تالاسمی در کودکان چیست و چطور درمان می شود؟

تالاسمی یک اختلال خونی ژنتیکی است که از والدینی که ناقل ژن معیوب تالاسمی هستند، به فرزندانشان به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. تالاسمی باعث نقص در تولید زنجیره‌های هموگلوبین می‌شود که منجر به کاهش هموگلوبین و تولید گلبول‌های قرمز ناقص و کم‌خونی می‌گردد. هموگلوبین پروتئینی حاوی آهن است که اکسیژن را در خون منتقل می‌کند. تالاسمی در کودکان از والدین به آن‌ها به ارث می‌رسد. والدین باید با آگاهی از بیماری و با مراجعه منظم به پزشک متخصص شرایط کودک خود را در نظر داشته باشند. 

تالاسمی در کودکان چیست؟

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی است که در آن، بدن کودک نمی‌تواند به‌طور مؤثر هموگلوبین تولید کند؛ هموگلوبین مسئول حمل اکسیژن در گلبول‌های قرمز است. این مشکل منجر به کم‌خونی مزمن می‌شود که از خفیف تا شدید متغیر متفاوت است. کودکان مبتلا معمولاً این ژن معیوب را از یکی یا هر دو والد خود به ارث می‌برند و علائم بیماری ممکن است از ماه‌های نخست تولد یا بعدتر در دوران کودکی ظاهر شود.

تالاسمی در کودکان می‌تواند رشد جسمی و ذهنی را تحت تأثیر قرار دهد؛ به‌ویژه اگر نوع بیماری شدید باشد و درمان به‌موقع صورت نگیرد. علائمی مانند رنگ‌پریدگی، ضعف، بی‌اشتهایی و بزرگ شدن طحال از نشانه‌های رایج ابتلا به این بیماری هستند. تشخیص زودهنگام و درمان شامل تزریق منظم خون و داروهای کاهنده آهن است و در موارد خاص، پیوند مغز استخوان به عنوان درمان قطعی انجام می‌شود.

انواع تالاسمی در کودکان

تالاسمی در کودکان عمدتاً به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. هر دو نوع ناشی از نقص در ژن‌هایی هستند که برای ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (آلفا یا بتا) عمل می‌کنند. شدت بیماری به تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث رسیده‌اند، بستگی دارد. نوع خفیف ممکن است بدون علامت باشد، در حالی که نوع شدید می‌تواند نیازمند درمان‌های مادام‌العمر مانند تزریق خون منظم باشد.

علاوه بر این، هر کدام از انواع اصلی زیرمجموعه‌هایی دارند که شامل تالاسمی مینور (ناقل خاموش)، اینترمدیا (با علائم متوسط) و ماژور (نوع شدید یا آنمی کولی) هستند. هر نوع تالاسمی تأثیر متفاوتی بر رشد و سلامت کودک دارد. بنابراین شناسایی دقیق نوع بیماری از طریق آزمایش‌های خون و ژنتیکی برای انتخاب درمان مناسب اهمیت زیادی دارد.

تالاسمی آلفا در کودکان

تالاسمی آلفا زمانی رخ می‌دهد که یک یا چند ژن از چهار ژن مورد نیاز برای ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین دچار نقص یا حذف شده باشند. در کودکان، تالاسمی آلفای خفیف معمولاً بدون علامت است و تنها با غربالگری ژنتیکی یا آزمایش خون مشخص می‌شود. در حالی که نوع شدیدتر می‌تواند موجب کم‌خونی، بزرگی طحال و تغییر شکل استخوان شود.

شدیدترین نوع تالاسمی آلفا که به نام بارتس هیدروپس فتالیس شناخته می‌شود، معمولاً منجر به مرگ جنین یا نوزاد پس از تولد می‌شود و در صورت شناسایی در بارداری، نیاز به تصمیم پزشکی فوری دارد. تشخیص زودهنگام تالاسمی آلفا در کودکان، به‌ویژه در مناطقی که بیماری شیوع بیشتری دارد بسیار مهم است.

تالاسمي مينور در كودكان

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت هستند و رشد طبیعی دارند، اما برخی ممکن است علائم خفیفی مانند خستگی یا کم‌خونی خفیف را تجربه کنند

اگرچه تالاسمی مینور معمولاً نیاز به درمان ندارد اما اهمیت اصلی آن در مشاوره ژنتیکی جهت پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور است. در صورت ازدواج دو فرد ناقل، احتمال تولد فرزندی با تالاسمی ماژور ۲۵ درصد خواهد بود. به همین دلیل، آگاهی والدین از وضعیت ژنتیکی کودکشان نقش حیاتی در تصمیم‌گیری‌های آگاهانه برای نسل‌های بعدی دارد.

تالاسمی ماژور در کودکان

تالاسمی ماژور یک بیماری خونی جدی است که علائم آن در اوایل کودکی شروع می‌شود. کودکانی که تالاسمی ماژور دارند نمی‌توانند هموگلوبین کافی در خون خود تولید کنند. این بدان معناست که آن‌ها کم‌خونی قابل توجه و نیاز به تزریق منظم خون دارند. این افراد همچنین دچار ناهنجاری‌های استخوانی و رشد طحال می‌شوند.

فرزندت تالاسمی داره و نگران عوارضش هستی؟

مشاوره بگیر.

متخصص هماتولوژی

علائم تالاسمی در کودکان

علائم تالاسمی در کودکان نسبت به نوع و شدت بیماری متفاوت است. در موارد خفیف مانند تالاسمی مینور، بسیاری از کودکان هیچ نشانه‌ای ندارند یا فقط با نشانه‌های خفیفی مانند خستگی یا رنگ‌پریدگی مواجه می‌شوند. در مقابل، تالاسمی ماژور که نوع شدید بیماری است، اغلب در شش ماه اول زندگی نمایان می‌شود و ممکن است با علائمی شامل کم‌خونی، رنگ‌پریدگی، ضعف، بزرگی طحال و تأخیر در رشد همراه باشد؛ تورم شکم معمولاً به دلیل بزرگی طحال یا کبد است.

تشخیص زودهنگام علائم در کودکان بسیار حیاتی است؛ زیرا مداخلات به‌موقع می‌تواند از بروز عوارض جدی پیشگیری کند. پزشکان معمولاً با انجام آزمایش خون و بررسی سابقه خانوادگی بیماری، نوع تالاسمی را تعیین و درمان مناسب را شروع می‌کنند.

علائم تالاسمی آلفا در کودکان

تالاسمی آلفا در کودکان می‌تواند بدون علامت باشد؛ به‌ویژه اگر تنها یک یا دو ژن دچار نقص شده باشند. این کودکان معمولاً از نظر بالینی طبیعی به نظر می‌رسند؛ هرچند ممکن است گاهی کم‌خونی خفیفی در آزمایش خون دیده شود. اما در موارد شدیدتر مانند بیماری هموگلوبین H، علائم شامل ضعف، رنگ‌پریدگی، بزرگ شدن طحال و ترکیب استخوانی غیرطبیعی است.

در شدیدترین حالت، که با حذف هر چهار ژن آلفا همراه است (بارتس هیدروپس فتالیس)، جنین دچار نارسایی قلبی و تورم شدید می‌شود و معمولاً زنده نمی‌ماند. بنابراین، شناسایی و بررسی ژنتیکی قبل یا در طول بارداری در خانواده‌های پرخطر اهمیت زیادی دارد.

علائم تالاسمی مینور در کودکان

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی مینور هیچ علامتی ندارند. در مواردی که علائم بروز می‌کنند، معمولاً بسیار خفیف هستند و شامل کمی رنگ‌پریدگی، خستگی زودرس یا کاهش سطح هموگلوبین در آزمایش خون می‌شوند. این وضعیت بیشتر به‌صورت اتفاقی در معاینات پزشکی یا غربالگری قبل از ازدواج یا بارداری والدین کودک شناسایی می‌شود.

با وجود نبود علائم شدید، تشخیص تالاسمی مینور اهمیت زیادی دارد؛ چون در صورت ازدواج دو ناقل، فرزند آن‌ها به تالاسمی ماژور مبتلا می‌شود. بنابراین، اطلاع والدین از وضعیت ژنتیکی کودک به تصمیم‌گیری درست کمک می‌کند.

علائم تالاسمی ماژور در کودکان

تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری است و علائم آن معمولاً در شش ماه اول زندگی ظاهر می‌شود. این علائم شامل ضعف شدید، بی‌قراری، پوست زرد، تورم شکم به‌دلیل بزرگی طحال و کبد و تاخیر در رشد جسمی هستند. این کودکان اغلب نیاز به تزریق مکرر خون دارند تا سطح هموگلوبین آن‌ها در محدوده مناسب نگه داشته شود.

اگر این بیماری بدون درمان باقی بماند، منجر به مشکلات قلبی، تغییر شکل استخوان‌های صورت و حتی مرگ زودرس می‌شود. درمان زودهنگام و پیگیری منظم، از طریق تزریق خون و داروهای کاهنده آهن، نقش حیاتی در کنترل علائم دارد.

برای درمان تالاسمی کودکت نیاز به کمک داری؟ همین حالا نوبت بگیر.

دکتر تالاسمی

علل تالاسمی در کودکان

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش یا حذف در ژن‌های کدکننده هموگلوبین ایجاد می‌شود. در مورد تالاسمی آلفا، نقص در ژن‌های زنجیره آلفا و در مورد تالاسمی بتا، نقص در ژن‌های زنجیره بتا سبب بیماری می‌شود. این ژن‌ها از والدین به کودک به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شوند؛ به این معنی که کودک باید ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد تا دچار بیماری شدید شود.

در مواردی که کودک تنها از یکی از والدین ژن معیوب را دریافت کرده باشد، معمولاً به تالاسمی مینور مبتلا می‌شود. در این شرایط بیمار علائم خفیفی دارد یا هیچ علامتی ندارد. آزمایش ژنتیک والدین و کودک می‌تواند کمک زیادی به شناسایی علت و تعیین نوع تالاسمی کند.

راه ‌های تشخیص تالاسمی در کودکان

تشخیص تالاسمی معمولاً با یک آزمایش خون ساده مانند شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC) که می‌تواند کم‌خونی و گلبول‌های قرمز غیرطبیعی را نشان دهد، شروع می‌شود. اگر نتایج غیرطبیعی باشند، آزمایش‌های دقیق‌تری مانند الکتروفورز هموگلوبین یا تجزیه DNA هم برای تأیید نوع تالاسمی درخواست می‌شود.

در مواردی که سابقه خانوادگی وجود دارد یا کودک علائم مشکوک دارد، پزشکان ممکن است بررسی ژنتیکی یا غربالگری در بارداری را هم توصیه کنند. تشخیص دقیق به انتخاب نوع درمان مناسب کمک می‌کند و از عوارض بیماری جلوگیری می‌کند.

راه‌هایی درمان تالاسمی در کودکان

درمان تالاسمی در کودکان به شدت بیماری بستگی دارد. در موارد خفیف مانند تالاسمی مینور، معمولاً نیازی به درمان نیست. اما برای کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، درمان شامل تزریق منظم خون برای حفظ سطح هموگلوبین و استفاده از داروهای کاهنده آهن برای پیشگیری از تجمع آهن در بدن است.

در موارد خاص، پیوند مغز استخوان هم می‌تواند تنها درمان قطعی باشد؛ به‌ویژه اگر برای کودک یک اهداکننده مناسب پیدا شود. همچنین درمان‌های مکمل مانند مکمل‌های اسید فولیک و پیگیری منظم با متخصص هماتولوژی نقش مؤثری در کیفیت زندگی کودک دارند.

عوارض بیماری تالاسمی در کودکان

اگر تالاسمی (به‌ویژه نوع ماژور) درمان نشود، عوارض جانبی جدی ایجاد خواهد کرد. تجمع آهن ناشی از تزریق مکرر خون ممکن است به قلب، کبد و غدد درون‌ریز آسیب بزند و باعث نارسایی قلبی، مشکلات دیابت و بلوغ دیررس شود. همچنین بزرگ شدن طحال هم باعث می‌تواند نیاز به جراحی طحال می‌شود.

علاوه بر عوارض جسمی، این کودکان ممکن است دچار مشکلات روانی و اجتماعی شوند که ناشی از محدودیت‌ها است. حمایت روان‌شناختی و خانوادگی بخش مهمی از درمان جامع این بیماری است.

پیشگیری از تالاسمی در کودکان

پیشگیری از تالاسمی عمدتاً با انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج یا بارداری امکان‌پذیر است. شناسایی زوج‌های ناقل از طریق غربالگری خطر تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور را تا حد زیادی کاهش می‌دهد. در صورت شناسایی، مشاوره ژنتیکی برای تصمیم‌گیری در مورد ادامه بارداری یا استفاده از تکنولوژی‌هایی مانند PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) پیشنهاد می‌شود.

در مناطقی که تالاسمی شایع است، برنامه‌های غربالگری ملی بسیار مؤثر بوده‌اند و نرخ تولد کودکان مبتلا را کاهش داده‌اند. آگاهی عمومی و دسترسی به خدمات ژنتیکی کلید اصلی پیشگیری است.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

‌تالاسمی در کودکان، اگرچه می‌تواند یک بیماری مزمن و چالش‌برانگیز باشد، اما با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، بسیاری از کودکان زندگی نرمالی خواهند داشت. نقش والدین در پیگیری درمان، مراجعه منظم به پزشک و پایبندی به مراقبت‌های پزشکی حیاتی است. در صورت مشاهده علائم مشکوک یا وجود سابقه خانوادگی، بهتر است با یک پزشک متخصص خون کودکان (هماتولوژیست) مشورت کنید.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!