همه چیز درباره بیماری تالاسمی؛ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟ – مجله سلامت دکترتو

همه چیز درباره بیماری تالاسمی؛ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

آنچه در این مقاله می‌خوانید

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین در خون تأثیر می‌گذارد و از طریق آزمایش‌های مختلف مانند شمارش کامل خون (CBC)، الکتروفورز هموگلوبین، و تست‌های ژنتیکی تشخیص داده می‌شود. این بیماری به دو نوع اصلی، تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور تقسیم می‌شود که علائم و شدت متفاوتی دارند. درمان تالاسمی شامل مدیریت علائم، مانند انتقال خون منظم، مصرف داروهای کاهنده آهن، و مراقبت‌های حمایتی است، اما تاکنون درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. مشاوره ژنتیک نیز برای پیشگیری از انتقال آن به نسل‌های بعدی اهمیت دارد.

approved-by-doctors

تأیید‌‌‌‌‌‌‌ شده توسط پزشکان متخصص دکترتو

محتوای این مقاله صرفا برای افزایش آگاهی شماست. قبل از هرگونه اقدام، جهت درمان از پزشکان دکترتو مشاوره بگیرید.

زمان مطالعه : 8 دقیقه
همه چیز درباره بیماری تالاسمی؛ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

بیماری‌های ژنتیکی خون از جمله اختلالاتی هستند که می‌توانند از بدو تولد بر سلامت فرد اثر بگذارند و کیفیت زندگی را در بلندمدت تحت تأثیر قرار دهند. در میان این گروه، تالاسمی به‌دلیل شیوع قابل توجه در برخی مناطق جهان و تنوع تظاهرات بالینی، اهمیت ویژه‌ای دارد. این بیماری حاصل اختلال در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است و می‌تواند منجر به کم‌خونی مزمن، درگیری اندام‌ها و نیاز به مراقبت‌های طولانی‌مدت شود. شناخت دقیق ماهیت بیماری، انواع آن و پیامدهای احتمالی، نقش مهمی در درک بهتر روند بالینی تالاسمی دارد. در این مطلب از دکترتو، با تالاسمی و ابعاد بالینی آن آشنا می‌شوید.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دلیل تولید ناکافی هموگلوبین یا نقص در ساختار آن، تعداد گلبول‌های قرمز خون کاهش می‌یابد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن به بافت‌ها را بر عهده دارد. در نتیجه، افراد مبتلا به تالاسمی دچار کم‌خونی شده و سلول‌های قرمز خون آن‌ها دچار تخریب بیش از حد می‌شوند. این بیماری از والدین به ارث می‌رسد و ممکن است به صورت خفیف یا شدید بروز کند. برای جلوگیری از انتقال این بیماری به نسل آزمایشگاه های ژنتیک ازدواج تهران می‌تواند کمک بسزایی کند. در موارد شدید، افراد به تزریق خون منظم نیاز دارند. درمان‌های حمایتی مانندهای بعد رژیم غذایی مناسب و ورزش منظم می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش خستگی کمک کنند. انواع تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و بتا هستند که هر کدام ویژگی‌ها و علائم خاص خود را دارند. در موارد شدید، افراد به تزریق خون منظم نیاز دارند. درمان‌های حمایتی مانند رژیم غذایی مناسب و ورزش منظم می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش خستگی کمک کنند.

آیا فرزندت علائم تالاسمی رو داره؟

اگر کودکت ضعیف‌تر از کودکان دیگه است، با متخصص مشورت کن.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما شایع‌ترین نشانه‌ها شامل کم‌خونی مزمن، رنگ‌پریدگی پوست، خستگی مداوم، ضعف، تنگی نفس، سرگیجه و سردرد است. در انواع شدیدتر ممکن است بزرگی طحال و کبد، تأخیر در رشد جسمی و بلوغ، زردی پوست و چشم‌ها، تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه و عفونت‌های مکرر دیده شود. برخی افراد مبتلا به تالاسمی خفیف ممکن است هیچ علامت واضحی نداشته باشند و بیماری تنها در آزمایش خون تشخیص داده شود. شدت علائم معمولاً با میزان کاهش هموگلوبین و نیاز به تزریق خون ارتباط مستقیم دارد.

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ارثی است که به‌دلیل جهش یا اختلال در ژن‌های تولیدکننده هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نقص ژنتیکی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اگر فقط یکی از والدین ناقل تالاسمی باشد، فرد معمولاً به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود که اغلب بدون علائم یا با علائم خفیف است و فرد ناقل بیماری محسوب می‌شود. اما اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلا به نوع شدیدتری از تالاسمی افزایش می‌یابد. تالاسمی ماژور ناشی از ارث بردن دو ژن معیوب از والدین است که به شدت تولید زنجیره‌های هموگلوبین را مختل کرده و باعث کم‌خونی شدید و عوارض جدی می‌شود.

تالاسمی با کاهش تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم باعث کم‌خونی می‌شود؛ در نتیجه خون قادر نیست به اندازه کافی اکسیژن به بافت‌ها برساند که منجر به خستگی و ضعف می‌شود. بر اساس گزارش مراکز کنترل و پیشگیری بیماری (CDC)، این بیماری بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه‌ای، آفریقایی و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه شایع است.

متن انگلیسی:
Thalassemia is a blood disorder. It’s inherited, which means it’s passed from parents to children through genes. Genes carry information that can affect many things, including what people look like and whether they might have certain diseases.
ترجمه متن:
تالاسمی یک اختلال خونی است. این بیماری ارثی است؛ به این معنی که از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. ژن‌ها حاوی اطلاعاتی هستند که بر بسیاری از موارد، از جمله ظاهر افراد و ابتلا به بیماری‌های خاص تأثیر می‌گذارد.

mayoclinic

جدیدترین راه درمان تالاسمی چیست؟ هر سوالی داری از متخصص بپرس.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

تشخیص این بیماری ارثی معمولاً از طریق ترکیبی از آزمایش‌ها و ارزیابی‌های پزشکی انجام می‌شود. علائم تالاسمی می‌تواند نشانه‌هایی چون کم‌خونی، خستگی، رنگ پریدگی پوست، بزرگ شدن طحال و کبد و مشکلات استخوانی را در کودک ایجاد کند. معمولاً تالاسمی در کودکان، علائم متوسط یا شدیدی را در دو سال اول زندگی نشان می‌دهد. تشخیص این بیماری به ویژه در مراحل اولیه از طریق آزمایش‌های مختلف امکان‌پذیر است که در ادامه به آن‌ها اشاره شده است:

  1. آزمایش‌های پیش از تولد: برای تشخیص تالاسمی، آزمایش‌های پیش از تولد شامل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز برای بررسی وضعیت ژنتیکی جنین انجام می‌شود. معاینه فیزیکی نیز می‌تواند به شناسایی علائمی مانند بزرگ شدن طحال کمک کند. آزمایش ژنتیک نیز برای تجزیه و تحلیل DNA و شناسایی جهش‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.
  2. آزمایش خون: آزمایش خون برای بررسی سطح گلبول‌های قرمز، اندازه و رنگ آن‌ها، و توزیع هموگلوبین مورد استفاده قرار می‌گیرد. همچنین، آزمایش‌هایی مانند اندازه‌گیری آهن خون، ارزیابی هموگلوبین و الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی انواع غیرطبیعی هموگلوبین انجام می‌شود.
  3. آزمایش هموگلوبین (HPLC یا High-Performance Liquid Chromatography): این آزمایش برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین و تعیین میزان آن‌ها در خون استفاده می‌شود. این روش می‌تواند انواع غیرطبیعی هموگلوبین را که در تالاسمی مشاهده می‌شوند، شناسایی کند.
  4. تست رتیکولوسیت (Reticulocyte count): این آزمایش برای بررسی تعداد سلول‌های خون تازه (رتیکولوسیت‌ها) که به تازگی از مغز استخوان آزاد شده‌اند، انجام می‌شود. در تالاسمی، این تعداد معمولاً بالا است، زیرا بدن سعی می‌کند گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند تا کم‌خونی را جبران کند.
  5. تصویربرداری (CT اسکن یا MRI): در موارد شدید تالاسمی، ممکن است از تصویربرداری برای بررسی بزرگ شدن طحال و کبد استفاده شود. این اقدامات می‌توانند به پزشک کمک کنند تا میزان آسیب به اندام‌ها را ارزیابی کند.
  6. آزمایش‌های مربوط به آهن (Ferritin test): ساین آزمایش برای اندازه‌گیری میزان ذخیره آهن در بدن انجام می‌شود. زیرا در بعضی موارد تالاسمی، بیمار ممکن است نیاز به انتقال خون‌های مکرر داشته باشد که این موضوع می‌تواند باعث افزایش سطح آهن بدن شود.
  7. آزمایش‌های الکتروفورز هموگلوبین پیشرفته (مثل DNA analysis for specific mutations): در این آزمایش، تغییرات ژنتیکی خاص که مسئول بروز تالاسمی هستند، شناسایی می‌شود. این تحلیل می‌تواند به ویژه برای تشخیص تالاسمی آلفا و بتا در مراحل اولیه یا برای شناسایی ناقلین ژن‌های تالاسمی مفید باشد.

این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا نه تنها بیماری را تشخیص دهند، بلکه شدت آن را نیز تعیین کنند و درمان‌های مناسب را شروع کنند.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟
تشخیص تالاسمی معمولاً از طریق آزمایش خون برای بررسی سطح هموگلوبین و نوع آن، همراه با تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود.

تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل

تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل دو بیماری ژنتیکی مرتبط با اختلالات خونی هستند که هر کدام ویژگی‌ها، علل و علائم خاص خود را دارند. این بیماری‌ها می‌توانند تأثیرات قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیماران داشته باشند و نیازمند مدیریت و درمان مناسب هستند. در ادامه، به بررسی دقیق‌تر تفاوت‌ها و شباهت‌های این دو بیماری، روش‌های تشخیص، درمان و تأثیرات آن‌ها بر سلامت افراد می‌پردازیم.

ویژگیتالاسمیکم‌خونی داسی‌شکل
تعریفاختلال در تولید هموگلوبین (زیرگروه‌های آلفا و بتا)اختلال در ساختار هموگلوبین (هموگلوبین S)
علتجهش‌های ژنتیکی در ژن‌های هموگلوبینجهش در ژن هموگلوبین بتا
نوع ارثیاتوزومال مغلوباتوزومال مغلوب
علائمکم‌خونی، خستگی، بزرگ شدن طحال و کبد، مشکلات استخوانیدردهای حاد (کرزی)، خستگی، زردی، عفونت‌های مکرر
تشخیصآزمایش خون، الکتروفورز هموگلوبین، بررسی ژنتیکیآزمایش خون، الکتروفورز هموگلوبین
درمانانتقال خون، داروهای کلاتور آهن، پیوند مغز استخوانمدیریت درد، انتقال خون، داروهای ضد مالاریایی
عوارضمشکلات قلبی، عفونت، آسیب به اندام‌هاحملات درد، عفونت، مشکلات حاد ریوی و قلبی
تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل

درمان تالاسمی چیست؟

درمان تالاسمی بسته به نوع آن، متفاوت است. درمان تالاسمی مینور معمولاً نیاز به اقدام خاصی ندارد، زیرا علائم خفیف است، اما در برخی شرایط خاص مانند جراحی یا زایمان ممکن است انتقال خون موقت لازم باشد. در مقابل، درمان تالاسمی ماژور شامل انتقال خون مکرر، داروهای کاهنده آهن مانند دفرازیروکس یا دفروکسامین برای پیشگیری از تجمع آهن، و در موارد شدید، پیوند سلول‌های بنیادی (مغز استخوان) است که تنها گزینه نزدیک به درمان قطعی محسوب می‌شود. روش‌های مکمل شامل اجتناب از مصرف آهن اضافی، رژیم غذایی حاوی اسیدفولیک، کلسیم و ویتامین D، و پیشگیری از عفونت از طریق واکسیناسیون منظم نیز در کنترل بیماری مؤثرند.

درمان تالاسمی چیست؟
درمان تالاسمی شامل انتقال خون منظم، درمان با داروهای کم‌کردن آهن (برای جلوگیری از تجمع آهن ناشی از انتقال خون)، و در برخی موارد، پیوند سلول‌های بنیادی است.

عوارض تالاسمی چیست؟

عوارض تالاسمی بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است و معمولاً در صورت درمان‌نشدن یا درمان نامنظم تشدید می‌شود. این عوارض می‌توانند به‌تدریج بر عملکرد اندام‌های مختلف بدن اثر بگذارند و کیفیت زندگی بیمار را کاهش دهند که در ادامه بررسی می‌کنیم. برخی از عوارض شایع تالاسمی عبارتند از:

  • کم‌خونی شدید: در تالاسمی، تولید هموگلوبین به درستی انجام نمی‌شود که منجر به کاهش گلبول‌های قرمز و کم‌خونی می‌شود. این کم‌خونی می‌تواند باعث خستگی، ضعف و رنگ پریدگی شود.
  • عفونت: تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را در فرد افزایش می‌دهد. مخصوصا اگر فرد طحالش را برداشته‌باشد.
  • بزرگی طحال (splenomegaly): طحال با عفونت‌های بدن شما مقابله می‌کند و مواد ناخواسته مانند سلول‌های قدیمی یا آسیب‌دیده را فیلتر می‌کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است و این باعث می‌شود که طحال شما بزرگ شود و عملکرد طحال را دچار مشکل می‌کند.
  • افزایش آهن بدن: بیماران تالاسمی که به طور مکرر نیاز به انتقال خون دارند، ممکن است با افزایش سطح آهن در بدن مواجه شوند. این افزایش آهن می‌تواند به اندام‌هایی مانند قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب بزند.
  • بد شکلی‌های استخوانی: تالاسمی می‌تواند مغز استخوان شما را گسترش داده و باعث پهن‌شدن استخوان‌های شما شود، در‌نتیجه باعث ساختار غیر‌طبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه می‌شود. این بسط استخوانی همچنین باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک و شکننده شوند و احتمال شکستگی استخوان‌ها افزایش‌می‌یابد.
  • مشکلات قلبی: افزایش آهن در بدن می‌تواند باعث آسیب به قلب شده و منجر به اختلالات قلبی، مانند نارسایی قلبی، شود.
  • اختلالات هورمونی: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات هورمونی مانند کم‌کاری غده تیروئید یا دیابت مواجه شوند. برای بررسی های هورمونی به یکی از آزمایشگاه های هورمونی تهران مراجعه کنید.
  • روند آهسته‌ی رشد: کم‌خونی می‌تواند روند رشد کودک را آهسته کند بنابراین تالاسمی ممکن است با تاخیر در بلوغ همراه باشد.
  • تالاسمی و ازدواج: ازدواج افراد مبتلا به تالاسمی می‌تواند خطر انتقال این بیماری به فرزندان را افزایش دهد، بنابراین مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج برای این افراد بسیار مهم است.
عوارض تالاسمی چیست؟
عوارض تالاسمی می‌تواند شامل کم‌خونی شدید، تجمع آهن در ارگان‌ها (مانند کبد و قلب)، مشکلات رشد و توسعه، اختلالات هورمونی، و افزایش خطر عفونت‌ها باشد.

آیا تالاسمی مینور در بارداری خطرناک است؟

تالاسمی همچنین می‌تواند نگرانی‌های مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند؛ زیرا این اختلال بر پیشرفت ارگان‌های تولید مثلی اثر می‌گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند. برای اطمینان از سلامت خود و کودکتان، بیش از هر زمان دیگری مهم است که برنامه‌ریزی کنید. اگر می‌خواهید صاحب فرزند شوید، باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشید و با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که در سلامتی کامل هستید. برای این کار در شهر هایی مانند تبریز هستید به یکی از آزمایشگاه های ژنتیک تبریز مراجعه کنید.

بارداری ممکن است خطرات زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به دنبال داشته‌باشد:

  • خطر بالاتری برای عفونت
  • دیابت بارداری
  • مشکلات قلب و کاردیومگالی (بزرگی قلب)
  • کم‌کاری تیروئید
  • افزایش تعداد دفعات انتقال خون
  • کاهش تراکم استخوان
  • محدودیت رشد جنین نیز ممکن است وجود داشته‌ باشد.

راه پیشگیری از تالاسمی چیست؟

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با‌این‌حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید بیماری را کنترل کرده و از عوارض آن پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت‌های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهد‌بود.

  • رژیم غذایی کم‌چربی و رژیم گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد، از جمله افرادی است که مبتلا به تالاسمی هستند. با‌این‌حال، اگر سطح آهن خون شما بالاست، ممکن است نیاز به محدود‌کردن غذاهای غنی از آهن داشته‌باشید. ماهی و گوشت غنی از آهن هستند، بنابراین ممکن است نیاز به محدود‌کردن این مواد غذایی در رژیم غذایی خود داشته‌باشید. همچنین از خوردن حبوبات و غلات غنی‌شده، نان و آب میوه‌ها اجتناب کنید. این مواد نیز دارای سطوح بالای آهن هستند.
  • اگر در حال حاضر از لحاظ جسمی فعال نیستید، از پزشک خود راهنمایی‌های لازم را در مورد ورزش‌کردن بخواهید. انجام تمرینات با شدت متوسط، ​​بسیار خوب است، اما تمرینات شدید می‌تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری نمونه‌هایی از تمریناتی با شدت متوسط ​​هستند. شنا و یوگا گزینه‌های دیگری هستند که برای مفاصل شما نیز مناسب است. مهم آن است که فعالیتی را که از آن لذت می‌برید را انجام دهید.
پزشکان پیشنهادی

نتیجه گیری

تالاسمی به‌عنوان یک بیماری ژنتیکی مزمن، نمونه‌ای روشن از تأثیر تغییرات مولکولی بر کارکردهای حیاتی بدن است. این اختلال با کاهش توان حمل اکسیژن در خون، زمینه‌ساز بروز علائم متنوعی می‌شود که شدت آن‌ها به نوع و میزان درگیری ژنتیکی وابسته است. بررسی تالاسمی نشان می‌دهد که این بیماری صرفاً یک کم‌خونی ساده نیست، بلکه می‌تواند ابعاد گسترده‌ای از سلامت جسمی و اجتماعی فرد را دربر گیرد و بهتر است در صورت ابتلا به پزشک متخصص مربوطه برای مثال بهترین دکتر قلب ایران مراجعه شود. درک ساختار، انواع و پیامدهای تالاسمی، چارچوبی علمی برای شناخت بهتر این بیماری و جایگاه آن در نظام سلامت فراهم می‌کند.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!

پرسش‌های متداول

تالاسمی شدید می‌تواند خطرناک باشد و عوارض جدی همچون مرگ داشته‌باشد. اما تالاسمی مینور بیماری نیست و نگرانی چندانی ندارد.

ابتلا به تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است که از هنگام تولد وجود دارد و ناشی از جهش در ژن‌های مرتبط با تولید هموگلوبین است؛ بنابراین، فرد نمی‌تواند در بزرگسالی به تالاسمی مبتلا شود. با این حال، ممکن است علائم خفیف تالاسمی مینور تا بزرگسالی تشخیص داده نشود، زیرا این نوع تالاسمی معمولاً بدون علائم جدی است و گاهی در آزمایش‌های خون یا بررسی‌های پزشکی مرتبط با کم‌خونی شناسایی می‌شود. تشخیص تالاسمی در هر سنی، به‌خصوص در دوران بزرگسالی، به بررسی تاریخچه خانوادگی و انجام تست‌های ژنتیک یا آزمایش‌های تخصصی خون نیاز دارد.

از میان علائمی که تالاسمی ممکن است برای فرد ایجاد کند، گاهی بر روی مقادیر فاکتورهای خونی هم اثر می‌گذارد. در این موارد، کسانی که به تالاسمی مبتلا هستند، ممکن است که علائمی مانند بالا و پایین شدن مقدار هموگلوبین و آهن از خود نشان دهند. اما این مقادیر چگونه تغییر می‌کنند؟ هنگامی که فرد به تالاسمی مبتلا باشد، هموگلوبین او اندکی نسبت به مقدار طبیعی کاهش پیدا می‌کند. این هموگلوبین می‌تواند بین ۷ تا ۱۰ گرم بر دسی لیتر باشد.
MCV که مقدار میانگین حجم هموگلوبین است، می‌تواند بین ۵۰ تا ۸۰ باشد. این مقدار هم تقریبا لب مرز است. MCH بین ۱۶ تا ۲۴ در نوسان است. اگر با مقادیر هموگلوبین نتوانیم تشخیص دهیم که فرد به تالاسمی مبتلا است یا نه، در آن صورت می‌توان با الگتروفورز هموگلوبین تشخیص داد که فرد به تالاسمی مبتلا است یا نه.

امتیاز شما به مقاله:
(3.8از5)
دسته بندی:
برچسب:
منبع:
مطالب مرتبط

پاسخ دادن

نظرات درباره تالاسمی

  1. یونس عرب گفت:

    مطالب شما در مورد تالاسمی کاملاً قدیمی و فاقد پشتوانه دقیق علمی است
    تالاسمی به هزار و یک روش درمان قطعی دارد
    مهمترین آن ژن درمانی به روش کریسپر است

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام. درسته. ممنونم از دقا نظر شما یونس عزیز
      ،درمان تالاسمی در سال‌های اخیر پیشرفت زیادی داشته و روش‌های ژن‌درمانی، به‌ویژه با کریسپر، و سلول‌های بنیادی به‌عنوان گزینه‌های قطعی مطرح شده‌اند. درمان‌های سنتی مثل تزریق خون و داروهای کاهش آهن همچنان کاربرد دارند، اما ژن‌درمانی امیدبخش‌ترین راه حل بلندمدت و در حال توسعه برای اصلاح نقص ژنی است.

  2. محمد گفت:

    سلام
    برادر من تالاسمی هست آیا این بیماری تداوی دارد یانه لطفاً بلی یا نخیر
    اگر دارد تداوی چقدر وقت را می گیرد

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام. تالاسمی به طور کامل درمان قطعی ندارد، ولی با روش‌های درمانی مثل انتقال خون منظم و داروهای کاهش آهن می‌توان علائم را کنترل کرد و زندگی طبیعی‌تری داشت. در بعضی موارد خاص، پیوند مغز استخوان می‌تواند درمان قطعی باشد، ولی این روش محدود و پیچیده است. مدت زمان درمان بستگی به نوع تالاسمی و روش درمان دارد و معمولاً نیاز به مراقبت طولانی‌مدت دارد.

  3. ناشناس گفت:

    سلام من راجب تالاسمی هیچی نمیدونستم یه کشتی گیرداشتم یه کوچلوچهرش زردمیشد ومن بهش تیکه مینداختم الان بسیارشرمنده شدمه

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام
      تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خونی است که باعث کم‌خونی و گاهی زردی خفیف پوست می‌شود و فرد مبتلا هیچ تقصیری در ظاهر یا وضعیت جسمی خود ندارد. .احترام و همدلی با افراد مبتلا به بیماری‌های مزمن همیشه اهمیت زیادی دارد و نشان‌دهنده بلوغ و درک شماست.

  4. ماتیسا گفت:

    سلام من یک دختر ۱۶ ساله هستم و آزمایش خون دادم و حالا نمی‌دونم اصلا تالاسمی دارم یا نه و اگه دارم ماژور هست یا مینور میشه کمکم کنید
    ( R.B.C 4.97 ) هست و نرمالش ( ۵.۴ – ۴.۲ ) هست و ( Hb 12.5 ) هست و نرمالش ( ۱۶ – ۱۲ ) هست و ( M.C.V 76.5 ) هست و نرمالش ( ۹۶ – ۸۰ ) هست و ( M.C.H 26.2 ) هست و نرمالش ( ۳۲ – ۲۷ ) هست و ( M.C.H.C 32.9 ) هست و نرمالش ( ۳۶ – ۳۲ ) هست و ( R.D.W هست ) هست و نرمالش ( ۱۴.۵ – ۱۱.۵ ) هست و ( platelets 324 ) هست و نرمالش ( ۴۵۰ – ۱۵۰ ) هست و ( فریتین ندادم )
    حالا به نظرتون تالاسمی دارم یا نه و از چه نوعی هست ماژور یا مینور ؟

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام
      نتایج آزمایش شما نشان می‌دهد که هموگلوبین و RBC در محدوده نرمال هستند و تنها MCV و MCH کمی پایین‌تر از محدوده معمول است، که می‌تواند به کم‌خونی خفیف ناشی از فقر آهن یا نوع خفیف تالاسمی (مینور) اشاره داشته باشد. با این حال، از روی این آزمایش‌ها نمی‌توان به‌طور قطعی گفت که شما تالاسمی دارید یا نه و نوع آن چیست، و برای تشخیص دقیق نیاز به آزمایش‌های تکمیلی مثل الکتروفورز هموگلوبین و بررسی فریتین است. بهتر است نتایج خود را با یک پزشک متخصص هماتولوژی یا داخلی مطرح کنید تا بررسی دقیق انجام شود و در صورت نیاز آزمایش‌های تکمیلی تجویز شود.

  5. ماتیسا گفت:

    سلام من یک دختر ۱۶ ساله هستم و آزمایش خون دادم و حالا نمی‌دونم اصلا تالاسمی دارم یا نه و اگه دارم ماژور هست یا مینور میشه کمکم کنید
    ( R.B.C 4.97 ) هست و نرمالش ( ۵.۴ – ۴.۲ ) هست و ( Hb 12.5 ) هست و نرمالش ( ۱۶ – ۱۲ ) هست و ( M.C.V 76.5 ) هست و نرمالش ( ۹۶ – ۸۰ ) هست و ( M.C.H 26.2 ) هست و نرمالش ( ۳۲ – ۲۷ ) هست و ( M.C.H.C 32.9 ) هست و نرمالش ( ۳۶ – ۳۲ ) هست و ( R.D.W 16.4 ) هست و نرمالش ( ۱۴.۵ – ۱۱.۵ ) هست و ( platelets 324 ) هست و نرمالش ( ۴۵۰ – ۱۵۰ ) هست و ( فریتین ندادم )
    حالا به نظرتون تالاسمی دارم یا نه و از چه نوعی هست ماژور یا مینور ؟

  6. مجتبی گفت:

    اصلا کسانی که بیماری کم خونی اون هم تالاسمی دارند اگر حتی ١٠ درصد هم قرار باشه یکی از بچه هاشون بیمار شوند !! فرزند آوری خیانت به خود و فرزند شونه مگر این دنیا برای آدمای سالمش چی داره که بچه ی درگیر تالاسمی هم به دنیا بیارید …. همش تو درمانگاها و بیمارستانها و آزمایشگاهها باید عمر شون رو بگذروند

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام
      بیماری تالاسمی یک بیماری ارثی است که می‌تواند تأثیرات جدی بر زندگی فرد داشته باشد، به‌ویژه اگر فرزند به این بیماری مبتلا شود. اما باید توجه داشت که با پیشرفت‌های پزشکی و آزمایش‌های ژنتیکی، بسیاری از خانواده‌ها می‌توانند از خطر انتقال این بیماری جلوگیری کنند یا حداقل آن را به حداقل برسانند. در صورتی که فرد یا زوجی تصمیم به فرزندآوری دارند و نگرانی‌هایی در مورد انتقال این بیماری دارند، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا تصمیم آگاهانه‌تری بگیرند. داشتن فرزند با هر بیماری‌ای به هیچ وجه خیانت به خود یا فرزند نیست، بلکه بستگی به مدیریت درست بیماری و مراقبت‌های پزشکی دارد.

  7. علی گفت:

    سلام اگر فردی تالاسمی داشته باشد و اگر قبل ازمایش قرص بخورد باز هم قابل تشخیص است

    1. همیار دکترِتو گفت:

      در بیشتر موارد، خیر، قرص‌ها نمی‌تونن تالاسمی رو پنهان کنن.

      اما بعضی موارد رو باید در نظر گرفت:
      اگر قرص آهن یا مکمل خون مصرف شده باشه:

      تالاسمی مینور گاهی با فقر آهن اشتباه گرفته می‌شه، چون در هر دو:

      هموگلوبین پایینه

      MCV (اندازه گلبول قرمز) پایینه

      ولی در تالاسمی مینور با وجود مصرف آهن، آزمایش بهتر نمیشه
      اگر فرد فقط فقر آهن داشته باشه، با قرص آهن وضعیت بهبود پیدا می‌کنه

      پس پزشک با یک آزمایش خون دقیق و تفسیر هوشمند، متوجه می‌شه که مشکل تالاسمیه یا کمبود آهن.

  8. Sr گفت:

    سلام برادر نامزد من آزمایش خونش میرور در اومده تا جایی که من فهمیدم این ارثیه و خواهرش هم دیگه طبیعتا میروره و اینکه تو خانواده ما هیچکی میرور نبوده ممکن آزمایش من میرور در بیاد؟

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      درود
      تالاسمی مینور یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اگر در خانواده شما هیچ‌کس مینور نبوده، احتمال اینکه شما هم مینور باشید کم است، اما برای اطمینان باید آزمایش بدهید. اگر هر دو نفر مینور باشید، احتمال ابتلای فرزند به تالاسمی ماژور وجود دارد، پس حتماً مشاوره ژنتیک انجام دهید.

  9. دوست گفت:

    کسی ک تالاسمی ماژور باشه هر ماه بره خون تزریق کنه چقدر این موضوع روی طول عمرش تاثیر داره ؟ این افراد هم میتونن طول عمر بالایی داشته باشن ؟

    1. همیارِ دکترِتو گفت:

      سلام
      افراد مبتلا به تالاسمی ماژور نیاز به تزریق منظم خون دارند تا از کم‌خونی شدید جلوگیری کنند. این درمان باعث می‌شود که بدن این افراد کمبود هموگلوبین نداشته باشد، اما نیاز به تزریق خون مکرر و همچنین مراقبت‌های دیگر (مثل مصرف داروهای دفع آهن) برای جلوگیری از تجمع آهن در بدن دارند. با درمان مناسب و پیگیری‌های منظم پزشکی، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند. اما اگر درمان‌ها به موقع و درست انجام نشوند، عوارض مربوط به تجمع آهن و دیگر مشکلات ممکن است بر کیفیت زندگی و طول عمر تأثیر بگذارد.