فهرست مطالب
فاکتور ۸ یکی از پروتئین‌های مهم در فرایند انعقاد خون است که نقش کلیدی در جلوگیری از خونریزی‌های طولانی‌مدت ایفا می‌کند. کمبود یا نقص این فاکتور در بدن باعث بروز بیماری هموفیلی نوع A می‌شود، یک اختلال خونی ارثی که منجر به خونریزی‌های خودبه‌خودی یا طولانی‌مدت پس از جراحات می‌شود. در این مقاله از دکترتو، به بررسی نقش فاکتور ۸ هموفیلی در بدن، تاثیر کمبود آن بر بیماران هموفیلی و روش‌های درمانی موجود برای کنترل این بیماری می‌پردازیم. اگر به بیماری هموفیلی مبتلا هستید، از طریق دکترتو با متخصص هماتولوژی در ارتباط باشید.
فاکتور ۸ هموفیلی چیست؟
فاکتور ۸ یک پروتئین مهم در مسیر انعقاد خون است که نقش اصلی آن فعال‌سازی فاکتور IX و تسهیل تشکیل لخته خونی در هنگام آسیب‌دیدگی است. در افراد سالم، این فاکتور در هنگام جراحت فعال شده و به سایر پروتئین‌های انعقادی کمک می‌کند تا زنجیره انعقادی را کامل کنند. اما در بیماران مبتلا به هموفیلی فاکتور ۸، این فرآیند با اختلال مواجه می‌شود که می‌تواند منجر به خونریزی‌های طولانی و غیرقابل‌کنترل شود.
این بیماری به دو صورت خفیف، متوسط و شدید طبقه‌بندی می‌شود. در موارد خفیف، بیمار ممکن است تنها در مواقع جراحی یا آسیب‌های جدی دچار خونریزی شود، در حالی که در نوع شدید، حتی یک ضربه کوچک یا حتی به‌صورت خودبه‌خودی خونریزی‌های شدیدی رخ می‌دهد. این وضعیت می‌تواند باعث آسیب‌های جدی به مفاصل و بافت‌های داخلی بدن شود.
هموفیلی فاکتور ۸ یک بیماری نادر است و تخمین زده می‌شود که در حدود ۱ نفر از هر ۵۰۰۰ مرد به آن مبتلا باشد. این بیماری هیچ درمان قطعی ندارد، اما با روش‌های درمانی مدرن می‌توان آن را کنترل و عوارض آن را کاهش داد. درک بهتر این بیماری و دریافت مراقبت‌های مناسب، به بیماران کمک می‌کند که زندگی سالم‌تری داشته باشند.
متن انگلیسی:
ncbi.nlm.nih
Hemophilia A is characterized by deficiency in factor VIII clotting activity that results in prolonged bleeding after injuries, tooth extractions, or surgery, and delayed or recurrent bleeding prior to complete wound healing.
ترجمه متن:
هموفیلی A با کمبود فعالیت فاکتور انعقادی ۸ مشخص می‌شود که باعث خونریزی طولانی‌مدت پس از آسیب‌ها، کشیدن دندان یا جراحی می‌شود و خونریزی‌های دیرهنگام یا عود شونده پیش از بهبود کامل زخم‌ها رخ می‌دهد.
محل ساخت فاکتور ۸ در بدن
فاکتور۸ هموفیلی عمدتا در سلول‌های کبدی تولید می‌شود. این پروتئین پس از ساخت در سلول‌های کبدی، وارد جریان خون می‌شود و به یک پروتئین دیگر به نام فاکتور فون ویلبراند متصل می‌شود. این اتصال باعث تثبیت فاکتور VIII در خون شده و از تجزیه زودهنگام آن جلوگیری می‌کند. بنابراین، حضور این فاکتور در بدن وابسته به عملکرد صحیح کبد و پروتئین فون ویلبراند است.
در بدن افراد سالم، مقدار مشخصی از فاکتور VIII به‌صورت غیرفعال در خون گردش می‌کند و فقط در زمان آسیب‌دیدگی فعال می‌شود. زمانی که بدن با خونریزی مواجه می‌شود، فاکتور VIII فعال‌شده و با کمک به فعال‌سازی فاکتور IX، باعث تقویت فرآیند انعقاد خون می‌شود. این عملکرد برای جلوگیری از خونریزی‌های طولانی بسیار حیاتی است.
در بیماران مبتلا به هموفیلی فاکتور ۸، سطح این فاکتور بسیار پایین‌تر از حد طبیعی است یا عملکرد آن دچار نقص شده است. در نتیجه، حتی یک جراحت کوچک می‌تواند منجر به خونریزی شدید و طولانی شود. این موضوع اهمیت تشخیص و درمان به‌موقع را دوچندان می‌کند.
| ویژگی | هموفیلی نوع ۸ (Hemophilia A) | هموفیلی نوع ۹ (Hemophilia B) |
|---|---|---|
| عامل بیماری | کمبود فاکتور ۸ در خون | کمبود فاکتور ۹ در خون |
| شیوع | شایع‌ترین نوع هموفیلی | کمتر شایع از هموفیلی نوع ۸ |
| ارثی بودن | X-linked (وابسته به کروموزوم X) | X-linked (وابسته به کروموزوم X) |
| علائم | خونریزی طولانی‌مدت، خونریزی‌های داخلی و مفاصل | مشابه هموفیلی نوع ۸ |
| تشخیص | آزمایش برای اندازه‌گیری سطح فاکتور ۸ | آزمایش برای اندازه‌گیری سطح فاکتور ۹ |
| درمان | فاکتور ۸ بازسازی شده | فاکتور ۹ بازسازی شده |
| نوع انتقال | X-linked (وابسته به کروموزوم X) | X-linked (وابسته به کروموزوم X) |
| میزان شدت | ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد، بسته به سطح فاکتور ۸ در خون | مشابه هموفیلی نوع ۸، از خفیف تا شدید متغیر است |
| میزان بروز خونریزی | خونریزی‌های غیرعادی، خونریزی مفاصل و بافت‌های داخلی | مشابه هموفیلی نوع ۸، خونریزی مفاصل و بافت‌های داخلی |
| درمان پیشرفته | درمان با فاکتور ۸ بازسازی‌شده یا درمان‌های ژنتیکی | درمان با فاکتور ۹ بازسازی‌شده یا درمان‌های ژنتیکی |
علائم فاکتور ۸ هموفیلی (نشانه فاکتور ۸ هموفیلی)
علائم هموفیلی بسته به میزان کمبود فاکتور VIII در بدن، شدت متفاوتی دارند. افرادی که میزان این فاکتور در خونشان بسیار کم است، با کوچک‌ترین ضربه یا حتی به‌صورت خودبه‌خودی دچار خونریزی‌های داخلی و خارجی می‌شوند. در افرادی که سطح فاکتور VIII متوسط است، خونریزی‌ها معمولاً پس از جراحی یا آسیب‌های شدید رخ می‌دهد.
یکی از رایج‌ترین نشانه‌های هموفیلی فاکتور ۸، خونریزی‌های مکرر در مفاصل است. این خونریزی‌ها معمولا زانو، آرنج و مچ را تحت تأثیر قرار می‌دهند و می‌توانند باعث تورم، درد شدید و محدودیت حرکتی شوند. در صورت عدم درمان، این وضعیت ممکن است منجر به تخریب مفصل و بروز آرتریت شود. از دیگر علائم شایع می‌توان به خونریزی‌های شدید پس از جراحی یا دندانپزشکی، کبودی‌های غیرعادی، خونریزی‌های بینی بدون دلیل مشخص و وجود خون در ادرار یا مدفوع اشاره کرد. در موارد شدیدتر، خونریزی‌های داخلی در اندام‌های حیاتی مانند مغز می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.
بعد از بریدگی پوستت، خونریزیش بند نمیاد؟
از متخصص کمک بگیر.
علت فاکتور ۸ هموفیلی
کمبود یا نقص فاکتور ۸ در هموفیلی نوع A معمولاً به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن F8 رخ می‌دهد که مسئول تولید این پروتئین است. این بیماری به‌صورت ارثی و وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود، به این معنا که بیشتر در مردان ظاهر شده و زنان معمولاً ناقل آن هستند. در برخی موارد نادر، هموفیلی a می‌تواند به‌صورت جهش خودبه‌خودی در فردی بدون سابقه خانوادگی نیز ایجاد شود. نبود یا کاهش فاکتور ۸ منجر به اختلال در فرایند لخته شدن خون و بروز خونریزی‌های طولانی و خودبه‌خودی می‌شود.
تشخیص فاکتور ۸ هموفیلی
تشخیص کمبود فاکتور ۸ هموفیلی A از طریق بررسی سابقه خانوادگی، معاینات بالینی و آزمایش‌های تخصصی انجام می‌شود. از آنجا که این بیماری ارثی است، داشتن سابقه خونریزی غیرطبیعی در خانواده می‌تواند یکی از نشانه‌های اولیه باشد. آزمایش تشخیص هموفیلی فاکتور ۸ مانند زمان نسبی ترومبوپلاستین فعال (aPTT) که در این بیماران طولانی‌تر از حد طبیعی است، در کنار اندازه‌گیری سطح فاکتور ۸ در خون برای تعیین شدت بیماری انجام می‌شود. در مواردی که نیاز به بررسی دقیق‌تری باشد، آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های ژن F8 که مسئول تولید فاکتور VIII است، صورت می‌گیرد. تشخیص زودهنگام این بیماری اهمیت زیادی دارد، زیرا با مدیریت صحیح می‌توان از خونریزی‌های شدید و عوارض جدی جلوگیری کرد.
درمان فاکتور ۸ هموفیلی
درمان فاکتور ۸ هموفیلی معمولا شامل جایگزینی فاکتور ۸ است که از طریق تزریق فاکتور ۸ تصفیه شده به بدن فرد صورت می‌گیرد. این درمان به منظور افزایش سطح فاکتور ۸ در خون و جلوگیری از خونریزی‌های غیرعادی انجام می‌شود. بیماران ممکن است به‌طور منظم تحت درمان‌های پیشگیرانه قرار گیرند یا در مواقع خونریزی شدید درمان فوری دریافت کنند.
در کنار درمان جایگزینی فاکتور انعقادی ۸، درمان‌های دیگر مانند داروهای ضد التهابی و مسکن‌ها برای کاهش درد و التهاب ناشی از خونریزی‌ها ممکن است تجویز شوند. همچنین، در برخی از موارد، بیمار ممکن است نیاز به درمان‌های فیزیوتراپی برای بهبود عملکرد مفاصل دچار آسیب داشته باشد.
درمان‌های جدیدی نیز در حال تحقیق هستند که می‌توانند به درمان هموفیلی فاکتور ۸ کمک کنند. از جمله این درمان‌ها می‌توان به درمان‌های ژنتیکی اشاره کرد که در آن‌ها هدف اصلاح ژن‌های معیوب مسئول تولید فاکتور VIII است. این روش‌ها هنوز در مراحل تحقیقاتی هستند، اما امیدهایی برای درمان دائمی هموفیلی به همراه دارند.
متن انگلیسی:
gosh.nhs
There are two main types of prophylaxis: factor VIII and non-factor therapy (Hemlibra /Emicizumab – currently only available for patients with severe haemophilia). Factor VIII is given regularly as an injection into a vein or when young often into a central venous access device such as an implantable port.
ترجمه متن:
دو نوع اصلی پیشگیری وجود دارد: درمان با فاکتور ۸ و درمان غیر فاکتوری (هملیبرا / امیسیزوماب – که در حال حاضر فقط برای بیماران مبتلا به هموفیلی شدید در دسترس است). فاکتور ۸ به‌طور منظم به صورت تزریق داخل وریدی داده می‌شود یا در موارد کودکان معمولاً از طریق دستگاه دسترسی وریدی مرکزی مانند پورت کاشته‌شده تزریق می‌شود.
دارو برای فاکتور ۸ هموفیلی
داروهایی که برای درمان فاکتور ۸ هموفیلی استفاده می‌شوند، عمدتاً شامل فاکتور ۸ انسانی تصفیه شده یا فاکتور ۸ نوترکیب هستند. این داروها برای جایگزینی فاکتور ۸ موجود در بدن استفاده می‌شوند و به‌طور معمول از طریق تزریق داخل وریدی تجویز می‌شوند. علاوه بر این، برخی داروهای خاص به‌عنوان درمان کمکی برای پیشگیری از خونریزی یا کاهش شدت خونریزی‌ها نیز مورد استفاده قرار می‌گیرند.
یکی از داروهای جدیدتر در درمان هموفیلی، داروی امیسیزومب است که به‌طور خاص برای پیشگیری از خونریزی‌ها در بیماران مبتلا به هموفیلی نوع A طراحی شده است. این دارو به‌طور غیرمستقیم از تشکیل لخته خون در بدن جلوگیری می‌کند و می‌تواند در کاهش تعداد و شدت خونریزی‌ها مؤثر باشد.
علاوه بر این، داروهایی مانند دسموپرسین نیز در برخی از انواع هموفیلی، به‌ویژه هموفیلی نوع A خفیف یا میانه، برای افزایش آزادسازی فاکتور ۸ در بدن استفاده می‌شوند. این دارو می‌تواند به افزایش سطح فاکتور ۸ در بدن کمک کند و به‌طور موقت خونریزی را کنترل نماید.
در مورد داروهای هموفیلی می‌خوای بیشتر بدونی؟ مشاوره بگیر.
عوارض فاکتور هشت
یکی از عوارض اصلی فاکتور ۸ هموفیلی، خونریزی‌های مکرر و غیرقابل کنترل است که ممکن است در نتیجه جراحت یا آسیب‌های جزئی رخ دهد. این خونریزی‌ها می‌توانند باعث آسیب به بافت‌ها، عضلات و مفاصل شوند و در موارد شدید، ممکن است منجر به مشکلات دائمی و ناتوانی در حرکت شوند. خونریزی‌های داخلی در مفاصل، که به نام “همارتروز” شناخته می‌شود، به‌ویژه در بیماران هموفیلی شایع است و می‌تواند باعث درد شدید و محدودیت حرکت شود.
عوارض دیگر فاکتور هشت هموفیلی ممکن است شامل آلرژی به فاکتورهای تزریقی باشد. برخی بیماران ممکن است به فاکتور ۸ انسانی یا نوترکیب واکنش‌های آلرژیک نشان دهند که این واکنش‌ها می‌تواند شامل کهیر، تورم، یا حتی شوک آنافیلاکتیک باشد. درمان این نوع واکنش‌ها معمولاً شامل قطع مصرف فاکتور VIII و استفاده از داروهای ضد آلرژی است. همچنین، برخی از بیماران مبتلا به هموفیلی ممکن است دچار مشکلات روانی مانند اضطراب یا افسردگی شوند، زیرا مواجهه با مشکلات مداوم بهداشتی و نیاز به مراقبت‌های ویژه می‌تواند فشار روحی زیادی ایجاد کند. درمان‌های روانشناختی و مشاوره می‌تواند در مدیریت این مسائل کمک‌کننده باشد.
پیشگیری از فاکتور ۸ هموفیلی
پیشگیری از فاکتور ۸ هموفیلی به‌طور کامل امکان‌پذیر نیست، زیرا این بیماری به‌طور عمده یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. با این حال، شناسایی زودهنگام این بیماری و آغاز درمان‌های پیشگیرانه می‌تواند کمک‌کننده باشد. افراد در خانواده‌های دارای سابقه هموفیلی باید از دوران نوزادی یا کودکی تحت نظر پزشک قرار گیرند و آزمایش‌های منظم انجام دهند تا بیماری در مراحل اولیه شناسایی شود.
همچنین، انجام مراقبت‌های پیشگیرانه برای جلوگیری از خونریزی‌ها بسیار حائز اهمیت است. افراد مبتلا به هموفیلی باید از فعالیت‌های فیزیکی که ممکن است باعث آسیب به بدن شوند، پرهیز کنند و از محافظت‌های لازم مانند زدن لباس‌های محافظ یا استفاده از محافظ‌های مخصوص در فعالیت‌های ورزشی برخوردار باشند.
آموزش خانواده‌ها و بیماران در مورد نحوه مراقبت از خود و پیشگیری از خونریزی‌ها، به‌ویژه در هنگام جراحی یا آسیب‌دیدگی، نقش کلیدی در مدیریت هموفیلی دارد. پزشکان ممکن است بیماران را برای استفاده منظم از داروهای جایگزین فاکتور VIII توصیه کنند تا از خونریزی‌های ناخواسته پیشگیری شود.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
فاکتور ۸ هموفیلی یک بیماری پیچیده است که نیاز به مراقبت ویژه دارد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به بیماران کمک کند تا کیفیت زندگی بهتری داشته باشند و از عوارض شدید جلوگیری کنند. بیماران باید تحت نظر پزشک متخصص هماتولوژی قرار گیرند و از داروهای مناسب و درمان‌های پیشگیرانه استفاده کنند.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به هموفیلی مبتلا هستید، مشاوره با پزشک متخصص هماتولوژی بسیار ضروری است. پزشک می‌تواند بهترین برنامه درمانی را با توجه به نوع و شدت بیماری شما پیشنهاد دهد. همچنین، در صورت بروز هرگونه خونریزی غیرعادی یا واکنش آلرژیک به داروها، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید تا درمان مناسب انجام شود. در نهایت، مدیریت فاکتور هشت هموفیلی نیاز به همکاری نزدیک با تیم درمانی دارد. پزشک متخصص می‌تواند به شما کمک کند تا از خونریزی‌ها جلوگیری کنید، عوارض را کنترل نمایید و با استفاده از درمان‌های پیشرفته، زندگی بهتری داشته باشید. همچنین شما می‌توانید از سامانه مشاوره آنلاین دکترتو سوالات خود را در این باره بپرسید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!