فهرست مطالب
هموکروماتوز در کودکان یکی از بیماری‌های کمتر شناخته‌شده اما مهم است. این بیماری اگر به موقع تشخیص داده نشود، می‌تواند عوارض جدی به همراه داشته باشد. هموکروماتوز در کودکان معمولاً با تجمع بیش‌ازحد آهن در بدن کودک همراه است و در صورت عدم درمان، اندام‌های حیاتی را درگیر می‌کند. شناخت به‌موقع علائم و علل این بیماری می‌تواند به والدین کمک کند تا فرزندشان را در مسیر درمان درست همراهی کنند. در این مقاله از دکترتو با شما هستیم تا به طور مفصل به موضوع هموکروماتوز کودکان بپردازیم.
هموکروماتوز در کودکان چیست؟
هموکروماتوز در کودکان به شرایطی گفته می‌شود که بدن کودک بیش از حد طبیعی آهن جذب می‌کند و این آهن اضافی در اندام‌هایی مانند کبد، قلب و پانکراس ذخیره می‌شود. این بیماری می‌تواند ارثی باشد یا به‌دلیل شرایط ثانویه ایجاد شود. در موارد ارثی، کودک ژن معیوب را از والدین دریافت می‌کند که باعث اختلال در تنظیم آهن می‌شود.
تجمع زیاد آهن در بدن می‌تواند به مرور زمان به بافت‌ها و اندام‌های مختلف آسیب وارد کند. اگرچه هموکروماتوز بیشتر در بزرگسالان شناخته‌شده است، اما در برخی کودکان نیز علائم آن در سنین پایین ظاهر می‌شود. تشخیص زودهنگام و شروع درمان، کلید مدیریت موفق این بیماری است. هموکروماتوز ارثی و هموکروماتوز ثانویه هر دو می‌توانند کودکان را درگیر کنند، اما نوع ارثی شایع‌تر است. آگاهی والدین از سابقه خانوادگی می‌تواند به پیشگیری از بروز مشکلات جدی کمک کند.
علائم هموکروماتوز در کودکان
علائم هموکروماتوز در کودکان اغلب مبهم و غیر اختصاصی هستند، به همین دلیل ممکن است مدت‌ها تشخیص داده نشوند. خستگی مفرط، درد مفاصل و مشکلات شکمی از علائم اولیه این بیماری هستند. برخی کودکان ممکن است کاهش رشد و وزن‌گیری نامناسب را تجربه کنند.
تغییر رنگ پوست به سمت خاکستری یا برنزی یکی دیگر از نشانه‌های احتمالی است. در برخی موارد، مشکلات کبدی مانند بزرگ شدن کبد یا افزایش آنزیم‌های کبدی هم مشاهده می‌شود. والدین باید در صورت مشاهده چنین علائمی حتماً به پزشک مراجعه کنند. از دیگر علائم می‌توان به دیابت زودرس یا مشکلات هورمونی اشاره کرد. این مشکلات نتیجه‌ی آسیب تدریجی اندام‌های بدن به‌واسطه‌ی تجمع آهن هستند. تشخیص زودهنگام این علائم در جلوگیری از پیشرفت بیماری بسیار مؤثر است.
کودکت علائم هموکروماتوز داره و نگرانی؟
از متخصص راهنمایی بگیر.
انواع بیماری هموکروماتوز
هموکروماتوز در کودکان به‌طور کلی به دو دسته اصلی تقسیم می‌شود: هموکروماتوز ارثی (ژنتیکی) و هموکروماتوز ثانویه. نوع ارثی بیشتر به‌دلیل جهش ژن HFE یا ژن‌های مشابه ایجاد می‌شود و معمولاً در خانواده‌هایی با سابقه این بیماری دیده می‌شود. هموکروماتوز ثانویه ممکن است به‌دلیل بیماری‌های مزمنی مثل تالاسمی ماژور یا نیاز به تزریق‌های خون مکرر ایجاد شود. در این حالت، بدن کودک آهن اضافه را از خون‌های تزریق‌شده دریافت می‌کند که در طول زمان در اندام‌ها رسوب می‌کند. شناخت نوع بیماری برای انتخاب روش درمان بسیار مهم است. پزشک با بررسی سابقه خانوادگی، آزمایش‌های ژنتیکی و آزمایش خون می‌تواند نوع دقیق هموکروماتوز را تشخیص دهد.
| نوع هموکروماتوز | توضیحات |
|---|---|
| هموکروماتوز ارثی (ژنتیکی) | ناشی از جهش ژن HFE یا ژن‌های مشابه، معمولاً در خانواده‌هایی با سابقه بیماری دیده می‌شود. |
| هموکروماتوز ثانویه | ناشی از بیماری‌های مزمن مانند تالاسمی ماژور یا تزریق‌های خون مکرر که باعث رسوب آهن اضافی در اندام‌ها می‌شود. |
علل هموکروماتوز در کودکان
علت اصلی هموکروماتوز در کودکان معمولاً ارثی بودن آن است. کودک ژن معیوب را از والدین به ارث می‌برد که باعث می‌شود بدن آهن بیشتری از غذا جذب کند. این ژن در برخی نژادها شایع‌تر است و به همین دلیل در برخی خانواده‌ها چند کودک ممکن است مبتلا باشند.
هموکروماتوز ثانویه در کودکان اغلب به‌دلیل بیماری‌های خونی مانند تالاسمی و کم‌خونی‌های مزمن ایجاد می‌شود. در این شرایط کودک برای درمان بیماری اصلی نیاز به تزریق خون‌های مکرر دارد که هر بار آهن اضافی وارد بدن او می‌شود. گاهی اوقات برخی بیماری‌های کبدی نادر هم می‌توانند در بروز هموکروماتوز نقش داشته باشند. در هر صورت تشخیص دقیق علت بروز بیماری در کودکان برای پیشگیری از عوارض آتی ضروری است.
متن انگلیسی:
nhs
Haemochromatosis is caused by a faulty gene that can be passed on to a child by their parents. Most cases are linked to a fault in a gene called HFE, which affects your ability to absorb iron from food. Normally, your body maintains a steady level of iron.
ترجمه متن:
هموکروماتوز به دلیل یک ژن معیوب ایجاد می‌شود که والدین می‌توانند آن را به فرزندشان منتقل کنند. بیشتر موارد این بیماری به نقصی در ژنی به نام HFE مربوط می‌شود که روی توانایی بدن در جذب آهن از غذا تأثیر می‌گذارد. در حالت عادی، بدن سطح آهن را در حد متعادل نگه می‌دارد.
راه های تشخیص هموکروماتوز در کودکان
تشخیص هموکروماتوز در کودکان معمولاً با آزمایش خون شروع می‌شود. پزشک سطح آهن، فریتین و ظرفیت اتصال آهن را بررسی می‌کند تا مشخص شود آیا سطح آهن بدن غیرطبیعی است یا خیر. بالا بودن این شاخص‌ها می‌تواند نشانه تجمع آهن باشد.
در صورت مشکوک بودن به نوع ارثی، آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود تا وجود جهش ژنی تأیید شود. این تست‌ها به پزشک کمک می‌کنند منبع اصلی بیماری مشخص شود و دیگر اعضای خانواده نیز در صورت نیاز غربالگری شوند. تصویربرداری‌هایی مانند MRI کبد هم ممکن است برای بررسی سطح ذخیره آهن در اندام‌ها انجام شود. در برخی موارد، بیوپسی کبد برای تأیید تشخیص و ارزیابی میزان آسیب اندام‌ها ضروری است.
متن انگلیسی:
luriechildrens
Healthcare providers typically diagnose iron deficiency anemia using a blood test. Most children have an anemia screening between 9 and 15 months old. Your child’s pediatrician typically pricks their finger and takes a small blood sample to check their hemoglobin levels.
ترجمه متن:
پزشکان معمولاً برای تشخیص کم‌خونی ناشی از فقر آهن از آزمایش خون استفاده می‌کنند. بیشتر بچه‌ها بین ۹ تا ۱۵ ماهگی برای کم‌خونی غربالگری می‌شوند. متخصص کودکان معمولاً با یک سوزن کوچک از انگشت کودک چند قطره خون می‌گیرد تا میزان هموگلوبین او را اندازه‌گیری کند.
راه های درمان هموکروماتوز در کودکان
درمان هموکروماتوز در کودکان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. در بسیاری از موارد، هدف اصلی درمان کاهش میزان آهن اضافی در بدن و جلوگیری از آسیب بیشتر به اندام‌ها است. در نوع ارثی، شایع‌ترین روش درمان استفاده از خون‌گیری‌های منظم است.
در خون‌گیری درمانی، مقدار کمی از خون کودک به‌طور منظم گرفته می‌شود تا سطح آهن بدن کاهش یابد. این روش باید زیر نظر پزشک متخصص انجام شود و وضعیت سلامت کودک به‌طور مرتب بررسی گردد. در صورت موفقیت‌آمیز بودن، این روش می‌تواند سطح آهن را در محدوده طبیعی نگه دارد. در برخی موارد که خون‌گیری مناسب نیست، از داروهای دفع‌کننده آهن استفاده می‌شود. همچنین اصلاح رژیم غذایی و پرهیز از مصرف مکمل‌های آهن بدون تجویز پزشک از مواردی است که باید رعایت شود.
دنبال بهترین روش درمان هموکروماتوز هستی؟ از پزشک مشاوره بگیر.
درمان دارویی هموکروماتوز در کودکان
در مواردی که خون‌گیری امکان‌پذیر نباشد یا کودک شرایط خاصی داشته باشد، پزشک داروهایی به‌نام شلاته‌کننده‌های آهن تجویز می‌کند. این داروها به آهن اضافی متصل می‌شوند و باعث دفع آن از طریق ادرار یا مدفوع می‌شوند. دفراسیرکس و دفروکسامین از داروهای رایج در این گروه هستند.
استفاده از این داروها باید با دقت انجام شود چون ممکن است عوارض جانبی داشته باشند. پایش مداوم سطح آهن و عملکرد کلیه و کبد در طول درمان دارویی ضروری است. پزشک بر اساس نتایج آزمایش‌ها ممکن است دوز دارو را تغییر دهد. گاهی اوقات ترکیب خون‌گیری درمانی با داروهای دفع‌کننده آهن بهترین نتیجه را می‌دهد. والدین باید داروها را دقیقاً طبق دستور پزشک به کودک بدهند و از قطع ناگهانی دارو خودداری کنند.
عوارض بیماری هموکروماتوز در کودکان
اگر هموکروماتوز در کودکان به موقع تشخیص داده نشود، آهن اضافی می‌تواند به اندام‌های حیاتی مانند کبد، قلب و پانکراس آسیب بزند. یکی از عوارض شایع، بیماری‌های کبدی مانند سیروز کبدی یا حتی سرطان کبد است. کودکان مبتلا ممکن است به‌مرور زمان دچار مشکلات قلبی مانند آریتمی یا نارسایی قلبی شوند. تجمع آهن در پانکراس هم می‌تواند باعث دیابت شود که کنترل آن در سنین پایین چالش‌برانگیز است. مشکلات هورمونی، اختلالات رشد و ناباروری از دیگر عوارض احتمالی هستند. تشخیص زودهنگام و درمان مداوم می‌تواند از بروز بیشتر این عوارض جلوگیری کند.
پیشگیری از بیماری هموکروماتوز در کودکان
در حال حاضر، پیشگیری کامل از هموکروماتوز ارثی امکان‌پذیر نیست، اما آگاهی والدین از سابقه خانوادگی می‌تواند بسیار کمک‌کننده باشد. اگر در خانواده سابقه هموکروماتوز وجود دارد، انجام مشاوره ژنتیک قبل از بارداری توصیه می‌شود. برای پیشگیری از بروز نوع ثانویه، باید بیماری‌های خونی زمینه‌ای به‌خوبی مدیریت شوند. به‌عنوان مثال در کودکانی که نیاز به تزریق خون مکرر دارند، باید سطح آهن به‌طور مرتب بررسی و در صورت لزوم درمان مناسب انجام شود. علاوه بر این باید از مصرف بی‌رویه مکمل‌های آهن بدون تجویز پزشک خودداری کرد. مشورت با پزشک و چکاپ‌های دوره‌ای بهترین راه برای پیشگیری از پیشرفت بیماری است.
۴.۸ (۵۸۴ نظر)۴.۹ (۴۷۶ نظر)۴.۸ (۳۸۲ نظر)۴.۳ (۲۷۸ نظر)۵ (۲۰۴ نظر)۴.۹ (۲۰۸ نظر)نتیجه گیری
هموکروماتوز در کودکان یک بیماری جدی اما قابل‌کنترل است که در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، می‌توان از بروز بسیاری از عوارض آن جلوگیری کرد. والدین باید نسبت به علائم این بیماری آگاه باشند و در صورت مشاهده هرگونه نشانه غیرعادی، به پزشک مراجعه کنند.
درمان این بیماری نیاز به پیگیری مداوم، آزمایش‌های منظم و همکاری دقیق والدین با پزشک دارد. رعایت رژیم غذایی مناسب، مصرف داروها و خون‌گیری درمانی از جمله مراحل مهم در کنترل بیماری هستند. در نهایت، مشاوره با متخصص ژنتیک و متخصص خون و انکولوژی کودکان می‌تواند کمک بزرگی در مدیریت هموکروماتوز باشد. اگر سابقه خانوادگی دارید، حتماً فرزندتان را غربالگری کنید.
دکترتو مراقب سلامتی شماست!