فهرست مطالب
هموکروماتوز نوعی بیماری متابولیک است که باعث جذب بیشازحد آهن در بدن و تجمع آن در اندام‌هایی مانند کبد و قلب می‌شود. تشخیص زودهنگام با آزمایش خون، مانند سنجش فریتین و اشباع ترانسفریتین، از بروز آسیب‌های جدی جلوگیری می‌کند. در این مقاله از دکترتو با شما هستیم تا به طور مفصل به بررسی موضوع هموکروماتوز در آزمایش خون بپردازیم و هر آنچه نیاز است را با شما در میان بگذاریم.
روش های بررسی هموکروماتوز در آزمایش خون
تشخیص هموکروماتوز از طریق مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون هدفمند انجام می‌شود که میزان آهن ذخیره‌شده و در گردش بدن را بررسی می‌کنند. آزمایش‌هایی مانند فریتین سرم، TIBC، ترانسفرین و تست ژنتیکی از اصلی‌ترین ابزارهای تشخیصی هستند. بررسی همزمان این شاخص‌ها، تصویر دقیقی از وضعیت آهن در بدن ارائه می‌دهد و به کاهش احتمال تشخیص اشتباه کمک می‌کند. این تست‌ها علاوه بر تشخیص اولیه، برای ارزیابی اثربخشی درمان نیز کاربرد دارند.
متن انگلیسی:
nhs
Haemochromatosis is an inherited condition where iron levels in the body slowly build up over many years. This build-up of iron, known as iron overload, can cause unpleasant symptoms. If it is not treated, this can damage parts of the body such as the liver, joints, pancreas and heart.
ترجمه متن:
هموکروماتوز یک بیماری ارثی است که در آن میزان آهن در بدن به‌مرور و طی سال‌های طولانی افزایش می‌یابد. این تجمع بیشازحد آهن که به آن اضافه‌بار آهن گفته می‌شود، ممکن است باعث بروز علائم ناخوشایند شود. در صورت عدم درمان، می‌تواند به اندام‌هایی مانند کبد، مفاصل، لوزالمعده و قلب آسیب جدی وارد کند.
۱. تست فریتین سرم
تست فریتین سرم یکی از مهم‌ترین آزمایش‌ها برای بررسی هموکروماتوز است که میزان آهن ذخیره‌شده در بدن را نشان می‌دهد. سطح فریتین در بیماران مبتلا معمولاً بالاتر از حد طبیعی است، به‌طوری که در مردان بالای ۳۰۰ و در زنان بالای ۲۰۰ نانوگرم در میلی‌لیتر، مشکوک به بیماری است. با این حال، افزایش ferritin در آزمایش خون ممکن است به دلیل التهاب یا بیماری‌های کبدی نیز رخ دهد. برای تشخیص دقیق‌تر، پزشک نتایج فریتین را همراه با تست‌هایی مثل اشباع ترانسفرین بررسی می‌کند تا از تشخیص اشتباه جلوگیری شود.
علائم کم خونی داری و دنبال تشخیص قطعی هستی؟
برای ارزیابی نوبت بگیر.
۲. آزمایش ظرفیت تام اتصال آهن (TIBC)
آزمایش TIBC که مخفف Total Iron Binding Capacity است، ظرفیت خون برای اتصال به آهن را بررسی می‌کند. در این آزمایش، بررسی می‌شود که پلاسمای خون تا چه حد توانایی حمل آهن دارد. در هموکروماتوز، چون آهن بیش از حد در خون وجود دارد، ظرفیت اتصال آزاد کاهش پیدا می‌کند. بنابراین در بسیاری از موارد، TIBC پایین و سطح آهن سرم بالا خواهد بود. این الگو به پزشک کمک می‌کند تا از بیماری‌های دیگر مثل آنمی فقر آهن تمایز قائل شود. شاخص مهمی که از این دو عدد به دست می‌آید، «درصد اشباع ترانسفرین» است. اگر این درصد بیشتر از ۴۵٪ باشد، به‌ویژه همراه با فریتین بالا، احتمال وجود هموکروماتوز افزایش می‌یابد.
| آزمایش | نحوه تشخیص و نکات مهم |
|---|---|
| تست فریتین سرم | نشان‌دهنده میزان آهن ذخیره‌شده در بدن است. سطوح بالاتر از ۳۰۰ نانوگرم/میلی‌لیتر در مردان و ۲۰۰ نانوگرم/میلی‌لیتر در زنان مشکوک است. افزایش ممکن است به علت التهاب یا بیماری کبدی نیز باشد، پس باید با سایر تست‌ها ترکیب شود. |
| آزمایش ظرفیت تام اتصال آهن (TIBC) | ظرفیت خون برای اتصال آهن را می‌سنجد. در هموکروماتوز TIBC معمولاً کاهش می‌یابد و سطح آهن سرم بالا است. این آزمایش کمک می‌کند هموکروماتوز را از کم‌خونی فقر آهن تمییز دهند. |
| آزمایش اشباع ترانسفرین | نسبت آهن متصل‌شده به ترانسفرین به کل ظرفیت آن است. اگر بالای ۴۵٪ باشد، احتمال هموکروماتوز بالا است، به‌خصوص همراه با فریتین بالا. این تست حساس‌تر و دقیق‌تر از فریتین است. |
| آزمایش ژنتیکی | بررسی جهش‌های ژن HFE (C282Y و H63D) که شایع‌ترین علت هموکروماتوز ارثی هستند. افراد با دو نسخه C282Y بیشترین ریسک را دارند. این تست برای تأیید تشخیص و بررسی خانوادگی کاربرد دارد. |
۳. آزمایش ژنتیکی هموکروماتوز
آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش در ژن HFE انجام می‌شود که شایع‌ترین علت هموکروماتوز ارثی است. دو جهش اصلی در این ژن به نام‌های C282Y و H63D شناخته شده‌اند. افرادی که دو نسخه از جهش C282Y را دارند، بیشترین احتمال ابتلا به بیماری را دارند. افرادی با ترکیب C282Y/H63D در معرض خطر متوسط هستند و معمولاً علائم خفیف‌تری را تجربه می‌کنند. اگر آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، پزشک ممکن است توصیه به بررسی سایر اعضای خانواده هم بدهد. چرا که این بیماری از طریق وراثت منتقل می‌شود و غربالگری خانوادگی اهمیت زیادی دارد.
۴. آزمایش ترانسفریتین
ترانسفریتین پروتئینی است که آهن را در خون حمل می‌کند و نقش کلیدی در متابولیسم آهن دارد. در هموکروماتوز، به دلیل بالا بودن سطح آهن، درصد اشباع ترانسفریتین افزایش می‌یابد. درصد اشباع ترانسفریتین یعنی نسبت آهن متصل‌شده به ترانسفریتین نسبت به کل ظرفیت آن. اگر این نسبت از ۴۵ درصد فراتر رود، احتمال جذب بیشازحد آهن و ابتلا به هموکروماتوز مطرح می‌شود.برخلاف فریتین که تحت تأثیر شرایط التهابی قرار می‌گیرد، اشباع ترانسفریتین حساس‌تر و دقیق‌تر است. به همین دلیل، این تست اغلب در مراحل ابتدایی غربالگری انجام می‌شود.
متن انگلیسی:
nhs
liver test. a transferrin saturation level test (Tsat) to check how much iron in the blood is bound to the protein transferrin. This shows if you have a high iron level in the blood. a serum ferritin level test to check the amount of iron stored in your body.
ترجمه متن:
آزمایش عملکرد کبد، تست درصد اشباع ترانسفرین (TSat) برای بررسی میزان آهنی که در خون به پروتئین ترانسفرین متصل شده است. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا سطح آهن خون بیش از حد طبیعی است یا نه. همچنین آزمایش فریتین سرم برای ارزیابی مقدار آهن ذخیره‌شده در بدن انجام می‌شود.
آمادگی برای آزمایش خون هموکروماتوز
برای دریافت نتایج دقیق آزمایش خون هموکروماتوز، باید ۸ تا ۱۲ ساعت ناشتا بود و آزمایش بهتر است صبح زود انجام شود چون سطح آهن در طول روز تغییر می‌کند. مصرف مکمل آهن، ویتامین C یا داروهای خاص می‌تواند روی نتیجه تأثیر بگذارد و باید با پزشک مشورت کرد. همچنین خانم‌ها بهتر است آزمایش را در زمان قاعدگی انجام ندهند تا نتایج دقیق‌تر باشد.
۴.۸ (۵۸۵ نظر)۴.۹ (۴۷۷ نظر)۴.۸ (۳۸۶ نظر)۴.۳ (۲۸۰ نظر)۵ (۲۰۴ نظر)۴.۹ (۲۰۸ نظر)تفسیر نتایج آزمایش خون در هموکروماتوز
تفسیر نتایج آزمایش هموکروماتوز نیازمند بررسی همزمان چند شاخص است و بالا بودن فریتین به تنهایی کافی نیست. افزایش همزمان فریتین، اشباع ترانسفریتین و سطح آهن سرم احتمال بیماری را بالا می‌برد. سطح طبیعی یا پایین TIBC همراه با فریتین بالا نیز نشان‌دهنده تجمع آهن است. نتیجه آزمایش ژنتیک در تایید تشخیص اهمیت دارد و پزشک با توجه به نتایج و علائم، تصمیم به درمان یا پایش دوره‌ای می‌گیرد.
برای هموکروماتوز آزمایش خون دادی و دنبال تفسیر مناسبی؟ همین حالا مشاوره بگیر.
نتیجه گیری
هموکروماتوز در آزمایش خون با مجموعه‌ای از تست‌های دقیق و تکمیلی قابل شناسایی است. تشخیص به‌موقع این بیماری می‌تواند از بروز عوارض جدی مانند نارسایی کبد، دیابت و مشکلات قلبی پیشگیری کند. افرادی که علائم مشکوک یا سابقه خانوادگی دارند، باید با پزشک عمومی یا متخصص داخلی مشورت کنند تا بررسی‌های لازم صورت گیرد. حتی در صورت نبود علائم، غربالگری در بستگان درجه یک افراد مبتلا اهمیت زیادی دارد. با توجه به اینکه هموکروماتوز قابل کنترل است، مراجعه منظم به پزشک و پیگیری نتایج آزمایش خون می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را حفظ کرده و از پیشرفت بیماری جلوگیری کند.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!