فهرست مطالب
بیماری اس ام ای یک نقص ژنتیکی پیشرونده در کودکان و نوزادان است که هیچ درمان قطعی ندارد و تنها برخی از داروها در حال حاضر برای مدیریت علائم بیماری و بهبود کیفیت بیماران مورد تایید قرار گرفته‌اند. میزان موثر بودن داروی بیماری SMA تا حدود زیادی به سن تشخیص بیماری، سلامت عمومی بیمار و نوع SMA بستگی دارد. در این مقاله از دکترتو قصد داریم با معرفی انواع داروی بیماری اس ام ای، نحوه اثربخشی این داروها را بررسی کنیم. با ما همراه باشید.
داروهای بیماری اس ام ای چیست؟
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) سه دارو را برای درمان بیماری اس ام ای تأیید کرده که شامل داروهای نوسینرسن، رسیدیپلام و زولژنسما می‌شود. هر سه این داروها، با ژن درمانی و تاثیر بر ژن‌های SMN1 و SMN2 که در SMA دخیل هستند، می‌توانند به بهبود علائم بیماران کمک کنند. البته باز هم نمی‌توان از هر سه این داروها به عنوان داروی بیماری SMA برای تمام بیماران استفاده کرد و ممکن است برای برخی، این داروها گزینه مناسبی نباشند.
علاوه بر این، محققان در سراسر دنیا در حال کار روی توسعه داروی بیماری اس ام ای و معرفی روش‌های جدید درمانی هستند تا بتوانند کیفیت زندگی بیماران مبتلا را به مراتب بهتر کنند. در حال حاضر تمامی داروها و درمان‌های مورد استفاده برای این بیماری روی پیشگیری از بروز عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی بیماران تمرکز دارند.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت webmd
Three medications can help slow down SMA symptoms. In some cases, they may be able to stop the disease from getting worse. But they aren’t an option for everyone.
ترجمه فارسی:
سه دارو می‌توانند به کاهش علائم اس ام ای کمک کنند. در برخی موارد، ممکن است از بدتر شدن بیماری جلوگیری کنند. اما این داروها برای همه بیماران گزینه مناسبی نیستند.
۱. داروی اسپینرازا یا نوسینرسن (Spinraza)
اسپینرازا یا نوسینرسن به عنوان داروی بیماری اس ام ای، در سال ۲۰۱۶ مورد تایید FDA قرار گرفت. این دارو با اصلاح اسپِلایسینگ SMN2 تولید پروتئین SMN عملکردی را افزایش می‌دهد. اسپیرانزا (نوسینرسن) معمولاً برای درمان کودکان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی استفاده می‌شود. این دارو باید به صورت تزریقی به داخل کانال نخاعی تزریق شود و به همین دلیل هم تنها پزشک در بیمارستان این دارو را تجویز و تزریق می‌کند. معمولا اکثر بیماران به تزریق چهار دوز از این دارو و تزریق نگه‌دارندهٔ منظم هر ۴ ماه نیاز دارند.
متن انگلیسی:
به نقل از سایت my.clevelandclinic
The FDA has approved Nusinersen (Spinraza®) for both children and adults. A healthcare provider injects the medication into the space around your spinal canal.
ترجمه فارسی:
سازمان غذا و داروی آمریکا داروی نوسینرسن را برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به اس ام ای تایید کرده است. پزشک این دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می‌کند.
۲. داروی زولژنسما (Zolgensma)
یکی دیگر از درمان‌ها برای بیماران مبتلا به اس ام ای، داروی بیماری اس ام ای به نام Zolgensma است. این روش درمانی معمولا گزینه انتخابی برای کودکان زیر دو سال است و به صورت تزریق داخل وریدی تجویز می‌شود. این درمان، ژن SMN1 از دست رفته یا معیوب را با یک ژن فعال جایگزین می‌کند.
داروی زولژنسما یک درمان جدیدتر است که در صورت شروع زودهنگام، حتی قبل از بروز علائم بیماری هم ممکن است موثر باشد. زولگنسما یک درمان تک دوزی و یک ژن درمانی مبتنی بر وکتور ویروس مرتبط با آدنو است. زولگنسما تنها برای کودکان زیر دو سال به عنوان داروی بیماری SMA تایید شده است. با این حال مهم‌ترین چالشی که در خصوص این دارو وجود دارد، گران‌بودن آن است.
۳. داروی ریسدیپلام یا اوریسدی (Risdiplam)
سومین داروی بیماری اس ام ای که مورد تایید سازمان غذا و داروی آمریکا است، دارویی با نام ریسدیپلام و با نام تجاری Evrysdi است. این دارو با هدف قرار دادن ژن SMN2 عمل می‌کند و باعث می‌شود پروتئین SMN عملکردی تری تولید کند. این امر سطح پروتئین SMN را در سراسر سیستم عصبی مرکزی و بدن افزایش می‌دهد و به بهبود عملکرد عصب حرکتی و عضلات، در کودکان و بزرگسالان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی کمک می‌کند.
چگونه داروی مناسب SMA را انتخاب کنیم؟
هر یک از سه درمانی که به عنوان داروی بیماری اس ام ای مورد تایید هستند، برای گروهی از بیماران مناسب‌اند و باید برای استفاده از آنها، به چند مورد مهم توجه کرد. سن بیماران اولین گزینه‌ای است که باید در نظر گرفت. به عنوان مثال، داروی Zolgensma تنها برای کودکان زیر دو سال تجویز می‌شود. موضوع مهم بعدی نوع اس ام ای و شدت علائم آن است. برای برخی از بیماران، داروهای موجود گزینه درمانی مناسبی نیستند. پزشک می‌تواند با بررسی علائم بیماری و نوع آن، تشخیص دهد که کدام داروی بیماری SMA برای کودک شما مناسب‌تر است.
نمی‌دونی چه دارویی برات مناسب‌تره؟
برای ارزیابی نوبت بگیر.
نحوه مصرف داروهای بیماری اس ام ای
سه داروی بیماری اس ام ای هر کدام به روش متفاوتی مصرف می‌شوند. نحوه مصرف داروی نوسینرسن به صورت تزریق بین کانال‌های نخاعی است که تنها باید در بیمارستان و توسط پزشک انجام شود. مصرف داروی Zolgensma به صورت تزریق داخل وریدی است و داروی ریسدیپلام هم به صورت خوراکی و روزانه مصرف می‌شود.
چه زمانی باید درمان دارویی بیماری اس ام ای را شروع کرد؟
تشخیص زودهنگام و شروع به موقع مصرف داروی بیماری اس ام ای بسیار ضروری است و هر چقدر که بیماران در مراحل اولیه بیماری، مصرف داروها را شروع کنند، نتیجه درمان هم موثرتر و رضایت‌بخش‌تر خواهد بود. به‌عنوان‌مثال می‌توان مصرف داروی ریسدیپلام را برای نوزادان زیر دو ماه که هنوز هیچ علامتی ندارند نیز شروع کرد تا دراسرع‌وقت درمان آنها شروع شود.
کاربرد و مزایای داروهای درمانی اس ام ای چیست؟
هر سه داروی بیماری اس ام ای از طریق ژن درمانی، به بهبودی علائم بیماری کمک می‌کنند. این داروها می‌توانند با بهبود سطح پروتئین SMN در سطح بدن؛ به ویژه در سیستم عصبی، عملکردهای عصبی، حرکتی و عضلانی کودکان و بزرگسالان مبتلا به اس ام ای را بهبود ببخشند. در نتیجه این داروها می‌توانند کیفیت زندگی بیماران بهتر کنند و از همه مهم‌تر در برخی از بیماران باعث افزایش طول عمر آنها خواهد شد. کاهش شدت علائم ناراحت‌کننده و جلوگیری از بروز عوارض جدی و خطرناک مرتبط با بیماری، از دیگر مزیت‌های استفاده از داروهای بیماری SMA هستند.
| نام دارو | روش مصرف / نوع درمان | گروه هدف و نکته اصلی |
|---|---|---|
| نوسینرسن (Spinraza) | تزریق در کانال نخاعی (داخل کمری) | مناسب برای کودکان و بزرگسالان؛ افزایش تولید پروتئین SMN از ژن SMN2 |
| زولژنسما (Zolgensma) | تزریق وریدی تک‌دوزه (ژن‌درمانی) | ویژهٔ کودکان زیر دو سال؛ جایگزینی ژن معیوب SMN1 با ژن سالم |
| ریسدیپلام (Evrysdi) | داروی خوراکی روزانه | قابل استفاده در خانه؛ افزایش سطح پروتئین SMN در سراسر بدن برای همه سنین |
عوارض داروهای بیماری اس ام ای چیست؟
هر کدام از داروهای اس ام ای ممکن است یک‌سری عوارض را ایجاد کنند. بنابراین پایش مداوم بیماران توسط پزشک برای کنترل عوارض دارویی ضروری است. مهم‌ترین عوارض مصرف داروی بیماری SMA شامل موارد زیر می‌شود:
- حالت تهوع و استفراغ
- واکنش‌های آلرژیک نسبت به دارو از جمله بثورات پوستی، خارش و تورم (خصوصا تورم در زبان و گلو و صورت)
- سرگیجه شدید
- مشکلات تنفسی
- تب
- کمردرد
- سردرد
- یبوست یا اسهال
- عفونت ریه
- سرفه
علاوه بر این موارد، گاهی اوقات مصرف داروی اسپینرازا باعث بروز واکنش‌های آلرژیک بسیار جدی‌تر و خطرناک‌تری می‌شود که علائم آن عبارت است از:
- مشکلات تنفسی یا خس‌خس سینه
- تپش قلب
- تب یا احساس ناخوشی عمومی
- تورم غدد لنفاوی
- مشکل در بلع یا گرفتگی گلو
- خارش، بثورات پوستی یا برآمدگی‌های قرمز کم‌رنگ روی پوست
- سرگیجه، احساس سبکی سر یا غش
- گرفتگی معده
- درد مفاصل
- آسیب کلیوی
نگران عوارض داروهای بهبود ضعف عضلانی هستی؟ مشاوره بگیر.
موارد احتیاط و منع مصرف داروی بیماری SMA
با وجودی که مصرف داروی بیماری اس ام ای در صورت تشخیص پزشک معمولا به بهبودی عمومی اکثر بیماران کمک می‌کند، اما همه این داروها برای تمامی بیماران مبتلا مناسب نیست و در افراد زیر باید داروی بیماری SMA تحت نظر پزشک و با احتیاط مصرف شود:
- بیمارانی که مشکلات کلیوی دارند.
- ترمبوسیتوپنی یا افرادی که سطح پلاکت خون آنها پایین است.
- افراد باردار یا زنان شیرده در مورد مصرف داروهایی همچون اسپینرازا و Evrysdi باید با پزشک مشورت کنند، چرا که مشخص نیست مصرف این دارو چه تاثیری روی جنین در حال رشد یا نوزاد می‌گذارد.
- اقدام به بارداری؛ داروی Evrysdi می‌تواند روی توانایی بارداری افراد تاثیر بگذارد و از طرفی مصرف آن برای جنین خطر دارد؛ بنابراین خانم‌ها حداقل ۱ ماه پس از آخرین دوز اِوریسدی صبر کنند؛ آقایان دربارهٔ خطرات احتمالی باروری با پزشک مشورت و در صورت نیاز نگهداری اسپرم را مد نظر قرار دهند.
- بیمارانی که مشکلات کبدی مانند سیروز کبدی یا هپاتیت دارند، نباید بدون نظر پزشک داروی Zolgensma را مصرف کنند.
- داروی Zolgensma در افرادی که عفونت فعال (مانند آبله‌مرغان یا سرخک) دارند می‌تواند باعث تشدید عفونت و بدتر شدن حال کودک شود.
- داروی Zolgensma قبل از دوره‌های واکسیناسیون کودک باید با اطلاع پزشک و با احتیاط مصرف شود.
- مصرف داروهای بیماری اس ام ای قبل از جراحی باید با نظر پزشک باشد.
۴.۵ (۱۲۰۵ نظر)۴.۷ (۹۶۷ نظر)۴.۹ (۶۹۱ نظر)۴.۵ (۷۵۷ نظر)۴.۶ (۵۸۱ نظر)۴.۸ (۵۲۱ نظر)نتیجه گیری
بیماری اس ام ای هیچ درمان قطعی ندارد و در حال حاضر تنها سه دارو به عنوان داروی بیماری اس ام ای توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شده‌اند. این داروها قرار نیست بیماری را کاملا درمان کنند، اما تشخیص به موقع و شروع سریع‌تر درمان مناسب می‌تواند به میزان زیادی کیفیت زندگی بیماران مبتلا به اس ام ای را بهتر کند. از طرفی با انتخاب داروی مناسب و شروع به موقع درمان، می‌توان ریسک بروز عوارض جانبی جدی را به میزان زیادی کاهش داد.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!