داروی بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی) تحولی بزرگ در درمان یک بیماری ژنتیکی نادر و پیشرونده است که عمدتا عضلات حرکتی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این داروها مانند اسپینرازا (Spinraza)، ریزدیپلام (Evrysdi) و زولژنزما (Zolgensma)، هر یک با مکانیزم‌های متفاوت، به بهبود عملکرد ژن SMN1 یا افزایش تولید پروتئین SMN کمک می‌کنند که برای بقا و عملکرد نورون‌های حرکتی ضروری است. گرچه این درمان‌ها نمی‌توانند آسیب‌های گذشته را به‌طور کامل معکوس کنند، اما در اغلب موارد می‌توانند پیشرفت بیماری را کند یا متوقف کرده و کیفیت زندگی بیماران، به‌ویژه در سنین پایین‌تر، را به‌طور چشمگیری بهبود بخشند. دسترسی به این داروها در کشورهای مختلف با چالش‌هایی مانند هزینه بالا، تأییدیه‌های سازمانی و زمان تشخیص زودهنگام مواجه است.
بیماری اس ام ای (Spinal Muscular Atrophy) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تخریب پیشرونده سلول‌های حرکتی در مغز و نخاع می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول تولید پروتئین SMN (Survival Motor Neuron) است. این پروتئین برای بقای سلول‌های عصبی حرکتی ضروری است و کمبود آن باعث تخریب این سلول‌ها و ضعف عضلانی می‌شود. اس‌ام‌ای به طور معمول در دوران کودکی آغاز می‌شود، اما در برخی موارد ممکن است در بزرگسالی نیز ظاهر شود. علائم بیماری شامل ضعف عضلانی، افت قدرت عضلات، دشواری در حرکت و مشکلات تنفسی است. بسته به شدت بیماری، اس ام ای می‌تواند به سرعت پیشرفت کرده و کیفیت زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهد.
ضربه مغزی در تصادفات رانندگی یکی از اتفاقات شایع است و به دلیل شدت ضربه (مانند برخورد با فرمان یا شیشه) می‌تواند از خفیف تا شدید باشد. علائم شامل سردرد، گیجی، تهوع، استفراغ، اختلال حافظه، خواب‌آلودگی و تشنج هستند که ممکن است با تأخیر ظاهر شوند. مطالعات نشان می‌دهند در بیشتر موارد خفیف در طی ۷-۱۰ روز بهبود می‌یابند، اما موارد کمی دچار سندرم پس از ضربه مغزی می‌شوند. نظارت ۲۴-۴۸ ساعت اول، تصویربرداری (CT/MRI) در صورت علائم شدید و استراحت کامل ضروری است.
علائم خونریزی مغزی پس از ضربه شامل سردرد شدید و ناگهانی، تهوع، استفراغ مکرر، کاهش هوشیاری، گیجی، تشنج، ضعف یا بی‌حسی در اندام‌ها، اختلال تکلم، تاری دید یا دوبینی و ترشح شفاف/خونی از گوش/بینی هستند. این علائم ممکن است در ۲۴-۴۸ ساعت اول ظاهر شوند. مطالعات نشان می‌دهند خونریزی داخل‌جمجمه‌ای (هماتوم) خطر جانی دارد و نیاز به مداخله فوری دارد. تصویربرداری فوری (CT) برای تشخیص و جراحی در موارد شدید ضروری است. هرگونه تأخیر می‌تواند منجر به آسیب دائمی یا مرگ شود. مراجعه فوری به اورژانس در صورت بروز علائم حیاتی است.
استفراغ پس از ضربه به سر در کودکان می‌تواند نشانه‌ای از ضربه مغزی یا آسیب جدی‌تر مانند خونریزی داخل‌جمجمه‌ای باشد. این علامت به‌ویژه اگر مکرر، شدید یا همراه با سردرد، خواب‌آلودگی، گیجی، تشنج، اختلال بینایی یا تغییر رفتار باشد، بسیار هشداردهنده است. مطالعات نشان می‌دهند استفراغ در کودکان پس از ضربه، به‌ویژه در ۲۴ ساعت اول، نیاز به ارزیابی فوری دارد. تصویربرداری (CT) برای رد خونریزی ضروری است. استراحت کامل، نظارت دقیق و مراجعه فوری به اورژانس در صورت استفراغ مکرر یا علائم همراه توصیه می‌شود. تأخیر در درمان می‌تواند عوارض جبران‌ناپذیری داشته باشد.
عوارض ضربه به سر از خفیف تا شدید متغیر است. عوارض کوتاه‌مدت شامل سردرد، تهوع، استفراغ، گیجی، تشنج و کاهش هوشیاری هستند که ممکن است نشان‌دهنده ضربه مغزی یا خونریزی داخل‌جمجمه‌ای باشند. عوارض طولانی‌مدت شامل اختلالات حافظه، تمرکز، سردرد مزمن، افسردگی، اضطراب و سندرم پس از ضربه مغزی است. مطالعات نشان می‌دهند نظارت ۲۴-۴۸ ساعت اول و تصویربرداری (CT/MRI) در صورت علائم شدید ضروری است. کودکان و افراد مسن در معرض خطر بیشتری هستند. استراحت کامل و مراجعه فوری به پزشک در صورت بروز علائم خطرناک توصیه می‌شود.
ضربه به سر در کودکان می‌تواند خطرناک باشد، زیرا مغز در حال رشد آن‌ها حساس‌تر است. علائم جدی شامل سردرد شدید، استفراغ مکرر، گیجی، خواب‌آلودگی غیرعادی، تشنج، تغییر رفتار، مشکل در راه رفتن یا بینایی و ترشح از گوش یا بینی هستند که ممکن است نشان‌دهنده ضربه مغزی یا خونریزی باشند. مطالعات نشان می‌دهند کودکان در ۲۴-۴۸ ساعت اول نیاز به نظارت دقیق دارند، زیرا عوارض ممکن است با تأخیر ظاهر شوند. تصویربرداری (CT/MRI) برای تشخیص دقیق ضروری است. استراحت، اجتناب از فعالیت‌های سنگین و مراجعه فوری به پزشک در صورت بروز علائم توصیه می‌شود.
ضربه به پشت سر (ناحیه پس‌سری) می‌تواند خطرناک باشد، زیرا این منطقه به مخچه و ساقه مغز نزدیک است که عملکردهای حیاتی مانند تعادل و تنفس را کنترل می‌کنند. علائم خطرناک شامل سردرد شدید، تهوع، استفراغ، گیجی، تشنج، اختلال تعادل، کاهش هوشیاری یا مشکلات بینایی هستند که ممکن است نشان‌دهنده خونریزی مغزی یا ضربه مغزی باشند. مطالعات نشان می‌دهند نظارت در ۲۴-۴۸ ساعت اول حیاتی است، زیرا عوارض ممکن است با تأخیر ظاهر شوند. تصویربرداری (CT/MRI) برای تشخیص دقیق ضروری است. استراحت، پرهیز از فعالیت سنگین و مراجعه فوری به پزشک در صورت بروز علائم توصیه می‌شود.
ضربه به برخی نواحی سر مانند شقیقه‌ها، پیشانی، پشت سر (ناحیه پس‌سری) و بالای سر (ناحیه آهیانه‌ای) می‌تواند خطرناک باشد، زیرا این مناطق به ساختارهای حیاتی مغز مانند شریان‌های اصلی، لوب‌های پیشانی و مخچه نزدیک‌اند. ضربه به شقیقه‌ها خطر خونریزی داخلی یا آسیب عروقی را افزایش می‌دهد، در حالی که ضربه به پشت سر ممکن است به مخچه و عملکرد تعادل آسیب بزند. مطالعات نشان می‌دهند ضربه‌های شدید به این نواحی می‌توانند باعث خونریزی مغزی یا ضربه مغزی شوند. علائم هشدار شامل سردرد شدید، گیجی و تشنج است. ارزیابی فوری با تصویربرداری (CT/MRI) برای تشخیص ضروری است.
ضایعه مغزی به هرگونه آسیب یا اختلال ساختاری در بافت مغز گفته می‌شود که می‌تواند ناشی از ضربه، سکته، تومور، عفونت یا بیماری‌های دژنراتیو باشد. علائم بسته به محل و شدت شامل سردرد، تشنج، ضعف عضلانی، اختلال تکلم، حافظه یا تعادل هستند. مطالعات نشان می‌دهند ضایعات حاد (مانند خونریزی) نیاز به مداخله فوری دارند، در حالی که ضایعات مزمن (مانند MS) مدیریت طولانی‌مدت می‌طلبند. تشخیص با تصویربرداری (MRI/CT) و ارزیابی نورولوژیک انجام می‌شود. درمان شامل جراحی، دارو، فیزیوتراپی یا توانبخشی است. پیش‌آگهی به علت، گستردگی و سرعت درمان بستگی دارد. نظارت منظم برای جلوگیری از عوارض ضروری است.
مایع مغزی-نخاعی (CSF) مایعی شفاف است که مغز و نخاع را احاطه کرده، از آن‌ها در برابر ضربه محافظت می‌کند، مواد مغذی را تأمین و ضایعات را دفع می‌کند. تولید آن در شبکه کوروئید بطن‌های مغز انجام می‌شود و روزانه حدود ۵۰۰ میلی‌لیتر تولید و بازجذب می‌شود. اختلالات مانند افزایش فشار داخل‌جمجمه‌ای (هیدروسفالی)، عفونت (مننژیت) یا نشت مایع (پس از ضربه به سر) می‌توانند خطرناک باشند. مطالعات نشان می‌دهند تحلیل مایع نخاعی از طریق پونکسیون کمری برای تشخیص بیماری‌های نورولوژیک ضروری است. علائم اختلال شامل سردرد شدید، تهوع و سفتی گردن است. نظارت پزشکی و تصویربرداری برای تشخیص دقیق توصیه می‌شود.
تشخیص میکروسفالی در سونوگرافی معمولاً با اندازه‌گیری محیط سر جنین در دوران بارداری انجام می‌شود. اگر محیط سر از حد طبیعی کوچکتر باشد، ممکن است پزشک مشکوک به میکروسفالی شود. سونوگرافی می‌تواند ناهنجاری‌های دیگر مغزی مانند هیدروسفالی یا اختلالات ساختاری را نیز نشان دهد که ممکن است با میکروسفالی همراه باشند. در برخی موارد، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص از تصویربرداری‌های تکمیلی مانند MRI استفاده کند. تشخیص زودهنگام میکروسفالی از طریق سونوگرافی می‌تواند به مراقبت‌های دقیق‌تر و تصمیم‌گیری‌های درمانی کمک کند.