بیماری تالاسمی چیست و چه علائمی دارد؟

یکی از بیماری‌های ژنتیکی که نسبتا شایع هم است، تالاسمی است. تالاسمی در صورتی ایجاد می‌شود که جهشی در یک ژن دیده‌شود. انواع تالاسمی وجود دارد و می‌تواند از خفیف تا شدید تغییر کند. تالاسمی درمان ندارد اما می‌توان آن را بهبود بخشید. اما این بیماری چه علائمی دارد؟ برای درمان علائم آن چه باید کرد؟ چگونه می‌فهمیم که تالاسمی داریم؟ طول عمر بیماران تالاسمی چقدر است؟ برای پاسخ به تمامی این سوالات، بهتر است که مطلب زیر را بادقت بخوانید و با ما همراه باشید.

اگر به تالاسمی مبتلا هستید و یا علائم این بیماری را دارید، وارد سایت نوبت‌دهی آنلاین دکترتو شوید و با جستجوی تخصص خون و انکولوژی در شهر خود، از بهترین دکتر خون نوبت بگیرید. در دکترتو می‌توانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید. دکتر داخلی هم می‌تواند در درمان عوارض این بیماری به شما کمک کند.

بیماری تالاسمی چیست؟

حتما از خود می‌پرسید که کم خونی تالاسمی چیست یا تالاسمی خون چیست! تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های خونی ارثی است که در آن هموگلوبین و گلبول‌های قرمز از نظر تعداد در بدن فرد مبتلا نسبت به حالت طبیعی کمتر است. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در سلول‌های قرمز خون شما وجود دارد و به سلول‌های خونی اجازه‌ی حمل اکسیژن را می‌دهد. این اختلال منجر به تخریب بیش‌از‌حد سلول‌های قرمز خون شده و باعث کم‌خونی می‌شود.

کم خونی یک بیماری است که بدن شما سلول‌های قرمز خون سالم و به اندازه کافی ندارد. تالاسمی یک بیماری ارثی است، به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل بیماری باشد. در واقع تالاسمی ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات خاص ژنی است. اگر تالاسمی خفیف دارید، ممکن است نیاز به درمان نداشته‌باشید. اما اگر به فرم شدیدتری از این بیماری مبتلا هستید، ممکن است به تزریق‌های مکرر خون، نیاز داشته‌باشید. شما همچنین می‌توانید اقدامات لازم را برای مقابله با خستگی، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام دهید.

بیماری تالاسمی به انگلیسی چیست؟

بیماری تالاسمی به انگلیسی thalassemia گفته‌می‌شود.

۱. تالاسمی مینور چیست؟

حتما از خود می‌پرسید که کم خونی تالاسمی چیست؟ انواع تالاسمی مختلف هستند. یکی از انواع تالاسمی، بیماری تالاسمی بتا است. خود این بیماری انواع مختلفی دارد که تالاسمی بتا مینور یکی از آنهاست. کسانی که به تالاسمی مینور مبتلا هستند، در واقع بیمار نیستند و در مواقعی علائم ناچیز و سبکی از کم‌خونی را نشان می‌دهند. اما این بیماران ناقل هستند و می‌توانند این بیماری را به نسل بعدی منتقل کنند. این اتفاق در صورتی می‌افتد که این ناقلین با بیماران و یا ناقلین دیگر ازدواج کنند.

آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

تالاسمی مینور خطرناک نیست و برای فرد ایجاد خطر نمی‌کند. هرچند ممکن است که فردی که به این بیماری مبتلا است، آن را به نسل بعدی منتقل کند. این مورد نمی‌تواند چندان اهمیت داشته‌باشد، اگر فرد مقابل شما به تالاسمی مینور مبتلا نباشد. در صورتیکه شما و همسر شما به تالاسمی مینور مبتلا باشد، تنها خطری که شما را تهدید می‌کند در این است که هر دو ژن معیوب را به فرزند خود منتقل کنید. در این صورت فرزند شما یک تالاسمی ماژور است.

۲. تالاسمی ماژور چیست؟

بیماری تالاسمی ماژور یکی دیگر از انواع تالاسمی بتا است که در آن تعداد بیشتری از ژن‌های تالاسمی در بدن فرد معیوب هستند و به بیماری مبتلا می‌شود. این افراد از متوسط تا شدید علائم بیماری تالاسمی را از خود نشان می‌دهند و می‌توانند این بیماری را به نسل بعد هم منتقل کنند. شدت علائم در این افراد بستگی به میزان بیماری دارد.

طول عمر بیماران تالاسمی ماژور چقدر است؟

کسانی که به بیماری تالاسمی ماژور مبتلا هستند، معمولا همگی تا ۱۰ سالگی زنده می‌مانند. آماری که وجود دارد این است که افرادی که تالاسمی ماژور دارند ۹۹٪ تا ۱۰ سالگی زندگی می‌کنند. ۸۸٪ افراد تا ۳۰ سالگی زندگی می‌کنند و ۷۴٪ تا ۴۵ سالگی. همچنین ۵۱٪ تا ۵۵ سالگی زنده مانده‌اند.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت آن، ممکن است متفاوت باشد. با‌این‌حال برخی از رایج‌ترین علائم، به نقل از cdc، عبارتند از:

• خستگی
• ضعف
• رنگ‌پریدگی یا زردشدن پوست
• بدشکلی‌های استخوانی به‌ویژه استخوان صورت
• تاخیر در رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره
• خواب‌آلودگی و خستگی
• درد قفسه‌ی سینه
• سرد‌شدن دست‌ها و پاها
• تنگی نفس
• گرفتگی عضلات پا
• افزایش ضربان قلب
• تغذیه‌ی ضعیف
• سردرد
• سرگیجه و ضعف
• حساسیت بیشتر به عفونت‌ها.

برخی از نوزادان علائم تالاسمی را در هنگام تولد نشان‌می‌دهند، در حالی‌که برخی دیگر ممکن است در طی دو سال اول زندگی علائم را نشان‌دهند. با‌این‌حال افرادی که فقط یک ژن هموگلوبینشان دچار جهش شده‌است، ممکن است هیچ کدام از علائم تالاسمی را تجربه نکنند.

با دیدن علائم تالاسمی به چه دکتری مراجعه کنیم؟

معمولا علائمی که فرد مشاهده می‌کند، همان علائم کم خونی است. با دیدن این علائم می‌توانید در ابتدا به دکتر عمومی و یا دکتر داخلی مراجعه کنید. در صورت لزوم، هر کدام از این پزشک‌ها شما را به دکتر هماتولوژی ارجاع می‌دهند.

برای اینکار می‌توانید وارد سایت نوبت‌دهی آنلاین دکترتو شوید و تخصص پزشک عمومی یا داخلی را جستجو کنید. اگر بیمار تالاسمی هستید و این تشخیص قبلا داده شده‌است، برای درمان عوارض آن می‌توانید از دکتر خون نوبت بگیرید.

آیا فرزندت علائم تالاسمی رو داره؟

اگر کودکت ضعیف‌تر از کودکان دیگه است، با متخصص مشورت کن.

مشاوره آنلاین دکتر متخصص خون و سرطاندکتر فوق تخصص خون

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

همانطور که گفته‌شد تالاسمی یک بیماری ارثی است و هنگامی رخ می‌دهد که یکی از ژن‌های تولیدکننده‌ی هموگلوبین دچار اختلال یا جهش شود. فرد مبتلا این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برد. اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به نوعی از تالاسمی به عنوان تالاسمی مینور مبتلا شوید. در این حالت احتمالا علائم تالاسمی را نخواهید‌داشت، اما ناقل بیماری خواهید‌بود. 

برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم خفیفی دارند. اما اگر هر دو والدین شما ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری دارد که به نوع جدی‌تری از این بیماری مبتلا شوید. در‌واقع تالاسمی تولید طبیعی هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم را مختل کرده و باعث کم‌خونی می‌شود. در کم‌خونی، خون نیز به اندازه‌ی کافی سلول‌های قرمز برای حمل اکسیژن به بافت‌های موجود را نداشته و باعث احساس خستگی در شما می‌شود. با‌این‌حال با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، تالاسمی بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه رایج است.

عوامل خطر در ابتلا به تالاسمی چیست؟

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را در فرد افزایش می‌دهند، عبارتند از:

• سابقه‌ی خانوادگی تالاسمی: تالاسمی از طریق والدین به کودکان از طریق ژن‌های هموگلوبین جهش‌یافته منتقل می‌شود. اگر سابقه‌ی خانوادگی تالاسمی دارید، ممکن است خطر ابتلا به این بیماری افزایش‌یابد.
• برخی اقوام خاص: تالاسمی اغلب در آفریقایی – آمریکایی‌ها و در میان اقوام مدیترانه‌ای و قوم جنوب شرقی رخ می‌دهد.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط ​​تا شدید، علائم و نشانه‌های تالاسمی را در طی دو سال اول زندگی خود نشان‌می‌دهند. در ادامه به آزمایش‌هایی که به تشخیص تالاسمی کمک می‌کنند، پرداخته‌ایم.

۱. آزمایش های پیش از تولد

یک سری آزمایش‌هایی وجود دارند که قبل از تولد کودک انجام می‌شود و مشخص می‌کند که آیا کودک شما تالاسمی دارد یا خیر و همچنین شدت آن را نیز تعیین می‌کند. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین، عبارتند از:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی: این آزمایش معمولا در هفته‌‌ی یازدهم بارداری انجام می‌شود و با برداشتن تکه‌ی کوچکی از جفت ارزیابی می‌شود.
• آمنیوسنتز: این آزمایش معمولا در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل نمونه‌برداری از مایع‌آمنیوتیک (مایعی است که اطراف جنین را احاطه کرده) است.
• معاینه‌ی پزشکی: با توجه به نوع و شدت تالاسمی، معاینه فیزیکی نیز ممکن است به تشخیص پزشک کمک‌کند. به عنوان مثال، طحال خیلی بزرگ می‌تواند به نفع تالاسمی از نوع هموگلوبین H باشد.
• آزمایش ژنتیک: آزمایش ژنتیک تجزیه و تحلیل DNA برای تشخیص تالاسمی و یا تعیین اینکه آیا فرد ناقل ژن‌های جهش‌یافته هموگلوبین است یا خیر.

در دکترتو می‌توانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید.

۲. آزمایش خون

اگر دکتر کودکان و اطفال مشکوک است که فرزندتان مبتلا به تالاسمی است، می‌تواند با استفاده از آزمایش خون آن را تشخیص‌دهد.

اگر کودکتان مبتلا به تالاسمی است، در آزمایش خون ممکن است موارد زیر دیده‌شود:

• سطح پایین گلبول‌های قرمزخون
• گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد‌انتظار
• گلبول‌های قرمز کم‌رنگ
• گلبول‌های قرمزی که در اندازه و شکل متنوع هستند.
• سلول‌های قرمز خون با توزیع ناهموار هموگلوبین که در زیر میکروسکوپ مانند چشم گاو دیده‌می‌شود.

آزمایش‌های خونی همچنین می‌تواند برای موارد زیر مورد استفاده قرار‌گیرد:

• مقدار آهن را در خون فرزندتان اندازه‌گیری کنید.
• هموگلوبین خود را ارزیابی کنید.
• الکتروفورز هموگلوبین: همچنین ممکن است آزمایشی به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام شود. در این تست مولکول‌های مختلفی را در گلبول‌های قرمز جدا می‌کند و به آنها اجازه می‌دهد تا نوع غیرطبیعی را شناسایی شوند.

درمان تالاسمی چیست؟

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری ممکن است، متفاوت باشد. درمان‌های تالاسمی به صورت کلی شامل موارد زیر است:

• انتقال خون
• پیوند مغز استخوان
• مصرف داروها و مکمل‌ها
• جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا
• ژن‌درمانی

درمان قطعی تالاسمی مینور چیست؟

علائم و نشانه‌های تالاسمی مینور معمولا اندک و خفیف بوده و نیاز به درمان کمتری دارند. گاهی اوقات شما ممکن‌است نیاز به دریافت خون، به‌خصوص پس از جراحی و زایمان یا برای کمک به کاهش عوارض تالاسمی داشته‌باشید.

درمان قطعی تالاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد اما روش‌های زیر برای درمان و بهبود علائم بیمار استفاده می‌شوند. درمان تالاسمی متوسط ​​تا شدید می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

۱. انتقال خون مکرر

اشکال شدید تالاسمی اغلب نیاز به انتقال خون مکرر، احتمالا ۸ تا ۱۲ بار در سال دارند. با گذشت زمان انتقال خون باعث ایجاد اضافه بار آهن در خون شما می‌شود. در واقع افرادی که خون دریافت می‌کنند، آهن اضافی نیز به‌دنبال آن دریافت می‌کنند و بدن نمی‌تواند به راحتی آنها را دفع‌کند و همین امر موجب تجمع و رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله، قلب، کبد و سایر اعضای بدن شده و باعث آسیب به این ارگان‌ها شود. به همین علت ممکن است لازم باشد داروهایی مصرف‌کنید که آهن اضافی را از بدن دفع کند. از جمله این داروها می‌توان به داروهای خوراکی deferasirox یا داروی deferoxamine، که به صورت زیر پوستی تزریق می‌شود، اشاره کرد.

بیشتر بخوانید:

لیست مراکز انتقال خون در ایران

۲. پیوند سلول های بنیادی

که پیوند مغز استخوان نیز نامیده‌می‌شود، در مواردی، از جمله کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است، انجام شود. این نوع درمان می‌تواند نیاز به دریافت خون مادام‌العمر و همچنین نیاز به دارو برای کنترل اضافه بار آهن را از بین ببرد.
در طی این روش، تزریق سلول‌های بنیادی از یک اهدا‌کننده سازگار، معمولا از خواهر و برادر فرد دریافت می‌شود.

۳. جراحی

ممکن است برای ناهنجاری‌های استخوانی لازم باشد. همچنین در صورت تولید سنگ‌های کیسه‌ی صفرا یا بزرگ‌شدن طحال نیز لازم است.

۴. ژن درمانی

دانشمندان در حال بررسی تکنیک‌های ژنتیک برای درمان تالاسمی هستند. امکاناتی شامل قراردادن یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار یا استفاده از دارو برای واکنش مجدد ژن‌هایی که هموگلوبین جنین تولید می‌کنند.

همچنین پزشک شما ممکن است دستور دهد که ویتامین‌ها یا مکمل‌های حاوی آهن را مصرف نکنید، مخصوصا زمانی‌که شما مکررا نیاز به دریافت خون دارید.

درمان خانگی تالاسمی چیست؟

شما می‌توانید با انجام هر یک از راهنمایی‌های زیر بیماری خود را تا حدودی کنترل و مدیریت کنید:

• اجتناب از مصرف آهن اضافی: به جز در مواردی که پزشکتان توصیه می‌کند، ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگری که حاوی آهن هستند را مصرف نکنید.
• داشتن رژیم غذایی سالم: داشتن یک رژیم غذایی متعادل که حاوی مقدار زیادی مواد مغذی است، می‌تواند به شما کمک‌کند که احساس خوبی داشته‌باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک همچنین ممکن است مصرف مکمل‌های اسیدفولیک را برای کمک به ساخت سلول‌های قرمز جدید، به شما توصیه‌کند. همچنین، برای حفظ سلامت استخوان‌ها، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D مناسب است.
• اجتناب از عفونت: با شست‌و‌شوی مکرر دست‌ها و دوری از افراد بیمار، خود را در برابر عفونت‌ها محافظت‌کنید. رعایت این نکات مخصوصا اگر طحالتان را برداشته‌اید مهم است. شما همچنین باید سالانه واکسن آنفلوآنزا و همچنین واکسن‌های مننژیت، پنوموکوک و هپاتیت B را برای پیشگیری از عفونت دریافت‌کنید. هر زمان که تب و یا علائم دیگری از عفونت را تجربه کردید، باید به پزشک خود مراجعه کنید.

تیم درمان تالاسمی متشکل از چه دکترهایی است؟

بیماری تالاسمی باید تحت نظر متخصص هماتولوژی و انکولوژی قرار بگیرد. اما برای افرادی که به بیماری تالاسمی متوسط و شدید مبتلا هستند، معمولا عوارضی ایجاد می‌شود که نیازمند درمان‌هایی هستند. برای درمان عوارض این بیماری باید به دکتر مخصوص به خودش مراجعه کنید. مثلا بسیاری از افرادی که بیماری تالاسمی شدید دارند، مشکلات قلبی پیدا می‌کنند و به دکتر قلب و عروق نیاز دارند. افرادی که مشکلات استخوانی پیدا می‌کنند باید به دکتر ارتوپد مراجعه کنند. همچنین کسانی که می‌خواهند باردار شوند و تالاسمی دارند، باید با متخصص ژنتیک مشورت کنند.

در دکترتو می‌توانید از هر دکتری که به آن نیاز دارید، نوبت حضوری، مشاوره تلفنی و یا مشاوره متنی دریافت کنید.

جدیدترین راه درمان تالاسمی چیست؟ هر سوالی داری از متخصص بپرس.

دکتر تالاسمی

انواع تالاسمی چیست؟

نوع تالاسمی شما بستگی به تعداد جهش‌های ژنی که شما از والدین خود به ارث می‌برید و اینکه کدام بخشی از مولکول هموگلوبین تحت‌تاثیر جهش قرار گرفته‌اند، دارد. هرچه ژن‌های بیشتری جهش یافته باشند، تالاسمی شما شدیدتر خواهد‌بود. در واقع مولکول هموگلوبین از زنجیره‌های آلفا و بتا ساخته‌شده که می‌توانند تحت‌تاثیر جهش‌های ژنی قرار بگیرند.

۱. تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخت زنجیره‌ی پروتئینی هموگلوبین آلفا نقش دارند. شما هرکدام از دو ژن را از یکی از والدین خود دریافت می‌کنید. اگر هر کدام از این ژن‌ها دچار جهش شوند منجر به تالاسمی آلفا خواهدشد. در این حالت، شدت تالاسمی بستگی به این دارد که چند ژن دچار اختلال شوند.

• ناقل تالاسمی: اگر تنها ۱ ژن جهش‌یافته را به ارث ببرید هیچ یک از علائم تالاسمی را نخواهیدداشت. اما شما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به فرزندانتان منتقل کنید.
• تالاسمی آلفا: اگر ۲ ژن جهش‌یافته داشته‌باشید علائم و نشانه‌های تالاسمی شما خفیف خواهد‌بود که به نام تالاسمی آلفا شناخته‌می‌شود. در این فرد دچار آنمی (کم خونی) خفیف می‌شود.
• هموگلوبین H: اگر ۳ ژن جهش‌یافته داشته‌باشید علائم و نشانه‌های تالاسمی شما متوسط ​​یا شدید خواهد‌بود که به آن بیماری هموگلوبین H می‌گویند. در این حالت فرد مبتلا به کم‌خونی مزمن است و نیاز به دریافت خون مکرر در طول زندگی خود خواهد‌داشت. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات استخوانی شود و گونه‌ها، پیشانی و فک ممکن است بیش‌از‌حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H می‌تواند باعث زردی، بزرگی بسیار شدید طحال و سوء تغذیه شود.
• هیدروپس جنینی: اگر هم جهش در ۴ ژن ایجاد شود، شدیدترین نوع آلفا تالاسمی ایجاد خواهدشد که به آن هیدروپس جنینی نیز گفته‌می‌شود. این شکل از تالاسمی نادر است و در جنین‌های مبتلا به کم‌خونی شدید و معمولا نوزادان دیده‌می‌شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، در دوران جنینی یا کمی پس از زایمان می‌میرند اما در موارد نادری که کودک زنده می‌ماند نیاز به درمان انتقال خون به صورت مادام‌العمر دارند. در این موارد نادر، کودک متولد‌شده ممکن است با انتقال و پیوند سلول‌های بنیادی، که به عنوان پیوند مغز استخوان نیز نامیده‌می‌شود، درمان شود.

۲. تالاسمی بتا

دو ژن در ساخت زنجیره‌ی هموگلوبین بتا نقش دارند که شما هر کدام از این ژن‌ها را از یکی والدین خود دریافت می‌کنید. شدت بیماری بستگی به تعداد ژن‌های جهش‌یافته دارد.

• بتا تالاسمی یا تالاسمس مینور: اگر ۱ ژن جهش‌یافته داشته‌باشید علائم خفیف تالاسمی را خواهید‌داشت. این وضعیت تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی نامیده‌می‌شود.
• تالاسمی ماژور: اگر ۲ ژن جهش‌یافته داشته‌باشید علائم شما متوسط ​​یا شدید خواهند‌بود. این وضعیت تالاسمی ماژور یا کم‌خونی کوولی (Cooley) نامیده‌می‌شود. نوزادان متولد‌شده با دو نقص ژنی هموگلوبین بتا معمولا در هنگام تولد سالم هستند، اما در طی دو سال اول زندگی، نشانه‌ها و علائم ایجاد می‌شوند. در این نوع تالاسمی فرد معمولا نیاز به تزریق خون به صورت منظم دارد.

در دکترتو می‌توانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید.

عوارض تالاسمی چیست؟

عوارض احتمالی تالاسمی عبارتند از:

• اضافه بار آهن: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است به دلیل بیماریشان یا دریافت خون مکرر دچار اضافه بار آهن شوند. آهن بیش‌از‌حد می‌تواند باعث آسیب به قلب، سیستم کبد و سیستم غدد درون‌ریز بدن (شامل غدد تولیدکننده‌ی هورمون است که فعالیت‌های بدن را تنظیم می‌کند) شود. با‌این‌حال آهن بیش‌از‌حد خطر ابتلا به هپاتیت، فیبروز و سیروز کبدی، یا آسیب پیشرونده‌ی کبد به علت آلرژی را افزایش می‌دهد. همچنین غده درون‌ریز هیپوفیز به‌خصوص در برابر اضافه بار آهن بسیار حساس است و آسیب به آن می‌تواند منجر به تاخیر در بلوغ تاخیر و محدودیت در رشد کودک شود، در آینده نیز احتمال ابتلا به دیابت و یا کم‌کاری غده‌ی تیروئید وجود دارد.
• مشکلات قلبی: مشکلات قلبی (مانند نارسایی احتقانی قلب و ضربان‌های غیرطبیعی قلب (آریتمی) ممکن است به دنبال اضافه بار آهن در مبتلایان به تالاسمی شدید دیده‌شود.
• عفونت: تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را در فرد افزایش می‌دهد. مخصوصا اگر فرد طحالش را برداشته‌باشد.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر نیز ممکن است رخ دهد:

• بد شکلی‌های استخوانی: تالاسمی می‌تواند مغز استخوان شما را گسترش داده و باعث پهن‌شدن استخوان‌های شما شود، در‌نتیجه باعث ساختار غیر‌طبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه می‌شود. این بسط استخوانی همچنین باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک و شکننده شوند و احتمال شکستگی استخوان‌ها افزایش‌می‌یابد.
• بزرگی طحال (splenomegaly): طحال با عفونت‌های بدن شما مقابله می‌کند و مواد ناخواسته مانند سلول‌های قدیمی یا آسیب‌دیده را فیلتر می‌کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است و این باعث می‌شود که طحال شما بزرگ شود و عملکرد طحال را دچار مشکل می‌کند. اسپلنومگالی یا بزرگی طحال می‌تواند کم‌خونی را بدتر کند و این باعث کاهش طول عمر گلبول‌های قرمز انتقال‌یافته می‌شود. اگر طحال شما بیش‌از‌حد بزرگ شود، پزشک ممکن است عمل جراحی برای برداشتن طحال (به آن اسپلینکتومی گفته‌می‌شود) را پیشنهاد‌کند.
• روند آهسته‌ی رشد: کم‌خونی می‌تواند روند رشد کودک را آهسته کند بنابراین تالاسمی ممکن است با تاخیر در بلوغ همراه باشد.

چگونه تالاسمی بر حاملگی تاثیر می گذارد؟

تالاسمی همچنین می‌تواند نگرانی‌های مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند؛ زیرا این اختلال بر پیشرفت ارگان‌های تولید مثلی اثر می‌گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند.

برای اطمینان از سلامت خود و کودکتان، بیش از هر زمان دیگری مهم است که برنامه‌ریزی کنید. اگر می‌خواهید صاحب فرزند شوید، باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشید و با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که در سلامتی کامل هستید. همچنین خانم مبتلا به تالاسمی باید قبل از بارداری و نیز در دوران بارداری به متخصص خون و متخصص قلب و عروق، به منظور کاهش مشکلات موجود، مراجعه‌کند.

بارداری ممکن است خطرات زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به دنبال داشته‌باشد:

• خطر بالاتری برای عفونت
• دیابت بارداری
• مشکلات قلب و کاردیومگالی (بزرگی قلب)
• کم‌کاری تیروئید
• افزایش تعداد دفعات انتقال خون
• کاهش تراکم استخوان
• محدودیت رشد جنین نیز ممکن است وجود داشته‌باشد.

راه پیشگیری از تالاسمی چیست؟

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با‌این‌حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید بیماری را کنترل کرده و از عوارض آن پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت‌های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهد‌بود.

در بیشتر موارد شما نمی‌توانید از بروز بیماری تالاسمی جلوگیری کنید. با‌این‌حال اگر تالاسمی دارید یا ناقل یک ژن تالاسمی هستید و قصد دارید که صاحب فرزند شوید، بهتر است با یک دکتر ژنتیک مشورت کنید.

پیشگیری از عوارض بیماری تالاسمی

در دکترتو می‌توانید با بهترین پزشکان متخصص خون در شهر خود آشنا شوید، با آنها به صورت تلفنی یا آنلاین مشورت کنید و همچنین برای دریافت نوبت ویزیت حضوری اقدام کنید و در مورد راه حل‌های پیشگیری از عوارض این بیماری اطلاعات کسب کنید. به‌هر‌حال روش‌های زیر به شما کمک زیادی می‌کنند:

• رژیم غذایی کم‌چربی و رژیم گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد، از جمله افرادی است که مبتلا به تالاسمی هستند. با‌این‌حال، اگر سطح آهن خون شما بالاست، ممکن است نیاز به محدود‌کردن غذاهای غنی از آهن داشته‌باشید. ماهی و گوشت غنی از آهن هستند، بنابراین ممکن است نیاز به محدود‌کردن این مواد غذایی در رژیم غذایی خود داشته‌باشید. همچنین از خوردن حبوبات و غلات غنی‌شده، نان و آب میوه‌ها اجتناب کنید. این مواد نیز دارای سطوح بالای آهن هستند.
• اگر در حال حاضر از لحاظ جسمی فعال نیستید، از پزشک خود راهنمایی‌های لازم را در مورد ورزش‌کردن بخواهید. انجام تمرینات با شدت متوسط، ​​بسیار خوب است، اما تمرینات شدید می‌تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری نمونه‌هایی از تمریناتی با شدت متوسط ​​هستند. شنا و یوگا گزینه‌های دیگری هستند که برای مفاصل شما نیز مناسب است. مهم آن است که فعالیتی را که از آن لذت می‌برید را انجام دهید.

نتیجه گیری و راهنمای دکترتو در مواجهه با تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از ایجاد آن جلوگیری کرد اما با روش‌های درمانی مناسب می‌توان از شدت علائم آن کم کرد. اگر بیمار مبتلا به تالاسمی هستید و تمایل به بارداری دارید، یا می‌خواهید از شر علائم بیماری کم خونی تالاسمی نجات پیدا کنید، باید از دکتر خون و انکولوژی راهنمایی بگیرید. همچنین متخصص داخلی هم می‌تواند اطلاعات خوبی در زمینه عوارض تالاسمی به شما بدهد و برای درمان آنها به شما کمک کند.

دکتر خون درمان‌های مختلفی را به شما معرفی می‌کند که می‌تواند از عوارض بیماری تالاسمی بکاهد. برای اینکار می‌توانید وارد سایت نوبت‌دهی آنلاین دکترتو شوید و با جستجوی تخصص خون و انکولوژی در شهر مورد نظر، به لیستی از دکترهای خون دسترسی داشته‌باشید. همچنین با خواندن نظرات مراجعین دیگر می‌توانید بهترین دکتر خون را پیدا کنید و از ایشان نوبت بگیرید. برای دریافت مشاوره تلفنی و متنی هم می‌توانید از همین مسیر استفاده کنید.