هموفیلی نوعی اختلال خونی نسبتا نادر است که طی آن، خون به درستی لخته نمی‌شود و می‌تواند باعث خونریزی‌های جزئی یا شدید شود. در حال حاضر، درمان قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما روش‌هایی برای کنترل خونریزی و کاهش عوارض مرتبط با آن در دسترس هستند. در حقیقت هر چه بیشتر درباره هموفیلی و انواع آن بدانید، بهتر می‌توانید علائم آن را مدیریت کنید. به همین خاطر قصد داریم در این مقاله شما را با انواع هموفیلی آشنا کنیم، پس تا انتها ما را همراهی کنید. در صورتی که با نشانه‌‌های هموفیلی در خود یا نزدیکانتان مشاهده کردید، می‌توانید با مراجعه به سامانه دکترتو از پزشک متخصص نوبت مراجعه حضوری یا مشاوره آنلاین بگیرید و از سلامتان اطمینان حاصل کنید.
انواع هموفیلی چیست؟
خون حاوی پروتئین‌هایی به نام فاکتورهای انعقادی است که به بدن کمک می‌کنند تا خونریزی را متوقف کند. افراد مبتلا به هموفیلی معمولا سطح پایینی از این فاکتورها دارند که این وضعیت باعث بروز اختلال در فرایند لخته شدن خون و ادامه‌دار شدن خونریزی می‌شود.
شدت و نوع هموفیلی به مقدار فاکتورهای موجود در خون بستگی دارد. به‌طورکلی هموفیلی انواع مختلفی دارد که هر یک به دلیل خاصی بروز می‌کنند. در ادامه به رایج‌ترین انواع هموفیلی اشاره کرده‌ایم.
۱. هموفیلی A
هموفیلی a که به «هموفیلی کلاسیک» نیز معروف است، شایع‌ترین نوع هموفیلی محسوب می‌شود و حدود ۸۰ درصد از موارد این بیماری را تشکیل می‌دهد. این نوع هموفیلی به دلیل جهش در ژن F8 رخ می‌دهد، ژنی که مسئول تولید فاکتور انعقادی VIII (یا FVIII) است و نقش مهمی در فرآیند لخته شدن خون ایفا می‌کند. با جهش این ژن، توانایی بدن برای متوقف کردن خونریزی با مشکل روبرو می‌شود.
در حدود دو سوم موارد، جهش ژنتیکی که باعث هموفیلی A می‌شود، از والدین (معمولا مادر) به ارث می‌رسد. البته در برخی موارد نیز این جهش به صورت خود به خود ایجاد می‌شود، به این معنا که کودک بدون داشتن سابقه خانوادگی، به این بیماری مبتلا می‌شود.
درمان هموفیلی A شامل تزریق فاکتورهای انعقادی جایگزین است که در این نوع هموفیلی، فاکتوری که باید جایگزین شود VIII است. فاکتورهای انعقادی، در گذشته از پلاسمای خون انسان تهیه می‌شدند؛ اما از آنجایی که این روش با خطر انتقال بیماری‌هایی مانند HIV یا هپاتیت همراه بود، امروزه به میزان کمتری رواج دارد. در مقابل پزشکان این هورمون‌ها را به روش مصنوعی در آزمایشگاه تولید می‌کنند.
۲. هموفیلی B
هموفیلی b حدود ۱۵ تا ۲۰ درصد از کل موارد هموفیلی را تشکیل می‌دهد که میزان کمتری نسبت به هموفیلی A در نظر گرفته می‌شود. این بیماری به دلیل کمبود فاکتور انعقادی IX ایجاد می‌شود. این فاکتور نوعی پروتئین ضروری برای فرآیند لخته شدن خون است؛ اما از نظر عملکردی با فاکتور VIII تفاوت دارد.
گاهی اوقات، هموفیلی B را «بیماری کریسمس» نیز می‌نامند که برگرفته از نام استیون کریسمس، اولین بیمار ۵ ساله‌ای است که این نوع هموفیلی در او تشخیص داده شد.
درمان هموفیلی B شامل تزریق فاکتور انعقادی جایگزین به نام فاکتور IX است که عملکرد فاکتور طبیعی را شبیه‌سازی کرده و از خونریزی‌های شدید جلوگیری می‌کند.
۳. هموفیلی C
هموفیلی c، در مقایسه با دو نوع A و B کمتر شایع است و معمولا با علائم و عوارض خفیف‌تری همراه است. به‌طوری‌که خونریزی در مفاصل و عضلات و سایر علائمی که در دیگر انواع هموفیلی مشاهده می‌شوند، در این نوع از هموفیلی خیلی کمتر رایج است.
در حقیقت هموفیلی C به دلیل جهش در ژن F11 ایجاد می‌شود که وظیفه تولید فاکتور انعقادی XI (یا FXI) را بر عهده دارد. از آنجایی که برخلاف ژن‌های F8 و F9، ژن F11 بر روی کروموزوم‌های جنسی قرار ندارد، احتمال ابتلا به این نوع هموفیلی در مردان و زنان به یک اندازه است.
در اکثر موارد، هموفیلی C نیازی به درمان ندارد، مگر در صورتی که فرد تحت جراحی قرار بگیرد یا شرایطی پیش بیاید که خطر خونریزی شدید وجود داشته باشد. در این موقعیت، درمان معمولا شامل تزریق پلاسمای منجمد تازه (FFP) یا مصرف داروهایی است که از تجزیه لخته‌های خونی جلوگیری می‌کنند و در نتیجه، به کاهش خونریزی کمک می‌کنند.
متن انگلیسی:
emedicine
Laboratory studies for suspected hemophilia C should include the following: Complete blood count (CBC) Measurement of factor XI levels.
ترجمه متن:
تست‌های آزمایشگاهی برای تشخیص هموفیلی C شامل شمارش کامل خون (CBC) و اندازه‌گیری سطح فاکتور XI هستند.
۴. هموفیلی خفیف
هموفیلی از نظر شدت و سطح فاکتورهای انعقادی به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم می‌شود. زمانی که سطح فاکتورهای انعقادی موجود در خون بین ۵٪ تا ۵۰٪ باشد، فرد دچار هموفیلی خفیف می‌شود.
این افراد معمولا تنها پس از آسیب‌های جدی، ضربه‌ها یا بریدگی‌های عمیق دچار خونریزی می‌شوند. در بسیاری از موارد، فرد ممکن است از ابتلا به هموفیلی خفیف بی‌خبر باشد. در این موقعیت، هموفیلی معمولا زمانی تشخیص داده می‌شود که خونریزی فرد پس از یک جراحی یا آسیب شدید به راحتی متوقف نمی‌شود. جالب است بدانید که در بعضی موارد، هموفیلی خفیف تا بزرگسالی نیز تشخیص داده نمی‌شود.
این هموفیلی معمولا باعث کاهش کیفیت زندگی فرد یا محدودیت او نمی‌شود و به راحتی می‌توان آن را تحت کنترل داشت.
۵. هموفیلی متوسط
افرادی که به هموفیلی متوسط مبتلا هستند، تنها ۱٪ تا ۵٪ از فاکتورهای انعقادی طبیعی در خونشان وجود دارد. این نوع هموفیلی معمولا از همان زمان کودکی شناسایی می‌شود.
افرادی که دچار هموفیلی متوسط هستند، پس از صدمه دیدن یا جراحی معمولا دچار خونریزی‌های طولانی مدت می‌شوند و ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی داشته باشند تا خونریزی آن‌ها به طور موثر کنترل شود.
به هموفیلی متوسط مبتلا هستی اما نمی‌دونی چفدر خطرناکه؟
از پزشک بپرس.
۶. هموفیلی شدید
افرادی که کمتر از ۱٪ فاکتورهای انعقادی در خونشان وجود دارد، به هموفیلی شدید مبتلا هستند. این افراد حتی پس از آسیب‌دیدگی جزئی هم دچار خونریزی‌های شدید و گاهی غیر قابل کنترل می‌شوند. برخی از این افراد حتی ممکن است دچار خونریزی‌های خود به خود و بی‌دلیل از بینی، لثه‌ها و سایر نقاط بدن شوند.
گاهی اوقات بدون آن که فرد متوجه شود، هموفیلی شدید باعث خونریزی مفصلی و خونریزی طولانی مدت در عضلات می‌شود. خونریزی مفصلی می‌تواند باعث تخریب مفاصل و ایجاد آرتریت در طول زمان شود.
۷. هموفیلی ارثی
هموفیلی ارثی یا ژنتیکی شامل هموفیلی های نوع A و B است. به این خاطر به این نوع هموفیلی ژنتیکی می‌گویند که معمولا فرد آن را از والدین خود به ارث می‌برد و این بیماری اغلب نسل به نسل منتقل می‌شود. هموفیلی ارثی به علت وجود نقص در یک ژن که روی کروموزوم X قرار دارد، از والدین به فرزندان آن‌ها منتقل می‌شود.
به‌طورکلی دخترها دو کروموزوم X دارند، درحالی‌که پسرها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. این بدان معناست که پسرها بیشتر در معرض خطر هموفیلی هستند، زیرا در صورت وجود هر نقصی در کروموزوم X، هیچ کروموزوم مشابهی برای جبران عملکرد آن وجود ندارد. این در حالی‌ست که دخترها حتی در صورت به‌ارث‌بردن هموفیلی، یک کروموزوم X دیگر برای جبران عملکرد آن دارند. در نتیجه دخترها بیشتر ناقل هموفیلی ارثی محسوب می‌شوند، یعنی ممکن است حامل این بیماری باشند، بدون این که علائمی داشته باشند. البته در موارد نادر، دخترها نیز ممکن است دچار هموفیلی ارثی شوند.
۸. هموفیلی اکتسابی
هموفیلی اکتسابی با سایر انواع بیماری هموفیلی متفاوت است؛ زیرا به جای یک اختلال ژنتیکی ارثی، در نتیجه یک اختلال خودایمنی ایجاد می‌شود. این بیماری بسیار نادر است و تقریبا ۱ نفر در هر ۱ میلیون نفر را درگیر می‌کند. همچون سایر بیماری‌های خودایمنی، هموفیلی اکتسابی نیز زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی بدن به اشتباه بافت‌های سالم را مورد حمله قرار می‌دهد و به آن‌ها آسیب می‌زند.
یک مطالعه که در سال ۲۰۱۹ انجام شد نشان داد که تقریبا نیمی از موارد هموفیلی اکتسابی در افرادی رخ می‌دهند که به سایر بیماری‌های خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا لوپوس مبتلا هستند. ۵۰٪ دیگر از موارد هموفیلی اکتسابی نیز ایدیوپاتیک هستند، به این معنی که علت مشخص و واضحی برای آن‌ها وجود ندارد.
تشخیص هموفیلی اکتسابی ممکن است به انجام آزمایش‌های خون متعدد نیاز داشته باشد. طی این آزمایش‌ها سطح فاکتورهای انعقادی و وجود آنتی‌بادی‌هایی که عملکرد طبیعی این فاکتورها را مختل می‌کنند بررسی می‌شود. از نظر علائم نیز هموفیلی اکتسابی مشابه سایر انواع هموفیلی است و این بیماران کبودی و خونریزی در زیر پوست، درون عضلات و اندام‌ها را تجربه می‌کنند.
طبق اظهارات پزشکان، حدود ۱ نفر از هر ۳ فرد مبتلا به این بیماری، به درمان نیازی ندارد. با این حال در صورت نیاز به درمان، داروهای ضد خونریزی ممکن است به صورت اورژانسی برای کنترل خونریزی استفاده شوند.
| ویژگی/نوع هموفیلی | هموفیلی نوع A (Hemophilia A) | هموفیلی نوع B (Hemophilia B) | هموفیلی نوع C (Hemophilia C) |
|---|---|---|---|
| فاکتور نقص | فاکتور VIII (Factor VIII) | فاکتور IX (Factor IX) | فاکتور XI (Factor XI) |
| شیوع بیماری | شایع‌ترین نوع هموفیلی (حدود ۸۰-۸۵٪ موارد) | کمتر شایع‌تر از هموفیلی A | نادرترین نوع هموفیلی |
| علائم بالینی | خونریزی خود به خودی، خونریزی مفصلی، خونریزی داخلی | مشابه هموفیلی A | خونریزی در اثر ضربه یا جراحی، معمولاً خونریزی‌های کمتر شدید |
| تشخیص | اندازه‌گیری سطح فاکتور VIII در خون | اندازه‌گیری سطح فاکتور IX در خون | اندازه‌گیری سطح فاکتور XI در خون |
| ژنتیک | ارثی به صورت X مرتبط (در مردان شایع‌تر است) | ارثی به صورت X مرتبط (در مردان شایع‌تر است) | ارثی به صورت اتوزومی (در هر دو جنس دیده می‌شود) |
| درمان | تزریق فاکتور VIII، درمان‌های پیشگیرانه و مدیریت خونریزی | تزریق فاکتور IX، درمان‌های پیشگیرانه و مدیریت خونریزی | تزریق فاکتور XI در موارد شدید، درمان‌های مشابه |
| سطح فاکتور در خون | کمتر از ۱٪ (در هموفیلی شدید) | کمتر از ۱٪ (در هموفیلی شدید) | کمتر از ۲۵٪ سطح طبیعی فاکتور XI |
| خونریزی خود به خود | شایع است. | شایع است. | نادر است. (فقط در موارد شدید) |
| میزان شیوع در مردان | بسیار شایع (در مقایسه با زنان) | بسیار شایع (در مقایسه با زنان) | به‌طور عمده در هر دو جنس، اما بیشتر در مردان |
۹. هموفیلی در بارداری
زنان باردار ممکن است در معرض هموفیلی ارثی و اکتسابی قرار داشته باشند. در صورت داشتن هموفیلی ارثی، زنان باردار باید با یک متخصص ژنتیک در خصوص احتمال انتقال این بیماری به فرزندشان مشورت کنند. در موارد بسیار نادر نیز زنان به دلایل خودایمنی در دوران بارداری یا پس از زایمان، دچار هموفیلی اکتسابی می‌شوند.
از آنجایی که زایمان چه به صورت طبیعی و چه سزارین با خطر خونریزی گسترده‌ای همراه است، زنانی که مبتلا به هموفیلی هستند باید حین زایمان و بعد از آن، تحت نظر متخصصان هماتولوژی باشند. این متخصصان در دوران بارداری با انجام منظم آزمایش خون، سطح فاکتورهای انعقادی بیمار را تحت نظر خواهند داشت و اقدامات لازم برای کاهش خطر خونریزی را انجام می‌دهند.
در حقیقت بزرگ‌ترین تاثیر هموفیلی در بارداری، پس از زایمان رخ می‌دهد. زنانی که به هموفیلی مبتلا هستند، در معرض خطر بالای خونریزی بعد از زایمان قرار دارند. این خونریزی شدید اغلب یک وضعیت اورژانسی در نظر گرفته می‌شود که نیاز به درمان فوری دارد و ممکن است بلافاصله پس از زایمان یا حتی چند هفته بعد رخ دهد.
متن انگلیسی:
glhf
Women with hemophilia may give birth vaginally, but prolonged labour should be avoided, and delivery should occur in the least traumatic way possible.
ترجمه متن:
زنانی که به هموفیلی مبتلا هستند می‌توانند زایمان طبیعی داشته باشند، اما باید از طولانی‌شدن روند زایمان اجتناب شود و زایمان تاحدامکان با کمترین جراحات صورت گیرد.
نگران وضعیت هموفیلی در بارداری هستی؟ از پزشک مشاوره بگیر.
۱۰. هموفیلی در زنان
شیوع هموفیلی در مردان بسیار بیشتر از زنان است، با این حال زنان نیز ممکن است به هموفیلی مبتلا شوند. زنانی که ژن معیوب هموفیلی را به ارث برده‌اند؛ اما علائم خاصی ندارند، ناقل هموفیلی محسوب می‌شوند و می‌توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند. این زنان نیازی به درمان خاصی ندارند و می‌توانند زندگی با کیفیتی داشته باشند.
از طرف دیگر، برخی از زنان مبتلا به هموفیلی ممکن است علائمی نظیر کبودی‌های بدون دلیل و خونریزی‌های شدید (خصوصا در دوران قاعدگی) را تجربه کنند. این زنان برای داشتن زندگی سالم و بدون مشکل، باید تحت نظر متخصصان قرار بگیرند و با دریافت فاکتورهای انعقادی جایگزین، عملکرد فاکتور موردنظر را شبیه‌سازی کنند.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
تمام انواع هموفیلی به خاطر کمبود یا اختلال در عملکرد پروتئین‌های انعقادی خون که به آن‌ها فاکتورهای انعقادی گفته می‌شود، رخ می‌دهند. نوع هموفیلی هر بیمار به فاکتور انعقادی خاصی که در بدن او وجود ندارد، بستگی دارد. در اکثر موارد، هموفیلی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است که دستورالعمل‌های تولید فاکتورهای انعقادی در خون را مختل می‌کند و توانایی بدن برای تولید مقدار کافی از این فاکتورهای ضروری را کاهش می‌دهد. هموفیلی اکتسابی نیز زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی بدن به اشتباه به برخی از فاکتورهای انعقادی حمله می‌کند و آن‌ها را از بین می‌برد. اگر شما هم اخیرا با علائم هموفیلی مواجه شده‌اید، بهتر است برای تشخیص دقیق به یک متخصص خون (هماتولوژیست) مراجعه کنید. شما می‌توانید از سامانه مشاوره آنلاین دکترتو نسبت به مطرح کردن سوالات خود و دریافت پاسخ از بهترین پزشکان کمک بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!