فهرست مطالب
با وجودی که در اکثر موارد علائم بیماری اس ام ای در دوران کودکی و اوایل نوزادی خود را نشان می‌دهد، اما گاهی نوجوانان یا افراد بزرگسال، در سنین بالاتر هم به این بیماری مبتلا می‌شوند. در صورتی که آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالی شروع شود، به آن اس ام ای تایپ ۴ می‌گویند. آتروفی عضلانی نخاعی با شروع در بزرگسالی، یک اختلال عصبی-عضلانی نادر است که در درجه اول بر نورون‌های حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد و منجر به ضعف و آتروفی عضلات می‌شود. معمولا این فرم از بیماری خفیف‌تر است و عوارض نسبتا کمتری را برای بیماران ایجاد می‌کند. با این حال هنوز می‌تواند روی زندگی افراد مبتلا تاثیر زیادی بگذارد. در این مقاله از دکترتو با ما همراه باشید تا علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان را به صورت کامل بررسی کنیم.
علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان چیست؟
برخلاف سایر انواع بیماری اس ام ای که در رحم، در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می‌شوند، SMA 4 در بزرگسالی و معمولا بعد از ۱۸ سالگی، تشخیص داده می‌شود و بنابراین خفیف‌ترین نوع آن است. رایج‌ترین زمان شروع علائم SMA در بزرگسالان، اغلب بعد از ۲۱ سالگی است. زمانی که بیماری اس ام ای در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهد، به دلیل تکامل مهارت‌های حرکتی فرد، معمولا اکثر آنها توانایی‌هایی مانند راه رفتن، نشستن و ایستادن را دارند و کمتر در این زمینه‌ها دچار مشکل می‌شوند.
با این حال هنوز هم بیماری اس ام ای روی عضلات ارادی اثر می‌گذارد و باعث بروز یک سری علائم، خصوصا مشکلات حرکتی در بیماران می‌شود. شایع‌ترین علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالان شامل موارد زیر می‌شود:
- خستگی شدید
- احساس ضعف
- ضعف عضلانی
- از دست دادن تعادل و مشکل در هماهنگی بخش‌های مختلف بدن
- مشکل در تنفس
- بیماری‌های تنفسی و نارسایی ریه
- ضعف در پاها
- ضعف و لرزش دست‌ها و انگشتان
متن انگلیسی:
به نقل از سایت healthcentral
Fatigue, trouble breathing, and leg weakness are symptoms of adult-onset SMA.
ترجمه فارسی:
خستگی، مشکل در تنفس و ضعف پا علائم شایع اس ام ای در شروع بزرگسالی است.
۱. ضعف عضلانی تدریجی و پیشرفته
علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان معمولا بعد از ۱۸ سالگی شروع شده و به تدریج شدیدتر می‌شوند. علامت اصلی این بیماری در بزرگسالی، ضعف پیشرونده عضلانی است که اغلب در عضلات پروگزیمال (عضلاتی که به مرکز بدن نزدیک ترند) مانند باسن و شانه‌ها شروع می‌شود و به تدریج به سایر بخش‌های بدن گسترش می‌یابد. با گذشت زمان، این عضلات آسیب دیده ممکن است به دلیل عدم استفاده کوچک شوند که به آن اصطلاحا آتروفی عضلانی می‌گویند. ضعف عضلانی تدریجی که دائما بدتر می‌شود، جزو متداول‌ترین علائم SMA در بزرگسالان است.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت mysmateam
SMA causes gradual loss of muscle strength, so the first signs many people notice are related to muscle weakness.
ترجمه فارسی:
بیماری SMA باعث از دست دادن تدریجی قدرت عضلات می‌شود، بنابراین اولین علائمی که بسیاری از افراد متوجه آن می‌شوند مربوط به ضعف عضلات است.
۲. مشکلات حرکتی و دشواری در راه رفتن
یکی دیگر از علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالان، مشکلات حرکتی است. اگرچه وقتی اس ام ای در بزرگسالی ایجاد می‌شود، معمولا عملکردهای حرکتی مانند ایستادن و راه رفتن کمتر تحت تاثیر قرار می‌گیرد، اما هنوز هم مشکلات حرکتی یکی از مهم‌ترین علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان است. افراد ممکن است در انجام کارهایی که نیاز به قدرت عضلانی دارند، مانند راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها یا بلند کردن اشیا، دچار مشکل شوند.
اکثر بیماران حین راه رفتن به راحتی تعادل خود را از دست می‌دهند. بیماران مبتلا به اس ام ای نمی‌توانند به سرعت راه بروند و راه رفتن معمولی، روزبه‌روز برای آنها سخت‌تر می‌شود. آنها تنها با برداشتن چند قدم، به شدت احساس خستگی و ناتوانی می‌کنند.
به دلیل بیماری اس ام ای در راه رفتن مشکل داری؟
برای بررسی نوبت بگیر.
۳. مشکلات تنفسی و تنگی نفس
حتی زمانی که بیماری اس ام ای در بزرگسالی شروع می‌شود، همچنان می‌تواند روی عملکرد تنفسی افراد مبتلا اثر بگذارد. در بزرگسالان (نوع ۴) مشکلات تنفسی معمولاً خفیف‌اند و تنگی نفس و نارسایی تنفسی شایع نیست؛ مراقبت تنفسی بر غربالگری و پیشگیری متمرکز است. در این بیماران حتی مقابله با یک سرماخوردگی ساده هم می‌تواند دشوار باشد، زیرا عضلات آنها ضعیف‌تر است و سرفه کردن و پاکسازی ریه‌ها برایشان بسیار سخت است. افزایش احتمال ابتلا به انواع عفونت‌های تنفسی جدی مانند ذات‌الریه و نارسایی ریه، یکی از جدی‌ترین علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان است.
۴. اختلالات بلع و صحبت کردن
حتی بزرگسالانی که در سنین بالاتر به بیماری اس ام ای مبتلا شده‌اند، همچنان با مشکلات تغذیه‌ای و اختلالات بلع، دست‌وپنجه نرم می‌کنند. کم بودن توده عضلانی باعث می‌شود که اکثر افراد مبتلا به این بیماری برای غذا خوردن و بلعیدن غذا مشکل داشته باشند و در نتیجه اکثر آنها، کمبود وزن محسوسی دارند. اختلال بلع و کاهش وزن در نوع ۴ شایع نیست؛ ارزیابی تغذیه‌ای بر اساس علائم فردی انجام شود.
۵. ناهنجاری های اسکلتی
یکی دیگر از علائم بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بزرگسالان، مشکلات اسکلتی و ناهنجاری‌های مفصلی است. تحرک محدود در این بیماران، یک عامل خطر برای انقباضات مفصلی است. دوره‌های طولانی بی‌تحرکی اغلب باعث می‌شود که بیماران، دامنه حرکتی بسیار محدودی داشته باشند. اسکولیوز یا انحنای ستون فقرات و لرزش دست‌ها، از دیگر عوارض اسکلتی مرتبط با بیماری اس ام ای در بزرگسالان است.
۶. اختلالات خواب
گاهی اختلالات خواب می‌تواند یکی از نشانه های اس ام ای در بزرگسالان باشد. بزرگسالان مبتلا به SMA اغلب به دلیل ضعف پیشرونده عضلات و اختلال عملکرد تنفسی، دچار اختلال تنفس در خواب می‌شوند که می‌تواند روی کیفیت خواب آنها اثر منفی داشته باشد. ضعف عضلات تنفسی در شب به همراه هیپوونتیلاسیون شبانه، به شدت روی فرایند خواب بزرگسالان اثر می‌گذارد. این شرایط ساختار طبیعی خواب را مختل می‌کند و در نتیجه اکثر بیماران، خواب عمیق و کاملی در شب ندارند. بزرگسالان مبتلا به SMA ممکن است برای به خواب رفتن و در خواب ماندن هم مشکل داشته باشند.
۷. تغییرات صدا
آتروفی عضلانی، عضلات ناحیه گردن و صورت را نیز تحت تاثیر قرار می‌دهد و به همین دلیل گاهی اوقات یکی از علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان، تغییرات صدا است. با توجه به این که اس ام ای می‌تواند به طور قابل توجهی بر عضلات صورت تأثیر بگذارد، ضعف عضلات دهان در افراد مبتلا به این بیماری، شایع است.
چگونه علائم بیماری SMA در بزرگسالان تشخیص داده می شود؟
SMA 4 در بزرگسالی، معمولاً در دهه ۲۰ یا ۳۰ زندگی تشخیص داده می‌شود. اکثر بیماران با مشاهده علائم اولیه، مانند ضعف در پاها یا لرزش دستان، برای تشخیص علت بروز این علائم به پزشک مراجعه می‌کنند. در ادامه پزشک با در نظر گرفتن علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان و انجام معاینات بالینی و فیزیکی، بیماری را تشخیص می‌دهد. برای تشخیص قطعی، ممکن است آزمایشات دقیق‌تری مانند آزمایش ژنتیک یا الکترومیوگرافی هم انجام شود.
برای رفع مشکل حرکتی و عضلانی در اس ام ای دنبال راه حلی؟ مشاوره بگیر.
تفاوت علائم اس ام ای در بزرگسالان و کودکان
زمانی که علائم بیماری اس ام ای در سنین بالاتر ظاهر می‌شوند، عمدتا خفیف‌ترند و طول عمر بیماران مبتلا به این نوع، معمولا طبیعی است. در مقایسه با کودکان، علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالان کمتر زندگی بیماران را تهدید می‌کند. اکثر بزرگسالان مبتلا به اس ام ای می‌توانند عملکردهای حرکتی عادی‌تری داشته باشند، درحالی‌که کودکان مبتلا به این بیماری اکثرا برای راه رفتن یا نشستن عادی هم مشکل دارند و باید از وسایل کمکی استفاده کنند. از طرفی علائم در کودکان در مقایسه با بزرگسالان شدیدتر و جدی‌تر است و اکثر آنها با عوارض تهدید کننده زندگی مواجه هستند.
| علائم در کودکان مبتلا به SMA | علائم در بزرگسالان مبتلا به SMA (نوع ۴) |
|---|---|
| شروع علائم از بدو تولد یا اوایل کودکی | شروع علائم معمولاً بعد از ۱۸ سالگی (اغلب بعد از ۳۵ سالگی) |
| ضعف شدید عضلانی از همان ابتدا | ضعف عضلانی تدریجی و پیشرونده |
| ناتوانی در نشستن، ایستادن یا راه رفتن بدون کمک | توانایی راه رفتن و ایستادن حفظ می‌شود ولی با گذشت زمان دشوارتر می‌گردد. |
| مشکلات شدید حرکتی و نیاز به وسایل کمکی | مشکلات حرکتی خفیف‌تر؛ دشواری در راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها و حفظ تعادل |
| اختلالات تنفسی زودرس و تهدیدکنندهٔ حیات | مشکلات تنفسی، تنگی نفس و استعداد بالاتر برای عفونت‌های تنفسی |
| دشواری در بلع و تغذیه از سنین پایین | اختلالات بلع و کاهش وزن در مراحل پیشرفته‌تر |
| احتمال ناهنجاری‌های اسکلتی شدید (مانند اسکولیوز) | ناهنجاری‌های اسکلتی و انقباض مفاصل به دلیل کاهش تحرک |
| اختلال در رشد و وزن پایین نسبت به سن | وزن پایین ناشی از ضعف عضلات و بلع دشوار |
| احتمال مرگ زودرس در انواع شدید (نوع ۱ و ۲) | معمولاً طول عمر طبیعی یا نزدیک به طبیعی |
| اختلال گفتاری به‌دلیل ضعف عضلات دهان و صورت | تغییر در صدا، لرزش دست‌ها و ضعف در عضلات صورت |
| اختلال خواب به دلیل ضعف تنفسی در شب | اختلال تنفس در خواب، آپنه و بی‌خوابی ناشی از ضعف عضلات تنفسی |
| کاهش شدید کیفیت زندگی و وابستگی کامل به مراقبت | علائم خفیف‌تر، عملکرد حرکتی بهتر و استقلال نسبی |
۴.۵ (۱۲۰۵ نظر)۴.۷ (۹۶۶ نظر)۴.۹ (۶۹۱ نظر)۴.۵ (۷۵۷ نظر)۴.۶ (۵۸۰ نظر)۴.۸ (۵۲۱ نظر)نتیجه گیری
تشخیص بیماری اس ام ای در بزرگسالی به این معنی است که عضلات بیمار به‌مرورزمان ضعیف‌تر می‌شود و با افزایش سن، این افراد برای انجام بیشتر کارهایشان از جمله راه رفتن، به کمک نیاز دارند. با وجودی که عموما علائم بیماری اس ام ای در بزرگسالی به شدت دوران نوزادی و کودکی نیست، اما هنوز هم این بیماری می‌تواند به شدت کیفیت زندگی افراد را تحت تاثیر قرار دهد و روی عملکردهای روزانه آنها تاثیر بگذارد. به همین دلیل هم تشخیص به موقع نشانه های اس ام ای در بزرگسالان و مراجعه به پزشک، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی آنها کمک زیادی کند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!