فهرست مطالب
بیماری اس ام ای یک بیماری ژنتیکی است و می‌تواند باعث بروز مشکلات زیادی برای بیماران مبتلا شود. این بیماری در افراد مختلف با شدت متفاوتی بروز می‌کند و انواع مختلفی دارد. در این مقاله از دکترتو می‌خواهیم به این موضوع بپردازیم که آیا بیماری اس ام ای درمان قطعی دارد یا خیر و چه گزینه‌های درمانی برای این اختلال ژنتیکی وجود دارد. با ادامه این مقاله همراه ما باشید.
آیا امکان درمان قطعی بیماری sma وجود دارد؟
سوال اکثر خانواده‌هایی که با این بیماری درگیرند این است که آیا بیماری اس ام ای درمان قطعی دارد یا خیر. اما درست مانند اکثر بیماری‌های ژنتیکی، در خصوص بیماری اس ام ای نیز هنوز هیچ درمان قطعی وجود ندارد و مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند به صورت کامل از اس ام ای بهبود یابند. با این حال می‌توان با کمک درمان‌های مختلف موجود، شرایط زندگی بیماران را بهبود بخشید. تا همین اواخر، درمان‌های آتروفی عضلانی نخاعی فقط بر مدیریت علائم متمرکز بودند، اما اکنون گزینه‌های درمانی جدیدتری در دسترس هستند که می‌توانند پیشرفت بیماری را کند کنند.
وضعیت فعلی درمان های SMA
تا چند سال قبل پزشکان تنها می‌توانستند علائم بیماری اس ام ای را مدیریت کنند و به مبتلایان به این بیماری کمک کنند تا راحت‌تر نفس بکشند، بهتر غذا بخورند و بتوانند حرکت کنند. اما حالا گزینه‌های درمانی جدیدتری که پیشرفت بیماری را کند می‌کنند، برای اکثر انواع SMA در دسترس هستند. درمان‌های فعلی برای بیماری اس ام ای شامل گزینه‌های زیر است:
- درمان اصلاح‌کننده بیماری برای آتروفی عضلانی نخاعی که شامل درمان‌های دارویی می‌شود؛ نوسینرسن (اسپینرازا) اولین داروی اصلاح‌کننده تایید شده برای این بیماری است که علاوه بر علائم، علت بیماری را هم هدف قرار می‌دهد و به کندشدن روند پیشرفت بیماری اس ام ای کمک زیادی می‌کند.
- ژن درمانی و درمان‌های ژنتیکی
- جراحی، در مواردی که بیماری باعث بروز مشکلات اسکلتی و عضلانی مانند اسکلیوز شده، به جراحی بیماران مبتلا به اس ام ای نیاز است.
- تغذیه مصنوعی یا درمان‌های مبتنی بر مدیریت تغذیه و بلع بیماران؛ هنگامی که عضلاتی که به بلع کمک می‌کنند ضعیف هستند، نوزادان نمی‌توانند شیر یا غذا را قورت دهند. پزشک تغذیه مصنوعی را آغاز می‌کند.
- ساکشن مخاط از گلو؛ در صورت نیاز، یک دستگاه ساکشن می‌تواند به پاک‌سازی گلو کمک کند.
- دستگاه‌های کمک تنفسی برای حمایت تهویه‌ای بیماران
- تمرینات تنفسی؛ نوعی فیزیوتراپی می‌تواند به تقویت عضلات تنفسی و آسان‌تر کردن تنفس برای بزرگسالان مبتلا به SMA کمک کند. اما شواهد محدود بوده و تحقیق در این باره در حال انجام است.
- استفاده از دستگاه‌های کمکی مانند ویلچرهای برقی، ونتیلاتور و واکر
- کاردرمانی و فیزیوتراپی برای مدیریت مشکلات حرکتی
- آب‌درمانی
- گفتاردرمانی
- روان درمانی
متن انگلیسی:
به نقل از سایت webmd
Some children with SMA get scoliosis, an unusually curved spine. If you or your child has scoliosis, your doctor may recommend a back brace or surgery to help the spine grow correctly.
ترجمه فارسی:
برخی از کودکان مبتلا به اس ام ای دچار اسکولیوز یا انحنای غیرمعمول ستون فقرات می‌شوند. در این شرایط ممکن است پزشک برای کمک به رشد صحیح ستون فقرات، بریس کمر یا جراحی را توصیه کند.
می‌خوای اس ام ای کودکت رو درمان کنی؟
برای ارزیابی نوبت بگیر.
گزینه های درمانی پیشرفته برای بیماری اس ام ای
همان‌طور که گفته شد، در حال حاضر پاسخ این سوال که آیا بیماری اس ام ای درمان قطعی دارد یا خیر، منفی است و حتی تلاش‌های موثری که در سال‌های اخیر انجام شده، هنوز به صورت کامل نمی‌توانند این بیماری را درمان کنند؛ و تنها تاثیر آنها کند کردن روند پیشرفت بیماری و بدتر شدن علائم بیماران است. اما تحقیقات در این زمینه ادامه دارد و محققان در تلاش‌اند تا با معرفی درمان‌های پیشرفته‌تر، به مراتب گزینه‌های درمانی بهینه‌تری را برای بیماران ارائه کنند. برخی از گزینه‌های درمانی پیشرفته برای بیماری اس ام ای عبارت است از:
- داروی زولگنسما یکی از جدیدترین شیوه‌های درمانی معرفی شده توسط متخصصان است، این یک روش ژن درمانی است که به صورت تزریق داخل وریدی تجویز می‌شود. با کمک این روش، ژن سالم با ژن معیوب در سلول‌ها جایگزین می‌شود. در حال حاضر این روش یکی از پیشرفته‌ترین گزینه‌ها برای درمان اس ام ای در کودکان زیر دو سال است.
- توسعه درمان‌های جدید ویرایش ژن‌ها
- داروی Apitegromab؛ یک درمان تحقیقاتی برای آتروفی عضلانی نخاعی است که با مهار انتخابی فعال‌شدن میوستاتین نهفته (غیرفعال) عمل می‌کند. این مکانیسم منحصر به فرد با هدف جلوگیری از فعال‌شدن میوستاتین در بافت عضلانی انجام می‌شود.
- داروی SAPPHIRE یکی دیگر از داروهایی است که در مراحل ارزیابی تحقیقاتی نتایج بسیار امیدوارکننده‌ای داشته و می‌تواند به بهبود عملکرد حرکتی بیماران کمک کند.
- شرکت تحقیقاتی نووارتیس در حال پیشبرد تلاش‌هایی برای گسترش استفاده از ZOLGENSMA برای درمان کودکان بزرگ‌تر بالای ۲ سال مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی است.
| بخش درمان | وضعیت | نکته متمایز یا چشم‌انداز |
|---|---|---|
| درمان قطعی | در حال حاضر هیچ درمان کامل و دائمی برای SMA وجود ندارد. | درمان‌ها فقط روند بیماری را کند می‌کنند، نه درمان کامل |
| درمان‌های دارویی | شامل نوسینرسن، ریسدیپلام و زولژنسما برای افزایش یا جایگزینی پروتئین SMN | مؤثر در بهبود عملکرد عضلات و کاهش سرعت پیشرفت بیماری |
| ژن درمانی | جایگزینی ژن معیوب SMN1 با ژن سالم (مانند Zolgensma) | پیشرفته‌ترین روش موجود، مخصوص نوزادان و کودکان خردسال |
| درمان‌های حمایتی | فیزیوتراپی، کاردرمانی، جراحی، تغذیه مصنوعی و وسایل کمکی | بهبود کیفیت زندگی و کنترل علائم، نه توقف بیماری |
| درمان‌های پژوهشی جدید | شامل ویرایش ژن، اصلاح پیرایش ژن‌ها، داروهای Apitegromab و SAPPHIRE | احتمال ایجاد درمان ریشه‌ای در آینده؛ در مراحل آزمایش بالینی |
| چشم‌انداز آینده | پیشرفت سریع درمان‌های ژنتیکی و دارویی | امید به دستیابی به درمان قطعی در سال‌های پیشرو |
۴.۵ (۱۲۰۵ نظر)۴.۷ (۹۶۶ نظر)۴.۹ (۶۹۱ نظر)۴.۵ (۷۵۷ نظر)۴.۶ (۵۸۰ نظر)۴.۸ (۵۲۱ نظر)امید به درمان قطعی برای بیماری اس ام ای وجود دارد؟
برای اولین‌بار در تاریخ SMA، درمان‌های جدید مانند اصلاح پیرایش ژن‌ها و ژن درمانی، امکان اصلاح اساسی سیر بالینی را فراهم می‌کنند. همین موضوع امیدها برای یافتن درمان قطعی بیماری اس ام ای را افزایش می‌دهد. در حال حاضر رویکردهای درمانی بیشتری، در مراحل پیشرفته توسعه بالینی در حال انجام است و احتمالاً طیف گزینه‌های درمان دارویی برای SMA را گسترش می‌دهد. شرکت‌های متعددی به طور فعال در تلاش‌اند تا درمان‌های SMA را بهبود ببخشند؛ بنابراین می‌توان نسبت به این موضوع که آیا بیماری اس ام ای درمان قطعی دارد، در سال‌های پیشرو امید بیشتری داشت.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت ncbi
For the first time in the history of SMA, new treatments like splicing modification and gene therapy are allowing the clinical course to be substantially modified.
ترجمه فارسی:
برای اولین‌بار در تاریخ SMA، درمان‌های جدید مانند اصلاح پیرایش ژن‌ها و ژن درمانی، امکان اصلاح اساسی سیر بالینی بیماری را فراهم می‌کنند.
برای رفع مشکل حرکتی و عضلانی دنبال بهترین درمانی؟ مشاوره بگیر.
نتیجه گیری
تا همین امروز پاسخ این سوال که آیا بیماری اس ام ای درمان قطعی دارد یا خیر، منفی است. تمامی درمان‌های موجود می‌توانند به میزان زیادی کیفیت زندگی بیماران را بهتر کنند. اما هنوز هیچ روش درمانی قطعی برای اس ام ای وجود ندارد و تقریبا تمام افراد مبتلا تا پایان عمر با این بیماری درگیرند. با این حال تحقیقات در این زمینه ادامه دارد و متخصصان در تلاش‌اند تا یک درمان موثر و قطعی‌تر برای اس ام ای پیدا کنند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!