نشانه های بیماری هموفیلی در زنان و عوارض آن

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که بر توانایی لخته شدن خون تاثیر می‌گذارد و باعث خونریزی بیش از حد می‌شود. این بیماری جزو شناخته‌شده‌ترین اختلالات خونریزی در سراسر دنیاست و بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. اما این بدان معنا نیست که بیماری هموفیلی در زنان دیده نمی‌شود و زنان هم همچنان در معرض ابتلا به این نقص ژنتیکی قرار دارند. این بیماری می‌تواند به شدت زنان و دختران را تحت تاثیر قرار دهد و عوارضی جدی برای آنها داشته باشد. با این حال درصد شیوع هموفیلی زنان به نسبت مردان کمتر است و احتمال ابتلای آنها به بیماری هموفیلی بسیار پایین‌تر از مردان است. شما می‌توانید از دکترتو نسبت به دریافت نوبت ویزیت حضوری و یا مشاوره آنلاین با بهترین پزشکان هماتولوژی اقدام کنید.

بیماری هموفیلی در زنان چیست؟

ژن‌هایی که باعث هموفیلی می‌شوند، روی کروموزوم X قرار دارند. به همین دلیل هم این بیماری بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، چرا که آقایان تنها یک کروموزوم X دارند و در نتیجه اگر کروموزوم معیوب به آنها منتقل شود، بدون شک به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند. اما زنان دارای دو کروموزوم X هستند، به این معنی که آنها معمولا یک نسخه جهش‌یافته و یک نسخه طبیعی از ژن را دریافت می‌کنند. در این شرایط یا زنان ناقل هستند یا این که در موارد نادر اگر هر دو کروموزوم X معیوب را دریافت کنند، آنها هم به هموفیلی مبتلا می‌شوند. هم در زنانی که ناقل هموفیلی هستند و هم در کسانی که به این بیماری مبتلا هستند، احتمال بروز یک سری عوارض و علائم، از جمله خونریزی‌های شدید وجود دارد. زنان هموفیلی فاقد میزان کافی فاکتورهای انعقاد خون هستند و به همین دلیل هم با اختلالات خونریزی و لخته شدن خون مواجه می‌شوند. حتی در برخی شرایط خاص مانند دوران قاعدگی یا دوران بارداری و زایمان، هموفیلی بیشتر زنان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

شیوع و احتمال ابتلای زنان به هموفیلی

برای سال‌های متمادی باورها بر این بود که هموفیلی تنها مردان و پسران را درگیر می‌کند. اما اکنون می‌دانیم که بسیاری از زنان و دختران هم علائم هموفیلی را تجربه می‌کنند. اکثر زنان، ناقل هموفیلی هستند و معمولا بیماری در آنها خفیف است. درحالی‌که هموفیلی شدید و متوسط در زنان و دختران نادر است، اما آمار نشان می‌دهد که تنها در ایالات متحده آمریکا، ۱۶ درصد از مبتلایان به هموفیلی a و یک‌چهارم مبتلایان به هموفیلی b، زنان و دختران هستند. در نتیجه برخلاف تصور عمومی، این بیماری نسبتا در زنان و دختران هم شایع است. بهترین تخمین‌ها از شیوع هموفیلی در زنان، بر اساس داده‌های موجود و برآورد جمعیت جهان، نشان می‌دهد که تعداد مورد انتظار زنان مبتلا به هموفیلی در سراسر جهان ۳۵۹۰۰۰ است.

علائم هموفیلی در زنان

زنان با یک یا چند ژن مبتلا می‌توانند علائم خفیف، متوسط یا شدید هموفیلی را مانند مردان تجربه کنند و شدت علائمی که در آنها دیده می‌شود، بسته به سطح فاکتور انعقاد خون دارد. خونریزی‌های غیرطبیعی در بخش‌های مختلف بدن، کبودی‌هایی که علت مشخصی برای آنها وجود ندارد و عوارض بعد از جراحی، مهم‌ترین علائم هموفیلی در زنان است.

۱. خونریزی های غیرطبیعی و طولانی مدت

بیماری هموفیلی چه در مردان و چه در زنان، عامل خونریزی‌های شدید و غیر قابل توضیح است. این خونریزی‌ها ممکن است در هر بخشی از بدن و با شدت‌های متغیری دیده شوند. گاهی آن‌قدر شدت خونریزی زیاد و طولانی است که به جبران خون از دست رفته بدن نیاز است. یکی از اندام‌هایی که ممکن است در زنان مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی‌های شدید شود، آسیب مفاصل است. خونریزی در مفاصل بعد از یک ضربه یا آسیب، می‌تواند یکی از علائم هموفیلی در زنان باشد. خونریزی‌های مکرر بینی که بیش از ده دقیقه طول می‌کشد، خونریزی شدید بعد از یک بریدگی ساده که برای پنج دقیقه ادامه دارد و مواردی مشابه، از دیگر نشانه‌هایی است که مشخص می‌کند یک زن به هموفیلی مبتلاست.

خونریزی‌های غیرطبیعی نگرانت کرده؟

برای ارزیابی نوبت بگیر.

بهترین متخصص خون

۲. کبودی های شدید و غیرعادی

زنانی مبتلا به هموفیلی، خصوصا نوع شدیدتر آن، به صورت غیرعادی کبود می‌شوند. گاهی حتی خود فرد متوجه زمان و علت کبودی نیست، چرا که با کوچک‌ترین تماس و ضربه‌ای، به‌آسانی کبودی ایجاد می‌شود. این کبودی‌های جدید، معمولا برجسته و بزرگ‌تر از یک اینچ هستند.

۳. خونریزی شدید قاعدگی (منوراژی)

یکی از علائم اختصاصی هموفیلی در زنان، دوره‌های قاعدگی شدید و طولانی با خونریزی‌های غیرنرمال است. زنان مبتلا به اختلالات خونریزی مانند هموفیلی اغلب دوره‌های قاعدگی شدید (منوراژی) را تجربه می‌کنند. البته تشخیص این موضوع کمی دشوار است، چرا که برخی از زنان و دختران دوره‌های قاعدگی سنگینی را تجربه می‌کنند که نمی‌توان دقیقا آنها را از با خونریزی‌های شدید ناشی از هموفیلی تشخیص داد. با این حال الگوی پریودی در زنان مبتلا به هموفیلی معمولا به صورت زیر است:

• خونریزی بیش از هفت روز
• عبور لخته‌هایی که اندازه آنها از درب بطری بزرگ‌تر است.
• نیاز به تعویض پد یا تامپون کمتر از دو ساعت
• کمبود شدید آهن و کم‌خونی‌های شدید

۴. خونریزی های پس از زایمان یا جراحی

یکی از علائم هشداردهنده هموفیلی که می‌تواند سلامت زنان را به خطر بیندازد، خونریزی‌های شدید بعد از جراحی است. این موضوع خصوصا در افرادی که هموفیلی در آنها تشخیص داده نشده می‌تواند خطرناک باشد. هر نوع جراحی، حتی جراحی دندان، می‌تواند باعث خونریزی‌های شدید شود. بیماری هموفیلی در زنان باردار بیشتر مشکل‌ساز می‌شود و این زنان ممکن است بعد از زایمان، خونریزی‌های بسیار شدیدی را تجربه کنند.

علل بروز هموفیلی در زنان

بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است که ژن معیوب از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد؛ بنابراین زنانی که به این بیماری مبتلا هستند، از بدو تولد ژن حامل بیماری را از والدین خود دریافت کرده‌اند. در این بیماری، در یکی از ژن‌ها که مسئول ساخت فاکتورهای لخته شدن خون است، جهش ایجاد می‌شود و به همین دلیل در بدن فرد مبتلا، پروتئین‌های مسئول لخته کردن خون به میزان کافی تولید نمی‌شود.  این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند.

۱. نقش ژنتیک در انتقال هموفیلی

بیماری هموفیلی کاملا یک بیماری ژنتیکی است و در نتیجه در صورتی که یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشند، احتمال انتقال ژن بیمار به فرزندان وجود دارد. پزشکان عمدتا برای تشخیص و بررسی هموفیلی زنان، علاوه بر علائم آنها، میزان شیوع بیماری در والدین و افراد درجه یک خانواده را بررسی می‌کنند. زنان ناقل باید از خطر انتقال این ژن به فرزندان خودآگاه باشند. نوزادان پسر ۵۰ درصد احتمال ابتلا به هموفیلی و نوزادان دختر نیز ۵۰ درصد احتمال ابتلا به هموفیلی را دارند؛ بنابراین خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند باید در خصوص ریسک انتقال این اختلال خونریزی به فرزندانشان، آگاهی‌های لازم را به دست بیاورند و در دوره‌های مشاوره ژنتیک قبل از بارداری شرکت کنند.

۲. تفاوت هموفیلی در زنان ناقل و زنان مبتلا

بیماری هموفیلی در زنان دو حالت دارد؛ یا زنان ناقل بیماری هستند یا این که ممکن است هر دو کروموزوم معیوب را دریافت کنند و به فرم شدیدتر این بیماری مبتلا شوند. زنان ناقل معمولا فرم خفیف بیماری را می‌گیرند و عوارض جدی در آنها دیده نمی‌شود. آنها بیشتر ناقل این بیماری به فرزندانشان هستند. با این حال در برخی مواقع ممکن است حتی زنان ناقل هم علائم شدیدی داشته باشند، چرا که یا سطح فاکتورهای انعقادی در بدن آنها به صورت طبیعی پایین است یا این که دومین کروموزوم X به درستی کار نمی‌کند. زنان مبتلا عوارض شدیدتری را تجربه می‌کنند و هموفیلی بیشتر آنها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. علائم بیماری در آنها مشابه علائم هموفیلی در مردان است.

تشخیص هموفیلی در زنان

به دلیل نادر بودن هموفیلی زنان و عدم آگاهی عمومی، بسیاری از زنان مبتلا به هموفیلی به دنبال مشاوره پزشکی نیستند یا به اشتباه تشخیص داده می‌شوند، به این معنی که سال‌ها با علائم خود زندگی می‌کنند، بدون اینکه حتی به اختلال خونریزی شک کنند یا بدانند که هموفیلی دارند. از طرفی هیچ آزمایش تشخیص هموفیلی ساده‌ای وجود ندارد که تایید کند یک زن مبتلا به هموفیلی یا نوع دیگری از اختلالات خونریزی دهنده است.

 با این حال معمولا تشخیص این بیماری در زنان با کمک تست‌های ژنتیکی و برخی از تست‌های خون انجام می‌شود. تست‌های خونی که سطح فاکتورهای انعقادی خون را بررسی می‌کنند، می‌توانند به تشخیص بیماری هموفیلی در زنان کمک کنند. پزشکان باید تمامی این تست‌ها را در کنار هم بچینند و با بررسی الگوی علائمی که در زنان مبتلا به هموفیلی دیده می‌شود، این بیماری را در آنها تشخیص دهند.

درمان هموفیلی در زنان

در مواردی که هموفیلی زنان علائم و عوارض مشهودی دارد، درمان برای آنها ضروری است. خصوصا زمانی که فرد در شرایط پرریسکی مانند جراحی یا بارداری قرار دارد و خطر خونریزی‌های کنترل نشده سلامت بیمار را تهدید می‌کند. رویکردهای درمانی دقیقی برای درمان این بیماری وجود ندارد و مجموعه روش‌های موجود، تنها به مدیریت و کنترل بیماری کمک می‌کنند. درمان‌های دارویی عمدتا برای کسانی که بیماری آنها شدید است یا این که نیاز به جراحی دارند، ضروری است. اصلی‌ترین درمان هموفیلی در زنان، جبران سطوح پایین فاکتورهای انعقاد خون است. خصوصا زمانی که فرد یک دوره خونریزی شدید را تجربه کرده است، فاکتور انعقادی جایگزین را از خون اهدایی دریافت می‌کند.

۱. درمان های دارویی

درمان‌های دارویی هموفیلی عمدتا کم خونی و کاهش سطح فاکتورهای انعقاد خون را جبران می‌کنند. این درمان‌ها عبارتند از:

۲. مراقبت های پزشکی در دوران بارداری و زایمان

زنان مبتلا به هموفیلی در دوران بارداری با خطر بالای خونریزی مواجه هستند و این خطر خصوصا بعد از زایمان بیشتر می‌شود. به همین دلیل هم مراقبت‌های پزشکی از همان اوایل دوره بارداری بسیار ضروری است. این برنامه درمانی و مراقبتی شامل بررسی مداوم سطح فاکتورهای خونی، جایگزینی این فاکتورها در صورت نیاز و از همه مهم‌تر آمادگی برای زایمان است.

نمی‌دونی چه مراقبت‌هایی برای زنان باردار مبتلا به هموفیلی نیازه؟ مشاوره بگیر.

دکتر هموفیلی

عوارض هموفیلی در زنان

هموفیلی به شدت می‌تواند روی زنان تاثیر داشته باشد. بسته به نوع بیماری و شدت آن، هموفیلی ممکن است موجب بروز عوارض زیر در زنان و دختران مبتلا به این بیماری شود:

• کم خونی شدید؛ خونریزی بیش از حد یا طولانی مدت قاعدگی می‌تواند باعث کم خونی با علائم خستگی، رنگ پریدگی، کمبود انرژی و تنگی نفس شود.
• کاهش کیفیت زندگی فیزیکی، اجتماعی و عاطفی
• کبودی‌های شدید
• ریسک جراحی و خطر خونریزی‌های شدید بعد از عمل

۱. مشکلات روزمره ناشی از خونریزی های طولانی

خونریزی‌های طولانی، چه در دوران قاعدگی و چه ناشی از یک بریدگی یا آسیب جزئی به شدت روی جنبه‌های مختلف زندگی روزمره زنان تاثیر می‌گذارد. زنان و دخترانی که با دوره‌های قاعدگی شدید زندگی می‌کنند، ممکن است به دلیل درد، خستگی و ناراحتی منزوی شوند و از رویدادهای اجتماعی و ورزشی دوری کنند.

۲. تأثیر هموفیلی بر بارداری و زایمان

زنان باردار مبتلا به هموفیلی در معرض افزایش خطر خونریزی جدی پس از زایمان هستند؛ زیرا سطوح بالای این فاکتور در دوران بارداری می‌تواند پس از زایمان به شدت کاهش می‌یابد. به همین دلیل است که اکثر زنان مبتلا به این نوع از اختلال خونریزی، به درمان با فاکتور لخته شدن یا درمان دیگری برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد در زمان زایمان نیاز دارند. همه زنان باردار مبتلا به هموفیلی باید تحت مراقبت‌های پزشکی تخصصی قرار بگیرند.

۳. حمایت های اجتماعی و روانی برای زنان مبتلا به هموفیلی

هموفیلی زنان به شدت می‌تواند روی جنبه‌های روحی روانی آنها تاثیر بگذارد و به همین دلیل هم این گروه در کنار درمان‌های پزشکی لازم، به حمایت‌های اجتماعی کافی هم نیاز دارند. بخش مهمی از این رویکرد مراقبت از زنان مبتلا به هموفیلی، افزایش آگاهی در مورد علائم و تاثیر بیماری هموفیلی در زنان، به ویژه در میان افرادی است که در معرض خطر بیشتری قرار دارند. وجود مراکزی که با انجام تست‌های غربالگری ژنتیکی امکان شناسایی زنان هموفیلی را فراهم می‌کنند، ضروری است و به بهبود شرایط این افراد کمک زیادی می‌کند.

۴. پیشگیری از هموفیلی در زنان

از آن جایی که بیماری هموفیلی یک اختلال ژنتیکی و ارثی است؛ بنابراین تا حدود زیادی امکان پیشگیری از آن وجود ندارد. انجام تست‌های غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج و بارداری ممکن است شیوع آن را کاهش دهد، اما قطعا نمی‌توان کاملا از انتقال این ژن جلوگیری کرد. با این حال بهترین رویکرد، انجام اقدامات مراقبتی لازم برای پیشگیری از عوارض جدی این بیماری در زنان و دختران است.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

هموفیلی یک اختلال خونریزی شناخته شده در سراسر جهان است که برعکس تصور عمومی، زنان و دختران را هم تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند روی جنبه‌های مختلف زندگی زنان و دختران تاثیر داشته باشد و به همین دلیل هم شناسایی آن اهمیت زیادی دارد. با تشخیص بیماری هموفیلی در زنان می‌توان بستر مناسبی برای ارائه مراقبت‌های پزشکی مورد نیاز آنها را فراهم کرد تا این بیماری کمتر روی سلامت جسمی و روانی آنها تاثیر بگذارد. دکتر متخصص خون می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری در این باره ارائه کند. اما شما می‌توانید از خدمات مشاوره آنلاین دکترتو نیز بدین منظور کمک بگیرید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!