درمان بیماری اس ام ای (SMA) در سال‌های اخیر با پیشرفت‌های چشمگیری همراه بوده و از یک بیماری ناتوان‌کننده به وضعیتی قابل‌مدیریت تبدیل شده است. داروهایی مانند اسپینرازا (Spinraza)، زولژنسما (Zolgensma) و ریسدیپلام (Risdiplam) با هدف اصلاح نقص ژنتیکی یا افزایش تولید پروتئین SMN، که برای عملکرد نورون‌های حرکتی حیاتی است، توانسته‌اند روند پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کنند. این درمان‌ها به‌ویژه اگر در مراحل ابتدایی بیماری یا حتی قبل از بروز علائم آغاز شوند، تأثیر بیشتری دارند. اگرچه این داروها درمان قطعی محسوب نمی‌شوند، اما توانسته‌اند کیفیت زندگی بیماران را به‌طور چشمگیری بهبود دهند و امید تازه‌ای برای آینده درمان SMA ایجاد کنند.
بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) درمان قطعی ندارد، اما درمان‌های پیشرفته می‌توانند پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کنند. داروی نوسینرسن (Spinraza) با تزریق داخل‌نخاعی، ژن‌درمانی اوناسموژن آبپارووک (Zolgensma) برای کودکان زیر ۲ سال و ریسدیپلام (Evrysdi) خوراکی، بقای نورون‌های حرکتی را افزایش می‌دهند. مطالعات نشان می‌دهند درمان زودهنگام (قبل از ۶ ماهگی) عملکرد حرکتی را به‌طور چشمگیری بهبود می‌بخشد و طول عمر را افزایش می‌دهد. با این حال، آسیب‌های موجود قابل‌برگشت نیستند. تشخیص زودهنگام با غربالگری نوزادی و درمان تحت نظر متخصص نورولوژی کودکان حیاتی است.
عوارض ضربه مغزی از کوتاه‌مدت تا طولانی‌مدت متغیر است. عوارض کوتاه‌مدت شامل سردرد، گیجی، تهوع، استفراغ، اختلال حافظه و حساسیت به نور/صدا هستند که معمولاً در ۷-۱۰ روز بهبود می‌یابند. عوارض طولانی‌مدت شامل سندرم پس از ضربه مغزی با علائم پایدار سردرد، خستگی، افسردگی، اضطراب، مشکل تمرکز و اختلال خواب است. نظارت دقیق، استراحت کامل و ارزیابی نورولوژیک در موارد شدید ضروری است. بازگشت تدریجی به فعالیت‌ها تحت نظر پزشک توصیه می‌شود.
ضربه مغزی در کودکان اتفاقی شایع است و به دلیل حساسیت مغز در حال رشد، خطرناک‌تر از بزرگسالان است. علائم شامل سردرد، گیجی، استفراغ مکرر، خواب‌آلودگی غیرعادی، تحریک‌پذیری، مشکل در تمرکز، تعادل یا بینایی هستند. مطالعات نشان می‌دهند بهبود در ۷-۱۴ روز رخ می‌دهد، اما نظارت ۲۴-۴۸ ساعت اول حیاتی است. استراحت کامل جسمی و ذهنی، اجتناب از فعالیت‌های ورزشی و صفحه‌نمایش و بازگشت تدریجی به مدرسه/ورزش تحت نظر پزشک ضروری است. تصویربرداری (CT) در صورت علائم شدید یا تشنج انجام می‌شود. خطر "سندرم ضربه دوم" در صورت ضربه مجدد قبل از بهبودی کامل وجود دارد. والدین باید علائم را جدی بگیرند.
ضربه مغزی معمولاً باعث کما نمی‌شود، اما در موارد شدید (مانند خونریزی داخل‌جمجمه‌ای یا آسیب گسترده مغزی) ممکن است به کما منجر شود. کما نشان‌دهنده آسیب جدی به ساقه مغز یا افزایش فشار داخل‌جمجمه‌ای است. علائم هشدار شامل کاهش ناگهانی هوشیاری، عدم پاسخ به محرک‌ها و تنفس غیرطبیعی هستند. مطالعات نشان می‌دهند کما پس از ضربه مغزی با پیش‌آگهی ضعیف‌تری همراه است و نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد. تصویربرداری فوری (CT/MRI)، کنترل فشار داخل‌جمجمه‌ای و مانیتورینگ در ICU ضروری است. بهبودی کما به شدت آسیب و سرعت درمان بستگی دارد. ارزیابی فوری در اورژانس حیاتی است.
علائم ضربه مغزی شامل سردرد، گیجی، تهوع، استفراغ، اختلال حافظه، مشکل در تمرکز، حساسیت به نور یا صدا، خواب‌آلودگی غیرعادی، تاری دید و تغییرات خلقی است. این علائم ممکن است بلافاصله یا با تأخیر (تا ۴۸ ساعت) ظاهر شوند. مطالعات نشان می‌دهند در اکثر موارد در ۷-۱۰ روز بهبود می‌یابند، اما علائم شدید مانند تشنج یا کاهش هوشیاری نیاز به ارزیابی فوری دارند. استراحت کامل جسمی و ذهنی، اجتناب از فعالیت‌های پرخطر و تصویربرداری (CT/MRI) در صورت لزوم ضروری است. نظارت دقیق در ۲۴-۴۸ ساعت اول حیاتی است.
ضربه به سر و تورم بعد از آن می‌تواند نشانه‌ای از آسیب جدی مانند هماتوم (تجمع خون) یا ادم مغزی باشد. تورم موضعی در محل ضربه ممکن است به دلیل پارگی عروق کوچک یا التهاب ایجاد شود، اما تورم گسترده یا همراه با علائم عصبی خطرناک است. علائم هشدار شامل سردرد شدید، گیجی، تهوع، تشنج و کاهش هوشیاری هستند. مطالعات نشان می‌دهند تورم مغزی در ۲۴-۴۸ ساعت اول پس از ضربه نیاز به نظارت دقیق دارد. تصویربرداری (CT/MRI) برای تشخیص هماتوم یا ادم ضروری است. استراحت، اجتناب از فعالیت سنگین و مراجعه فوری به پزشک در صورت بروز علائم توصیه می‌شود.
پس از ضربه به سر، علائم خطرناک شامل سردرد شدید و مداوم، تهوع یا استفراغ مکرر، گیجی یا کاهش هوشیاری، تشنج، اختلالات بینایی (تاری یا دوبینی)، مشکل در تعادل یا راه رفتن، ضعف یا بی‌حسی در اندام‌ها، خونریزی یا ترشح شفاف از گوش/بینی و خواب‌آلودگی غیرعادی هستند. این علائم ممکن است نشان‌دهنده خونریزی مغزی، ضربه مغزی یا آسیب جدی باشند. مطالعات نشان می‌دهند نظارت در ۲۴-۴۸ ساعت اول حیاتی است، زیرا عوارض می‌توانند با تأخیر ظاهر شوند. در صورت بروز این علائم، مراجعه فوری به پزشک و انجام تصویربرداری (CT/MRI) برای تشخیص دقیق ضروری است.
ضربه به سر از خفیف تا شدید متغیر است و بسته به شدت و محل ضربه، خطرناک باشد. علائم جدی شامل سردرد شدید، تهوع، استفراغ، گیجی، تشنج، اختلال بینایی، کاهش هوشیاری یا ترشح از گوش/بینی هستند که ممکن است نشان‌دهنده خونریزی مغزی یا ضربه مغزی باشند. مطالعات نشان می‌دهند نظارت در ۲۴-۴۸ ساعت اول حیاتی است، زیرا عوارض ممکن است با تأخیر ظاهر شوند. نواحی حساس مانند گیجگاه یا پشت سر بیشتر در معرض خطرند. استراحت، پرهیز از فعالیت سنگین و تصویربرداری (CT/MRI) برای تشخیص دقیق ضروری است. در صورت بروز علائم خطرناک، مراجعه فوری به پزشک توصیه می‌شود.
سی تی اسکن مغز روشی مبتنی بر اشعهٔ ایکس و پردازش کامپیوتری است که برش‌های دقیق از ساختارهای درون‌جمجمه‌ای فراهم می‌کند. این تکنیک برای شناسایی خونریزی، سکته، تروما، تومور، عفونت و ناهنجاری‌های مادرزادی به‌کار می‌رود و به تمایز بافت‌های نرم، بطن‌ها و استخوان‌ها کمک می‌کند. سرعت بالا در شرایط اورژانسی، امکان استفاده با یا بدون مادهٔ حاجب، و قابلیت پایش روند درمان از ویژگی‌های کلیدی آن است. تحلیل تصاویر توسط رادیولوژیست انجام می‌شود و تفاوت الگوهای دانسیته و تقارن، سرنخ‌های تشخیصی دربارهٔ مغز سالم در برابر مغز دچار آسیب ارائه می‌دهد.
تومور مغزی بدخیم از جدی‌ترین انواع تومورهای مغزی است و می‌تواند عملکرد مغز را به‌شدت تحت‌تأثیر قرار دهد. در ارزیابی آن، عکس‌ها و تصویربرداری‌های دقیق مانند ام‌آر‌آی و سی‌تی‌اسکن برای نشان دادن محل، اندازه و میزان گسترش توده به‌کار می‌روند. تصاویر می‌توانند تفاوت مرحلهٔ اولیه با پیشرفته را از نظر اندازه، مرزها، تورم اطراف و نواحی نکروزه نشان دهند و در پیگیری تأثیر درمان و احتمال عود نقش داشته باشند. همچنین مقایسهٔ عکس‌های قبل و بعد از جراحی برای سنجش میزان برداشت تومور و برنامه‌ریزی ادامهٔ درمان ارزشمند است. این بخش مرور توصیفی همین جنبه‌ها را فراهم می‌کند.
میکروسفالی یک اختلال نادر است که در آن مغز کودک به طور غیرطبیعی کوچک است و معمولا با تأخیر در رشد و مشکلات شناختی همراه است. درمان میکروسفالی به طور کلی شامل مدیریت علائم و ارائه پشتیبانی برای بهبود کیفیت زندگی کودک است. در حالی که هیچ درمان قطعی برای اصلاح اندازه مغز وجود ندارد، درمان‌های حمایتی مانند فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کار درمانی می‌توانند به بهبود توانایی‌های حرکتی و ارتباطی کودک کمک کنند. پیشرفت‌های علمی در زمینه ژنتیک و درمان‌های سلولی ممکن است روزی به راهکارهای جدیدی برای درمان این بیماری منجر شود، اما تا آن زمان، درمان‌ها بر کاهش عوارض و بهبود توانمندی‌های فردی متمرکز هستند.