آیا ممکن است نوزادی که در ظاهر کاملا سالم است، به یک بیماری مادرزادی مبتلا باشد که هنوز هیچ نشانه‌ای از آن دیده نمی‌شود؟ بعضی اختلالات متابولیک، هورمونی و ژنتیکی در روزهای نخست زندگی علائم مشخصی ندارند اما تشخیص زودهنگام آن‌ها می‌تواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کند. غربالگری نوزادان مجموعه‌ای از بررسی‌های اولیه است که برای شناسایی احتمال وجود برخی بیماری‌های مهم پیش از ظهور علائم انجام میشود. این بررسی‌ها معمولا شامل آزمایش خون و در مواردی ارزیابی شنوایی یا مشکلات قلبی است. البته نتیجه غیرطبیعی غربالگری به معنای تشخیص قطعی بیماری نیست و ممکن است به آزمایش‌های تکمیلی نیاز باشد. در ادامه این مطلب از دکترتو، با زمان انجام غربالگری نوزادان، آزمایش‌های آن و اهمیت تشخیص زودهنگام آشنا می‌شویم.
غربالگری نوزادان چیست؟
غربالگری نوزادان مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و بررسی‌هایی است که در روزهای ابتدایی تولد انجام میشود تا احتمال وجود برخی بیماری‌های مادرزادی، ژنتیکی، متابولیک، هورمونی، قلبی و شنوایی مشخص شود. بسیاری از این بیماری‌ها در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیستند اما اگر زود شناسایی شوند، درمان می‌تواند موثرتر باشد. مهم‌ترین بخش غربالگری معمولا نمونه‌گیری چند قطره خون از پاشنه پا است. علاوه بر آن، غربالگری شنوایی نیز در بسیاری از برنامه‌های غربالگری انجام میشود.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت newbornscreening
Newborn screening is a public health program that checks babies for certain serious health conditions, finds those few babies who have a condition, and helps connect families with early care and treatment.
ترجمه فارسی:
غربالگری نوزادان یک برنامه بهداشت عمومی است که نوزادان را از نظر برخی بیماری‌های جدی بررسی می‌کند، معدود نوزادانی را که مبتلا به بیماری هستند پیدا می‌کند و به خانواده‌ها کمک می‌کند تا به مراقبت و درمان زودهنگام دسترسی پیدا کنند.
غربالگری نوزادان شامل چه آزمایش‌هایی است؟
غربالگری نوزاد فقط به آزمایش خون کف پا محدود نمی‌شود و بسته به برنامه سلامت محل زندگی نوزاد، چند بررسی مختلف را دربرمی‌گیرد. هدف همه این بررسی‌ها و چکاپ کودکان شناسایی زودهنگام مشکلاتی است که ممکن است در روزهای اول زندگی بدون علامت باشند. مهم‌ترین آزمایش‌ها عبارت‌اند از:
- آزمایش خون از پاشنه پا: برای بررسی برخی بیماری‌های متابولیک، ژنتیکی و هورمونی
- غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید
- غربالگری فنیل‌کتونوری (PKU)
- غربالگری کمبود آنزیم G6PD، طبق برنامه‌های مربوط
- بررسی وضعیت سلامت گوش‌ها و شنوایی
غربالگری نوزادان چند مرحله است؟
تعداد و زمان دقیق مراحل غربالگری در کشورهای مختلف متفاوت است. در ایران معمولا وقتی از غربالگری نوزاد تازه متولد شده صحبت میشود، منظور آزمایش خون کف پا در روزهای ابتدایی تولد است و ممکن است بر اساس نتیجه یا شرایط نوزاد، غربالگری دوم نوزاد نیز درخواست شود. به همین دلیل، آزمایش سه روزگی نوزاد یا نمونه‌گیری در روزهای ابتدایی را نباید با یک آزمایش تشخیصی قطعی اشتباه گرفت. به‌طور کلی مراحل مهم شامل موارد زیر است:
- نمونه‌گیری اولیه: در روزهای ابتدایی زندگی و طبق برنامه مرکز بهداشت
- غربالگری دوم نوزاد: در صورت نیاز، بر اساس نتیجه اولیه یا شرایط خاص نوزاد
- آزمایش‌های تکمیلی: اگر نتیجه غربالگری مشکوک باشد، پزشک آزمایش تشخیصی دقیق‌تری درخواست می‌کند.
غربالگری نوزاد چه بیماری‌هایی را تشخیص می‌دهد؟
غربالگری نوزادان برای شناسایی احتمال ابتلا به برخی بیماری‌های مادرزادی، متابولیک و هورمونی مانند کم کاری تیروئید در نوزادان انجام میشود و به‌تنهایی تشخیص قطعی بیماری نیست. در برنامه عمومی غربالگری نوزادان در ایران، بیماری‌هایی مانند کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل‌کتونوری و کمبود آنزیم G6PD بررسی می‌شوند. در برخی مراکز و برنامه‌های گسترده‌تر، بیماری‌های متابولیک ارثی دیگری مانند تیروزینمی، گالاکتوزمی و بیماری ادرار شربت افرا هم ارزیابی می‌شوند. فهرست دقیق بیماری‌ها به پنل مورد استفاده و برنامه مرکز غربالگری بستگی دارد. در صورت مشکوک بودن نتیجه، انجام آزمایش‌های تکمیلی با مشورت بهترین دکتر کودکان و اطفال ایران ضروری است.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت nhs
The newborn blood spot test (formerly called the heel prick test) is a simple way to check if your baby may have certain rare but serious conditions.
ترجمه فارسی:
آزمایش خون نوزاد (که قبلا آزمایش پاشنه پا نامیده می‌شد) روشی ساده برای بررسی این موضوع است که آیا نوزاد شما ممکن است به برخی بیماری‌های نادر اما جدی مبتلا باشد یا خیر.
نکات مهم قبل از غربالگری نوزاد چیست؟
آمادگی خاص و پیچیده‌ای برای غربالگری نوزاد لازم نیست اما والدین باید زمان انجام آزمایش و شرایط ویژه نوزاد را به مسئول نمونه‌گیری اطلاع دهند. نارس بودن، دریافت خون، بستری بودن در بخش مراقبت‌های ویژه یا بعضی شرایط پزشکی می‌تواند زمان نمونه‌گیری یا نیاز به تکرار آزمایش را تغییر دهد. همچنین بهتر است اطلاعات هویتی نوزاد دقیق ثبت شود تا نتیجه به‌درستی به پرونده او متصل شود. نکات مهم قبل از غربالگری نوزاد تازه متولد شده شامل موارد زیر میشود:
- زمان دقیق نمونه‌گیری را از بیمارستان یا مرکز بهداشت بپرسید.
- در صورت نارس بودن نوزاد، حتما اطلاع دهید.
- سابقه انتقال خون را به مسئول آزمایش بگویید.
- مدارک و اطلاعات هویتی نوزاد را همراه داشته باشید.
- اگر درخواست تکرار آزمایش شد، آن را به تعویق نیندازید.
۱. بهترین زمان غربالگری نوزادان کی است؟
بهترین زمان به نوع غربالگری بستگی دارد. برای نمونه خون، بسیاری از برنامه‌های معتبر انجام آزمایش را در روزهای اول زندگی توصیه می‌کنند؛ برای مثال، در برنامه غربالگری آمریکا معمولا نمونه‌گیری در ۲۴ تا ۴۸ ساعت اول پس از تولد انجام میشود. در برخی برنامه‌ها نمونه خون در روزهای سوم تا پنجم انجام میشود. بنابراین اگر بیمارستان یا مرکز بهداشت زمان مشخصی را اعلام کرده است، همان زمان را ملاک قرار دهید.
بر اساس برنامه غربالگری نوزادان در ایران، نمونه‌گیری اولیه از پاشنه پا در روزهای سوم تا پنجم تولد انجام میشود؛ نمونه‌گیری مجدد فقط در شرایط خاص و طبق دستور مرکز غربالگری لازم است.
| زمان | اقدام |
|---|---|
| روز سوم تا پنجم تولد | نمونه‌گیری خون از پاشنه پای نوزاد برای غربالگری اولیه |
| نوزادان نارس | تکرار آزمایش در زمان تعیین‌شده توسط مرکز غربالگری |
| پس از دریافت نتیجه مشکوک | مراجعه فوری برای آزمایش‌های تاییدی طبق دستور پزشک |
| در صورت ترخیص پیش از نمونه‌گیری | مراجعه به مرکز بهداشت یا مرکز غربالگری در روزهای سوم تا پنجم تولد |
۲. غربالگری نوزادان در مراکز بهداشت انجام میشود؟
بر اساس محل زندگی، غربالگری نوزاد تازه متولد شده می‌تواند در بیمارستان، مراکز بهداشت یا مراکز مشخص‌شده برای غربالگری نوزادان انجام شود. اگر نوزاد پیش از ترخیص غربالگری نشده باشد، والدین باید برای انجام آن به محل تعیین‌شده مراجعه کنند. بهتر است قبل از مراجعه به پزشک مانند دکتر کودکان و اطفال تهران، درباره ساعت نمونه‌گیری و مدارک موردنیاز از مرکز مربوطه سوال کنید.
۳. مدارک لازم برای غربالگری نوزاد چیست؟
مدارک موردنیاز ممکن است با توجه به مرکز متفاوت باشد اما معمولا اطلاعات شناسایی نوزاد و والدین، مدارک تولد یا دفترچه سلامت نوزاد و اطلاعات مربوط به تولد مورد نیاز است. اگر نوزاد نارس بوده، بستری شده یا خون دریافت کرده است، این اطلاعات را نیز به مسئول غربالگری بگویید. کامل بودن اطلاعات روی برگه نمونه اهمیت زیادی دارد و اشتباه در اطلاعات می‌تواند باعث درخواست نمونه مجدد شود.
غربالگری نوزادان چگونه انجام میشود؟
برای آزمایش خون، ابتدا پاشنه پای نوزاد گرم میشود تا جریان خون بهتر شود. سپس با یک سوزن یا وسیله مخصوص، سوراخ کوچکی روی پاشنه ایجاد و چند قطره خون روی کاغذ مخصوص جمع‌آوری میشود. نمونه پس از ارسال به آزمایشگاه از نظر برخی بیماری‌های مشخص بررسی میشود. ممکن است نوزاد هنگام نمونه‌گیری گریه کند، اما فرایند بسیار کوتاه است. در کنار آزمایش خون، غربالگری شنوایی با روش‌هایی مانند OAE یا ABR نیز می‌تواند انجام شود.
پزشکان پیشنهادی
دکتر بهروز مقدادی
متخصص کودکان و اطفال
دکتر بهنام مقدادی
متخصص کودکان و اطفال
دکتر حمیدرضا معظم
متخصص کودکان و اطفال
دکتر رامین اسدی
فوق تخصص غدد و رشد کودکان
دکتر حمیدرضا شرکت العباسیه
فوق تخصص بیماری های عفونی کودکان
دکتر سید محسن دهقانی
فوق تخصص گوارش کودکانتفسیر جواب آزمایش غربالگری نوزاد چگونه است؟
جواب آزمایش غربالگری نوزاد معمولا به این معنی نیست که بیماری به‌طور قطعی وجود دارد یا ندارد. اگر نتیجه در محدوده طبیعی باشد، معمولا نیاز به اقدام بیشتری نیست؛ اما اگر نتیجه مشکوک، مثبت یا نیازمند تکرار باشد، باید طبق نظر پزشک یا مرکز غربالگری پیگیری شود. نتیجه غیرطبیعی ممکن است به دلایل مختلفی ایجاد شود و الزاما به معنای بیمار بودن نوزاد نیست. در چنین شرایطی آزمایش تشخیصی دقیق‌تر برای تایید یا رد بیماری انجام میشود. شما می‌توانید از اپلیکیشن دکترتو برای تفسیر نتیجه آزمایش کمک بگیرید.
نتیجه گیری
غربالگری نوزادان یکی از ساده‌ترین و در عین حال مهم‌ترین مراقبت‌های روزهای اول تولد است. این آزمایش‌ها می‌توانند بیماری‌هایی را شناسایی کنند که ممکن است نوزاد در ظاهر کاملاً سالم به نظر برسد. انجام به‌موقع غربالگری و پیگیری نتیجه، فرصت درمان زودهنگام را فراهم می‌کند و در بعضی بیماری‌ها می‌تواند از آسیب‌های جدی جلوگیری کند. اگر پزشک درخواست تکرار آزمایش کرد، بهتر است والدین آن را نشانه قطعی بیماری تلقی نکنند و در عین حال پیگیری را به تأخیر نیندازند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!
پرسش‌های متداول
تکرار آزمایش غربالگری نوزاد دلایل مختلفی دارد و همیشه به معنی وجود بیماری نیست. گاهی مقدار خون کافی نبوده، نمونه کیفیت مناسبی نداشته یا نمونه‌گیری در زمان نامناسب انجام شده است. در بعضی نوزادان نیز به دلیل نارس بودن، نتیجه مرزی یا شرایط پزشکی، تکرار آزمایش لازم است. بنابراین اگر مرکز درمانی درخواست نمونه مجدد کرد، بهتر است در زمان تعیین‌شده مراجعه کنید.
غربالگری برای پیدا کردن نوزادانی انجام میشود که احتمال وجود یک بیماری در آن‌ها بیشتر است و به‌تنهایی تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود. اگر نتیجه غربالگری غیرطبیعی باشد، پزشک آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری درخواست می‌کند. بنابراین یک نتیجه مشکوک لزوما به معنای بیمار بودن نوزاد نیست. هدف اصلی غربالگری، پیدا کردن بیماری‌های احتمالی در سریع‌ترین زمان ممکن است.
بعضی بیماری‌های قابل شناسایی در غربالگری، در روزهای اول هیچ علامت واضحی ایجاد نمی‌کنند، اما در صورت تأخیر در تشخیص ممکن است به آسیب جدی، اختلال تکامل یا حتی مرگ منجر شوند. انجام غربالگری امکان شناسایی زودهنگام و شروع سریع درمان را فراهم می‌کند. به همین دلیل توصیه میشود والدین زمان غربالگری را جدی بگیرند و نتیجه را نیز پیگیری کنند.
