فهرست مطالب
سندروم عدم حساسیت به آندروژن (Androgen insensitivity syndrome (AIS)) یا سندروم بی حساسیتی اندروژن، اختلال نادر ارثی رشد جنسی است. این بیماری بیشتر مردان و جنس مذکر را تحت تاثیر قرار داده و افراد مبتلا به آن دستگاه تناسلی خارجی (بیرونی) ندارند، چرا که بدن آنها نمی‌تواند به هورمون‌های جنسی مردانه واکنش نشان دهد. سندروم بی حساسیتی اندروژن باعث بروز مشکلاتی در دوران بلوغ شده و ناباروری ایجاد می‌کند. تا انتهای این مطلب از دکترتو با ما همراه باشید تا با سندروم عدم حساسیت به آندروژن، علت و نشانه‌های این اختلال، راه‌های تشخیص و درمان آن بیشتر آشنا شوید. اگر نگران وضعیت هورمون های خود هستید بهتر است توسط متخصص غدد ویزیت شوید. شما می‌توانید از خدمات نوبت‌دهی دکترتو برای دریافت نوبت از پزشکان غدد یا ژنتیک پزشکی و یا مشاوره آنلاین با آنها استفاده کنید.
سندروم عدم حساسیت به آندروژن چیست؟
سندروم عدم حساسیت به آندروژن زمانی روی می‌دهد که فرد از لحاظ ژنتیکی مرد است، اما نسبت به هورمون‌های جنسی مردانه یعنی آندروژن‌ها واکنشی ندارند. یعنی فردی که کوروموزوم‌های جنسی مردانه (یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y) دارد، اما ممکن است دستگاه تناسلی خارجی زنانه یا مشخصات زنانه و مردانه هردو داشته باشد. سندرم بی حساسیتی به اندروژن، اختلال تمایز جنسی محسوب میشود که پیشتر به آن سندرم فمینیزاسیون تستیکولار گفته می‌شد.
این اختلال روی رشد جنین مذکر در رحم و تکامل جنسی در دوران بلوغ تاثیر می‌گذارد و مانع از تکامل درست اندام‌های جنسی مذکر میشود و تقریبا در بیشتر موارد به نازایی در بزرگسالی منجر می‌گردد. این اختلال می‌تواند به چالش‌هایی در زمینه‌های مختلف مانند باروری، هویت جنسیتی و برخی مشکلات جسمی منجر شود. با این حال، با حمایت مناسب پزشکی و اجتماعی، افراد مبتلا می‌توانند زندگی سالم و معناداری داشته باشند.
سندروم بی حساسیتی آندروژن چقدر شایع است؟
این اختلال ژنتیکی نسبتا نادر حدود ۱ تا ۵ نفر از هر ۲۰,۰۰۰ نفر جمعیت را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این اختلال گاهی اوقات به عنوان سندروم مقاومت به آندروژن (Androgen Resistance Syndrome) نیز شناخته میشود. افراد مبتلا به این سندروم، علی‌رغم داشتن کروموزوم‌های جنسی مردانه (XY)، ظاهری زنانه دارند. در دوره بلوغ، رشد موهای بدن در آنها به طور طبیعی ایجاد نمی‌شود و صفات جنسی ثانویه مردانه نیز ظاهر نمی‌گردد.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Androgen insensitivity syndrome is rare. About 1 in 99,000 male infants are born with partial androgen insensitivity syndrome and 2 to 5 per 100,000 are born with complete androgen insensitivity syndrome
ترجمه متن:
سندرم عدم حساسیت به آندروژن نادر است. از هر ۹۹۰۰۰ نوزاد پسر، ۱ نوزاد با سندرم عدم حساسیت جزئی به آندروژن و ۲ تا ۵ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد با سندرم عدم حساسیت کامل به آندروژن متولد می‌شوند.
علائم سندروم عدم حساسیت به آندروژن
شایع‌ترین علائم انواع سندرم بی حساسیتی به آندروژن، ناباروری است. افراد مبتلا به این عارضه قادر به باردار شدن نیستند و نمی‌توانند شریک زندگی خود را باردار کنند. این افراد، دستگاه تناسلی زنانه دارند، اما فاقد اندام‌های تناسلی و زایشی زنانه هستند. مبتلایان به سندروم جزیی یا کامل بی حساسیتی به اندروژن به ندرت قابلیت بارورسازی شریک جنسی خود را دارند، حتی اگر آلت تناسلی مردانه خیلی کوچکی هم داشته باشند، معمولا تولید اسپرم در آنها بسیار ضعیف و کم است یا اصلا تولید نمی‌شود.
سایر علائم بهم ریختگی هورمون در سندرم عدم حساسیت به آندروژن کامل عبارتند از:
- قدبلندی غیر طبیعی خانم‌ها در دوران بلوغ
- عدم قاعدگی (آمنوره چیست؟)
- عدم رویش مو در ناحیه شرمگاهی و زیر بغل در دوران بلوغ
- واژن باریک یا کم عمق
- بیضه‌های فرو رفته (بیضه‌هایی که هنوز در حفره شکمی هستند)
نشانه‌ها و علائم سندروم بی حساسیتی اندروژن جزیی عبارتند از:
- اسکروتوم دو قسمتی
- بزرگ شدن بیش از حد کلیتوریس
- ژنیکوماستی (بزرگ شدن بیش از اندازه سینه در مردان)
- هیپوسپادیس (سوراخ مجرای ادرار به جای اینکه نوک آلت باشد، زیر آلت تناسلی قرار می‌گیرد).
- آلت تناسلی خیلی کوچک (میکروپنیس)
- بیضه‌های نیمه فرورفته
فرزندت علائم جنسی خاصی داره و نگران هستی؟
برای بررسی با متخصص مشورت کن.
علت سندروم عدم حساسیت به آندروژن
سندروم عدم حساسیت به آندروژن، ناشی از جهش ژنتیکی در گیرنده‌های آندروژن است. این جهش باعث میشود که بدن نتواند به طور کامل به هورمون‌های آندروژن پاسخ دهد. آندروژن‌ها، مانند تستوسترون، نقش مهمی در تکامل و عملکرد دستگاه تناسلی مذکر در طول رشد و بلوغ دارند.
در افراد مبتلا به این عارضه، با وجود وجود آندروژن‌ها، بدن نمی‌تواند به آنها پاسخ دهد و در نتیجه ویژگی‌های جنسی ثانویه مذکر ایجاد نمی‌شوند. بسته به میزان حساسیت بدن به آندروژن‌ها، سندروم بی حساسیتی اندروژن به دو نوع کامل (CAIS) و نوع جزئی (PAIS) تقسیم میشود. افراد مبتلا معمولا ظاهری زنانه دارند، حتی اگر ژنتیکی مرد باشند.
راه های تشخیص سندروم عدم حساسیت به آندروژن
سندروم بی حساسیتی به اندروژن معمولا در دوره بلوغ تشخیص داده میشود. برخی از راه‌های تشخیص این سندروم عبارتند از:
- بررسی ظاهر بدن: افراد مبتلا به این سندروم، علی‌رغم داشتن کروموزوم‌های جنسی مردانه (XY)، ظاهری زنانه دارند و در دوره بلوغ، رشد موهای بدن در آنها به طور طبیعی ایجاد نمی‌شود.
- آزمایش‌های ژنتیکی: انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به تایید تشخیص این اختلال کمک کند. در این آزمایش‌ها، جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندروم بی حساسیتی به اندروژن شناسایی می‌شوند.
- آزمایش‌های هورمونی: سطح پایین آندروژن‌ها (مانند هورمون تستوسترون) در افراد مبتلا به این سندروم قابل شناسایی است.
- آزمایش‌های تصویربرداری: روش‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی یا MRI می‌توانند اطلاعاتی درباره ساختار تناسلی فرد مبتلا ارائه دهند.
- معاینات بالینی: پزشک با انجام معاینات بالینی و بررسی سابقه پزشکی فرد، می‌تواند به تشخیص این سندروم کمک کند.
این تشخیص‌ها معمولا در دوره بلوغ فرد صورت می‌گیرند و به برنامه‌ریزی برای مدیریت و درمان مناسب این اختلال کمک می‌کنند.
برای تشخیص سندروم عدم حساسیت به آندروژن تا دیر نشده اقدام کن.
درمان سندروم عدم حساسیت به آندروژن
درمان سندروم عدم حساسیت به آندروژن شامل موارد زیر میشود:
- مدیریت هورمونی: در افراد مبتلا به سندروم عدم حساسیت به آندروژن کامل، تخمدان‌ها برداشته می‌شوند تا از خطر بروز تومورهای بدخیم جلوگیری شود. در این صورت، درمان با هورمون‌های جایگزین (استروژن) ضروری است. در موارد بی حساسیتی اندروژنی ناقص، درمان با آندروژن‌ها برای ایجاد ویژگی‌های جنسی ثانویه انجام می‌گیرد.
- اقدامات جراحی و برداشتن اندام‌های تناسلی داخلی (تخمدان‌ها و رحم) در موارد سندروم بی حساسیتی کامل و انجام جراحی‌های تصحیحی برای ظاهر دستگاه تناسلی خارجی در موارد سندروم ناقص.
- مشاوره روانی- اجتماعی: افراد مبتلا بیشتر در معرض چالش‌های روحی و اجتماعی قرار دارند. مشاوره‌های روانشناختی و حمایت‌های اجتماعی می‌تواند به آنان کمک کند. مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌ها نیز مفید است.
- آموزش به فرد مبتلا و خانواده‌اش درباره این سندروم و مدیریت آن بسیار مهم است.
برخی پزشکان معتقدند که برخی روش‌های درمانی مانند برداشتن بیضه‌ها باید قبل از بلوغ انجام شوند و سایر روش‌های درمانی را می‌توان بعد از دوره بلوغ پیگیری کرد. این کار ریسک ایجاد گوناداستوما بلاستوماها را کاهش می‌دهد، یعنی تشکیل تومور در بیضه‌های بیرون نیامده. روش‌های درمان برای کودکان مذکر مبتلا به این سندروم عبارتند از:
- عمل جراحی ترمیم دستگاه تناسلی مردانه مانند ترمیم و جابجایی بیضه‌ها
- عمل جراحی کاهش سینه برای کوچک کردن سینه‌ها و برداشتن بافت اضافی
- عمل جراحی ترمیم هرنی برای بستن بافت باز یا ضعیف شده دیواره شکمی
- هورمون تراپی با تستوسترون
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Children raised as females may choose to have: Surgery to remove male genitals or extra clitoral tissue. Nonsurgical vaginal dilation to make their vagina deeper. Hormone therapy with estrogen
ترجمه متن:
کودکانی که به‌عنوان دختر رشد کرده‌اند ممکن است این موارد را انجام دهند: جراحی برای برداشتن اندام تناسلی مردانه یا بافت کلیتورال اضافی، گشاد کردن غیرجراحی واژینال برای عمیق‌تر کردن واژن و هورمون درمانی با استروژن.
درمان خانگی سندروم عدم حساسیت به آندروژن
متاسفانه درمان خانگی موثری برای سندروم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) وجود ندارد. این اختلال ژنتیکی نیازمند مراقبت‌های تخصصی پزشکی است. با این حال، می‌توان با اتخاذ برخی اقدامات در منزل به بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کرد. برای درمان خانگی سندروم عدم حساسیت به آندروژن موارد زیر پیشنهاد می‌شوند:
| نوع درمان | توضیحات |
|---|---|
| تغذیه مناسب | مصرف رژیم غذایی متعادل و سرشار از ویتامین، مواد معدنی و پروتئین‌های کافی برای سلامت کلی بدن، مصرف مکمل‌های غذایی مثل کلسیم، ویتامین D و آهن برای جبران کمبودها. |
| ورزش منظم | انجام فعالیت‌های ورزشی مناسب برای تقویت عضلات و استخوان‌ها، ورزش‌هایی مثل شنا، دوچرخه‌سواری و پیاده‌روی می‌توانند مفید باشند. |
| مراقبت‌های بهداشتی | انجام معاینات پزشکی منظم برای پایش وضعیت سلامتی و تشخیص به موقع مشکلات احتمالی، رعایت بهداشت فردی و استفاده از لوازم بهداشتی مناسب. |
| مدیریت استرس | استفاده از تکنیک‌های کاهش استرس مثل یوگا، مدیتیشن و تمرینات تنفسی، مشاوره روانشناختی برای کمک به سازگاری با شرایط و مدیریت چالش‌های روحی-اجتماعی |
| آگاهی و آموزش | کسب اطلاعات دقیق و مستند درباره این سندروم از منابع معتبر و آگاه‌سازی خانواده و اطرافیان، مشارکت در جلسات گروهی و انجمن‌های حمایتی. |
درمان خانگی سندروم بی حساسیتی اندروژن باید تحت نظر پزشک متخصص و به صورت مکمل درمان‌های تخصصی انجام شود.
برای سندروم عدم حساسیت به آندروژن چی خوبه؟
سندروم عدم حساسیت به آندروژن، اختلال ژنتیکی نادری است که باعث میشود فرد به آندروژن‌ها (هورمون‌های جنسی مردانه) حساسیت نداشته باشد. در این شرایط، فرد ظاهری زنانه دارد اما به لحاظ کروموزومی مرد است. برای درمان این سندروم، رعایت تغذیه مناسب، انجام ورزش منظم، مراقبت‌های بهداشتی کامل، مدیریت استرس و همچنین کسب اطلاعات دقیق و آگاه‌سازی خانواده و اطرافیان بسیار حائز اهمیت است. برای مدیریت و درمان سندرم عدم حساسیت به آندروژن چند راهکار وجود دارد که می‌توانند به بهبود وضعیت فرد کمک کنند:
- درمان هورمونی با داروهای استروژنی برای رفع مشکلاتی مانند استئوپروز
- جراحی تغییر جنسیت برای بهبود ظاهر بیرونی مانند برداشتن بیضه‌ها یا ایجاد واژن مصنوعی
- مشاوره روانشناختی برای کمک به پذیرش هویت جنسی و بهبود تصویر بدنی
- آموزش و افزایش آگاهی
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
سندروم عدم حساسیت به آندروژن، اختلال ژنتیکی است که در آن فرد نسبت به اثرات هورمون آندروژن حساسیت کافی ندارد. این موضوع می‌تواند منجر به چالش‌هایی در زمینه‌های مختلفی مانند باروری، هویت جنسیتی و برخی مشکلات جسمی شود. با این حال، با حمایت مناسب پزشکی و اجتماعی، افراد مبتلا می‌توانند زندگی سالم و معناداری داشته باشند. افرادی که به سندروم عدم حساسیت به آندروژن (AIS) مبتلا هستند، از نظر ژنتیکی مرد هستند.
اما ممکن است آلت تناسلی زنانه یا ترکیبی از آلت تناسلی مردانه و زنانه داشته باشند. این اختلال می‌تواند چالش‌های مختلفی را از نظر هویت جنسیتی تا ناباروری ایجاد کند. مهم است که این افراد با تیم درمانی خود اعم از دکتر ژنتیک پزشکی و دکتر فوق تخصص غدد همکاری نزدیکی داشته باشند تا بتوانند این چالش‌ها را به بهترین شکل مدیریت کنند و از حمایت‌های لازم برخوردار شوند. چنانچه تمایلی به حضور در مطب پزشک ندارید می‌توانید از خدمات غیرحضوری دکترتو برای ویزیت آنلاین متخصص غدد کمک بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!