هموفیلی ارثی یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً بهدلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون (معمولا فاکتور VIII در هموفیلی A و فاکتور IX در هموفیلی B) بروز میکند. این بیماری عمدتا وابسته به کروموزوم X است، به این معنا که بیشتر مردان به دلیل داشتن تنها یک کروموزوم X دچار هموفیلی میشوند، در حالی که زنان معمولاً تنها ناقل بیماری هستند و تنها در موارد نادر که هر دو کروموزوم X آنها معیوب باشد، به هموفیلی مبتلا میشوند.
هموفیلی اکتسابی یک اختلال نادر خونریزیدهنده است که برخلاف هموفیلی ارثی، به دلیل ایجاد آنتیبادیهای خودایمنی علیه فاکتورهای انعقادی خون به ویژه فاکتور VIII رخ میدهد. این نوع هموفیلی معمولا بهطور ناگهانی در بزرگسالان، به ویژه در افرادی با بیماریهای خودایمنی مانند لوپوس یا آرتریت روماتوئید، یا در مبتلایان به سرطانها و عفونتهای خاص ظاهر میشود. برخلاف هموفیلی ارثی که از طریق ژنتیک منتقل میشود، هموفیلی اکتسابی ممکن است بهدلیل واکنشهای خودایمنی بدن به فاکتورهای انعقادی بروز کند.
بیماری هموفیلی در زنان بهطور معمول نادر است، زیرا این اختلال ژنتیکی بهطور عمده وابسته به کروموزوم X است و بیشتر مردان را تحت تأثیر قرار میدهد. زنان معمولاً ناقل این بیماری هستند، به این معنا که یکی از کروموزومهای X آنها معیوب است، اما به دلیل داشتن یک کروموزوم X سالم، علائم بیماری را تجربه نمیکنند. با این حال، در موارد نادری که زن دو کروموزوم X معیوب دریافت کند (یکی از مادر و یکی از پدر)، ممکن است به هموفیلی مبتلا شود.
عوارض هموفیلی بیشتر ناشی از خونریزیهای مکرر و غیرقابلکنترل هستند که ممکن است بهصورت خودبهخودی یا در پی صدمات جزئی رخ دهند. در بیماران مبتلا، خونریزیهای درونمفصلی (همارتروز) شایعترین عارضه بوده و در صورت تکرار، میتواند منجر به التهاب مزمن، تخریب تدریجی بافت مفصلی و ناتوانیهای حرکتی دائمی شود. همچنین، خونریزیهای داخلی در اندامهای حیاتی مانند مغز، دستگاه گوارش یا عضلات عمقی، در صورت عدم تشخیص و درمان بهموقع، میتواند تهدیدکنندهی حیات باشد.
پیشگیری از بیماری هموفیلی بهطور مستقیم امکانپذیر نیست، زیرا این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که از طریق ژنهای معیوب در کروموزوم X منتقل میشود. با این حال، مشاوره ژنتیکی پیش از بارداری و آزمایشهای ژنتیکی میتوانند به خانوادهها کمک کنند تا از احتمال انتقال این بیماری به نسلهای آینده مطلع شوند. همچنین، آزمایشهای پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونهگیری از پرزهای جفتی (CVS) میتوانند برای تشخیص هموفیلی در جنین در دوران بارداری انجام شوند.
هموفیلی بهطور کلی به دو نوع اصلی تقسیم میشود که بر اساس نوع فاکتور انعقادی دچار نقص، طبقهبندی میگردند. هموفیلی نوع A شایعترین نوع این اختلال است که در نتیجه کمبود یا فقدان فاکتور انعقادی VIII (هشت) به وجود میآید و حدود ۸۰ تا ۸۵ درصد موارد را شامل میشود. در مقابل، هموفیلی نوع B که به نام بیماری کریسمس (Christmas disease) نیز شناخته میشود، بهعلت کمبود فاکتور IX (نه) رخ میدهد و شیوع کمتری دارد. هر دو نوع از طریق ژن مغلوب مرتبط با کروموزوم X منتقل میشوند. علاوه بر این دو نوع کلاسیک، نوع نادری به نام هموفیلی اکتسابی نیز وجود دارد که ناشی از تولید خودبهخودی آنتیبادی علیه فاکتورهای انعقادی (معمولا فاکتور VIII) در بزرگسالان است.
بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونی ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمیشود. این بیماری به دلیل کمبود یا اختلال در فاکتور فون ویلبراند، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک میکند، ایجاد میشود. علائم آن میتواند شامل خونریزیهای طولانیمدت، کبودیهای غیرعادی و خونریزیهای داخلی باشد.
اسهال حاد به دفع مکرر و آبکی مدفوع به مدت کمتر از دو هفته گفته میشود که معمولا ناشی از عفونتهای ویروسی، باکتریایی یا مسمومیت غذایی است. این وضعیت میتواند منجر به کمآبی سریع بدن شده و در موارد شدید، به مداخلات پزشکی نیاز داشته باشد. درمان اولیه شامل جایگزینی مایعات از دسترفته با محلولهای او آر اس (ORS)، رعایت رژیم غذایی سبک مانند رژیم BRAT و پرهیز از غذاهای تحریککننده است.
درمان سریع اسهال در کودکان مستلزم تأمین آب و الکترولیتهای از دسترفته، اصلاح رژیم غذایی و در برخی موارد، استفاده از داروهای مناسب تحت نظر پزشک است. در صورت ادامه اسهال بیش از ۲۴ ساعت، وجود خون در مدفوع، تب بالا یا نشانههای کمآبی مانند خشکی دهان و بیحالی، مراجعه سریع به پزشک ضروری است.
در زمان اسهال، رعایت یک رژیم غذایی مناسب میتواند به کاهش علائم و بهبود سریعتر کمک کند. رژیم BRAT شامل موز، برنج، پوره سیب و نان تست یکی از گزینههای رایج برای آرام کردن دستگاه گوارش است، زیرا این غذاها سبک، کمفیبر و راحتهضم هستند. مصرف غذاهای آبکی مانند سوپ مرغ، ماست پروبیوتیک و آب برنج نیز به جبران مایعات و الکترولیتهای از دسترفته کمک میکند.
درمان اسهال بستگی به علت آن دارد، اما در بیشتر موارد تمرکز بر جبران آب و الکترولیتهای از دسترفته، اصلاح رژیم غذایی و در صورت لزوم مصرف داروهای مناسب است. نوشیدن مایعات کافی، بهویژه محلولهای او آر اس (ORS)، از کمآبی بدن جلوگیری میکند. رژیم غذایی سبک شامل موز، برنج، سیب و نان تست (BRAT) به کاهش دفعات اسهال کمک میکند، در حالی که پرهیز از غذاهای چرب، پرادویه و قندی مانع از تحریک بیشتر روده میشود.
اسهال در بارداری میتواند به دلایل مختلفی از جمله تغییرات هورمونی، افزایش حساسیت گوارشی، مصرف مکملهای جدید، یا حتی عفونتهای ویروسی و باکتریایی رخ دهد. اگرچه در بیشتر موارد این وضعیت خفیف و موقتی است، اما کمآبی بدن و از دست دادن الکترولیتها میتواند خطرناک باشد، بهویژه در سهماهه سوم.