آلبینیسم یا زالی چیست و دلایل ابتلا به آن چیست؟

آلبینیسم، که با نام زالی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن تولید ملانین، رنگدانه‌ای که به پوست، مو، و چشم‌های انسان رنگ می‌بخشد، به شدت کاهش می‌یابد یا به طور کامل وجود ندارد. این کاهش در تولید ملانین منجر به داشتن پوست و موی بسیار روشن و گاهی چشمانی با رنگ غیرعادی می‌شود. افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است در معرض خطر بالاتری برای برخی مشکلات پزشکی و بینایی قرار گیرند، از جمله حساسیت بیشتر به نور خورشید و احتمال بیشتر برای توسعه سرطان پوست. برای تشخیص این بیماری می‌توانید به دکتر عمومی مراجعه کنید.

آلبینیسم یا بیماری زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به واسطه آن در بدن رنگدانه ملانین تولید نمی‌شود و یا تولید آن کاهش می‌یابد. نوع و میزان ملانین بدن باعث تعیین رنگ پوست، مو و چشم می‌شود. ملانین همچنین نقش مهمی در ایجاد اعصاب بینایی دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای مشکلات بینایی نیز هستند.

علائم آلبینیسم یا زالی معمولا در پوست، مو و رنگ چشم انسان ظاهر می‌شود، اما گاهی اختلاف اندکی در ایجاد علائم وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی نیز به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین این افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. از آنجایی که برای آلبینیسم یا زالی هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم و حفظ حداکثر بینایی انجام دهند. 

علائم زالی چیست؟

قرار گرفتن در معرض نور خورشید، در برخی افراد ممکن است موجب موارد زیر شود:

• کک مک
• خال، با یا بدون رنگدانه (خال بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ است)
• لکه‌های بزرگ مانند کک مک
• آفتاب سوختگی

مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت غیرارادی و سریع چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• ناتوانی هر دو چشم برای تمرکز در یک نقطه جهت‌گیری می‌شود یا ناتوانی در حرکات هماهنگ هردو چشم(استرابیسم یا لوچی)
• دوربینی یا نزدیک بینی شدید.
• حساسیت به نور(فتوفوبیا)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا لنز داخل چشم (آستیگماتیسم)، که موجب بروز تاری دید می‌شود.
• رشد غیرطبیعی شبکیه، که نتیجه آن کاهش بینایی است.
• سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی‌کنند.
• ضعف ادراک عمقی
• کاهش بینایی (بینایی کمتر از ۲۰/۲۰۰) یا نابینایی کامل

علائم آلبینیسم یا زالی شامل درگیری پوست، مو و چشم و بینایی است. در جدول زیر این موارد را توضیح داده‌ایم:

می‌خواهید جنین شما به زالی مبتلا نشود؟

همین حالا از متخصص مشاوره بگیرید.

مشاوره آنلاین دکتر ژنتیکدکتر ژنتیک پزشکی

علت ابتلا به آلبینیسم یا بیماری زالی چیست؟

چندین ژن دستور ساخت پروتئین‌هایی را که در تولید ملانین نقش دارند را می‌دهند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت‌ها تولید می‌شود که در پوست، مو و چشم شما یافت می‌شود.

آلبینیسم یا زالی ناشی از جهش در یکی از این ژن‌هاست. انواع مختلف آلبینیسم یا زالی می‌تواند رخ دهد، که عمدتا بر اساس آن جهش ژن باعث اختلال می‌شود. این جهش‌ها ممکن است منجر به تولید نشدن ملانین یا کاهش مقدار قابل توجهی ملانین شود.

تشخیص زالی در بارداری و مواقع دیگر چگونه انجام می شود؟

برای تشخیص زالی در دوران بارداری برای جنین باید تست‌های ژنتیکی انجام شود. تشخیص آلبینیسم یا زالی در افراد مشکوک بر اساس هر کدام از موارد زیر صورت می‌گیرد:

• معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و مو است
• معاینه کامل چشم
• مقایسه رنگ پوست و موی کودک با سایر اعضای خانواده
• مرور سابقه پزشکی فرزندتان، از جمله این است که آیا خونریزی رخ داده است که متوقف نشده باشد، کبودی بیش از حد یا عفونت‌های غیر منتظره
• چشم پزشک باید چشم کودک را معاینه کند، که شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم (لوچی) و ​​فتوفوبیا (نور هراسی) می‌باشد. روش دیگری که دقت کمتری نیز برای تشخیص آلبینیسم یا زالی دارد شامل تست الکترورتینوگرام است. در این تست پاسخ سلول‌های حساس به نور را در چشم‌ها می‌سنجد تا مشکلات چشم را در ارتباط با آلبینیسم یا زالی نشان دهد. روش دقیق تر برای تشخیص آلبینیسم یا زالی از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم یا زالی است.

آیا زالی قابل درمان است؟

از آنجا که آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است، درمانی ندارد. در واقع درمان بر مراقبت از چشم و نظارت بر پوست برای کاهش علائم بیماری تمرکز دارد. تیم مراقبت شما ممکن است شامل متخصص مراقبت‌ای اولیه ، چشم پزشک، متخصص پوست و ژنتیک باشد. درمان معمولا شامل موارد زیر است:

۱. مراقبت از چشم: شامل معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و احتمالا استفاده از لنزهای اصلاح کننده چشم و عینک است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشم در ارتباط با آلبینیسم یا زالی است، پزشک شما ممکن است عمل جراحی بر روی عضلات چشمی را انجام دهد تا حرکات غیر طبیعی چشم مانند نیستاگموس را به حداقل برساند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند.

۲. مراقبت از پوست و جلوگیری از سرطان پوست: که شامل ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعات پوستی که می‌تواند منجر به سرطان شود می‌باشد. یک نوع سرطان مهاجم پوست به نام ملانوما وجود دارد که می‌تواند به صورت ضایعات صورتی رنگ بر روی پوست ظاهر شود.

۳. مراقبت ویژه: افراد مبتلا به سندرم‌های هرمانسکی-پودلاک یا سیدیاک-هیگاشی اغلب نیاز به پیگیری و منظم توسط متخصصین مربوطه دارند تا نیازهای پزشکی رد را برطرف کرده و از عوارض پیشگیری کنند.

تغییر شیوه زندگی و درمان خانگی بیماری زالی

موارد زیر در بهبود عوارض بیماری زالی موثر است:

• کمک به فرزند مبتلا: شما می‌توانید فرزندتان را به شیوه‌های مراقبت از خود که باید تا بزرگسالی ادامه یابد کمک کنید.
• ابزارهای هوشمند: از ابزارهای دید کم، مانند یک ذره بینی دستی، ذره‌بینی که به عینک متصل می‌شود، و یک تبلت همگام سازی شده با یک صفحه هوشمند (صفحه الکترونیکی تعاملی با صفحه لمسی) در کلاس درس، کمک بگیرید.
• ضدآفتاب: همیشه از کرم ضد آفتاب با فاکتور محافظت از خورشید (SPF30) یا بیشتر استفاده کنید که پوست شما را در برابر نور UVA و UVB محافظت می‌کند.
• اجتناب از آفتاب: به طور جدی از قرار گرفتن طولانی مدت در برابر نور خورشید اجتناب کنید.
• پوشیدن لباس‌های محافظ: از جمله لباس‌های رنگی، آستین بلند، پیراهن‌های یقه‌دار، شلوار‌های بلند و جوراب، بپوشید. همچنین لباس‌های مخصوص محافظ UV را می‌توانید بپوشید.
• محافظت از چشم‌ها: از عینک آفتابی تیره که مسدود کننده اشعه UV است یا لنزهای فتوکرومیک که در نور روشن تیره می‌شوند، استفاده کنید.

آیا در اثر ابتلا به زالی به تاری دید دچار شده‌اید؟ کلیک کنید!

دکتر تاری دید

انواع آلبینیسم کدامند؟

انواع آلبینیسم یا زالی بر اساس نحوه وراثت آن و بر روی ژن که تحت تأثیر قرار می‌گیرند طبقه‌بندی می‌شوند.

• آلبینیسم یا زالی چشمی مخاطی (OCA): شایع‌ترین نوع آلبینیسم یا زالی بوده که فرد دو نسخه از یک ژن جهش‌یافته را از هر کدام از والدین خود به ارث می‌برد (اتوزوم مغلوب). این نوع آلبینیسم یا زالی سبب کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و همچنین مشکلات بینایی می‌شود. مقدار رنگدانه‌ای که تولید می‌شود بر اساس نوع آن متفاوت است وبه دنبال آن نیز رنگ پوست، مو و چشم نیز در انواع مختلف متفاوت است.
• آلبینیسم یا زالی چشم: به طور عمده به چشم‌ها محدود می‌شود و باعث مشکلات بینایی می‌شود و توسط جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می‌رسد. آلبینیسم یا زالی چشمی وابسته به X تنها توسط مادر منتقل می‌شود که یک ژن جهش یافته X را به پسر خود انتقال می‌دهد (وراثت وابسته به X). آلبینیسم یا زالی چشمی تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می‌دهد و نسبت به نوع چشمی مخاطی کمتر دیده می‌شود.
• آلبینیسم یا زالی مرتبط با سندرم‌های ارثی نادر: برای مثال، سندرم Hermansky-Pudlak شامل فرم OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری‌های ریه و روده است. سندرم Chediak-Higashi شامل یک نوع از OCA و همچنین مشکلات ایمنی مرتبط با عفونت‌های مکرر، اختلالات عصبی و سایر مسائل جدی است.

عوارض جانبی زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشم و نیز مشکلات اجتماعی و عاطفی را به دنبال داشته‌باشد.

• عوارض چشمی: مشکلات بینایی می‌تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.
• عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای پوستی بسیار حساس به نور و اشعه خورشید هستند. آفتاب سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم یا زالی است زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست به دنبال آسیب نور خورشید را افزایش دهد.
• چالش‌های اجتماعی و عاطفی: علاوه بر این، برخی افراد با مسائل اجتماعی قابل توجهی مواجه هستند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی اغلب می‌تواند تاثیر منفی بر زندگی این افراد داشته باشد. آن‌ها معمولا از اعضای خانواده‌های خود و یا گروه‌های قومی متفاوت هستند، بنابراین ممکن است مانند افراد بیگانه احساس کنند یا رفتار کنند. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس پایین و استرس منجر شود.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم یا زالی بوده و مکررا دچار خونریزی بینی، خونریزی‌های زیر پوستی و کبودی یا عفونت مزمن شود، با پزشک خود مشورت کنید. این نشانه‌ها و علائم ممکن است نشان‌دهنده وجود سندرم هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک-هیگاشی باشد که اختلالات نادر اما جدی است که شامل آلبینیسم یا زالی هستند.

در هنگام تولد فرزندتان، اگر پزشک کودکان متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست وتاثیر آن روی مژه‌ها و ابروهای کودکتان را متوجه شود، احتمالا معاینه چشم و دنبال کردن هرگونه تغییراتی در رنگ و بینایی کودک را توصیه می‌کند. اگر علائم آلبینیسم یا زال یرا در کودک خود مشاهده کردید، با بهترین پزشکان عمومی در دکترتو یا دکتر عمومی آنلاین صحبت کنید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!