آلبینیسم یا زالی چیست و دلایل ابتلا به آن چیست؟

تنظیم و ترجمه:

یک کودک زال با موها و پوستی روشن

آلبینیسم یا زالی چیست؟ 

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به واسطه آن در بدن رنگدانه ملانین تولید نمی‌شود و یا تولید آن کاهش می‌یابد. نوع و میزان ملانین بدن باعث تعیین رنگ پوست، مو و چشم می‌شود. ملانین همچنین نقش مهمی در ایجاد اعصاب بینایی دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای مشکلات بینایی نیز هستند.

آلبینیسم یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی است که به واسطه آن در بدن رنگدانه ملانین تولید نمی‌شود و یا تولید آن کاهش می‌یابد.

علائم آلبینیسم یا زالی معمولا در پوست، مو و رنگ چشم انسان ظاهر می‌شود، اما گاهی اختلاف اندکی در ایجاد علائم وجود دارد. افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی نیز به اثرات نور خورشید حساس هستند، بنابراین این افراد در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. از آنجایی که برای آلبینیسم یا زالی هیچ درمانی وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم و حفظ حداکثربینایی انجام دهند.

علائم زالی چیست؟

علائم آلبینیسم یا زالی شامل درگیری پوست، مو و چشم و بینایی است.

پوست: قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم یا زالی منجر به سفیدی موها و پوست بسیار روشن در مقایسه با خواهر و برادرهای آن فرد می‌شود. رنگ پوست و رنگ مو می‌تواند از سفید تا قهوه ای باشد و ممکن است تقریبا همانند والدین یا خواهر و برادر بدون آلبینیسم یا زالی باشد. قرار گرفتن در معرض نور خورشید، در برخی افراد ممکن است موجب:

  • کک مک
  • خال، با یا بدون رنگدانه (خال بدون رنگدانه به طور کلی صورتی رنگ است)
  • لکه‌های بزرگ مانند کک مک
  • آفتاب سوختگی

با این حال در برخی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند. در برخی دیگر، تولید ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی شروع شود یا افزایش یابد و تغییرات جزئی در رنگدانه ایجاد شود.

مو: رنگ مو می‌تواند از بسیار سفید تا قهوه ای باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی که آلبینیسم یا زالی دارند ممکن است رنگ موهایشان زرد، قرمز یا قهوه ای باشد. رنگ مو ممکن است در اوایل بزرگسالی یا با قرار گرفتن در معرض مواد معدنی موجود در آب یا محیط زیست تیره شود و با افزایش سن نیز تیره‌تر شود.

رنگ چشم: مژه و ابرو اغلب کم رنگ است. رنگ چشم می‌تواند از آبی کم رنگ تا قهوه ای متفاوت باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند. کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم‌ها (عنبیه) موجب می‌شود تا حدودی شفاف شود. این بدین معنی است که عنبیه چشم نمی‍‌تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. از این جهت، ممکن است چشم‌هایی با رنگ‌های بسیار روشن در بعضی از نورها به رنگ قرمز ظاهر شوند.

بینایی: اختلال بینایی یک ویژگی کلیدی در همه انواع آلبینیسم یا زالی است. مشکلات چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • حرکت غیرارادی و سریع چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
  • ناتوانی هر دو چشم برای تمرکز در یک نقطه جهت‌گیری می‌شود یا ناتوانی در حرکات هماهنگ هردو چشم(استرابیسم یا لوچی)
  • دوربینی یا نزدیک بینی شدید.
  • حساسیت به نور(فتوفوبیا)
  • انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا لنز داخل چشم (آستیگماتیسم)، که موجب بروز تاری دید می‌شود.
  • رشد غیرطبیعی شبکیه، که نتیجه آن کاهش بینایی است.
  • سیگنال‌های عصبی از شبکیه به مغز که مسیرهای عصبی معمول را دنبال نمی‌کنند.
  • ضعف ادراک عمقی
  • کاهش بینایی (بینایی کمتر از ۲۰/۲۰۰) یا نابینایی کامل
مشاوره تلفنی با بهترین پزشکان

چه موقع برای درمان به پزشک مراجعه کنیم؟

در هنگام تولد فرزندتان، اگر پزشک کودکان متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست وتاثیر آن روی مژه‌ها و ابروهای کودکتان را متوجه شود، احتمالا معاینه چشم و دنبال کردن هرگونه تغییراتی در رنگ و بینایی کودک را توصیه می‌کند.

اگر علائم آلبینیسم یا زال یرا در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم یا زالی بوده و مکررا دچار خونریزی بینی، خونریزی‌های زیر پوستی و کبودی یا عفونت مزمن شود، با پزشک خود مشورت کنید. این نشانه‌ها و علائم ممکن است نشان دهنده وجود سندرم

هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک-هیگاشی باشد که اختلالات نادر اما جدی است که شامل آلبینیسم یا زالی هستند.

دلایل ابتلا به آلبینیسم

چندین ژن دستور ساخت پروتئین‌هایی را که در تولید ملانین نقش دارند را می‌دهند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت‌ها تولید می‌شود که در پوست، مو و چشم شما یافت می‌شود.

آلبینیسم یا زالی ناشی از جهش در یکی از این ژن‌هاست. انواع مختلف آلبینیسم یا زالی می‌تواند رخ دهد، که عمدتا بر اساس آن جهش ژن باعث اختلال می‌شود. این جهش‌ها ممکن است منجر به تولید نشدن ملانین یا کاهش مقدار قابل توجهی ملانین شود.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم یا زالی بر اساس نحوه وراثت آن و بر روی ژن که تحت تأثیر قرار می‌گیرند طبقه بندی می‌شوند.

آلبینیسم یا زالی چشمی مخاطی (OCA): شایع ترین نوع آلبینیسم یا زالی بوده که فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را از هرکدام از والدین خود به ارث می‌برد(اتوزوم مغلوب). این نوع آلبینیسم یا زالی سبب کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم، و همچنین مشکلات بینایی می‌شود. مقدار رنگدانه‌ای که تولید می‌شود بر اساس نوع آن متفاوت است وبه دنبال آن نیز رنگ پوست، مو و چشم نیز در انواع مختلف متفاوت می‌باشد.

آلبینیسم یا زالی چشم: به طور عمده به چشم‌ها محدود می‌شود و باعث مشکلات بینایی می‌شود و توسط جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می‌رسد. آلبینیسم یا زالی چشمی وابسته به X تنها توسط مادر منتقل می‌شود که یک ژن جهش یافته X را به پسر خود انتقال می‌دهد (وراثت وابسته به X). آلبینیسم یا زالی چشمی تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می‌دهد و نسبت به نوع چشمی مخاطی کمتر دیده می‌شود.

آلبینیسم یا زالی مرتبط با سندرم‌های ارثی نادر: برای مثال، سندرم Hermansky-Pudlak شامل فرم OCA و همچنین مشکلات خونریزی و کبودی و بیماری‌های ریه و روده است. سندرم Chediak-Higashi شامل یک نوع از OCA و همچنین مشکلات ایمنی مرتبط با عفونت‌های مکرر، اختلالات عصبی و سایر مسائل جدی است.

عوارض جانبی زالی چیست؟

آلبینیسم یا زالی می‌تواند عوارض پوستی و چشم و نیز مشکلات اجتماعی و عاطفی را به دنبال داشته باشد.

عوارض چشمی: مشکلات بینایی می‌تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی: افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی دارای پوستی بسیار حساس به نور و اشعه خورشید هستند. آفتاب سوختگی یکی از جدی‌ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم یا زالی است زیرا می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست به دنبال آسیب نور خورشید را افزایش دهد.

چالش‌های اجتماعی و عاطفی: علاوه بر این، برخی افراد با مسائل اجتماعی قابل توجهی مواجه هستند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی اغلب می‌تواند تاثیر منفی بر زندگی این افراد داشته باشد. آن‌ها معمولا از اعضای خانواده‌های خود و یا گروه‌های قومی متفاوت هستند، بنابراین ممکن است مانند افراد بیگانه احساس کنند یا رفتار کنند. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس پایین و استرس منجر شود.

واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی اغلب می‌تواند تاثیر منفی بر زندگی این افراد داشته باشد… این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، اعتماد به نفس پایین و استرس منجر شود.

پیشگیری

اگر یک عضو خانواده دارای آلبینیسم یا زالی باشد، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک نوع آلبینیسم یا زالی و شانس ابتلای فرزندان بعدی به این بیماری کمک کننده باشد.

تشخیص

تشخیص آلبینیسم یا زالی بر اساس هر کدام از موارد زیر صورت می‌گیرد:

  • معاینه فیزیکی که شامل بررسی رنگ پوست و مو است
  • معاینه کامل چشم
  • مقایسه رنگ پوست و موی کودک با سایر اعضای خانواده
  • مرور سابقه پزشکی فرزندتان، از جمله این است که آیا خونریزی رخ داده است که متوقف نشده باشد، کبودی بیش از حد یا عفونت‌های غیر منتظره
  • چشم پزشک باید چشم کودک را معاینه کند، که شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم (لوچی) و ​​فتوفوبیا (نور هراسی) می‌باشد. روش دیگری که دقت کمتری نیز برای تشخیص آلبینیسم یا زالی دارد شامل تست الکترورتینوگرام است. در این تست پاسخ سلول‌های حساس به نور را در چشم‌ها می‌سنجد تا مشکلات چشم را در ارتباط با آلبینیسم یا زالی نشان دهد. روش دقیق تر برای تشخیص آلبینیسم یا زالی از طریق آزمایش ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های معیوب مربوط به آلبینیسم یا زالی است.

آیا زالی قابل درمان است؟

از آنجا که آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است، درمانی ندارد. در واقع درمان بر مراقبت از چشم و نظارت بر پوست برای کاهش علائم بیماری تمرکز دارد. تیم مراقبت شما ممکن است شامل متخصص مراقبت‌ای اولیه ، چشم پزشک، متخصص پوست و ژنتیک باشد.

درمان معمولا شامل موارد زیر است:

مراقبت از چشم: شامل معاینه سالانه چشم توسط چشم پزشک و احتمالا استفاده از لنزهای اصلاح کننده چشم و عینک است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مشکلات چشم در ارتباط با آلبینیسم یا زالی است، پزشک شما ممکن است عمل جراحی بر روی عضلات چشمی را انجام دهد تا حرکات غیر طبیعی چشم مانند نیستاگموس را به حداقل برساند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند.

مراقبت از پوست و جلوگیری از سرطان پوست: که شامل ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعات پوستی که می‌تواند منجر به سرطان شود می‌باشد. یک نوع سرطان مهاجم پوست به نام ملانوما وجود دارد که می‌تواند به صورت ضایعات صورتی رنگ بر روی پوست ظاهر شود.

مراقبت ویژه: افراد مبتلا به سندرم‌های هرمانسکی-پودلاک یا سیدیاک-هیگاشی اغلب نیاز به پیگیری و منظم توسط متخصصین مربوطه دارند تا نیازهای پزشکی رد را برطرف کرده و از عوارض پیشگیری کنند.

تغییر شیوه زندگی و درمان خانگی

کمک به فرزند مبتلا: شما می‌توانید فرزندتان را به شیوه‌های مراقبت از خود که باید تا بزرگسالی ادامه یابد کمک کنید.

ابزارهای هوشمند: از ابزارهای دید کم، مانند یک ذره بینی دستی، ذره‌بینی که به عینک متصل می‌شود، و یک تبلت همگام سازی شده با یک صفحه هوشمند (صفحه الکترونیکی تعاملی با صفحه لمسی) در کلاس درس، کمک بگیرید.

ضدآفتاب: همیشه از کرم ضد آفتاب با فاکتور محافظت از خورشید (SPF30) یا بیشتر استفاده کنید که پوست شما را در برابر نور UVA و UVB محافظت می‌کند.

اجتناب از آفتاب: به طور جدی از قرار گرفتن طولانی مدت در برابر نور خورشید اجتناب کنید.

پوشیدن لباس‌های محافظ: از جمله لباس‌های رنگی، آستین بلند، پیراهن‌های یقه دار، شلوار‌های بلند و جوراب، بپوشید. همچنین لباس‌های مخصوص محافظ UV را می‌توانید بپوشید.

محافظت از چشم‌ها: از عینک آفتابی تیره که مسدود کننده اشعه UV است یا لنزهای فتوکرومیک که در نور روشن تیره می‌شوند استفاده کنید.

منابع: healthline ، mayoclinic ، medicalnewstoday ، albinism

مشاوره تلفنی با بهترین پزشکان

نظرات کاربران

نظر دهید

نظر دهید