همه چیز درباره بیماری تالاسمی؛ آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است که باعث تولید نادرست هموگلوبین، پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون، می‌شود. این بیماری به دو نوع اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود و می‌تواند منجر به کم‌خونی شدید، خستگی، ضعف و مشکلات جدی در سیستم‌های مختلف بدن شود. تالاسمی به طور عمده از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و در مناطق خاصی مانند مدیترانه، خاورمیانه و آسیای جنوبی شایع‌تر است. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، شامل انتقال خون و مدیریت آهن اضافی بدن، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که به دلیل تولید ناکافی هموگلوبین یا نقص در ساختار آن، تعداد گلبول‌های قرمز خون کاهش می‌یابد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه انتقال اکسیژن به بافت‌ها را بر عهده دارد. در نتیجه، افراد مبتلا به تالاسمی دچار کم‌خونی شده و سلول‌های قرمز خون آن‌ها دچار تخریب بیش از حد می‌شوند. این بیماری از والدین به ارث می‌رسد و ممکن است به صورت خفیف یا شدید بروز کند. در موارد شدید، افراد به تزریق خون منظم نیاز دارند. درمان‌های حمایتی مانند رژیم غذایی مناسب و ورزش منظم می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش خستگی کمک کنند. انواع تالاسمی شامل تالاسمی آلفا و بتا هستند که هر کدام ویژگی‌ها و علائم خاص خود را دارند. در موارد شدید، افراد به تزریق خون منظم نیاز دارند. درمان‌های حمایتی مانند رژیم غذایی مناسب و ورزش منظم می‌توانند به مدیریت علائم و کاهش خستگی کمک کنند.

آیا فرزندت علائم تالاسمی رو داره؟

اگر کودکت ضعیف‌تر از کودکان دیگه است، با متخصص مشورت کن.

دکتر فوق تخصص خون

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ارثی است که به‌دلیل جهش یا اختلال در ژن‌های تولیدکننده هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نقص ژنتیکی از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اگر فقط یکی از والدین ناقل تالاسمی باشد، فرد معمولاً به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود که اغلب بدون علائم یا با علائم خفیف است و فرد ناقل بیماری محسوب می‌شود. اما اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال ابتلا به نوع شدیدتری از تالاسمی افزایش می‌یابد. تالاسمی ماژور ناشی از ارث بردن دو ژن معیوب از والدین است که به شدت تولید زنجیره‌های هموگلوبین را مختل کرده و باعث کم‌خونی شدید و عوارض جدی می‌شود.

تالاسمی با کاهش تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز سالم باعث کم‌خونی می‌شود؛ در نتیجه خون قادر نیست به اندازه کافی اکسیژن به بافت‌ها برساند که منجر به خستگی و ضعف می‌شود. بر اساس گزارش مراکز کنترل و پیشگیری بیماری (CDC)، این بیماری بیشتر در افراد آسیایی، خاورمیانه‌ای، آفریقایی و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه شایع است.

جدیدترین راه درمان تالاسمی چیست؟ هر سوالی داری از متخصص بپرس.

دکتر تالاسمی

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

تشخیص این بیماری ارثی معمولاً از طریق ترکیبی از آزمایش‌ها و ارزیابی‌های پزشکی انجام می‌شود. علائم تالاسمی می‌تواند نشانه‌هایی چون کم‌خونی، خستگی، رنگ پریدگی پوست، بزرگ شدن طحال و کبد و مشکلات استخوانی را در کودک ایجاد کند. معمولاً تالاسمی در کودکان، علائم متوسط یا شدیدی را در دو سال اول زندگی نشان می‌دهد. تشخیص این بیماری به ویژه در مراحل اولیه از طریق آزمایش‌های مختلف امکان‌پذیر است که در ادامه به آن‌ها اشاره شده است:

1. آزمایش‌های پیش از تولد: برای تشخیص تالاسمی، آزمایش‌های پیش از تولد شامل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز برای بررسی وضعیت ژنتیکی جنین انجام می‌شود. معاینه فیزیکی نیز می‌تواند به شناسایی علائمی مانند بزرگ شدن طحال کمک کند. آزمایش ژنتیک نیز برای تجزیه و تحلیل DNA و شناسایی جهش‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.
2. آزمایش خون: آزمایش خون برای بررسی سطح گلبول‌های قرمز، اندازه و رنگ آن‌ها، و توزیع هموگلوبین مورد استفاده قرار می‌گیرد. همچنین، آزمایش‌هایی مانند اندازه‌گیری آهن خون، ارزیابی هموگلوبین و الکتروفورز هموگلوبین برای شناسایی انواع غیرطبیعی هموگلوبین انجام می‌شود.
3. آزمایش هموگلوبین (HPLC یا High-Performance Liquid Chromatography): این آزمایش برای شناسایی انواع مختلف هموگلوبین و تعیین میزان آن‌ها در خون استفاده می‌شود. این روش می‌تواند انواع غیرطبیعی هموگلوبین را که در تالاسمی مشاهده می‌شوند، شناسایی کند.
4. تست رتیکولوسیت (Reticulocyte count): این آزمایش برای بررسی تعداد سلول‌های خون تازه (رتیکولوسیت‌ها) که به تازگی از مغز استخوان آزاد شده‌اند، انجام می‌شود. در تالاسمی، این تعداد معمولاً بالا است، زیرا بدن سعی می‌کند گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند تا کم‌خونی را جبران کند.
5. تصویربرداری (CT اسکن یا MRI): در موارد شدید تالاسمی، ممکن است از تصویربرداری برای بررسی بزرگ شدن طحال و کبد استفاده شود. این اقدامات می‌توانند به پزشک کمک کنند تا میزان آسیب به اندام‌ها را ارزیابی کند.
6. آزمایش‌های مربوط به آهن (Ferritin test): ساین آزمایش برای اندازه‌گیری میزان ذخیره آهن در بدن انجام می‌شود. زیرا در بعضی موارد تالاسمی، بیمار ممکن است نیاز به انتقال خون‌های مکرر داشته باشد که این موضوع می‌تواند باعث افزایش سطح آهن بدن شود.
7. آزمایش‌های الکتروفورز هموگلوبین پیشرفته (مثل DNA analysis for specific mutations): در این آزمایش، تغییرات ژنتیکی خاص که مسئول بروز تالاسمی هستند، شناسایی می‌شود. این تحلیل می‌تواند به ویژه برای تشخیص تالاسمی آلفا و بتا در مراحل اولیه یا برای شناسایی ناقلین ژن‌های تالاسمی مفید باشد.

این آزمایش‌ها به پزشکان کمک می‌کنند تا نه تنها بیماری را تشخیص دهند، بلکه شدت آن را نیز تعیین کنند و درمان‌های مناسب را شروع کنند.

تفاوت تالاسمی و کم خونی داسی شکل

تالاسمی و کم‌خونی داسی‌شکل دو بیماری ژنتیکی مرتبط با اختلالات خونی هستند که هر کدام ویژگی‌ها، علل و علائم خاص خود را دارند. این بیماری‌ها می‌توانند تأثیرات قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیماران داشته باشند و نیازمند مدیریت و درمان مناسب هستند. در ادامه، به بررسی دقیق‌تر تفاوت‌ها و شباهت‌های این دو بیماری، روش‌های تشخیص، درمان و تأثیرات آن‌ها بر سلامت افراد می‌پردازیم.

درمان تالاسمی چیست؟

درمان تالاسمی بسته به نوع آن، متفاوت است. درمان تالاسمی مینور معمولاً نیاز به اقدام خاصی ندارد، زیرا علائم خفیف است، اما در برخی شرایط خاص مانند جراحی یا زایمان ممکن است انتقال خون موقت لازم باشد. در مقابل، درمان تالاسمی ماژور شامل انتقال خون مکرر، داروهای کاهنده آهن مانند دفرازیروکس یا دفروکسامین برای پیشگیری از تجمع آهن، و در موارد شدید، پیوند سلول‌های بنیادی (مغز استخوان) است که تنها گزینه نزدیک به درمان قطعی محسوب می‌شود. روش‌های مکمل شامل اجتناب از مصرف آهن اضافی، رژیم غذایی حاوی اسیدفولیک، کلسیم و ویتامین D، و پیشگیری از عفونت از طریق واکسیناسیون منظم نیز در کنترل بیماری مؤثرند.

عوارض تالاسمی چیست؟

تالاسمی می‌تواند عوارض مختلفی را به همراه داشته باشد که بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. برخی از عوارض شایع تالاسمی عبارتند از:

• کم‌خونی شدید: در تالاسمی، تولید هموگلوبین به درستی انجام نمی‌شود که منجر به کاهش گلبول‌های قرمز و کم‌خونی می‌شود. این کم‌خونی می‌تواند باعث خستگی، ضعف و رنگ پریدگی شود.
• عفونت: تالاسمی خطر ابتلا به عفونت را در فرد افزایش می‌دهد. مخصوصا اگر فرد طحالش را برداشته‌باشد.
• بزرگی طحال (splenomegaly): طحال با عفونت‌های بدن شما مقابله می‌کند و مواد ناخواسته مانند سلول‌های قدیمی یا آسیب‌دیده را فیلتر می‌کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز همراه است و این باعث می‌شود که طحال شما بزرگ شود و عملکرد طحال را دچار مشکل می‌کند.
• افزایش آهن بدن: بیماران تالاسمی که به طور مکرر نیاز به انتقال خون دارند، ممکن است با افزایش سطح آهن در بدن مواجه شوند. این افزایش آهن می‌تواند به اندام‌هایی مانند قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب بزند.
• بد شکلی‌های استخوانی: تالاسمی می‌تواند مغز استخوان شما را گسترش داده و باعث پهن‌شدن استخوان‌های شما شود، در‌نتیجه باعث ساختار غیر‌طبیعی استخوان، به‌ویژه در صورت و جمجمه می‌شود. این بسط استخوانی همچنین باعث می‌شود که استخوان‌ها نازک و شکننده شوند و احتمال شکستگی استخوان‌ها افزایش‌می‌یابد.
• مشکلات قلبی: افزایش آهن در بدن می‌تواند باعث آسیب به قلب شده و منجر به اختلالات قلبی، مانند نارسایی قلبی، شود.
• اختلالات هورمونی: افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات هورمونی مانند کم‌کاری غده تیروئید یا دیابت مواجه شوند.
• روند آهسته‌ی رشد: کم‌خونی می‌تواند روند رشد کودک را آهسته کند بنابراین تالاسمی ممکن است با تاخیر در بلوغ همراه باشد.
• تالاسمی و ازدواج: ازدواج افراد مبتلا به تالاسمی می‌تواند خطر انتقال این بیماری به فرزندان را افزایش دهد، بنابراین مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج برای این افراد بسیار مهم است.

آیا تالاسمی مینور در بارداری خطرناک است؟

تالاسمی همچنین می‌تواند نگرانی‌های مختلفی را مربوط به بارداری ایجاد کند؛ زیرا این اختلال بر پیشرفت ارگان‌های تولید مثلی اثر می‌گذارد. به همین دلیل، زنان مبتلا به تالاسمی ممکن است با مشکلات باروری مواجه شوند. برای اطمینان از سلامت خود و کودکتان، بیش از هر زمان دیگری مهم است که برنامه‌ریزی کنید. اگر می‌خواهید صاحب فرزند شوید، باید ابتدا به دنبال مشاوره ژنتیکی باشید و با پزشک خود مشورت کنید تا اطمینان حاصل کنید که در سلامتی کامل هستید.

بارداری ممکن است خطرات زیر را در زنان مبتلا به تالاسمی به دنبال داشته‌باشد:

• خطر بالاتری برای عفونت
• دیابت بارداری
• مشکلات قلب و کاردیومگالی (بزرگی قلب)
• کم‌کاری تیروئید
• افزایش تعداد دفعات انتقال خون
• کاهش تراکم استخوان
• محدودیت رشد جنین نیز ممکن است وجود داشته‌ باشد.

بررسی تفاوت تالاسمی مینور و ماژور

راه پیشگیری از تالاسمی چیست؟

از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با‌این‌حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید بیماری را کنترل کرده و از عوارض آن پیشگیری کنید. علاوه بر واکسن هپاتیت و مراقبت‌های پزشکی در حال انجام، رژیم غذایی و ورزش نیز مفید خواهد‌بود.

• رژیم غذایی کم‌چربی و رژیم گیاهی بهترین انتخاب برای اکثر افراد، از جمله افرادی است که مبتلا به تالاسمی هستند. با‌این‌حال، اگر سطح آهن خون شما بالاست، ممکن است نیاز به محدود‌کردن غذاهای غنی از آهن داشته‌باشید. ماهی و گوشت غنی از آهن هستند، بنابراین ممکن است نیاز به محدود‌کردن این مواد غذایی در رژیم غذایی خود داشته‌باشید. همچنین از خوردن حبوبات و غلات غنی‌شده، نان و آب میوه‌ها اجتناب کنید. این مواد نیز دارای سطوح بالای آهن هستند.
• اگر در حال حاضر از لحاظ جسمی فعال نیستید، از پزشک خود راهنمایی‌های لازم را در مورد ورزش‌کردن بخواهید. انجام تمرینات با شدت متوسط، ​​بسیار خوب است، اما تمرینات شدید می‌تواند علائم شما را بدتر کند. پیاده‌روی و دوچرخه‌سواری نمونه‌هایی از تمریناتی با شدت متوسط ​​هستند. شنا و یوگا گزینه‌های دیگری هستند که برای مفاصل شما نیز مناسب است. مهم آن است که فعالیتی را که از آن لذت می‌برید را انجام دهید.

سخن پایانی دکترتو درباره تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که نمی‌توان از ایجاد آن جلوگیری کرد اما با روش‌های درمانی مناسب می‌توان از شدت علائم آن کم کرد. پیشرفت‌های پزشکی مانند انتقال خون منظم، داروهای کاهش‌دهنده آهن و در موارد شدید، پیوند سلول‌های بنیادی، امکان مدیریت موثر این بیماری را فراهم کرده‌اند. تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های پزشکی مداوم نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد و می‌تواند از بروز عوارض جلوگیری کند. آگاهی‌بخشی و مشاوره‌های ژنتیکی نیز می‌تواند به کاهش موارد جدید این بیماری کمک کند و آینده‌ای روشن‌تر برای افراد مبتلا فراهم سازد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!