فهرست مطالب
- بیماری هموفیلی چیست؟
- نشانه های بیماری هموفیلی چیست؟
- دلایل ابتلا و علت مریضی هموفیلی چیست؟
- تشخیص بیماری خون هموفیلی چگونه است؟
- درمان اختلال هموفیلی (آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟)
- انواع هموفیلی کدامند؟
- عوارض بیماری هموفیلی چیست؟
- چگونه در برابر بیماری هموفیلی از خودمان مراقبت کنیم؟
- سخن پایانی دکترتو درباره هموفیلی
خلاصه این مطلب را در این پادکست گوش دهید:
بیماری هموفیلی یک بیماری ژنتیکی نادر و مزمن است که در آن روند طبیعی لخته شدن خون دچار اختلال می‌شود. این اختلال به دلیل کمبود یا نبود فاکتورهای انعقادی در خون به وجود می‌آید و باعث می‌شود فرد در صورت آسیب یا حتی بدون دلیل مشخص دچار خونریزی‌های طولانی‌مدت شود. بیشتر بیماران هموفیلی از دوران کودکی علائم را تجربه می‌کنند، مانند خونریزی‌های مکرر از بینی، کبودی‌های بی‌دلیل یا خونریزی بیش‌ازحد پس از واکسیناسیون یا بریدگی‌های کوچک. شدت بیماری می‌تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشد و در موارد شدید، خونریزی‌های داخلی به‌ویژه در مفاصل یا مغز ممکن است رخ دهد و تهدیدکننده زندگی باشد. شناخت این بیماری، علائم آن و راه‌های درمانی موجود، برای مدیریت بهتر هموفیلی اهمیت زیادی دارد. در ادامه این مقاله به نکات مهمی درباره بیماری خون هموفیلی و معنی هموفیلی میپردازیم.
بیماری هموفیلی چیست؟
در ادامه به پاسخ این سوال میپردازیم که هموفیلی چه بیماری است؟
بیماری خون هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که باعث نقص در توانایی خون برای لخته شدن می‌شود. این بیماری به عنوان یک اختلال ژنتیکی شناخته می‌شود که در آن سیستم انعقاد خون به درستی عمل نمی‌کند. تاریخچه بیماری هموفیلی به قرن‌ها قبل برمی‌گردد. پیش از اینکه علت ژنتیکی این بیماری شناسایی شود، هموفیلی بیشتر در خانواده‌های سلطنتی دیده می‌شد و به همین دلیل به آن “بیماری سلطنتی” گفته می‌شد. معروف‌ترین نمونه این بیماری مربوط به ملکه ویکتوریا است که آن را به چندین نسل از خانواده‌اش، از جمله پسرش ادوارد هفتم، انتقال داد. در قرن نوزدهم، پیشرفت‌های پزشکی باعث شد که پزشکان ماهیت هموفیلی را بیشتر بشناسند و به این نتیجه رسیدند که این بیماری ارثی بوده و بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
میزان شیوع بیماری هموفیلی چقدر است؟
هموفیلی نوع A از هر ۵ هزار تولد پسر، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد و سالانه حدود ۴۰۰ نوزاد مبتلا به هموفیلی A متولد می‌شوند. هموفیلی B نیز از هر ۲۵ هزار تولد پسر، ۱ نفر را تحت تاثیر قرار داده و شیوع آن کمتر از هموفیلی A است.
بیماری هوفیلی رو جدی نگرفتی؟
تشخیص سریع با نوبت حضوری، قدم اول درمانه!
بیماری هموفیلی چه نوع بیماری است؟
بیماری هموفیلی به دلیل نقص در عوامل انعقادی خون رخ می‌دهد، که باعث می‌شود خونریزی در صورت آسیب به بدن ادامه پیدا کند. هموفیلی معمولاً از طریق ارث منتقل می‌شود و بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: هموفیلی نوع A که ناشی از کمبود فاکتور ۸ هموفیلی است و هموفیلی نوع B که ناشی از کمبود فاکتور ۹ می‌باشد. افراد مبتلا به هموفیلی به خونریزی‌های مکرر و طولانی‌مدت دچار می‌شوند که در صورت خونریزی‌های داخلی، به ویژه در مفاصل و عضلات، ممکن است آسیب‌های دائمی به اندام‌ها وارد کند. درمان هموفیلی معمولاً شامل تزریق فاکتورهای انعقادی مورد نیاز برای جلوگیری از خونریزی است.
نشانه های بیماری هموفیلی چیست؟
علائم و نشانه‌های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی، متفاوت است. علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش‌ازحد و کبودی آسان است که خونریزی می‌تواند داخلی یا خارجی باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی کاهش خفیف داشته باشد، ممکن است تنها بعد از عمل جراحی یا ضربه، خونریزی ایجاد شود.
دلایل ابتلا و علت مریضی هموفیلی چیست؟
هموفیلی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که بر فاکتورهای انعقادی خون تأثیر می‌گذارد و به دو نوع شایع، هموفیلی A و هموفیلی B تقسیم می‌شود که به ترتیب در اثر جهش در ژن‌های مسئول تولید فاکتورهای انعقادی VIII و IX ایجاد می‌شوند. این بیماری یک اختلال مغلوب مرتبط با کروموزوم X است که معمولاً از مادران به پسران منتقل می‌شود. زنان به طور کلی دارای دو کروموزوم X هستند، در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. اگر یک زن حامل ژن هموفیلی در یکی از کروموزوم‌های X خود باشد، ناقل محسوب می‌شود و احتمال انتقال بیماری به فرزندانش وجود دارد. در چنین شرایطی، هر یک از پسران او ۵۰ درصد احتمال دارند که هموفیلی را به ارث ببرند، زیرا تنها یک کروموزوم X دارند و کروموزوم X دومی برای جبران جهش وجود ندارد. هموفیلی در زنان بسیار نادر است، زیرا معمولاً کروموزوم سالم، جهش موجود در کروموزوم دیگر را جبران می‌کند، اما در موارد استثنایی، اگر هر دو کروموزوم X دچار جهش باشند، زن ممکن است به هموفیلی مبتلا شود.
هموفیلی فاکتور هفت چیست و چه تاثیری بر بدن دارد؟
تشخیص بیماری خون هموفیلی چگونه است؟
تاریخچه‌ی پزشکی و آزمایش خون کلید تشخیص بیماری خون هموفیلی هستند. اگر فردی مشکلات خونریزی داشته باشد یا در صورت وجود شک به هموفیلی، دکتر داخلی درباره‌ی سابقه‌ی خانوادگی و سابقه‌ی پزشکی شخصی فرد سوال می‌کند و معاینه‌ی فیزیکی انجام خواهد داد.
بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی وجود این بیماری در یکی از اعضای خانواده است. آزمایش خون می‌تواند اطلاعاتی در مورد اینکه چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود، سطح و نوع فاکتورهای انعقادی و کمبود فاکتورهای انعقادی در دسترس پزشک قرار دهد. خواندن آزمایش تشخیص هموفیلی و تفسیر آزمایش انعقاد خون می‌تواند نوع هموفیلی و شدت آن را شناسایی کند.
بسته به‌شدت کمبود فاکتورهای انعقادی، علائم هموفیلی برای اولین بار می‌توانند در سنین مختلف به وجود آیند. موارد شدید هموفیلی معمولا در اولین سال زندگی تشخیص داده می‌شود. انواع خفیف هموفیلی، ممکن است تا زمان بلوغ آشکار نشود. در برخی موارد، پس از خونریزی بیش‌ازحد در طول عمل جراحی، هموفیلی تشخیص داده می‌شود.
در افراد مبتلابه هموفیلی یا دارای سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی، می‌توان در دوران بارداری، هموفیلی در جنین را پس از هفته‌ی ۱۰ حاملگی تشخیص داد. چنین آزمایش‌هایی خطراتی را برای جنین ایجاد می‌کند که در مورد آنها با پزشک خود صحبت کنید.
می‌خوای برای تشخیص هموفیلی اقدام کنی؟ با بهترین متخصص مشورت کن.
درمان اختلال هموفیلی (آیا بیماری هموفیلی درمان دارد؟)
چندین نوع مختلف فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد می‌شود. بیماران، فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق یا به‌صورت داخل وریدی دریافت خواهند کرد. این روش درمانی جایگزین را می‌توان برای مقابله با خونریزی در حال پیشرفت به کار برد. برخی از افراد، درمان مداوم جایگزینی فاکتورهای انعقادی را دریافت خواهند کرد. فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزینی می‌توانند از خون انسان مشتق شده باشند و یا می‌توان آنها را به‌طور مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای انعقادی مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می‌شوند. در آینده، ژن‌درمانی هموفیلی ممکن است در دسترس باشد.
انواع هموفیلی کدامند؟
انواع هموفیلی به دو نوع اصلی تقسیم می شود: نوع A و نوع B. هر دو نوع هموفیلی A و B. هر دو نوع هموفیلی بر اساس میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون به سه دسته خفیف، متوسط و شدید طبقه‌بندی می‌شوند. در نوع خفیف، ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند، در متوسط ۱ تا ۵ درصد، و در شدید کمتر از ۱ درصد. هموفیلی نوع A، که حدود ۸۰ درصد موارد هموفیلی را شامل می‌شود، ناشی از کمبود فاکتور انعقادی شماره ۸ است و ۷۰ درصد مبتلایان به این نوع، فرم شدید بیماری را دارند. هموفیلی نوع B، معروف به «بیماری کریسمس»، به دلیل کمبود فاکتور ۹ هموفیلی ایجاد می‌شود و شیوع آن حدود ۱ در هر ۲۰ هزار مرد است. اکثر زنان حامل ژن معیوب معمولاً علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، اما ممکن است جهش خودبه‌خودی ژن رخ دهد. نوع نادر هموفیلی اکتسابی، ناشی از حمله سیستم ایمنی به عوامل لخته‌کننده خون، در شرایطی مانند بارداری، بیماری‌های خودایمنی، سرطان یا مولتیپل اسکلروزیس مشاهده می‌شود.
متن انگلیسی:
به نقل از cdc
«Females can also have hemophilia, but it is much rarer.»
ترجمه فارسی:
«زنان نیز ممکن است هموفیلی داشته باشند، اما بسیار نادرتر از مردان خواهد بود.»
شایع ترین نوع کم خونی هموفیلی چیست؟
شایع‌ترین نوع هموفیلی، نوع هموفیلی ارثی وابسته به x است و به دلیل نقص در یکی از ژن‌های فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. هر کس دو کروموزوم جنسی از هر والد دریافت می‌کند. زنان یک کروموزوم X از مادرشان و یک کروموزوم X از پدرشان به ارث می‌برند. مردان یک کروموزوم X را از مادرشان و یک کروموزوم Y از پدرشان به ارث می‌برند. یعنی هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می‌افتد و از طریق یکی از ژن‌های مادر به پسر منتقل می‌شود.
عوارض بیماری هموفیلی چیست؟
بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که توانایی خون در لخته شدن را مختل می‌کند و در صورت عدم درمان مناسب، می‌تواند مشکلات جدی ایجاد کند. عوارض هموفیلی شامل خونریزی‌های طولانی‌مدت، آسیب به مفاصل و اندام‌ها، و در موارد شدید، خطر خونریزی داخلی و حتی مرگ است. با این حال، پیشرفت‌های پزشکی و دسترسی به درمان‌های تخصصی باعث شده است که طول عمر بیماران هموفیلی به طور قابل توجهی افزایش یابد و در بسیاری از موارد به افراد سالم نزدیک شود. همچنین، بیماری هموفیلی و ازدواج از نظر ژنتیکی اهمیت ویژه‌ای دارد، زیرا آگاهی از وضعیت ژنتیکی زوجین و دریافت مشاوره ژنتیک می‌تواند از انتقال این بیماری به نسل‌های آینده جلوگیری کند و کیفیت زندگی خانواده را بهبود بخشد.
چگونه در برابر بیماری هموفیلی از خودمان مراقبت کنیم؟
مراقبت از خود هنگام زندگی با هموفیلی شامل چندین اقدام مهم برای پیشگیری بیماری هموفیلی و مدیریت دوره‌های خونریزی است. اما با رعایت برخی نکات می‌توان از عوارض و خونریزی‌های شدید ناشی از آن جلوگیری کرد. مهم‌ترین اقدام در این زمینه، آگاهی از وضعیت بیماری و درک نحوه مدیریت آن است. بیماران هموفیلی باید به‌طور منظم با پزشک خود ملاقات کنند و درمان‌های پیشگیرانه را دریافت کنند، از جمله تزریق فاکتورهای لخته‌کننده خون. همچنین، حفظ یک سبک زندگی سالم شامل تغذیه مناسب و اجتناب از فعالیت‌های خطرناک و آسیب‌زا می‌تواند به کاهش خطر خونریزی کمک کند. آموزش خانواده و دوستان نیز در ایجاد یک محیط امن و حمایت‌کننده برای بیماران هموفیلی بسیار مؤثر است.
۴.۷ (۳۲۳ نظر)۴.۸ (۲۱۰ نظر)۴.۸ (۱۹۷ نظر)۴.۷ (۱۹۳ نظر)۴.۹ (۱۷۸ نظر)۴.۸ (۷۹ نظر)سخن پایانی دکترتو درباره هموفیلی
همان‌طور که اشاره کردیم، بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث ناتوانی بدن در تشکیل لخته‌های خون و خونریزی زیاد می‌شود. علائم هموفیلی بسته به کمبود فاکتورهای انعقادی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. به طور کلی، تشخیص زودهنگام، مراقبت‌های پزشکی مناسب و پیگیری منظم در مدیریت هموفیلی ضروری است. درمان مناسب، همراه با شیوه زندگی سالم و اقدامات حمایتی، می‌تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به هموفیلی را به میزان قابل توجهی بهبود بخشد و خطر عوارض مرتبط با خونریزی زیاد را کاهش دهد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
تو کتاب نوشته بیماریه هموفیلی نهفته است.
اینو میدونم که زنی ممکنه بیمار نباشه اما ناقل باشه ، اما منظور از نهفتگیش اینه که تا فرد دچار خونریزی نشه متوجه‌ی بیماریش نمیشوند؟
سلام
بله، در مورد بیماری هموفیلی نهفته، منظور این است که فرد ممکن است ناقل بیماری باشد، اما علائم بالینی بیماری (یعنی خونریزی‌های غیرعادی) را نشان ندهد تا زمانی که یک وضعیت خاص (مثل آسیب یا خونریزی) رخ دهد. در زنان، بیماری هموفیلی به‌طور معمول به‌صورت “نهفته” باقی می‌ماند، به این معنی که علائم بیماری در آنها معمولاً ظاهر نمی‌شود، زیرا این بیماری به‌طور غالب به صورت ارثی از مادر به فرزند منتقل می‌شود و در زنان معمولاً تنها به‌عنوان ناقل ژن باقی می‌ماند. بنابراین، زنانی که ناقل ژن هموفیلی هستند، تا زمانی که با شرایط خاص مانند جراحت یا جراحی مواجه نشوند، معمولاً علائم قابل‌توجهی از بیماری ندارند.