فهرست مطالب
سندرم ژیلبرت یک بیماری ژنتیکی خوشخیم کبدی است که باعث افزایش بیلیروبین در خون میشود. این مشکل ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که وظیفه تولید آنزیمی را دارد که بیلیروبین را در کبد پردازش میکند. افراد مبتلا به این سندرم معمولا هیچ علامت خاصی ندارند و بیماری معمولا هنگام انجام آزمایشهای خون به طور تصادفی تشخیص داده میشود. این اختلال معمولا در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شناسایی میشود اما گاهی در کودکان هم قابل تشخیص است. سندرم ژیلبرت معمولا به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود اما حتی افراد با یک نسخه از ژن معیوب (هتروزیگوت) ممکن است افزایش خفیف بیلیروبین را تجربه کنند.
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت چیست؟
سندروم ژیلبرت یا گیلبرت یکی از انواع بیماری های کبد است که به صورت ارثی منتقل میشود. این بیماری باعث میشود کبد بهدرستی بیلیروبین را پردازش نکند. در نتیجه بیلیروبین در خون افزایش پیدا کرده و باعث علائمی مانند زردی میشود. بیلیروبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبولهای قرمز ساخته میشود.
افرادی که دچار سندروم ژیلبرت ژنتیکی میشوند، در تولید آنزیمهای کبدی مشکل دارند. این آنزیمها بیلیروبین را در سطح طبیعی نگه میدارند. اختلال در عملکرد آنزیمهای کبد باعث افزایش بیلیروبین در خون و انباشته شدن آن میشود. در این شرایط شخص دچار بیماری هیپربیلی روبینمی یا بیلی روبین بالا در خون شده است.
نکات مهم بیماری ژیلبرت | توضیحات |
---|---|
سندرم ژیلبرت چیست؟ | نوعی اختلال ژنتیکی کبدی است که بیشتر با آزمایش خون یا آزمایش ژنتیک و معمولا در دوران بلوغ مشخص میشود (میتواند زودتر هم تشخیص داده شود). |
علت ایجاد | جهش در ژن UGT1A1 |
علائم | زردی خفیف پوست و چشمها |
روش تشخیص | آزمایش خون و ژنتیکی |
عوارض | معمولا عوارض خاصی ندارد |
نشانه های سندروم ژیلبرت
تقریبا از هر سه بیمار مبتلا به سندروم ژیلبرت یک نفر هیچ علائمی ندارد. این بیماران پس از انجام آزمایش خون متوجه بیماری خود میشوند. در دیگر بیماران مهمترین علامت زردی پوست و گاهی زردی سفیدی چشم است. علت آن افزایش بیلیروبین در خون است. زردی عوارضی برای شما ایجاد نمیکند.
از دیگر علائم مربوط به سندرم ژیلبرت میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- زردی پوست
- سرگیجه
- درد شکم
- خستگی
- ازدستدادن اشتها
اگر دچار چنین علائمی هستید باید برای تشخیص بیماری سندروم ژیلبرت به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید. پزشک آزمایشهای لازم را تجویز کرده تا بیماری تشخیص داده شود.
علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان
علائم سندرم ژیلبرت در بزرگسالان معمولا خفیف و غیرپیشرونده است. شایعترین علامت، زردی موقتی پوست و سفیدی چشمها به دلیل افزایش بیلیروبین غیرمستقیم است. این زردی بیشتر در شرایط استرس، گرسنگی، کمآبی یا بیماریهای موقتی شدت مییابد. برخی افراد ممکن است احساس خستگی یا ناراحتی خفیف در ناحیه شکم داشتهباشند اما بیشتر مبتلایان زندگی روزمره عادی دارند. علائم معمولا نیازی به درمان خاص ندارند و با تغییر سبک زندگی قابل کنترل هستند.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت nhs
The most common symptom of Gilbert’s syndrome is mild episodes of jaundice (yellowing of the skin and the whites of the eyes) that comes and goes.
ترجمه فارسی:
شایعترین علامت سندرم ژیلبرت، بروز موقتی و خفیف زردی است که پوست و سفیدی چشمها را زرد میکند و معمولا به صورت دورهای ظاهر و ناپدید میشود.
علائم سندرم ژیلبرت در کودکان
در کودکان مبتلا به سندرم ژیلبرت، علائم معمولا مشابه بزرگسالان است اما ممکن است کمتر آشکار باشد. زردی پوست و چشمها ممکن است گاهی ظاهر شود، بهویژه در مواقع گرسنگی، استرس یا بیماری. بعضی کودکان ممکن است خستگی یا بیحالی نشان دهند اما مشکلات جدی کبدی دیده نمیشود. تشخیص این بیماری بیشتر به کمک آزمایش خون انجام میشود و معمولا نیاز به درمان خاصی نیست.
علت ابتلا به سندرم ژیلبرت چیست؟
تغییرات ژنتیکی و بهارثبردن این اختلال از یکی یا هر دو والد، عامل اصلی بروز سندرم ژیلبرت است. ژن مرتبط با این بیماری UGT1A1 نام دارد و مسئول تولید آنزیمی است که بیلیروبین غیرمستقیم را در کبد به شکل محلول در آب تبدیل میکند تا از طریق صفرا دفع شود.
وقتی این ژن دچار نقص یا کاهش فعالیت میشود، میزان آنزیم ساختهشده کاهش یافته یا کارایی آن کم میشود. در نتیجه، بیلیروبین غیرمستقیم در خون تجمع پیدا میکند و باعث زردی خفیف پوست و چشمها میشود. این اختلال معمولا خوشخیم است و بیشتر در نوجوانان یا جوانان تشخیص داده میشود.
مهمترین دلایل بروز سندرم ژیلبرت عبارت است از:
- کاهش کارایی آنزیم در فرآیند متابولیسم بیلیروبین
- نقص یا جهش در ژن UGT1A1
- بهارثبردن ژن معیوب از پدر یا مادر
- کاهش تولید آنزیم مسئول تجزیه بیلیروبین در کبد
عوامل خطر سندروم ژیلبرت
سندروم ژیلبرت از بدو تولد همراه فرد مبتلا است. اما معمولا تا زمان بلوغ متوجه آن نمیشود. زیرا در دوره بلوغ تولید بیلیروبین افزایش پیدا میکند. البته این بیماری میتواند زودتر هم تشخیص داده شود. واریانتهای ژن UGT1A1 (از جمله ۲۸ و ۶) میتوانند ریسک زردی نوزاد (هایپربیلیروبینمی غیرفیزیولوژیک یا زردی شیر مادر) را بالا ببرند و ممکن است پزشکان زردی ناشی از سندروم ژیلبرت و زردی نوزاد را مرتبط بدانند.
دو عامل زیر احتمال ابتلا به سندروم ژیلبرت را افزایش میدهند:
- هم پدر و هم مادر ژن تغییریافته مربوط به این بیماری را داشتهباشند
- جنسیت بیمار مرد باشد
روش تشخیص سندروم ژیلبرت
برای تشخیص این بیماری باید سطح بیلیروبین در خون اندازه گرفته شود. در این بیماران سطح بیلیروبین از دوره بلوغ افزایش پیدا میکند. قبل از آن نمیتوان سندروم گیلبرت را تشخیص داد. علائمی مانند زردی پوست، تیره شدن ادرار و درد شکم به تشخیص بیماری کمک میکنند.
پزشک برای اندازهگیری سطح بیلیروبین و عملکرد کبد آزمایش عملکرد کبد را تجویز میکند. معمولا برای تشخیص این سندروم آزمایش عملکرد کبد و آزمایش شمارش کامل سلولهای خونی کافی است. اما گاهی ممکن است برای تشخیص دقیقتر آزمایش ژنتیک انجام شود. در آزمایش ژنتیک جهش ژنی مربوط به این بیماری مشخص است. برای تشخیص سندروم گیلبرت و اطمینان از عدم ابتلا به دیگر بیماریهای کبد باید به متخصص گوارش و کبد مراجعه کنید.
افزایش سطح آنزیم های کبدی چه نشانهای دارد؟
میزان بیلی روبین در سندرم ژیلبرت چقدر است؟
در سندرم ژیلبرت، سطح بیلیروبین غیرکونژوگه (غیرمستقیم) معمولا بین ۱ تا ۵ میلیگرم در دسیلیتر است (در بیشتر موارد کمتر از ۳) و بهطور کلی زیر ۶ mg/dL میماند. بیلیروبین کونژوگه (مستقیم) در محدوده طبیعی باقی میماند. این افزایش نسبی بیلیروبین باعث بروز زردی خفیف پوست و چشمها میشود اما معمولا خطری برای سلامتی ایجاد نمیکند. سطح بیلیروبین ممکن است در شرایط استرس، گرسنگی یا بیماری افزایش یابد.
سندرم ژیلبرت و ازدواج
سندروم ژیلبرت نوعی بیماری ژنتیکی است. برای ابتلا به این بیماری باید ژن معیوب آن هم از پدر و هم از مادر به ارث برسد. قبل از ازدواج میتوانید در آزمایشهای ژنتیکی این ژن را هم بررسی کنید. البته سندروم گیلبرت شایع بوده و بسیاری از افراد به آن مبتلا هستند. اما این بیماری عوارضی ایجاد نمیکند.
این بیماری شایع است اما بهسختی میتوان تعداد افراد مبتلا به آن را مشخص کرد. زیرا همیشه علائم واضحی ایجاد نمیکند. سندرم ژیلبرت در افراد مبتلا به دیابت نوع ۱ شایعتر است و مردان را بیشتر از زنان مبتلا میکند. معمولا در اواخر نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی فرد تشخیص داده میشود.
درمان بیماری ژیلبرت چیست؟
معمولا سندروم ژیلبرت نیازی به درمان ندارد. زردی پوست و بالارفتن میزان بیلیروبین کوتاهمدت بوده و پس از مدتی دوباره به سطح طبیعی خود بازمیگردد. این بیماری عوارضی ایجاد نمیکند. دورههای مربوط به بیماری در نوسان بوده و نیازی به درمان خاصی ندارد.
برای کنترل علائم بیماری باید عوامل تشدیدکننده آن را بشناسید. بهعنوانمثال سعی کنید از کمآبی بدن و استرس دوری کنید تا علائم بیماری ظاهر نشوند:
- رعایت تغذیه منظم و پرهیز از گرسنگی
- مدیریت استرس و خستگی
- نوشیدن آب کافی
- پرهیز از مصرف الکل و داروهای آسیبرسان به کبد
- پیگیری منظم با پزشک
- درمان دارویی فقط در موارد خاص و نادر
درمان خانگی سندروم ژیلبرت
این سندروم نیازی به درمان نداشته و میتوان بهراحتی با وجود آن زندگی کرد. اما برای کاهش علائم بیماری و بروز دورههای زردی و افزایش بیلیروبین بهتر است تغییراتی در سبک زندگی خود ایجاد کنید از جمله:
- رژیم غذایی سالمی داشتهباشید و کالری روزانه خود را بیدلیل کاهش ندهید
- استرس را مدیریت کنید
- آب به مقدار لازم مصرف کنید
رژیم غذایی برای سندرم گیلبرت
برای بیماران مبتلا به سندروم گیلبرت رژیم غذایی خاصی عنوان نشده است. شما میتوانید هر نوع غذایی را مصرف کنید. البته باید رژیم غذایی سالمی داشتهباشید. سعی کنید به برنامه غذایی معمول خود پایبند باشید. رژیمهای خیلی کمکالری نگیرید و وعدههای غذایی خود را حذف نکنید. روزه گرفتن میتواند برای شما مضر باشد. به همین دلیل باید قبل از روزه گرفتن با پزشک خود صحبت کنید.
درمان سندرم ژیلبرت در طب سنتی ممکن است؟
سندروم ژیلبرت یک بیماری ارثی است و با گیاهان دارویی درمان قطعی ندارد. اما در طب سنتی برای کاهش استرس روزمره، افزایش انرژی بدنی و رفع خستگی متخصصان داروی گیاهی تجویز میکنند. دقت کنید که دارویی را بدون مشورت پزشک مصرف نکنید.
عوارض سندرم ژیلبرت چیست؟
سندروم گیلبرت معمولا عوارضی ایجاد نمیکند و میتوان با وجود این بیماری بهراحتی زندگی کرد. این سندروم دورههای نوسانی دارد. عوامل مختلف باعث بالارفتن بیلیروبین در خون شده و علائم بیماری ظاهر میشوند. این دورهها کوتاهمدت بوده و خودبهخود از بین میروند.
افزایش بیلیروبین خون و انباشته شدن آن در بدن باعث بروز بیماری به نام هیپربیلی روبینمی میشود. هیپربیلی روبینمی باعث زردی پوست، کاهش اشتها و کاهش انرژی میشود.
آیا سندروم ژیلبرت خطرناک است؟
سندرم ژیلبرت معمولا خوشخیم است و خطرات جدی برای سلامت ایجاد نمیکند. افزایش بیلیروبین در این بیماری به حدی نیست که آسیب کبدی یا مشکلات شدید دیگر به وجود آورد. بیشتر افراد مبتلا زندگی طبیعی و بدون محدودیت دارند. در موارد نادر ممکن است علائم زردی در شرایط خاصی بیشتر شود اما این وضعیت معمولا گذرا و بدون عوارض طولانیمدت است.
برای تشخیص و درمان سندروم ژیلبرت به کدام دکتر مراجعه کنیم؟
سندروم ژیلبرت یکی از بیماریهای شایع کبد است. این سندروم ژنتیکی بوده و ژن تغییریافته آن از پدر و مادر به ارث میرسد. این ژن تغییریافته باعث اختلال در عملکرد آنزیمی خاص در کبد میشود. این آنزیم سطح بیلیروبین را کنترل میکند. زمانی که آنزیم دچار مشکل میشود، بیلیروبین در خون افزایش پیدا میکند.
بیلیروبین مایع زردرنگی است که از تجزیه گلبولهای قرمز قدیمی به وجود میآید. افزایش آن در بدن باعث زردی پوست و سفیدی چشم میشود. گاهی میتواند علائمی مانند درد شکم، حالت تهوع و اسهال هم ایجاد کند. این دورهها نوسانی بوده و هرچند وقت یکبار عود میکنند. عواملی مانند کمآبی بدن، پریود و استرس باعث بروز این علائم میشوند.
برای تشخیص سندروم گیلبرت باید به دکتر گوارش و کبد مراجعه کنید. برای ارتباط با بهترین پزشکان میتوانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
سلام ۳۵ سالمه ،سرکار میرم ،چندین متخصص کبد مراجعه کردم گفتن ژیلبرت ،ولی دارو ندادن ،رنگ چشام زرد میشه به خصوص وقتی سرکارم ،همه ازم میپرسن مطمئنی مشکلی نداری،،دیگه خسته شدم ،واسه همین هم ازدواج نکردم ،اعتماد بنفسم رو کلا از دست دادم ،خجالت میکشم توی چشم افراد مستقیم نگاه کنم ،تورو خدا بگید چه دارویی مصرف کنم بهتر بشم
سوگند عزیز!
در مورد سندروم ژیلبرت، باید بگویم که این وضعیت معمولاً نیازی به درمان خاصی ندارد و معمولاً بیضرر است. زرد شدن رنگ چشمها و پوست به دلیل افزایش بیلیروبین در خون اتفاق میافتد و در اکثر افراد، به طور طبیعی و بدون عوارض جدی برطرف میشود.
برای مدیریت علائم و افزایش احساس راحتی خود، میتوانید نکات زیر را در نظر بگیرید:
سبک زندگی سالم: تغذیه متعادل و ورزش منظم میتواند به بهبود سلامت عمومی شما کمک کند.
آب کافی بنوشید: هیدراته ماندن ممکن است به کاهش زردی کمک کند.
کاهش استرس: استرس میتواند علائم را تشدید کند، بنابراین تمرین تکنیکهای آرامشبخشی مانند مدیتیشن یا یوگا میتواند مفید باشد.
چکاپهای منظم: با پزشک خود در ارتباط باشید و چکاپهای منظم داشته باشید تا وضعیت کبد و بیلیروبین خود را پیگیری کنید.
در مورد دارو، چون سندروم ژیلبرت معمولاً نیازی به درمان ندارد، بهتر است قبل از مصرف هر دارویی با پزشک خود مشورت کنید. آنها میتوانند به شما در مدیریت احساسات و اعتماد به نفس کمک کنند و همچنین در صورت نیاز به روانشناسان یا مشاوران مراجعه کنید.
در نهایت، بدانید که سندروم ژیلبرت یک وضعیت شایع است و بسیاری از افراد با این مشکل زندگی نرمالی دارند. به خودتان زمان بدهید و سعی کنید بر روی نقاط قوت خود تمرکز کنید.
متخصص داخلی
سلام وقتتون بخیر پیام شما رو خوندم و خواستم بگم منم ۳۸سالمه ازدواج کردم و این بیماری مانع ازدواجم نشد هرچند من هم مثل شما از اینکه ازم میپرسند چرا رنگ چشمتون زرده ناراحت و عصبی میشم دکترم به من کپسول اورسوفلور ۳۰۰معرفی کرد که رنگ زردی پوست و چشمم کمتر شده آب جوش زیاد مصرف میکنم که بی تاثیر نیست
زهره عزیز
سندرم ژیلبرت یک اختلال خفیف در متابولیسم بیلیروبین است که باعث زردی خفیف در چشمها و پوست میشود. خوشبختانه، این بیماری معمولاً تأثیر زیادی بر سلامت کلی فرد ندارد و مشکل خاصی برای زندگی روزمره ایجاد نمیکند، بهویژه زمانی که فرد تحت درمان مناسب باشد.
کپسول اورسوفلور (اسید اورسودئوکسیکولات) معمولاً برای بهبود عملکرد کبد و کاهش بیلیروبین در خون استفاده میشود که میتواند به کاهش زردی کمک کند. همچنین، نوشیدن آب زیاد و رژیم غذایی سالم میتواند مفید باشد.
در مورد تغییر رنگ چشمها و پوست، توجه به سلامت کبد و پیگیری درمانهای دکتر میتواند وضعیت را بهبود بخشد. مهم است که احساسات شما درباره این بیماری را درک کرده و به یاد داشته باشید که سندرم ژیلبرت عارضه خطرناکی نیست و افراد زیادی با آن زندگی طبیعی دارند.
اگر نگرانی دارید، بهتر است ادامه درمان تحت نظر پزشک را ادامه دهید و در صورت نیاز به مشاوره روانشناختی، برای مدیریت احساسات خود از مشاور کمک بگیرید.
چقدر درکت میکنم
سلام فکر میکنم برای بار دوم یا سوم باشه از مقاله های (دکتر تو ) اسنفاده میکنم
قابل تقدیر و تشکر هست
از خانم آیدا خدا پناه هم که در نگارش و تولید محتوا فعالیت دارند متشکرم .انتقال مطلب و مفهوم ،دفت در متنو دسته بندی متون، نشان تلاش و علاقه به کار هست .
سلام و سپاس از توجه شما
امیدوارم همیشه مفید باقی بمانیم
تندرست باشید دوست عزیز
سلام من ۲۳ سالمه پوستم زرد شده بود رفتم آزمایش دادم
bilirobin:2.3
Direct: 0.3
Alt:46
Ast: 27
136 :Total cholestrol
Hgb: 16
Crp: 4
هپاتیت b و c نداشتم
داخل ادرار بیلی روبین نداشت
تشخیص شما چیه
لازمه سونو انجام بدم؟
سلام
میزان بیلی روبین خونتان بالاست
حتمن سونوگرافی از کبد و کیسه صفرا ضرورت دارد
متخصص گوارش و کبد
سلام.من شیش ماه پیش بیلی روبینم ۵بود.دو بار سونوگرافی و یک بار رادیولوژی رفتم که گفتن همه چیت سالمه و گفت مایعات مصرف کن منم ده روز بعد ازمایش دادم بیلی روبینم نرمال شده بود.من مشکل معده دارم و وقتی معدم درد میگیره زردیم بالا میره.الان زیر دندم یه درد خفیف دارم که هی میره و میاد و زرد شدم دوباره(بعد شیش ماه).میشه بگید چیکار کنم؟
سلام
نیاز به بررسی و درمان اصولی تر دارید
از نظر کبدی باید سونو گرافی شوید
فاکتور های کبدی یا lft باید اندازه گیری شود
ممکن است خطرناک باشد
جدی بگیرید
https://doctoreto.com/doctors/speciality/gastroenterologist
سلام دخترم ۱۷ سالشه چند سال قبل دکتر تشخیص ژیلبرت دادن معمولا بیشتر اوقات خسته وکسل هستن صورت و چشماش زرد میشه حتی آیت خستگی روی درسش تاثیر منفی گذاشته آیا روشی هست که این خستگی و کسالت برطرف بشه ممنون میشم راهنمایی بفرمایید
سلام
نمهمترین کار تنظیم انزیم های کبد با رژیم، ورزش و دارو ست
هر سه ماه انزیم ها باید چک شوند
فشار بالا و ضربان تند هم داره!؟
سلام ایا مصرف داروهای چاقی برای ژیلبرت مضر است؟
سلام
بهتر است مصرف نشود
سلام من ۴۸ سالمه تازه فهمیدم این سندروم را دارم آیا الان میتوانم روزه بگیرم
سلام
خیر
توصیه می شود روزه نگیرید
من قبلن نداشتم ولی الان که ۲۰ سالمه یه چن ماهی هست دچارشم – و ارثی مونده چون بابامم داشت – یه دکتری یا درمانی چیزی داشتین پاسخ بدهید ممنون میشم – چن وقته تو اینترنت دنبال یه دکترم -!
من دور چشم سفیدیش زرد میشه رنگ پوستمم زرد میشه چه باید بکنم خیلی بده هیچ راه حلی نداره
آزمایش زردی بده و برو پزشک متخصص کبد
من دور چشم سفیدیش زرد میشه رنگ پوستمم زرد میشه