فهرست مطالب
فون ویلبراند یک اختلال ژنتیکی است که باعث مشکل در خونریزی و لخته شدن خون می‌شود. این بیماری به دلیل کمبود یا نقص در یک پروتئین به نام فاکتور فون ویلبراند ایجاد می‌شود که نقش مهمی در توقف خونریزی دارد. افراد مبتلا به این اختلال ممکن است خونریزیهای غیرطبیعی و طولانی‌مدت را تجربه کنند. این بیماری می‌تواند از مادر به فرزند منتقل شود و در برخی موارد، شدت آن می‌تواند متغیر باشد. درمان‌های مختلفی برای کنترل و کاهش علائم این بیماری وجود دارد که متخصص هماتولوژی می‌تواند در این باره راهنمایی دقیق‌تری ارائه دهد. شما می‌توانید از سامانه نوبت دهی دکترتو نسبت به تعیین وقت ویزیت حضوری و یا مشاوره آنلاین اقدام کنید.
فون ویلبراند چیست؟
بیماری فون ویلبراند یک اختلال خون‌ریزی‌دهنده ارثی است که به دلیل نقص یا کمبود فاکتور فون ویلبراند، پروتئینی که در فرآیند انعقاد خون نقش دارد، ایجاد می‌شود. این بیماری موجب خونریزیهای طولانی‌مدت و غیرقابل‌کنترل می‌شود. فون ویلبراند از طریق ژن‌های معیوب به ارث می‌رسد و می‌تواند هم مردان و هم زنان را مبتلا کند. این بیماری به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود: نوع ۱، نوع ۲ و نوع ۳ که نوع ۱ خفیف و نوع ۳ شدیدترین نوع است. افراد مبتلا به نوع خفیف ممکن است تا زمانی که جراحی یا جراحتی نداشته باشند، از بیماری خود بی‌خبر باشند. آگاهی از علائم و آزمایش‌های تشخیصی برای شناسایی و مدیریت بیماری ضروری است.
متن انگلیسی:
cdc
Von Willebrand disease (VWD) is a blood disorder in which the blood does not clot properly. Blood contains many proteins that help the blood clot when needed. One of these proteins is called von Willebrand factor (VWF)
ترجمه متن:
بیماری فون ویلبراند (VWD) یک اختلال خونی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. خون حاوی پروتئین‌های زیادی است که به لخته شدن خون در مواقع نیاز کمک می‌کنند. یکی از این پروتئین‌ها فاکتور فون ویلبراند (VWF) نام دارد.
۱. فون ویلبراند و هموفیلی
فون ویلبراند و هموفیلی هر دو از اختلالات خون‌ریزی‌دهنده هستند، اما از نظر مکانیسم و علت ایجاد تفاوت‌های مهمی دارند. هموفیلی به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خاص مانند فاکتور ۸ (هموفیلی a) یا فاکتور ۹ (هموفیلی b) رخ می‌دهد، در حالی که در بیماری فون ویلبراند، مشکل اصلی در عملکرد یا کمبود فاکتور فون ویلبراند است. این تفاوت اساسی باعث می‌شود که روش‌های درمانی آن‌ها نیز متفاوت باشد.
یکی دیگر از تفاوت‌های عمده این دو بیماری در نحوه انتقال ژنتیکی آن‌ها است. هموفیلی معمولاً یک بیماری وابسته به کروموزوم X است و بیشتر مردان به آن مبتلا می‌شوند، در حالی که فون ویلبراند به‌صورت اتوزومال یعنی مستقل از جنسیت منتقل می‌شود و هم مردان و هم زنان را درگیر می‌کند. همچنین، علائم این بیماری‌ها نیز متفاوت هستند؛ در هموفیلی معمولاً خونریزی در مفاصل و عضلات دیده می‌شود، در حالی که در فون ویلبراند خونریزیهای سطحی مانند خونریزی بینی، لثه و قاعدگی شدید در زنان بیشتر دیده می‌شود.
درمان این دو بیماری نیز متفاوت است. بیماران هموفیلی نیاز به تزریق منظم فاکتورهای انعقادی دارند، در حالی که در بیماری فون ویلبراند، درمان معمولاً شامل داروهایی مانند دسموپرسین یا تزریق فاکتورهای انعقادی در موارد شدیدتر است. شناخت تفاوت‌های این دو بیماری در تشخیص و انتخاب بهترین روش درمانی بسیار حائز اهمیت است.
۲. فون ویلبراند و بارداری
بارداری برای زنان مبتلا به فون ویلبراند چالش‌هایی ایجاد می‌کند زیرا تغییرات هورمونی می‌تواند بر سطح فاکتور فون ویلبراند تأثیر بگذارد. در دوران بارداری، این سطح ممکن است افزایش یابد و خطر خونریزی را کاهش دهد، اما پس از زایمان به سرعت کاهش یافته و احتمال خونریزی شدید افزایش می‌یابد. مدیریت صحیح این بیماری در دوران بارداری و زایمان ضروری است. پزشکان برنامه درمانی ویژه‌ای برای کاهش خطر خونریزی شامل تزریق فاکتورهای انعقادی و داروهای تقویت‌کننده انعقاد ارائه می‌دهند. مشورت با متخصص هماتولوژی قبل از بارداری برای ارزیابی وضعیت و کاهش خطرات مهم است. زنانی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند، باید تحت نظر تیم پزشکی متخصص زایمان کنند.
۳. تفاوت هموفیلی و فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند و هموفیلی هر دو از اختلالات خون‌ریزی‌دهنده هستند، اما از نظر علت و مکانیسم انعقادی تفاوت‌هایی دارند. هموفیلی معمولاً به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی مانند فاکتور ۸ (در هموفیلی A) یا فاکتور ۹ (در هموفیلی B) رخ می‌دهد، در حالی که در بیماری فون ویلبراند، مشکل اصلی به فاکتور فون ویلبراند مربوط می‌شود. این تفاوت‌ها باعث می‌شود که روش‌های درمانی آن‌ها نیز متفاوت باشد.
هموفیلی معمولاً وابسته به کروموزوم X است و بیشتر در مردان رخ می‌دهد، در حالی که بیماری فون ویلبراند از الگوی وراثتی غیر وابسته به جنس پیروی می‌کند و هم در زنان و هم در مردان مشاهده می‌شود. همچنین، در هموفیلی، خونریزی بیشتر در مفاصل و عضلات رخ می‌دهد که می‌تواند به درد شدید و آسیب مفصلی منجر شود، اما در بیماری فون ویلبراند خونریزیهای سطحی و مخاطی مانند خونریزی بینی، لثه و قاعدگی شدید در زنان شایع‌تر است.
یکی از تفاوت‌های دیگر این دو بیماری در نحوه درمان آن‌ها است. بیماران هموفیلی معمولاً نیاز به تزریق مداوم فاکتورهای انعقادی دارند، در حالی که بیماران مبتلا به بیماری فون ویلبراند ممکن است تنها در شرایط خاص مانند جراحی یا خونریزی شدید به درمان نیاز داشته باشند. برخی از بیماران فون ویلبراند با استفاده از داروهایی مانند دسموپرسین می‌توانند سطح فاکتور فون ویلبراند خود را افزایش دهند، در حالی که این روش برای بیماران هموفیلی کاربردی ندارد.
علائم فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند علائم متنوعی دارد که شدت آن‌ها بسته به نوع بیماری متفاوت است. یکی از شایع‌ترین علائم خونریزی مکرر از بینی است که ممکن است به‌راحتی متوقف نشود. همچنین، خونریزی طولانی‌مدت پس از بریدگی‌های کوچک یا جراحی‌های دندانپزشکی و کبودی‌های بزرگ و بی‌دلیل از دیگر نشانه‌هاست. برخی افراد ممکن است خونریزی غیرطبیعی در دستگاه گوارش داشته باشند. کودکان مبتلا ممکن است پس از واکسیناسیون یا کشیدن دندان خونریزی غیرعادی تجربه کنند. در موارد شدیدتر، خونریزی در مفاصل و عضلات مشاهده می‌شود که می‌تواند باعث درد و کاهش حرکت شود. شناسایی علائم و مشورت با پزشک برای بررسی ضروری است.
علائم فون ویلبراند داری و نگرانی؟
از متخصص کمک بگیر.
۱. علائم بیماری فون ویلبراند در زنان
بیماری فون ویلبراند در زنان ممکن است با علائم خاصی همراه باشد که به دلیل تأثیر این بیماری بر سیستم قاعدگی و بارداری بروز می‌کنند. یکی از شایع‌ترین علائم این بیماری در زنان، خونریزی قاعدگی شدید و طولانی‌مدت است که ممکن است بیش از هفت روز ادامه داشته باشد و منجر به کم‌خونی فقر آهن شود. زنانی که به این بیماری مبتلا هستند، معمولاً نیاز دارند که در طول دوران قاعدگی از تعداد زیادی نوار بهداشتی یا تامپون استفاده کنند.
علاوه بر خونریزی شدید قاعدگی، زنان مبتلا به بیماری فون ویلبراند ممکن است دچار خونریزی غیرطبیعی بعد از زایمان شوند. پس از تولد نوزاد، قطع نشدن خونریزی می‌تواند نشانه‌ای از این بیماری باشد. همچنین، خونریزیهای شدید پس از جراحی‌های زنان، مانند سزارین یا برداشتن کیست‌های تخمدان، در این بیماران بیشتر مشاهده می‌شود.
از دیگر علائم رایج بیماری فون ویلبراند در زنان می‌توان به خونریزیهای خودبه‌خودی از بینی، کبودی‌های زیاد روی بدن و خونریزیهای لثه اشاره کرد. برخی از زنان نیز ممکن است در طول معاینات دندانپزشکی یا پس از انجام پروسیجرهای ساده مانند کشیدن دندان، دچار خونریزی طولانی‌مدت شوند. آگاهی از این علائم می‌تواند به تشخیص زودهنگام و کنترل بهتر بیماری کمک کند.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Many people with von Willebrand disease have the condition, but don’t have symptoms or have mild symptoms.
ترجمه متن:
بسیاری از افراد مبتلا به به بیماری فون ویلبراند، علائمی نداشته یا علائم خفیفی دارند.
علل فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند معمولاً یک بیماری ارثی است و در اثر جهش‌های ژنتیکی در ژن فاکتور فون ویلبراند ایجاد می‌شود. این ژن مسئول تولید فاکتور فون ویلبراند است که نقشی کلیدی در فرایند انعقاد خون ایفا می‌کند. اگر فردی دارای جهش در این ژن باشد، ممکن است مقدار این فاکتور در خون کاهش یابد یا عملکرد آن دچار نقص شود. این بیماری می‌تواند به‌صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث برسد، به این معنا که هم یک نسخه و هم دو نسخه از ژن معیوب می‌توانند در ایجاد بیماری نقش داشته باشند.
در برخی موارد، بیماری فون ویلبراند می‌تواند به‌صورت اکتسابی نیز بروز کند. این نوع از بیماری معمولاً در نتیجه شرایطی مانند بیماری‌های خودایمنی، برخی انواع سرطان‌ها، مشکلات تیروئیدی یا مصرف برخی داروها ایجاد می‌شود. در این موارد، بدن ممکن است به‌طور خودکار فاکتور فون ویلبراند را تخریب کند یا تولید آن را کاهش دهد، که منجر به علائم مشابه با نوع ارثی بیماری می‌شود.
عوامل محیطی نیز می‌توانند در شدت بیماری فون ویلبراند تأثیرگذار باشند. برخی از افراد ممکن است در شرایط خاصی مانند استرس شدید، بارداری یا برخی عفونت‌ها، علائم شدیدتری از بیماری را تجربه کنند. این موارد می‌توانند سطح فاکتور فون ویلبراند را در خون تغییر دهند و باعث بروز یا تشدید علائم شوند.
راه های تشخیص فون ویلبراند
تشخیص بیماری فون ویلبراند نیازمند بررسی دقیق تاریخچه پزشکی بیمار و انجام آزمایش‌های تخصصی انعقادی است. پزشک در ابتدا علائم بیمار را ارزیابی می‌کند و سوالاتی درباره سابقه خانوادگی خونریزیهای غیرطبیعی مطرح می‌کند. اگر سابقه خونریزیهای طولانی‌مدت، خونریزیهای غیرمعمول از بینی یا لثه، و کبودی‌های مکرر وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری افزایش می‌یابد.
پس از ارزیابی بالینی، آزمایش‌های تخصصی برای بررسی عملکرد فاکتور فون ویلبراند و سایر فاکتورهای انعقادی انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل سنجش سطح فاکتور فون ویلبراند، بررسی فعالیت آن و ارزیابی عملکرد پلاکت‌ها در خون بیمار هستند. در برخی موارد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند آزمایش ژنتیکی را برای شناسایی نوع دقیق بیماری پیشنهاد دهد.
علاوه بر آزمایش‌های خون، گاهی تصویربرداری و تست‌های عملکردی دیگر نیز برای ارزیابی مشکلات خونریزی داخلی یا بررسی تأثیر بیماری بر سایر اندام‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرند. این موارد در تشخیص دقیق‌تر بیماری و انتخاب روش درمانی مناسب کمک‌کننده خواهند بود.
آزمایش فون ویلبراند
آزمایش فون ویلبراند شامل مجموعه‌ای از تست‌های تخصصی است که به پزشک کمک می‌کند تا سطح و عملکرد این فاکتور را در خون بیمار ارزیابی کند. یکی از مهم‌ترین این آزمایش‌ها، سنجش سطح فاکتور فون ویلبراند در خون است که مشخص می‌کند آیا مقدار این فاکتور در حد طبیعی قرار دارد یا خیر. اگر سطح این فاکتور پایین باشد، احتمال ابتلا به بیماری وجود دارد.
| ویژگی | بیماری فون ویلبراند | هموفیلی | کم‌خونی فقر آهن | ترومبسیتوپنی (اختلالات پلاکتی) |
|---|---|---|---|---|
| علت اصلی | اختلال در پروتئین فون ویلبراند که به لخته شدن خون کمک می‌کند. | نقص در فاکتورهای انعقادی (عمدتاً فاکتور ۸ یا ۹) | کمبود هموگلوبین به علت کمبود آهن | اختلال در عملکرد پلاکت‌ها یا تعداد کم آن‌ها |
| علائم اصلی | خونریزیهای طولانی و زیاد، خونریزی بینی، خونریزی از لثه‌ها، خونریزی در دوران قاعدگی | خونریزی غیرقابل کنترل از زخم‌ها یا آسیب‌ها، خونریزی داخلی | خستگی، رنگ پریدگی پوست، ضعف، تنگی نفس | خونریزیهای غیرقابل کنترل، کبودی راحت، خونریزی از لثه‌ها |
| نوع خونریزی | خونریزیهای پوستی، بینی، قاعدگی، خونریزی داخلی و مفصلی | خونریزی مفصلی، عضلانی، داخلی (معمولاً در اثر آسیب) | خونریزیهای خفیف‌تر، معمولاً داخلی یا پس از ضربه | خونریزیهای کوچک و ناپیوسته در پوست، خونریزیهای لثه‌ای |
| درمان‌ها | داروهای حاوی فاکتور فون ویلبراند، درمان‌های هورمونی، داروهای ضد خونریزی | فاکتورهای انعقادی (فاکتور ۸ یا ۹)، درمان با خونریزیهای کنترل‌شده | مکمل‌های آهن، تغییرات رژیم غذایی | داروهای ضد خونریزی، درمان‌هایی برای بهبود عملکرد پلاکت‌ها |
| تست‌های تشخیصی | آزمایش سطح فون ویلبراند، تست زمان خونریزی | آزمایش سطح فاکتورهای انعقادی، آزمایش ژنتیکی | آزمایش سطح آهن، فریتین، هموگلوبین | آزمایش تعداد پلاکت‌ها و ارزیابی عملکرد آن‌ها |
| تشخیص قطعی | کاهش سطح فون ویلبراند و تغییرات در زمان خونریزی | کاهش فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ در خون | کاهش سطح هموگلوبین و آهن | کاهش تعداد پلاکت‌ها یا اختلالات عملکردی آن‌ها |
راه های درمان فون ویلبراند
درمان بیماری فون ویلبراند بستگی به شدت بیماری دارد و هدف اصلی آن کنترل خونریزی و افزایش سطح فاکتور فون ویلبراند در خون است. روش‌های درمانی شامل داروهای افزایش‌دهنده فاکتور، تزریق‌های خون یا فاکتورهای انعقادی، و تغییر سبک زندگی برای کاهش خطر خونریزی هستند. در موارد خفیف، نیاز به درمان کم است و فقط در مواقع خاص مانند جراحی یا آسیب‌های جدی داروهای خاص تجویز می‌شود. در موارد شدیدتر، درمان‌های مداوم برای کنترل علائم ضروری است. برنامه‌های درمانی معمولاً شخصی‌سازی شده‌اند تا تأثیر منفی بر کیفیت زندگی بیمار نداشته باشند. تغییر سبک زندگی نیز برای مدیریت بیماری مهم است؛ بیماران باید از داروهایی که خطر خونریزی را افزایش می‌دهند خودداری کنند و ورزش‌های مناسب انجام دهند. اجتناب از فعالیت‌های پرخطر نیز به کاهش خطر خونریزی کمک می‌کند.
درمان دارویی فون ویلبراند
درمان دارویی فون ویلبراند شامل داروهایی است که سطح فاکتور فون ویلبراند را افزایش می‌دهند یا عملکرد انعقادی را تقویت می‌کنند. یکی از داروهای رایج دسموپرسین است که به‌صورت تزریقی یا اسپری بینی تجویز می‌شود و برای بیماری‌های خفیف تا متوسط کاربرد دارد. در نوع شدیدتر، تزریق فاکتور فون ویلبراند کنسانتره ممکن است نیاز باشد، به‌ویژه برای بیمارانی که به دسموپرسین پاسخ نمی‌دهند یا برای جراحی آماده می‌شوند. داروهای ضدفیبرینولیتیک مانند ترانگزامیک اسید نیز برای کاهش خونریزی استفاده می‌شوند. در زنان مبتلا به خونریزی قاعدگی شدید، داروهای هورمونی یا ضدبارداری توصیه می‌شود. پزشک بر اساس شرایط بیمار بهترین روش درمانی را انتخاب می‌کند.
برای درمان خونریزیهای غیرطبیعی دنبال درمانی؟ مشاوره بگیر.
انواع فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند دارای سه نوع اصلی است که شدت و نحوه بروز آن‌ها متفاوت است. نوع یک این بیماری شایع‌ترین نوع آن است و معمولاً با کاهش خفیف تا متوسط سطح فاکتور فون ویلبراند همراه است. بیشتر افراد مبتلا به این نوع، علائم خفیف‌تری دارند و ممکن است تنها در شرایط خاص دچار خونریزی شوند.
نوع دو بیماری فون ویلبراند شامل چندین زیرگروه است که در آن‌ها فاکتور فون ویلبراند به‌درستی عمل نمی‌کند. این نوع نسبت به نوع یک شدت بیشتری دارد و ممکن است باعث خونریزیهای مداوم و شدیدتر شود. درمان این نوع اغلب شامل استفاده از دسموپرسین یا تزریق فاکتور فون ویلبراند کنسانتره است.
نوع سه این بیماری نادرترین و شدیدترین نوع آن است که در آن سطح فاکتور فون ویلبراند بسیار پایین یا به‌طور کامل غایب است. بیماران مبتلا به این نوع اغلب دچار خونریزیهای داخلی و مفصلی می‌شوند و نیاز به درمان‌های منظم و مداوم دارند. مدیریت این نوع معمولاً شامل تزریق منظم فاکتور فون ویلبراند و رعایت احتیاطات خاص برای جلوگیری از خونریزی است.
عوارض فون ویلبراند
مرض فون ویلبراند در صورت عدم مدیریت مناسب می‌تواند عوارض جدی به همراه داشته باشد. یکی از این عوارض، خونریزیهای طولانی‌مدت و غیرقابل‌کنترل است که ممکن است منجر به کم‌خونی و ضعف شود، به ویژه در زنانی که قاعدگی‌های شدید دارند. خونریزیهای داخلی و مفصلی در انواع شدیدتر بیماری ممکن است باعث التهاب، درد و آسیب دائمی به مفاصل شود. برخی بیماران نیاز به تزریق‌های منظم فاکتور فون ویلبراند دارند تا از آسیب‌های طولانی‌مدت جلوگیری کنند. علاوه بر مشکلات فیزیکی، این بیماری می‌تواند به سلامت روانی افراد آسیب بزند و موجب اضطراب، افسردگی و کاهش کیفیت زندگی شود.
راه های پیشگیری از فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند یک اختلال ارثی است که پیشگیری کامل از آن ممکن نیست، اما با اقدامات مناسب می‌توان خطرات ناشی از آن را کاهش داد. آگاهی از سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های تشخیصی به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر کمک می‌کند. رعایت نکات ایمنی برای جلوگیری از آسیب‌ها و خونریزیهای غیرضروری ضروری است، و بیماران باید از فعالیت‌های پرخطر خودداری کنند. اجتناب از داروهایی که خونریزی را تشدید می‌کنند، مانند آسپرین، اهمیت دارد. رژیم غذایی سالم و مصرف مکمل‌های آهن می‌تواند وضعیت عمومی را بهبود دهد. مراجعه منظم به پزشک برای پیگیری وضعیت بیماری و جلوگیری از عوارض ضروری است.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
بیماری فون ویلبراند یکی از شایع‌ترین اختلالات خون‌ریزی‌دهنده ارثی است که می‌تواند تأثیرات مختلفی بر زندگی فرد داشته باشد. تشخیص به‌موقع و مدیریت صحیح این بیماری می‌تواند از بروز عوارض جدی جلوگیری کند. افرادی که دچار خونریزیهای غیرعادی، کبودی‌های مکرر یا قاعدگی‌های شدید هستند، باید برای بررسی دقیق به پزشک مراجعه کنند. انجام آزمایش‌های لازم مانند سنجش فاکتور فون ویلبراند و بررسی عملکرد پلاکت‌ها می‌تواند در تشخیص بیماری مفید باشد. پزشک متخصص خون یا هماتولوژیست می‌تواند بهترین روش درمانی را بر اساس شدت بیماری تعیین کند. در صورت داشتن علائم نگران‌کننده، مراجعه سریع به پزشک و دریافت مشاوره پزشکی توصیه می‌شود. شما می‌توانید از سامانه مشاوره آنلاین دکترتو به منظور مطرح کردن سوالات خود کمک بگیرید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!