فیبروز سیستیک نوعی بیماری ارثی یا اختلال ژنتیکی است که با اختلال در مخاط، به اندام‌های بدن به خصوص ریه و پانکراس آسیب می‌رساند. متداول‌ترین نشانه سیستیک فیبروزیس (CF)، آسیب پیش‌رونده سیستم تنفسی و مشکلات مزمن دستگاه گوارش گزارش شده است. فیبروز سیستیک که به خاطر جهش ژنتیکی در ژن CFTR به وجود می‌آید در افراد مختلف نشانه‌ها و شدت متفاوتی دارد. در ادامه با ما همراه باشید تا با فیبروز سیستیک، علائم و علت این اختلال ژنتیکی بیشتر آشنا شویم و روش‌های درمان آن را توضیح دهیم.
فیبروز سیستیک چیست؟
به نقل از «mayoclinic» فیبروز سیستیک که به آن سیستیک فیبروزیس (CF) هم می‌گویند، اختلال ژنتیکی و ارثی است که به اندام‌های بدن به ویژه ریه (فیبروز سیستیک ریه) و سیستم گوارش آسیب شدید می‌زند. CF یکی از بیماری های ریه است که علائمی در این اندام ایجاد می‌کند. فیبروز سیستیک روی سلول‌های تولیدکننده مخاط، عرق و مایعات در مسیر گوارش تاثیر می‌گذارد.
مایع مخاطی که در بدن تولید می‌شود، در حالت نرمال لغزنده بوده و ضخامت چندانی ندارد. اما در صورت ابتلای فرد به فیبروز سیستیک، مایعات مخاطی بهخاطر وجود ژن‌های ناقص، چسبناک و ضخیم میشوند. وظیفه مخاط روان‌کردن مجاری و مسیر گوارشی است. به‌دلیل ضخیم‌شدن، مجاری را مسدود کرده و باعث اختلال در عملکرد ریه و پانکراس می‌شود. به لطف پیشرفت علم و موفقیت در زمینه غربالگری و درمان سیستیک فیبروزیس، بیماران مبتلا به CF می‌توانند تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی همراه با این بیماری عمر کنند.
فیبروز سیستیک چه اندام هایی را درگیر می کند؟
کار موکوس یا مخاط در دستگاه گوارش، پوشش مجاری تنفسی، دستگاه تناسلی و دیگر اندام‌های بدن روان‌سازی و محافظت است. مخاط بدن در بیماران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به شکل غیرطبیعی، غلیظ و چسبناک است که باعث انسداد راه‌های هوایی می‌شود؛ این یعنی درگیر شدن اندام‌های تنفسی که مشکلات تنفسی شدید و عفونت باکتری ریه را به دنبال دارد.
بعد از عفونت، سرفه مزمن، التهاب و خس‌خس سینه سراغ بیمار می‌آید. به تدریج با تجمع این مخاط غلیظ در دستگاه تنفسی، بافت ریه آسیب می‌بیند و بافت اسکار و کیست در ریه‌ها تشکیل می‌شود. دیگر اندامی که در فیبروز سیستیک درگیر می‌شود، سیستم گوارش است. نوزادانی که با این اختلال متولد میشوند، کمی پس از تولد دچار انسداد روده خواهند شد. پانکراس هم از آسیب این اختلال در امان نخواهد بود. توانایی تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی در لوزالمعده بهخاطر فیبروز کیستیک مختل می‌شود.
نوزادانی که با این اختلال متولد میشوند، کمی پس از تولد دچار انسداد روده خواهند شد. پانکراس هم از آسیب این اختلال در امان نخواهد بود.
علائم فیبروز سیستیک
به نقل از «my.clevelandclinic» فیبروز سیستیک دستگاه تنفسی و گوارشی در فرد مبتلا را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بنابراین علائم تنفسی و گوارشی بیماری فیبروز سیستیک در فرد مبتلا متفاوت خواهد بود:
| علائم تنفسی بیماری فیبروز سیستیک | علائم گوارشی بیماری فیبروز سیستیک |
| سرفه‌های مکرر همراه با مخاط ضخیم | انسداد روده به‌خصوص در نوزادان |
| خس‌خس سینه | یبوست شدید |
| تنگی‌نفس | مدفوع بدبو و چرب |
| عفونت ریوی مکرر | اضافه‌وزن و رشد کم |
| التهاب مسیر بینی | پرولپس رکتال (بیرون‌زدن بخشی از روده بزرگ از مقعد) بهخاطر فشار حین دفع مدفوع |
| عدم تحمل ورزش |
برای بررسی علائم فیبروز سیستیک باید به کدام پزشک مراجعه کنیم؟
اگر در بزرگسالی علائم این بیماری را دارید، باید به متخصص داخلی مراجعه کنید. پزشک علائم را بررسی کرده و آزمایش‌های لازم را تجویز می‌کند. درصورتی‌که کودک شما دچار این علائم شده است، باید به دکتر اطفال مراجعه کنید. بهتر است قبل اقدام برای بارداری، مشاوره ژنتیک داشته باشید تا ژن‌های مربوط به این بیماری تشخیص داده شوند.
شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین متخصص داخلی، دکتر اطفال یا مشاور ژنتیک در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره آنلاین و تلفنی وجود دارد.
علت بروز بیماری فیبروز سیستیک چیست؟
نقص در ژن علت بروز بیماری فیبروز سیستیک است. نقص ژنی باعث تولید پروتئینی می‌شود که کارش تنظیم حرکت نمک داخل و بیرون سلول‌ها است. بهخاطر این جهش ژنتیکی، مخاط در مسیر دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی ضخیم می‌شود و میزان نمک در عرق بالا می‌رود. شدت این بیماری به نوع جهش ژنی بستگی دارد و ممکن است نقص‌های متفاوتی در ژن روی بدهد.
کودکی که به CF مبتلا می‌شود، ژن بیماری را از پدر و مادر با هم به ارث می‌برد. اگر ژن فقط از یک والد دریافت شود، آنگاه کودک صرفا ناقل فیبروز سیستیک خواهد بود و ممکن است این ژن را به فرزندانش منتقل کند.
روش های تشخیص فیبروز سیستیک
علائم و نشانه‌های فیبروز سیستیک کمی بعد از تولد در نوزاد ظاهر میشوند، اما گاهی نشانه‌های خفیف بیماری تا بزرگسالی در فرد به وجود می‌آید. برای تشخیص فیبروز سیستیک باید آزمایش غربالگری انجام شود که مشخص شود فرد ناقل جهش ژنتیکی CF هست یا خیر. برای این کار، نمونه خون از قسمت پاشنه پا می‌گیرند و نمونه خون را برای تحلیل به آزمایشگاه می‌فرستند.
پزشک کودکان برای تشخیص فیبروز سیستیک از نوزاد نمونه خون، نمونه بزاق یا نمونه سلولی برای آزمایش دی‌ان‌ای می‌گیرد. یکی از روش‌های تشخیص این بیماری انجام آزمایش غربالگری قبل از باردار شدن یا در خلال بارداری است. در تست غربالگری قبل تولد (حین بارداری) از مایع آمینوتیک جنین نمونه گیری می‌کنند تا جهش ژنتیکی در جنین بررسی شود.
در چه سنی سیستیک فیبروزیس مشخص می شود؟
هرچند جهش ژنی CF در بیشتر افراد در سن دو سالگی تشخیص داده می‌شود، اما گاهی نشانه‌های بروز و تشخیص بیماری تا بزرگسالی ادامه پیدا می‌کند. متخصص CF می‌تواند تست عرق و تست‌های دیگری را برای تایید تشخیص CF تجویز کند.
آيا با آزمایش ژنتیک بیماری فیبروز سیستیک در دوران جنینی مشخص می شود؟
با انجام آزمایش ژنتیک در دوران جنینی می‌توان وجود جهش ژنی CF را در جنین مشخص کرد. اگر هر دو والد مبتلا به این اختلال باشند، آزمایش ژنتیکی نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته ۱۰ تا ۱۴ بارداری یا نمونه‌برداری از مایع آمینوتیک در هفته ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام میشوند. هدف از انجام این آزمایش ژنتیکی این است که مشخص شود جنین هر دو نسخه جهش ژن فیبروز سیستیک را به ارث برده است یا خیر.
تست عرق برای تشخیص این بیماری چیست؟
تست عرق روش استانداردی برای تشخیص فیبروز سیستیک است که میزان نمک موجود در عرق فرد را اندازه می‌گیرد. میزان سدیم و کلرید در عرق افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس بیشتر است. در صورت مشاهده سایر نشانه‌ها در فرد، تست عرق کمک می‌کند که پزشک درباره تشخیص این بیماری به قطعیت برسد.
احساس شوری در هنگام بوسیدن نوزاد نشانه سیستیک فیبروزیس است؟
احساس شوری حین بوسیدن نوزاد از نشانه‌های سیستیک فیبروزیس به شمار می‌آید. والدین معمولا اولین نفراتی هستند که نشانه‌های فیبروزیس سیستیک را در نوزاد متوجه میشوند. احساس شوری حین بوسیدن نوزاد بهخاطر تغییرات غدد تنظیم‌کننده نمک در بدن است. به همین دلیل میزان نمک عرق نوزاد بالا می‌رود و پوست نوزاد مزه شوری می‌گیرد.
درمان فیبروز سیستیک
درمان بیماری فیبروز سیستیک باعث می‌شود، علائم بیماری مدیریت شده و کیفیت زندگی بیمار بهبود پیدا کند. البته روش درمان فیبروز سیستیک به نشانه‌های بیماری در فرد بستگی دارد. پاکسازی راه تنفسی از روش‌های درمانی مناسب برای این اختلال ژنتیکی است که ریسک عفونت را به حداقل رسانده و تنفس فرد را تسهیل می‌کند. پاکسازی ریه‌ها از مخاط انباشته‌شده غلیظ اهمیت زیادی در درمان دارد. به همین دلیل باید از تکنیک‌های پاکسازی راه تنفسی کمک بگیرید. تکنیک‌های پاکسازی مجاری تنفسی برای درمان فیبروز سیستیک شامل این موارد میشوند:
- ضربه‌زدن به سینه که موجب شل‌شدن مخاط ریه می‌شود.
- درمانگر با انجام حرکات سبک روی قفسه سینه حالت لرزش و ارتعاش ایجاد کرده که باعث شل‌شدن مخاط ریه می‌شود.
- تمرین‌های تنفسی به شل‌شدن مخاط ریه‌ها کمک می‌کنند.
پاکسازی ریه‌ها از مخاط انباشته‌شده غلیظ اهمیت زیادی در درمان دارد. به همین دلیل باید از تکنیک‌های پاکسازی راه تنفسی کمک بگیرید.
۱. درمان های دارویی فیبروز سیستیک
داروهایی که نشانه‌های بیماری فیبروز سیستیک را کاهش داده و بیماری را مدیریت می‌کنند، شامل این موارد میشوند:
- ایبوپروفن
- آنتی‌بیوتیک
- برونکودیلاتور برای شل‌کردن ماهیچه‌های اطراف ریه و پاکسازی ریه‌ها از مخاط
- نمک هیپرتونیک برای پاکسازی ریه در افراد ۶ سال به بالا
آنتیبیوتیکها معمولا به‌شکل خوراکی یا IV برای درمان عفونت باکتریایی تجویز میشوند. پزشک ریه کودکان برای درمان تشدید فیبروز سیستیک ناشی از عفونت باکتریایی، آنتی بیوتیک استنشاقی را برای کودکان تجویز نمی‌کند. برای مشاوره آنلاین با پزشک ریه کودکان می‌توانید به وب‌سایت دکترتو سر بزنید و سوالات خود درباره درمان‌های دارویی CF بپرسید.
۲. درمان های روانشناختی سیستیک فیبروزیس
بیماری سیستیک فیبروزیس (CF) بیماری استرس‌زا و پیشرونده‌‌ای است که درمان پیچیده و زمان‌بری دارد و بیماران و خانواده را درگیر استرس و چالش‌های درمانی می‌کند. به همین دلیل بیمار و خانواده برای مقابله بهتر با بیماری نیازمند کمک و درمان‌های روانشناختی هستند تا از پس اضطراب و افسردگی ناشی از این اختلال بربیایند و سازگاری و کیفیت زندگی‌شان بهبود پیدا کند. مداخلات رفتاری متمرکز بر رفتارهای مرتبط با بیماری می‌توانند از درمان‌های روانشناختی مناسب برای مدیریت CF باشند. اما درحال حاضر، مطالعات زیادی روی حوزه درمان‌های روانشناختی فیبروز سیستیک انجام نشده است.
۳. ژن درمانی فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک بیماری ژنتیکی ناشی از جهش ژنی است. دانشمندان به دنبال یافتن روش‌های ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس هستند و در بعضی نقاط از این روش انتقال ژن یا جایگزینی ژن برای درمان علیه سیستیک فیبروزیس استفاده می‌کنند، البته ژن درمانی فیبروز سیستیک هنوز به خاطر عدم تایید ایمنی و اثربخشی کامل در تمام کشورها استفاده نمی‌شود.
تیم درمان بیماری فیبروز سیستیک متشکل از چه پزشک هایی است؟
علائم این بیماری باید توسط دکتر داخلی یا متخصص ریه بررسی شود. اگر کودک شما دچار بیماری CF است، باید به متخصص اطفال مراجعه کنید. این بیماری ژنتیکی بوده و ممکن است جنین به آن مبتلا شود. به همین دلیل لازم است قبل بارداری مشاوره ژنتیک داشته باشید تا از عدم وجود ژن بیماری فیبروز سیستیک مطمئن شوید.
برای درمان این بیماری به چه پزشکی مراجعه کنیم؟
برای ارتباط با بهترین دکتر داخلی، مشاوره ژنتیک یا دکتر اطفال می‌توانید از طریق سایت دکترتو اقدام کنید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با دکتر اطفال یا سایر پزشکان وجود دارد.
انواع فیبروز سیستیک
جهش‌های ژنتیکی عامل فیبروز سیستیک به پنج گروه مختلف تقسیم میشوند. انواع فیبروز سیستیک براساس مشکلاتی که در تولید پروتئین CFTR ایجاد می‌کنند، عبارتند از:
- جهش‌های تولید پروتئین (دسته ۱)
- جهش‌های پردازش پروتئین (دسته ۲)
- جهش‌های دریچه (دسته ۳)
- جهش‌های القای ژنی (دسته ۴)
- جهش‌های ناشی از ناکافی بودن پروتئین (دسته ۵)
فیبروز سیستیک جنین
فیبروز سیستیک جنین نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث اختلال در تنفس، عفونت ریه و در نهایت از کار افتادن دستگاه تنفسی می‌شود. این بیماری ارثی از مادر و پدر مبتلا به جنین منتقل شده و باعث ضخیم و چسبناک‌تر شدن مخاط و تجمع آن در ریه و پانکراس می‌شود و به سیستم تنفسی و گوارشی آسیب می‌رساند.
فیبروز سیستیک در بزرگسالان
گاهی علائم و نشانه‌های بیماری در کودکی بروز نکرده و فرد در بزرگسالی با مشکلات تنفسی و گوارشی ناشی از جهش ژنتیکی CF روبه‌رو می‌شود. سرفه‌های مداوم همراه با خلط، خس خس سینه، عدم تحمل ورزش، عفونت مکرر ریه، احساس گرفتگی بینی یا التهاب بینی و عفونت سینوسی مکرر از نشانه‌های این بیماری در بزرگسالان هستند.
عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟
این بیماری روی سیستم تنفسی، گوارشی و دستگاه تناسلی تاثیر می‌گذارد. عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس شامل این موارد میشوند:
۱. عوارض سیستم تنفسی
- عفونت مزمن: مبتلایان به CF عمدتا به عفونت سینوسی، ذات‌الریه و برونشیت مبتلا میشوند.
- آسیب مجاری هوایی
- پلیپ بینی بهخاطر التهاب دیواره داخلی بینی
- سرفه همراه با خون
- پنوموتوراکس (جمع‌شدن هوا در فضای بین ریه و دیواره قفسه سینه)
- نارسایی تنفسی
- تشدید حاد علائم تنفسی
مبتلایان به CF عمدتا به عفونت سینوسی، ذات‌الریه و برونشیت مبتلا میشوند.
۲. عوارض گوارشی
- سوءتغذیه
- دیابت بهخاطر اختلال در عملکرد پانکراس و تولید انسولین
- انسداد روده
- مسدودشدن مجاری صفراوی
- سندروم مسدودشدن روده دیستال
۳. عوارض دستگاه تناسلی
- ناباروری مردان مبتلا به CF بهخاطر مسدودشدن لوله متصل‌کننده بیضه‌ها و پروستات
- کاهش قدرت باروری در زنان مبتلا به فیبروزیس سیستیک
از دیگر عوارض ابتلا به این بیماری می‌توان به برهم خوردن تعادل الکرولیت‌ها، دهیدراسیون و نازک شدن استخوان‌ها اشاره کرد.
پیشگیری از ابتلا به فیبروز سیستیک
در حال حاضر پیشگیری از ابتلا به این بیماری غیرممکن است. جنینی که دو ژن CF غیرعادی داشته باشد، با این بیماری متولد می‌شود و اندام‌هایی مثل پانکراس و کبدش درگیر هستند و بعد از تولد ریه‌هایش دچار مشکل میشوند. شاید در آینده نزدیک، با ژن‌درمانی بتوان از پیشروی بیماری و درگیر شدن ریه‌ها جلوگیری کرد.
عرق شور علامت این بیماری است؟
بله، پوست و عرق شور یکی از علائم و نشانه‌های ابتلا به CF محسوب می‌شود.
الگوی رشد و تغدیه فیبروز سیستیک
سیستیک فیبروزیس یکی از بیماری‌های ژنتیکی کشنده شایع است که بیمار بهخاطر سوءتغذیه و اختلالات الکترولیتی ناشی از آن ممکن است جان خود را از دست بدهد. کودکان مبتلا به CF از سوتغذیه و ناتوانی در رشد رنج می‌برند. برای جلوگیری از عوارض فیبروز سیستیک در کودکان باید مشاوره تغذیه و مداخلات تغذیه‌ای در کنار درمان پزشکی مناسب و استاندارد درنظر گرفته شود تا به الگوی رشد و تغذیه نرمال نزدیک شوند.
طول عمر بیماران فیبروز سیستیک
درگیر شدن ریه‌ها به خاطر فیبروز سیستیک باعث ایجاد بیماری ریوی شده که در نهایت به ازکار افتادگی و ناتوانی فرد ختم می‌شود. امروزه، طول عمر بیماران فیبروز سیستیک حدود 44 سالگی برآورد شده است. این بیماران معمولا به خاطر بیماری ریوی شدید فوت می‌کنند.
چه کسانی بیشتر در معرض این بیماری قرار دارند؟
این بیماری محدود به هیچ منطقه جغرافیایی یا نژاد خاصی نمی‌شود، اما در میان سفیدپوستان شمال اروپا بیشتر از آمریکایی‌ها، بومی‌های سرخپوست و آسیایی‌ها دیده می‌شود.
فیبروز سیستیک ارثی است؟
بله، فیبروز سیستیک بیماری ژنتیک یا ارثی است که زمانی که پدر و مادر هردو ژن CF داشته باشند به فرزند منتقل می‌شود. این اختلال به هیچ نژاد و قومیت خاصی محدود نمی‌شود هرچند در سفیدپوستان بیشتر دیده می‌شود.
سوالات متداول شما
اگر شما یا کودکتان دچار بیماری سیستیک فیبروزیس هستید، احتمالا با سوالاتی در مورد این بیماری روبرو شده‌اید. به همین دلیل در ادامه به بررسی سوالاتی می‌پردازیم که از متخصصین دکترتو پرسیده بودید.
در حال حاضر درمانی برای فیبروز سیستیک وجود ندارد، اما روش‌های درمانی هستند که به کنترل علائم بیماری، پیشگیری از عوارض بیماری، و مدیریت بهتر بیماری کمک می‌کنند. آنتیبیوتیکها می‌توانند از ایجاد عفونت سینه جلوگیری کرده و برای درمان این عفونت‌ها هم توصیه میشوند.
اگر تنها یکی از والدین ناقل باشد، شانس ابتلای نوزاد بسیار پایین خواهد بود (به طور کامل حذف نمی‌شود). اگر هردو نفر ناقل باشند، شانس ابتلا در هر بارداری 1 به 4 خواهد بود، یعنی 25 درصد.
بله، پیشروی بیماری و درگیرشدن ریه‌ها در نهایت باعث از کار افتادن مجاری تنفسی و مرگ می‌شود.
در حال حاضر درمان قطعی برای درمان این بیماری وجود ندارد و صرفا با انجام مداخلات دارویی می‌توان بیماری را کنترل و مدیریت نمود.
هزینه درمان و زندگی با بیماری فیبروز سیستیک بالاست. به طور متوسط، افراد مبتلا به CF روزانه باید سه داروی خوراکی و سه داروی تنفسی مصرف کنند و چهار بار در سال کادر پزشکی متخصص و مجربی آن‌ها را معاینه کند. درمان و رژیم غذایی این بیماران هم بسیار پرهزینه خواهد بود.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به پزشک
فیبروز سیستیک (CF) اختلال ژنتیکی و ارثی ناشی از جهش در ژن CFTR است. اختلالی که باعث از بین رفتن تنظیم پروتئین‌ها شده که نتیجه آن غلیظ و چسبناک‌شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی می‌شود.
ریه‌ها، سیستم گوارش، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی از جمله اندام‌های حساس و آسیب‌پذیر در این بیماری هستند. این بیماری در صورت ناقل‌بودن والدین به نوزاد منتقل می‌شود. گاهی در کودکی نشانه‌ای ندارد و در بزرگسالی بروز می‌کند.
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و با مراجعه به متخصص ریه می‌توانید بیماری را کنترل و مدیریت کنید. جهت مشاوره و آگاهی از رژیم غذایی و شیوه درمان CF می‌توانید سری به وب سایت دکترتو بزنید و از متخصصان مشاوره آنلاین بگیرید.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سیستیک فیبروزیس، علائم و نحوه مدیریت آن باید با دکتر داخلی، متخصص اطفال یا دکتر ژنتیک مشاوره داشته باشید. شما می‌توانید از طریق سایت دکترتو با بهترین پزشکان در ارتباط باشید. در دکترتو علاوه بر سیستم تعیین وقت حضوری امکان مشاوره تلفنی با متخصص داخلی وجود دارد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
https://www.cff.org/research-clinical-trials/types-cftr-mutations
https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/
https://www.blf.org.uk/support-for-you/cystic-fibrosis/treatment
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23538187/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis
