فهرست مطالب
تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی خون است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین، پروتئین حمل‌کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز ایجاد می‌شود. یکی از انواع تالاسمی، تالاسمی ماژور بوده که عوارض، راه درمان و احتیاطات خاصی نسبت به نوع دیگر دارد. به دلیل اهمیت آگاهی از هر نوع تالاسمی به صورت مجزا، در ادامه تالاسمی ماژور را به‌صورت جامع برای شما شرح داده‌ایم. اگر درگیر تالاسمی ماژور هستید می‌توانید با مدیریت شرایط، از سلامت خود محافظت کنید. اگر در این رابطه نیاز به دریافت مشاوره از پزشکان متخصص خون دارید، می‌توانید از طریق سامانه نوبت‌دهی دکترتو اقدام به دریافت نوبت ویزیت حضوری یا مشاوره آنلاین کنید.
تالاسمی ماژور چیست؟
تالاسمی ماژور، که به آن کم‌خونی کولی نیز گفته می‌شود، شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. در این حالت، هر دو نسخه از ژن مسئول تولید زنجیره بتا گلوبین معیوب یا از بین رفته‌اند. بنابراین بدن نمی‌تواند هموگلوبین کافی تولید کند. این کمبود باعث کم‌خونی شدید می‌شود که معمولاً در سال‌های اول زندگی خود را نشان می‌دهد.
افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به تزریق مکرر خون و مراقبت‌های پزشکی ویژه نیاز دارند تا بتوانند زندگی نسبتاً طبیعی و طولانی‌تری داشته باشند. بدون درمان، بیماری می‌تواند عوارض جدی مانند بزرگ شدن طحال، نارسایی قلبی و مشکلات اسکلتی ایجاد کند.
| موضوع | توضیحات |
|---|---|
| تعریف | شدیدترین نوع تالاسمی بتا، کم‌خونی شدید |
| علائم | کم‌خونی میکروسیتیک شدید، بزرگی طحال و کبد، ناهنجاری‌های اسکلتی |
| درمان | تزریق خون منظم و مراقبت‌های پزشکی ویژه |
| عوارض | نارسایی قلبی، مشکلات اسکلتی، مشکلات کبدی، دیابت، کم‌کاری تیروئید |
| نحوه تشخیص | در سال‌های اول زندگی با آزمایش‌های CBC، الکتروفورز هموگلوبین، آزمایش آهن، ژنتیک شناسایی می‌شود. |
| راه‌های پیشگیری | آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، مشاوره ژنتیکی |
عکس بیماران تالاسمی ماژور
ظاهر فیزیکی برخی بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است در اثر عوارض بیماری یا درمان‌های مداوم تغییر کند. در ادامه تصویری واقعی از بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور را می‌بینید که نمایانگر تأثیرات این بیماری بر جسم و چهره افراد است.
طول عمر بیماران تالاسمی ماژور
طول عمر افراد مبتلا به تالاسمی ماژور به شدت به کیفیت مراقبت‌های پزشکی، دسترسی به درمان‌های منظم و مدیریت آهن اضافی در بدن بستگی دارد. در گذشته، بسیاری از بیماران در نوجوانی یا اوایل جوانی از دنیا می‌رفتند. اما امروزه با پیشرفت در مراقبت‌های پزشکی، از جمله تزریق منظم خون، استفاده از داروهای دفع آهن (مثل دفرازیروکس یا دسفرال)، درمان‌های نوین مانند لوسپاترسپت و پیوند سلول‌های بنیادی بسیاری از بیماران به بزرگسالی می‌رسند.
در کشورهایی با دسترسی مناسب به درمان‌های استاندارد، بیماران می‌توانند به بزرگسالی برسند، اما طول عمر دقیق بسته به عوامل مختلفی مانند نوع درمان و مدیریت بیماری متفاوت است. با این حال، عوارض قلبی، مشکلات کبدی، یا اندوکرینی ناشی از بار آهن هنوز چالش‌های اصلی این بیماران هستند. کنترل منظم با پزشک متخصص خون (هماتولوژیست) و رعایت دقیق درمان‌ها نقش مهمی در افزایش کیفیت و طول عمر این بیماران دارد.
متن انگلیسی:
my.clevelandclinic
Thalassemia major is the most serious form and usually requires regular treatment. There are two types of thalassemia — alpha thalassemia and beta thalassemia — named after defects in these chains.
ترجمه متن:
تالاسمی ماژور جدی‌ترین نوع تالاسمی است و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد. دو نوع تالاسمی وجود دارد؛ تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا که نام آن‌ها از نقص در این زنجیره‌ها گرفته شده است.
علائم تالاسمی ماژور
علائم تالاسمی با توجه به نوع آن متفاوت است. تالاسمی ماژور با کم‌خونی میکروسیتیک شدید، بزرگی طحال و کبد و ناهنجاری‌های اسکلتی مشخص می‌شود. این موارد ناشی از انبساط شدید مغز استخوان در تلاش برای جبران تخریب زودرس پیش‌سازهای گلبول‌های قرمز خون است.
همچنین مشکلات اصلی مرتبط با تالاسمی عبارتند از کم‌خونی، خستگی شدید، ضعف، تنگی نفس، تپش قلب، لرزش یا نامنظمی ضربان قلب (تپش قلب) و رنگ‌پریدگی پوست ناشی از کمبود هموگلوبین.
برای مصرف داروی تالاسمی نیاز به مشاوره داری؟
برای مشاوره کلیک کن.
علل تالاسمی ماژور
هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که به آن‌ها کمک می‌کند اکسیژن را به تمام قسمت‌های بدن منتقل کنند. هموگلوبین از دو نوع زنجیره پروتئینی به نام‌های آلفا گلوبین و بتا گلوبین ساخته شده است. تالاسمی زمانی ایجاد می‌شود که ژن‌های معیوب مانع از تولید مقدار مناسب زنجیره‌های آلفا گلوبین یا بتا گلوبین در بدن شما می‌شوند.
راه های تشخیص تالاسمی ماژور
تشخیص تالاسمی ماژور معمولاً در سال‌های ابتدایی زندگی، زمانی که کودک علائم کم‌خونی شدید را نشان می‌دهد، انجام می‌شود. تشخیص صحیح و زودهنگام برای شروع درمان‌های حمایتی مانند تزریق خون و جلوگیری از عوارض جدی بسیار حیاتی است.
برای تشخیص این بیماری، پزشکان مجموعه‌ای از آزمایش‌های خونی و گاهی آزمایش ژنتیک انجام می‌دهند. این آزمایش‌ها یه تشخیص نوع دقیق تالاسمی و شدت آن کمک می‌کنند. در صورت سابقه خانوادگی ابتلا به تالاسمی هم ممکن است آزمایش‌ها زودتر و حتی قبل از تولد انجام شوند.
تالاسمی ماژور در آزمایش خون
تالاسمی ماژور در آزمایش خون از چند طریق قابل شناسایی است. این آزمایشات عبارتند از:
- شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC): در آزمایش CBC، سطح هموگلوبین بسیار پایین است. همچنین گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد معمول و رنگ‌پریده دیده می‌شوند.
- الکتروفورز هموگلوبین: این تست نوع و مقدار هموگلوبین را بررسی می‌کند. در افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، معمولاً سطح هموگلوبین A بسیار پایین یا صفر است، در حالی که سطح هموگلوبین F (که طبیعی در نوزادان است) غیرعادی بالا می‌ماند.
- آزمایش آهن و فریتین: برای رد کم‌خونی ناشی از فقر آهن و ارزیابی سطح آهن خون انجام می‌شود، چون در تالاسمی، کم‌خونی با وجود ذخایر بالای آهن رخ می‌دهد.
- آزمایش ژنتیک (در صورت نیاز): در صورت نیاز برای تأیید نوع دقیق جهش ژنی، از تست‌های ژنتیکی استفاده می‌شود (مخصوصاً در موارد پیش از تولد یا مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا بارداری).
این مجموعه آزمایش‌ها به پزشک کمک می‌کند تا تشخیص قطعی تالاسمی ماژور را بدهد و سریعاً درمان مناسب را آغاز کند.
تالاسمی ماژور داری و باردار شدی و نگران انتقال به بچه‌ت هستی؟ خیلی زود ویزیت شو.
راه های درمان تالاسمی ماژور
به بیماران مبتلا به تالاسمی هرگز نباید مکمل آهن داده شود. بسیاری از غذاهای کودک، غلات صبحانه و فرآورده‌های مولتی ویتامین، حاوی آهن افزوده شده به همراه سایر مکمل‌های ویتامین هستند. بنابراین بیمار باید عادت کند که برچسب مواد غذایی را با دقت بخواند و در صورت لزوم به دریافت برنامه غذایی مناسب، از متخصص تغذیه مشاوره بگیرد.
بهترین قرص برای تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور درمان قطعی ندارد، اما با داروهای مناسب می‌توان عوارض بیماری را به‌خوبی کنترل کرد. یکی از مهم‌ترین چالش‌های درمان تالاسمی ماژور، تجمع بیش از حد آهن در بدن به دلیل تزریق مکرر خون است. در این شرایط، بهترین داروها، داروهای کاهنده آهن هستند که به دفع آهن اضافی از بدن کمک می‌کنند.
دفرازیروکس (Deferasirox) و دفریپرون (Deferiprone) هم سایر داروهایی هستند که برای تالاسمی ماژور توسط پزشکان تجویز می‌شوند.
عوارض تالاسمی ماژور
اگرچه مشکلات اصلی سلامتی مرتبط با تالاسمی اغلب با درمان قابل مدیریت هستند. اما هنوز هم یک بیماری جدی است که می‌تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی فرد داشته باشد. بتا تالاسمی ماژور مشکلات بزرگی ایجاد می‌کند و می‌تواند منجر به مرگ زودرس شود. عوارض ممکن است شامل تأخیر در رشد، مشکلات استخوانی که باعث تغییرات صورت، مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیه‌ها، دیابت، کم‌کاری تیروئید و مشکلات قلبی باشد.
بدون نظارت دقیق و درمان منظم، شدیدترین انواع آن می‌توانند باعث آسیب جدی به اندام‌ها شده و تهدیدی برای زندگی باشند. در گذشته، تالاسمی شدید اغلب در اوایل بزرگسالی کشنده بود. اما با درمان‌های فعلی، افراد احتمالاً تا دهه ۵۰، ۶۰ و حتی بیشتر عمر می‌کنند.
تالاسمی ماژور و ازدواج
تالاسمی ماژور یکی از شدیدترین انواع اختلالات خونی ارثی است. افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند ازدواج کنند، اما برنامه‌ریزی دقیق و مشاوره ژنتیکی قبل از فرزندآوری ضروری است. اگر فرد مبتلا به تالاسمی ماژور با فرد سالم ازدواج کند، تمام فرزندان آن‌ها ناقل (مینور) خواهند بود اما به نوع شدید بیماری دچار نمی‌شوند.
ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی ماژور به‌شدت پرخطر و از نظر پزشکی توصیه نمی‌شود، چرا که احتمال انتقال بیماری شدید به نسل بعدی بالا است. بنابراین این افراد باید در مورد وضعیت تالاسمی و ازدواج تصمیم مناسبی بگیرند.
متن انگلیسی:
nhs
If you’re a thalassaemia carrier, you will not develop thalassaemia. Being a carrier will not generally cause you any health problems.
But you may get mild anaemia because your red blood cells are smaller than usual and your haemoglobin level may be slightly lower than normal.
ترجمه متن:
اگر ناقل تالاسمی هستید، به تالاسمی مبتلا نخواهید شد. ناقل بودن معمولاً هیچ مشکلی برای سلامتی شما ایجاد نمی‌کند. اما ممکن است به کم‌خونی خفیف مبتلا شوید. زیرا گلبول‌های قرمز خون شما کوچک‌تر از حد معمول هستند و سطح هموگلوبین شما ممکن است کمی پایین‌تر از حد طبیعی باشد.
پیشگیری از تالاسمی ماژور
مهم‌ترین راه پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور، آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج است. در ایران و بسیاری از کشورها، این آزمایش به‌صورت الزامی پیش از ازدواج انجام می‌شود. در صورت ناقل بودن هر دو طرف، علاوه بر مشاوره ژنتیکی، استفاده از روش‌های تشخیص پیش از تولد (PND) یا تشخیص پیش از لانه‌گزینی (PGD) برای پیشگیری از تولد کودک مبتلا توصیه می‌شود. همچنین، در دوران بارداری می‌توان با استفاده از آمنیوسنتز یا CVS وضعیت جنین را بررسی کرد و در صورت تشخیص تالاسمی ماژور، تصمیمات پزشکی مناسب اتخاذ نمود.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
تالاسمی ماژور، یک بیماری مزمن اما قابل‌مدیریت است. تشخیص زودهنگام، درمان مداوم (مثل تزریق خون و کاهش آهن بدن) و پیگیری پزشکی می‌تواند کیفیت زندگی بیمار را بهبود ببخشد. در صورت وجود سابقه خانوادگی، قصد ازدواج یا فرزندآوری، مشورت با پزشک متخصص خون (هماتولوژیست) یا مشاور ژنتیک بسیار مهم است. این کار از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری کرده و به تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر کمک خواهد کرد.
برای دریافت مشاوره پزشکی دقیق‌تر و تعیین روش درمانی مناسب برای تالاسمی ماژور می‌توانید از سامانه دکترتو نوبت ویزیت حضوری یا آنلاین از یک پزشک متخصص خون بگیرید. این اقدام می‌تواند به شما کمک کند تا روند درمانی خود را تسریع و از عواقب احتمالی جلوگیری کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!