بیماری پروانه‌ ای چیست و چه علائمی دارد؟

بیماری پروانه‌ ای یا اپیدرمولیز بولوزا یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را چنان شکننده می‌کند که با کوچک‌ترین تماس ممکن است پاره شود یا تاول بزند. کودکانی که با آن به دنیا می‌آیند «کودکان پروانه» نامیده می‌شوند زیرا پوست آنها مانند بال پروانه شکننده است. اشکال خفیف بیماری پروانه ممکن است با گذشت زمان بهتر شوند. برای درمان علائم آن به متخصص پوست مراجعه کنید. در بخش نوبت‌دهی سایت دکترتو امکان دریافت نوبت آنلاین یا حضوری از پزشک پوست و مو وجود دارد.

بیماری پروانه‌ ای چیست؟

بیماری پروانه ای به انگلیسی EB: Epidermolysis Bullosa، بیماری نادری است که موجب شکنندگی و تاول پوست می‌شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب‌های جزئی، مانند گرما، مالش، خراشیدن یا چسبیدن نوار چسب ظاهر شده و در موارد شدید ممکن است که تاول درون بدن مانند لایه مخاطی دهان یا معده ایجاد شود.

اکثر گونه‌های بیماری پروانه‌ ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی بروز پیدا می‌کنند، اما در برخی افراد علائم ممکن است تا دوران بلوغ یا بزرگسالی ظاهر نشود.

بیماری پروانه‌ای هیچ درمانی ندارد، هرچند ممکن است افراد مبتلا به شکل‌های خفیف با افزایش سن بهبود پیدا کنند و هدف از اقدامات درمانی بهبود تاول‌ها و پیشگیری از ایجاد تاول‌های جدید است. 

علائم بیماری پروانه‌ ای چیست؟ (علائم بیماری پروانه ای در نوزادان و کودکان)

علائم بیماری پروانه ای به نوع آن بستگی دارد و عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می‌زند، به خصوص در دست و پا
• ناخن‌های ضخیم و شکل نگرفته
• ایجاد تاول و دانه های قرمز روی پوست، دهان و گلو
• افزایش ضخامت پوست کف دست و کف پا
• ایجاد تاول در پوست سر و بر جای گذاشتن جای زخم و ریزش مو (آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو)
• ایجاد پوست نازک (زخم آتروفیک)
• ظاهر شدن ضایعات و جوش‌های کوچک و سفید (میلیا)
• مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا
• دشواری در بلع (دیسفاژی)
• خارش و درد پوست

در بیماری پروانه‌ای ممکن است تاول‌ها تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن کند و یا فعالیت جدیدی آغاز نماید که باعث ایجاد اصطکاک بیشتر بر روی پاها شود، ظاهر نشوند.

آیا می­‌توان قبل از تولد از بروز بیماری eb جلوگیری کرد؟

از متخصص مشاوره بگیر!

دکتر پوست آنلاینمتخصص پوست و مو

برای درمان نشانه های بیماری پروانه ای EB  چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در نوزادان تاول‌های شدید ممکن است تهدید کننده زندگی باشد. در صورت مواجهه با هر یک از علائم زیر سریع به اورژانس مراجعه نمایید:

• هر گونه اختلال در بلع و تنفس
• هر گونه علائم ابتلا به عفونت مانند تورم قرمز، گرم و دردناک پوستی
• چرک کردن، یا بوی نامطبوع زخم
• تب یا لرز

علل ایجاد بیماری پروانه‌ ای چیست؟

علت بیماری پروانه ای چیست؟ بیماری پروانه‌ ای یک بیماری ارثی است و ژن بیماری از یکی از والدین بیمار (اتوزوم غالب) یا هر دو والد بیمار (اتوزوم مغلوب) یا به عنوان یک جهش ژنی جدید در فرد به وجود آید و منتقل می‌شود.
پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است و ناحیه‌ای که این لایه‌ها به هم متصل می‌شوند، غشاء پایه نام دارد. منشاء تاول‌های ایجاد شده، مشخص‌کننده‌ نوع بیماری پروانه‌ای است.

متن انگلیسی:
EB is caused by a faulty gene (gene mutation) that makes skin more fragile.
ترجمه فارسی:
EB توسط یک ژن معیوب (جهش ژنی) ایجاد می‌شود که پوست را شکننده‌تر می‌کند.

به نقل از سایت nhs

سن ابتلا به بیماری پروانه ای چقدر است؟

شاید برای شما سوال باشد که بیماری پروانه ای از چه سنی شروع می شود؟ EB در هر دو جنس و هر پیشینه نژادی و قومی رخ می‌دهد. سن ابتلا به بیماری پروانه ای معمولا از بدو تولد است اما در هر سنی قابل تشخیص است.

بیماری پروانه‌ ای چگونه تشخیص داده می‌ شود؟

پزشک ممکن است با معاینه تظاهرات پوست آسیب دیده به بیماری پروانه‌ای شک کند و یکسری از آزمایش‌ها را جهت تایید تشخیص خود انجام دهد، از جمله:

• بیوپسی یا نمونه برداری از پوست جهت نقشه برداری ایمونوفلورسنت: با استفاده از این روش، یک نمونه کوچک از پوست آسیب دیده برداشته می‌شود و با میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرد. با انعکاس نور می‌توان لایه یا لایه‌های پوست را شناسایی کرد و همچنین پزشکان عملکرد پروتئین‌های مورد نیاز در رشد پوست را نیز بررسی می‌کنند.

• آزمایش ژنتیک: تست‌های ژنتیکی گاهی برای تأیید تشخیص استفاده می‌شود، زیرا اکثر اشکال بیماری پروانه‌ای به صورت ارثی منتقل می‌شوند و نمونه‌ی خون فرد گرفته شده و جهت تحلیل و بررسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود.

• آزمایش قبل از تولد: خانواده‌هایی که دارای سابقه‌ی بیماری پروانه‌ای هستند، نیازمند به انجام آزمایش قبل از تولد و مشاوره‌ ژنتیک هستند.

تشخیص‌ های افتراقی بیماری پروانه‌ ای چیست؟

مهم‌ترین روش‌های تشخیص افتراقی بیماری پروانه ای شامل موارد زیر است:

• بولوس پمفیگوئید
• اریتما لوپوس سیستمیک بولوس (BSLE)
• اگزمای دیشیدروسیس یا دیشیدروتیک
• تاول‌های ایجادی در اثر سایش
• ارزیابی اولیه و مدیریت بیماران دچار سوختگی
• نیش حشرات
• پمفیگوس ولگاریس
• درماتوزیس

درمان بیماری پروانه‌ ای یا بیماری پوستی EB چیست؟

بیماری پروانه‌ای ارثی یک اختلال ژنتیکی است که مشخصه واضح آن وجود پوستی شکننده است، هر گونه تروما و آسیب وارده به پوست کودک یا فرد مبتلا به این بیماری، صرفنظر از میزان شدت، منجر به پارگی یا تاول می‌شود.

در حال حاضر هیچ درمانی برای اپیدرمولیز بولوزا (EB) وجود ندارد، اما با روش‌های مختلف می‌توان به کاهش و کنترل علائم کمک کرد. هدف درمان بیماری پروانه ای نیز جلوگیری از آسیب پوستی است.

برای کودکان بزرگتر مبتلا به پوست پروانه ای، می‌توان از مواد غذایی مغذی و نرم که بلع آنها راحت است مانند سوپ سبزیجات و اسموتی میوه استفاده کرد و غذاهای جامد را با شیر یا آب گوشت به شکل پوره در آورد. غذاها و نوشیدنی‌ها باید هم دما با اتاق یا به صورت سرد مصرف شوند.

۱. درمان خانگی بیماری پروانه ای

می‌توان با اقدامات خانگی از تاول‌ها مراقبت و از ایجاد موارد جدید پیشگیری کرد، بنابراین آموختن چگونگی مراقبت از زخم‌ها و داشتن برنامه ی غذایی مناسب برای بیماران مبتلا به بیماری پروانه‌ای اهمیت دارد.

• مراقبت از تاول‌ها: پزشک در رابطه با چگونگی مراقبت صحیح از تاول‌ها و نحوه پیشگیری از موارد جدید به بیماران توصیه‌هایی می‌کند. برای از بین بردن آن‌ها قبل از اینکه بزرگ شوند، با پزشک خود صحبت کنید. همچنین پزشک محصولاتی را جهت مرطوب نگه داشتن پوست، پیشرفت درمان و پیشگیری از عفونت تجویز خواهد کرد.

• شست‌وشوی روزانه پوست: جهت تمیز کردن زخم، به مدت ۵ تا ۱۰ دقیقه محل زخم را با محلول آب نمک رقیق شستشو دهید و محلول‌های دیگری مانند سرکه رقیق شده نیز می‌توان استفاده نمود. دست‌ها را قبل از دست زدن به تاول‌های کودک یا تغییر پانسمان بشویی

• سوراخ کردن تاول‌های جدید: با انجام این کار مانع گسترش تاول‌ها خواهید شد، جهت این کار از یک سوزن استریل استفاده کنید و در دو نقطه از تاول‌های جدید ایجاد سوراخ نمایید، اما از دستکاری آن و برداشتن پوست اضافه‌ی تاول با دست خودداری نمایید تا لایه زیرین پوست محافظت شود.

• استفاده از محصولات درمان کننده در پانسمان: می‌توان از برخی از روغن‌ها و کرم‌های مرطوب کننده در باندهای نچسب استفاده نمود و به آرامی پانسمان را روی زخم قرار داد.

برای درمان خارش پوست، از علائم بیماری پروانه ای‌‌، چه کنیم؟

دکتر خارش پوست

۲. بهترین دارو برای مریضی پروانه ای چیست؟

داروها می‌توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون (سپسیس) کمک کنند و اگر زخم علائم عفونت گسترده (تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی) را نشان دهد، ممکن است پزشک آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی را تجویز کند. درمان‌هایی مانند داروهای ضد مالاریا، پماد برای تاول ترکیده و استروئیدها به درمان بثورات پروانه ای کمک می‌کند.

۳. عمل جراحی بیماران پروانه ای (درمان قطعی بیماری پروانه ای)

در بعضی موارد به درمان با عمل جراحی نیاز است، اقدامات جراحی مورد نیاز عبارتند از:

• برطرف کردن تنگی مری: تاول و زخم در مری، منجر به تنگ شدن مری و در نتیجه اختلال در بلع می‌شود، بنابراین انجام عمل جراحی جهت گشاد کردن مری این مشکل را برطرف کرده و انتقال مواد غذایی را از دهان به معده تسهیل می‌کند، اما ممکن است این روش عوارضی مانند پارگی مری را به دنبال داشته باشد.

• قرار دادن لوله تغذیه: ممکن است برای بهبود تغذیه و کمک به افزایش وزن، یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) که مواد غذایی را مستقیم به معده انتقال می‌دهد، تعبیه شود.

• پیوند پوست: در صورتی که ایجاد زخم منجر به اختلال در عملکرد دست‌ها شود، ممکن است پزشک پیوند پوست را توصیه کند.

• بازگرداندن تحرک: ایجاد تاول و زخم زیاد می‌تواند باعث اتصال انگشتان پا یا دست به هم یا خمیدگی غیر طبیعی مفاصل شود، بنابراین پزشک انجام عمل جراحی را جهت اصلاح این شرایط توصیه می‌کند، مخصوصا اگر باعث اختلال در حرکات طبیعی شود.

۴. طب توانبخشی بیماری پوستی EB

کار با یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپ، کاردرمان) می‌تواند به کاهش محدودیت‌های حرکتی ناشی از زخم و عوارض بیماری کمک کند.

۵. جدیدترین روش درمان بیماری پروانه ای EB  

محققان در حال مطالعه روش‌های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه‌ای هستند، از جمله:

• ژن درمانی
• پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)
• درمان‌های جایگزین پروتئین
• درمان مبتنی بر سلول

نشانه‌های بیماری پروانه ای	روش تشخیص بیماری eb	درمان بیماری پوست پروانه
مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان با تضعیف مینا	آزمایش قبل از تولد	عمل جراحی
آلوپسی زخم یا ریزش دائمی مو	آزمایش ژنتیک	مصرف داروهایی مانند داروهای ضد مالاریا
ایجاد تاول و دانه‌های قرمز روی پوست، دهان و گلو	بیوپسی یا نمونه‌برداری از پوست	شست‌وشوی روزانه پوست

انواع بیماری پروانه ای در بزرگسالان و کودکان کدام است؟

انواع اصلی بیماری پروانه‌ ای عبارتند از:

• بیماری پروانه‌ای ساده: شایع‌ترین نوع بیماری است که در آن لایه‌ی بیرونی پوست درگیر می‌شود و عمدتا روی کف دست و پا تاثیر می‌گذارد و معمولا تاول‌ها بدون برجای گذاشتن جای زخم بهبود می‌یابند.

• بیماری پروانه‌ای اتصالی: شدیدترین نوع بیماری است که تاول‌ها از همان بدو تولد پدیدار می‌شوند و به دلیل ایجاد تاول و زخم در تارهای صوتی صدای گریه‌ی کودک دچار خشونت و گرفتگی می‌شود.

• بیماری پروانه‌ای دیستروفیک: اختلال در ژن سازنده نوعی کلاژن عامل ایجاد این نوع بیماری است که با اختلال در ساخت کلاژن لایه‌های پوستی قادر به اتصال به یکدیگر نیستند و می‌تواند جزو بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب یا غالب باشد. تاول‌ها در لایه زیرین (درم) ایجاد می‌شوند. بیماری اتوزوم غالب معمولا خفیف است و تاول‌ها در دست، پا و آرنج ایجاد می‌شود و ممکن است به سایر نقاط نیز گسترش یابد.

• سندرم کیندلر: نوع نادری از بیماری پروانه‌ای است و باعث درگیری تمامی لایه های پوستی و شکنندگی بسیارشدید پوست می‌شود. داشتن سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری پروانه‌ای عامل خطر اصلی جهت افزایش شانس ابتلا به این بیماری است.

عوارض بیماری پروانه ای چیست؟

عوارض زخم پروانه ای ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سپسیس: زمانی که باکتری‌ها از ناحیه آلوده وارد جریان خون شوند و در سرتاسر بدن گسترش یابند، سپسیس نامیده می‌شود که یک شرایط به سرعت پیشرونده و با ایجاد شوک و نارسایی در اندام‌ها، تهدید کننده زندگی فرد خواهد بود.

• چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه‌ای باعث چسبندگی انگشتان دست یا پا و انحراف و خمیدگی غیر طبیعی مفاصل می‌شوند و می‌تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج را تحت تاثیر قرار دهد.

• مشکلات تغذیه‌ای: ایجاد تاول در دهان باعث اختلال در خوردن، سوء تغذیه و کم خونی (مانند کم خونی ناشی از فقر آهن) می‌شود، همچنین مشکلات تغذیه نیز می‌تواند باعث تاخیر در بهبود زخم و عقب ماندگی رشد در کودکان شود.

• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به نوع خاصی از بیماری پروانه‌ ای، در معرض خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی هستند.

• مرگ: نوزادانی که دارای فرم شدید بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر ابتلا به عفونت‌ها و از دست دادن مایعات بدن به دلیل گسترش تاول‌ها هستند و سایر نوزادانی که زنده می‌مانند، به دلیل ایجاد تاول در خوردن و تنفس دچار اختلال می‌شوند و بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی میمیرند.

چگونه از بیماری پروانه‌ ای پیشگیری کنیم؟

امکان پیشگیری از بروز بیماری پروانه‌ای وجود ندارد، اما بعضی اقدامات را می‌توان برای پیشگیری از ایجاد تاول و عفونت انجام داد:

• کودک خود را به آرامی در آغوش بگیرید: نوزادان و کودکان نیاز به در آغوش گرفته شدن دارند، اما باید به آرامی انجام شود، برای بلند کردن فرزند ابتدا آن را روی یک زیرانداز نرم مانند پنبه قرار دهید، که زیر باسن و پشت گردن را بپوشاند و کودک را با گرفتن زیر بازو بلند نکنید.
• مراقبت از منطقه نگهداری پوشک: در صورت استفاده کودک از پوشک، باید نوارهای الاستیک را برداشته و نباید از دستمال مرطوب استفاده کرد و پوشک را با یک پانسمان غیر چسبنده یا لایه ضخیمی از پماد زینک اکساید استفاده کنید.
• محیط خانه را خنک نگه دارید: دستگاه تنظیم کننده دمای خانه را به گونه‌ای تنظیم کنید که دمای خانه ثابت و خنک باقی بماند.
• پوست را مرطوب نگه دارید: می‌توان از مرطوب کننده‌هایی مانند روغن بچه استفاده کرد.

نتیجه گیری و راهنمای مراجعه به دکتر

اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری پروانه ای یک بیماری نادر است که باعث ایجاد پوستی شکننده و تاول‌دار می شود. تاول‌ها ممکن است در پاسخ به آسیب جزئی، حتی در اثر گرما، مالش یا خراشیدن ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول‌ها ممکن است در داخل بدن مانند پوشش داخلی دهان یا معده ایجاد شوند.

این بیماری ارثی است و بهتر است قبل از مصرف دارو با فوق تخصص پوست و مو مشورت کنید. در سایت نوبت‌دهی پزشک دکترِتو امکان دریافت نوبت ویزیت حضوری و مشاوره با دکتر پوست آنلاین وجود دارد.

دکترتو مراقب سلامتی شماست!