فهرست مطالب
تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی است؛ به این معنا که از طریق ژن‌ها از یک یا هر دو والدین به ارث می‌رسد. در افراد مبتلا به تالاسمی، بدن هموگلوبین کمتری نسبت به حالت طبیعی تولید می‌کند. هموگلوبین، پروتئینی غنی از آهن در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را به سراسر بدن منتقل می‌کند. دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد، تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. ژن‌های متفاوتی در هر یک از این انواع درگیر هستند. در ادامه به معرفی تالاسمی بتا و هرآنچه لازم است درباره آن بدانید می‌پردازیم. اگر درباره تالاسمی بتا سوال دیگری داشتید می‌توانید از سامانه نوبت‌دهی دکترتو، نوبت ویزیت حضوری یا مشاوره آنلاین از پزشکان متخصص دریافت کنید.
تالاسمی بتا چیست؟
بتا تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خونی از انواع تالاسمی است که در آن بدن توانایی کافی برای تولید زنجیره بتا هموگلوبین را ندارد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و وظیفه‌اش حمل اکسیژن به سراسر بدن است. وقتی تولید زنجیره بتا کاهش یابد یا متوقف شود، بدن دچار کم‌خونی می‌شود، که می‌تواند خفیف تا شدید باشد.
این بیماری به‌صورت ارثی و معمولاً از طریق هر دو والد منتقل می‌شود و انواع مختلفی دارد:
- بتا تالاسمی مینور (یا صفت تالاسمی): معمولاً بدون علائم یا با کم‌خونی خفیف است.
- بتا تالاسمی اینترمدیا: علائم متوسط، معمولاً نیاز به درمان دوره‌ای دارد.
- بتا تالاسمی ماژور (یا کم‌خونی کولی): شدیدترین نوع که نیازمند تزریق خون منظم و مراقبت پزشکی مداوم است.
انواع تالاسمی بتا
شدت بیماری بتا تالاسمی به تعداد ژن‌های معیوب بتا گلوبین که از والدین به ارث می‌برید و محل دقیق جهش در این ژن‌ها بستگی دارد؛ هرچه تعداد ژن‌های آسیب‌دیده بیشتر و محل جهش مؤثرتر باشد، علائم بیماری شدیدتر خواهد بود. بر این اساس انواع تالاسمی بتا شامل نوع مینور، اینترمدیا و ماژور خواهد بود.
۱. بتا تالاسمی مینور
تالاسمی بتا مینور (صفت بتا تالاسمی) اغلب علائم کم‌خونی خفیفی ایجاد می‌کند. این نوع تالاسمی بتا شامل داشتن یک ژن بتا گلوبین از دست رفته یا معیوب است. برخی از افراد مبتلا به بتا تالاسمی مینور اصلاً علائمی ندارند.
۲. بتا تالاسمی ماژور
بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. این بیماری شامل داشتن دو ژن بتا گلوبین مفقود یا معیوب است. بتا تالاسمی ماژور اکنون به عنوان «تالاسمی وابسته به تزریق خون» شناخته می‌شود؛ زیرا افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق خون مادام‌العمر دارند.
برای تالاسمیت دنبال دارو هستی؟
کلیک کن و از دکتر نوبت بگیر.
۳. بتا تالاسمی اینترمدیا
بتا تالاسمی اینترمدیا ممکن است علائم کم‌خونی خفیف تا متوسط ایجاد کند. همچنین شامل داشتن دو ژن بتا گلوبین مفقود یا معیوب است. احتمالاً با بتا تالاسمی اینترمدیا نیازی به تزریق خون به شکل مادام‌العمر نخواهید داشت.
علائم تالاسمی بتا
علائم تالاسمی در افراد نسبت به نوع بیماری تالاسمی متفاوت است. این علائم در انواع مختلف تالاسمی بتا به شکل مختلفی ظاهر می‌شود. برخی بیماران ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی علائم شدید نشان دهند، در حالی‌که دیگران تا بزرگسالی بدون علامت باقی می‌مانند. شدت و زمان بروز علائم به نوع ژنتیکی بیماری و میزان نقص در تولید هموگلوبین بستگی دارد.
علائم بتا تالاسمی ماژور (شدیدترین نوع تالاسمی بتا) معمولاً از همان ماه‌های اول زندگی خودش را نشان می‌دهد. کودکانی که به این نوع مبتلا هستند، ممکن است علائمی چون رنگ‌پریدگی پوست، بی‌قراری یا ناآرامی، کم شدن اشتها، ابتلا به عفونت‌های مکرر، زرد شدن پوست (یرقان)، رشد کند و بزرگ شدن شکم را تجربه کنند.
بتا تالاسمی مینور (خفیف)، معمولاً هیچ علامتی ندارد و فرد ممکن است اصلاً متوجه بیماری خود نشود. بتا تالاسمی مینور فقط با آزمایش خون قابل تشخیص است.
در بتا تالاسمی اینترمدیا (متوسط)، فرد به تزریق مداوم خون نیاز ندارد، اما علائم کم‌خونی متوسط تا نسبتاً شدید را تجربه می‌کند. به بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال به اشتباه جایگزین آهن داده می‌شود. این اتفاق زمانی می‌افتد که کمبود آهن باعث کم‌خونی آن‌ها می‌شود. آهن زیاد می‌تواند مضر باشد. بنابراین تشخیص صحیح این بیماری بسیار مهم است.علائم ممکن است شامل خستگی زیاد، رنگ‌پریدگی پوست، رشد آهسته کودکان، ضعیف شدن استخوان‌ها و بزرگ شدن طحال باشند.
| عنوان | توضیحات |
|---|---|
| تعریف تالاسمی بتا | اختلال ژنتیکی خونی که در آن بدن توانایی کافی برای تولید زنجیره بتا هموگلوبین را ندارد. این بیماری به صورت ارثی و معمولاً از طریق هر دو والد منتقل می‌شود. |
| انواع تالاسمی بتا | – بتا تالاسمی مینور – بتا تالاسمی ماژور – بتا تالاسمی اینترمدیا |
| علائم | – علائم بتا تالاسمی مینور: کم‌خونی خفیف، اغلب بدون علامت یا با علائم کم‌خونی جزئی. – علائم بتا تالاسمی ماژور: رنگ‌پریدگی، بی‌قراری، کم شدن اشتها، عفونت‌های مکرر، زردی پوست، بزرگ شدن شکم، رشد کند، بزرگ شدن طحال و مشکلات استخوانی. – علائم بتا تالاسمی اینترمدیا: خستگی زیاد، رنگ‌پریدگی پوست، رشد آهسته، ضعیف شدن استخوان‌ها، بزرگ شدن طحال. |
| علل | جهش در ژن‌های بتا گلوبین که تولید هموگلوبین را محدود می‌کند. |
| راه‌های تشخیص | – آزمایش CBC – الکتروفورز هموگلوبی – آزمایش ژنتیک |
| راه‌های درمان | تزریق خون، درمان با آهن، مکمل‌های اسید فولیک، لوسپاترسپت، پیوند مغز استخوان. (هر کدام نسبت به نوع تالاسمی بتا تجویز می‌شود) |
| عوارض | – بتا تالاسمی مینور: کم‌خونی خفیف، بدون عوارض جدی. – بتا تالاسمی اینترمدیا: تأخیر در رشد، ضعف استخوان‌ها، بزرگ شدن طحال. – بتا تالاسمی ماژور: مشکلات عمده مانند مرگ زودرس، دیابت، مشکلات کبدی و قلبی. |
| روش پیشگیری | غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج، آزمایش‌های خون برای شناسایی ناقلان، مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری. |
علل تالاسمی بتا
تالاسمی بتا ناشی از یک جهش است که تولید بتا گلوبین را در بدن شما محدود می‌کند. هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. جهش‌های زنجیره آلفا گلوبین باعث تالاسمی آلفا می‌شوند، در حالی که جهش‌های زنجیره بتا گلوبین باعث تالاسمی بتا خواهند شد. کمبود هر یک از زنجیره‌های گلوبین به گلبول قرمز آسیب می‌رساند و آن را از بین می‌برد.
شما جهش ژن بتا تالاسمی را در یک الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌برید. این اتفاق زمانی می‌افتد که هر دو والد بیولوژیکی یک نسخه از ژن جهش یافته و یک نسخه از ژن طبیعی را حمل می‌کنند. در شدیدترین نوع بتا تالاسمی، شما یک نسخه از ژن جهش یافته را از هر دو والد به ارث می‌برید. تالاسمی بتا معمولاً به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ موارد اتوزومال غالب بسیار نادر هستند و در برخی جهش‌های خاص دیده می‌شوند.
متن انگلیسی:
osmosis
People with thalassemia make less hemoglobin and have fewer circulating red blood cells than normal, which results in mild or severe microcytic anemia.
ترجمه متن:
افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین کمتری تولید می‌کنند و گلبول‌های قرمز خون کمتری نسبت به حالت طبیعی در گردش دارند؛ که منجر به کم‌خونی میکروسیتیک خفیف یا شدید می‌شود.
راه های تشخیص تالاسمی بتا
بتا تالاسمی اغلب در افرادی با اصالت یونانی، ایتالیایی، آفریقایی یا آسیایی یافت می‌شود. بتا تالاسمی ماژور معمولاً در ۶ تا ۲۴ ماهگی تشخیص داده می‌شود. آزمایش‌های زیادی ممکن است ابتلا به این بیماری را تشخیص دهند که عبارت‌اند از آزمایش CBC، الکتروفورز هموگلوبین با تعیین مقدار هموگلوبین F و A2 و… .
همه این آزمایشات را می‌توان به کمک یک نمونه خون انجام داد. در یک زن باردار، ابتلای نوزاد به این بیماری با استفاده از CVS (نمونه‌گیری از پرزهای جفتی) یا آمنیوسنتز تشخیص داده می‌شود.
می‌خوای برای درمان تالاسمی بتا کمک بگیری؟ کلیک کن و ویزیت شو.
تشخیص تالاسمی بتا از روی آزمایش خون
همانطور که در قسمت قبل هم گفته شد تشخیص تالاسمی بتا از طریق آزمایش CBC شامل مجموعه‌ای از تست‌های تخصصی است. این تست‌ها به پزشکان کمک می‌کند تا نوع و شدت این بیماری را تعیین کنند. در ادامه، به دو روش اصلی تشخیص این بیماری می‌پردازیم:
۱. شمارش کامل خون (CBC) و بررسی اسمیر خون محیطی
شمارش کامل خون (CBC) اولین گام در تشخیص تالاسمی بتا است. در این آزمایش، پارامترهایی مانند هموگلوبین (Hb)، حجم متوسط گلبول قرمز (MCV) و میزان هموگلوبین متوسط گلبول قرمز (MCH) اندازه‌گیری می‌شوند. در افراد مبتلا به تالاسمی بتا، معمولاً هموگلوبین کاهش یافته، MCV و MCH پایین‌تر از حد نرمال هستند. گلبول‌های قرمز هم ممکن است کوچک‌تر و کم‌رنگ‌تر از حالت عادی باشند.
بررسی اسمیر خون محیطی نیز اطلاعات تکمیلی فراهم می‌کند. در این بررسی، گلبول‌های قرمز ممکن است اشکال غیرطبیعی (آنایزوپویکیلوسیتوز) و حضور گلبول‌های قرمز هسته‌دار نشان دهند. این ویژگی‌ها به همراه نتایج CBC نشانگر تالاسمی بتا خواهند بود.
۲. الکتروفورز هموگلوبین و تست‌های ژنتیکی
الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش تخصصی است که انواع مختلف هموگلوبین را در خون شناسایی می‌کند. در تالاسمی بتا، معمولاً میزان هموگلوبین A2 افزایش یافته و هموگلوبین A کاهش یافته یا غایب است. همچنین، ممکن است میزان هموگلوبین F نیز افزایش یابد.
راه های درمان تالاسمی بتا
پزشک هر فرد مبتلا بهترین درمان را بر اساس سن، سلامت عمومی و سابقه پزشکی، شدت بیماری، میزان تحمل بیمار در برابر داروها، روش‌ها یا درمان‌های خاص، مدت زمان مورد انتظار برای ادامه این بیماری و البته نظر یا ترجیح هر فرد تعیین خواهد کرد.
درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تزریق خون: ممکن است در صورت ابتلا به بتا تالاسمی ماژور، به تزریق مکرر خون (حتی هر دو هفته یکبار) نیاز داشته باشید. جریان خون حاصل از تزریق، گلبول‌های قرمز مورد نیاز برای حمل اکسیژن به بافت‌های سراسر بدن شما را تأمین می‌کند.
- درمان با آهن: آهن بخش مهمی از پروتئین هموگلوبین است که به آن اجازه حمل اکسیژن را می‌دهد. با این حال، آهن بیش از حد می‌تواند مضر باشد. درمان با کیلیت آهن می‌تواند به جلوگیری از اضافه بار آهن کمک کند.
- مکمل‌های اسید فولیک: اسید فولیک می‌تواند به افزایش توانایی بدن شما در ساخت گلبول‌های قرمز خون کمک کند. اگر بتا تالاسمی مینور دارید، پزشک ممکن است مصرف مکمل‌ها را توصیه کند. اگر وضعیت شما شدیدتر باشد، علاوه بر دریافت منظم تزریق خون، اسید فولیک نیز مصرف خواهید کرد.
- لوسپاترسپت: اگر تالاسمی شدید دارید، ممکن است هر سه هفته یک بار تزریق لوسپاترسپت دریافت کنید تا به بدن شما در تولید گلبول‌های قرمز بیشتر کمک کند. لوسپاترسپت کم‌خونی را در افراد مبتلا به بتا تالاسمی که خون دریافت می‌کنند، بهبود می‌بخشد.
- پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی: ممکن است سلول‌های بنیادی مغز استخوان را از یک اهداکننده دریافت کنید. سلول‌های بنیادی مغز استخوان در نهایت به گلبول‌های قرمز خون تبدیل می‌شوند. جایگزینی سلول‌های بنیادی مغز استخوان شما با سلول‌های بنیادی یک اهداکننده سالم می‌تواند بتا تالاسمی را درمان کند. متأسفانه، پیدا کردن یک اهداکننده سازگار می‌تواند یک چالش باشد. همچنین، این نوع پیوند یک روش پرخطر محسوب می‌شود.
متن انگلیسی:
hopkinsmedicine
Beta thalassemia is a genetic disease inherited from one or both parents. The only risk factor is having a family history of the disease.
ترجمه متن:
تالاسمی بتا یک بیماری ژنتیکی است که از یک یا هر دو والدین به ارث می‌رسد. تنها عامل خطر، داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری است.
عوارض بیماری تالاسمی بتا
بتا تالاسمی هم می‌تواند با عوارض مختلفی همراه باشد. عوارض بتا تالاسمی نسبت به نوع آن متفاوت و شامل موارد زیر می‌شود:
- بتا تالاسمی مینور خفیف است و مشکلی ایجاد نمی‌کند. اما شما ناقل این اختلال خواهید بود. این نوع تالاسمی در برخی افراد ممکن است باعث کم‌خونی خفیف‌تر می‌شود. افراد مبتلا به این نوع بتا تالاسمی ۵۰٪ احتمال انتقال ژن به فرزندانشان را دارند.
- تالاسمی اینترمدیا می‌تواند بسته به شدت کم‌خونی مشکلاتی ایجاد کند. این مشکلات شامل تأخیر در رشد، ضعف استخوان‌ها و بزرگ شدن طحال است.
- بتا تالاسمی ماژور باعث مشکلات عمده‌ای مانند مرگ زودرس می‌شود. عوارض این بیماری ممکن است شامل تأخیر در رشد، مشکلات استخوانی که باعث تغییرات صورت می‌شوند، اگر این بیماری درمان نشود، ممکن است مشکلات کبد و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیه‌ها، دیابت، کم‌کاری تیروئید و مشکلات قلبی پیش بیاید. همچنین احتمال دارد استخوان‌ها ممکن است نازک، شکننده و بدشکل شوند. افرادی که به این نوع تالاسمی مبتلا هستند، معمولاً باید به‌طور منظم خون دریافت کنند (تزریق خون). در اثر تزریق‌های زیاد، آهن در اندام‌ها مثل قلب جمع می‌شود و باعث نارسایی قلبی در سنین نوجوانی یا حدود ۲۰ سالگی خواهد شد. البته این عارضه با شلاتاسیون، کنترل‌پذیر است.
پیشگیری از ابتلا به تالاسمی بتا
تالاسمی بتا، یک بیماری ژنتیکی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اگر هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به نوع شدید بیماری وجود دارد. بنابراین، پیشگیری از این بیماری به شناسایی ناقلان و مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج یا بارداری بستگی دارد.
برنامه‌های غربالگری پیش از ازدواج، به ویژه در مناطقی با شیوع بالای تالاسمی، نقش مهمی در کاهش موارد جدید بیماری دارند. این برنامه‌ها شامل آزمایش‌های خون برای شناسایی ناقلان و ارائه مشاوره ژنتیکی به زوج‌ها است. در برخی کشورها، این اقدامات به صورت اجباری اجرا می‌شوند و نتایج مثبتی در کاهش میزان شیوع تالاسمی داشته است.
نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر
تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب بیماری تالاسمی بتا می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. در صورت مشاهده علائم کم‌خونی یا وجود سابقه خانوادگی تالاسمی، مراجعه به پزشک متخصص خون (هماتولوژیست) به بیماران توصیه می‌شود.
برای دریافت نوبت ویزیت آنلاین یا حضوری از پزشکان متخصص، از وبسایت دکترتو کمک بگیرید. با این روش در کمترین زمان و به راحتی، نوبت ویزیت مورد نظر خود را از متخصصان مختلف دریافت و درمان خود را پیش از آنکه دیر شود آغاز کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!