فهرست مطالب
هموفیلی ارثی نوعی اختلال مادرزادی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این مشکل می‌تواند منجر به خونریزی خود به خود (بدون علت مشخص) یا خونریزی شدید پس از جراحت یا جراحی شود. از آنجایی که کنترل‌نشدن این بیماری ممکن است عوارض خطرناکی به دنبال داشته باشد، آشنایی با آن اهمیت زیادی دارد. اما چنان چه خونریزی‌های غیرطبیعی را تجربه می‌کنید بهتر است در این باره با متخصص هماتولوژی مشورت کنید. شما می‌توانید از سامانه دکترتو نسبت به دریافت نوبت حضوری و یا مشاوره آنلاین با بهترین پزشکان اقدام کنید.
هموفیلی ارثی چیست؟
هموفیلی مادرزادی یک بیماری نادر است و به این دلیل اتفاق می‌افتد که بدن به اندازه کافی فاکتورهای انعقادی تولید نمی‌کند. فاکتورهای انعقادی، پروتئین‌هایی هستند که همراه با پلاکت‌های خون به تشکیل لخته کمک می‌کنند و خونریزی را متوقف می‌کنند. وقتی سطح این فاکتورها در بدن پایین باشد، خطر خونریزی افزایش می‌یابد. شدت هموفیلی به مقدار این فاکتورها در خون بستگی دارد؛ هر چه سطح این فاکتورها پایین‌تر باشد، احتمال خونریزی بیشتر شده و این می‌تواند مشکلات جدی برای سلامتی ایجاد کند.
وراثت بیماری هموفیلی
وراثت بیماری هموفیلی به این صورت است که ژن معیوبی که سبب این عارضه می‌شود، روی کروموزوم X قرار دارد. هر فرد دو کروموزوم جنسی دارد که یکی را از مادر و دیگری را از پدر به ارث می‌برد:
- دخترها یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می‌برند.
- پسرها یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر دریافت می‌کنند.
از آنجایی که کروموزوم X مشکل‌ساز است هموفیلی تقریبا همیشه در پسرها رخ دهد. به این خاطر که پسرها تنها یک کروموزوم X دارند و اگر این کروموزوم ژن معیوبی داشته باشد، نمی‌توانند آن را با کروموزوم دیگری جبران کنند بنابراین دچار هموفیلی می‌شوند. در مقابل دخترها ۲ کروموزوم X دارند و اگر یکی از این کروموزوم‌ها دچار مشکل باشد، کروموزوم سالم دیگر می‌تواند آن را جبران کند. این دخترها معمولا علائمی ندارند؛ ولی ناقل بیماری محسوب می‌شوند. یعنی می‌توانند ژن معیوب را به فرزندشان منتقل کنند. البته برخی از ناقلان در صورت کاهش فاکتورهای انعقادی، ممکن است علائم خونریزی داشته باشند. در موارد نادر، ممکن است هر دو کروموزوم X در دخترها دارای ژن معیوب باشد که در این صورت، آن‌ها نیز به هموفیلی مبتلا می‌شوند.
بارداری و می‌ترسی هموفیلی به جنینت منتقل بشه؟
تا دیر نشده از متخصص سوال کن.
نحوه انتقال هموفیلی ارثی
برخی از ژن‌ها وظیفه تولید فاکتورهای انعقادی را بر عهده دارند. در هموفیلی ارثی، ژن‌هایی که دستورالعمل‌های مربوط به ساخت فاکتورهای انعقادی طبیعی را حمل می‌کنند، دچار جهش یا تغییر می‌شوند. این جهش ممکن است باعث تولید فاکتورهای انعقادی غیرطبیعی یا مقادیر ناکافی از این فاکتورها شود.
انواع هموفیلی ارثی
هموفیلی ارثی معمولا به سه نوع تقسیم می‌شود که شامل این مواردند:
| نوع هموفیلی | شرح |
|---|---|
| هموفیلی A | شایع‌ترین نوع هموفیلی است که در اثر کمبود فاکتور ۸ (Factor VIII)، یکی از پروتئین‌های ضروری برای لخته شدن خون، ایجاد می‌شود. طبق برآورد CDC (مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری)، حدود ۱۰ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر به هموفیلی A مبتلا هستند. |
| هموفیلی B | زمانی اتفاق می‌افتد که سطح فاکتور ۹ (Factor IX) در بدن پایین باشد. بر اساس تخمین CDC، حدود ۳ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در آمریکا به هموفیلی B مبتلا هستند. |
| هموفیلی C | با نام کمبود فاکتور ۱۱ (Factor XI) نیز شناخته می‌شود، بسیار نادر است و تنها ۱ نفر از هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. |
علائم هموفیلی ارثی
علائم هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای انعقادی خون در بدن متفاوت است. اگر مقدار این فاکتورها کمی پایین باشد، معمولا فقط بعد از جراحی یا آسیب‌دیدگی خونریزی خواهید داشت. اما اگر کمبود این فاکتورها شدید باشد، ممکن است بدون هیچ دلیل مشخصی، دچار خونریزی ناگهانی، همچون خونریزی بینی، شوید. سایر علائم هموفیلی وراثتی شامل این مواردند:
۱. خونریزی های غیرطبیعی و طولانی مدت
گاهی اوقات، پس از یک آسیب یا حتی به صورت ناگهانی و بدون دلیل مشخصی، فرد دچار خونریزی می‌شود. این خونریزی‌های مکرر به خاطر اختلال در پروسه لخته شدن خون رخ می‌دهند. همچنین وجود خون در ادرار یا مدفوع نیز می‌تواند نشان دهنده وجود هموفیلی باشد.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
People with severe hemophilia may develop life-threatening bleeding (hemorrhage).
ترجمه متن:
افراد مبتلا به هموفیلی شدید ممکن است دچار خونریزی‌های خطرناک و مهلک (هموراژی) شوند.
۲. کبودی های مکرر و گسترده
حتی یک صدمه جزئی نیز می‌تواند باعث کبودی در این بیماران شود. این وضعیت ممکن است منجر به تجمع زیاد خون در زیر پوست (هماتوم) و تورم شود. هموفیلی معمولا در سن ۱۲ تا ۱۸ ماهگی در کودکان تشخیص داده می‌شود، زیرا در این دوره کودک فعال‌تر می‌شود و والدین متوجه کبودی‌های مکرر و گاهی بی‌دلیل روی بدن او می‌شوند.
۳. خونریزی های داخلی در مفاصل و عضلات
یکی از علائم شایع هموفیلی ارثی، خونریزی داخلی در مفاصل و عضلات است. خونریزی مفصلی اغلب مفاصل مچ پا، زانو، لگن و شانه را درگیر می‌کند و با درد، احساس سفتی، ورم و گرما در ناحیه آسیب‌دیده همراه است. در صورت عدم کنترل، خونریزی مفاصل می‌تواند حرکت و راه رفتن را دشوار کند و صدمات جبران‌ناپذیری به مفاصل وارد کند. خونریزی عضلانی نیز می‌تواند با تجمع بیش از حد خون در بافت‌ها، فشار زیادی به عصب‌ها و عضلات وارد کند. این وضعیت در کوتاه مدت منجر به ورم، درد و قرمزی می‌شود و در درازمدت ممکن است آسیب‌های دائمی و تغییر شکل عضو را به دنبال داشته باشد.
۴. خونریزی شدید پس از جراحی یا جراحت های جزئی
هموفیلی باعث می‌شود که بیمار پس از جراحی یا جراحت‌های جزئی دچار خونریزی شدید و غیر قابل کنترل شود. در حقیقت این افراد حتی پس از دریافت واکسن، تزریق آمپول، کشیدن دندان، زخم شدن پوست و حتی زخم شدن لثه به خاطر استفاده از مسواک یا خمیردندان، خونریزی مکرر و شدیدی را تجربه می‌کنند.
روش های تشخیص هموفیلی ارثی
اگر دچار مشکلات خونریزی باشید یا پزشک به هموفیلی مشکوک شود، ابتدا درباره سوابق پزشکی شما و خانواده‌تان سوالاتی می‌پرسد. سپس از شما می‌خواهد که علائمی که اخیرا تجربه کرده‌اید را به طور دقیق توضیح دهید. پس از بررسی اولیه، پزشک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و نواحی‌ای که دچار خونریزی مکرر یا کندی بهبود زخم شده‌اند را بررسی می‌کند. در صورت نیاز پزشک یک یا چند مورد از انواع آزمایش تشخیص هموفیلی را تجویز خواهد کرد:
۱. آزمایش های انعقادی خون
گاهی پزشکان برای تشخیص قطعی هموفیلی ارثی، آزمایش‌های خون مختلفی را تجویز می‌کنند. این آزمایش‌ها با دقت بالا انجام می‌شوند و به پزشک کمک می‌کنند تا مشخص کند آیا مشکل شما هموفیلی است یا علت دیگری دارد. در ادامه، به معرفی برخی از پرکاربردترین این آزمایش‌ها پرداخته‌ایم:
آزمایش شمارش کامل خون (CBC)
این آزمایش تعداد گلبول‌های قرمز، سفید و پلاکت‌ها (سلول‌های انعقادی) را بررسی می‌کند. در حقیقت، گاهی کمبود پلاکت نیز می‌تواند باعث اختلالات خونریزی شود. در نتیجه پزشک با انجام این آزمایش می‌خواهد مطمئن شود که تعداد پلاکت‌های شما طبیعی است و تعداد کم پلاکت‌ها دلیل خونریزی شما نیست.
آزمایش های بررسی زمان انعقاد خون
دو مورد از رایج‌ترین این تست‌ها شامل این مواردند:
- آزمایش زمان پروترومبین (تست PT)
- آزمایش زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال شده (aPTT)
این آزمایش‌ها مشخص می‌کنند که آیا فرآیند انعقاد خون به درستی انجام می‌شود یا خیر. در واقع، در این تست‌ها زمان انعقاد خون بیمار با زمان طبیعی مقایسه می‌شود.
بررسی انعقاد خون با اضافه کردن فاکتورهای خاص (Mixing Study)
در این روش، به نمونه خون بیمار برخی از فاکتورهای انعقادی اضافه می‌شود تا مشخص شود که آیا زمان انعقاد خون (aPTT) اصلاح می‌شود یا نه. این آزمایش نشان می‌دهد که آیا کمبودی در فاکتورهای انعقادی وجود دارد یا خیر.
تعیین سطح فاکتورهای انعقادی
این آزمایش میزان هر یک از فاکتورهای انعقادی را بررسی می‌کند تا مشخص شود که کدام فاکتور در بدن کم است. این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا نوع و شدت هموفیلی را تشخیص دهد و درمان مناسبی را پیشنهاد کند.
۲. بررسی ژنتیکی در خانواده های دارای سابقه هموفیلی
برخی خانواده‌ها از قبل می‌دانند که سابقه هموفیلی دارند و این موضوع را به پزشک اطلاع می‌دهند. در این شرایط پزشکان حین بارداری یا بلافاصله پس از تولد، آزمایش‌های مختلفی را انجام می‌دهند. بررسی ژنتیکی هموفیلی به پزشکان این امکان را می‌دهد که از همان ابتدا برای مراقبت‌های درمانی و پیشگیری از عوارض این بیماری، برنامه‌ریزی کنند.
۳. تست های تشخیصی پیش از تولد برای شناسایی هموفیلی در جنین
جهش‌های ژنتیکی متعددی می‌توانند منجر به بروز هموفیلی شوند. با این حال، پزشکان تنها در صورتی آزمایش‌های پیش از تولد را برای هموفیلی انجام می‌دهند که یک جهش ژنتیکی خاص را در یکی از والدین یا یکی از بستگان نزدیک جنین شناسایی کرده باشند. این آزمایش‌ها شامل آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) هستند.
درمان و کنترل هموفیلی ارثی
هموفیلی ارثی به ژنتیک مربوط است؛ بنابراین به طور کامل نمی‌توان آن را درمان کرد. با این حال با کمک برخی از رویکردهای نوین پزشکی، می‌توانید این عارضه را تحت کنترل داشته باشید. در اینجا به برخی از این رویکردهای درمان هموفیلی ارثی اشاره کرده‌ایم:
۱. تزریق فاکتورهای انعقادی جایگزین
معمولا بهترین روش درمان هموفیلی، جایگزینی فاکتور انعقادی از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این روش درمانی، اغلب با تزریق فاکتور انعقادی جایگزین به داخل رگ انجام می‌شود. فاکتور جایگزین ممکن است از خون اهدایی انسان تهیه شود یا این که در آزمایشگاه ساخته شود که به آن فاکتور انعقادی نوترکیب (غیرانسانی) می‌گویند.
تزریق فاکتورهای انعقادی جایگزین می‌تواند به درمان یک دوره خونریزی کمک کند. در موارد شدیدتر هموفیلی، ممکن است نیاز باشد که این فاکتور به صورت منظم تزریق شود تا از خونریزی‌های مکرر پیشگیری شود. همچنین گاهی پزشک روش تزریق این داروها را به شما یاد می‌دهد تا خودتان این کار را در خانه انجام دهید.
۲. درمان های نوین ژنتیکی برای هموفیلی
درمان‌های ژنتیکی برای هموفیلی، روی اصلاح ژن‌ها تمرکز دارند. در حقیقت این درمان‌ها در تلاش‌اند که نقص ژنتیکی عامل بیماری را برطرف کنند و به تولید پایدار و منظم فاکتورهای انعقادی کمک کنند. پزشکان بر این باورند که درمان‌های ژنتیکی می‌توانند اثرات نسبتا بلندمدتی روی درمان هموفیلی داشته باشند. با این حال، این درمان‌ها همچنان در حال بررسی و توسعه هستند، هزینه‌های بالایی دارند و هنوز به صورت گسترده در دسترس عموم نیستند. یکی از موثرترین این داروها Hemgenix است که تاییدیه سازمان غذا و داروی عربستان سعودی (SFDA) را دریافت کرده است. این درمان شامل یک تزریق وریدی است که نسخه‌هایی از ژن مسئول تولید فاکتور IX را به بدن منتقل می‌کند. این فرآیند، بدن را تحریک به تولید این فاکتور انعقادی می‌کند و لخته شدن خون را به حالت طبیعی برمی‌گرداند.
۳. داروهای پیشگیری از خونریزی های شدید
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است که درمان قطعی ندارد. اما می‌توان با برخی از درمان‌ها، علائم آن را کاهش داد و از عوارض احتمالی در آینده پیشگیری کرد. برخی از داروها و روش درمانی که برای کنترل هموفیلی استفاده می‌شوند شامل موارد زیر هستند:
داروی امیسیزومب (Emicizumab)
این دارو که به صورت تزریق زیر پوستی برای بیماران مبتلا به هموفیلی a استفاده می‌شود یک درمان نوین و اثرگذار برای کنترل این عارضه است. اگر چه امیسیزومب حاوی فاکتورهای انعقادی نیست، اما می‌تواند خونریزی را کاهش داده یا از آن جلوگیری کند.
دسموپرسین استات
این دارو به صورت تزریق وریدی یا اسپری بینی تجویز می‌شود و باعث آزادشدن فاکتور VIII از بافت‌های بدن می‌شود. دسموپرسین از ترکیباتی استفاده می‌کند که عملکردی مشابه هورمون‌های طبیعی بدن دارند و میزان فاکتور VIII را در بیماران مبتلا به هموفیلی خفیف تا متوسط افزایش می‌دهند.
اپسیلون آمینوکاپروئیک اسید
این دارو که به اختصار اسید آمینوکاپروئیک نامیده می‌شود به صورت خوراکی یا تزریق وریدی در دسترس است. این دارو از حل شدن لخته‌های خون جلوگیری کرده و باعث استحکام بیشتر لخته‌های موجود می‌شود. پزشکان معمولا این دارو را برای کنترل خونریزی در ناحیه دهان تجویز می‌کنند.
دنبال بهترین داروی هموفیلی ارثی هستی؟ از متخصص سوال کن.
۴. مدیریت خونریزی های ناگهانی و مراقبت های فوری
برای مدیریت خونریزی‌های ناگهانی، می‌توانید اقدامات مراقبتی زیر را انجام دهید:
- در اولین فرصت، فاکتور انعقادی را تزریق کنید.
- عضوی که در حال خونریزی است را استراحت دهید و حرکت آن را محدود کنید.
- برای کاهش ورم، یک کیسه یخ که در پارچه پیچیده شده را به مدت ۱۵ دقیقه روی عضو آسیب‌دیده بگذارید.
- در صورت نیاز، عضو مورد نظر را با بانداژ ببندید تا به کنترل نسبی خونریزی کمک کنید.
در صورت عدم توقف خونریزی یا تشدید علائمتان، فورا به پزشک مراجعه کنید.
عوارض هموفیلی ارثی
به‌محض این که متوجه وجود هموفیلی ارثی در خودتان یا فرزندتان شدید، باید به فکر درمان باشید. در صورت عدم درمان، این خونریزی‌ها می‌توانند ادامه داشته باشند و عوارض جدی‌ای برای شما ایجاد کنند. برخی از عوارض هموفیلی شامل این مواردند:
۱. آسیب های مفصلی ناشی از خونریزی مکرر
خونریزی داخلی ناشی از هموفیلی، به مفاصل فشار وارد می‌کند و باعث درد شدید و ورم می‌شود. اگر این وضعیت درمان نشود، خونریزی‌های مکرر داخلی ممکن است به بافت مفصل آسیب‌های جدی وارد کنند. این وضعیت می‌تواند منجر به آرتریت (التهاب مفاصل) یا حتی تخریب مفصل شود که روی کیفیت زندگی فرد تاثیرات منفی گسترده‌ای می‌گذارد.
متن انگلیسی:
medlineplus
If bleeding has damaged your joints, physical therapy may help them function better.
ترجمه متن:
اگر خونریزی به مفاصل شما آسیب رسانده باشد، فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود عملکرد آن‌ها کمک کند.
۲. کم خونی و ضعف ناشی از خونریزی های طولانی مدت
از آنجایی که در هموفیلی، خون نمی‌تواند به درستی لخته شود، فرد در اثر کوچک‌ترین آسیبی، می‌تواند خون زیادی از دست دهد. این خونریزی زیاد از حد، گاهی به‌سختی کنترل می‌شود و فرد را در معرض کم خونی و ضعف شدید قرار می‌دهد.
۳. مشکلات روانی و اجتماعی مرتبط با بیماری هموفیلی
هموفیلی می‌تواند پیامدهای روانی و اجتماعی قابل توجهی را در پی داشته باشد. نتایج مطالعات نشان داده‌اند که اکثر بیماران مبتلا به هموفیلی، سطوحی از استرس و اضطراب را تجربه می‌کنند. از این گذشته، تقریبا نیمی از این بیماران دارای نوعی افسردگی متوسط تا شدید هستند. در حقیقت این بیماران از نظر روانی تحت فشار هستند؛ زیرا مدام باید نگران صدمات احتمالی باشند. همین موضوع می‌تواند اعتمادبه‌نفس و انگیزه آن‌ها را کم کند. علاوه بر این، درمان‌های مکرر و نیاز به تزریق‌های منظم نیز بیمار را خسته و ناامید می‌کند.
از نظر اجتماعی نیز محدودیت در انجام بسیاری از ورزش‌ها و فعالیت‌های گروهی ممکن است باعث انزوا و دوری از اجتماع شود. برای پرهیز از بروز این مشکلات بهتر است تحت نظر یک روان‌شناس باشید و از حمایت خانواده و دوستانتان بهره‌مند شوید. همچنین برای حفظ روحیه و شرکت در اجتماع، ورزش‌ها و فعالیت‌های کم‌خطر را جایگزین فعالیت‌های خطرناک کنید.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
هموفیلی یک اختلال خونریزی است که اغلب وراثتی است و با کبودی‌های شدید، خونریزی بینی و در موارد شدید خونریزی خود به خود و ناگهانی همراه است. این عارضه تاثیرات منفی قابل توجهی روی کیفیت زندگی فرد می‌گذارد. با این حال با مراجعه به موقع به یک هماتولوژیست (متخصص خون) می‌توانید این بیماری را تحت کنترل داشته باشید. این پزشکان معمولا هموفیلی ارثی را با استفاده از درمان جایگزینی فاکتورهای خونی و ایجاد تغییراتی در سبک زندگی کنترل می‌کنند و از بروز عوارض مرتبط با آن جلوگیری می‌کنند. خوشبختانه شما می‌توانید حتی در ایام تعطیل نیز از خدمات مشاوره آنلاین دکترتو برای دریافت پاسخ پرسش‌های خود کمک بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!