هموفیلی یک اختلال نادر ژنتیکی مرتبط با خون است که در آن فرآیند لخته شدن خون به درستی انجام نمی‌شود. این بیماری بیشتر مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد، با این حال گاهی زنان هم به هموفیلی مبتلا می‌شوند. از آنجایی که هموفیلی یک بیماری ارثی و وابسته به ژنتیک است، نمی‌توان به طور کامل و قطعی از بروز آن پیشگیری کرد. با این حال آگاهی از راهکارهای پیشگیرانه می‌تواند به کاهش خطر انتقال این بیماری به نسل بعد کمک کند. به همین خاطر در این مقاله از دکترتو قصد داریم شما را با رویکردهای پیشگیری بیماری هموفیلی آشنا کنیم. اگر در این باره نیازمند دریافت راهنمایی دقیق‌تری هستید بهتر است با یک متخصص هماتولوژی در این باره مشورت کنید. شما می‌توانید از سامانه نوبت دهی دکترتو نسبت به تعیین وقت ویزیت حضوری و یا مشاوره آنلاین اقدام کنید.
روش های پیشگیری بیماری هموفیلی
هموفیلی در اکثر موارد مادرزادی است و ژن مسئول این بیماری، روی کروموزوم X قرار دارد. همانطور که می‌دانید، مردان دارای کروموزوم XY و زنان دارای کروموزوم XX هستند. از آنجایی که مردان یک نسخه از کروموزوم X دارند، اگر این کروموزوم ژن معیوب را داشته باشد، احتمال بیشتری دارد که به هموفیلی مبتلا شوند. اما در زنان، وجود کروموزوم X دوم معمولا می‌تواند نقص ژنتیکی را جبران کند و باعث شود که کمتر درگیر این بیماری شوند. زنانی که این ژن معیوب را دارند، معمولا با علائم خاصی روبرو نیستند؛ ولی همچنان (ناقل) نامیده می‌شوند.
در حال حاضر، راه قطعی برای پیشگیری از هموفیلی در افرادی که این ژن معیوب را از والدینشان به ارث برده‌اند یا به دلیل جهش ژنتیکی دچار آن شده‌اند، وجود ندارد. اما آشنایی با روش‌های پیشگیری از بیماری هموفیلی که در زیر به آن‌ها اشاره کرده‌ایم می‌تواند به کنترل بهتر این بیماری و آمادگی بیشتر برای روبرو شدن با آن کمک کند:
متن انگلیسی:
webmed
About 70% of people who have hemophilia can trace hemophilia back through their family for multiple generations.
ترجمه متن:
تقریباً ۷۰٪ از افراد مبتلا به هموفیلی، این بیماری را از خانواده خود به ارث می‌برد و در چند نسل قبل از آن‌ها هموفیلی وجود داشته است.
| روش پیشگیری | توضیحات |
|---|---|
| مشاوره ژنتیکی | افراد با سابقه خانوادگی هموفیلی باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیکی دریافت کنند. این مشاوره می‌تواند به شناسایی خطرات ژنتیکی و تصمیم‌گیری آگاهانه کمک کند. |
| تشخیص زودهنگام در دوران بارداری | تست‌های ژنتیکی در دوران بارداری می‌تواند به شناسایی جنین مبتلا به هموفیلی کمک کند. این تست‌ها شامل آمینوسنتز یا CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) هستند. |
| آگاهی از تاریخچه خانوادگی | اگر در خانواده سابقه هموفیلی وجود دارد، آگاهی از آن می‌تواند به شناسایی خطرات و اقدامات پیشگیرانه کمک کند. |
| مراقبت‌های پیش از تولد (پرناتال) | اگر یکی از والدین حامل ژن هموفیلی باشد، پزشک ممکن است مشاوره پیش از تولد ارائه دهد تا از بروز بیماری جلوگیری کند. |
| جلوگیری از صدمات و آسیب‌ها | افراد مبتلا به هموفیلی باید از صدمات و آسیب‌های فیزیکی جلوگیری کنند. این شامل ورزش‌های مناسب و استفاده از تجهیزات حفاظتی در فعالیت‌های روزانه می‌شود. |
| آموزش به والدین و مراقبین | آگاهی دادن به والدین در مورد علائم و روش‌های درمان هموفیلی می‌تواند به شناسایی زودهنگام و پیشگیری از عوارض کمک کند. |
| مراقبت‌های بهداشتی منظم | پیگیری منظم توسط پزشک و انجام آزمایش‌های خون برای بررسی سطح فاکتورهای انعقادی می‌تواند به تشخیص و درمان به موقع کمک کند. |
۱. مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری
افرادی که خودشان یا بستگانشان مشکوک به هموفیلی هستند، باید قبل از بارداری تحت مشاوره ژنتیکی قرار بگیرند. مشاوران ژنتیک متخصصان آموزش‌دیده‌ای در حوزه درمان هستند که در زمینه بررسی خطر بیماری‌های ارثی، آزمایش‌های ژنتیکی، مدیریت و پیشگیری از این بیماری‌ها مهارت دارند. آن‌ها می‌توانند هموفیلی را از جوانب مختلف بررسی کنند و به بیماران در خصوص خطرات، محدودیت‌ها و راهکارهای درمانی مشاوره دهند.
هر گونه سابقه خانوادگی خونریزی، مانند خونریزی پس از جراحی یا آسیب، یا مرگ‌های ناگهانی در میان برادران، خواهران یا بستگان مذکر مانند دایی‌ها و پدربزرگ‌ها باید با این مشاوران در میان گذاشته شود تا بررسی شود که آیا هموفیلی علت این موارد بوده است یا خیر. این مشاوران معمولا بر اساس اظهارات بیمار، یک تاریخچه خانوادگی دقیق جمع‌آوری می‌کنند تا بررسی کنند که آیا سابقه اختلالات خونریزی در خانواده آن‌ها وجود دارد یا نه.
توی فکر مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری هستی؟
از متخصص راهنمایی بگیر.
مشاوران ژنتیک همچنین توضیح می‌دهند که هموفیلی چگونه از والدین به فرزند منتقل می‌شود و با بیماران در خصوص احتمالات زیر صحبت می‌کنند:
احتمال ابتلای فرزند به هموفیلی در صورت ناقل بودن مادر
یک زن ناقل هموفیلی در هر بارداری با چهار احتمال روبرو است:
- دختر غیر ناقل: ۲۵٪ احتمال
- دختر ناقل: ۲۵٪ احتمال
- پسر مبتلا به هموفیلی: ۲۵٪ احتمال
- پسر بدون هموفیلی: ۲۵٪ احتمال
احتمال ابتلای فرزند به هموفیلی در صورت مبتلا بودن پدر
یک پدر مبتلا به هموفیلی نیز با دو احتمال مواجه است:
- دختر ناقل: ۱۰۰٪ احتمال
- پسر سالم (بدون هموفیلی): ۱۰۰٪ احتمال
احتمال ابتلای فرزند به هموفیلی در صورت داشتن پدر مبتلا و مادر ناقل
اگر هر دو والدین ژن معیوب را داشته باشند و پدر به هموفیلی مبتلا باشد و مادر ناقل باشد، در هر بارداری این احتمالات وجود خواهد داشت:
- پسر مبتلا به هموفیلی: ۵۰٪ احتمال
- پسر سالم (بدون هموفیلی): ۵۰٪ احتمال
- دختر ناقل: ۵۰٪ احتمال
- دختر مبتلا به هموفیلی: ۵۰٪ احتمال
احتمال ابتلای فرزند به هموفیلی در صورت داشتن پدر و مادر مبتلا
این که هم پدر و هم مادر مبتلا به این عارضه باشند یک وضعیت بسیار نادر است. در این شرایط همه فرزندان (دختر و پسر) هموفیلی خواهند شد.
۲. تست های ژنتیکی برای شناسایی حاملین
برخی از آزمایش‌ها می‌توانند مشخص کنند که آیا شما ناقل هموفیلی هستید یا خیر. با تعیین ناقل بودن یا نبودن والدین، می‌توان احتمال ابتلای فرزند آن‌ها به این بیماری را بهتر ارزیابی کرد. برخی از این آزمایش‌های تشخیصی شامل این مواردند:
۳. آزمایش زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال شده (aPTT)
این آزمایش مدت زمانی که خون برای لخته شدن نیاز دارد را اندازه‌گیری می‌کند. در این آزمایش، توانایی انعقادی فاکتورهای VIII، IX، XI و XII بررسی می‌شود. کاهش مقدار هر کدام از این فاکتورهای انعقادی، باعث افزایش مدت زمان لخته شدن خون می‌شود و نشان دهنده احتمال ابتلا به هموفیلی است.
۴. اضافه کردن فاکتورهای انعقادی خاص به نمونه خون (Mixing Study)
در این روش، پزشک نمونه پلاسمای بیمار را با پلاسمای طبیعی ترکیب کرده و بررسی می‌کند که آیا سطح فاکتورهای انعقادی به طور کامل تصحیح می‌شود یا این که فقط تا حدی بهبود پیدا می‌کند. اگر نتیجه آزمایش بعد از ترکیب‌شدن طبیعی شود، احتمالا مشکل بیمار به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی است.
متن انگلیسی:
thehealthsite
The best approach to treat haemophilia is to replace the missing blood clotting factor such that the blood can properly clot.
ترجمه متن:
بهترین روش برای درمان هموفیلی، جایگزینی فاکتور انعقادی از دست رفته خون است تا خون بتواند به درستی لخته شود.
۵. مشاوره قبل از ازدواج برای افراد در معرض خطر
ازدواج یکی از بزرگ‌ترین چالش‌هایی است که افراد مبتلا به هموفیلی با آن مواجه می‌شوند. یکی از اصلی‌ترین دغدغه‌های آن‌ها در این مسیر، مسائل مربوط به رابطه جنسی است. در حقیقت، در زنانی که به هموفیلی مبتلا هستند، دخول می‌تواند منجر به خونریزی شدید و غیر قابل کنترل شود؛ بنابراین این افراد باید هنگام برقراری رابطه جنسی اقدامات احتیاطی و مراقبتی ویژه‌ای را در نظر بگیرند. علاوه بر این، هموفیلی خطر خونریزی شدید پس از زایمان (چه طبیعی و چه سزارین) را نیز افزایش می‌دهد. این خونریزی در برخی موارد می‌تواند طولانی‌مدت و حتی مهلک باشد.
نگرانی دیگر این افراد، احتمال انتقال ژن هموفیلی به فرزندانشان و به‌دنیا آوردن فرزندان مبتلا به این بیماری است. برای مدیریت این چالش‌ها و کاهش نگرانی‌ها، توصیه می‌شود که پیش از ازدواج به یک مشاور مراجعه کنید. مشاوران می‌توانند احتمال به دنیا آمدن فرزند سالم یا مبتلا به هموفیلی را ارزیابی کرده و گزینه‌های ممکن را با شما در میان بگذارند. این مشاوران همچنین روش‌های درمانی موجود و نکاتی برای مراقبت از خود را برای کاهش احتمال خونریزی در اختیارتان قرار می‌دهند.
۶. پیشگیری از هموفیلی در دوران بارداری
هموفیلی به ژنتیک مرتبط است و چه حین بارداری و چه قبل و بعد از آن، نمی‌توان به طور کامل از بروز آن پیشگیری کرد. با این حال آگاهی از احتمال وجود این بیماری و رعایت نکات مراقبتی، کمک می‌کند که کیفیت زندگی شما و فرزندتان بهتر شود و از خطرات دور بمانید. زنان ناقل باید با پزشک خود در مورد نحوه آمادگی برای بارداری و زایمان مشورت کنند. در این شرایط پزشکان برنامه‌ای برای زایمان تنظیم می‌کنند که تا حد ممکن از خونریزی شما و نوزاد جلوگیری کنند. یک مادر ناقل احتمال دارد که پسری مبتلا به هموفیلی داشته باشد؛ بنابراین اگر فرزندتان پسر است، پزشکان برنامه‌ای برای موارد زیر تنظیم خواهند کرد:
- آزمایش نوزاد برای اختلالات خونریزی بلافاصله پس از تولد
- اجتناب از تزریقات یا ختنه تا زمان دریافت نتایج آزمایش نوزاد
- دریافت مراقبت‌های درمانی برای جنین، در صورتی که اختلالات خونریزی داشته باشد.
۷. بررسی ژنتیکی جنین
بسیاری از جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی می‌توانند در بروز هموفیلی ارثی نقش داشته باشند. زمانی که پزشک نوعی جهش مرتبط با هموفیلی را در والدین یا یکی از بستگان نزدیک جنین تشخیص داده باشد، توصیه می‌کند که فورا یکی از آزمایش‌های ژنتیکی زیر را انجام دهید:
آمنیوسنتز
در این آزمایش، پزشک یک سوزن توخالی را از طریق شکم زن باردار وارد رحم کرده و مقدار کمی مایع آمنیوتیک اطراف جنین را خارج می‌کند. این نمونه مایع خارج شده، سپس به آزمایشگاه‌های تخصصی ارسال می‌شود تا وجود یا عدم وجود جهش ژنتیکی مرتبط با هموفیلی در جنین شناسایی شود. آمنیوسنتز اغلب در اوایل سه ماهه دوم بارداری انجام می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفتی (cvs) اغلب پس از هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود. در این پروسه، پزشک یک لوله باریک را از طریق واژن و دهانه رحم وارد جفت (اندام موقت برای انتقال اکسیژن و مواد مغذی به جنین) می‌کند و مقدار کمی از بافت جفت را برای آزمایش و بررسی بیشتر برمی‌دارد. این نمونه بافت نیز به آزمایشگاه تخصصی فرستاده می‌شود تا بررسی شود که آیا جهش ژنتیکی در آن وجود دارد یا نه.
برای پیشگیری از هموفیلی قراره تست (CVS) انجام بدی؟ مشاوره بگیر.
آزمایش سل فری یا تست NIPT بارداری
سلول‌های جنین می‌توانند از همان هفته پنجم بارداری در خون مادر شناسایی شوند. در زنانی که به تولد فرزندی با هموفیلی مشکوک هستند، این سلول‌ها برای تعیین جنسیت جنین مورد بررسی قرار می‌گیرند. در آزمایش NIPT سل فری، یک نمونه کوچک از خون مادر (حدود ۱۰ میلی‌لیتر یا تقریبا یک قاشق غذاخوری) گرفته شده و برای بررسی بیشتر به آزمایشگاه ارسال می‌شود. دانشمندان در آزمایشگاه، وجود یا عدم وجود کروموزوم Y را بررسی می‌کنند:
- وجود کروموزوم Y نشان می‌دهد که جنین پسر است.
- عدم کروموزوم Y نیز نشان دهنده دختر بودن جنین خواهد بود.
تعیین جنسیت به این دلایل اهمیت دارد:
- اگر جنین پسر باشد، احتمال ابتلای او به هموفیلی بسیار بالا است و به تست‌ها و مراقبت‌های دقیقی نیاز است.
- اگر جنین دختر باشد، به احتمال زیاد ناقل هموفیلی است؛ اما علائم خاصی را نشان نمی‌دهد؛ بنابراین نیازی به نگرانی یا انجام اقدامات خاصی نیست.
با تعیین جنسیت جنین، والدین به دید بهتری در مورد این که چقدر احتمال دارد فرزندشان به این بیماری مبتلا شود دست خواهند یافت و در صورت نیاز، آن‌ها را برای مراقبت‌های پس از تولد آماده می‌کند. این تست همچنین نیاز به انجام تست‌های تهاجمی در مراحل بعدی بارداری را از بین می‌برد.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
هموفیلی ارثی، یک عارضه ژنتیکی است که اکثرا مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و علائم آن از همان ابتدای دوران کودکی مشهود هستند. بدن افراد مبتلا به هموفیلی، به راحتی و گاهی بدون هیچ علت مشخصی کبود می‌شود و آن‌ها خونریزی‌های مکرر داخلی یا خارجی را تجربه می‌کنند. از آنجایی که این عارضه می‌تواند نسل به نسل منتقل شود، آگاهی از نحوه پیشگیری بیماری هموفیلی اهمیت زیادی دارد. اگر چه این بیماری کاملا قابل‌پیشگیری نیست، اما آشنایی با روش‌های پیشگیری از بیماری هموفیلی، به کاهش خونریزی‌های مکرر و بهبود کیفیت زندگی شما و فرزندتان کمک می‌کند. برای مدیریت دقیق هموفیلی ارثی، مشاوره با متخصصان ژنتیک پیش از بارداری و ازدواج، و مراجعه منظم به هماتولوژیست (متخصص خون) ضروری است. شما می‌توانید از سامانه مشاوره آنلاین دکترتو به منظور پاسخ به سوالاتتان استفاده کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!