هموفیلی چیست و درمان آن به چه صورت است؟

0
هموفیلی

هموفیلی یک اختلال ارثی (ژنتیکی) نادر است که خون به طور طبیعی لخته نمی شود، زیرا خون فاقد پروتئین های کافی برای لخته شدن (فاکتورهای انعقادی) است. فاکتورهای انعقادی با کمک پلاکت ها باعث جلوگیری از خونریزی در محل آسیب می شوند. بیماران هموفیلی پس از یک آسیب ممکن است برای مدت طولانی تری نسبت به حالت معمول خونریزی داشته باشید. برش های کوچک معمولا مشکل ساز نیستند. نگرانی بیش تر در مورد خونریزی های عمقی درون بدن، به ویژه زانو، مچ پا و آرنج است. خونریزی داخلی ممکن است به اندام و بافت ها آسیب برساند و تهدید کننده ی زندگی باشد. وجود خونریزی در یک عضو حیاتی مثل مغز، می تواند کشنده باشد.

انواع هموفیلی

دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد: نوع A و نوع B. هر دو نوع هموفیلی A و B بسته به میزان فاکتورهای انعقادی موجود در خون می‌تواند به خفیف، متوسط یا شدید طبقه‌بندی شود. در هموفیلی خفیف ۵ تا ۴۰ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند، در هموفیلی متوسط ۱ تا ۵ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند و در هموفیلی شدید کم‌تر از ۱ درصد فاکتورهای انعقادی طبیعی هستند.

در هموفیلی نوع A که حدود ۸۰ درصد موارد هموفیلی را تشکیل می دهد، فاکتور انعقادی شماره‌ی هشت وجود ندارد. حدود ۷۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی نوع A دارای فرم شدید هستند. در هموفیلی نوع B که به عنوان «بیماری کریسمس» نیز شناخته می‌شود، فاکتور انعقادی شماره‌ی نه وجود ندارد. حدود ۱ در هر ۲۰،۰۰۰ مرد متولد شده در سراسر جهان مبتلا به هموفیلی نوع B است.

علائم و نشانه های هموفیلی

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقادی، متفاوت است. علائم هموفیلی شامل خونریزی بیش از حد و کبودی آسان است که خونریزی می‌تواند داخلی یا خارجی باشد. اگر سطح فاکتورهای انعقادی کاهش خفیف داشته باشد، ممکن است تنها بعد از عمل جراحی یا ضربه، خونریزی ایجاد شود. در صورت کمبود شدید فاکتورهای انعقادی، ممکن است خود به خود خونریزی ایجاد شود.

نشانه ها و علائم خونریزی خود به خودی عبارتند از:

خونریزی غیر قابل توضیح و بیش از حد در اثر بریدگی یا آسیب، یا بعد از عمل جراحی یا دندان پزشکی

کبودی‌های متعدد بزرگ یا عمیق

خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون

درد، تورم یا خشکی مفاصل و درد هنگام حرکت مفاصل

وجود خون در ادرار یا مدفوع

خونریزی از بینی بدون علت شناخته شده

تحریک‌پذیری غیر قابل توضیح در نوزادان

خونریزی مغزی: ضربه‌ی ساده به سر در افراد مبتلا به هموفیلی شدید باعث ایجاد خونریزی مغزی می‌شود. این مسئله به ندرت اتفاق می‌افتد، اما می‌تواند باعث عوارض جدی شود. نشانه‌ها و علائم خونریزی مغزی عبارتند از:

سردردهای طولانی مدت و شدید

استفراغ‌های مکرر

خواب آلودگی یا بی‌حالی

دوبینی

ضعف ناگهانی

تغییرات رفتاری

تشنج یا صرع

دکترتو: سامانه نوبت دهی اینترنتی پزشکان

دلایل ابتلا به بیماری هموفیلی چیست؟

در زمان خونریزی، بدن به طور طبیعی سلول‌های خونی را بهم متصل می‌کند و لخته می‌سازد تا خونریزی را متوقف کند. فرآیند لخته شدن توسط فاکتورهای انعقادی خون آغاز می‌شود. هموفیلی زمانی رخ می‌دهد که در یکی از این عوامل لخته کننده‌ی خون یک نقص وجود داشته باشد. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و شایع‌ترین نوع هموفیلی، نوع ارثی است و به دلیل نقص در یکی از ژن‌های فاکتورهای انعقادی روی کروموزوم X ایجاد می‌شود. هر کس دو کروموزوم جنسی از هر والد دریافت می‌کند. زنان یک کروموزوم X از مادرشان و یک کروموزوم X از پدرشان به ارث می‌برند. مردان یک کروموزوم X را از مادرشان و یک کروموزوم Y از پدرشان به ارث می‌برند. این بدان معنی است که هموفیلی تقریبا همیشه در پسران اتفاق می‌افتد و از طریق یکی از ژن های مادر به پسر منتقل می‌شود.

اکثر زنان دارای ژن معیوب، صرفا حامل هستند و علائم یا نشانه‌های هموفیلی را تجربه نمی کنند و در صورت کاهش قابل توجه فاکتورهای انعقادی می‌توانند علائم خونریزی را تجربه کنند. با این حال حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی هیچ گونه سابقه‌ی خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد، در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی یک تغییر غیر منتظره (جهش خود به خودی) رخ می‌دهد. هموفیلی اکتسابی، نوع نادر هموفیلی است که به علت حمله ی سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته کننده‌ی خون در شرایطی مانند بارداری، بیماری خود ایمنی، سرطان و مولتیپل اسکلروزیس رخ می‌دهد.

عوارض جانبی

عوارض هموفیلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

خونریزی داخلی عمقی: خونریزی در عضلات عمقی می‌تواند باعث تورم اندام شود. تورم ممکن است باعث فشار بر روی اعصاب و منجر به بی‌حسی یا درد شود.

آسیب به مفاصل: خونریزی داخلی ممکن است بر روی مفاصل فشار آورد و باعث درد شدید شود. در صورت عدم درمان، خونریزی مکرر داخلی می تواند باعث آرتریت یا تخریب مفاصل شود.

عفونت: افراد مبتلا به هموفیلی با احتمال بیش‌تری نیاز به تزریق خون دارند، بنابراین خطر دریافت فرآورده‌های خونی آلوده افزایش می یابد. محصولات خونی به علت غربالگری خون اهدایی از نظر هپاتیت و HIV پس از ۱۹۸۰ ایمن‌تر شدند.

واکنش نامطلوب به درمان با فاکتورهای انعقادی: در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به فاکتورهای انعقادی که برای درمان خونریزی استفاده می‌شود واکنش منفی نشان می‌دهد و سیستم ایمنی بدن پروتئین‌هایی به نام مهار کننده‌ها را تولید می‌کند که فاکتورهای انعقادی را غیرفعال می‌کنند و باعث می‌شوند که درمان کم‌تر موثر باشد.

تشخیص بیماری هموفیلی

تاریخچه‌ی پزشکی و آزمایش خون کلید تشخیص هموفیلی هستند. اگر فردی مشکلات خونریزی داشته باشد یا در صورت وجود شک به هموفیلی، دکتر داخلی درباره‌ی سابقه ی خانوادگی و سابقه‌ی پزشکی شخصی فرد سوال می‌کند و معاینه‌ی فیزیکی انجام خواهد داد. بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی وجود این بیماری در یکی از اعضای خانواده است. آزمایش خون می تواند اطلاعاتی در مورد اینکه چقدر طول می‌کشد تا خون لخته شود، سطح و نوع فاکتورهای انعقادی و کمبود فاکتورهای انعقادی در دسترس پزشک قرار دهد. نتایج آزمایش خون می‌تواند نوع هموفیلی و شدت آن را شناسایی کند. بسته به شدت کمبود فاکتورهای انعقادی، علائم هموفیلی برای اولین بار می‌توانند در سنین مختلف به وجود آیند. موارد شدید هموفیلی معمولا در اولین سال زندگی تشخیص داده می‌شود. انواع خفیف هموفیلی، ممکن است تا زمان بلوغ آشکار نشود. در برخی موارد، پس از خونریزی بیش از حد در طول عمل جراحی، هموفیلی تشخیص داده می‌شود. در افراد مبتلا به هموفیلی یا دارای سابقه‌ی خانوادگی هموفیلی، می‌توان در دوران بارداری، هموفیلی در جنین را پس از هفته‌ی ۱۰ حاملگی تشخیص داد. چنین آزمایش‌هایی خطراتی را برای جنین ایجاد می‌کند که در مورد آن‌ها با پزشک خود صحبت کنید.

درمان هموفیلی

چندین نوع مختلف فاکتورهای انعقادی با انواع مختلف هموفیلی در ارتباط هستند. درمان اصلی هموفیلی شدید شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی خاصی که بدن نیاز دارد است. بیماران، فاکتورهای انعقادی از طریق تزریق یا به صورت داخل وریدی دریافت خواهند کرد. این روش درمانی جایگزینی را می توان برای مقابله با خونریزی در حال پیشرفت به کار برد. برخی از افراد، درمان مداوم جایگزینی فاکتورهای انعقادی را دریافت خواهند کرد. فاکتورهای انعقادی برای درمان جایگزینی می توانند از خون انسان مشتق شده باشند و یا می توان آن ها را به طور مصنوعی در آزمایشگاه تولید کرد. فاکتورهای انعقادی مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نامیده می شوند. عوارض ناشی از درمان هموفیلی ممکن است شامل تولید آنتی بادی علیه مواد درمانی و ایجاد عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقادی انسانی باشد. اگر درمان به تاخیر بیفتد، آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اعضای بدن می تواند رخ دهد. در سال ۲۰۱۳، اداره ی غذا و داروی ایالات متحده (FDA)، ریکسوبیس (Rixubis)، که پروتئین خالص تولید شده با فن آوری DNA نوترکیب است را، برای درمان بیماران مبتلا به هموفیلی نوع B تایید کرد. ریکسوبیس فاکتور انعقادی شماره ی ۹ ساخته شده در آزمایشگاه است که هدف آن جلوگیری و کنترل خونریزی شدید در بیماران هموفیلی نوع B با جایگزینی فاکتورهای انعقادی در موارد کمبود فاکتورهای انعقادی یا فقدان آن‌‎ها است. در آینده، ژن درمانی ممکن است در دسترس باشد. سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

دسموپرسین (DDAVP): این هورمون در هموفیلی خفیف، بدن را به آزادسازی فاکتورهای انعقادی تحریک می‌کند. دسموپرسین را می‌توان به آرامی در ورید تزریق کرد یا به شکل اسپری بینی استفاده نمود.

داروهای محافظت کننده از لخته ی خون (ضد فیبرینولیتیک یا ضد تجزیه ی لخته): این داروها باعث جلوگیری از تجزیه ی خون لخته شده می‌شوند.

الیاف فیبرین: برای تحریک تشکیل و توسعه ی لخته‌ی خون و بهبود زخم، این داروها را می‌توان به طور مستقیم به محل زخم‌ها اعمال کرد. الیاف فیبرینی در دندان پزشکی نیز مفید هستند.

فیزیوتراپی: اگر خونریزی داخلی باعث آسیب مفاصل شده باشد فیزیوتراپی می تواند به کاهش علائم و نشانه ها کمک کند. اگر خونریزی داخلی موجب آسیب جدی شود، ممکن است جراحی لازم شود.

کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی: با استفاده از فشار و پانسمان خونریزی را کنترل کنید. برای مناطق کوچک خونریزی کننده زیر پوست، از بسته ی یخ استفاده کنید. یخ می تواند برای کاهش سرعت خونریزی جزئی در دهان نیز استفاده شود.

واکسیناسیون: در صورت ابتلا به هموفیلی باید علیه هپاتیت A و B ایمن سازی و واکسیناسیون صورت گیرد. وجود عفونت HIV وهپاتیت A و B نیز باید به طور مرتب بررسی گردد.

تغییر شیوه ی زندگی و درمان های خانگی

برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل انجام کارهای زیر می تواند مفید باشد:

ورزش منظم: فعالیت هایی مانند شنا، دوچرخه سواری و پیاده روی می توانند باعث تقویت عضلات و محافظت از مفاصل شوند. ورزش هایی مانند فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند.

اجتناب از داروهای ضد درد: افراد مبتلا به هموفیلی باید از داروهایی که خونریزی را تشدید می کنند مانند آسپرین و ایبوپروفن اجتاب کنند. در عوض استفاده از استامینوفن، جایگزین مطمئن و ایمنی برای تسکین درد شدید است.

اجتناب از داروهای رقیق کننده خون: استفاده از داروهایی که از لخته شدن خون جلوگیری می کنند شامل هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل (پلاویکس) و پراسوگرل در افراد مبتلا به هموفیلی ممنوع است.

بهداشت مناسب دهان و دندان: هدف از این کار جلوگیری از کشیدن دندان، که می تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود، است.

حفاظت از کودکان در برابر آسیب هایی که می تواند باعث خونریزی شود: استفاده از محافظ زانو، محافظ آرنج، کلاه ایمنی و کمربند ایمنی می تواند از آسیب های ناشی از سقوط و سایر حوادث جلوگیری کند. در خانه از وسایلی که دارای گوشه‌های تیز هستند استفاده نکنید.

ترجمه و تنظیم: نرجس خبازی

منابع: Mayoclinicmedicalnewstoday

دکترتو: نوبت دهی اینترنتی پزشکان

ارسال یک پاسخ

لطفا دیدگاه خود را وارد کنید!
لطفا نام خود را در اینجا وارد کنید