فهرست مطالب
هموکروماتوز در تالاسمی یکی از مهم‌ترین نگرانی‌های پزشکی در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و اینترمدیا است. این بیماران به دلیل تزریق‌های مکرر خون یا اختلال در متابولیسم آهن، با خطر انباشت آهن در بدن مواجه هستند. تجمع بیش از حد آهن در بافت‌های مختلف می‌تواند منجر به آسیب‌های جبران‌ناپذیر به قلب، کبد، غدد درون‌ریز و سایر ارگان‌ها شود. در این مقاله از دکترتو با شما هستیم تا به طور مفصل به بررسی هموکروماتوز در تالاسمی بپردازیم.
هموکروماتوز در تالاسمی چیست؟
هموکروماتوز در تالاسمی نوعی اضافه‌بار آهن ثانویه است که به‌دلیل تزریق مکرر خون یا افزایش جذب آهن ناشی از کم‌خونی مزمن ایجاد می‌شود. این آهن اضافی در اندام‌های حیاتی مانند کبد و قلب تجمع می‌یابد و در صورت عدم درمان، می‌تواند به نارسایی اعضا و مرگ زودرس منجر شود. برخلاف نوع ارثی، این نوع هموکروماتوز ناشی از خود بیماری یا درمان آن است و حتی در تالاسمی اینترمدیا نیز دیده می‌شود. به همین دلیل غربالگری منظم سطح آهن در همه بیماران تالاسمی اهمیت زیادی دارد.
متن انگلیسی:
pmc.ncbi.nlm.nih
Secondary or acquired haemochromatosis can be caused by diseases such as thalassemia or myelodisplastic syndrome, especially if patients have received a large number of blood transfusions, rarely in hepatitis C, alcoholism, chronic liver disease, some types of anaemia, and other illnesses.
ترجمه متن:
هموکروماتوز ثانویه یا اکتسابی ممکن است بر اثر بیماری‌هایی مانند تالاسمی یا سندرم میلودیسپلاستیک ایجاد شود، به‌ویژه زمانی که بیمار تعداد زیادی تزریق خون دریافت کرده باشد. این نوع هموکروماتوز گاهی به‌ندرت در هپاتیت C، مصرف زیاد الکل، بیماری مزمن کبد، برخی انواع کم‌خونی و دیگر بیماری‌ها نیز دیده می‌شود.
تفاوت هموکروماتوز ارثی و ثانویه در تالاسمی
هموکروماتوز ارثی ناشی از جهش ژنتیکی در ژن HFE است و حتی بدون تزریق خون نیز باعث جذب بیش‌ازحد آهن می‌شود. این نوع معمولاً در مردان میان‌سال دیده می‌شود و تجمع آهن در آن آهسته‌تر است. در مقابل، هموکروماتوز ثانویه در تالاسمی به‌دلیل تزریق مکرر خون ایجاد می‌شود و آهن اضافی به‌مرور در اندام‌ها رسوب می‌کند. در حالی‌که درمان نوع ارثی با فلبوتومی انجام می‌شود، در تالاسمی به دلیل کم‌خونی، از داروهای شلات‌کننده آهن استفاده می‌شود.
| ویژگی | هموکروماتوز ارثی | هموکروماتوز ثانویه در تالاسمی |
|---|---|---|
| علت ایجاد | جهش ژنتیکی در ژن HFE، جذب بیش‌ازحد آهن بدون نیاز به تزریق خون | تجمع آهن ناشی از تزریق مکرر خون |
| گروه سنی شایع | معمولاً مردان میان‌سال | هر سنی که تزریق خون داشته باشد |
| سرعت تجمع آهن | آهسته‌تر | نسبتاً سریع‌تر به‌دلیل ورود آهن خارجی |
| روش درمان اصلی | فلبوتومی (خون‌گیری) | داروهای شلات‌کننده آهن (به دلیل کم‌خونی، نمی‌توان فلبوتومی کرد) |
علت ایجاد اضافه بار آهن در بیماران تالاسمی
در بیماران تالاسمی ماژور، درمان اصلی تزریق خون منظم است که برای حفظ سطح مناسب هموگلوبین ضروری است. با هر بار تزریق، میزان قابل توجهی آهن وارد بدن می‌شود که تجمع آن به‌تدریج باعث اضافه‌بار آهن می‌شود. تالاسمی اینترمدیا با تزریق خون کمتر همراه است اما در این نوع، افزایش جذب آهن از روده به صورت خودبه‌خودی اتفاق می‌افتد. کم‌خونی مزمن در این بیماران باعث تحریک بیش از حد فاکتورهایی مانند هپسیدین می‌شود که جذب آهن را بالا می‌برند. علاوه بر این، عملکرد ناکافی ارگان‌هایی مانند کبد در متابولیسم آهن و ضعف مکانیسم تنظیم جذب آهن در بیماران تالاسمی باعث تشدید وضعیت می‌شود. بنابراین حتی بدون تزریق هم این بیماران در معرض خطر هستند.
علائم کم خونی شدید داری و دنبال تشخیصی؟
از متخصص راهنمایی بگیر.
علائم هموکروماتوز در تالاسمی
علائم این بیماری به دلیل تجمع آهن در ارگان‌های مختلف بدن ظاهر می‌شوند و معمولاً تا سال‌ها بی‌علامت است. اما با پیشرفت، نشانه‌های جدی‌تری بروز می‌کنند که نیازمند توجه فوری هستند. از جمله شایع‌ترین علائم می‌توان به خستگی مزمن، تیره شدن پوست، درد شکم، کاهش وزن، و ضعف عمومی اشاره کرد. همچنین بیماران ممکن است دچار مشکلات هورمونی مانند ناباروری، قطع قاعدگی یا دیابت شوند. در موارد پیشرفته، نارسایی قلبی، آریتمی، سیروز کبدی و اختلالات تیروئید یا هیپوفیز نیز بروز می‌کنند. تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب، مانع از پیشرفت این علائم خطرناک خواهد شد.
متن انگلیسی:
pharmaceutical-journal
People with thalassaemia may be advised to avoid iron supplements because they are at risk of iron overload. Carriers of the thalassaemia gene may be asymptomatic but pregnancy can precipitate anaemia and there is a chance that this may be inappropriately treated with iron replacement.
ترجمه متن:
افراد مبتلا به تالاسمی معمولاً توصیه می‌شوند که از مصرف مکمل‌های آهن خودداری کنند، چون در معرض خطر اضافه‌بار آهن هستند. ناقلان ژن تالاسمی ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند، اما در دوران بارداری ممکن است دچار کم‌خونی شوند و این کم‌خونی به‌اشتباه با مکمل آهن درمان شود.
تشخیص هموکروماتوز در تالاسمی
پایش سطح آهن بدن در بیماران تالاسمی از سنین پایین ضروری است. آزمایش فریتین سرم به‌عنوان یک شاخص مهم برای ارزیابی ذخایر آهن بدن استفاده می‌شود؛ هرچند ممکن است تحت تأثیر التهاب یا عفونت قرار گیرد. آزمایش اشباع ترانسفرین نیز کمک می‌کند تا شدت بار آهن مشخص شود. در صورتی که این عدد بالا باشد، احتمال وجود اضافه‌بار آهن بیشتر است. در بیماران تحت درمان با کیلاتورها، این شاخص باید به‌طور منظم پایش شود. روش‌هایی مانند MRI ویژه کبد و قلب برای بررسی دقیق‌تر سطح آهن در بافت‌ها کاربرد دارند و به عنوان دقیق‌ترین ابزار برای مانیتورینگ بیماران شناخته می‌شوند.
درمان هموکروماتوز در تالاسمی
درمان هموکروماتوز در تالاسمی با هدف کاهش آهن اضافی و پیشگیری از آسیب به اعضای بدن انجام می‌شود. برخلاف نوع ارثی، در این بیماران نمی‌توان از فلبوتومی استفاده کرد، زیرا کم‌خونی دارند؛ به همین دلیل، داروهای شلات‌کننده آهن درمان اصلی هستند. این داروها با اتصال به آهن اضافی، آن را از راه ادرار یا مدفوع دفع می‌کنند. انتخاب نوع و دوز دارو بر اساس سطح فریتین و MRI کبد و قلب تعیین می‌شود و گاهی از ترکیب دو دارو استفاده می‌شود. رعایت رژیم غذایی مناسب در کنار درمان دارویی اهمیت دارد. همچنین بررسی منظم وضعیت کبد، قلب و غدد برای جلوگیری از عوارض ضروری است.
۱. دارو درمانی (کیلاتورهای آهن)
از آنجایی که فلبوتومی در بیماران تالاسمی قابل استفاده نیست، شلات‌کننده‌های آهن انتخاب اصلی درمان هستند. این داروها به آهن اضافی متصل شده و آن را از طریق ادرار یا مدفوع دفع می‌کنند. سه داروی اصلی شامل دسفرال که به‌صورت تزریقی است، اکسجید به‌صورت خوراکی و دفریپرون نیز خوراکی هستند. انتخاب دارو به سن، شرایط بالینی، سطح آهن بدن و تحمل بیمار بستگی دارد. در بسیاری از بیماران، ترکیب دو دارو یا تغییر نوع دارو بر اساس MRI یا سطح فریتین صورت می‌گیرد. استفاده منظم و دقیق از این داروها برای کنترل موفقیت‌آمیز بار آهن ضروری است.
۲. نقش رژیم غذایی مناسب
اگرچه رژیم غذایی نمی‌تواند جایگزین درمان دارویی شود، اما می‌تواند نقش مکمل داشته باشد. توصیه می‌شود مصرف مواد غذایی با آهن زیاد مانند گوشت قرمز و جگر کاهش یابد. مصرف مواد حاوی ویتامین C باید با احتیاط انجام شود، زیرا این ویتامین جذب آهن را افزایش می‌دهد. بهتر است میوه‌های حاوی ویتامین C جدا از وعده‌های غذایی اصلی مصرف شوند. از سوی دیگر، مصرف مواد غذایی حاوی تانن مانند چای سیاه یا کلسیم موجود در لبنیات می‌تواند جذب آهن را کاهش دهد. رعایت این نکات در کنار دارودرمانی، به کنترل بهتر سطح آهن کمک می‌کند.
دنبال رژیم غذایی مناسب برای تالاسمی هستی؟ مشاوره بگیر.
عوارض هموکروماتوز در تالاسمی
تجمع مزمن آهن در بدن، باعث آسیب جدی به کبد و بروز سیروز و حتی سرطان کبد می‌شود. در صورت عدم درمان، این آسیب‌ها جبران‌ناپذیر خواهند بود و به مرگ منجر می‌شوند. همچنین، رسوب آهن در عضله قلب می‌تواند باعث کاردیومیوپاتی و آریتمی‌های کشنده شود. این یکی از دلایل مرگ زودرس در بیماران تالاسمی است و نیاز به پایش سالانه دارد. از دیگر عوارض می‌توان به دیابت ناشی از آسیب به پانکراس، اختلالات تیروئید، ناتوانی جنسی و کاهش تراکم استخوان اشاره کرد. کنترل بار آهن، بهترین راه پیشگیری از این عوارض است.
۴.۷ (۳۵۷ نظر)۴.۸ (۲۳۶ نظر)۴.۸ (۲۱۳ نظر)۴.۷ (۲۱۲ نظر)۵ (۱۹۱ نظر)۴.۷ (۱۹۲ نظر)نتیجه گیری
هموکروماتوز در تالاسمی یکی از جدی‌ترین پیامدهای درمانی و بالینی این بیماری است. با توجه به اینکه این وضعیت به صورت خاموش و تدریجی پیشرفت می‌کند، بررسی‌های منظم و درمان به‌موقع اهمیت بالایی دارد. همکاری تیمی بین بیمار، پزشک، آزمایشگاه و مشاور تغذیه برای مدیریت مؤثر آهن اضافی ضروری است. همچنین بیماران باید نسبت به علائم هشداردهنده آگاه باشند و در صورت بروز هرگونه نشانه جدید به پزشک خود مراجعه کنند. اگر بیمار یا یکی از اعضای خانواده‌تان به تالاسمی مبتلاست، حتماً درباره بار آهن بدن او با پزشک مشورت کنید. استفاده صحیح از دارو، رژیم غذایی مناسب و پیگیری‌های منظم می‌تواند کیفیت زندگی را به شکل چشم‌گیری بهبود بخشد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!