان بیشتر است چرا که اگر ژن هموفیلی A را دریافت کنند، فاکتور هشت کافی برای تشکیل لخته خون در بدنشان تولید نمی‌شود.

متن انگلیسی:
Worldwide, more than 200,000 people live with some form of hemophilia. New data, however, indicate that hemophilia might be underdiagnosed
ترجمه متن:
بررسی‌ها نشان می‌دهد که در سرتاسر جهان، بیش از ۲۰۰.۰۰۰ نفر با نوعی از هموفیلی زندگی می‌کنند. با این حال، احتمال می‌رود که این بیماری در بسیاری از افراد، تشخیص داده نشده است.

pfizer

علائم هموفیلی a

علائم هموفیلی a بسته به شدت کمبود فاکتور هشت و میزان خونریزی متفاوت و متغیر هستند. در برخی، علائم هموفیلی در دوران کودکی ظاهر شده و در برخی دیگر هم به طور تاخیری شروع می‌شود. برخی از علائم هموفیلی ای عبارتند از:

• خونریزی ناگهانی و طولانی‌ مدت بدون دلیل قابل توجه از بدن، مانند خونریزی از لثه‌، دهان، گوش، مثانه، روده و غیره. یکی از دلایل خون دماغ شدن به طور مکرر می‌تواند این بیماری باشد.
• خونریزی شدید و طولانی‌مدت پس از عمل جراحی یا کشیدن دندان
• خونریزی در مفاصل و عضلات
• خونریزی داخلی مانند خونریزی در مغز و شکم
• درد شدید و ناگهانی، تورم، تنگی نفس، بی‌اشتهایی و سردرد
• آسیب‌ مکرر بدون علت

‏علل هموفیلی a

بیماری هموفیلی a از بیماریهای خونی بوده و ناشی از نقص ژنتیکی در ژن F8 واقع در کروموزوم X بوده که علت اصلی هموفیلی ای، تغییرات ژنتیکی در همین ژن است. ژن F8 مسئول تولید فاکتور هشت است که پروتئین ضروری برای ایجاد لخته خون محسوب می‌شود. در افراد مبتلا به این بیماری، معمولا به دلیل حذف، تغییر نقطه‌ای یا تغییر جایگاهی در ژن F8، تولید یا عملکرد فاکتور هشت کاهش یافته و  باعث می‌شود لخته خون به طور کامل تشکیل نشود یا طول زمان تشکیل لخته طولانی‌تر باشد.

نقص ژنتیکی در ژن F8 به صورت وراثتی به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود و بیشتر در مردان رخ می‌دهد. زنان به عنوان حامل‌های ژن هموفیلی ای عموما نقص فاکتور هشت را ندارند ولی می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.

مهم است بدانید که هموفیلی A بیماری ژنتیکی است و نیازی به تماس مستقیم با افراد مبتلا به آن یا انتقال جنسی برای ابتلا نیست.

نگرانی فرزندت با این بیماری متولد بشه؟

هر سوالی داری از پزشک بپرس.

مشاوره آنلاین دکتر متخصص خون و سرطاندکتر فوق تخصص خون

ریسک فاکتورهای هموفیلی a

این بیماری ژنتیکی دو ریسک فاکتور اصلی دارد که این دو عامل ایجاد جهش‌های ژنتیکی هستند که منجر به بیماری هموفیلی می‌شود:

• سابقه خانوادگی هموفیلی
• وجود فقط یک کروموزوم X

‏نحوه به ارث رسیدن هموفیلی A از والدین

نحوه به ارث رسیدن هموفیلی A از والدین به شرح زیر است:

۱. مردان مبتلا به هموفیلی ای

مردان مبتلا به هموفیلی ای یک کروموزوم X کمتر دارند. این به این معنی است که فاکتور هشت کم یا ناکافی در خون آن‌ها وجود دارد. آن‌ها یک کروموزوم Y هم دارند. زمانی که مردان مبتلا به هموفیلی a صاحب فرزند می‌شوند:

• پسران: همیشه هموفیلی A را به دست می‌آورند، زیرا آنها یک کروموزوم X نقصاندوز از مادر و یک کروموزوم Y از پدر را به ارث می‌برند.
• دختران: دختران حامل ژن هموفیلی می‌شوند، اما به طور عمومی علائمی از بیماری را ندارند و ژن را به نسل‌های بعدی منتقل می‌کنند.

۲. زنان حامل ژن هموفیلی a

زنان دو کروموزوم X دارند، یکی از هر والدین. زمانی که ژن هموفیلی ای را از والدین به ارث می‌برند:

• پسران: حامل ژن هموفیلی می‌شوند و ممکن است به بیماری مبتلا شوند. یک کروموزوم X نقصاندوز از مادر و یک کروموزوم X سالم از پدر خود را به ارث می‌برند.
• دختران: حامل ژن می‌شوند. دخترانی که ژن هموفیلی A را از هر دو والدین به ارث می‌برند، معمولا علائم شدید نشان می‌دهند. دخترانی که فقط از یک طرف ژن را به ارث ببرند، ممکن است حامل ژن باشند و علائم کمتری داشته باشند یا حتی علائمی نداشته باشند.

اگر در مورد بیماری هموفیلی و ازدواج سوالی دارید، حتما با متخصص خون یا دکتر ژنتیک مشورت کنید.

‏راه های تشخیص هموفیلی A

تشخیص هموفیلی a از طریق ترکیبی از روش‌های بالینی، آزمایشگاهی و ژنتیکی انجام می‌شود. علائم و نشانه‌هایی مانند عمدتا خونریزی نامعمول پس از جراحی یا ضربه، خونریزی طولانی مدت از لثه‌ها و مفاصل، خونریزی داخلی، کبودی‌های مکرر و ناگهانی و نیز سابقه خانوادگی هموفیلی ای نشان دهنده این بیماری هستند.نخستین اقدام پزشک بررسی سوابق بالینی بیمار است. آزمایش تشخیص هموفیلی در سایر موارد عبارتند از:

1. آزمایشات پیش‌آزمونی
2. تست آزمایشگاهی فاکتور هشت
3. تست ژنتیکی مولکولی

با ترکیب این روش‌ها، پزشک می‌تواند تشخیص صحیح هموفیلی a را قطعی کند و در صورت تایید، نوع و شدت بیماری مشخص می‌شود. از آنجایی که هموفیلی ای یک بیماری ژنتیکی است، مشاوره ژنتیکی نیز می‌تواند در تشخیص و مدیریت بیماری مفید باشد.

درمان هموفیلی a

درمان هموفیلی اغلب شامل دو جنبه مدیریت خونریزی و تزریق فاکتور ۸ می‌شود:

۱. تزریق فاکتور ۸

این روش اصلی درمان هموفیلی A است. فاکتور ۸ پروتئینی است که در خون وظیفه تشکیل لخته‌های خونی را دارد. برای جبران کمبود این فاکتور، بیمار باید به صورت منظم فاکتور ۸ را تزریق کند. تزریق می‌تواند پیش از عمل جراحی، درمان خونریزی یا به صورت پیشگیرانه در مواقع خاصی مانند فعالیت‌های ورزشی یا ضربه‌ها انجام شود.

۲. تزریق فاکتور ۸ طولانی مدت

در برخی موارد، می‌توان از فاکتور ۸ طولانی مدت استفاده کرد. این نوع فاکتور که به آن «فاکتور ۸ بسته‌بندی شده» می‌گویند، به صورت تزریق زیرپوستی یا وریدی به صورت منظم تزریق می‌شود و می‌تواند تا چند روز اثربخش باشد.

۳. ترکیب بازدارنده های فیبرینولیتیک

در برخی موارد، استفاده از بازدارنده‌های فیبرینولیتیک مانند امی‌آپرازول و ترانکسامیک اسید به عنوان مکمل درمانی در خونریزی‌های مزمن و مکرر این بیماری به‌کار می‌رود.

۴. مدیریت خونریزی

علاوه بر تزریق فاکتور ۸، مدیریت خونریزی نیز مهم است مانند استفاده از فشار مستقیم روی محل خونریزی، استفاده از کمپرس یخ در صورت ضربه، استراحت و اجتناب از فعالیت‌هایی است که ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهند.

۵. پیشگیری از خونریزی

برخی بیماران می‌توانند از تزریق پیشگیرانه فاکتور ۸  قبل از انجام فعالیت‌هایی استفاده کنند که ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهند. این روش به عنوان پیشگیری معروف است و می‌تواند به کنترل خونریزی و کاهش خطر مشکلات جدی مرتبط با این بیماری کمک کند.

دنبال بهترین درمان هموفیلی A هستی؟ برای درمان به متخصص مراجعه کن.

دکتر هموفیلی

‏۶. درمان هموفیلی a در طب سنتی

این بیماری ژنتیکی نیاز به درمان پزشکی جدی دارد و درمان آن در طب سنتی با محدودیت‌های قابل توجهی روبروست. با این حال، در برخی موارد، تکنیک‌های طب سنتی می‌توانند به عنوان تکمیلی درمان هموفیلی ای مورد استفاده قرار گیرند. در ادامه، چند روش طب سنتی که برخی افراد با هموفیلی A ممکن است استفاده کنند بررسی می‌کنیم:

• گیاهان دارویی با خواص ضد التهابی مانند زنجبیل و آلوئه ورا
• گیاهان دارویی با خواص ضدخونریزی مانند چای گل گاو زبان، تره باربونی، چای زعفران
• مکمل‌های غذایی حاوی ویتامین K جهت کاهش خونریزی‌ها
• رژیم غذایی سالم شامل مواد غذایی با خواص ضدالتهابی و قابض مانند میوه‌ها و سبزیجات تازه، ماهی‌های چرب که حاوی اسیدهای چرب امگا-۳
• محدودیت مصرف مواد غذایی آسیب‌رسان مانند الکل و غذاهای فرآوری شده

‏۷. درمان خانگی هموفیلی a

درمان خانگی هموفیلی A تنها می‌تواند به عنوان اقدامات اولیه در صورت وقوع خونریزی و تا زمانی که مراقبت پزشکی حرفه‌ای در دسترس نباشد، مورد استفاده قرار گیرد. در هر صورت، برای هر گونه درمان خانگی، باید با پزشک خود مشورت کنید و دستورات و راهنمایی‌های او را رعایت کنید.

• در صورت بروز خونریزی، فشار دادن محل خونریزی به طور مستقیم با استفاده از یک پارچه تمیز و نرم می‌تواند کمک کننده باشد. این فشار باعث فشرده شدن عروق و کاهش خونریزی می‌شود.
• برای کاهش خونریزی، محل مورد خونریزی را بالا ببرید. مثلا در صورت خونریزی از دست یا پا، دست یا پای مورد خونریزی را بالا برده و آن را روی یک بالش یا وسیله نرمی قرار دهید.
• استفاده از یخ یا برف در محل خونریزی می‌تواند به کاهش التهاب و خونریزی کمک کند. این روش را باید با احتیاط انجام داد و برای مدت کوتاهی از یخ استفاده کرد، مانند ۱۵ تا ۲۰ دقیقه، و از مستقیم قرار دادن یخ روی پوست پرهیز کنید.
• از باندهای فشرده یا پمادهای خاصی که برای کنترل خونریزی طراحی شده‌اند استفاده کنید.

‏عوارض هموفیلی ای

برخی از عوارض هموفیلی a عبارتند از:

• خونریزی در مفاصل که باعث تورم، درد و محدودیت حرکت در مفاصل می‌شود.
• خونریزی در عضلات که باعث درد، تورم و کاهش قدرت عضلات می‌شود.
• خونریزی زیر پوستی
• خونریزی داخلی مانند خونریزی در مغز، دستگاه گوارش، کلیه‌ها و سایر اعضا
• خونریزی بعد از جراحی یا تروما
• افراد مبتلا ممکن است در شرایطی که خونریزی بیشتری رخ می‌دهد، مانند دوران قاعدگی یا بارداری در زنان، خطر خونریزی بیشتری داشته باشند و خون ریزی زیاد در پریودی را تجربه می‌کنند.

طول عمر بیماران هموفیلی به درمان مناسب آن بستگی دارد.

‏راه های پیشگیری از هموفیلی a

هموفیلی ای بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان به طور کامل از آن جلوگیری کرد. با این حال، می‌توان با برخی اقدامات پیشگیرانه خطر خونریزی را کاهش داد:

• مراجعه منظم به پزشک و رعایت دستورات
• برنامه‌های درمانی منظم، شناسایی زودهنگام خونریزی و مداخلات درمانی مناسب
• استفاده منظم و صحیح از داروهای ضدخونریزی، مانند فاکتور ۸ تزریقی
• مراقبت در زمان فعالیت‌های بدنی مانند ورزش یا فعالیت‌های بدنی شدید
• استفاده از وسایل ایمنی، مثل کیسه‌های پوششی برای حفاظت از مفاصل و استفاده از مسواک نرم
• آگاهی از علائم خونریزی و نحوه مداخله در صورت بروز

‏تفاوت هموفیلی a و b

تفاوت هموفیلی ای و هموفیلی بی را در جدول زیر مشاهده می‌کنید:

تفاوت ها	هموفیلی a	هموفیلی b
علت	نقص فاکتور ۸	نقص فاکتور ۷
انتقال وراثتی	از طریق کرموزوم X	از طریق کرموزوم X
علائم و عوارض	خونریزی شدید اختلال در تشکیل خونگیرها	خونریزی شدید اختلال در تشکیل خونگیرها

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک

هموفیلی a یک اختلال خونریزی وراثتی ناشی از کمبود یا نقص فاکتور هشت در خون است که معمولا به صورت وراثتی به نسل‌های بعدی منتقل می‌شود. در این بیماری خونریزی ممکن است در موقعیت‌های عادی یا حتی به دنبال ضربه‌های کوچک رخ دهد و بسیار شدیدتر از هموفیلی b است. افراد مبتلا به هموفیلی A نیاز به مراقبت و مداوای منظم دارند تا جلوی خونریزی‌های ناگهانی و جلوگیری از مشکلات جدی مانند خونریزی مفصلی یا خونریزی داخلی گرفته شود. درمان هموفیلی ای شامل تزریقات فاکتور ۸ مصنوعی یا مشتقات آن است که به آن‌ها کمک می‌کند تا زندگی نسبتا عادی را بدون خطر خونریزی داشته باشند.

اگر دچار هموفیلی ای هستید، برای بررسی علائم و درمان آن با متخصص هماتولوژی یا دکتر داخلی مشورت کنید. پشما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین دکتر متخصص خون و سرطان و همچنین مشاوره آنلاین دکتر متخصص داخلی وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!